revista

REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD PEDAGÓGICA EXPERIMENTAL LIBERTADOR INSTITUTO PEDAGÓGICO DE BARQUISIMETO “Dr. LUIS BELTRÁN PRIETO FIGUEROA” EDUCACION ESPECIAL R.M.

SINDROMES (DOSSIER)

Emily Hernandez 19.779.949 Mara Rodriguez 8RM02

ENERO DE 2013

CONTENIDO SÍNDROME KABUKI .......................................................................................................................................................... 4 SÍNDROME DE LEWIS-SUMMER ..................................................................................................................................... 5 EL SÍNDROME DE MENDE................................................................................................................................................ 7 SÍNDROME DE WAARDENBURG..................................................................................................................................... 8 MIELEMENINGOCELE ...................................................................................................................................................... 8 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER (EA) Y OTRAS DEMENCIAS...................................................................................... 9 ENFERMEDAD DE PARKINSON (EP) ............................................................................................................................. 10 ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA ....................................................................................................................... 10 SORDO CEGUERA............................................................................................................................................................ 11 SISTEMAS ALFABÉTICOS: ............................................................................................................................................. 11 SÍMBOLOS. ....................................................................................................................................................................... 12 SÍNDROME DE ANGELMAN ........................................................................................................................................... 12 SÍNDROME DE ALSTROM .............................................................................................................................................. 13 SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI ............................................................................................................................. 14 EL SÍNDROME DE TOURETTE ....................................................................................................................................... 15 SÍNDROME LANGER-GIEDON ....................................................................................................................................... 16 DISPLASIA ECTODÉMICA .............................................................................................................................................. 16 SÍNDROME DE BOUCHER-NEUHAUSSER .................................................................................................................... 16 MEGALOCORNEA............................................................................................................................................................ 17 MACROCEFALIA.............................................................................................................................................................. 17 SÍNDROME DE ROWLEY-ROSENBERG ........................................................................................................................ 18 SINDROME DE COCKAYNE............................................................................................................................................ 19 PARÁLISIS CEREBRAL DÉFICIT AUDITIVO ................................................................................................................ 19 SÍNDROME DE USHER .................................................................................................................................................... 20 SINDROME DE REFSUM ................................................................................................................................................. 21 SÍNDROME CEREBELOSO DE VERMIS ......................................................................................................................... 21 SÍNDROME DE AMALRIC ............................................................................................................................................... 22 SISTEMA DACTILOLOGICO ........................................................................................................................................... 22 SÍNDROME DE MOEBIUS................................................................................................................................................ 23 EL SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BIEDL ............................................................................................................. 24 SÍNDROME DE PENDRED ............................................................................................................................................... 24 COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR (CIV) ............................................................................................................ 25 Comunicación Interauricular (CIA)...................................................................................................................................... 25 SÍNDROME DE RUD......................................................................................................................................................... 25 SÍNDROME DE DOWN..................................................................................................................................................... 26 SINDROM DE CRI DU CHAT ........................................................................................................................................... 28 SÍNDROME DE TURNER ................................................................................................................................................. 30

Cromosoma, en citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.

QUÉ ENTENDEMOS POR "GENÉTICA" La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".

Trataremos de ddesglosar la definición de genética de manera aclaratoria, y así ir subiendo uno por uno los peldaños que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las características atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo biológico.

Y estos "caracteres" o características lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un término que, según el Diccionario de la Real Academia Española, se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre sí, por tener una o varios caracteres comunes entre sí").

Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que no son

semejantes, que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo".

Lo que aún sigue oscuro dentro de esta definición, es cómo se transmiten de una generación a otra, estos "caracteres" y estas "variaciones": aquí es donde aparecería el concepto de "gen", término del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia, que es la genética.

¿QUÉ ES UN GEN? ¿DE QUÉ ESTÁ CONFORMADO?, ¿DÓNDE SE ENCUENTRA?, ¿CÓMO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS?

Las respuestas a estas preguntas, se irán encadenando de tal manera que darán como conclusión, la formación de un ser vivo, un individuo biológico.

Todos los individuos están formados por unidades microscópicas que se agrupan formando tejidos. Estas unidades (células) poseen dentro de sí, un núcleo; es decir, una estructura diferenciada dentro de la célula. En el interior del núcleo se halla una macromolécula (una sustancia química, de la cual hablaremos más adelante) que es la encargada de la información genética.

Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de esta macromolécula que se ocupan, cada una de ellas, de una característica hereditaria determinada. Aunque la obtención de una característica determinada (por ejemplo, el color de los ojos) es más compleja, y depende de la interacción del material genético con el citoplasma celular, con el medio ambiente (Paratipo), y también de la interacción con otros genes.

El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El "Genotipo" provee la información necesaria para la producción de diversos rasgos; luego éstos se ven influidos por el medio ambiente, y esto dependerá de la vida de cada individuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se verá más o menos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De esta interacción con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo" que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.

Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una macromolécula, el ácido desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas unidas entre sí, y enrrolladas en una espiral.

SÍNDROME KABUKI

Dificultades de alimentación.

Infecciones recurrentes.

Defectos cardiacos congénitos.

Anomalías urinario.

renales

(riñón)

/

del

tracto

Boca pequeña, micrognatia (mandíbulas pequeñas), paladar figurado o muy arqueado.

Hipodontia (dientes faltantes), dientes con forma musual y desalineados.

Nacimiento: peso normal.

Infancia y niñez: bajo peso.

Pre adolescente obesidad.

en

adelante:

posible

Desarrollo mamario temprano (niñas).

Deterioro auditivo y/o malformaciones del oído interno.

Fue descrito por primera vez en 1981 por dos doctores japoneses ( Niikawa y Kuroki) y se le llamó así por su semejanza de las características faciales, especialmente los ojos, con el maquillaje de los actores japoneses KABUKI. El síndrome KABUKI (KS) es un síndrome congénito de malformaciones múltiple.

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO: El diagnóstico se basa en el reconocimiento de 4 (entre 5) características principales, siendo las características faciales, las principales.

El análisis de los cromosomas generalmente arrojará resultados normales.

Características faciales: fisuras palpebrales largas con eversión del tercio exterior, cejas arqueadas con la mitad exterior escasa, pestañas prominentes, orejas prominentes y/o deformadas y punta de la nariz plana.

Anormalidades del esqueleto.

Anormalidades dermatoglíficas.

Incapacidad intelectual (suave a moderado).

Baja estatura posnatal.

CARACTERISTICAS ADICIONALES: Kabuki es un síndrome complejo con muchos hallazgos asociados. Las condiciones que coexisten apoyan a un diagnóstico pero separadamente, no se consideran rasgos adicionales. Lista parcial: Hipotonía.

DIAGNOSTICO: EVALUCIONES ACONSEJABLES Genéticasu genetista le puede proporcionar información constante sobre las implicaciones genéticas de KBUKI para su familia, hallazgos clínicos recientes y estudios genéticos pertinentes.

Cardiología- si no se detecta un defecto cardiaco al nacer, se debe derivar al paciente para una evaluación por posibles anomalías cardiacas.

Oídos, nariz y garganta (siglas en inglés ENT)-frecuentes infecciones a los oídos, paladar fisurado o muy arquead, pérdida auditiva y malformaciones del oído interno requieren evaluación y cuidado continúo por un otorrinolaringólogo.

Audiología- existe un alto riesgo de pérdida auditiva (conductiva y sensorineural). La audición debiera ser evaluada exhaustivamente al nacer y luego, de manera periódica.

Oftalmología- se recomienda hacer exámenes completos y rutinarios debido a que son frecuentes el estrabismo, nistagmus, ptosis, coloboma y otros defectos.

Ortopedialaxitud articular, pie/tobillo/problemas al andar, dislocaciones de cadera/rótula, anomalías de costillas/vertebras y otras anomalías del esqueleto son hallazgos frecuentes que requieren de cuidado y evaluaciones ortopédicas.

Odontología- dientes faltantes, de forma inusual, muy espaciados (o amontonados) y dientes desalineados son problemas dentales comunes. La sensibilidad a estímulos orales evita una higiene oral adecuada.

Se recomienda el tratamiento temprano y rutinario por parte de un dentista pediátrico.

Urología- debido a un alto riesgo malformaciones del tracto urinario, recomienda un ultrasonido abdominal.

de se

CONDICIONES ASOCIADAS: EVALUACIONES Inmulogía- resultados anormales de exámenes de inmunidad (particularmente hipogamaglobulinemía e IgA), infecciones recurrentes y alergias deberían ser evaluados por inmunólogos.

Hematología- condiciones autoinmunes como púrpura trombocitopénica idiopática y anemia hemolítica se asocian con Ks. Anestesiologíaciertas características físicas (estructurales) asociadas con Kabuki podrían complicar los efectos de la anestesia.

Discuta el diagnóstico y detalles médicos con su medico antes de cualquier procedimiento que requiera anestesia/sedación.

Comportamientoa menudo se observa ansiedad, problemas de atención, rasgos obsesivo-compulsivos y comportamientos autísticos. Existe una gran necesidad por la estructura. Es importante consultar sobre servicios educacionales apropiados, asesoría y/o manejo medico.

CRECIMENTO Y TERAPIAS Las personas con Ks a menudo exhiben retrasos en múltiples áreas del desarrollo . es totalmente necesaria una pronta evaluación, ya que una evaluación, ya que una intervención rápida es clave. Durante los años de escolarización, la mayoría necesitará terapias adecuadas para optimizar el aprendizaje.

VIVIR CON SINDROME KABUKI EL SINDROME Kabuki es una discapacidad permanente.

Aunque el Ks no es una enfermedad progresiva, nuevos problemas pueden surgir a lo largo del tiempo.

independencia. Aparentemente, la mayoría una supervisión, muchos necesitarán una mezcla de independencia y ayuda, y unos pocos serán capaces de actuar independientemente, en casa y en el trabajo.

SÍNDROME DE LEWIS-SUMMER (POLINEUROPATÍA SENSITIVOMOTORA).

La polineuropatía es un compromiso sensitivo-motor de los nervios periféricos encontrados en la práctica clínica diaria tantos en pacientes diabéticos, como en alcohólicos y otras enfermedades menos frecuentes. Polineuropatía significa que muchos nervios en diferentes partes del cuerpo están comprometidos.

EL DAÑO AL NERVIO PUEDE SER CAUSADO POR: Afecciones que nervios.

ejercen presión

sobre

los

Reducción del flujo sanguíneo al nervio.

Enfermedades que destruyen la goma (tejidos conectivos) que mantienen las células y los tejidos unidos.

Hinchazón (inflamación) de los nervios.

SÍNTOMAS Disminución de la sensibilidad en cualquier área del cuerpo.

Dificultad para deglutir.

Dificultad para utilizar los brazos o las manos.

Dificultad para caminar.

Dolor, ardor, hormigueo, sensibilidad anormal en cualquier área del cuerpo.

Debilidad piernas.

de

la

cara,

los

brazos

o

las

Los síntomas se pueden desarrollar rápidamente o lentamente durante semanas o hasta años.

Los síntomas generalmente ocurren en ambos lados del cuerpo y casi siempre comienzan primero en los extremos de los dedos de los pies.

PRUEBAS Y EXAMENES

El nivel de independencia de los adultos con Kabuki variará dependiendo de sus habilidades individuales y del grado de apoyo de la familia y la comunidad. Las condiciones de vida y de trabajo incluirán probablemente toda una gama de opciones.

Desde la supervisión hasta la

Un examen puede mostrar: Disminución de la sensibilidad (puede afectar el tacto el dolor, la vibración o la sensación de posición).

Disminución de los reflejos (el tobillo con mayor frecuencia).

Atrofia muscular.

Antidepresivos (duloxetina, amitriptilina, desipramina, nortriptílina, venlafaxina) Lociones, cremas o parches medicados Evite el uso de analgésicos cuando sea posible o utilícelos sólo cuando sea necesario. El hecho de mantener el cuerpo en la posición apropiada o mantener las sábanas fuera del contacto directo con alguna parte del cuerpo que esté muy sensible puede ayudar a controlar el dolor.

Espasmos musculares (fasciculaciones).

Debilidad muscular.

Parálisis.

CONTROL DE LOS SÍNTOMAS La seguridad es un aspecto importante para las personas con .neuropatía, La falta de control de los músculos y la disminución en la sensibilidad pueden incrementar el riesgo de caídas u otras lesiones.

Si usted tiene dificultades en los movimientos, puede pensar en las siguientes medidas de seguridad: Deje las luces encendidas Retire obstáculos (tales corno alfombras sueltas que pueden resbalar sobre el piso • Pruebe la temperatura del agua antes de bañarse

EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) Usted se puede recuperar por completo de una neuropatía periférica si el médico puede encontrar la causa y tratarla eficazmente y si el darlo no afecta a toda la neurona.

La magnitud de la discapacidad varía.

Algunas personas no presentan discapacidad, mientras que otras tienen una pérdida parcial o completa del movimiento, el funcionamiento o la sensibilidad.

La neuralgia puede ser molesta y durar mucho tiempo.

Use pasamanos

Ocasionalmente, la polineuropatía sensitivornotora provoca síntomas graves y potencialmente mortales.

Use calzado protector (como los zapatos cerrados y de tacón bajo) e Use zapatos que tengan suelas antideslizantes

SÍNDROME BARDET-BIEDL

OTROS CONSEJOS ABARCAN: Revise los pies (u otras áreas afectadas) frecuentemente para verificar si hay hematomas, llagas u otras lesiones que pueden pasar inadvertidas e infectarse .

Revise el interior de los zapatos con frecuencia para detectar gravilla o partes ásperas que puedan lesionar el pie.

Acuda al medico especialista en los pies (podólogo) para disminuir los riesgos de lesiones allí Evite apoyarse sobre los codos, cruzar las rodillas o estar en otras posiciones que ejerzan presión prolongada sobre otras áreas del cuerpo.

MEDICAMENTOS AFECCIÓN:

.EMOLEADOSJPARA

TRATAR

ESTA

Analgésicos de venta libre o bajo receta médica para reducir el dolor punzante (neuralgia).

Anticonvulsivos (fenitoina_, carbarnazepina, fenitoina y pregabalina)

Se le llama síndrome bardet-biedl a una enfermedad hereditaria que afecta muchas partes del cuerpo.

La Obesidad, la Retinitis Pigmentaria (ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión periférica), El Retardo Mental, el Daño Renal y la polidactilia, (dedos extra en las manos y pies), definen las características del síndrome bardetbiedl.

El síndrome bardet-biedl se transmite genéticamente a través de la familia por herencia autosómica recesiva. En este tipo de herencia, ambos padres llamados

portadores, tienen el gen apareado con un gen normal.

del

síndrome

EL SÍNDROME DE MENDE

Cada uno de sus hijos tiene entonces una posibilidad del 25% (o una oportunidad eh cuatro) de heredar los dos genes bardetbiedl (uno de cada padre) necesarios para causar esta enfermedad. Los portadores son sanos porque solo Penen una copia del gen.

TRATANIENTO: No hay ningún tratamiento para todas las características asociadas con el síndrome bardet-biedl.

Solo se puede controlar individualmente.

LA OBESIDAD: Se controla con un plan de alimentación y educación en los hábitos alimentarios al entorno familiar desde edades muy tempranas.

El Síndrome de Mende es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial, Se trasmite por herencia autonómica dominante. Se considera una anormalidad genética en la arteria estapedia. Forma parte de un grupo de enfermedades que son el resultado de anomalías de los vasos sanguíneos que irrigan el primer arco visceral en el embrión.

El gen se ha localizado en los brazos largos del cromosoma 2(2q35). Se reconocen tres tipos clínicos denominados I,II y III y siete variantes alélicos. El defecto básico se relaciona con aspectos moleculares de a embriogénesis temprana. Se da con una frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos CARACTERISTICAS LA POLIDACTIDAD: quirúrgica.

se

trata

de

manera

LA RETINITIS PIGMENTARIA: Los individuos se beneficiaran con el uso se ayuda de baja visión y entrenamiento en orientación y movilidad.

Tipo I ANOMALÍAS FACIALES: Puente nasal ancho.

Ausencia del ángulo fronto- nasal.

Hipoplasia de las alas de la nariz.

DAÑOS RENALES: Las enfermedad renal asociada debe ser examinada por un nefrólogo (medico especializado en enfermedades del riñón).

RETARDO MENTAL: Sera el apoyo requerido.

labio superior en "arco de cupido”.

Labio inferior grueso Mandíbula prominente.

Mechón de cabello blanco (40%).

SÍNDROME DE WAARDENBURG

Conjunción de las cejas (sinofridia).

Labio leporino.

Distopia cantorum: disposición anómala de los ojos: desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos.

ANOMALÍAS VISUALES Heterocromía del iris color).

(ojos

de

diferente

Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos) y cataratas; no es muy frecuente.

PRONÓSTICO La mayoría de las personas con el Síndrome de Mende no tiene ningún problema médico en particular. Ninguno de los tipos de este síndrome pone en peligro la vida. Con respecto a la perdida auditiva en el tipo 1 y 111, suele permanecer estacionaria, mientras que la del tipo II es progresiva.

El diagnóstico precoz de la pérdida de audición es importante para un adecuado desarrollo del lenguaje y la educación.

En el tipo III, las anomalías óseas musculares pueden ser incapacitantes requerir tratamiento ortopédico.

y y

TRATAMIENTO El tratamiento de estos pacientes tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante, estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.

El síndrome de Waardenburg es de origen autosómico dominante y se caracteriza por sordera y desórdenes pigrnentarios en los ojos, el cabello y la piel. Se distinguen dos tipos: el tipo I (W I), caracterizado por el aumento de la distancia intercantal interna ("dystopia canthorum") y el tipo II (W II), sin aumento de la distancia intercantal. Se estima que la hipoacusia neurosensorial bilateral acontece en el 25% de los casos de Waardenburg tipo I y en el 50% de los tipo II. Se reportan en este trabajo las características físicas y los hallazgos audiológicos y vestibulares de 15 pacientes pediátricos portadores de síndrome de Waardenburg, con hipoacusia neurosensorial, atendidos en el servicio de ORL del Htal. De pediatría Juan. La incidencia de hipoacusia neurosensorial severa profunda de tipo congénita es de aproximadamente 1 -cada 1.000 recién nacidos (1).

MIELEMENINGOCELE

ÁMBITO ESCOLAR Una atención educativa que incluya la estimulación sensorial, las actividades comunicativas y expresivas, el desarrollo simbólico, la participación de los padres y de las personas que los rodean, la utilización de los restos auditivos del niño.

Es una malformación congénita (detecto del nacimiento) del sistema nervioso, en el cual hay una alteración en la formación de

la columna vertebral observándose una falla en el cierre de los cuerpos vertebrales lo que ocasiona que la médula espinal y las membranas (meninges) que la recubren protruyan por la espalda del niño.

Aparece con aproximadamente vivos.

una incidencia de 1 de cada 1,000 nacidos

CAUSAS Aunque la causa final que origina esta malformación es desconocida hay indicios de que muchos factores, como las radiaciones, ciertos fármacos, productos químicos y determinantes genéticos, pueden, desde el momento de la concepción, influir negativamente en el desarrollo normal del sistema nervioso. Se ha manejado que la deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en los defectos del conducto neural, como el mielomeningocele.

Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en familias; si un niño nace con mielomeningocele, el siguiente hijo de esa familia corre un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha condición.

Hay teorías que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los niños que nacen en los primeros meses de invierno.

SE CONSIDERAN UNA SERIE RIESGO ADICIONALES:

DE

FACTORES

DE

Edad maternal (la espina bífida se ve más frecuentemente en madres adolecentes).

Antecedentes de aborto anterior.

Orden del nacimiento (los tienen un riesgo más alto).

médula espinal, estructuras.

meninges

y

demás

INCIDENCIA EN EL ESTADO LARA según los estudios realizados en el estado Lara desde octubre del 1987 hasta septiembre del 2000, con una incidencia del 2,14 por 1000 nacidos, presentándose en madres de 13 a 43 años de edad, con una edad promedio de 24 años.

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVA Enfermedad neurodegenerativa: Causa la decadencia de muchas de las actividades corporales, incluyendo el equilibrio, el movimiento, el habla, la respiración y la función cardíaca.

Muchas de estas enfermedades son genéticas, lo que significa que son hereditarias o que existe una mutación genética. Algunos cuadros clínicos, pueden ser el alcoholismo, un tumor o un derrame, pueden causar otros tipos. Existen todavía otros tipos que pueden ser causados por toxinas, sustancias químicas o virus.

CAUSAS La forma en que se altera la viabilidad de estas neuronas no ha sido dilucidada aún.

Actualmente se revisan diversas hipótesis, dentro de estas, se destaca la idea de que un mal plegamiento proteico, exacerbado por alteraciones de proteínas claves en la función y arquitectura de las redes neuronales, da origen a la muerte neuronal.

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER (EA) Y OTRAS DEMENCIAS

primogénitos

Estado socioeconómico (los niños nacidos en familias socioeconómicas más bajas tienen un riesgo más alto para desarrollar espina bífida). Se piensa que una dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.

CARACTERISTICAS Es un tipo de espina bífida, solo que presenta algunas características específicas.

El mielomeningocele se caracteriza por el cierre incompleto de las vértebras y en el exterior (parte baja de la espalda o parte lumbar) se observa una prominencia, la característica radica en que en ésta protuberancia implica a la

Entre las enfermedades neurodegenerativas, las demencias cobran gran importancia, por

un esperado aumento a corto plazo, asociado al incremento del número de personas ancianas.

La causa más frecuente de Demencia senil en personas mayores de 65 años, es la enfermedad de Alzheimer. Esta supone entre un 60-70% de todos los casos de Demencia.

Las lesiones cerebro vasculares son la segunda causa de demencia. El tercer lugar lo ocupa la combinación de ambos procesos: demencia por enfermedad de Alzheimer y Iesiones vasculares.

Otras causas como son alteraciones metabólicas, tumores, Hidrocefalia o enfermedades multisistémicas, representan menos de un 5% del total de las demencias seniles. No obstante, en la población de menos de 65 años, y sobre todo en los grupos de riesgo, la demencia asociada al SIDA o la demencia secundaria a traumatismos craneales deben considerarse como causas más probables.

origen en la zona compacta de la sustancia negra, proyectan a los núcleos estriados Caudado y Putamen. Su causa es desconocida, posiblemente multifactorial y ligada al envejecimiento, a factores genéticos y ambientales. Clínicamente se caracteriza por la presencia de temblor de reposo, rigidez, Bradicinesia y alteración de reflejos posturales y de la marcha. Es una entidad relativamente frecuente en las personas de edad avanzada y ha adquirido interés como problema de salud pública, a partir de los años noventa del Siglo XX. Esto interés se debe al creciente envejecimiento de la población, y al impacto social que han supuesto las enfermedades neurodegenerativas, en especial la enfermedad de Alzheimer.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

LOS FACTORES QUE CONDICIONAN LA IMPORTANCIA DE LA ENFERMEDAD SON: el deterioro dramático que implica para la persona enferma, la dedicación que precisa por parte de quienes les cuidan, su grave impacto familiar, y la escasez de recursos terapéuticos eficaces.

ENFERMEDAD DE PARKINSON (EP)

La enfermedad de Parkinson es un proceso neurodegenerativo, producido por la pérdida de Neuronas monoaminérgicas del tronco cerebral, concretamente de las Neuronas dopaminérgicas nigroestriadas. Estas, con

Es una enfermedad degenerativa que afecta a las motoneuronas, y que causa Atrofia muscular progresiva. A la misma, se asocian signos piramidales; y en el curso de pocos años se extiende por toda la musculatura estriada hasta producir la muerte. La esclerosis lateral amiotrófica, no afecta a funciones corticales superiores, por lo que las capacidades mentales y psíquicas permanecen inalterables. El proceso de la enfermedad, junto a la gran discapacidad de carácter físico y de la comunicación que se produce, influye en el ámbito psíquico afectivo y social.

Esto ocasiona frecuentemente cuadros depresivos de Ansiedad y angustia, que junto a otros síntomas específicos de la enfermedad, bloquean aún más la respuesta defensiva del organismo.

SORDO CEGUERA

que requiere servicios especializados, y métodos especiales de comunicación para hacer frente a las actividades de la vida

SISTEMAS ALFABÉTICOS: DACTILOLÓGICOS

La sordo ceguera es una discapacidad que resulta de la combinación de dos deficiencias sensoriales (visual y auditiva),se manifiestan en mayor o menor grado, genera en las personas que la padecen problemas de comunicación únicos y necesidades especiales derivadas de la dificultad para percibir de manera global, conocer, y por tanto interesarse, y desenvolverse en su entorno.

Algunas personas sordo ciegas son totalmente sordas y ciegas, mientras que otras tienen restos auditivos y/o visuales.

La sorda ceguera afecta gravemente las habilidades diarias necesarias para una vida mínimamente autónoma y requiere servicios especializados, personal específicamente Minado para su atención y métodos especiales de comunicación. En tal caso, el erecto de incomunicación y desconexión con el mundo que produce la combinación de las dos deficiencias es tal, que la persona sordo ciega tiene graves dificultades para acceder a la información, a la educación, a la capacitación profesional, al trabajo, a la vida social y a las actividades culturales.

En el caso de las personas sordo ciegas de nacimiento, o de las que adquieren la sordo ceguera a temprana edad, la situación se complica por el hecho de que pueden darse problemas adicionales que afecten a su personalidad o conducta.

Tales complicaciones reducen aún más sus posibilidades de aprovechar cualquier resto visual o auditivo. Por eso, es necesario poner en práctica otras metodologías, tanto en la educación de los niños como en la habilitación y rehabilitación de los jóvenes y los adultos, basadas en el aprovechamiento no sólo de los posibles restos de vista y oído, sino también de los demás sentidos, fundamentalmente el tacto.

En resumen, se deduce que la sorda ceguera es una discapacidad con entidad propia y

Representa una serie de conceptos mediante la simbolización de cada parte diferente de la mano o del cuerpo, la cual se señala. Es decir, este código únicamente es entendible si ya existe una idea preconcebida o enseñada de que una parte del cuerpo signifique algo.

SISTEMAS DE LETRAS TABLILLAS BRAILLE

SÍNDROME DE ANGELMAN Él braille, un verdadero alfabeto, consiste en leer moviendo la mano de izquierda a derecha, pasando por cada línea. Los lectores de braille pueden leer un promedio de' 104 a 125 palabras por minuto, aunque algunos pueden alcanzar a leer 250 palabras por minuto utilizando ambas manos.

MÁQUINAS DE ESCRIBIR EN VISTA TINTA O EN BRAILLE. SISTEMAS NO ALFABÉTICOS (SIGNOS SÍMBOLOS): LA LENGUA DE SIGNOS.

O

SÍMBOLOS. LABIO LECTURA. TADOMA. En el país, las principales causas de la sordo ceguera son el Síndrome de Usher, "desorden hereditario y genético donde la persona nace con pérdida de la audición total o parcial y a los 10 o 12 años manifiesta ceguera nocturna, y pérdida gradual del campo visual (visión tubular) por retinitis pigmentosa hasta llegar a sordo ceguera severa o total (Síndrome de Usher Tipo I y II)"; por rubéola congénita; prematuridad (complicaciones en parto de niños cincomesinos) y virus ambientales, explica Massiel Requena, coordinadora de Trabajo Social del Consejo Nacional para las Personas con Discapacidad (Conapdis) y quien impulsa el Programa de Atención Integral a las familias de las Personas con Discapacidad.

Según cifras de Socieven, en Venezuela 741 personas son sordo ciegas, de este número más 400 han sido diagnosticadas en las jornadas médicas de la asociación civil. El estado Nueva Esparta es el de mayor incidencia por Síndrome de Usher tipo 1, mientras que existe una población importante con sordo ceguera congénita en la entidad larense.

Síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. Este síndrome es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. Muñecos felices fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome, de Angelman, muchos de sus síntomas corno la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices.

CAUSAS Es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna. Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna, y el otro por vía paterna.

Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. Si

por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi (deleción en genes que están activados y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental).

involucra

órganos

de

diversos

sistemas.

CARACTERÍSTICAS: Ausencia de habla.

Poca capacidad hiperactividad.

de

Movimientos poco comunes suaves, aleteo de brazos.

atención como

e

temblores

Patrón deficiente de sueño.

Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.

Boca sonriente.

Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras.

TRATAMIENTO El síndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.

SÍNDROME DE ALSTROM Es una entidad hereditaria autosómica recesiva, de aparición evolutiva y alteración multiorgánica. Fue descrito por primera vez en 1959 por Carl Henry Alstróm es un paradigma de lo que hoy se considera una enfermedad rara que se transmite de padres a hijos (hereditaria) Además, las manifestaciones clínicas de este síndrome no suelen presentarse al nacimiento porque van apareciendo en forma evolutiva e

Se desconoce la forma en que el gen defectuoso causa el trastorno una de las posibles causas es una madre presentaba diabetes mellitus no insulina dependiente desde los 17 años y no existir consanguinidad entre los padres.

DIAGNOSTICO DEL SÍNDROME DE ALSTROM El diagnóstico de síndrome de Alstróm se realiza con base en características clínicas cardinales que aparecen a lo largo de la vida, las cuales incluyen Distrofia de conos y bastones que se manifiesta como nistagmos„ fotofobia y déficit visual, déficit auditivo progresivo además se puede observar también obesidad infantil.

ENTRE SUS CARACTERÍSTICAS PRESENTAN: El síndrome de Alstróm tiende a progresar en un orden particular, siendo uno de los primeros signos la cardiomiopatía infantil dilatada y/o nistagmos La obesidad se produce segundo año de vida

en

el

primer

o

Los problemas auditivos comienzan generalmente antes de los diez años de edad tienen alta incidencia de otitis media crónica, así como acumulación de liquido viscoso en oído medio, que predispone a una pérdida En edades muy jóvenes, se detectan niveles muy altos de insulina en sangre, diabetes mellitus, y de forma lenta pero progresiva se desarrollan problemas de riñón.

Existen además bajas concentraciones hormona de crecimiento sérica.

de

En varones se observa hipogonadismo y el inicio de la pubertad por lo general es retardado, aunque las características sexuales Secundarias son normales, Algunos pacientes presentan pene testículos pequeños desde el nacimiento.

y

En mujeres se encuentran concentraciones bajas de gonadotropinas en plasma y concentraciones altas de testosterona, quistes en ovarios, pubertad precoz, endometriosis, menstruación irregular Los genitales externos son normales.

Aproximadamente 20% de los individuos afectados tiene retardo en el desarrollo psicomotor temprano Retardo en el crecimiento

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome dismórfico basado en la ausencia del cromosomaza 16, caracterizado por ensanchamiento de los pulgares y dedos gordos de los pies, retraso mental, retraso de crecimiento, malformaciones asociadas, y una tendencia a desarrollar tumores. Es una enfermedad genética rara con una prevalencia de 1:250,000 recién nacidos vivos.

CAUSAS Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

DIAGNOSTICO El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados, retraso generalizado (crecimiento, mental, etc.), problemas de comportamiento, microcefalia, anomalías faciales (frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado, labio inferior en eversión (hacia afuera), micrognatia (barbilla estrecha) leve), y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi completo de los ojos al sonreír.

Las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar nuevos genes responsables del resto de los casos.

TRATAMIENTO No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.

Los primeros estudios sobre el síndrome del RTS fueron descritos en 1963 por el Dr. Jack Rubinstein y el Dr. Hooshang Taybi. La incidencia exacta es desconocida, aunque se ha estimado que aproximadamente fuera de 1 X 300.000 así como ro hay relevancia entre sexos afecta en igual porcentaje a varones como a mujeres.

Situaciones que requieren asistencia médica. Se debe consultar al médico si el niño parece no desarrollarse con normalidad. Se aconseja una cita con el genetista si el médico encuentra signos de este síndrome como dedos anchos en los pies y las manos.

EL SÍNDROME DE TOURETTE También llamado trastorno de Tourette, síndrome de Gilles de la Tourette, o simplemente Tourette, es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos).

Estos tics característicamente aumentan y disminuyen se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio.

El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos. El Síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afeetado5a.

comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.

Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres.

El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy .severos, en la mayoría de los casos son moderados.

El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo Pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios.

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que !levan a cabo la comunicación entre las células nerviosas.

Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

Las personas que padecen de este síndrome presentan dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; y trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.

El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a. 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más

La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos.

Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más apropiadas.

SÍNDROME LANGER-GIEDON

Es un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas.

El síndrome trico-rino-falángico tipo II (STRFII) o síndrome de Langer-Giedon fue descrito por primera vez en 1956 por Klingmuller quien relató esta malformación en dos hermanos. En 1966, Giedon profundizó las informaciones sobre el síndrome y lo denominó como trico-rino-falángico. Es un desorden genético dominante autosomal muy poco común causado por una eliminación del material cromosómico.

Que afecta predominantemente al sexo femenino.

CAUSA

Las personas con displasia ectodérmica pueden no sudar o presentar disminución de la sudoración, debido a una falta de glándulas sudoríparas.

Los niños con la enfermedad pueden tener dificultad para controlar la fiebre. Las enfermedades leves pueden producir fiebres extremadamente altas, porque la piel no puede sudar y controlar en forma adecuada la temperatura.

Los adultos afectados son incapaces de tolerar un ambiente cálido y requieren medidas especiales para mantener una temperatura corporal normal.

El síndrome ocurre cuando un chiringo de cromosoma 8 brazo largo, que contiene varios genes falla. La pérdida de estos genes es responsable de algunas características totales del Síndrome Langer-Giedion.

TRATAMIENTO

TRANSMISIÓN

ÁMBITO ESCOLAR

Su transmisión es de tipo autos6mico dominante, aunque se han descrito varios casos esporádicos.

Debido a que las características principales del síndrome son físicas el estudiante puede asistir a una escuela regular pero con la atención adecuada en cuanto a su audición, mientras que al presentarse déficit cognitivo deberá asistir a una escuela especial.

CARACTERÍSTICAS EL SÍNDROME DE LANGER-GIEDON, SE CARACTERIZA POR LA ASOCIACIÓN DE VARIAS ANOMALÍAS, ENTRE ESAS:

DISPLASIA ECTODÉMICA:

Mientras ningún síndrome genético es capaz de curarse, los tratamientos están disponibles para algunos síntomas, llegando a un extremo en reconstrucciones faciales.

SÍNDROME DE BOUCHERNEUHAUSSER En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y

que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), También, un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que conforman un cuadro.

Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.

Si bien por definición síndrome y enfermedad son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones "grises" en la patología que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos morbosos en una categoría o en otra.

mujeres son las transmisoras enfermedad pero no la padecen.

de

la

2) Acompañada por otras anomalías. En este caso, la megalocornea se asocia a otras malformaciones que pueden ser muy variadas, como ocurre en el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Down, el Síndrome de Alport, la osteogénesis imperfecta, el Síndrome de Ehlers-Danlos y el Síndrome de Neuhausser.

MACROCEFALIA

MEGALOCORNEA

La megalocornea es una enfermedad del ojo que consiste en la existencia de una córnea aumentada de tamaño que presenta un diámetro superior a los 13 mm.

DESCRIPCIÓN La enfermedad es bilateral y está presente desde el nacimiento, pero no es progresiva.

Los pacientes que presentan megalocórnea tienen una cámara anterior del ojo más profunda de lo normal y suelen presentar miopía y astigmatismo elevados. Tienen predisposición a que la lente del ojo o cristalino se mueva de su posición habitual, fenómeno que se conoce como subluxación del cristalino o ectopia lentis.

PUEDE PRESENTARSE DE DOS FORMAS DIFERENTES: Como trastorno aislado. En el 90% de !os casos tiene un origen genético que se hereda ligada al cromosoma X, por lo cual se presenta en hombres, mientras que las

La macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño. Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. La macrocefalia también puede ser hereditaria. Aunque una forma de macrocefalia se puede relacionar al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal. La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.

El glaucoma es una enfermedad de los ojos que tiene como condición final común una neuropatía óptica que se caracteriza por la pérdida progresiva de las fibras nerviosas de la retina y cambios en el aspecto del nervio óptico.

Las características principales del paciente que presentamos son: distrofia retinocoroidal, hipogonadismo hipogonadotrópico y ataxia cerebelosa.

Dicha triada ha sido descrita previamente y es compatible con el SBN1----3.

La prevalencia de esta patología se desconoce, pero hasta el año 1997 solo se habían descrito 17 casos en todo el mundo, siendo afectados en proporciones iguales, varones y mujeres.

El compromiso ocular puede ser la primera manifestación de la enfermedad, lo cual ocurre entre la primera y la sexta década de la vida. De igual forma, la expresión y progresión de la degeneración retinocoroidal varía ampliamente en los casos publicados, pero se ha descrito que la principal manifestación ocular viene dada por la atrofia difusa del epitelio pigmentario de la retina con depósito de pigmento en el polo posterior y la periferia4, tal como se encontró en nuestro paciente.

EESTIMULACIÓN TEMPRANA Le llamamos Estimulación Temprana a toda aquella actividad de contacto o juego con un bebe o niño que propicie, fortalezca y desarrolle adecuada y oportunamente sus potenciales humanos. Tiene lugar mediante la repetición útil de diferentes eventos sensoriales que aumentan, por una parte, el control emocional, proporcionando al niño una sensación de seguridad y goce; y por la otra, amplían la habilidad mental, que le facilita el aprendizaje, ya que desarrolla destrezas para estimularse a si mismo a través del juego libre y del ejercicio de la curiosidad, la exploración y la imaginación.

SÍNDROME DE ROWLEY-ROSENBERG El síndrome Roweley-Rosenvberg fue descrito en 1961 como un “Nuevo” síndrome debido a que se presentó en una familia de 6 hijos de los cuales 3 estaban afectados, los hermanos eran dos niños y una niña por cual motivo en ocasiones también es llamada como el síndrome Busby, por el apellido de la familia afectada. Dichos niños presentaban como características primordiales retraso del crecimiento o enanismo por la presencia de acondroplasia (que es un trastorno caracterizado por problemas con el crecimiento óseo), l desarrollo muscular pobre, el tejido adiposo escaso, infección pulmonar recurrente, atelectasia (es la disminución del volumen pulmonar) e hipertrofia ventricular derecha; al igual que infecciones en el tracto respiratorio, marcha de pato, deficiencia motora.

SUELE DEBERSE O PRESENTARSE POR: Retraso en el crecimiento intrauterino.

Anomalías congénitas ya sea por herencia de gen dominante paterno o materno.

Por un desorden a nivel cromosómico este puede deberse a la ausencia de un cromosoma o a una alteración numérica de cromosomas.

Los compuestos químicos que conforman el ADN están constituidos por unidades estructurales intercambian información incorrectas.

TRATAMIENTO No existe un tratamiento que logre desaparecer o paralizar dicho síndrome, es por ello que se recomienda una atención constante de especialistas médicos para cada alteración que se vaya presentando en especial de un médico genetista que determine por cual de las corrientes a aparecido este trastorno en la persona.

ATENCIÓN EDUCATIVA Esta debe tener una participación activa por parte del equipo interdisciplinario debido a que el niño que presenta dicho síndrome puede estar integrado en alas regulares y esta debe tener una prosecución para así lograr reconocer sus avances educativos, la evaluación emitida de dicho educando debe de ser una evaluación procesual es aquella que consiste en la valoración continua el aprendizaje del alumnado y de la enseñanza del profesor, mediante la obtención sistemática de datos, análisis de los mismos y toma de decisiones oportuna mientras tiene lugar el propio proceso.

De igual modo no puede desprenderse de la evaluación sistemática la cual tiene como fin que los educando desarrollen una serie de ejercicios, trabajos y otras actividades guiada a que el estudiante las realice permitiendo de esta manera que el aprendizaje sea profundo y satisfactorio.

SINDROME DE COCKAYNE

PARÁLISIS CEREBRAL DÉFICIT AUDITIVO

¿QUÉ ES LA PARÁLISIS CEREBRAL?

Síndrome de Cockayne (CS) es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico reeesiyo que fue descrito por primera vez en 1.936 por Cockayne. Puede ser causado por mutación en dos genes, el CKNI (ERCC8) y el ERCC6, localizado en los cromosomas 5 y 10 esta enfermedad está asociada a unas condiciones como el retardo mental, psicomotor, pérdida de audición.

Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistemática progresiva. La detención del crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes con CS no llegan a medir más 1,15m de altura ni ha pesar más de 20 kg.

Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral, así como fotosensibilidad.

Si un niño tiene parálisis cerebral, esto significa que parte de su cerebro O bien no funciona correctamente o no se ha desarrollado con normalidad.

La zona afectada suele ser una de las que controlan los músculos y cienos movimientos del cuerpo.

La parálisis cerebral es la consecuencia de una lesión en el encéfalo producida cuando el sistema nervioso esta en desarrollo (período gestacional y los tres primeros años de vida extrauterina) y que ocasiona daños variables en el tono muscular, la postura y el movimiento. Este trastorno motor central puede ir asociado a otros neuro perceptivos, intelectual, comunicativos, crisis convulsivas.

En algunas personas la parálisis cerebral es apenas apreciable y otras pueden estar muy afectadas. No hay dos personas afectadas dc la misma manera.

CAUSAS DE LA PARÁLISIS CEREBRAL La parálisis es causada por lesiones o anomalías del cerebro. La mayoría de estas lesiones o anomalías ocurre a medida que el bebe cate en el útero, pero se pueden presentar en cualquier momento durante los primeros dos años de vida, mientras el cerebro del bebe aun se está desarrollando.

La parálisis cerebral no tiene una sola causa, sino un grupo de trastornos relacionados entre sí que tienen causas diferentes.

Muchos de los casos de Parálisis no tienen una causa conocida. El trastorno se produce ante un desarrollo no frecuente o un daño en las regiones

cerebrales que controlan la función motora.

Las causas se clasifican de acuerdo a la etapa en que ha ocurrido el daño a ese cerebro que se está formando, creciendo y desarrollando. Se clasificaran como causas prenatales, perinatales o postnatales.

CAUSAS PRENATALES Según estudios se da más o menos en cl 2% de lo niños con parálisis cerebral. Durante el embarazo, en a periodo embrionario pueden existir lesiones por: intoxicación materna, paro cardiaco de madre, exposición a rayos X, enfermedad virosa, hipertensión arterial, adicción a las drogas, entre otras. Enfermedades infecciosas de la madre en el primer trimestre de gestación: rubéola, hepatitisvírica, sarampión, etc.

CAUSAS PERINATALES Alrededor del 88% de los niños con parálisis cerebral, de estos el 30% prematuros. Son los más conocidas y de mayor incidencia.

En el momento de nacimiento por falta de oxigeno por: problemas en el cordón umbilical, pelvis muy estrecha y por ello un mal encajamiento del feto, nacimiento prematuro o brusco, placenta envejecida entre otras Causas.

principalmente vía piramidal (es la forma clínica mas frecuente de parálisis cerebral). Su principal característica es la hipertonía, que puede ser tanto espasticidad como rigidez. Se reconoce mediante una resistencia continua o plástica a un estiramiento pasivo en toda la extensión del movimiento.

Las principales características motoras son: • Hipertonía de la variedad "navaja": Si los músculos espásticos se estiran a una velocidad determinada, responden de una manera exagerada; cuando se contraen, bloquean el movimiento. El reflejo de estiramiento Su hijo necesitará ayuda para entender de donde vienen los sonidos. Esto es porque el mover su Cu incluso voltear su cabeza una tarea difícil pum él. Y su pérdida auditivo lo dificulta más aún.

Su hijo necesitará de más tiempo para voltearse hacia la persona que esta hablando con él. Disminuir la velocidad de la conversación lo ayudara mucho. Si las cosas se dicen muy rápido, su hijo se perderá de información importante.

SÍNDROME DE USHER

PERIODO POSTNATAL Traumatismos craneales.

Infecciones meningoencefalitis. etc.

(meningitis,

Intoxicaciones (plomo. arsénico).

Accidentes vasculares.

Epilepsia.

Fiebres altas con convulsiones.

Accidentes por descargas eléctricas.

Encefalopatía por anoxia. Las infecciones (sobre todo por meningitis o sepsis), las intoxicaciones y los traumatismos son las causas de lesión más importantes en este período.

TIPOS DE PARÁLISIS CEREBRAL Existen varios tipos de parálisis cerebral que tienen que ver con los síntomas de cada persona. Si los clasificamos atendiendo a los aspectos clínicos se distinguen cinco tipos.

Parálisis cerebral espásticas: cuando hay afectación de la corteza motora o vías subcorticales intracerebrales,

El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome d UsherHallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordo ceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.

Este síndrome se caracteriza por Sordera y pérdida gradual de la vista. Los problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que la deficiencia visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP), una degeneración de las células de la retina.

El nombre del síndrome se dio en honor del oftalmólogo escocés: Charles Usher, quien examinó en el año 1914 numerosos pacientes afectos de esta patología y determinó su carácter hereditario. Sin embargo, fue descrito por primera vez en 1858 por Albrecht von Gráfe, un pionero de la oftalmología moderna, en un caso de un paciente sordo con retinosis pigmentaria, que tenía dos hermanos con los mismos síntomas.

SINDROME DE REFSUM

El diagnóstico: se basa en la determinación del ácido titánico en la sangre que se encuentra en concentraciones altas. Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido titánico. Lo cual evita la progresión de los síntomas. • Cultivo de fibroblastos: Permite el diagnóstico de los portadores.

Exámenes paraclínicos: Amniocentesis: prenatal.

Establece

el

• Sangre: Se encuentran elevados en plasma de ácido son 100 veces mayores que normales. El ácido titánico los casos afectados el 5-20% grasos totales del plasma

diagnóstico

niveles muy titánico que en los casos representa en de los ácidos

• Electrorretinograma: Anormal, propio de la retinosis pigmentada.

• Electroencefalograma: Mayoría de los casos.

Anormal

en

la

• Audiometría: Sordera.

• Biopsia hipertrófica.

La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).

Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907- 1991).

Es hereditaria y se transmite de padres a lujos según un patrón autosómico recesivo, toque significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad, debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En Cato de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce corno portador.

Esta causada: Por un defecto en la enzima acido fitanico oxidasa que es la que degrada el ácido titánico de la dieta. La acumulación de ácido fitánico en diferentes tejidos del organismo ocasiona lesiones en la retina y los nervios periféricos.

Los síntomas principales son: Sordera, pérdida de visión nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones óseas y ataxia. En ocasiones existen también trastornos cardiacos corno miocardiopatías.

Las primeras manifestaciones pueden aparecer desde la infancia hasta los 20 años de edad.

de

nervio:

Polineuritis

• Pruebas metabólicas en orina y sangre.

• Cromatografía gaseosa: Para presencia de ácido titánico.

demostrar

SÍNDROME CEREBELOSO DE VERMIS La causa más frecuente es el meduloblastoma del vermis en los Mitos. El compromiso del lóbulo floculonodular produce signos y síntomas relacionados con el sistema vestibular. Dado que el vermis es único e influye sobre las estructuras de la línea media, la incoordinación muscular afecta a lo cabeza y el tronco, y no a las extremidades. Se produce una tendencia a la calda hacia delante o hacia atrás, así corno dificultad para mantener la cabeza quieta y en posición erecta. 'Enrabien puede haber dificultad para mantener el tronco erecto.

Síndrome Cerebeloso Hemisférico: la causa de este síndrome puede ser un tumor o una isquemia en un hemisferio cerebeloso. En general, los síntomas y signos son unilaterales y afectan a los músculos ipsilaterales al hemisferio cerebeloso enfermo. Están alterados los movimientos de las extremidades, especialmente de los brazos y piernas, donde la hipermetría y la descomposición del movimiento son muy evidentes. A menudo, se produce oscilación

y caída hacia el lado de la lesión. También son hallazgos frecuentes la disartria y el nistagmo.

SÍNDROME DE AMALRIC Caracterizado por una "sordera parcial (5060PAr problemas leves del sentido de /a vista, visión oscura y percepción alterada de los colores. Es una patología presente desde el nacimiento, probablemente hereditaria que se manifiesta alrededor de los 5 años y que afecta a ambos sexos. La etiología es desconocida.

• SINDROME DE DEGENERACION RETINIANA EN EL SORDOMUDO: Síndrome de Diallines-Amalric: caracterizado por sordomudez y alteraciones pigmentarias retinianas pero sin alteraciones sistemáticas que cursa con Heterocromía del iris y retinitis pigmentada atípica con depósitos dispersos en macula.

• SORDERA Y PROBLEMAS OFTALMOLOGICOS: Síndrome de Almalric-Diallines: Asocia una sordera progresiva con alteraciones de la retina preferentemente en la zona macular.

La audición y el campo visual generalmente sc encuentran medianamente conservados.

J. PONTANEA-VENTURA. Déficit auditivo Retraso en el habla de origen audigeno.

CURSO SOBRE ASPECTOS NEURONOLOGICOS DEI. APRENDIZAJE. EN NIÑOS': II. TRASTORNOS SECUNDARIOS 'A DEHCIT IN.STRUMENTAL EDUCACION El síndrome de amalric se caracteriza por una sordera parcial y problemas leves del sentido de la vista, así que esto podría ser corregido por médicos especialistas y así no afectarla la parte de enseñan/a y aprendizaje en personas que presenten este síndrome Si la sordera y los problemas de !a vista llegase a avanzar también se podría utilizar métodos alternativos para la enseñanza y aprendizaje como seria: en caso de que solo el déficit auditivo aumente podría utilizar el lenguaje de señas (utilizado por las personas con déficit auditivo.), si al caso seria que aumentara el déficit visual se podría utilizar el método Braille para la enseñanza y aprendizaje de estas personas y si, en dado caso aumentan las dos deficiencias tanto visual como auditiva se podría utilizar el sistema dactilológico (utilizando por personas sordo-ciegas)

SISTEMA DACTILOLOGICO El alfabeto manual o alfabeto dactilológico es un sistema de comunicación utilizado por el colectivo de personas sordo-ciegas. Está basado y es muy similar al usado por la Comunidad Sorda, aunque con una diferencia fundamental: las personas sordas lo ejecutan en la versión visual (puesto que su comunicación es visual), es decir, es el aire, en el espacio, mientras que las personas sordo-ciegas lo pueden utilizar en la versión visual o en la táctil (dependiendo de sus restos visuales y de !a calidad de los mismos).

En el caso del Sistema Dactilológico Español, se puede decir que cuando se comenzó, en 1917, la tarea de la atención a personas sordo-ciegas adultas, en la ONCE, uno de los primeros problemas que se detectó fue las diversas formas en que las personas sordo-ciegas (especialmente de distintos puntos de España, pero incluso entre los residentes en una misma localidad). Configuraban las letras del alfabeto.

Dada la gran dispersión geográfica le las personas sordo-ciegas per todo el territorio nacional, añadido al hecho de tratarse de un colectivo no muy numeroso, siempre se ha considerado de gran importancia para su unidad <pie todos ellos tuvieran un sistema comunicación común y unificada, independientemente de otros sistemas de comunicación que puedan conocer y utilizar.

Por este motivo se creó una comisión formada por personas sordo-ciegas que trabajaron en ?a unificación de nuestro alfabeto dactilológico. Los principales aspectos que debían tener en cuenta a la hora de seleccionar una de las variantes como configuración oficial eran: la claridad para la captación por el tacto y la comodidad del interlocutor que lo utilice, evitando posturas forzadas de la mano al deletrear, entre otros. En la versión final se cambiaron muy pocas letras y Se mantuvieron muy similares a las usadas por las personas sordas.

El alfabeto dactilológico español es un sistema unimanual, es decir, que se realiza configurando cada una de las letras del alfabeto con una sola mano, mientras que en algunos países se utilizan ambas manes para una sola letra (bimanual).

El sistema consiste en deletrear cada !erra del mensaje sobre la palma de la mano de la persona sordo-ciega que recibe, de la manera más cómoda y rápida posible,

asegurando siempre su captación táctil por la persona sordo-ciega.

¿QUE PROBLEMAS PUEDEN TENER CON SINDROME DE MOEBIUS?

La colocación más cómoda sería con ambos interlocutores sentados frente a frente. La personas que emite el mensaje coge con su mano libre la mano de la persona sordociega que está recibiendo el mensaje (suavemente y sin apretar, pero procurando que este firme y no se ¡nueva) Mientras Con la Otra mano Se configuran las letras. La palma de la mano de la persona sordo-ciega debe estar hacia arriba, para deletrear sobre ella el mensaje. Las letras deben ejecutarse en el centro de la palma, letra tras letra y haciendo una breve pausa entre cada palabra.

- La falta de movilidad de la musculatura facial es la alteración más características y definitoria del Síndrome de Moebius y es debida a la alteración bilateral del nervio facial. Es la causante de la inexpresividad de la cara, con ausencia de sonrisa-llanto aparente, además de la típica "can de máscara" I lay que tener en cuenta que el nervio facial lleva el impulso nervioso a todos los músculos que controlan la mímica facial Frente, párpados, cejas, cara, labios, barbilla. La afectación del nervio facial no siempre es completa, casi un 50% de afectados presentan afectación asimétrica, con alguna zona de la cara que mantiene alguna capacidad de movilidad. En estos casos, fin panoli de afectación muy constante es que las zonas superiores faciales, cómo frente, cejas y párpados.

Aparecen más intensamente afectadas que las zonas inferiores de labios y mentón.

SÍNDROME DE MOEBIUS

Paul Julios Mohius (Moebius) 1888 describió un síndrome de aparición extremadamente rara que fuera posteriormente descrita por Wilbrand y Saenger en 1921. ¿QUÉ ES EL SINDRONIE DE MOEBIUS? Consiste en la parálisis congénita, desde cl nacimiento, está localizado en los brazos cortos del cromosoma I o en los brazos largos del cromosoma 13. En algunos casos, además de los nervios VII y VI, pueden verse afectados otros nervios craneales, siendo en estos casos los más frecuentemente afectados los nervios hipogloso (XII), vago (X), estato-acústico (VIII) y glosofaríngeo (IX). Los pacientes con S. Moebius también pueden presentar malformaciones musculoesqueléticas como pies zambos (contractura congénita de pies), oligodactilia (Falta de desarrollo o ausencia completa dc dedos de manos y/o pies), e hipoplasía del músculo pectoral mayor (anomalía de Poland). El Síndrome de Moebius es extremadamente raro.

LAS PERSONAS

La falta de movilidad de los músculos de los párpados producirá mala humidificación del ojo por la ausencia de parpadeo, con el consiguiente peligro de desarrollar ulceras craneales. Para evitar esto es conveniente el uso de gotas humidificantes ("lagrimas artificiales") desde los primeros días de villa Otro de los problemas asociados es la imposibilidad de mover lateralmente el ojo.

Se debe a la afectación del nervio oculomotor externo y producirá estrabismo convergente (ojos "bizcos"). Es la otra alteración característica del Síndrome de Moebius, aunque no iodos la tienen necesariamente.

Las anomalías orales y mandibulares pueden contribuir a que los niños/as afectados mantengan una respiración menos eficaz de lo normal, sobre todo durante el sueño. Por todo esto, es importante realizar, en los primeros meses de vida, estudios de ventilación durante el sueño. ¿HAY RETRASO MOEBIUS?

MENTAL

EN

El

SÍNDROME

DE

Un aspecto importante, que debe ser resaltado, es que cl desarrollo intelectual muy rara vez está afectado en el Síndrome de Moebius, por lo que la capacidad intelectual de estas personas suele ser normal.

EL SÍNDROME DE LAURENCE-MOONBIEDL

Fue descrita por primera vez en 1866 por Laurence y Moon en cuatro pacientes de una misma familia que presentaban talla corta, hipogenitalismo, retardo mental y retinitis pigmentaría En 1920. Bardet describe un paciente con polidactilia agregado a los hallazgos anteriores y lo incluye en este síndrome. En 1922, Biedl agrega a este síndrome malformaciones congénitas. Como arteria anal, deformidades del cuello y malformaciones digestivas.

una amplia variedad de manifestaciones oculares atípicas tales como: Nistagmus y estrabismo, otras menos frecuentes son Microftalmia, anoftalmia, aniridia, atrofia óptica, oftalmología externa, glaucoma juvenil familiar, atenuación de los vasos de la retina ptosis, coloboma del iris, cataratas, hipertelorismo y miopía. Según algunas autores, las alteraciones oculares aparecen después de los 5 años de edad: Klein y Amman recalcan que el 73,3% de sus pacientes estaban ciegos a los 20 años de edad. Entre los síntomas mas precoces están presentes la perdida de la visión central, luego la visión periférica y ceguera nocturna.

El diagnostico de retinitis pigmentada es difícil en su comienzo por el solo examen de fondo de ojo: la electrorretinografia ha demostrado ser más útil en la detección de la degeneración retiniana.

SÍNDROME DE PENDRED

Los aspectos clínicas más característicos de este síndrome son: Obesidad, Retardo mental, polidactilia, Alteraciones retínales e Hipoplasia genital. Hasta el año 1973 se han descrita aproximadamente 400 casos. En los 3 años que lleva funcionando el Policlínica de Endocrinología infantil del Hospital Clínico Regional de Concepción, se ha tenido la oportunidad de observar 2 pacientes con este síndrome, por lo que conllevó el interés de darlos a conocer.

Estas manifestaciones clásicas pueden estar ausentes en los primeros años de vida y hacerse evidentes con el transcurso de la evolución del paciente, especialmente lo referente o manifestaciones oculares tales como: Polidactilia: generalmente se trata de una hexadactilia y se ha observado en un 75-80% de los casos.

Obesidad: Se describe en un 81-95% de los casos. Se hace evidente ya en la primera Infancia i' su severidad aumenta con el transcurso de los años.

La distribución del panfeulo adiposo es uniforme.

Manifestaciones oculares: La retinitis pigmentaría ha sido descrita en un 15% de los casos. La mayoría de los casos tienen

El síndrome de Pendred descrito en 1.896 por Vaughan Pendred. Es la forma sindrómica más común de sordera, con herencia autosómica recesiva, asociada al cromosoma 7q22-31.I. Se caracteriza por la asociación de hipoacusia neurosensorial, malformación de ciertos huesos del oído, disfunción vestibular y bocio.

HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL Se produce en cl oído interno, las vibraciones sonoras son incapaces de ser

convenidas en señales cerebro pueda procesar MALFORMACIÓN DE METEN

eléctricas

CIERTOS HUESOS

que

el

DEL OÍDO:

La cóclea es el órgano de la percepción auditiva. La codea es una estructura en forma de caracol, enrollada en dos vueltas y media de espiral, cuya sección transversal queda dividida en tres conductos o compartimentos.

En el conducto coclear se encuentra el órgano de Corti, constituido por más 10.000 células ciliadas o sensoriales (internas y externas) que se sustentan sobre la membrana basilar. En la cóclea, las ondas de vibración (sonido), son mecánicamente transmitidas hacia la membrana timpánica y los huesecillos del oído medio, el primero es comprimido por medio de un sistema de fluidos de alta complejidad que la convienen en impulsos electrofisiológicos que se transmiten al sistema nervioso central.

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR (CIV) La comunicación interventricular (CIV) es un defecto del tabique interventricular, es decir, uno o más orificios en la pared intermedia (tabique) que separa las cavidades inferiores del corazón (los ventrículos). Es uno de los defectos cardiacos congénitos (presentes al nacer) más comunes y puede ocunir solo o con otras enfermedades congénitas Normalmente, el ventriculo izquierdo bombea sangre rica en oxigeno a la aorta, que lleva la sangre que ha circulado por el corazón y los pulmones al resto del organismo. Pero cuando hay una CIV. un poco de esa sangre es impulsada a través del orificio al ventrículo derecho el cual contiene sangre no oxigenada, en lugar de circular en forma normal al resto del organismo. Del ventriculo derecho la sangre pasa por la artena pulmonar a los pulmones. Los vasos sanguíneos de los pulmones pueden dañarse debido al volumen elevado de sangre que reciben del ventrículo derecha Los ventriculos izquierdo y derecho tambten pueden verse obligados a trabajar mas. Al tratar de suministrar al organismo suficiente sangre, el ventriculo izquierdo podria verse obligado a bombear más fuerte y rápido de lo normal. Este esfuerzo adicional puede agrandar el corazón.

Comunicación Interauricular (CIA) La comunicación Interauricular es una abertura o "hueco" entre las dos cámaras superiores del corazón (la auricula derecha e izquierda). La abertura se encuentra generalmente en la porción media dei tabique interauricular. o en M pared divisoria entre las dos cámaras superiores del corazón.

Causas: La mayoria de los defectos ventriculares son congénitos, lo que significa que se proaucen atirante ei cesarroilo ael corazon retal y están presentes en ei nacimiento. Antes ae que un bebé nazca, los ventrículos y las auriculas izquierdas y derechas de su corazón no están separados. A medida que el feto crece. se forma una pared para separar estos dos ventrículos o aurículas. Si la pared no se forma por completo, queda un orificio, que se conoce como comunicación interventncular o comunicaoón interauricular. En casos excepcionalmente raros, puede ser traumático y creado por un severo golpe a la pared anterior del tórax, como en un accidente de vehículo.

Las personas con sindrome de Down tienen mayor incidencia de defectos veniricuiares.

Además, puede haber otros sindromes con una rnaym incidencia Sin embargo, no hay una causa evidente de por qué estos defectos estén presentes Los sIntomas de la comunicacion interventncular pueden no aparecer hasta vanos dias o semanas después del nacimiento Incluyen: Piel pálida, Respiración rápida, Frecuencia cardiaca (pulso) rápida.

Frecuentes infecciones respiratorias y pulmonares.

Retraso del aeomiento.

Problemas para ganar peso.

Mala alimentación, Sudoración excesiva, Hinchdzón alrededor de tos ojos, dorso de las manos o los pies. Falta de aliento, fatiga o cansancio A diferencia en la CIA la mayoria de los niños no presentan síntomas y parecen sanos solo si la CIA es grande o moderadamente grande entonces si presenta los mismos sintomas que en la C;Iv aunque aqui los niños aumentan de peso.

SÍNDROME DE RUD El síndrome de rud forma parte de los denominados síndromes neurocutáneos Los síndromes neurocutáneos son aquellos que se refieren a un grupo de trastornos neurológicos, es decir, trastornos del cerebro, la columna vertebral y nervios periféricos. Son enfermedades que duran toda la vida y que pueden originar el

crecimiento de tumores en el interior del cerebro, la médula espinal, los órganos, la piel y los huesos. Los trastornos que se observan con mayor frecuencia en tos niños son las lesiones cutáneas.

SÍNDROME DE DOWN

Diagnóstico El diagnóstico de síndrome de Rucl, puede basarse en la presencia de 3 signos clínicos básicos: ictiosis, que puede ser evidente desde el primer año de vida, hipogonadismo y atraso psicomotor.

El síndrome puede acompañarse de otros signos neurológicos como epilepsia, que puede estar presente desde el primer año de vida, o aparecer más tardíamente El hipogonadismo: es un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de hormona liberadora de gonadotropina. Es una de las diversas causas de esterilidad. El síndrome de Rud es un trastorno autosómico dominante. "Autosómico" significa que los hombres y las mujeres se ven afectados por igual y "dominante" significa que sólo se necesita una copia del gen para padecer el trastorno.

Síntomas • Enanismo:El enanismo es una anomalía por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al común. • Disminución de la agilidad mental • Atrofia muscular: es la disminución del número y volumen de las fibras musculares, que se manifiesta por una reducción evidente o demostrable con medidas del calibre del músculo.

Las porciones atrofiadas son sustituidas por tejido fibroso y graso. • Aranodactilia: es una afección en la cual los dedos de las manos y pies son anormalmente largos y delgados, asemejándose a las patas de una araña. Esta condición se puede presentar desde el nacimiento o desarrollarse posteriormente • Retínispigmentosa: es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida lenta de la visión, comenzando por una visión nocturna disminuida y pérdida de la visión periférica (lateral). Con el tiempo se produce unaceguera total.

• Oligofrenia:consistente en una deficiencia mental grave como consecuencia de la interrupción del desarrollo de la inteligencia durante el periodo intrauterino o a muy corta edad.

. ¿QUIÉN LO DESCUBRIÓ y CUÁNDO? El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1 957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales 2. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN? El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisornía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.

3. DIAGNOSTICO Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del Síndrome de Down. A esto se le llama "triple prueba".

Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular tm riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) r2rnbién aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diaQnóstico definitivo_ 3. LAS DISTINTAS FORMAS DE TRISOMÍA 21

A. Trisomía libre o simple Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra: por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los técnicos liaman'"no-disyunción" o "no-separación".

vez en el embrión. (Existen portadores "sanos" de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

C. Mosaicismo La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada "mosaico" (en torno al 2%1' de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

4. CARACTERISTICAS Discapacidad co.gnitiva Retraso del crecimiento Dernlatoglas atípicos Diásrasis de músculos abdominales Hiperla_xitud liG-amentosa Hipó-Lonja Braquiocefaliatreg,ión occipital plana Genitales hipotróficos Hendidura palpebral Extremidades cortas Paladar ojival Oreja redonda de implantación baja 5.

ENFERMEDADES MAS FRECUENTES • Cardiopatías Alteraciones gastrointestinales Trastornos endocrinos e Trastornos de la visión e Trastornos de la audición • Trastornos odontoestomatológicos

B. Translocación Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra 'pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero tino de ellos porta un fragmento "extra" con los genes del cromosoma "translocado".

A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomia 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la trans locación, o si ésta se produjo por primera

6. INCIDENCIAS La incidencia global del síndrome de DOWT1 se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106-, en madres de 45 años es de 1 por cada 30.

7. TRATAMIENTO

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con Síndrome de Down son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.

Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

8. ATENCIÓN TEMPRANA Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con Síndrome de Down no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con Síndrome de Doavn son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.

9.

ESCOLARIZACIÓN Basada en el respeto personal y en la consideración de las diferencias individuales como motor de la atención a la diversidad, la respuesta educativa debe partir siempre de la evaluación de las capacidades y competencias del alumnado. La importancia, por tanto, de esta evaluación inicial queda patente al ser el pilar en el que se sustentará la toma de decisiones posterior.

Así, la idoneidad de los recursos personales y/o materiales que emplearemos, de las medidas de atención a la diversidad que pondremos en marcha, de la necesidad o no de adaptar el acceso y/o los elementos del currículo, etc., dependerá en aran medida de la calidad y ajuste de dicha evaluación psicopedagógica, por un lado, e inicial, por otro.

Los alumnos y alumnas con s.D. aprenden en la escuela diversa. Aprenden en una escuela para todos y todas donde tienen cabida niños y niñas diferentes, a los que se propone educar (García Pastor, 1998). La escuela de la diversidad no ampara una enseñanza única, sino que establece que cada cual aprende según sus posibilidades y

necesidades, según sus motivaciones. Lo que llamamos "atención a la diversidad" no es, en realidad, otra cosa que el conjunto de recursos y estrategias que empleamos en un centro o un aula para "derribar las barreras que impiden el aprendizaje y la participación en el aula" (González Manjón, 2006). La atención a la diversidad, además de un derecho y un deber a tener siempre presente, es una actitud de respeto y confianza en la educación de todas las personas.

Al mismo tiempo, es estar preparado para conocer y educar a personas diferentes (López Ocaña y Miñan Espigares, 2007). Los alumnos y alumnas con S.D. aprenden con un modelo educativo que tiene en cuenta las diferencias del alumnado y da respuesta a sus necesidades educativas.

SINDROM DE CRI DU CHAT

¿Quién lo descubrió y cuándo?

Fue descrito por Jerome Lejeune en 1963. De ahí que éste síndrome también es conocido como síndrome de Lejeune. El Dr. Lejeune fue el descubridor del síndrome de Down y el fundador de la moderna citogenética a la vez que fue el jefe de esa rama en un famoso hospital de Paris. Demostró un desacucrdb total con el tema del aborto v algunos lo acusaron de querer imponer su fe católica en el ámbito de la ciencia. No obstante, los descubrimientos de Lejeune han supuesto un gran avance para enfermedades congénitas como la del maullido del gato.

2. ¿Qué es?

Es una enfermedad congénita poco frecuente debida a una alteración en la estructura de un cromosoma.

3. ¿Por qué se produce? Ésta alteración se produce por la deleción parcial o total del

brazo corto del cromosoma 5. La pérdida del fragmento suprime cierta infoi 'nación del cromosoma. También se puede dar el caso en que se supriman múltiples genes en el cromosoma 5. El retraso mental del afectado depende de la porción perdida de dicho cromosoma. En el 85% de los' casos la alteración se produce durante el crecimiento de un óvulo o espermatozoide, en el 15% restante lo heredan de los padres, que no son enfermos pero son portadores de una reordenación en el cromosoma 5.

El diagnóstico se puede revelar 'únicamente haciendo el cariograma, es decir, la representación grá fica del conjunto de cromosomas de la persona, y ver si se presentan anomalías en el cromosoma 5.

Existe un análisis cromosómico más específico que estudia el par 5 denominado "FISH". Mediante una 'ecoerafla es casi imposible ver si el feto está afectado, es aconsejable que los padres se informen sobre la enfeimedad y su posible transmisión, también si hay antecedentes familiares.

7. Sintomatología 7.1 Física: Desarrollo anormal de la glotis y la laringe, esta razón es la que explica el característico llanto de los bebes enfermos Llanto característico: la altura del grito del llanto es a veces 8 veces mayor que la de un bebé sano (tienen una frecuencia de 700-900 Hz en lugar de tos 200-550 Hz). El llanto se vuelve menos evidente a medida que el niño va creciendo.

Cara redondeada y mofletuda.

- Dedos de las manos y pies unidos por una especie de membrana.

Retraso en la osificación.

- Malformaciones en el sistema cardiaco.

- Hernia en las ingles . - Falta de riñón y bazo.

Crecimiento lento.

nacer:

= Luxación congénita de las caderas.

- Malformaciones en el aparato digestivo.

– Atrofias

cerebrales.

- Acumulación de líquidos en el cerebro.

7.2Mentales: - Retraso mental: dependiendo de la porción del cromosoma que se haya perdido.

- Los afectados permanecen muy retrasados en lo que respecta a su estática y psicomotricidad y el retraso de las capacidades intelectuales se acentúan a medida que aumenta la edad.

7,3 Comportamiento: - Tienen un marcado sentido del humor.

- Son bastante cariñosos y afectivos - Presentan conductas como arañar o morder a sus compañeros. - Miedo a algunos objetos.

- Timidez cuando se enfrentan a situaciones nuevas o ante personas que no conocen.

- Bajo tono muscular. al

- Pies pianos. - Pie zambo.

Conductas auto-lesivas como mordiscos en los brazos, golpes en la cabeza, arañazos...

Cabeza pequeña.

bajo

- Raíz de la nariz hundida.

- Abdominales separados.

6. Diagnóstico

- Peso kilos.

- Orejas bajas y a veces mal formadas.

aproximadamente

- Ojos separados.

- Atrofias oculares.

- Quijada pequeña.

- Hendidura en labios y paladar.

- Problemas en la dentadura.

2

- Conductas desafiantes.

- Alteraciones psicofisicas.

8. Tratamiento Actualmente no existe un tratamiento específico disponible para este síndrome.

Las recomendaciones médicas se centran en abordar el retraso mental mediante el trabajo de fisioterapeutas, psicólogos y logopedas para mejorar algunos síntomas y

lograr que autonomía.

tengan

un

cierto

grado

de

9. Complicaciones 10. Prevención ll. Las asociaciones: un gran apoyo Las personas con esta enfermedad presentan complicaciones dependiendo del grado de deficiencia mental corno incapacidad para.valerse por ellos mismos, problemas para integrarse en la sociedad .La esperanza. de vida se sitúa entre los 40 y 60 años dependiendo de las patologías que presenten.

También pueden presentar complicaciones debidas a las malformaciones presentes.

Dado el desconocimiento de las causas de esta afección, la prevención no es posible.

La única posibilidad al respecto está vinculada a la etiología genética del síndrome y a la detección de factores y poblaciones de riesgo, siendo el consejo genético especialmente importante en los casos en los cuales existe un error ell los cromosomas paternos. Tras el nacimiento de un niño con este síndrome es importante el estudio de . padres, que nos oncniara sobre las posibilidades de tener un segundo hijo afectado. . El estudio del cariotipo de los padres es indispensable para poder estimar el riesgo de recurrencia de la anomalía.

Este riesgo es muy pequeño (1%), salvo que exista una anon—alíap revia en uno de los progenitores. Sí se demuestra, mediante cariotípo, que uno de los padres presenta una translocación, el riesgo de recurrencia oscila entre el 15 y el 25%, siendo el riesgo teórico, de transmisión de la anomalía, del 50% en parejas en que uno de los dos este afectado.

Las asociaciones y fundaciones son un gran apoyo para las familias ya que así no se sienten solos y conocen a otras personas que también pasan por lo mismo. También ayudan a difundir los problemas de la enfermedad. Entidades como AS1MAGA o la Fundación 5p- ayudan en el caso. ASIMAGA es la asociación nacional de afectados por el síndrome del maullido del gato, fue creada por Josefma Porras, madre de una mujer afectada. aiirrrnqílin tn in uir rk t riri 1:1c rnmilinz nznrinrIne ilan rrvner,gliirir, mnriinralP i,efl dedicación y esperan; que se haga una investigación sobre esta rara enfeimedad. Actualmente hay 100 familias asociadas a ASIMAGA, distribuidas por todas las comunidades autónomas.

Los objetivos principales de ASIMAGA son:

• Atender a las familias ofreciendo apoyo a los padres.

• Estudiar exactamente producen la afección.

las

causas

que

•Integrar en la sociedad a los afectados.

- Difundir públicamente la problemática social y familiar ocasionada por esta minusvalía mediante varios medios: conferencias, televisión Apoyar a los centros de educación especial aportándoles información y medios para la enseñanza y rehabilitación de los afectados.

Contactar con otras entidades que estén relacionadas con el síndrome del maullido del gato.

Constituir un fondo bibliográfico.

SÍNDROME DE TURNER

1. ¿Quién lo descubrió y Cuándo? El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turnen que realizó una descripción. por primera vez de las características de unas siete muieres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Tumer

era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

2. ¿Oué es el Síndrome de Turner?

El síndrome Turner, es un trastorno genético caracterizado por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Tumer les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. La :=IncPnria de cromosoma Y determina el spyn femenino de tnrInc lnc individuos 5-víncnc, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil infprtilidp:d pnr vidn "InnicIP grirnyirnPrIqrnPni-P Pn 1 dP nar12 5(10 3.

Yombres alternativos e S indrome Bonnevie-Ullrich e Disgenesia gonadal.

4, Causas No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Tumer. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica. La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error Y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO) La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).

5. diagnéstico El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan &llamativo pterygium mili (pl-ieo-ne=4 ne.rer.teríqtje,o(-; en el rgleIH, 9.r.emp,25 r3efer..in enrclinr.rs. fjç,jpS

pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento ciP querer tener deseende.nnia y presentar esterilidad En el r,~ de nne el síndrome de Tnrner no SP2 diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.

6. Características Se las puede clasificar en: Fívicas.A.De trastornos esqueléticos.- • Talla baja. • Cuello corto • Miernerna+i rrnantEhilla ;1-1- rinr • • Cúbito valgo • Metacarpiano y metatarsianos cortos Deformidades vertebrales con escoliosis Tendencia a la obesidad • Genu varo Tórax ancho con mamilas separada.s • Paladar ojival y rasgos faciales de tamaño disminuido, lo que origina una resonancia en la voz (no se les extirpan los adenoides por ser beneficiosos en este caso para una emisión correcta) B.- Alteraciones ,lin_fá ticas.- • Pliegues cutáneos, con edema o hinchazón del dorso de manos y pies, originados a causa de problemas en la circulación • Cuello alado (pliegues cutáneos laxos) Implantación baja del cabello (en la nuca) • kotacion posterior de las orejas y distorsión anatómica de la trompa de Eustaquio, provocando otitis media de repetición. A veces existe pérdida de audición. • infPderna • Displasia de uñas Alteraciones de los demmtoglifi.)s Nevus cutáneos abundantes (carnosidades en la piel) C. • Anomalías cardíacas e Anomalías renales • Anomalías menstruales (amenorrea habitual) D.Otras variantes..

Estrabismo, refracción, nistamnus (bizqueo), • Ptosis palpebral (tendencia de uno o ambos párpados a caer) fr Desarrollo intelectual normal rnanir,uHiv^ verbal.

Dificultad para entender el concepto numérico y espacial • Dificultad en el procesamiento percepti,70-espacial: Escasa coordinación visomotora e Retraso en la Iriclur,--7 emocional (d,-birlo a la sobreprotección CI"'" reciben de sus padres) e Problemas de comportamiento social • Problemas de atención • Hiperactividadinerviosismo 7.

Complicaciones • Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta.), válvula aortica bicúspide.

Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal) Hipertensión artrn-;,4 Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, distipem as. • Tiroiditis de Hashimoto Cataratas • Artritis

GLOSARIO

1. Síndrome de ARNOZAN: erupciones pustulares o abscesos miliares que implican los folículos del cuero cabelludo produciendo areas calvas y fibrosas. También se conoce como enfermedad de Quinquaud 2. Síndrome de ARROYO-GARCIA-CIMADEVILLA: anoftalmía asociada a atresia del esófago y criptorquidia 3. Síndrome de ASCHER: una combinación de blefaroacalasia, labio doble y bocio notóxico.

Se inicia en la juventud con edemas de tipo angioneurótico en ambos párpados (usualmente los superiores, pero a veces también los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las glándulas lagrimales y blefaroptosis [109900] 4. Síndrome de ASCHERMANN: un síndrome de adhesiones intrauterinas y sinequias que resultan de un trauma, usualmente un raspado. Puede ocasionar amenorrea, hipom enorrea, aborto y esterilidad secundaria.

5. Síndrome de ASHERSON: disfagia de severidad variable producida por una incoordinación neuromuscular, seguida de episodios de tos severa o paroxística precipitada al ingerir líquidos. En algunos casos puede desarrollarse una neumonia fatal. También llamado síndrome de la acalasia cricofaríngea 6. Sindrome de ASHLEY: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas, siendo la más importante una facies inusual, anormalidades esqueléticas, escoliosis, dislocaciones de la cadera, talus vertical y malformaciones de las manos. Los sujetos presentan un corta estatura, pueden mostrar apiñamiento dentario y cicatrizan mal. También se conoce como síndrome metacarpotalar congénito 7. Síndrome de ASHLEY-COOPER: en la hernia crural, aparición de dolores en la raíz del miembro correspondiente, con náuseas y angustia cuando el paciente extiende el miembro que desaparece al flexionar 8. Síndrome de ASK-UPMARK: un síndrome de nefrosclerosis juvenil maligna asociada a una hipoplasia unilateral o bilateral, reducción del tamaño de los lóbulos y alteracion de la superficie cortical de los riñones 9. Síndrome ASPED: término obtenido a partir de las iniciales Angel-Shaped PhalangoEpiphyseal Dysplasia. Una displasia ósea caracterizada por malformaciones de la cadera y de las epífisis, fusión de los tarsos, manos cortas, braquidactilia, anodoncia y vértebras de tamaño anormal. Es un desorden de transmisión autosómica dominante [105835] 10. Síndrome de ASPERGER: un grave desorden de la infancia que se asemeja al autismo, que se manifiesta a la edad escolar y que se caracteriza por la dificultad en comunicarse, habla anormal, falta de empatía y de imaginación y actividades repetitivas. Se desconoce su etiología. Algunos autores lo consideran como un tipo de autismo 11. Síndrome de aspiración fetal: aspiración traquebronquial de líquido amniótico, sangre u otras secreciones por el feto en el momento del parto debida a sufrimiento fetal 12. Síndrome de ÅSTROM-MANCALL-RICHARSON: síndrome de debilidad muscular unilateral, deterioro de la visión que puede conducir a la ceguera, afasia y alteraciones de la conciencia que pueden llegar a demencia. Es causado por una infección vírica (papovirus SV40; JC).

13. Síndrome de atrapamiento del nervio pudendo: un síndrome caracterizado por dolor neuropático en la región perianal, pero que presenta una sintomatología tan variada que puede simular otras patologías, especialmente el síndrome miofascial del suelo pélvico 14. Síndrome de ATKIN-FLAITZ-PATIL: un síndrome familiar asociado al cromosoma X de retraso mental con frente y arcos supraciliares prominentes, hipertelorismo, nariz achatada, micrognatia, y gruesos labios. Se parece al síndrome de Golabi-Ito-Hall 15. Síndrome de AUDRY I: síndrome osteodermopático caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que también se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos están unidos; también se observa elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones periósteas, blefaritis, artralgia y ocasionalmente osteoartropatía pulmonar. Este desorden se dá casi exclusivamente en varones aunque en más grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera década. Esta condición difiere del síndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. También conocido como síndrome de Touraine-Solente-Golé [219300] 16. Síndrome de AUDRY II: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas entre las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pájaro, nariz en forma de pico y mandíbula hipoplásica. También están presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalías dentarias, microftalmia, retraso mental y cataratas.