Ime testa
Določanje mutacij v genu PMP22 – genetska diagnostika HMSN tip 1a/HNPP
Namen testa
Test določa delecije/duplikacije gena PMP22 pri diagnostiki prirojene senzorično motorične nevropatije tip 1a(HMSN 1a)/prirojene nagnjenosti k utesnitvenim parezam(HNPP) Indikacije za test -sum/diagnoza HMSN 1a/HNPP -določanje mutacij pri sorodnikih bolnikov s HMSN 1a/HNPP -prenatalna diagnostika bolezni
Obseg testa, rezultati
-pozitiven rezultat, ki potrdi diagnozo HMSN tip 1a, je prisotnost duplikacije gena PMP22 pri preiskovani osebi -pozitiven rezultat, ki potrdi diagnozo HNPP, je prisotnost delecije gena PMP22 pri preiskovani osebi -negativni rezultat – odsotnost delecije gena PMP22 ne izključuje obstoja bolezni HNPP pri preiskovani osebi, ker je delecija odgovorna za nastanek HNPP pri približno 85% bolnikov, medtem ko so pri preostalih bolnikih vzrok za nastanek točkovne mutacije v genu PMP22
Material za analizo
periferna venska kri
Šifra testa iz zelene knjige storitev
462230
Čas trajanja analize
Izvid se izda najkasneje v 20 delovnih dneh od prejema vzorca oz. po dogovoru.