Revista genetica alvarez garces 1 by MARIA VERONICA

UNIVERSIDAD PEDAGOGICA EXPERIMENTAL LIBERTADOR

GENÈTICA

2017

MARIA VERONICA ALVAREZ – HONORIO GARCES

Teoría cromosómica de la herencia En 1903, Walter Sutton y Bovieri, llegaron a establecer la relación entre los cromosomas y los “factores” hereditarios que supuso Mendel, donde los cromosomas eran los portadores de las bases físicas de la herencia: La teoría cromosómica de la herencia, la cual confirmó la hipótesis planteada por Mendel; esta teoría creó la base material para el desarrollo de la Genética. Se realizaron innumerables experimentos que proporcionaron evidencias que confirmaban la relación existente entre las leyes de Mendel, y la teoría cromosómica, aunque no todos los científicos de esa época estaban de acuerdo con lo propuesto por Mendel, admitían que los genes o “factores” estaban en los cromosomas. Por lo tanto podemos concluir que Sutton postuló la Teoría Cromosómica como: “que los genes son unidades físicas que se encuentran localizadas en los cromosomas”

Walter Sutton

Herencia del sexo ¿Cómo se hereda el sexo? Durante mucho tiempo se atribuyó la herencia del sexo a otros factores que no tenían que ver con la herencia. Los estudios que se realizaron en este campo permitieron asociar las características sexuales con la presencia o ausencia de un determinado cromosoma. Científicos como Wilson y Stevens en 1905, determinaron que los cromosomas se encontraban tanto en la hembra como en el macho. Paralelo al descubrimiento citológico de los cromosomas sexuales. Correns señaló que los granos de polen de ciertas plantas eran determinantes en el sexo, para él todas las ovocélulas eran sexualmente de un tipo, mientras que los granos de polen eran de dos tipos. Dichas observaciones demostraron la presencia de dos tipos de cromosomas: los autosomas y los heterosomas o cromosomas sexuales. Podemos decir que los Autosomas se encuentran en las células somáticas Formando parejas, donde tienen similitud en el tamaño, forma y en la información hereditaria, son llamados también cromosomas homólogos, estos provienen de los progenitores, uno del padre y otro de la madre., son llamados también diploides (2n) porque tienen la misma. Carga cromosómica.

Los cromosomas sexuales o heterosomas se encuentran en las células sexuales y se llaman así porque determinan el sexo del individuo y tienen sólo la mitad del número de cromosomas y se les llaman haploides (n). Existen especies donde hay un cromosoma sexual que es igual en machos y hembras y se identifican con la letra X, hay otros que se encuentran sólo en los machos y se denotan con la letra Y. En muchas especies con sexo, el macho tiene un cromosoma X y el otro Y, es decir, que su par es XY, mientras que la hembra posee dos cromosomas X y por lo tanto el par es XX, los cromosomas autosómicos también influyen en el sexo. La primera solución a este dilema se produjo como resultado de los estudios de la mosca de la fruta “Drosophila melanogaster”. Fue Thomás Hunt Morgan el primero en valerse de este pequeño organismo como objeto de investigación. Y se puso a pensar y analizar Las razones de porqué trabajar con esta mosca y encontró las siguientes razones:

1.- Son fáciles de conseguir: 2.- Su ciclo de vida se realiza rápidamente 3.- Posee sólo cuatro pares de cromosomas 4.-Sus hembras son muy fecundas 5- Pueden ser criadas fácil Además se encuentra con una gran ventaja: la presencia de cromosomas gigantes en las glándulas salivales de la larva, estos cromosomas presentan muchos más detalles estructurales que los cromosomas normales del cuerpo. Aunque la mosca hembra de la fruta posee cuatro pares de cromosomas homólogos, el macho posee solamente tres pares de cromosomas homólogos y los dos restantes no son homólogos son heterosomas. Uno de los cromosomas del cuarto par es de apariencia idéntica a los cromosomas del cuarto par de las hembras y se denomina cromosoma X, el otro cromosoma de los machos es bastante diferente y se denomina cromosoma Y. Debido a la separación de los pares homólogos en la meiosis, los huevos de la mosca de la fruta contiene uno de cada tipo de autosomas, más un cromosoma X. Los espermatozoides producidos por los machos contienen tres autosomas y un cromosoma X o uno Y.

Para realizar sus trabajos, Morgan cultivó Drosophilas de tipo salvaje; en un principio se trazó como objetivo realizar cruces como los realizados por Mendel con las plantas de arvejas.

Después de realizar muchos cruces observó que en uno de los cultivos había una mosca que era diferente a las demás, tenía los ojos blancos en vez de rojos, que era lo normal. Cuando las separó del grupo, observó que esta mosca mutante era un macho y la cruzó con una hembra de ojos rojos normal para obtener los descendientes en la primera generación.

P2: XRXr x XRY XR

XRXR

XRY

XrXR

XrY

P1: XRXR x XrY F1 XR XRXr

XR XRXr

Y XRY

XRY

Por lo tanto se obtuvieron: 2 mosca hembras de ojos Rojos Heterocigotas y dos machos de ojos Rojos. Aquí se pudo observar que todas las moscas salieron con los ojos rojos, independientemente de ser hembras o machos. Esto nos indica que el carácter de ojos blancos es determinado por un gen recesivo. Luego, Morgan realizó una segunda experiencia cruzando individuos descendientes de la primera generación (F1) y se obtuvieron los siguientes resultados.

El 75% de los individuos era de ojos rojos y el 25 % de ojos blancos; esto quiere decir que Morgan observó en este cruce que los individuos de ojos rojos eran todas hembras. Mientras que apareció un macho de ojos rojos y uno de ojos blancos. Por eso pensó que este tipo peculiar de la herencia relacionado con el sexo podría explicarse si se suponía que los alelos implicados estuviesen localizados en los cromosomas X, y tendrían que presentar la condición homocigótica con respecto del carácter de ojos blancos para expresarlo. En cambio, los machos con un solo cromosoma X manifestaría el carácter para cualquier alelo presente en el cromosoma X y se denominarían hemicigoticos. Esto se cumpliría aun para el caso del alelo recesivo, ya que el cromosoma Y no tiene un alelo que pudiera ser dominante respecto de los caracteres ligados a los cromosomas sexuales ya que siguen una herencia, donde el macho Transmite sus características ligadas al sexo a sus hijas, y las hembras a sus hijos; este tipo de herencia se conoce como “herencia cruzada”.

En la especie humana, la determinación del sexo es también del tipo XX - XY; los machos son XY y las hembras XX, es decir, el sexo está determinado genéticamente por dos cromosomas llamados “cromosomas del sexo” para distinguirlos de los cromosomas somáticos. Las células masculinas, con su número diploide de cromosomas, contiene un cromosoma X y uno Y (XY) mientras que las células femeninas contienen dos cromosomas XX: como consecuencia de la meiosis durante la gametogénesis, cada óvulo normal contiene un solo cromosoma X, pero la mitad de los espermatozoides normales contiene un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. El óvulo humano tiene 23 cromosomas cada uno, es decir, todos los óvulos llevan 22 cromosomas iguales (autosomas) y un cromosoma sexual X; mientras que los espermatozoides tienen 22 cromosomas autosomas y uno sexual, que puede ser X. Cuando un espermatozoide que contiene un cromosoma Y, y fecunda un óvulo da origen a un macho (XY) y cuando la fecundación ocurre con un espermatozoide que contiene un cromosoma X resulta una hembra (XX). Debido a que los cromosomas humanos Y son más pequeños que los cromosomas X se cree que los espermatozoides que tienen el cromosoma Y son más ligeros y pueden llegar más rápido al aparato genital femenino, específicamente al óvulo. Debido a todas las observaciones realizadas por Morgan llegó a la siguiente conclusión: Un grupo llevaría un cromosoma X, el que posee una cierta cantidad de información y otro grupo, un cromosoma Y, que es el que se encuentra “vacío”.

Enfermedades ligadas al sexo En la especie humana, el sexo de los individuos queda determinado en el momento de la fecundación. Se conocen algunas enfermedades que se transmiten como caracteres ligados al sexo como son; el daltonismo, la hemofília, la atrofia óptica, etc., determinados por genes recesivos ubicados en el cromosoma y, la Ictiosis se halla en el cromosoma Y. Daltonismo: Es un defecto genético hereditario que se caracteriza por la ceguera a ciertos colores (rojo y verde). Debe su nombre al fisico-químico J.Daltón, quién padecía de esta alteración.

Esta anomalía, se transmite según herencia recesiva ligada al sexo, dado que el gen responsable se encuentra ubicado en el cromosoma sexual X. Los hombres tienen mayor probabilidad de sufrir esta patología porque al presentar un solo cromosoma X en el par sexual, si este presenta el gen del daltonismo, la enfermedad se expresa. Es de muy rara observación en las mujeres, en las que solo se manifestará en caso que exista en el par de cromosoma lo que quiere decir que sea homocigótica para ese carácter. La fórmula genética para el daltonismo es la siguiente: XdX

mujer portadora

XdXd

mujer daltónica

XX. o XDXD

mujer sana

XY ó XDY

hombre sano

XdY

hombre daltónico

La Hemofilia: Enfermedad que se caracteriza por la dificultad o ausencia de coagulación de la sangre. Es exclusiva de los varones, pero las mujeres la transmiten. Esta enfermedad se observa en los hombres, la mujeres rara vez la expresan porque responde a una herencia como la del daltonismo. El gen que determina el carácter hemofílico está ligado al cromosoma X, por lo tanto, los hombres presentan la enfermedad al tener el gen en su único cromosoma X, mientras que la mujer porta la enfermedad si tiene el gen en uno de los cromosomas X. Si presentan el gen en los dos cromosomas sufrirían la enfermedad. Padres: XhX

( Mujer portadora) x (hombre sano)

Ejemplo Cuando una mujer sana, pero lleva el carácter hemofílico XhX, se casa un hombre sano, la descendencia será:

Gametos

XhX

XhY

En este caso observamos que aparecen cuatro combinaciones:

25% mujer sana, 25% mujer portadora, 25% hombre sano y 25% hombre hemofílico. En los individuos afectados, la coagulación de la sangre es deficiente, por lo que pueden correr graves peligros en caso de producirse una herida, debido a las hemorragias que sobrevienen. Dos casos muy conocidos de transmisibilidad de la hemofilia, son los acaecidos en las últimas casas reinantes en España y Rusia, en que la hemofilia fue transmitida por vía materna al zarevich y al príncipe de Asturias. La Ictiosis: Es una anomalía que se caracteriza por una piel gruesa, rugosa y cornificada, se transmite siempre del padre que presenta esta condición a todos sus hijos, nunca se da en las mujeres.

Comportamiento de los genes Los experimentos de Morgan fueron muy valiosos para la genética, no sólo porque permitieron establecer la existencia de genes ligados a los cromosomas sexuales. Se conocen muchos casos de transmisión hereditaria, en los que ciertos caracteres, tienden a transmitirse y permanecer juntos en las generaciones filiales, debido a que los genes alélicos responsables de ellos, se encuentren en los mismos cromosomas homólogos. Los genes que muestran ese comportamiento se le denominan genes ligados y constituyen un “ligamiento o linkaje”. El ligamento de genes lo demostró Mendel, con ciertos pares de alelos, que se segregan independientemente. Ligamentos: Esto sólo ocurre cuando los genes se encuentran en pares distintos de cromosomas homólogos, pues si están en un mismo cromosoma, sus alelos no se separan independientemente. Cuando hay ligamento, los pares de caracteres que intervienen en un cruzamiento tienden a permanecer juntos en generaciones posteriores. El proceso de entrecruzamiento puede considerarse como un fenómeno biológico normal, se generalmente en casi todas las plantas y animales inferiores.

Entrecruzamiento: Es cuando los cromosomas intercambian sus genes; este proceso también es conocido como “crossing over”.

Morgan demostró que la posibilidad de entrecruzamiento entre dos genes de un mismo cromosoma, es directamente proporcional a la distancia entre ellos. Desde el punto de vista evolucionista, el entrecruzamiento es otra de las formas que tiene la naturaleza para obtener variedad y mezcla de genes en la descendencia.

Grupos sanguíneos ABO: La naturaleza de la sangre se ilustra por el fenómeno de los tipos sanguíneos. En 1900 Karl Landsteiner, joven patólogo, descubrió que la sangre humana no era igual en todos los individuos. Basándose en la frecuencia de aglutinación de glóbulos rojos, al mezclar sangre de dos individuos diferentes, encontró que la sangre humana se puede clasificar en cuatro grupos bien definidos. Estos se basan en la presencia o ausencia de antígenos localizados en la superficie de los glóbulos rojos. Uno de los hechos en que se han fijado más los genetistas es la herencia de los grupos sanguíneos, carácter perfectamente comprobable, ya que está regida por tres alelomorfos que los podemos denominar A, B, r. Ahora bien, los genotipos de los cuatro grupos sanguíneos del hombre son los siguientes: Grupo A:

Se presenta cuando los genotipos son AA o Ar

Grupo B:

Se presenta cuando los genotipos son BB o Br

Grupo AB:

Se presenta cuando los genotipos son AB

Grupo O:

Se presenta solamente en el caso de poseer el genotipo rr

Ejemplo: Cruce de una mujer del grupo sanguíneo A dominante heterocigota con un hombre del grupo O:

Padres

( Grupo A)

(Grupo O)

Gametos

Resultados: 2 hijos del grupo Ar (Grupo A) y 2 hijos del grupo O (Grupo O) La determinación del grupo sanguíneo es importante cuando se va a realizar una transfusión, pues pueden ocurrir casos graves de aglutinación y hemólisis de glóbulos rojos. Los fenómenos que se presentan se explican por la presencia, en la superficie de los glóbulos rojos llamada aglutinógeno. Existen fundamentalmente dos aglutinógenos, Ay B, los cuales determinan la existencia de los principales grupos sanguíneos; si están separados forman los grupos Ay B, los cuales determinan la existencia de los principales grupos sanguíneos, si están en un mismo hematíe el grupo AB, y si en el hematíe no existe ninguno de los dos, el grupo sanguíneo es O.

En el plasma sanguíneo se hallan sustancias antagónicas a los antígenos, las aglutininas, son dos, la alfa y la beta. La aglutinación de los glóbulos rojos se produce cuando el antígeno A ó B se une con su respectiva aglutinina a ó b, sin embargo en los humanos y otros vertebrados, existen algunas aglutininas y hemolisinas incapaces de afectar a los propios hematíes, por ello, el antígeno A no tiene aglutinina alfa sino la beta y el antígeno B la aglutinina alfa. El grupo AB carece de aglutininas alfa y beta, finalmente el grupo O presenta ambas aglutininas. En consecuencia: 1.- Los individuos del grupo O carecen de aglutinógenos, los donantes del grupo O se consideran donantes universales, pero no pueden recibir sangre sino de su mismo grupo, pues sus aglutininas reaccionarían con los antígenos de los grupos A, B y AB. 2.- Los del grupo A y B sólo pueden dar sangre a su propio grupo y al AB y recibirla del donante universal O o de su propio grupo. 3.- Los del grupo AB carecen de aglutininas pero sus glóbulos rojos pueden ser aglutinados por las aglutinas de los otros grupos Teóricamente, los sujetos del grupo AB sólo podrían dar y recibir sangre de su mismo grupo, sin embargo en la práctica pueden recibir sangre del grupo O, A y B porque las aglutininas se diluyen en la sangre del receptor y no produce aglutinaciones. Por ello el grupo AB se considera receptor universal. Esquema sobre las posibilidades de transfusiones de sangre en los distintos grupos sanguíneos.

Ligamiento: En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos loci (esto es, su cercanía en una misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación entre ellos durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta). Se puede definir como la tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse juntos como un bloque (haplotipo). Esto se debe a que los quiasmas, estructuras de entrecruzamiento generadas durante la recombinación, se producen al azar a lo largo de un cromosoma; de este modo, a menor distancia entre dos loci, menor probabilidad de que se dé un quiasma y, por tanto, se generen variantes recombinantes.

Ligamiento y cartografía Puesto que la frecuencia de recombinación está relacionada con la distancia física entre dos loci o marcadores, es lógico pensar que podría emplearse este parámetro para dilucidar la disposición de éstos sobre un cromosoma, definiendo incluso las distancias entre ellos. Alfred Sturtevant, un estudiante del laboratorio de Thomas Hunt Morgan, empleó esta metodología para generar, por primera vez, un mapa de cartografía genética basado en frecuencias de recombinación. Para ello analizó estadísticamente el número de recombinantes obtenidos en una progenie, relacionando el porcentaje de éstos con la distancia existente entre marcadores; dicha distancia se expresa en en unidades de mapa (u.m.) o centiMorgan (cM). Probabilidad de recombinación Debido a que la recombinación genética entre dos marcadores se detecta sólo si hay un número impar de crossovers cromosómicos entre los dos marcadores, la distancia en centimorgans no corresponde exactamente a la probabilidad de recombinación genética. Asumiendo la función del mapa de Haldane, donde el número de crossovers cromosómicos es según una distribución de Poisson, una distancia genética de d centimorgans conducirá a un número impar de crossovers cromosómicos, y por lo tanto una recombinación genética detectable, con probabilidad.

LIGAMIENTO Y ENTRECRUZAMIENTO En genética se denomina ligamiento a la asociación física entre dos loci (esto es, su cercanía en una misma hebra de ADN, lo que repercute en una baja frecuencia de recombinación entre ellos durante la meiosis, y, por tanto, a una mayor probabilidad de herencia conjunta. Esto se debe a que los quiasmas, estructuras de entrecruzamiento generadas durante la recombinación, se producen al azar a lo largo de un cromosoma; de este modo, a menor distancia entre dos loci, menor probabilidad de que se dé un quiasma y, por tanto, se generen variantes recombinantes. La disposición de dos loci con máxima frecuencia de recombinación (esto es, de 0,5 o, lo que es lo mismo, del 50%) es sobre cromosomas separados, puesto que, así, si sólo se transmite las células germinales una copia del genoma y existen dos cromosomas homólogos (el paterno y el materno) en la célula diploide de la línea germinal, su segregación al azar dará lugar a la transmisión de uno de los dos, y 1/2 corresponde a la mencionada frecuencia de recombinación de 0,5. Cuando los dos loci se encuentran en cromosomas distintos se dice que no están ligados: es una situación de no ligamiento.

Recombinación genética Es el proceso por el cual una hebra de material genético (usualmente ADN) es rota y luego unida a una molécula de material genético diferente. La recombinación de eucariotas comúnmente se produce durante la meiosis como entrecruzamiento cromosómico entre los cromosomas apareados. Este proceso conduce a que la progenie tenga diferentes combinaciones de genes de sus padres y puede producir alelos quiméricos. En biología evolutiva se cree que esta mezcla de genes tiene varias ventajas, incluyendo que permite a los organismos que se reproducen sexualmente y evitar el trinquete de Müller. En biología molecular, "recombinación" también se refiere a la recombinación artificial y deliberada de piezas de ADN distintas, a menudo de diferentes organismos, creando lo que se llama ADN recombinante. Recombinación homóloga: La recombinación homóloga es un tipo de recombinación genética en la que las secuencias de nucleótidos se intercambian entre dos moléculas similares o idénticas de ADN. Es la más utilizada por las células para reparar roturas nocivas que se producen en ambas hebras de ADN, conocidas como rupturas de doble hebra. La recombinación homóloga también produce nuevas combinaciones de secuencias de ADN durante la meiosis, el proceso por el cual las células eucariotas hacen gametos, como espermatozoides y óvulos en los animales. Estas nuevas combinaciones de ADN representan la variación genética en la descendencia, que a su vez permite que las poblaciones se adapten durante el curso de la evolución.1 La recombinación homóloga se utiliza también en la transferencia horizontal de genes para el intercambio de material genético entre diferentes cepas y especies de bacterias y virus.

El entrecruzamiento cromosómico:

Es el proceso por el cual las

cromátidas de cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de suADN durante la reproducción sexual. La sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del final de la profase 1. El entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso es un intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los entrecruzamientos cromosómicos también suceden en organismos asexuales y en células somáticas, ya que son importantes formas de reparación del ADN.