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REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA UNIVERSIDAD PEDAGÓGICA EXPERIMENTAL LIBERTADOR INSTITUTO PEDAGÓGICO DE BARQUISIMETO “Dr. LUIS BELTRÁN PRIETO FIGUEROA” EDUCACION ESPECIAL R.M.

SINDROMES ASOCIADOS A ALGUNA DIVERSIDAD FUNCIONAL

Autora: Lauris Leal 17.572.357 Seccion: 8rm02 Prof: Mara Rodriguez

Barquisimeto, Enero de 2013

ÍNDICE SÍNDROME KABUKI .................................................................................................................. 3 SÍNDROME DE LEWIS-SUMMER ............................................................................................ 6 SÍNDROME BARDET-BIEDL .......................................................................................................... 7 EL SÍNDROME DE MENDE....................................................................................................... 7 SÍNDROME DE WAARDENBURG ............................................................................................ 8 MIELEMENINGOCELE ............................................................................................................... 9 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER (EA) Y OTRAS DEMENCIAS ..................................................... 10 ENFERMEDAD DE PARKINSON (EP ..................................................................................... 10 ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA ............................................................................... 11 SORDO CEGUERA ................................................................................................................... 11 SISTEMAS ALFABÉTICOS:..................................................................................................... 11 SÍMBOLOS ................................................................................................................................ 11 SÍNDROME DE ANGELMAN ................................................................................................... 12 SÍNDROME DE ALSTROM ...................................................................................................... 12 SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI ................................................................................... 13 EL SÍNDROME DE TOURETTE .............................................................................................. 14 SÍNDROME LANGER-GIEDON .............................................................................................. 14 DISPLASIA ECTODÉMICA ...................................................................................................... 15 SÍNDROME DE BOUCHER-NEUHAUSSER .......................................................................... 15 MEGALOCORNEA..................................................................................................................... 16 MACROCEFALIA ....................................................................................................................... 16 SÍNDROME DE ROWLEY-ROSENBERG ............................................................................... 17 SINDROME DE COCKAYNE ................................................................................................... 18 PARÁLISIS CEREBRAL DÉFICIT AUDITIVO ....................................................................... 19 SÍNDROME DE USHER ........................................................................................................... 20 SINDROME DE REFSUM ........................................................................................................ 20 SÍNDROME CEREBELOSO ..................................................................................................... 21 SÍNDROME DE AMALRIC ........................................................................................................... 22 SÍNDROME DE MOEBIUS ...................................................................................................... 23 EL SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BIEDL .................................................................... 23 SÍNDROME DE PENDRED ...................................................................................................... 24 SÍNDROME DE DOWN ........................................................................................................... 25 SINDROM DE CRI DU CHAT ................................................................................................. 27 SÍNDROME DE TURNER ........................................................................................................ 27

GENETICA Se denomina Genética al estudio científico de cómo se trasmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos.

Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico William Bateson.

Los genetistas estudian los mecanismos hereditarios en organismos que se reproducen de forma sexual, y determinan semejanzas, diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generación en generación según determinados patrones. La investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología moderna.

La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica.

Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo o arveja), describió los patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras. Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.

Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él

había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.

Los cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se presentan en parejas.

Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homólogos, tienen un estrecho parecido entre sí. La mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas.

Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos.

La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen —es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter particular— está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre.

Rara vez la acción de los genes es cuestión de un gen aislado que controla un solo carácter. Con frecuencia un gen puede controlar más de un carácter, y un carácter puede depender de muchos genes.

Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así como de las influencias del medio.

El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes.

Después de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clarificaran los patrones de la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes permanecieron sin respuesta durante más de cincuenta años: ¿cómo se copian los cromosomas y sus genes de una célula a otra, y cómo determinan éstos la estructura y conducta de los seres vivos?

A principios de la década de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas importantes.

Trabajaron con los hongos Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen la formación de enzimas a través de las unidades que los constituyen.

Cada unidad (un polipéptido) está producida por un gen específico.

Este trabajo orientó los estudios hacia la naturaleza química de los genes y ayudó a establecer el campo de la genética molecular.

Desde hace tiempo se sabe que los cromosomas están compuestos casi en su totalidad por dos tipos de sustancias químicas, proteínas y ácidos nucleicos. En parte debido a la estrecha relación establecida entre los genes y las enzimas, que son proteínas, al principio estas últimas parecían la sustancia fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el bacteriólogo canadiense Oswald Theodore Avery demostró que el ácido desoxirribonucleico (ADN) era el que desempeñaba esta función.

Extrajo el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no sólo adquirió las características de la primera, sino que también las transmitió a generaciones posteriores.

Por aquel entonces, se sabía que el ADN estaba formado por unas sustancias denominadas nucleótidos.

Cada nucleótido estaba compuesto a su vez por un grupo fosfato, un azúcar conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen nitrógeno. Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).

En 1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el británico Francis Harry Compton Crick aunaron sus conocimientos químicos y trabajaron juntos en la estructura del ADN. Esta información proporcionó de inmediato los medios necesarios para comprender cómo se copia la información hereditaria.

Watson y Crick descubrieron que la molécula de ADN está formada por dos cadenas, o filamentos, alargadas que se enrollan formando una doble hélice, algo parecido a una larga escalera de caracol.

Las cadenas, o lados de la escalera, están constituidas por moléculas de fosfato e hidratos de carbono que se alternan.

Las bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los escalones.

Cada base está unida a una molécula de azúcar y ligada por un enlace de hidrógeno a una base complementaria localizada en la cadena opuesta.

La adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina.

Para hacer una copia nueva e idéntica de la molécula de ADN, sólo se necesita que las dos

cadenas se extiendan y se separen por sus bases (que están unidas de forma débil); gracias a la presencia en la célula de más nucleótidos, se pueden unir a cada cadena separada bases complementarias nuevas, formando dos dobles hélices.

Si la secuencia de bases que existía en una cadena era AGATC, la nueva contendría la secuencia complementaria, o “imagen especular”, TCTAG. Ya que la base de cada cromosoma es una molécula larga de ADN formada por dos cadenas, la producción de dos dobles hélices idénticas dará lugar a dos cromosomas idénticos.

Herencia humana La mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples variables genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un fuerte componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un componente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres, como el grupo sanguíneo y los antígenos implicados en el rechazo de trasplantes, están totalmente determinados por componentes genéticos. No se conoce ninguna situación debida al medio que varíe estas características.

Desde que se demostró que las proteínas eran producto de los genes, y que cada gen estaba formado por fracciones de cadenas de ADN, los científicos llegaron a la conclusión de que debe haber un código genético mediante el cual el orden de las cuatro bases nitrogenadas en el ADN podría determinar la secuencia de aminoácidos en la formación de polipéptidos.

La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial.

Muchas enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes. (Ver Enfermedades genéticas)

En otras palabras, debe haber un proceso mediante el cual las bases nitrogenadas transmitan la información que dicta la síntesis de proteínas. Este proceso podría explicar cómo los genes controlan las formas y funciones de las células, tejidos y organismos.

Los biólogos tienen un gran interés en el estudio e identificación de los genes. Cuando un gen determinado está implicado en una enfermedad específica, su estudio es muy importante desde el punto de vista médico. El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes, de los que cerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades.

Diez años después de que se determinara la estructura del ADN, el código genético fue descifrado y verificado. Su solución dependió en gran medida de las investigaciones llevadas a cabo sobre otro grupo de ácidos nucleicos, los ácidos ribonucleicos (ARN).

(Ver Cronología de la genética).

SÍNDROME KABUKI

se consideran rasgos adicionales.

Lista parcial: Hipotonía.

Dificultades de alimentación.

Muchos requerirán evaluaciones e intervenciones continuas, para permitirles disfrutar de experiencias positivas y productivas a lo largo de su vida.

Infecciones recurrentes.

Defectos cardiacos congénitos.

Anomalías renales (riñón) / del tracto urinario.

Boca pequeña, micrognatia (mandíbulas pequeñas), paladar figurado o muy arqueado.

Fue descrito por primera vez en 1981 por dos doctores japoneses ( Niikawa y Kuroki) y se le llamó así por su semejanza de las características faciales, especialmente los ojos, con el maquillaje de los actores japoneses KABUKI. El síndrome KABUKI (KS) es un síndrome congénito de malformaciones múltiple.

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO: El diagnóstico se basa en el reconocimiento de 4 (entre 5) características principales, siendo las características faciales, las principales. El análisis de los cromosomas generalmente arrojará resultados normales.

Hipodontia (dientes dientes con forma desalineados.

faltantes), musual y

Nacimiento: peso normal.

Infancia y niñez: bajo peso.

Pre adolescente posible obesidad.

Desarrollo (niñas).

en

mamario

adelante: temprano

Deterioro auditivo y/o malformaciones del oído interno.

“CONCEPTOS KABUKI

BÁSICOS”

DE

Incapacidad intelectual (suave a moderado).

El descubrimiento de una mutación en el gen MLL2, responsable de aproximadamente dos tercios de individuos con KS, ha hecho posible diagnosticar definitivamente a una porción de niños. Desde que se sospecha que numerosas mutaciones de genes son responsables del KS, estudios se están llevando a cabo con la esperanza de clasificar aún más las causas genéticas. Es importante consultar con su médico genetista para acceder a información actualizadas sobre implicaciones genéticas para su familia.

Baja estatura posnatal.

CRECIMENTO Y TERAPIAS

CARACTERISTICAS ADICIONALES: Kabuki es un síndrome complejo con muchos hallazgos asociados. Las condiciones que coexisten apoyan a un diagnóstico pero separadamente, no

Las personas con Ks a menudo exhiben retrasos en múltiples áreas del desarrollo . es totalmente necesaria una pronta evaluación, ya que una evaluación, ya que una intervención rápida es clave.

Características faciales: fisuras palpebrales largas con eversión del tercio exterior, cejas arqueadas con la mitad exterior escasa, pestañas prominentes, orejas prominentes y/o deformadas y punta de la nariz plana.

Anormalidades del esqueleto.

Anormalidades dermatoglíficas.

Durante los años de escolarización, la mayoría necesitará terapias adecuadas para optimizar el aprendizaje.

Intervenciones tempranas- para identificar las necesidades, desarrollar un plan de actuación, proveer los servicios terapéuticos necesarios y seguir la progresión, optimizando el desarrollo.

Físicas- para desarrollar habilidades motoras aumentando la fortaleza, y evaluar las necesidades de modificaciones y de material adaptable para la escuela, el hogar o el centro de trabajo.

Ocupacionales- para perfeccionar las habilidades motoras, fuerza y destrezas. Evaluar los necesidades de dispositivos adicionales y la necesidad de realizar adaptaciones en la escuela, el hogar o el centro de trabajo.

Intervenciones relativas al hablapara mejorar la articulación, el desarrollo de lenguaje y, si es necesario, introducir el lenguaje de signos. Desarrollar el control motor oral, especialmente en los casos en que sea necesaria la alimentación asistida.

Integración sensorial-para mejorar las condiciones sensoriales y motoras, el autocontrol, la adaptación del medio (la clase en la escuela, el hogar, etc.) las habilidades sociales, y los problemas de autoestima derivados de una difusión en la integración sensorial.

Música- muchos individuos con Ks disfrutan de la música y el ritmo. Un interés que puede promover y estimular el aprendizaje en muchas otras aéreas.

SÍNDROME DE LEWISSUMMER (POLINEUROPATÍA SENSITIVOMOTORA).

La polineuropatía es un compromiso sensitivo-motor de los nervios periféricos encontrados en la práctica clínica diaria tantos en pacientes diabéticos, como en alcohólicos y otras enfermedades menos frecuentes. Polineuropatía significa que muchos nervios en diferentes partes del cuerpo están comprometidos.

EL DAÑO AL NERVIO PUEDE SER CAUSADO POR: Afecciones que ejercen sobre los nervios.

presión

Enfermedades que destruyen la goma (tejidos conectivos) que mantienen las células y los tejidos unidos. (inflamación)

de

los

SÍNTOMAS Disminución de la sensibilidad en cualquier área del cuerpo.

Dificultad para deglutir.

Dificultad para utilizar los brazos o las manos.

Dificultad para caminar.

Dolor, ardor, hormigueo, sensibilidad anormal en cualquier área del cuerpo.

Debilidad de la cara, los brazos o las piernas.

Los síntomas se pueden desarrollar rápidamente o lentamente durante semanas o hasta años. Los síntomas generalmente ocurren en ambos lados del cuerpo y casi siempre comienzan primero en los extremos de los dedos de los pies.

PRUEBAS Y EXAMENES

Disminución de la sensibilidad (puede afectar el tacto el dolor, la vibración o la sensación de posición).

Disminución de los reflejos tobillo con mayor frecuencia).

(el

Espasmos (fasciculaciones).

Ejercicios y reentrenamiento para maximizar el funcionamiento de los nervios dañados Terapia vocacional (trabajo) Terapia ocupacional Tratamientos ortopédicos Fisioterapia

Atrofia muscular. musculares

Sillas de ruedas, ortopédicos o férulas.

dispositivos

CONTROL DE LOS SÍNTOMAS

Debilidad muscular.

Parálisis.

LOS EXAMENES ABARCAR:

PUEDEN

Biopsia.

Reducción del flujo sanguíneo al nervio.

Hinchazón nervios.

Un examen puede mostrar:

Exámenes .de sangre Examen eléctrico de los músculos (EMG) Examen eléctrico de la conducción nerviosa • Radiografías u otros exámenes imagenológicos TRATAMIENTO LOS OBJETIVOS TRATAMIENTO SON, OTROS:

DEL ENTRE

La seguridad es un aspecto importante para las personas con .neuropatía, La falta de control de los músculos y la disminución en la sensibilidad pueden incrementar el riesgo de caídas u otras lesiones.

Si usted tiene dificultades en los movimientos, puede pensar en las siguientes medidas de seguridad: Deje las luces encendidas Retire obstáculos (tales corno alfombras sueltas que pueden resbalar sobre el piso • Pruebe la temperatura del agua antes de bañarse Use pasamanos Use calzado protector (como los zapatos cerrados y de tacón bajo) e Use zapatos que tengan suelas antideslizantes

Encontrar la causa Controlar los síntomas Promover los cuidados personales y la independencia del paciente Dependiendo de la causa, tratamiento puede incluir:

el

Cambiar los medicamentos si están causando el problema

OTROS CONSEJOS ABARCAN: Revise los pies (u otras áreas afectadas) frecuentemente para verificar si hay hematomas, llagas u otras lesiones que pueden pasar inadvertidas e infectarse .

Tomar suplementos diariamente

nutricionales

Revise el interior de los zapatos con frecuencia para detectar gravilla o partes ásperas que puedan lesionar el pie.

PROMOVER LOS PERSONALES INDEPENDENCIA

CUIDADOS Y LA

Acuda al medico especialista en los pies (podólogo) para disminuir los riesgos de lesiones allí

Controlar los niveles de azúcar en la sangre e No tomar alcohol

Evite apoyarse sobre los codos, cruzar las rodillas o estar en otras posiciones que ejerzan presión

prolongada sobre otras áreas del cuerpo.

MEDICAMENTOS .EMOLEADOSJPARA TRATAR ESTA AFECCIÓN: Analgésicos de venta libre o bajo receta médica para reducir el dolor punzante (neuralgia).

Anticonvulsivos carbarnazepina, pregabalina)

(fenitoina_, fenitoina y

Antidepresivos (duloxetina, amitriptilina, desipramina, nortriptílina, venlafaxina) Lociones, cremas o parches medicados Evite el uso de analgésicos cuando sea posible o utilícelos sólo cuando sea necesario. El hecho de mantener el cuerpo en la posición apropiada o mantener las sábanas fuera del contacto directo con alguna parte del cuerpo que esté muy sensible puede ayudar a controlar el dolor.

EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) Usted se puede recuperar por completo de una neuropatía periférica si el médico puede encontrar la causa y tratarla eficazmente y si el darlo no afecta a toda la neurona.

La magnitud de la discapacidad varía.

Algunas personas no presentan discapacidad, mientras que otras tienen una pérdida parcial o completa del movimiento, el funcionamiento o la sensibilidad. La neuralgia puede ser molesta y durar mucho tiempo.

Ocasionalmente, la polineuropatía sensitivornotora provoca síntomas graves y potencialmente mortales.

POSIBLES COMPLICACIONES Deformidad Lesión a los pies (causada por mal calzado o el agua caliente al pararse en la bañera) Entumecimiento Dolor

Dificultad para caminar

características asociadas con el síndrome bardet-biedl. Solo se puede controlar individualmente.

Debilidad CUÁNDO CONTACTAR A PROFESIONAL MÉDICO

UN

Consulte con el médico si presenta pérdida de movimiento o sensibilidad en una parte del cuerpo. El diagnóstico y tratamiento temprano incrementan la posibilidad de controlar los síntomas.

LA OBESIDAD: Se controla con un plan de alimentación y educación en los hábitos alimentarios al entorno familiar desde edades muy tempranas.

SÍNDROME BARDETBIEDL LA POLIDACTIDAD: se trata de manera quirúrgica.

Se le llama síndrome bardet-biedl a una enfermedad hereditaria que afecta muchas partes del cuerpo.

La Obesidad, la Retinitis Pigmentaria (ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión periférica), El Retardo Mental, el Daño Renal y la polidactilia, (dedos extra en las manos y pies), definen las características del síndrome bardet-biedl.

El síndrome bardet-biedl se transmite genéticamente a través de la familia por herencia autosómica recesiva. En este tipo de herencia, ambos padres llamados portadores, tienen el gen del síndrome apareado con un gen normal.

Cada uno de sus hijos tiene entonces una posibilidad del 25% (o una oportunidad eh cuatro) de heredar los dos genes bardet-biedl (uno de cada padre) necesarios para causar esta enfermedad. Los portadores son sanos porque solo Penen una copia del gen.

TRATANIENTO: No hay ningún tratamiento para todas las

LA RETINITIS PIGMENTARIA: Los individuos se beneficiaran con el uso se ayuda de baja visión y entrenamiento en orientación y movilidad.

DAÑOS RENALES: Las enfermedad renal asociada debe ser examinada por un nefrólogo (medico especializado en enfermedades del riñón).

RETARDO MENTAL: Sera el apoyo requerido.

EL SÍNDROME DE MENDE

El Síndrome de Mende es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial,

Se trasmite por herencia autonómica dominante.

Se considera una anormalidad genética en la arteria estapedia. Forma parte de un grupo de enfermedades que son el resultado de anomalías de los vasos sanguíneos que irrigan el primer arco visceral en el embrión.

El gen se ha localizado en los brazos largos del cromosoma 2(2q35). Se reconocen tres tipos clínicos denominados I,II y III y siete variantes alélicos. El defecto básico se relaciona con aspectos moleculares de a embriogénesis temprana. Se da con una frecuencia aproximada de 1:42000 nacimientos CARACTERISTICAS Tipo I

ANOMALÍAS FACIALES:          

Puente nasal ancho.

Ausencia del ángulo frontonasal.

Hipoplasia de las alas de la nariz. labio superior en "arco de cupido”.

Labio inferior grueso Mandíbula prominente.

Mechón de cabello blanco (40%).

Conjunción de las cejas (sinofridia).

Labio leporino.

Distopia cantorum: disposición anómala de los ojos: desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos.

ANOMALÍAS VISUALES Heterocromía del diferente color).

iris

(ojos

de

Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos) y cataratas; no es muy frecuente.

ANOMALÍAS AUDITIVAS Sordera en pacientes.

el 20-25% de

No hay distopia cantorum.

los

TIPO II Además de las características vistas en el tipo 1, nos encontramos con: Frecuencia más elevada de sordera.

las personas que los rodean, la utilización de los restos auditivos del niño.

SÍNDROME DE WAARDENBURG

TIPO III Además de los hallazgos faciales y auditivos descritos en el tipo 1, hay afectación bilateral de las extremidades superiores: deformidades por contracturas en flexión, fusión de los huesos del carpo y sindáctila (adherencia de dos o más dedos entre si).

Es un grupo de afecciones hereditarias que involucran sordera y piel, cabello y ojos de color claro.

PRONÓSTICO

CAUSAS

La mayoría de las personas con el Síndrome de Mende no tiene ningún problema médico en particular.

Ninguno de los tipos de este síndrome pone en peligro la vida.

Con respecto a la perdida auditiva en el tipo 1 y 111, suele permanecer estacionaria, mientras que la del tipo II es progresiva.

El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado. Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II. El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg), y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.

El diagnóstico precoz de la pérdida de audición es importante para un adecuado desarrollo del lenguaje y la educación.

En el tipo III, las anomalías óseas y musculares pueden ser incapacitantes y requerir tratamiento ortopédico.

TRATAMIENTO El tratamiento de estos pacientes tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante, estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar. ÁMBITO ESCOLAR Una atención educativa que incluya la estimulación sensorial, las actividades comunicativas y expresivas, el desarrollo simbólico, la participación de los padres y de

Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.

SÍNTOMAS LOS SÍNTOMAS ABARCAR:

PUEDEN

Labio leporino (infrecuente) Estreñimiento Sordera (más común enfermedad de tipo II)

en

la

Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (Heterocromía) Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo parcial)

Dificultad para enderezar completamente las articulaciones Probable disminución leve de la capacidad intelectual Ojos ampliamente separados (en el tipo I) Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.

PRUEBAS Y EXÁMENES LOS EXÁMENES ABARCAR:

PUEDEN

Audiometría Tiempo del tránsito intestinal Biopsia de colon Pruebas genéticas TRATAMIENTO No existe tratamiento específico.

Los síntomas se tratarán de la manera apropiada. A los pacientes que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos para mantener el intestino en movimiento.

PRONÓSTICO Una vez que se corrigen los problemas auditivos, la mayoría de las personas afectadas por este síndrome deberían poder llevar una vida normal. Aquellas personas con formas menos comunes de este síndrome pueden tener otras complicaciones.

POSIBLES COMPLICACIONES

Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual) Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma CUÁNDO CONTACTAR PROFESIONAL MÉDICO

A

UN

La asesoría gética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg y planea tener hijos. Igualmente, solicite una audiometría si usted o su hijo presentan sordera o disminución de la audición.

NOMBRES ALTERNATIVOS Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de Waardenburg-Shah AUDIOMETRÍA Un examen de audiometría evalúa la capacidad de uno para escuchar sonidos. Los sonidos varían de acuerdo con el volumen o fuerza (intensidad) y con la velocidad de vibración de las ondas sonoras (tono).

La audición se produce cuando las ondas sonoras estimulan los nervios del oído interno. Finalmente, el sonido viaja a lo largo de las rutas nerviosas hasta el cerebro.

Las ondas Sonoras pueden viajar hasta el oído interno a través del conducto auditivo externo, el tímpano y los huesos del oído medio (conducción del aire) o a través de los huesos que se encuentran alrededor y detrás del oído (conducción ósea).

MIELEMENINGOCELE

Aparece con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 1,000 nacidos vivos.

CAUSAS Aunque la causa final que origina esta malformación es desconocida hay indicios de que muchos factores, como las radiaciones, ciertos fármacos, productos químicos y determinantes genéticos, pueden, desde el momento de la concepción, influir negativamente en el desarrollo normal del sistema nervioso. Se ha manejado que la deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en los defectos del conducto neural, como el mielomeningocele.

Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en familias; si un niño nace con mielomeningocele, el siguiente hijo de esa familia corre un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha condición.

Hay teorías que hablan de una causa viral debido a que la incidencia del defecto es mayor en los niños que nacen en los primeros meses de invierno.

SE CONSIDERAN UNA SERIE DE FACTORES DE RIESGO ADICIONALES: Edad maternal (la espina bífida se ve más frecuentemente en madres adolecentes).

Antecedentes de aborto anterior.

Estreñimiento tan grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso.

Orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto).

Hipoacusia Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia

nervioso, en el cual hay una alteración en la formación de la columna vertebral observándose una falla en el cierre de los cuerpos vertebrales lo que ocasiona que la médula espinal y las membranas (meninges) que la recubren protruyan por la espalda del niño.

Es una malformación congénita (detecto del nacimiento) del sistema

Estado socioeconómico (los niños nacidos en familias socioeconómicas más bajas tienen un riesgo más alto para desarrollar espina bífida). Se

piensa que una dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER (EA) Y OTRAS DEMENCIAS

CARACTERISTICAS Es un tipo de espina bífida, solo que presenta algunas características específicas. El mielomeningocele se caracteriza por el cierre incompleto de las vértebras y en el exterior (parte baja de la espalda o parte lumbar) se observa una prominencia, la característica radica en que en ésta protuberancia implica a la médula espinal, meninges y demás estructuras.

ESTIMULACIÓN: Se realiza Estimulación temprana con el objetivo de Obtener un vínculo beneficioso del niño con la madre, y que la familia acepte la patología y colabore con el tratamiento.

Mejorar el esquema corporal, el lenguaje, la percepción.

Fortalecer miembros superiores.

Se trabaja el enderezamiento, equilibrio, rolados, cambios de posición, arrastre, cuadrupedia, gateo o algún desplazamiento, sedestación, (pautas normales del desarrollo) Bipedestación por sus erectos circulatorios, para mejorar el campo visual, la calidad ósea, ayuda urinaria, etc. Después de un previo trabajo encaminado al mejoramiento del trofismo muscular y desarrollo de reflejos posturales y movimientos del tronco y las extremidades superiores e inferiores. Comenzamos el trabajo de bipedestación tanto en el bipedestador como en la espaldera para la enseñanza del agarre de manos y el control de la cadera tanto al frente como a los laterales.

Logrado este objetivo pasamos a la paralela.

Entre las enfermedades neurodegenerativas, las demencias cobran gran importancia, por un esperado aumento a corto plazo, asociado al incremento del número de personas ancianas. La causa más frecuente de Demencia senil en personas mayores de 65 años, es la enfermedad de Alzheimer. Esta supone entre un 60-70% de todos los casos de Demencia.

Las lesiones cerebro vasculares son la segunda causa de demencia. El tercer lugar lo ocupa la combinación de ambos procesos: demencia por enfermedad de Alzheimer y Iesiones vasculares.

Otras causas como son alteraciones metabólicas, tumores, Hidrocefalia o enfermedades multisistémicas, representan menos de un 5% del total de las demencias seniles. No obstante, en la población de menos de 65 años, y sobre todo en los grupos de riesgo, la demencia asociada al SIDA o la demencia secundaria a traumatismos craneales deben considerarse como causas más probables.

ENFERMEDAD DE PARKINSON (EP)

La enfermedad de Parkinson es un proceso neurodegenerativo, producido por la pérdida de Neuronas monoaminérgicas del tronco cerebral, concretamente de las Neuronas dopaminérgicas nigroestriadas. Estas, con origen en la zona compacta de la sustancia negra, proyectan a los núcleos estriados Caudado y Putamen. Su causa es desconocida, posiblemente multifactorial y ligada al envejecimiento, a factores genéticos y ambientales. Clínicamente se caracteriza por la presencia de temblor de reposo, rigidez, Bradicinesia y alteración de reflejos posturales y de la marcha. Es una entidad relativamente frecuente en las personas de edad avanzada y ha adquirido interés como problema de salud pública, a partir de los años noventa del Siglo XX. Esto interés se debe al creciente envejecimiento de la población, y al impacto social que han supuesto las enfermedades neurodegenerativas, en especial la enfermedad de Alzheimer.

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

Es una enfermedad degenerativa que afecta a las motoneuronas, y que causa Atrofia muscular progresiva. A la misma, se asocian signos piramidales; y en el curso de pocos años se extiende por toda la musculatura estriada hasta producir la muerte. La esclerosis lateral amiotrófica, no afecta a funciones corticales superiores, por lo que las capacidades mentales y psíquicas permanecen inalterables. El proceso de la enfermedad, junto a la gran discapacidad de carácter físico y de la comunicación que se produce, influye en el ámbito psíquico afectivo y social. Esto ocasiona frecuentemente cuadros depresivos de Ansiedad y angustia, que junto a otros síntomas específicos de la enfermedad, bloquean aún más la respuesta defensiva del organismo.

SORDO CEGUERA

combinación de las dos deficiencias es tal, que la persona sordo ciega tiene graves dificultades para acceder a la información, a la educación, a la capacitación profesional, al trabajo, a la vida social y a las actividades culturales.

La sordo ceguera es una discapacidad que resulta de la combinación de dos deficiencias sensoriales (visual y auditiva),se manifiestan en mayor o menor grado, genera en las personas que la padecen problemas de comunicación únicos y necesidades especiales derivadas de la dificultad para percibir de manera global, conocer, y por tanto interesarse, y desenvolverse en su entorno.

Algunas personas sordo ciegas son totalmente sordas y ciegas, mientras que otras tienen restos auditivos y/o visuales.

En resumen, se deduce que la sorda ceguera es una discapacidad con entidad propia y que requiere servicios especializados, y métodos especiales de comunicación para hacer frente a las actividades de la vida diaria.

LAS PERSONAS SORDO CIEGAS PUEDEN UTILIZAR DIFERENTES SISTEMAS DE COMUNICACIÓN:

SISTEMAS ALFABÉTICOS:

DACTILOLÓGICOS

preconcebida o enseñada de que una parte del cuerpo signifique algo.

SISTEMAS DE TABLILLAS BRAILLE

LETRAS

Él braille, un verdadero alfabeto, consiste en leer moviendo la mano de izquierda a derecha, pasando por cada línea. Los lectores de braille pueden leer un promedio de' 104 a 125 palabras por minuto, aunque algunos pueden alcanzar a leer 250 palabras por minuto utilizando ambas manos.

MÁQUINAS DE ESCRIBIR EN VISTA TINTA O EN BRAILLE. - SISTEMAS NO ALFABÉTICOS (SIGNOS O SÍMBOLOS): LA LENGUA DE SIGNOS.

SÍMBOLOS. LABIO LECTURA. TADOMA.

La sorda ceguera afecta gravemente las habilidades diarias necesarias para una vida mínimamente autónoma y requiere servicios especializados, personal específicamente Minado para su atención y métodos especiales de comunicación. En tal caso, el erecto de incomunicación y desconexión con el mundo que produce la

Representa una serie de conceptos mediante la simbolización de cada parte diferente de la mano o del cuerpo, la cual se señala. Es decir, este código únicamente es entendible si ya existe una idea

En el país, las principales causas de la sordo ceguera son el Síndrome de Usher, "desorden hereditario y genético donde la persona nace con pérdida de la audición total o parcial y a los 10 o 12 años manifiesta ceguera nocturna, y pérdida gradual del campo visual (visión tubular) por retinitis pigmentosa hasta llegar a sordo ceguera severa o total (Síndrome de Usher Tipo I y II)"; por rubéola congénita; prematuridad (complicaciones en parto de niños cincomesinos) y virus ambientales, explica Massiel Requena, coordinadora de Trabajo Social del Consejo Nacional para las

Personas con Discapacidad (Conapdis) y quien impulsa el Programa de Atención Integral a las familias de las Personas con Discapacidad.

hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices.

Según cifras de Socieven, en Venezuela 741 personas son sordo ciegas, de este número más 400 han sido diagnosticadas en las jornadas médicas de la asociación civil. El estado Nueva Esparta es el de mayor incidencia por Síndrome de Usher tipo 1, mientras que existe una población importante con sordo ceguera congénita en la entidad larense.

Es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna. Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna, y el otro por vía paterna.

SÍNDROME DE ANGELMAN

CAUSAS

CARACTERÍSTICAS: Ausencia de habla.

Poca capacidad hiperactividad.

de

atención

e

Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos.

Patrón deficiente de sueño.

Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.

Boca sonriente.

Síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna. Este síndrome es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. Muñecos felices fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva.

Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome, de Angelman, muchos de sus síntomas - corno la epilepsia o la

Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras.

En el niño en el que exista la sospecha de Síndrome de Angelman, lo primero que se hace, a menudo, es un análisis de cromosomas de alta resolución para asegurar que no se trata de ningún otro desorden genético, dado que rasgos como retraso mental, microcefalia o convulsiones pueden verse en otras anormalidades del cromosoma.

Al mismo tiempo que el análisis del cromosoma antes mencionado, normalmente, se hace una prueba llamada FISH. Esta es una prueba recientemente desarrollada que usa marcadores moleculares para descubrir la deleción en el cromosoma 15. Los marcadores se comparan directamente con el cromosoma examinándose bajo un microscopio después de aplicarle unos colorantes especiales. La prueba del FISH es con mucho superior al análisis normal de los cromosomas. El niño debe tener sus cromosomas 15 totalmente estudiados para asegurarse que ellos son estructuralmente normales; un estudio del cromosoma de la madre proporciona confirmación adicional de que también el cromosoma 15 materno es estructuralmente normal.

TRATAMIENTO El síndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas.

Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.

PRUEBAS DE LABORATORIO PARA DETECTAR EL SÍNDROME DE ANGELMAN

SÍNDROME DE ALSTROM

Es una entidad hereditaria autosómica recesiva, de aparición evolutiva y alteración multiorgánica.

Fue descrito por primera vez en 1959 por Carl Henry Alstróm es un paradigma de lo que hoy se considera una enfermedad rara que se transmite de padres a hijos (hereditaria) Además, las

manifestaciones clínicas de este síndrome no suelen presentarse al nacimiento porque van apareciendo en forma evolutiva e involucra órganos de diversos sistemas.

Se desconoce la forma en que el gen defectuoso causa el trastorno una de las posibles causas es una madre presentaba diabetes mellitus no insulina dependiente desde los 17 años y no existir consanguinidad entre los padres.

DIAGNOSTICO DEL SÍNDROME DE ALSTROM El diagnóstico de síndrome de Alstróm se realiza con base en características clínicas cardinales que aparecen a lo largo de la vida, las cuales incluyen Distrofia de conos y bastones que se manifiesta como nistagmos„ fotofobia y déficit visual, déficit auditivo progresivo además se puede observar también obesidad infantil.

ENTRE SUS PRESENTAN:

CARACTERÍSTICAS

retardado, aunque las características sexuales Secundarias son normales, Algunos pacientes presentan pene y testículos pequeños desde el nacimiento.

En mujeres se encuentran concentraciones bajas de gonadotropinas en plasma y concentraciones altas de testosterona, quistes en ovarios, pubertad precoz, endometriosis, menstruación irregular Los genitales normales.

externos

son

Aproximadamente 20% de los individuos afectados tiene retardo en el desarrollo psicomotor temprano Retardo en el crecimiento

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

El síndrome de Alstróm tiende a progresar en un orden particular, siendo uno de los primeros signos la cardiomiopatía infantil dilatada y/o nistagmos

Existen además bajas concentraciones de hormona de crecimiento sérica.

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome dismórfico basado en la ausencia del cromosomaza 16, caracterizado por ensanchamiento de los pulgares y dedos gordos de los pies, retraso mental, retraso de crecimiento, malformaciones asociadas, y una tendencia a desarrollar tumores.

Es una enfermedad genética rara con una prevalencia de 1:250,000 recién nacidos vivos.

En varones se observa hipogonadismo y el inicio de la pubertad por lo general es

Los primeros estudios sobre el síndrome del RTS fueron descritos en 1963 por el Dr. Jack Rubinstein y

En edades muy jóvenes, se detectan niveles muy altos de insulina en sangre, diabetes mellitus, y de forma lenta pero progresiva se desarrollan problemas de riñón.

CAUSAS Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.

Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

DIAGNOSTICO

La obesidad se produce en el primer o segundo año de vida Los problemas auditivos comienzan generalmente antes de los diez años de edad tienen alta incidencia de otitis media crónica, así como acumulación de liquido viscoso en oído medio, que predispone a una pérdida

el Dr. Hooshang Taybi. La incidencia exacta es desconocida, aunque se ha estimado que aproximadamente fuera de 1 X 300.000 así como ro hay relevancia entre sexos afecta en igual porcentaje a varones como a mujeres.

El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados, retraso generalizado (crecimiento, mental, etc.), problemas de comportamiento, microcefalia, anomalías faciales (frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado, labio inferior en eversión (hacia afuera), micrognatia (barbilla estrecha) leve), y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi completo de los ojos al sonreír.

Las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar nuevos genes responsables del resto de los casos.

TRATAMIENTO No hay un tratamiento específico para el síndrome de RubinsteinTaybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva.

Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.

Situaciones que requieren asistencia médica. Se debe consultar al médico si el niño parece no desarrollarse con normalidad. Se aconseja una cita con el genetista si el médico encuentra signos de este síndrome como dedos anchos en los pies y las manos.

EL SÍNDROME DE TOURETTE

También llamado trastorno de Tourette, síndrome de Gilles de la Tourette, o simplemente Tourette, es un trastorno neuropsiquiátrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por múltiples tics físicos (motores) y vocales (fónicos).

Estos tics característicamente aumentan y disminuyen se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos. El Síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afeetado5a. El síndrome de Tourette ya no es considerado una enfermedad rara, pero no siempre es correctamente diagnosticado porque la mayoría de los casos son leves y la severidad de los tics disminuyen en la mayoría de los niños a su paso por la adolescencia. Entre 0,4% y el 3,8% de los niños de 5 a. 18 años pueden

tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.

Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres.

El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy .severos, en la mayoría de los casos son moderados.

la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

Las personas que padecen de este síndrome presentan dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; y trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.

La amplia variedad de síntomas que pueden acompañar los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más apropiadas.

SÍNDROME LANGERGIEDON

El trastorno lleva el nombre del médico Georges Gilles de la Tourette, neurólogo Pionero francés que en 1885 publicó un resumen de nueve casos de personas con reflejos involuntarios.

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que !levan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette,

El síndrome trico-rino-falángico tipo II (STRFII) o síndrome de LangerGiedon fue descrito por primera vez en 1956 por Klingmuller quien relató esta malformación en dos hermanos.

En 1966, Giedon profundizó las informaciones sobre el síndrome y lo denominó como trico-rino-falángico. Es un desorden genético dominante autosomal muy poco común causado por una eliminación del material cromosómico.

Que afecta predominantemente al sexo femenino.

CAUSA El síndrome ocurre cuando un chiringo de cromosoma 8 brazo largo, que contiene varios genes falla. La pérdida de estos genes es responsable de algunas

características totales del Síndrome Langer-Giedion.

TRANSMISIÓN Su transmisión es de tipo autos6mico dominante, aunque se han descrito varios casos esporádicos.

CARACTERÍSTICAS EL SÍNDROME DE LANGER-GIEDON, SE CARACTERIZA POR LA ASOCIACIÓN DE VARIAS ANOMALÍAS, ENTRE ESAS:

DISPLASIA ECTODÉMICA:

esqueléticas incluso proyección de crecimientos huesuda de las superficies de huesos. Típicamente los individuos con el síndrome Langer-Giedion tienen el cabello fino, cejas grandes o prominentes, ojos hundidos, una nariz protuberante, labio superior estrecho largo y dientes ausentes.

Además durante los 5 primeros años de vida, el paciente sufre múltiples infecciones respiratorias.

TRATAMIENTO Mientras ningún síndrome genético es capaz de curarse, los tratamientos están disponibles para algunos síntomas, llegando a un extremo en reconstrucciones faciales.

ÁMBITO ESCOLAR

Es un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas.

Las personas con ectodérmica pueden no presentar disminución sudoración, debido a una glándulas sudoríparas.

displasia sudar o de la falta de

Los niños con la enfermedad pueden tener dificultad para controlar la fiebre.

Las enfermedades leves pueden producir fiebres extremadamente altas, porque la piel no puede sudar y controlar en forma adecuada la temperatura.

Los adultos afectados son incapaces de tolerar un ambiente cálido y requieren medidas especiales para mantener una temperatura corporal normal.

SÍNTOMAS: Suave mordedura, dificultades de aprendizaje, estatura corta, rasgos faciales únicos, pequeñas anormalidades principales y

Debido a que las características principales del síndrome son físicas el estudiante puede asistir a una escuela regular pero con la atención adecuada en cuanto a su audición, mientras que al presentarse déficit cognitivo deberá asistir a una escuela especial.

SÍNDROME DE BOUCHERNEUHAUSSER

Síndrome de herencia autosómica recesiva caracterizado por la tríada: ataxia espinocerebelosa, hipogonadismo hipogonadotropico y distrofia coriorretiniana.

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y con gran variabilidad en su progresión.

Boucher-Neuhausser síndrome: un trastorno muy poco frecuente, caracterizada por ataxia espinocerebelosa, anomalías oculares y un fracaso de la glándula pituitaria para estimular el desarrollo gonadal durante la pubertad.

Información más detallada acerca de los síntomas, causas y tratamientos de Boucher-

Neuhauser síndrome disponibles abajo.

están

Síndrome de Boucher-Neuhausser El síndrome de Boucher-Neuhausser (SBN) es una condición clínica caracterizada por la triada de hipogonadismo hipogonadotrópico, ataxia cerebelosa y degeneración retinocoroidal1, 2. En etapas tempranas, esta patología resulta de difícil diagnóstico ya que los componentes de la tríada se desarrollan en diferentes momentos de la vida de los pacientes con una amplia variabilidad entre los pocos sujetos descritos hasta la fecha.

Es un síndrome de distribución mundial y afecta ambos sexos y cualquier raza; los principales reportes son de Alemania, Estados Unidos, Italia, Turquía, Japón, España, Bélgica e Israel. Algunos casos son consanguíneos; una familia tiene tres hermanos afectados, por lo cual los padres deben ser heterocigotos.

El síndrome de megalocornea con retraso mental es una afección monogenica autosdmica recesiva.

Fue descrito por primera vez en 1975 por Neuhausser, que delinea las características fenotípicas de siete pacientes, tres de ellos hermanos, con megalocornea, retraso mental, anomalías neurológicas y retraso de crecimiento postnatal. Previamente en 1973, Frank2 había publicado un caso similar, en una niña beduina, hija de padres consanguíneos (primes de primer grado), con anomalías craneofaciales y esqueléticas. Desde entonces se han comunicado 24 casos en lea literatura310. Hasta la fecha no se ha asignado el gen a un locus específico, si bien estudios de vinculación ("linkage") han permitido determinar que el gen de la megalocornea ligado al cromosoma X se encuentra en la región Xq13-q25 y con mayor probabilidad en Xq21-q22n.

La megalocornea es un defecto del desarrollo ocular caracterizado por corneas de diámetro mayor que 12,5 cm, simétricas y cuyo aumento

no es progresivo ni afecta la presión intraocular 12.

Puede ser aislado o asociado a otras anomalías del segmento anterior del ojo, como hipoplasía del iris o disgenesia iridocorneal. En esta ultima puede haber en la cornea una distrofia típica en mosaico. En la mayoría de los casos de megalocornea la herencia es ligada al cromosoma X, pero también han sido descritos algunos en que es autosómica recesiva o autosómica dominante.

El hipogonadismo (hipo-: carencia o defecto de; -gónada: órgano sexual) es un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (Hormona liberadora de Gonadotropinas). Las características sexuales masculinas o femeninas no están desarrolladas: huesos finos, músculos débiles, vello leve, la voz se reduce un poco a su tono grave.

Es una de las diversas causas de esterilidad.

ATAXIA CEREBELOSA Es el repentino movimiento muscular descoordinado debido a una enfermedad o lesión al cerebelo en el cerebro.

HIPOTONIA es un término médico que indica disminución del tono muscular, también se conoce como disminución del tono muscular o flacidez (grado de contracción que siempre tienen los músculos aunque estén en reposo).

Se define la hipotonía como la disminución del tono en forma generalizada o focal, que generalmente se asocia a déficit en el desarrollo psicomotor . Este síndrome se caracteriza por la presencia de posturas anormales y poco habituales, disminución de la resistencia de las articulaciones a los movimientos pasivos, aumento de la movilidad de las articulaciones, o amplitud durante los movimientos pasivos.

La debilidad condiciona hipotonía, pero no siempre, la hipotonía ocasiona debilidad. Esta entidad puede asociarse a disminución de los movimientos espontáneos.

La hipotonía aparece cuando se seccionan las raíces ventrales que van hacia el músculo o las raíces dorsales que vienen del músculo relacionadas con el músculo hipotónico. También puede ocurrir en enfermedades que afectan ciertas partes del cerebro, principalmente al cerebelo. Se define como la pérdida o disminución del tono muscular, en este caso ocurrirá una reducción en la resistencia a la movilización pasiva de las extremidades.

Al cargar un bebé hipotónico éstos tienden a deslizarse entre las manos de quien lo carga ya que no existe una fuerza de resistencia que se oponga, esta situación se observa con frecuencia cuando se alzan desde las axilas ya que los brazos del bebé se elevaran sin oponer resistencia alguna. Puede haber un control disminuido o ausente de la cabeza, en donde ésta puede caer hacia delante, atrás o hacia los lados. Es probable que el bebé hipotónico mantenga brazos y piernas extendidas que es contrario a !o que haría uno con tono muscular normal.

Como características importantes deben mencionarse la disminución o ausencia de movimiento y la debilidad muscular.

DESCRIPCIÓN La enfermedad es bilateral y está presente desde el nacimiento, pero no es progresiva. Los pacientes que presentan megalocórnea tienen una cámara anterior del ojo más profunda de lo normal y suelen presentar miopía y astigmatismo elevados. Tienen predisposición a que la lente del ojo o cristalino se mueva de su posición habitual, fenómeno que se conoce como subluxación del cristalino o ectopia lentis.

PUEDE PRESENTARSE FORMAS DIFERENTES:

DE

DOS

Como trastorno aislado. En el 90% de !os casos tiene un origen genético que se hereda ligada al cromosoma X, por lo cual se presenta en hombres, mientras que las mujeres son las transmisoras de la enfermedad pero no la padecen.

2) Acompañada por otras anomalías. En este caso, la megalocornea se asocia a otras malformaciones que pueden ser muy variadas, como ocurre en el Síndrome de Marfan, el Síndrome de Down, el Síndrome de Alport, la osteogénesis imperfecta, el Síndrome de Ehlers-Danlos y el Síndrome de Neuhausser.

MACROCEFALIA

MEGALOCORNEA

La megalocornea es una enfermedad del ojo que consiste en la existencia de una córnea aumentada de tamaño que presenta un diámetro superior a los 13 mm.

La macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño. Es un término descriptivo más que de diagnóstico y es una característica de una variedad de trastornos. La macrocefalia también puede ser hereditaria. Aunque una forma de

macrocefalia se puede relacionar al retraso mental, en aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es normal. La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales como el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.

El glaucoma es una enfermedad de los ojos que tiene como condición final común una neuropatía óptica que se caracteriza por la pérdida progresiva de las fibras nerviosas de la retina y cambios en el aspecto del nervio óptico.

La mayoría de las personas afectadas no presentan síntomas en las primeras fases de la enfermedad; más adelante aparecen defectos en el campo visual y pérdida progresiva de visión La aparición de estos síntomas puede significar que la enfermedad está en un plinto avanzado de su evolución. Es inusual que exista dolor ocular en el glaucoma crónico, pero es frecuente en el glaucoma agudo (glaucoma de ángulo cerrado), el cual sí puede ocasionar intensos síntomas desde su inicio.

Uno de los principales factores que pueden influir en la aparición de glaucoma es la presión intraocular alta, aunque no existe una correlación exacta entre glaucoma y presión intraocular, pues algunas personas pueden desarrollar la enfermedad con cifras de presión intraocular consideradas normales y sin embargo en otras ocasiones existen cifras altas sin que se produzca ninguna repercusión ocular.

Existen varios tipos de glaucoma, cada uno de los cuales tiene un origen y una evolución diferentes, por lo cual !a definición general anteriormente expuesta puede no corresponder a todas las formas de esta enfermedad. La mayor parte de los casos corresponde al llamado glaucoma crónico simple (glaucoma de ángulo abierto).

La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario.

Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que puede empeorar la visión.

Las características principales del paciente que presentamos son: distrofia retinocoroidal, hipogonadismo hipogonadotrópico y ataxia cerebelosa. Dicha triada ha sido descrita previamente y es compatible con el SBN1----3. La prevalencia de esta patología se desconoce, pero hasta el año 1997 solo se habían descrito 17 casos en todo el mundo, siendo afectados en proporciones iguales, varones y mujeres.

El compromiso ocular puede ser la primera manifestación de la enfermedad, lo cual ocurre entre la primera y la sexta década de la vida. De igual forma, la expresión y progresión de la degeneración retinocoroidal varía ampliamente en los casos publicados, pero se ha descrito que la principal manifestación ocular viene dada por la atrofia difusa del epitelio pigmentario de la retina con depósito de pigmento en el polo posterior y la periferia4, tal como se encontró en nuestro paciente.

En cuanto a la esfera endocrinológica, la ausencia de caracteres sexuales secundarios constituye el principal motivo de consulta de estos pacientes, sugiriendo un estado hipogonadal, el cual en e1 corresponde a un hipogonadismo hip000nadotrópico.

En algunos casos como consecuencia de la deficiencia de GnRH5, mientras que en otros (como en el presente caso), la ausencia de respuesta al estímulo con GnRH ha sugerido disfunción de las células gonadotropas.

ESTIMULACIÓN TEMPRANA Le llamamos Estimulación Temprana a toda aquella actividad de contacto o juego con un bebe o niño que propicie, fortalezca y desarrolle adecuada y oportunamente sus potenciales humanos. Tiene lugar mediante la repetición útil de diferentes eventos sensoriales que aumentan, por una parte, el control emocional, proporcionando al niño una sensación de seguridad y goce; y por la otra, amplían la habilidad mental, que le facilita el aprendizaje, ya que desarrolla destrezas para estimularse a si mismo a través del juego libre y del ejercicio de la curiosidad, la exploración y la imaginación.

SÍNDROME DE ROWLEY-ROSENBERG El síndrome Roweley-Rosenvberg fue descrito en 1961 como un “Nuevo” síndrome debido a que se presentó en una familia de 6 hijos de los cuales 3 estaban afectados, los hermanos eran dos niños y una niña por cual motivo en ocasiones también es llamada como el síndrome Busby, por el apellido de la familia afectada.

Dichos niños presentaban como características primordiales retraso del crecimiento o enanismo por la presencia de acondroplasia (que es un trastorno caracterizado por problemas con el crecimiento óseo), l desarrollo muscular pobre, el tejido adiposo escaso, infección pulmonar recurrente, atelectasia (es la disminución del volumen pulmonar) e hipertrofia ventricular derecha; al igual que infecciones en el tracto respiratorio, marcha de pato, deficiencia motora.

SUELE DEBERSE O PRESENTARSE POR: Retraso en intrauterino.

el

crecimiento

Anomalías congénitas ya sea por herencia de gen dominante paterno o materno.

SINDROME DE COCKAYNE

Por un desorden a nivel cromosómico este puede deberse a la ausencia de un cromosoma o a una alteración numérica de cromosomas.

El síndrome de Cockayne puede ser provocado por mutación en dos genes, el ERCC6 (75% de los casos) y el ER_CC8 (CKNI) (25% de los casos), localizados en los cromosomas 5q11 y 10q11 y que codifican para las proteínas CS-A y CS-B, respectivamente

Los compuestos químicos que conforman el ADN están constituidos por unidades estructurales intercambian información incorrectas.

TRATAMIENTO No existe un tratamiento que logre desaparecer o paralizar dicho síndrome, es por ello que se recomienda una atención constante de especialistas médicos para cada alteración que se vaya presentando en especial de un médico genetista que determine por cual de las corrientes a aparecido este trastorno en la persona.

ATENCIÓN EDUCATIVA Esta debe tener una participación activa por parte del equipo interdisciplinario debido a que el niño que presenta dicho síndrome puede estar integrado en alas regulares y esta debe tener una prosecución para así lograr reconocer sus avances educativos, la evaluación emitida de dicho educando debe de ser una evaluación procesual es aquella que consiste en la valoración continua el aprendizaje del alumnado y de la enseñanza del profesor, mediante la obtención sistemática de datos, análisis de los mismos y toma de decisiones oportuna mientras tiene lugar el propio proceso. De igual modo no puede desprenderse de la evaluación sistemática la cual tiene como fin que los educando desarrollen una serie de ejercicios, trabajos y otras actividades guiada a que el estudiante las realice permitiendo de esta manera que el aprendizaje sea profundo y satisfactorio.

ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada, orejas grandes, anomalías dentales: retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental.

Síndrome de Cockayne (CS) es un desorden genético con un patrón de herencia autosómico reeesiyo que fue descrito por primera vez en 1.936 por Cockayne. Puede ser causado por mutación en dos genes, el CKNI (ERCC8) y el ERCC6, localizado en los cromosomas 5 y 10 esta enfermedad está asociada a unas condiciones como el retardo mental, psicomotor, pérdida de audición.

Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistemática progresiva.

La detención del crecimiento y sobre todo, el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes con CS no llegan a medir más 1,15m de altura ni ha pesar más de 20 kg. Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral, así como fotosensibilidad.

ENTRE OTROS DESTACAN:

SÍNTOMAS

Postura encorvada, la pérdida de oído, mala circulación, temperatura corporal baja, microcefalia, cara

Estas están implicadas en la reparación del DNA, incluidas las lesiones provocadas por los rayos UV, con lo que una mutación en dichas proteínas provoca que las alteraciones producidas durante la transcripción no sean tan rápida y eficientemente reparadas como en células normales, con la consiguiente acumulación de DNA dañado. Esto es lo que provoca, entre otras cosas, el envejecimiento prematuro. También se ha asociado el síndrome a mutaciones de los genes XPB, XPD y XPG, en aquellos casos en que los pacientes presentan fenotipo combinado XP/CS. TRATAMIENTO: No existe tratamiento específico para el Síndrome de Cockayne. Los pacientes deben ser tratados de acuerdo a los síntomas que presentan; por ejemplo; pueden ser beneficiosas las terapias físicas, de oído, de comunicación.

PARÁLISIS CEREBRAL DÉFICIT AUDITIVO

casos de Parálisis no tienen una causa conocida. El trastorno se produce ante un desarrollo no frecuente o un daño en las regiones cerebrales que controlan la función motora. Las causas se clasifican de acuerdo a la etapa en que ha ocurrido el daño a ese cerebro que se está formando, creciendo y desarrollando. Se clasificaran como causas prenatales, perinatales o postnatales.

TIPOS DE PARÁLISIS CEREBRAL

¿QUÉ ES LA PARÁLISIS CEREBRAL? Si un niño tiene parálisis cerebral, esto significa que parte de su cerebro O bien no funciona correctamente o no se ha desarrollado con normalidad. La zona afectada suele ser una de las que controlan los músculos y cienos movimientos del cuerpo.

La parálisis cerebral es la consecuencia de una lesión en el encéfalo producida cuando el sistema nervioso esta en desarrollo (período gestacional y los tres primeros años de vida extrauterina) y que ocasiona daños variables en el tono muscular, la postura y el movimiento. Este trastorno motor central puede ir asociado a otros neuro perceptivos, intelectual, comunicativos, crisis convulsivas. En algunas personas la parálisis cerebral es apenas apreciable y otras pueden estar muy afectadas.

No hay dos personas afectadas dc la misma manera.

CAUSAS DE CEREBRAL

LA

PARÁLISIS

La parálisis es causada por lesiones o anomalías del cerebro. La mayoría de estas lesiones o anomalías ocurre a medida que el bebe cate en el útero, pero se pueden presentar en cualquier momento durante los primeros dos años de vida, mientras el cerebro del bebe aun se está desarrollando. La parálisis cerebral no tiene una sola causa, sino un grupo de trastornos relacionados entre sí que tienen causas diferentes. Muchos de los

Existen varios tipos de parálisis cerebral que tienen que ver con los síntomas de cada persona. Si los clasificamos atendiendo a los aspectos clínicos se distinguen cinco tipos.

Parálisis cerebral espásticas: cuando hay afectación de la corteza motora o vías subcorticales intracerebrales, principalmente vía piramidal (es la forma clínica mas frecuente de parálisis cerebral). Su principal característica es la hipertonía, que puede ser tanto espasticidad como rigidez. Se reconoce mediante una resistencia continua o plástica a un estiramiento pasivo en toda la extensión del movimiento. Las principales características motoras son: • Hipertonía de la variedad "navaja": Si los músculos espásticos se estiran a una velocidad determinada, responden de una manera exagerada; cuando se contraen, bloquean el movimiento.

El reflejo de estiramiento Su hijo necesitará ayuda para entender de donde vienen los sonidos. Esto es porque el mover su Cu incluso voltear su cabeza una tarea difícil pum él. Y su pérdida auditivo lo dificulta más aún.

Su hijo necesitará de más tiempo para voltearse hacia la persona que esta hablando con él. Disminuir la velocidad de la conversación lo ayudara mucho. Si las cosas se dicen muy rápido, su hijo se perderá de información importante.

COMUNICÁNDOSE CON FOTOS O LÁMINAS. El encontrar otras maneras para ayudar a su hijo a comunicarse se llama "comunicación aumentativa".

Su hijo necesita tener una manera de entender lo que las demás personas están diciendo. También, necesita de una manera para decir o expresar cosas y para que otros puedan entenderle. Si hablar y utilizar el lenguaje de señas es muy difícil. Pregúntele al audiólogo sobre otras maneras de comunicarse: Algunas veces los niños aprenden a usar fotos o laminas para decir lo que están pensando.

Su hijo puede usar un computador especial para ayudarle a comunicarse.

Construya un cartel o pizarrón con laminas que el pueda ver, tocar y sentir cosas para que le ayuden a entender la rutina del día a día.

(Una lamina o foto del cepillo de diente le recuerda que se debe lavar los dientes y vestirse en la mañana) Comience con algo fácil, con cosas que el pueda ver. Y luego constrúyalo con aquellas cosas que su hijo aprendió incluso antes de hablar o que no puede ver o saber.

La mayoría de los nulos necesitan obtener información de maneras diferentes a través de fotos, gestos, lenguaje ciclas señas, hablar, roen., y al hacer COS33 por ellos mismos.

Esto se conoce como un aprendizaje "multisensorial" (por medio de todos los sentidos: la vista, el tacto, el olfato, etc.).

COMUNICÁNDOSE CON AMIGOS Y FAMILIARES Ayúdele a otra gente en su familia a comunicare con su hijo: Pídale a su familia que se aseguren que su hijo/a los este viendo antes de que ellos comiencen a hablarle o a hacerle señas. Algunas veces niños con parálisis cerebral presentan problema con la visión y algunas veces ven es por el rabillo del ojo (como de lado) lo que hace más difícil enfocar. El ser paciente

ayuda mucho, ya que incluso el voltearse y mirar es algunas veces un trabajo difícil para algunos niños.

Explíquele a su familia y amigos que su hijo/a que ellos le hablen o le hagan señas lo más claro y despacio posible.

Pídale a las personas que utilicen mucha más expresión y gestos. para mantener la atención y el interés de sus hijos en la conversación.

Pídales por favor que sean pacientes, y esperen a que su hijo/a les responda. Algunas veces es difícil entender las respuestas, así que usted necesitará traducirles al principio.

TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

NO

En general, un equipo multidisciplinario de profesionales que trabajan en distintas áreas de la atención medica y social participa en la evaluación y cuidado de su hijo. Esto varía según los servicios de su localidad. Durante k etapa de evaluación.

Se realiza una determinación en profundidad de las habilidades de su hijo. Esto incluye una evaluación de su movimiento, capacidades, visión, audición y actividades cotidianas.

SÍNDROME DE USHER El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome d UsherHallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordo ceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo.

Este síndrome se caracteriza por Sordera y pérdida gradual de la vista. Los problemas auditivos se deben a un defecto en el oído interno, que en ocasiones puede afectar también al sistema vestibular, mientras que la

deficiencia visual se asocia con retinosis pigmentaria (RP), una degeneración de las células de la retina.

El nombre del síndrome se dio en honor del oftalmólogo escocés: Charles Usher, quien examinó en el año 1914 numerosos pacientes afectos de esta patología y determinó su carácter hereditario.

Sin embargo, fue descrito por primera vez en 1858 por Albrecht von Gráfe, un pionero de la oftalmología moderna, en un caso de un paciente sordo con retinosis pigmentaria, que tenía dos hermanos con los mismos síntomas.

El síndrome de Usher tipo 1 puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes diferentes: ('DI i23.' 1\4\107A.,'9 PCDE115,-9 US111C2y USHIG» Estos genes funcionan en el desarrollo y mantenimiento del oído interno, en estructuras tales como los estereocilios, que transmiten el sonido y el movimiento en señales al cerebro El tipo I es más común en personas de ascendencia judía asquenazí y en la población francesa de Acadia (Luisiana). Otro ge en cl cromosoma 21 se haya implicado en el Usher tipo I, identificado con el símbolo 1.151-11E pero su función aún es desconocida. Ésta última variedad se ha descrito tan solo en una familia marroquí.

Tipo US2- moderada asevera de la audición, congénita, con síntomas que se manifiestan RP después de la adolescencia en el 10% de los casos. No tiene problema de equilibrio.

El síndrome de Usher tipo II se le da al menos con tanta frecuencia como al tipo I, sin embargo el tipo II podría ser bastante más común que el tipo I, pero suele ser mal diagnosticado debido a la mayor dificultad de describir síntomas.

SÍNTOMAS: Cambios auditivos y vestibulares:

Problemas con la adquisición del lenguaje Sordera; Cambios en el balance es muy US2,

SINDROME DE REFSUM La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).

Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907- 1991).

Es hereditaria y se transmite de padres a lujos según un patrón autosómico recesivo, toque significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad, debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En Cato de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce corno portador.

Esta causada: Por un defecto en la enzima acido fitanico oxidasa que es la que degrada el ácido titánico de la dieta. La acumulación de ácido fitánico en diferentes tejidos del organismo ocasiona lesiones en la retina y los nervios periféricos.

Los síntomas principales son: Sordera, pérdida de visión nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones óseas y ataxia. En ocasiones existen también trastornos cardiacos corno miocardiopatías.

Las primeras manifestaciones pueden aparecer desde la infancia hasta los 20 años de edad.

El diagnóstico: se basa en la determinación del ácido titánico en la sangre que se encuentra en concentraciones altas. Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido titánico. Lo cual evita la progresión de los síntomas. • Cultivo de fibroblastos:

Permite el portadores.

diagnóstico

de

los

Exámenes paraclínicos: Amniocentesis: Establece diagnóstico prenatal.

el

• Sangre: Se encuentran niveles muy elevados en plasma de ácido titánico que son 100 veces mayores que en los casos normales. El ácido titánico representa en los casos afectados el 5-20% de los ácidos grasos totales del plasma • Electrorretinograma: Anormal, propio de la retinosis pigmentada.

• Electroencefalograma: Anormal en la Mayoría de los casos.

• Audiometría: Sordera.

• Biopsia de nervio: Polineuritis hipertrófica.

• Pruebas metabólicas en orina y sangre.

• Cromatografía gaseosa: Para demostrar presencia de ácido titánico.

CLÍNICA: Los signos clínicos aparecen al nacer, frecuentemente con retinitis pigmentosa que a menudo conduce a la ceguera y pérdida de audición severa. Otros síntomas, tales como la ataxia Cerebelosa, nistagmo (movimientos involuntarios espasmódicos del ojo) hipotonía, retraso del crecimiento, retraso mental, dimorfismo facial, osteoporosis, un agrandamiento del hígado y puede producir hipocolesterolemia.

CARACTERÍSTICAS

Síndrome y etiología: Estos pacientes no hidroxilan el ácido titánico y por ello no pueden transformarlo en ácido prostático, que es uno de los pasos esenciales del catabolismo del ácido titánico, lo que da lugar a su acumulación en la sangre. La lesión del hueso temporal comprende, degeneración de la estría vascular y atrofia del órgano de Corti. El sistema vestibular (parte superior) es normal. El síndrome de Refsum es de Etiología genética con herencia autonómica recesiva.

El defecto básico se ha identificado como una deficiencia de actividad de la enzima peroxisomal-ácidofitánico-oxidasa que cataliza el proceso alfa-oxidativo por el cual el ácido titánico se acorta en un átomo de carbono.

LA ENFERMEDAD INFANTIL

La enfermedad le Refsum infantil es una enfermedad degenerativa que pertenece al tipo de leucodistrofia peroxisomal. Es un trastorno neurodegenerativo de peroxisomas.

Se asemeja al síndrome de Zellweger, pero es distinta de la enfermedad de Refsum de adultos.

Se manifiesta por la retinitis pigmentosa y neuropatía periférica.

La esperanza de vida puede llegar a los 20 años. Esta es una enfermedad extremadamente rara que afecta a 1 de cada 20 millones de personas.

DE

REFSUM

Pérdida auditiva moderada.

Problemas cardiacos en un 35 % de los casos.

SÍNDROME VERMIS

CEREBELOSO

DE

La causa más frecuente es el meduloblastoma del vermis en los Mitos. El compromiso del lóbulo floculonodular produce signos y síntomas relacionados con el sistema vestibular. Dado que el vermis es único e influye sobre las estructuras de la línea media, la incoordinación muscular afecta a lo cabeza y el tronco, y no a las extremidades. Se produce una tendencia a la calda hacia delante o hacia atrás, así corno dificultad para mantener la cabeza quieta y en posición erecta. 'Enrabien puede haber dificultad para mantener el tronco erecto.

Síndrome Cerebeloso Hemisférico: la causa de este síndrome puede ser un tumor o una isquemia en un hemisferio cerebeloso. En general, los síntomas y signos son unilaterales y afectan a los músculos ipsilaterales al hemisferio cerebeloso enfermo. Están alterados los movimientos de las extremidades, especialmente de los brazos y piernas, donde la hipermetría y la descomposición del movimiento son muy evidentes. A menudo, se produce oscilación y caída hacia el lado de la lesión.

También son hallazgos frecuentes la disartria y el nistagmo.

Astromía en un 35%.

Genética: Los genes responsables de la forma infantil de la enfermedad de Refsum son la familia del gen PEX: PEX1. PEX2 PEX26 que contribuyen a la formación y mantenimiento de los peroxisomas.

SÍNDROME CEREBELOSO El síndrome cerebeloso es un conjunto de signos y síntomas dados por perturbación del control cerebeloso sobre la motilidad estática y cinética.

LAS CAUSAS MÁS FRECUENTE: Vasculares: insuficiencia vertebro basilar, infartos, hemorragias y trombosis.

Tumorales: meduloblastoma del cerebelo, astrocitoma quístico hemisferio cerebeloso, astrocitoma quística, hemangioblastoma, neurinoma, metástasis paraneopalsico.

Traumáticas: confusión, laceración y hematomas.

Toxicas: alcohol, hidantoinatos

drogas

y

Infecciones: cerebelitis virosicas, cerebelitis supuradas, absceso y tuberculomas.

OTROS: Palabra escandida, explosiva, nistagmos, fatigabilidad.

Estudios complementarios: Resonancia magnética y tomografía computarizada. Escolarización y Síndrome Cerebeloso:

Síndrome de Diallines-Amalric: caracterizado por sordomudez y alteraciones pigmentarias retinianas pero sin alteraciones sistemáticas que cursa con Heterocromía del iris y retinitis pigmentada atípica con depósitos dispersos en macula.

• SORDERA Y OFTALMOLOGICOS:

PROBLEMAS

Diversos estudios demuestran que el desarrollo psicomotor es la base para el aprendizaje, el desarrollo intelectual y la madurez del sistema nervioso. Si el niño recibe una adecuada estimulación, se evitan retrasos psicomotores y se contribuye al desarrollo del esquema corporal, la adquisición de la marcha. La prensión, la organización del espacio y del tiempo, el aprendizaje de pusieras adecuadas, la orientación espacial, autonomía personal, y por la otra el juego es un demento clave para motivar a los niños y trabajar el desarrollo psicomotor.

Síndrome de Almalric-Diallines: Asocia una sordera progresiva con alteraciones de la retina preferentemente en la zona macular. La audición y el campo visual generalmente sc encuentran medianamente conservados.

Con la estimulación temprana los Ayudaremos a fortalecer y desarrollará adecuadamente sus potencialidades en la repetición útil de diferentes eventos sensoriales que aumentaran el pleno desarrollo, proporcionando una sensación de goce y seguridad, además contribuimos al desarrollo social y psicológico, fontanar In adquisición de una autoestima adecuada, por tal motivo el ser humano que estamos formando estará preparado para el desenvolvimiento del día a día.

El síndrome de amalric se caracteriza por una sordera parcial y problemas leves del sentido de la vista, así que esto podría ser corregido por médicos especialistas y así no afectarla la parte de enseñan/a y aprendizaje en personas que presenten este síndrome Si la sordera y los problemas de !a vista llegase a avanzar también se podría utilizar métodos alternativos para la enseñanza y aprendizaje como seria: en caso de que solo el déficit auditivo aumente podría utilizar el lenguaje de señas (utilizado por las personas con déficit auditivo.), si al caso seria que aumentara el déficit visual se podría utilizar el método Braille para la enseñanza y aprendizaje de estas personas y si, en dado caso aumentan las dos deficiencias tanto visual como auditiva se podría utilizar el sistema dactilológico (utilizando por personas sordo-ciegas)

SÍNDROME DE AMALRIC

Caracterizado por una "sordera parcial (50-60PAr problemas leves del sentido de /a vista, visión oscura y percepción alterada de los colores.

Es una patología presente desde el nacimiento, probablemente hereditaria que se manifiesta alrededor de los 5 años y que afecta a ambos sexos. La etiología es desconocida.

• SINDROME DE DEGENERACION RETINIANA EN EL SORDOMUDO:

J. PONTANEA-VENTURA. Déficit auditivo Retraso en el habla de origen audigeno. CURSO SOBRE ASPECTOS NEURONOLOGICOS DEI. APRENDIZAJE. EN NIÑOS': II. TRASTORNOS SECUNDARIOS 'A DEHCIT IN.STRUMENTAL EDUCACION

SISTEMA DACTILOLOGICO El alfabeto manual o alfabeto dactilológico es un sistema de comunicación utilizado por el colectivo de personas sordo-ciegas.

Está basado y es muy similar al usado por la Comunidad Sorda, aunque con una diferencia fundamental: las personas sordas lo ejecutan en la versión visual (puesto que su comunicación es visual), es decir, es el aire, en el espacio, mientras que las personas sordo-ciegas lo pueden utilizar en la versión visual o en la táctil (dependiendo de sus restos visuales y de !a calidad de los mismos).

En el caso del Sistema Dactilológico Español, se puede decir que cuando se comenzó, en 1917, la tarea de la atención a personas sordo-ciegas adultas, en la ONCE, uno de los primeros problemas que se detectó fue las diversas formas en que las personas sordo-ciegas (especialmente de distintos puntos de España, pero incluso entre los residentes en una misma localidad).

Configuraban las letras del alfabeto.

Dada la gran dispersión geográfica le las personas sordo-ciegas per todo el territorio nacional, añadido al hecho de tratarse de un colectivo no muy numeroso, siempre se ha considerado de gran importancia para su unidad <pie todos ellos tuvieran un sistema comunicación común y unificada, independientemente de otros sistemas de comunicación que puedan conocer y utilizar.

Por este motivo se creó una comisión formada por personas sordo-ciegas que trabajaron en ?a unificación de nuestro alfabeto dactilológico.

Los principales aspectos que debían tener en cuenta a la hora de seleccionar una de las variantes como configuración oficial eran: la claridad para la captación por el tacto y la comodidad del interlocutor que lo utilice, evitando posturas forzadas de la mano al deletrear, entre otros.

En la versión final se cambiaron muy pocas letras y Se mantuvieron muy similares a las usadas por las personas sordas.

El alfabeto dactilológico español es un sistema unimanual, es decir, que se realiza configurando cada una de las letras del alfabeto con una sola

mano, mientras que en algunos países se utilizan ambas manes para una sola letra (bimanual).

El sistema consiste en deletrear cada !erra del mensaje sobre la palma de la mano de la persona sordo-ciega que recibe, de la manera más cómoda y rápida posible, asegurando siempre su captación táctil por la persona sordo-ciega.

La colocación más cómoda sería con ambos interlocutores sentados frente a frente. La personas que emite el mensaje coge con su mano libre la mano de la persona sordociega que está recibiendo el mensaje (suavemente y sin apretar, pero procurando que este firme y no se ¡nueva) Mientras Con la Otra mano Se configuran las letras. La palma de la mano de la persona sordo-ciega debe estar hacia arriba, para deletrear sobre ella el mensaje.

Las letras deben ejecutarse en el centro de la palma, letra tras letra y haciendo una breve pausa entre cada palabra.

SÍNDROME DE MOEBIUS

Paul Julios Mohius (Moebius) 1888 describió un síndrome de aparición extremadamente rara que fuera posteriormente descrita por Wilbrand y Saenger en 1921. ¿QUÉ ES MOEBIUS?

EL

SINDRONIE

DE

Consiste en la parálisis congénita, desde cl nacimiento, está localizado en los brazos cortos del cromosoma

I o en los brazos largos del cromosoma 13. En algunos casos, además de los nervios VII y VI, pueden verse afectados otros nervios craneales, siendo en estos casos los más frecuentemente afectados los nervios hipogloso (XII), vago (X), estato-acústico (VIII) y glosofaríngeo (IX). Los pacientes con S. Moebius también pueden presentar malformaciones musculoesqueléticas como pies zambos (contractura congénita de pies), oligodactilia (Falta de desarrollo o ausencia completa dc dedos de manos y/o pies), e hipoplasía del músculo pectoral mayor (anomalía de Poland). El Síndrome de Moebius es extremadamente raro.

de villa Otro de los problemas asociados es la imposibilidad de mover lateralmente el ojo. Se debe a la afectación del nervio oculomotor externo y producirá estrabismo convergente (ojos "bizcos"). Es la otra alteración característica del Síndrome de Moebius, aunque no iodos la tienen necesariamente.

¿QUE PROBLEMAS PUEDEN TENER LAS PERSONAS CON SINDROME DE MOEBIUS?

¿HAY RETRASO MENTAL EN El SÍNDROME DE MOEBIUS?

- La falta de movilidad de la musculatura facial es la alteración más características y definitoria del Síndrome de Moebius y es debida a la alteración bilateral del nervio facial. Es la causante de la inexpresividad de la cara, con ausencia de sonrisa-llanto aparente, además de la típica "can de máscara" I lay que tener en cuenta que el nervio facial lleva el impulso nervioso a todos los músculos que controlan la mímica facial Frente, párpados, cejas, cara, labios, barbilla. La afectación del nervio facial no siempre es completa, casi un 50% de afectados presentan afectación asimétrica, con alguna zona de la cara que mantiene alguna capacidad de movilidad. En estos casos, fin panoli de afectación muy constante es que las zonas superiores faciales, cómo frente, cejas y párpados. Aparecen más intensamente afectadas que las zonas inferiores de labios y mentón.

La falta de movilidad de los músculos de los párpados producirá mala humidificación del ojo por la ausencia de parpadeo, con el consiguiente peligro de desarrollar ulceras craneales. Para evitar esto es conveniente el uso de gotas humidificantes ("lagrimas artificiales") desde los primeros días

Las anomalías orales y mandibulares pueden contribuir a que los niños/as afectados mantengan una respiración menos eficaz de lo normal, sobre todo durante el sueño. Por todo esto, es importante realizar, en los primeros meses de vida, estudios de ventilación durante el sueño.

Un aspecto importante, que debe ser resaltado, es que cl desarrollo intelectual muy rara vez está afectado en el Síndrome de Moebius, por lo que la capacidad intelectual de estas personas suele ser normal.

EL SÍNDROME DE LAURENCE-MOONBIEDL

Fue descrita por primera vez en 1866 por Laurence y Moon en cuatro pacientes de una misma familia que presentaban talla corta, hipogenitalismo, retardo mental y retinitis pigmentaría En 1920.

Bardet describe un paciente con polidactilia agregado a los hallazgos anteriores y lo incluye en este síndrome. En 1922, Biedl agrega a este síndrome malformaciones congénitas. Como arteria anal, deformidades del cuello y malformaciones digestivas.

Los aspectos clínicas más característicos de este síndrome son: Obesidad, Retardo mental, polidactilia, Alteraciones retínales e Hipoplasia genital. Hasta el año 1973 se han descrita aproximadamente 400 casos. En los 3 años que lleva funcionando el Policlínica de Endocrinología infantil del Hospital Clínico Regional de Concepción, se ha tenido la oportunidad de observar 2 pacientes con este síndrome, por lo que conllevó el interés de darlos a conocer.

visión asociado u la distrofia de bastones y conos. Sin embargo. se puede hacer mucho en cuanto a la preparación para una vida con baja visión. Puede ser valioso el acceso a un apoya adaptado a las necesidades de cada caso ya los dispositivos de ayuda tales tomo los instrumentos auxiliares de baja visión. No siempre resulta sencillo el diagnóstico del LAMES Esta se debe a que su apariencia varia no sólo entre familias sino también dentro de ellas.

Estas manifestaciones clásicas pueden estar ausentes en los primeros años de vida y hacerse evidentes con el transcurso de la evolución del paciente, especialmente lo referente o manifestaciones oculares tales como:

SÍNDROME DE PENDRED

Polidactilia: generalmente se trata de una hexadactilia y se ha observado en un 75-80% de los casos.

Obesidad: Se describe en un 8195% de los casos. Se hace evidente ya en la primera Infancia i' su severidad aumenta con el transcurso de los años.

La distribución del panfeulo adiposo es uniforme.

Manifestaciones oculares: La retinitis pigmentaría ha sido descrita en un 15% de los casos. La mayoría de los casos tienen una amplia variedad de manifestaciones oculares atípicas tales como: No hay cura para el LMBBS porque la causa básica bioquímica es desconocida. El pronóstico depende de la severidad de la afección; de la medida en la que los sistemas del cuerpo están afectados. El manejo del síndrome se centra en tratar órganos o sistemas específicos. Por ejemplo el problema de la obesidad puede involucrar un enfoque multidisciplinario. Esto puede incluir una combinación de asesoramiento diabética cuidadosa, dieta terapia de comportamiento y ejercicio. No hay tratamientos probados para prevenir o aliviar el deterioro de la

El síndrome de Pendred descrito en 1.896 por Vaughan Pendred. Es la forma sindrómica más común de sordera, con herencia autosómica recesiva, asociada al cromosoma 7q22-31.I. Se caracteriza por la asociación de hipoacusia neurosensorial, malformación de ciertos huesos del oído, disfunción vestibular y bocio.

HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL Se produce en cl oído interno, las vibraciones sonoras son incapaces de ser convenidas en señales eléctricas que el cerebro pueda procesar MALFORMACIÓN DE CIERTOS HUESOS DEL OÍDO: METEN La cóclea es el órgano de la percepción auditiva. La codea es una estructura en forma de caracol, enrollada en dos vueltas y media de espiral, cuya sección transversal queda dividida en tres conductos o compartimentos.

En el conducto coclear se encuentra el órgano de Corti, constituido por más 10.000 células ciliadas o sensoriales (internas y externas) que se sustentan sobre la membrana basilar. En la cóclea, las ondas de vibración (sonido), son mecánicamente transmitidas hacia la membrana timpánica y los huesecillos del oído medio, el primero es comprimido por medio de un sistema de fluidos de alta complejidad que la convienen en impulsos electrofisiológicos que se transmiten al sistema nervioso central.

DISFUNCIÓN VENTRICULAR La función de te receptor es la mantención del equilibrio. El nervio vestibular esta formado por células bipolares procedentes del utrículo, sáculo y canales semicirculares, cuyo ganglio -el ganglio vestibularestá situado dentro del conducto auditivo interno. El nervio vestibular atraviesa dicho conducto junto con el nervio coclear y el nervio facial.

Existen cuatro núcleos vestibulares el área vestibularis- en la unión entre el Bulbo Raquídeo y la Protuberancia, en la porción lateral del piso del 4º ventrículo. Dicha área posee conexiones nerviosas con: el cerebelo, vio pedúnculo cerebelar inferior, con la segunda neurona motora de la médula espinal.

El bocio es el aumento de tamaño de la glándula tiroides. Se traduce externamente por una tumoración en la pule antero-inferior del cuello justo debajo de la laringe.

El síndrome de Pendred, Constituye uno de los 100 síndromes que genéticamente trasmiten sordera la etiopatogenia de este síndrome está dada por una insuficiente organificación del yodo en el tiroides debido a un déficit de la proteína pendrina.

Incidencia: La incidencia del síndrome de Pendred es del-lo casos por cada 100.000 personas. El bocio presente en casi el 85% de los pacientes, suele desarrollarse poco después del comienzo de la

pérdida de la audición. Inicialmente, el bocio es homogéneo para luego hacerse nodular. La mayoría de los pacientes son eutiroideos o tienen hipotiroidismo, aunque pueden pasar asintomáticos varios años.

TRATAMIENTO: cirugía reparadora en malformaciones congénitas

por ello que como educadores debemos de facilitar instrumentos que ayudan a que nuestros estudiantes a que tengan una mejor calidad de vida.

SÍNDROME DE DOWN las

implantarse audífonos implante codear

como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular tm riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza.

Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) r2rnbién aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diaQnóstico definitivo_

estimulación precoz

3. LAS DISTINTAS FORMAS DE TRISOMÍA 21

ÁMBITO EDUCATIVO:

A. Trisomía libre o simple

Se debe presentar una estimulación precoz que incentive y favorezca el desarrollo intelectual global y facilite al individuo un instrumento de comunicación.

Para ello, la educación debe tocar todas las áreas: cognoscitiva, motriz, sensorial y de lenguaje. Igualmente se debe dar la enseñanza del lenguaje oral mediante el aprovechamiento de los restos auditivos, y un entrenamiento en discriminación auditiva, y visual. Lo más importante es que padres y profesionales trabajen conjuntamente.

. ¿QUIÉN CUÁNDO?

Para concluir, las ondas sonoras atraviesan el oído externo hasta llegar al tímpano, o membrana timpánica, que inicia su vibración y pone en movimiento In cadena de huesecillos (martillo, yunque y estribo).

Estos huesecillos transfieren la energía al oído interno, en donde los fluidos que se 'encuentran en su interior entran en movimiento, provocando que las células ciliadas (del caracol) transformen estas vibraciones en impulsos eléctricos, que se transmiten a través de las fibras nerviosas auditivas al cerebro.

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisornía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.

3.

DIAGNOSTICO

El lenguaje permite a los seres humanos la comunicación a distancia y a través del tiempo; es la principal vía por la que los niños aprenden lo que no es inmediatamente evidente y desempeña un papel central en el pensamiento y el conocimiento, es

LO

DESCUBRIÓ

y

El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1 957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales 2. ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del Síndrome de Down. A esto se le llama "triple prueba".

Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así

Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus correspondientes parejas se van a otra: por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas.

Ha ocurrido lo que los técnicos liaman'"no-disyunción" o "noseparación".

B. Translocación Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra 'pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula.

En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero tino de ellos porta un fragmento "extra" con los genes del cromosoma "translocado". A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomia 21 ya que se duplica la dotación genética

de ese cromosoma. La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la trans locación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores "sanos" de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

C. Mosaicismo La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada "mosaico" (en torno al 2%1' de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.

4. CARACTERISTICAS Discapacidad co.gnitiva Retraso del crecimiento Dernlatoglas atípicos Diásrasis de músculos abdominales Hiperla_xitud liG-amentosa Hipó-Lonja Braquiocefaliatreg,ión occipital plana Genitales hipotróficos Hendidura palpebral Extremidades cortas Paladar ojival Oreja redonda de implantación baja 5.

ENFERMEDADES MAS FRECUENTES • Cardiopatías Alteraciones gastrointestinales Trastornos endocrinos e Trastornos de la visión e Trastornos de la audición • Trastornos odontoestomatológicos 6. INCIDENCIAS La incidencia global del síndrome de DOWT1 se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1,500

nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106-, en madres de 45 años es de 1 por cada 30.

7. TRATAMIENTO Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con Síndrome de Down son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.

Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

8. ATENCIÓN TEMPRANA Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con Síndrome de Down no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con Síndrome de Doavn son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.

9.

ESCOLARIZACIÓN Basada en el respeto personal y en la consideración de las diferencias individuales como motor de la atención a la diversidad, la respuesta educativa debe partir siempre de la evaluación de las capacidades y competencias del alumnado. La importancia, por tanto, de esta evaluación inicial queda patente al ser el pilar en el que se sustentará la toma de

decisiones posterior.

Así, la idoneidad de los recursos personales y/o materiales que emplearemos, de las medidas de atención a la diversidad que pondremos en marcha, de la necesidad o no de adaptar el acceso y/o los elementos del currículo, etc., dependerá en aran medida de la calidad y ajuste de dicha evaluación psicopedagógica, por un lado, e inicial, por otro.

Los alumnos y alumnas con s.D. aprenden en la escuela diversa.

Aprenden en una escuela para todos y todas donde tienen cabida niños y niñas diferentes, a los que se propone educar (García Pastor, 1998). La escuela de la diversidad no ampara una enseñanza única, sino que establece que cada cual aprende según sus posibilidades y necesidades, según sus motivaciones. Lo que llamamos "atención a la diversidad" no es, en realidad, otra cosa que el conjunto de recursos y estrategias que empleamos en un centro o un aula para "derribar las barreras que impiden el aprendizaje y la participación en el aula" (González Manjón, 2006). La atención a la diversidad, además de un derecho y un deber a tener siempre presente, es una actitud de respeto y confianza en la educación de todas las personas. Al mismo tiempo, es estar preparado para conocer y educar a personas diferentes (López Ocaña y Miñan Espigares, 2007).

Los alumnos y alumnas con S.D. aprenden con un modelo educativo que tiene en cuenta las diferencias del alumnado y da respuesta a sus necesidades educativas.

SINDROM DE CRI DU CHAT

padres, que no son enfermos pero son portadores de una reordenación en el cromosoma 5.

6. Diagnóstico

¿Quién lo descubrió y cuándo?

Fue descrito por Jerome Lejeune en 1963. De ahí que éste síndrome también es conocido como síndrome de Lejeune. El Dr. Lejeune fue el descubridor del síndrome de Down y el fundador de la moderna citogenética a la vez que fue el jefe de esa rama en un famoso hospital de Paris. Demostró un desacucrdb total con el tema del aborto v algunos lo acusaron de querer imponer su fe católica en el ámbito de la ciencia. No obstante, los descubrimientos de Lejeune han supuesto un gran avance para enfermedades congénitas como la del maullido del gato.

El diagnóstico se puede revelar 'únicamente haciendo el cariograma, es decir, la representación grá fica del conjunto de cromosomas de la persona, y ver si se presentan anomalías en el cromosoma 5. Existe un análisis cromosómico más específico que estudia el par 5 denominado "FISH".

Mediante una 'ecoerafla es casi imposible ver si el feto está afectado, es aconsejable que los padres se informen sobre la enfeimedad y su posible transmisión, también si hay antecedentes familiares.

8. Tratamiento Actualmente no existe un tratamiento específico disponible para este síndrome.

Las recomendaciones médicas se centran en abordar el retraso mental mediante el trabajo de fisioterapeutas, psicólogos y logopedas para mejorar algunos síntomas y lograr que tengan un cierto grado de autonomía.

SÍNDROME DE TURNER

2. ¿Qué es?

Es una enfermedad congénita poco frecuente debida a una alteración en la estructura de un cromosoma.

3. ¿Por qué se produce? Ésta alteración se produce por la deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5. La pérdida del fragmento suprime cierta infoi 'nación del cromosoma. También se puede dar el caso en que se supriman múltiples genes en el cromosoma 5. El retraso mental del afectado depende de la porción perdida de dicho cromosoma. En el 85% de los' casos la alteración se produce durante el crecimiento de un óvulo o espermatozoide, en el 15% restante lo heredan de los

que realizó una descripción. por primera vez de las características de unas siete muieres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Tumer era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.

2. ¿Oué es el Síndrome de Turner?

El síndrome Turner, es un trastorno genético caracterizado por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Tumer les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. La :=IncPnria de cromosoma Y determina el spyn femenino de tnrInc lnc individuos 5víncnc, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil infprtilidp:d pnr vidn "InnicIP grirnyirnPrIqrnPni-P Pn 1 dP nar12 5(10 3. Yombres alternativos e S indrome Bonnevie-Ullrich e Disgenesia gonadal.

4, Causas

1. ¿Quién lo descubrió y Cuándo? El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turnen

No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Tumer. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica. La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error Y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará

con dicha ausencia (45, XO) La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).

Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico

diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).

5. diagnéstico El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan &llamativo pterygium mili (pl-ieo-ne=4 ne.rer.teríqtje,o(-; en el rgleIH, 9.r.emp,25 r3efer..in enrclinr.rs. fjç,jpS pueden ser no muy llamativas, incluso no

llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento ciP querer tener deseende.nnia y presentar esterilidad En el r,~ de nne el síndrome de Tnrner no SP2 diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.

GLOSARIO (OTROS SINDROMES) 1. Síndrome del 22q11 DS / VCFS: una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por hipocalcemia, enfermedad cardiaca al nacimiento, facies peculiar, mayor frecuencia de infecciones y ausencia o escaso desarrollo del timo y de las glándulas paratiroides; existe también un déficit de la inmunidad celular, estando intacta la inmunidad humoral.

Esta anomalía consiste en una aplasia o hipoplasia timo-paratiroidea, resultado de defectos durante el desarrollo fetal temprano. Estos defectos ocurren en las áreas conocidas como las tercera y cuarta bolsas faríngeas, que se convierten más adelante en las glándulas del timo y de las paratiroides 2. Síndrome ABCD: un síndrome que recibe su nombre de las iniciales en inglés de Albinism (albinismo), Black lock (suturas negras, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut -desórdenes de la migración de los neurocitos intestinales- y Deafness -sordera-). Se debe a una mutación en el gen del receptor a la endotelina B 3. Síndrome acetaldehídico: síndrome que aparece al consumir conjuntamente alcohol y diversas especies de setas del género Coprinus, las cuales contienen una toxina que provoca, en forma similar al disulfiram, un bloqueo de la aldehído-deshidrogenasa. Se caracteriza por una vasodilatación periférica intensa, predominante en la cara y el cuello, con hipotensión, taquicardia, cefalea, vértigos, sudación y vómitos.

4. Síndrome adrenocortical: hiperplasia suprarrenal congénita en mujeres que ocasiona una síntesos defectuosa de las hormonas adrenocorticales, con la subsiguiente virilización, hirsutismo, pubertad precoz, seudohermafroditismo, trastornos del crecimiebto, obesidad, acné e hipertrofia muscular 5. Síndrome adrenosimpático: conjunto de síntomas que se produce a intervalos irregulares semejantes a los efectos tóxicos de la adrenalina, caracterizado por hipertensión, leucosuria, taquicardia, náuseas, cefalalgia , etc. Se asocia a tumores de las células cromafines de la médula adrenal 6. Síndrome alcohólico fetal: malformaciones fetales (microcefalia, micrognatismo, microftalmía y comunicación interventricular) asociadas a un consumo excesivo de alcohol de la madre 7. Síndrome alérgico total: patología de hipersensibilidad a un amplio número de sustancias, naturales y sintéticas, que incluyen pesticidas, insecticidas, productos farmacéuticos, ciertos metales y productos químicos utilizados en la fabricación de plásticos y resinas epoxi 8. Síndrome amiostático: degeneración hepatolenticular 9. Síndrome amotivacional: un síndrome de los grandes consumidos de cannabis caracterizado por un estado crónico de letargia, falta de impulso, labilidad emocional y volitiva, indiferencia y apatía.

10. Síndrome anterolateral: estado espasmódico, con contracturas y temblores, provocado por lesiones de la porción anterolateral de la médula 11. Síndrome antifosfolípido: el síndrome antifosfolípido (o síndrome del anticuerpo antifosfolípido) está definido por tromboembolismos recurrentes, pérdidas fetales repetidas y livedo reticularis en sujetos con anticuerpos anticardiolipina o niveles del anticoagulante lúpico elevados. Frecuentemente, estos pacientes tienen trombocitopenia u enfermedad valvular, y más frecuentemente insuficiencia de las válvulas aórtica y mitral.

12. Síndrome apálico: degeneración difusa bilateral cortical del cerebro originada por una lesión en la cabeza, anoxia o encefalitis. Se caracteriza por un estado de mutismo acinético y de ausencia persistente de respuestas a los diferentes estímulos 13. Síndrome apoplético: instauración brusca de un déficit neurológico local

14. Síndrome argentafin: expresión sistémica de los tumores carcinoides secretores de serotonina que se manifiesta por enrojecimiento, diarrea, calambres, lesiones cutáneas que recuerdan a la pelagra, dificultad respiratoria, palpitaciones y valvulopatía, especialmente pulmonar.

15. Síndrome asfigmopiramidal alterno: una condición debida a la oclusión de la arteria carótida, caracterizado por hemiplejía contralateral y pérdida del pulso carotídeo 16. Síndrome autoinmune linfoproliferativo: un síndrome ocasionado por una homeostasis defectuosa de los linfocitos, caracterizado por una proliferación linfocítica no maligna (linfadenopatía y hepatoesplenomegalia con o sin hiperesplenismo) que mejora con la edad y una enfermedad autoinmune dirigida contra las células sanguíneas con riesgo de desarrollo de linfomas de Hodgkin y no Hodgkin. Se debe a mutaciones del gen FAS. También es conocido como síndrome de Canale-Smith (610859) 17. Síndrome de abstinencia: síntomas de privación experimentados por una persona con una dependencia química que es privada bruscamente de la ingesta habitual de alcohol o de otras sustancias de abuso.

18. Síndrome de ACTH ectópico oculto: patología médica que imita el cuadro clínico y bioquímico de la enfermedad de Cushing. La causa suele ser un tumor que segrega hormona adrenocorticotropa en pulmones, timo, páncreas, médula suprarrenal o tiroides.

19. Síndrome de aglosia-adactilia: un síndrome congénito caracterizado por la ausencia total o parcial de la lengua y de los dedos, probablemente como resultado de una oclusión vascular durante el período embrionario [103300] [ICD10: Q87.0] 20. Síndrome de artritis-dermatitis: una infeción generalizada producida por la N. gonorrhoea, cuyas manifestaciones clínicas son un cuadro de fiebre alta, escalofríos, poliartralgia migratoria, artritis y tendosinovitis. Las lesiones cutáneas son pequeñas máculas eritematosas que se transforman en vesiculopústulas con base eritematosa o en máculas purpúricas en las palmas de las manos, las plantas de los pies y sobre las articulaciones [ICD-10: A54.4] 21. Síndrome de astenia crónica: síndrome de etiología desconocida, patogenia incierta y tratamiento decepcionante, caracterizado por cansancio o astenia de más de 6 meses de evolución con la exclusión de cualquier causa que pueda justificarlo. Otros síntomas son temperaturas entre 37,6 y 38,6 °C, molestias faríngeas, adenopatías axilares o cervicales, cansancio prolongado y generalizado tras un ejercicio (previamente bien tolerado), cefalea, trastornos del sueño y problemas neuropsicológicos (déficit de memoria, irritabilidad, incapacidad de concentración, depresión) 22. Síndrome auriculotemporal: síndrome de Frey. Un síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida.

23. Síndrome de ablefarón-macrostomía: un síndrome dismórfico bastante raro caracterizado por una larguísima lista de malformaciones oculares (ausencia de párpados, hipertelorismo, nistagmo, desprendimiento de retina, telecanto), malformaciones genitales, alopecia, malformaciones dentales, piel laxa, microstomía y macrocefalia. [200110]