Sindrome de down by LauraVal

SINDROME DE DOWN EL OCTAVO DÍA

PRESENTADO POR: Angélica. M. Guzmán. F. Daniel. A. López. V. Juan. D. Restrepo. V. Valentina. Pérez. A. Sandra. M. Roberto. H. Laura. C. Tejada. R. Laura. D. Valencia. A.

Armenia. Quindío. 2015.

Índice 1. Funcionamiento y discapacidad 1.1. Funciones y estructuras corporales 1.1.1. El octavo día. 1.2.1 Embriología.

1.2.1.1. Orígenes del Síndrome de Down.

1.3.1. Histología. 1.4.1. Anatomía.

DISFUNCIÓN

1.2. Actividades y Participación 2.1. Fisiología.

3. Factores Contextuales 3.1. Psicología

Discapacidad Disabilidad

Diversidad Funcional

1. Funcionamiento y discapacidad 1.1. Funciones y estructuras corporales Según Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF) de 2010:  Funciones corporales son las funciones fisiológicas de los sistemas corporales (incluyendo funciones psicológicas).  Estructuras corporales son las partes anatómicas del cuerpo tales como los órganos, las extremidades y sus componentes.  Deficiencias son problemas en las funciones o estructuras corporales tales como una desviación significativa o una “pérdida”

1.1.1. El octavo día

La historia retrata el encuentro que se da entre dos mundos: el de Georges, un joven-adulto con Síndrome de Down, y el de Harry, un ejecutivo que tiene una visión rutinaria y ensimismada del mundo que le rodea, cuyo único alimento cotidiano es la artificialidad del pensamiento positivo, tiene mucho que aprender de Georges, un joven que a pesar de tener diversidad funcional, le enseñará a Harry y a todo aquel que quiera ver, que la inteligencia y la emoción son elementos relativos dependiendo de cómo se viva.

1.2.1 Embriología. Es una trisomía no disyunción, donde el cromosoma no se replica ni aloja apropiadamente en las células hijas. En resultado una células tendrá duplicado el cromosoma y la otra carecerá de él. Si el cuerpo polar es el defraudado y el óvulo posee el cromosoma extra, en caso de ser fecundado, el nuevo individuo mostraría 47 cromosomas en lugar de los 46 normales Habría 3 autosomas del 21, es decir la cuota doble de la madre incluida por la no disyunción durante la ovogénesis, más el autosoma 21 único y normal aportado por el espermatozoide fecundante.

1.2.1.1. ORIGENES DEL SINDROME

1.3.1. HistologĂa.

DisminuciĂłn generalizada del volumen neurona, en el que hay una respuesta generalizada y masiva del potencial neuronal o los estĂmulos ambientales que conllevan con el tiempo a desarrollar deterioro de la memoria como en el caso de Alzheimer y problemas en el aprendizaje.

La copia extra del cromosoma 21 provoca un incremento en los niveles de miRNA-155, que a su vez conducen a la reducción de la proteína SNX27 y a su vez, la falta de SNX27 provoca un aumento de la enzima gamma-secretasa, la encargada de liberar a la proteína beta-amiloide. Este exceso de amiloide hace que se acumule formando las placas observadas en los individuos afectados en ambas patologías.

1. Anatomía. 13

1.4.1. ANATOMÍA CABEZA: Es ancha en los lados, pero plana en la región frontal y occipital

NARIZ PLANA: debido a un hundimiento en la raíz.

BOCA: Es pequeña con arqueado pequeño, mandíbula poco desarrollada labios engrosados envertidos y agregados

CUELLO CORTO: Al nacer hay laxitud de la piel y las caras laterales con piel y tejido subcutáneo abundante que con el tiempo se reduce.

OJOS EN FORMA DE ALMENDRA: debido al epicanto es una anomalía que forma un pliegue cutáneo semilunar que cubre el ángulo interno del ojo.

LENGUA LARGA: Es ocasionada por la hipertrofia de las papilas, desplazada hacia delante debido a la hipotonía y la boca pequeña que tiene tendencia a salir.

DIENTES: son irregulares con apiñamientos, malformaciones y maloclusiones dentales que conllevan a las dislalias y diglosias OREJAS: son de implantación baja, saliente y anómala.

MANOS PEQUEÑAS: El quinto dedo es corto y curvado hacia adentro y va acompañado de un solo surco palmar.

PIES: Son anchos con dedos cortos, con una hendidura entre el primer y segundo dedo. Además de ser plano.

2.1. FisiologĂa.

Es una alteración cerebral en la que encontramos menos neuronas y menos uniones entre ellas, esto provoca un déficit neurológico global que sería causante de la hipotonía, además conlleva a una dificultad para succionar con fuerza, además del agarre al pezón.

HIPOACUSIA: en el oído medio y externo, las cámaras auditivas, pabellón y conductos externos son más pequeños y estrechos e incluso se observa una inclinación aumentada la membrana timpánica. El déficit auditivo se puede deber a trastornos de la conducción del sonido a través del oído medio relacionado con infecciones de líquidos por estenosis en el canal auditivo externo u otros motivos.

Se puede generar retrasos en la aparición de determinados fonemas, déficit de aprendizaje, dificultad de socialización, problemas en discriminación auditiva, retraso en le habla y desarrollo del lenguaje.

REFRACCION, MIOPATIA E HIPERPETROPIA, ESTRAVISMO, NIGTASMOS Y OCLUSION DEL CONDUCTO LAGRIMAL.

Con un diagnostico precoz se evitaran retrasos a帽adidos del aprendizaje y dificultades de socializaci贸n

PALADAR BLANDO: La parte de movilidad provoca alteraci贸n o ausencia de algunos fonemas asociados a un timbre nasal de la voz o timbre muerto

PALADAR DURO: La inclinaci贸n del mismo influye en la producci贸n de determinados fonemas palatales

3. Factores contextuales En este punto es donde la persona con Síndrome de Down se empieza a relacionar y a formar su autoestima en la participación escolar, laboral, sentimental… aunque es de resaltar que la CIF hace unas definiciones para entender más como intervienen en la sociedad y en sus propias vidas. Según Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF) de 2010:

 Actividad es la realización de una tarea o acción por una persona.  Participación es el acto de involucrarse en una situación vital.  Limitaciones en la Actividad son dificultades que una persona puede tener en el desempeño/realización de las actividades. 21

ď ś Restricciones en la ParticipaciĂłn son problemas que una persona puede experimentar al involucrarse en situaciones vitales.

3.1. Psicología

En cuanto a sus procesos cognitivos no tiene buen control de los procesos mentales superiores, tales como juicio, voluntad, razonamiento, toma de decisiones, ética, sociabilidad y moral.

En cuanto a sus procesos de percepción viven en un mundo de fantasía que interrelacionan con la realidad y poseen ideas muy propias de como funciona el mundo.

5 sentidos:     

Oído Vista Tacto Olfato Gusto

Estructuras del Sistema Nervioso Conducta Cognitiva Central I. Atención, iniciativa Mesencéfalo Tendencia a la distracción Interacciones tálamo – corticales

Escasa diferenciación entre estímulos antiguos y nuevos.

Interacciones corteza fronto-parietal Dificultad para mantener la atención y continuar con una tarea específica. Menor capacidad para auto inhibirse. Menor iniciativa para jugar. II. Memoria a corto plazo y procesamiento de la información Áreas de asociación sensorial (lóbulo Dificultad para procesar formas específicas parieto-temporal) de información sensorial, procesarla y organizarla como respuestas. Lóbulos prefrontales. III. Memoria a largo plazo Hipocampo Disminución en la capacidad de consolidar y recuperar la memoria. Interacciones córtico- hipocámpicas Reducción en los tipos de memoria declarativa. IV. Correlación y Análisis Lóbulos prefrontales en interacción Dificultades para: bidireccional con: Integrar e interpretar la información. Otras estructuras corticales y subcorticales. Organizar una integración secuencial nueva y deliberada. Hipocampo. Realizar una conceptualización y programación internas. Conseguir operaciones cognitivas secuenciales. Elaborar pensamiento abstracto. Elaborar operaciones numéricas.

SOCIEDAD: Desde el punto de vista social las personas con Down est谩n catalogadas como personas con capacidad de relacionarse, aunque suelen ser dependientes de otra persona y en ocasiones pueden mostrar aislamiento en situaciones de integraci贸n.

RELACIONES HUMANAS Ellos transmiten alegrĂa y energĂa a cualquiera que se le acerque. Pero en ocasiones no pueden disimular sus sentimientos y emociones lo que repercute en acciones que el mundo no siempre entiende o tolera, en el momento en que son rechazados o se sienten diferentes entran en crisis

ROLES: Sus capacidades de adaptaci贸n, roles y h谩bitos sociales son equivalentes a los de una persona con una edad muy inferior a la que realmente poseen, ya que tienen escasa iniciativa, menor capacidad de respuesta y reacci贸n frente al ambiente, pero en el trabajo son constantes, tenaces, puntuales y responsables con sus tareas

COMPETENCIAS: Son personas que su edad biológica es la de un joven adulto pero su edad psicológica y social corresponde a la de un niño o adolecente. Es por esto que suelen tener capacidades más desarrolladas a otras, ya que poseen mejor memoria procedimental y operativa, buena memoria visual mas que la auditiva, son mejores dando respuestas motoras a lingüísticas y les cuesta seguir más de 3 instrucciones en un orden secuencial.

DIVERSIDAD FUNCIONAL: Ellos no están limitados en su adaptabilidad con el entorno, sino más bien en la falta de apertura del mundo en sí mismos para tratar de entender y aceptar lo que son. Además y más importante son humanos que enseñan al mundo que el hecho de ser discapacitados no son incapaces de tener una inteligencia y emoción que les permita vivir día a día.

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