Ime testa
Hitra prenatalna FISH analiza (kromosomov 13, 21, 18, X in Y)
Namen testa
Test je indiciran pri bolnicah s povišanim rizikom za aneuploidije pri otroku: - povišana starost mater (nad 37 let) - patološki UZ - povišane vrednosti trihormonskega testa - povečana nuhalna svetlina - obremenjena družinska anamneza
Obseg testa
Ugotavljanje aneuploidij kromosomov 13, 21, 18, X in Y.
Metoda
Interfazni FISH (fluorescentna in situ hibridizacija) z uporabo komercialnih DNA sond direktno na amniocitah ali celicah horionskih resic. Potrebna validacija s klasično kromosomsko analizo po amiocentezi oz. biopsiji horionskih resic.
Material
20 ml (minimum 10 ml) amnijske tekočine. 20 – 30 mg (minimum 5 mg) horionskih resic.
Dostava
Na sobni tempraturi v 24h.
Čas trajanja analize
24h – 48h.