Sindrome de down

SINDROME DE DOWN EL OCTAVO DÍA

PRESENTADO POR: Angélica. M. Guzmán. F. Daniel. A. López. V. Juan. D. Restrepo. V. Valentina. Pérez. A. Sandra. M. Roberto. H. Laura. C. Tejada. R. Laura. D. Valencia. A.

Armenia. Quindío.

2015.

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Índice 1. Funcionamiento y discapacidad 1.1. Funciones y estructuras corporales 1.1.1. El octavo día.

1.2.1 Embriología.

1.2.1.1. Orígenes del Síndrome de Down.

1.3.1. Histología.

1.4.1. Anatomía.

DISFUNCIÓN

1.2. Actividades y Participación 2.1. Fisiología.

3. Factores Contextuales 3.1. Psicología

Discapacidad Disabilidad

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Diversidad Funcional

1. Funcionamiento y discapacidad 1.1. Funciones y estructuras corporales Según Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF) de 2010:  Funciones corporales son las funciones fisiológicas de los sistemas corporales (incluyendo funciones psicológicas).  Estructuras corporales son las partes anatómicas del cuerpo tales como los órganos, las extremidades y sus componentes.  Deficiencias son problemas en las funciones o estructuras corporales tales como una desviación significativa o una “pérdida”

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1.1.1. El octavo día

La historia retrata el encuentro que se da entre dos mundos: el de Georges, un joven-adulto con Síndrome de Down, y el de Harry, un ejecutivo que tiene una visión rutinaria y ensimismada del mundo que le rodea, cuyo único alimento cotidiano es la artificialidad del pensamiento positivo, tiene mucho que aprender de Georges, un joven que a pesar de tener diversidad funcional, le enseñará a Harry y a todo aquel que quiera ver, que la inteligencia y la emoción son elementos relativos dependiendo de cómo se viva.

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1.2.1 Embriología.

Es una trisomía no disyunción, donde el cromosoma no se replica ni aloja apropiadamente en las células hijas. En resultado una células tendrá duplicado el cromosoma y la otra carecerá de él.

Si el cuerpo polar es el defraudado y el óvulo posee el cromosoma extra, en caso de ser fecundado, el nuevo individuo mostraría 47 cromosomas en lugar de los 46 normales Habría 3 autosomas del 21, es decir la cuota doble de la madre incluida por la no disyunción durante la ovogénesis, más el autosoma 21 único y normal aportado por el espermatozoide fecundante.

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1.2.1.1. ORIGENES DEL SINDROME

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1.3.1. HistologĂ­a.

DisminuciĂłn generalizada del volumen neurona, en el que hay una respuesta generalizada y masiva del potencial neuronal o los estĂ­mulos ambientales que conllevan con el tiempo a desarrollar deterioro de la memoria como en el caso de Alzheimer y problemas en el aprendizaje.

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La copia extra del cromosoma 21 provoca un incremento en los niveles de miRNA-155, que a su vez conducen a la reducción de la proteína SNX27 y a su vez, la falta de SNX27 provoca un aumento de la enzima gamma-secretasa, la encargada de liberar a la proteína beta-amiloide. Este exceso de amiloide hace que se acumule formando las placas observadas en los individuos afectados en ambas patologías.

1. Anatomía.

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1.4.1. ANATOMÍA CABEZA: Es ancha en los lados, pero plana en la región frontal y occipital

NARIZ PLANA: debido a un hundimiento en la raíz.

BOCA: Es pequeña con arqueado pequeño, mandíbula poco desarrollada labios engrosados envertidos y agregados

CUELLO CORTO: Al nacer hay laxitud de la piel y las caras laterales con piel y tejido subcutáneo abundante que con el tiempo se reduce.

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OJOS EN FORMA DE ALMENDRA: debido al epicanto es una anomalía que forma un pliegue cutáneo semilunar que cubre el ángulo interno del ojo.

LENGUA LARGA: Es ocasionada por la hipertrofia de las papilas, desplazada hacia delante debido a la hipotonía y la boca pequeña que tiene tendencia a salir.

DIENTES: son irregulares con apiñamientos, malformaciones y maloclusiones dentales que conllevan a las dislalias y diglosias OREJAS: son de implantación baja, saliente y anómala.

MANOS PEQUEÑAS: El quinto dedo es corto y curvado hacia adentro y va acompañado de un solo surco palmar.

PIES: Son anchos con dedos cortos, con una hendidura entre el primer y segundo dedo. Además de ser plano.

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2.1. FisiologĂ­a.

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Es una alteración cerebral en la que encontramos menos neuronas y menos uniones entre ellas, esto provoca un déficit neurológico global que sería causante de la hipotonía, además conlleva a una dificultad para succionar con fuerza, además del agarre al pezón.

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HIPOACUSIA: en el oído medio y externo, las cámaras auditivas, pabellón y conductos externos son más pequeños y estrechos e incluso se observa una inclinación aumentada la membrana timpánica. El déficit auditivo se puede deber a trastornos de la conducción del sonido a través del oído medio relacionado con infecciones de líquidos por estenosis en el canal auditivo externo u otros motivos.

Se puede generar retrasos en la aparición de determinados fonemas, déficit de aprendizaje, dificultad de socialización, problemas en discriminación auditiva, retraso en le habla y desarrollo del lenguaje.

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REFRACCION, MIOPATIA E HIPERPETROPIA, ESTRAVISMO, NIGTASMOS Y OCLUSION DEL CONDUCTO LAGRIMAL.

Con un diagnostico precoz se evitaran retrasos a帽adidos del aprendizaje y dificultades de socializaci贸n

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PALADAR BLANDO: La parte de movilidad provoca alteraci贸n o ausencia de algunos fonemas asociados a un timbre nasal de la voz o timbre muerto

PALADAR DURO: La inclinaci贸n del mismo influye en la producci贸n de determinados fonemas palatales

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3. Factores contextuales En este punto es donde la persona con Síndrome de Down se empieza a relacionar y a formar su autoestima en la participación escolar, laboral, sentimental… aunque es de resaltar que la CIF hace unas definiciones para entender más como intervienen en la sociedad y en sus propias vidas. Según Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF) de 2010:

 Actividad es la realización de una tarea o acción por una persona.  Participación es el acto de involucrarse en una situación vital.  Limitaciones en la Actividad son dificultades que una persona puede tener en el desempeño/realización de las actividades.

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ď ś Restricciones en la ParticipaciĂłn son problemas que una persona puede experimentar al involucrarse en situaciones vitales.

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3.1. Psicología

En cuanto a sus procesos cognitivos no tiene buen control de los procesos mentales superiores, tales como juicio, voluntad, razonamiento, toma de decisiones, ética, sociabilidad y moral.

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En cuanto a sus procesos de percepción viven en un mundo de fantasía que interrelacionan con la realidad y poseen ideas muy propias de como funciona el mundo.

5 sentidos:     

Oído Vista Tacto Olfato Gusto

Estructuras del Sistema Nervioso Conducta Cognitiva Central I. Atención, iniciativa Mesencéfalo Tendencia a la distracción Interacciones tálamo – corticales

Escasa diferenciación entre estímulos antiguos y nuevos.

Interacciones corteza fronto-parietal Dificultad para mantener la atención y continuar con una tarea específica.

Menor capacidad para auto inhibirse.

Menor iniciativa para jugar.

II. Memoria a corto plazo y procesamiento de la información Áreas de asociación sensorial (lóbulo Dificultad para procesar formas específicas parieto-temporal) de información sensorial, procesarla y organizarla como respuestas.

Lóbulos prefrontales.

III. Memoria a largo plazo Hipocampo Disminución en la capacidad de consolidar y recuperar la memoria.

Interacciones córtico- hipocámpicas Reducción en los tipos de memoria declarativa.

IV. Correlación y Análisis Lóbulos prefrontales en interacción Dificultades para: bidireccional con: Integrar e interpretar la información.

Otras estructuras corticales y subcorticales.

Organizar una integración secuencial nueva y deliberada.

Hipocampo.

Realizar una conceptualización y programación internas.

Conseguir operaciones cognitivas secuenciales.

Elaborar pensamiento abstracto.

Elaborar operaciones numéricas.

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SOCIEDAD: Desde el punto de vista social las personas con Down est谩n catalogadas como personas con capacidad de relacionarse, aunque suelen ser dependientes de otra persona y en ocasiones pueden mostrar aislamiento en situaciones de integraci贸n.

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RELACIONES HUMANAS Ellos transmiten alegrĂ­a y energĂ­a a cualquiera que se le acerque. Pero en ocasiones no pueden disimular sus sentimientos y emociones lo que repercute en acciones que el mundo no siempre entiende o tolera, en el momento en que son rechazados o se sienten diferentes entran en crisis

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ROLES: Sus capacidades de adaptaci贸n, roles y h谩bitos sociales son equivalentes a los de una persona con una edad muy inferior a la que realmente poseen, ya que tienen escasa iniciativa, menor capacidad de respuesta y reacci贸n frente al ambiente, pero en el trabajo son constantes, tenaces, puntuales y responsables con sus tareas

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COMPETENCIAS: Son personas que su edad biológica es la de un joven adulto pero su edad psicológica y social corresponde a la de un niño o adolecente. Es por esto que suelen tener capacidades más desarrolladas a otras, ya que poseen mejor memoria procedimental y operativa, buena memoria visual mas que la auditiva, son mejores dando respuestas motoras a lingüísticas y les cuesta seguir más de 3 instrucciones en un orden secuencial.

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DIVERSIDAD FUNCIONAL: Ellos no están limitados en su adaptabilidad con el entorno, sino más bien en la falta de apertura del mundo en sí mismos para tratar de entender y aceptar lo que son. Además y más importante son humanos que enseñan al mundo que el hecho de ser discapacitados no son incapaces de tener una inteligencia y emoción que les permita vivir día a día.

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