BIOLOGIA I GEOLOGIA Àmbit de les Matemàtiques, de la Ciència i de la Tecnologia
Índex: 1. Introducció a la probabilitat matemàtica…….. 2. Genètica: a. Lleis de Mendel……………………… b. Divisió Cel·lular……………………… 3. Evolució de les especies……………………… 4. El temps Geològic……………………………...
1 30 83 112 130
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
UNITAT 1
PROBABILITAT
PÀG.1
PROBABILITAT
Unitat 1 11
UNITAT 1
QUÈ TREBALLARÀS?
12
què
treballaràs?
En acabar la unitat has de ser capaç de:
· Precisar els diferents tipus d’esdeveniments que · · · · ·
·
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
·
poden ser estudiats en un experiment aleatori. Identificar l’espai mostral d’un experiment aleatori. Explicar les lleis dels grans nombres. Interpretar la probabilitat com a valor numèric. Quantificar la probabilitat dels esdeveniments en experiments aleatoris simples. Quantificar la probabilitat dels esdeveniments en experiments aleatoris compostos. Quantificar la probabilitat de la unió de dos esdeveniments Quantificar la probabilitat de l’esdeveniment contrari.
PÀG.2
1. Esdeveniments
En el cas de treure una moneda de la butxaca a l’atzar, i en d’altres semblants en què cal dur a terme l’experiència per a saber-ne el resultat, parlem d’experiment aleatori.
UNITAT 1
Experiment aleatori
PROBABILITAT
13
Un dia qualsevol surts de casa al matí i agafes l’autobús. Duus monedes de diferents valors a la butxaca i en treus una a l’atzar per pagar el bitllet. Segons la moneda que treguis n’hi haurà prou o no per a pagar-lo. Quan vegis quina moneda és ho sabràs. Aquesta situació, com moltes d’altres que podríem trobar en el dia a dia, la podem considerar un experiment en què hi ha diversos resultats o esdeveniments possibles. En aquesta unitat estudiarem quines són les regles que determinen els resultats en aquests experiments. Començarem definint alguns termes.
Vegem-ne altres exemples: Exemple 1
Tirar un dau i observar el nombre que surt.
Exemple 2
Agafar una carta d’una baralla espanyola i observar quina carta surt.
Exemple 3
Jugar a la ruleta i observar el nombre on cau la bola.
Espai mostral Quan llancem una moneda enlaire pot ser que surti cara o creu. Aquests són els resultats possibles (esdeveniments elementals) de l’experiment aleatori i constitueixen el que s’anomena espai mostral. L’espai mostral se simbolitza amb la lletra E. En aquest cas E = {cara, creu}.
E = {1,2,3,4,5,6}
Exemple 2
E = {totes les cartes}
Exemple 3
E = {0,1,2,3,...................,36}
Esdeveniment En el llançament d’un dau hi ha sis possibles resultats (E = {1,2,3,4,5,6}). Dins d’aquest espai mostral podem fer diferents subconjunts, per exemple: A = {1}
B = {3,4}
C = {1,2,3,5}
Se’n poden fer molts d’altres. Cada un és un esdeveniment. Un esdeveniment és qualsevol subconjunt de l’espai mostral. Ara definirem alguns tipus d’esdeveniments amb un exemple que en clarifiqui la definició. Tots els exemples fan referència a l’experiment aleatori de tirar un dau i observar quin nombre surt. Com ja hem dit, en aquest experiment aleatori E = {1,2,3,4,5,6}. Esdeveniment elemental És format per un sol element de l’espai mostral. PÀG.3
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Exemple 1
9. GENÈTICA
Els espais mostrals dels experiments aleatoris descrits en els exemples de l’apartat anterior són els següents:
14
Exemple
A = que surti el número 1
A = {1}
PROBABILITAT
Esdeveniment compost És format per l’agrupació de dos o més esdeveniments elementals de l’espai mostral. Exemple
B = que surti un nombre imparell
B = {1,3,5}
Esdeveniment segur
UNITAT 1
És format per tot l’espai mostral. Sempre succeeix. Exemple
D = que surti un nombre de l’1 al 6
D = {1,2,3,4,5,6}
Esdeveniment impossible No és dins de l’espai mostral. Exemple
F = que surti el 8
F=Ø
Esdeveniments compatibles Quan llancem un dau pot ser que el nombre que surti sigui imparell i primer alhora. Els esdeveniments imparell i primer són compatibles, atès que els nombres 1, 3 i 5 són imparells i primers: Imparell
A = {1,3,5}
Primer
B = {1,2,3,5}
Diem que dos o més experiments són compatibles quan es poden produir alhora en fer un experiment aleatori.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Esdeveniments incompatibles Quan llancem el dau, no pot ser que el nombre que surti sigui parell i imparell alhora. Diem que els esdeveniments parell (A = {2,4,6}) i imparell (B = {1,3,5}) són incompatibles. Diem que dos esdeveniments són incompatibles quan no es poden produir alhora en fer un experiment aleatori. Esdeveniment contrari Si considerem l’esdeveniment «que surti el cinc» (A = {5}), l’esdeveniment contrari és que no surti el cinc (A = {1,2,3,4,6}). Així, doncs, l’esdeveniment contrari és el format per tots els elements de l’espai mostral que no formen part de l’esdeveniment en consideració. L’esdeveniment contrari se simbolitza per la mateixa lletra que l’esdeveniment en consideració amb un guió a sobre (A). • Activitats d'aprenentatge 1, 2 i 3
PÀG.4
2. Probabilitat d’un esdeveniment
Amb la finalitat d’arribar al concepte de probabilitat, introduirem les lleis dels grans nombres. Prendrem com a exemple l’experiment aleatori de llançar una moneda enlaire i observar si surt cara o creu. Aquest experiment l’arribarem a repetir fins a deu mil cops. Primera llei dels grans nombres Abans de començar l’experiment, recordem que:
UNITAT 1
Lleis dels grans nombres
PROBABILITAT
15
Si llances una moneda enlaire, tant pot sortir cara com creu. Intuïtivament podem dir que els esdeveniments cara i creu tenen la mateixa probabilitat. Però, com és defineix i com s’expressa matemàticament aquesta probabilitat?
n = nombre d’experiments efectuats fa= freqüència absoluta de l’esdeveniment, és el nombre de vegades que es produeix un determinat esdeveniment. fa fr = n
fr = freqüència relativa de l’esdeveniment, és el resultat de dividir fa entre n. Ens indica la relació entre el nombre de vegades que es produeix un esdeveniment i el nombre d’experiments efectuats.
En l’experiment aleatori de llançar una moneda enlaire, si calculem la fa i la fr de l’esdeveniment cara, ens podem trobar que en els primers llançaments la fr oscil·li molt. Si comencessin sortint tres cares i després una creu, tindríem: fr cara Però després de trenta llançaments, el nombre de cares i creus s’haurà anat equilibrant. n fa cara fr cara
1
1
__1_ = 1 1
2
2
_2 __ = 1 2
3
3
_3 __ = 1 3
30
12
_12 __ = 0,4 30
4
3
_3 __ = 0,75 4
100
55
55 ___ = 0,55 100
Un cop fets 100 llançaments, l’equilibri serà més gran.
Podríem obtenir aquests resultats:
n
fa cara
10.000 4.970
fr cara 4.970 = 0,497 ______ 10.000
Un cop fets els 10.000 llançaments, podríem obtenir: Si repetim cada dia aquesta mateixa experiència, veurem que la fr després dels 10.000 llançaments serà sempre al voltant de 0,5. La probabilitat és aquest nombre cap al qual tendeix la freqüència relativa d’un esdeveniment quan el nombre d’experiments aleatoris és molt gran. Podem dir que la probabilitat de l’esdeveniment cara és 0,5: p(cara) = 0,5 PÀG.5
9. GENÈTICA
fa cara
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
n
UNITAT 1
PROBABILITAT
16
Això coincideix amb la idea intuïtiva que la meitat de vegades sortirà cara i l’altra meitat creu. Segona llei dels grans nombres En el llançament d’una moneda enlaire esperem que la meitat de cops surti cara. Malgrat que la tendència és aquesta, sempre hi ha una diferència entre el que esperem (fa esperada) i el que realment succeeix (fa observada). A més, el valor absolut d’aquesta diferència tendeix a augmentar quan augmenta el nombre de llançaments (n):
n
Fa observada
fa esperada
fa obs-fa esp
2
2
1
1
4
3
2
1
30
12
15
3
100
55
50
5
10.000
4,970
5.000
30
Així, doncs, en augmentar n, la fr tendeix a un nombre (la probabilitat) i la diferència entre les fa observada i esperada tendeix a créixer. • Activitats d'aprenentatge 4, 5 i 6
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Regla de Laplace Quan llancem una moneda enlaire, tant pot sortir cara com creu, els dos resultats possibles (cara i creu) tenen la mateixa probabilitat. Si estudiem l’esdeveniment cara, podem dir que dels dos resultats possibles (cara i creu) n’hi ha un que és favorable al fet que es produeixi l’esdeveniment (cara). En aquest cas podem calcular la probabilitat a partir de la fórmula: Nombre Casos Favorables p = ________________________ Nombre Casos Possibles En l’exemple de la moneda, la probabilitat que surti cara és: 1 p(cara) = ___ = 0,5 2 Quan els esdeveniments elementals de l’espai mostral tenen la mateixa probabilitat, la probabilitat d’un esdeveniment és el quocient entre els casos favorables a l’esdeveniment i els casos possibles. Aquesta és l’anomenada regla de Laplace. A continuació veurem alguns exemples més de com s’utilitza. En alguns es parla de la baralla de cartes espanyoles i del joc de la ruleta. Farem uns aclariments per a qui no estigui familiaritzat amb aquests jocs: PÀG.6
Baralla de cartes espanyoles
En el joc de la ruleta una bola va a parar aleatòriament a un número del 0 al 36. El número 0 és de color blanc. Dels 36 restants, 18 són vermells i 18 són negres.
Esdeveniment d’estudi
Tirar un dau
E={1,2,3,4,5,6}
A=número 6 A={6}
Tirar un dau
E={1,2,3,4,5,6}
A=nombre parell
Tirar un dau
E={1,2,3,4,5,6}
A=número menor que 7 A={1,2,3,4,5,6}
Agafar una carta de la baralla esp.
E={Totes les cartes}
A= que surti una una figura A={les 12 figures}
Agafar una carta de la baralla esp.
E={Totes les cartes}
A= que surti un 8 A={8or,8bast,8cop, 8esp)
Jugar a la ruleta
E={0,1,2,..........36}
A= número 0 A={0}
Jugar a la ruleta
E={0,1,2,...........36}
A=nombre divisible per 5 A={5,10,15,20,25,30,35}
Jugar a la ruleta
E={0,1,2,...........36}
Regla de Laplace
p(A)=
__1_ =0,17 6
3 p(A)= ___ =0,5 6 6 p(A)= ___ =1 6
12 p(A) = ___ = 0,25 48
4 p(A) = ___ 48
= 0,08
1 p(A) = ___ 37
= 0,03
7 p(A) = ___ 37
= 0,19
_37 __ = 1 A=que surti un núm. p(A)= 37 menor que 40 A={0,1,2,...........36}
Propietats de la probabilitat Valor numèric de la probabilitat La probabilitat d’un esdeveniment és sempre un nombre entre 0 i 1. Això és clar, ja que el nombre de casos favorables no pot sobrepassar mai el nombre de casos possibles i, per tant, el quocient entre nombre de casos favorables i nombre de casos possibles donarà sempre un valor numèric entre 0 i 1. PÀG.7
9. GENÈTICA
Espai mostral
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Experiment aleatori
UNITAT 1
Joc de la ruleta
PROBABILITAT
17
Conté 48 cartes dividides en quatre grups anomenats plcollss: oros, bastos, copes i espases. Cada pal coll conté 12 cartes numerades de l’1 al 12. Les tres darreres (10, 11 i 12) s’anomenen figures perquè hi tenen representat un personatge. El 10 s’anomena sota, l’11 és el cavall i el 12 el rei.
UNITAT 1
PROBABILITAT
18
La probabilitat pot expressar-se també en forma de fracció, la qual cosa s’utilitza sovint quan el denominador és petit (1/2, 3/4, 7/10,...). Cal dir que la forma fraccionària és especialment interessant quan el quocient entre numerador i divisor no és un nombre decimal exacte (2/3, 2/9,...). Ara bé, quan el denominador és un nombre gran, és preferible el valor numèric entre 0 i 1. Així, doncs, no parlarem d’una probabilitat de 254/391, sinó d’una probabilitat de 0,65, ja que és molt més entenedor. Encara hi ha una altra manera d’expressar la probabilitat: el tant per cent, que és la més popular d’expressar-la. Tanmateix, nosaltres no la utilitzarem, atès que generalment no és la manera en què les matemàtiques expressen la probabilitat. Així, doncs, quan llancem una moneda enlaire, són expressions equivalents: p(cara) = 0,5 __1_ p(cara) = 2 p(cara) = 50%
Suma de les probabilitats dels esdeveniments de l’espai mostral Quan llancem una moneda enlaire, l’espai mostral té dos esdeveniments elementals (E = {cara, creu}), cada un dels quals té una probabilitat de 0,5. Si sumem les probabilitats dels dos esdeveniments elementals: p(cara) + p(creu) = 0,5 + 0,5 = 1 En un experiment aleatori, la suma de les probabilitats de tots els esdeveniments elementals de l’espai mostral és sempre igual a 1. Podem dir doncs que la probabilitat de l’esdeveniment segur (el format per tot l’espai mostral) és 1 i, complementàriament, la probabilitat de l’esdeveniment impossible és 0.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Probabilitat d’un esdeveniment compost En l’experiment aleatori de tirar un dau la probabilitat que surti un nombre parell és igual a la suma de probabilitats que surti un 2, un 4 i un 6. Així, doncs: 1 __1_ _3 1 1 __ p(Nombre Parell) = p(2) + p(4) + p(6) = ___ + ___ + 6 = 6 = ___ = 0,5 6 2 6 La probabilitat d’un esdeveniment compost és sempre igual a la suma de les probabilitats dels esdeveniments elementals que el formen. Fixem-nos que el resultat obtingut és el mateix que el que obtindríem aplicant la regla de Laplace: Nombre Casos Favorables __ __1_ p(NombreParell) = _______________________ = _3 = = 0,5 Nombre Casos Possibles 6 2 Probabilitat de la unió de dos esdeveniments En el càlcul de la probabilitat de l’esdeveniment unió (el que obtenim de la unió de dos esdeveniments) distingim dos casos: la unió d’esdeveniments incompatibles i la unió d’esdeveniments compatibles. PÀG.8
• probabilitat de A unió B, o sia probabilitat de la unió dels esdeveniments A i B • probabilitat de A o B, o sia probabilitat que l’esdeveniment sigui A o B.
Esdeveniments incompatibles Si fem l’experiment aleatori de tirar un dau i mirar quin nombre surt i considerem els esdeveniments A = {1,2,3} i B = {6}, la probabilitat de l’esdeveniment unió serà el resultat de sumar les probabilitats dels experiments A i B: 3 1 4 _2 __ p(AUB) = p(A) + p(B) = ___ + ___ = ___ = 3 = 0,67 6 6 6
PROBABILITAT
El signe U significa unió i el podem transcriure per la lletra o. Per tant, l’expressió p(AUB) la podem llegir:
19
UNITAT 1
En tots dos casos la notació matemàtica de la probabilitat de l’esdeveniment unió dels esdeveniments A i B és p(AUB).
Fixa’t que A i B són incompatibles, és a dir, no es poden produir alhora. Quan els esdeveniments són incompatibles, la probabilitat de la unió és igual a la suma de les probabilitats dels dos esdeveniments: p(AUB) = p(A) + p(B)
Esdeveniments compatibles Fem ara l’experiment aleatori de tirar un dau i mirar quin nombre surt i considerem els esdeveniments A = {1, 3, 5} i B = {2, 3, 4, 5}. Aquí A i B són compatibles, ja que contenen esdeveniments elementals comuns: el 3 i el 5. En aquest cas la probabilitat de l’esdeveniment unió serà:
Quan dos esdeveniments són compatibles, la probabilitat de la unió és igual a la suma de les probabilitats dels dos esdeveniments menys la probabilitat de la seva intersecció: p(AUB) = p(A) + p(B) – p(A∩B)
Probabilitat de l’esdeveniment contrari Si fem l’experiment aleatori de tirar un dau i mirar quin nombre surt i considerem l’esdeveniment que surti un 6 ( A= {6}), la probabilitat de l’esdeveniment contrari que no surti un 6 ( A = {1,2,3,4,5} serà 1 menys la probabilitat de A: 1 5 p(Ã) = 1 – ___ =___ = 0,83 6 6 On A és l’esdeveniment contrari de A. Efectivament, la probabilitat de l’esdeveniment que no surti un 6 és la probabilitat de l’esdeveniment que surti un 1, un 2, un 3, un 4 o un 5, que és de 5/6. PÀG.9
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
El signe ∩ significa intersecció. L’expressió p(A∩B) la podem llegir: probabilitat de A intersecció B, o sia probabilitat del conjunt d’elements que pertanyen a A i a B alhora. En aquest cas és la probabilitat del conjunt {3, 5}, la qual, aplicant2 2 hi la regla de Laplace és ___ (p(A∩B) = ___ ). 6 6
9. GENÈTICA
5 2 3 4 p(AUB) = p(A) + p(B) – p(A∩B) = ___ + ___ – ___ = ___ = 0,83 6 6 6 6
20
La probabilitat d’un esdeveniment contrari d’un esdeveniment A és igual a 1 menys la probabilitat de l’esdeveniment A:
UNITAT 1
PROBABILITAT
p(A) = 1 – p(A) Complementàriament: p(A) = 1 – p(A) • Activitats d'aprenentatge 7, 8, 9 i 10
3. Experiments aleatoris compostos Un experiment aleatori compost és format per dos o més experiments aleatoris simples. Tirar un dau és un experiment aleatori simple. Tirar dos cops un dau és un experiment aleatori compost format per dos experiments aleatoris simples (tirar un dau).
Espai mostral Si tires un dau, ja saps que hi ha 6 resultats possibles que formen l’espai mostral (E = {1, 2, 3, 4, 5, 6}). Si tires dos cops un dau, intuïtivament ja saps que hi ha molts més resultats possibles (un 1 i un 4, un 3 i un 5, dos cops el 6, etc.). Però, quants i quins resultats possibles hi ha en aquest experiment aleatori compost? Per a saber-ho cal obtenir l’espai mostral. Ara aprendrem a obtenir l’espai mostral en aquests experiments aleatoris compostos. Veurem dos mètodes: el diagrama d’arbre i les taules.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Diagrama d’arbre És un tipus de diagrama que recorda l’estructura d’un arbre, des del tronc principal fins a les darreres branques. Veurem el seu funcionament per mitjà de l’exemple de tirar dos cops un dau. El resultat del primer llançament pot ser 1, 2, 3, 4, 5 o 6, la qual cosa generarà sis branques alhora de fer el diagrama (una per a cada esdeveniment possible). Si el resultat del primer llançament és un 1, en el segon llançament pot sortir una altra vegada un 1, 2, 3, 4, 5 o 6. Això generarà sis branques més. Passarà el mateix si el resultat del primer llançament és un 2, 3, 4, 5 o 6. El diagrama d’arbre quedarà així: com observes en la pàgina següent L’espai mostral és el resultat d’anar seguint, d’esquerra a dreta, tots els itineraris possibles. L’espai mostral és, doncs: E={1-1, 1-2, 1-3, 1-4, 1-5, 1-6, 2-1, 2-2, 2-3, 2-4, 2-5, 2-6, 3-1, 3-2, 3-3, 3-4, 3-5, 3-6, 4-1, 4-2, 4-3, 4-4, 4-5, 4-6, 5-1, 5-2, 5-3, 5-4, 5-5, 5-6, 6-1, 6-2, 6-3, 6-4, 6-5, 6-6} Tirar dos daus alhora i considerar els resultats del dau 1 i del dau 2 seria equivalent. Vegem ara dos exemples més:
PÀG.10
3
4
5
6
PÀG.11
1-1
2
1-2
3
1-3
4
1-4
5
1-5
6
1-6
1
2-1
2
2-2
3
2-3
4
2-4
5
2-5
6
2-6
1
3-1
2
3-2
3
3-3
4
3-4
5
3-5
6
3-6
1
4-1
2
4-2
3
4-3
4
4-4
5
4-5
6
4-6
1
5-1
2
5-2
3
5-3
4
5-4
5
5-5
6
5-6
1
6-1
2
6-2
3
6-3
4
6-4
5
6-5
6
6-6
PROBABILITAT
1
21
UNITAT 1
2
espai mostral
9. GENÈTICA
1
segon llançament
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Primer llançament
UNITAT 1
PROBABILITAT
22
Exemple 1 Considerem l’experiment aleatori compost extreure una bola d’una bossa on hi ha dues boles blanques i una bola negra, mirar de quin color és, tornar-la a la bossa i extreure’n una altra. El resultat de la primera extracció pot ser una bola blanca (B) o una bola negra (N), la qual cosa generarà dues branques a l’hora de fer el diagrama (una per a cada esdeveniment possible). Si el resultat de la primera extracció és una bola blanca, en fer la segona extracció pot passar que surti de nou una bola blanca o una de negra. Això generarà dues branques més. Passarà el mateix si el resultat de la primera extracció és una bola negra. El diagrama d’arbre quedarà així: Utilitzem els símbols B i N per a bola blanca i bola negra respectivament. Primera extracció
segona extracció
espai mostral
B
B-B
N
B-N
B
N-B
N
N-N
B
N
L’espai mostral és, doncs:
E={B-B, B-N, N-B, N-N}
Exemple 2 Considerem l’experiment aleatori tirar llançar tres cops una moneda enlaire. 9. GENÈTICA
El diagrama d’arbre és aquest: Utilitzem els símbols c per cara i x per a creu. Primer llançament
segon llançament
tercer llançament
c
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
c
x
c
c
x
x c c x
espai mostral
c-c-c c-c-x c-x-c c-x-x x-c-c x-c-x
x c x x
x-x-c x-x-x
L’espai mostral és, doncs: E={c-c-c, c-c-x, c-x-c, c-x-x, x-c-c, x-c-x, x-x-c, x-x-x} PÀG.12
Taules
23
Aquesta vegada els possibles resultats de cada llançament els posarem en una taula de doble entrada: segon llançament 1
2
3
4
5
6
UNITAT 1
1 2 3 primer llançament
PROBABILITAT
Ara veurem com es pot obtenir l’espai mostral a partir de taules. Per a fer-ho utilitzarem de nou l’experiment aleatori compost tirar dos cops un dau.
4 5 6
Ara només cal encreuar els possibles resultats de cada llançament per a obtenir l’espai mostral:
2
3
4
5
6
1
1-1
1-2
1-3
1-4
1-5
1-6
2
2-1
2-2
2-3
2-4
2-5
2-6
3
3-1
3-2
3-3
3-4
3-5
3-6
4
4-1
4-2
4-3
4-4 4-5
4-6
5
5-1
5-2
5-3
5-4 5-5
5-6
6
6-1
6-2
6-3 6-4 6-5
6-6
L’espai mostral és, doncs: E={1-1, 1-2, 1-3, 1-4, 1-5, 1-6, 2-1, 2-2, 2-3, 2-4, 2-5, 2-6, 3-1, 3-2, 3-3, 3-4, 3-5, 3-6, 4-1, 4-2, 4-3, 4-4, 4-5, 4-6, 5-1, 5-2, 5-3, 5-4, 5-5, 5-6, 6-1, 6-2, 6-3, 6-4, 6-5, 6-6} Vegem ara dos exemples més: Exemple 1 Tornem a considerar l’experiment aleatori extreure una bola d’una bossa on hi ha dues boles blanques i una bola negra, mirar de quin color és, tornar-la a la bossa i extreure’n una altra. Fem la taula:
PÀG.13
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
primer llançament
1
9. GENÈTICA
segon llançament
24
L’espai mostral és, doncs: E={B-B, B-N, N-B, N-N}
UNITAT 1
PROBABILITAT
segona extracció
primera extracció
B
N
B
B-B
B-N
N
N-B
N-N
Exemple 2 Considerem una altra vegada l’experiment aleatori tirar tres cops una moneda enlaire. En aquest cas, com que són tres llançaments, haurem de fer dues taules. La primera taula l’elaborarem de la manera que ja coneixem: segon llançament
primer llançament
x-c
x
c
c-c
c-x
x
x-c
x-x
c
x
c-c-c
c-c-x
La segona taula la confeccionarem a partir de l’espai mostral obtingut en la primera taula E = {c-c, c-x, x-c, x-x}, que fa referència als dos primers llançaments:
c-x-c
c-x-x
L’espai mostral és, doncs:
x-c-c
x-c-x
E={c-c-c, c-c-x, c-x-c, c-x-x, x-c-c, x-c-x, x-x-c, x-x-x}
tercer llançament espai mostral c-c primer i c-x segon llançament
c
9. GENÈTICA
Probabilitat d’esdeveniments independents en experiments aleatoris compostos El càlcul de la probabilitat en aquests tipus d’esdeveniments ens serà especialment útil en la resolució de problemes de genètica (unitats 2 i 3). Experiments elementals equiprobables
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Si llancem dos cops una moneda, és igualment probable: • que surtin dues cares • que surtin dues creus • que surti primer una cara i després una creu • que surti primer una creu i després una cara Tots els esdeveniments de l’espai mostral (E = {c-c, x-x, c-x, x-c}) tenen la mateixa probabilitat, es diu que són equiprobables. En general, quan tots els esdeveniments de l’espai mostral són equiprobables, podem utilitzar dos mètodes per calcular la probabilitat: la regla de Laplace i la multiplicació de probabilitats.
PÀG.14
Mètode 1: Regla de Laplace
25
1 Nombre Casos Favorables p(cara-cara) = _______________________ = ___ = 0,25 4 Nombre Casos Possibles Recorda que l’espai mostral d’aquest experiment és E = {c-c, x-x, c-x, x-c}
Mètode 2: Multiplicació de probabilitats Podem obtenir també la probabilitat d’un determinat esdeveniment en un experiment aleatori compost, multiplicant les probabilitats dels esdeveniments en els experiments simples que el componen.
UNITAT 1
Quan llancem dos cops una moneda, la probabilitat que surtin dues cares és:
PROBABILITAT
Podem utilitzar la regla de Laplace de manera similar a com ho fèiem pel càlcul de la probabilitat en experiments aleatoris simples.
Prenent un altre cop l’experiment aleatori compost de llançar dos cops una moneda, tenim que la probabilitat que surtin dues cares és: p(cara-cara) = p(cara) · p(cara) = 0,5 · 0,5 = 0,25 En general podem dir que: p(A-B) = p(A) · p(B) Comprovem que, evidentment, tots dos mètodes ens porten al mateix resultat.
Experiments elementals no equiprobables En el cas que els esdeveniments elementals no siguin equiprobables, l’única manera d’obtenir la probabilitat d’un determinat esdeveniment en un experiment aleatori compost és multiplicar les probabilitats dels esdeveniments en els experiments simples que el componen, seguint la fórmula abans esmentada: p(A-B) = p(A) · p(B).
Ara farem el diagrama d’arbre posant les probabilitats dels esdeveniments que el componen sobre les branques i, al costat, hi posarem les probabilitats de tots els esdeveniments elementals. diagrama d’arbre primera extracció
_2 __ 3 __1_ 3
espai mostral
segona extracció
_2 __ 3
B
B-B
__1_ 3
N
B-N
_2 __ 3
B
N-B
__1_ 3
N
N-N
B
N
PÀG.15
probabilitats dels esdeveniments 4 2 2 p(B-B) = ___ · ___ = ___ 9 3 3 2 2 1 p(B-N) = ___ · ___ = ___ 9 3 3 1 _2 __ 2 p(N-B) = ___ · 3 = ___ 3 9 1 1 1 p(N-N) = ___ · ___ = ___ 3 3 9
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Considerem de nou un altre cop l’experiment aleatori compost d’extreure una bola d’una bossa on hi ha dues boles blanques i una bola negra, mirar de quin color és, tornar-la a la bossa i extreure’n una altra.
9. GENÈTICA
Exemple
UNITAT 1
PROBABILITAT
26
Podem comprovar que la suma de les probabilitats de tots els esdeveniments elementals, com sempre, és igual a 1: __ + _2 _4 __ + _2 __ + __1_ = _9 __ = 1 9 9 9 9 9 • Activitats d'aprenentatge 11, 12, 13, 14 i 15
Probabilitats d’esdeveniments dependents en experiments aleatoris compostos. La probabilitat condicionada Si tenim una bossa amb tres boles, dues de blanques i una de negra, i realitzem l’experiment aleatori compost d’extreure una bola i, sense tornar-la a la bossa, extreure’n una segona bola, abans de la segona extracció només quedaran dues boles a la bossa, i això farà que les probabilitats en la segona extracció canviïn: • Si en la primera extracció ha sortit una bola blanca, quedaran a la bossa una bola blanca i una de negra, de manera que la probabilitat que surti una bola blanca o bé negra en la segona extracció serà la mateixa: 0,5. • Si en la primera extracció ha sortit una bola negra, les dues boles que resten a la bossa són blanques, per la qual cosa, en la segona extracció, segur que surt una bola blanca.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Així, doncs, en alguns experiments aleatoris compostos, les probabilitats dels esdeveniments en els experiments simples que el componen varien durant l’experiment. En aquests casos parlem d’esdeveniments dependents. Tanmateix, el mètode per calcular la probabilitat d’un determinat esdeveniment també l’obtindrem multiplicant les probabilitats dels esdeveniments en els experiments simples que el componen. Ara fem el diagrama d’arbre posant les probabilitats dels esdeveniments que el componen sobre les branques i, al costat, hi posarem les probabilitats de tots els esdeveniments elementals.
diagrama d’arbre primera extracció
_2 __ 3 __1_ 3
espai mostral
segona extracció
probabilitats dels esdeveniments
__1_ 2
B
B-B
2 1 2 1 p(B-B)= ___ · ___ = ___= ___ 6 3 3 2
__1_ 2
N
B-N
2 2 1 1 p(B-N)= ___ · ___ = ___= ___ 3 2 6 3
1
B
N-B
1 1 p(N-B)= ___ · 1 = ___ 3 3
B
N
PÀG.16
La probabilitat condicionada Veiem que les probabilitats dels esdeveniments en la segona extracció estan condicionades pel resultat de la primera extracció. Si considerem, per exemple, la probabilitat que surti una bola blanca en la segona extracció, hem de considerar dos casos: 1. La probabilitat d’extreure una bola blanca en la segona extracció si s’ha tret una bola blanca en la primera extracció és 1/2, ja que només queden dues boles, una de blanca i una de negra. Això ho podem escriure així: 1 p(B/B) = ___ 2 2. La probabilitat d’extreure una bola blanca en la segona extracció si s’ha tret una bola negra en la primera extracció és 1, ja que les dues boles que queden a la bossa són blanques. Això ho podem escriure així:
PROBABILITAT
__1_ + __1_ + __1_ = 1 3 3 3
27
UNITAT 1
Podem comprovar que la suma de les probabilitats de tots els esdeveniments elementals, com sempre, és igual a 1:
p(B/N) = 1 En general, si anomenem A al primer esdeveniment i B al segon esdeveniment, escrivim p(B/A) i llegim probabilitat que es produeixi l’esdeveniment B un cop s’ha produït l’esdeveniment A. És molt important entendre, però, que en els esdeveniments independents, les probabilitats d’un determinat esdeveniment NO està mai condicionada per resultats previs. Així doncs, en el llançament d’una moneda enlaire, la probabilitat de treure cara després d’haver tret cinc vegades creu és 0,5 (1/2).
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
• Activitats d'aprenentatge 16, 17, 18 i 19
PÀG.17
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
28
Activitat 1 Si tinc una bossa amb 5 boles blanques i 5 boles negres i faig l’experiment aleatori d’extreure una bola de la bossa i mirar de quin color és, contesta: 1. Quin és l’espai mostral? 2. Quin és l’esdeveniment segur? 3. Esmenta dos esdeveniments impossibles.
UNITAT 1
4. Esmenta un esdeveniment elemental.
Activitat 2 Tenim una bossa amb deu boles numerades de l’1 al 10, i realitzem l’experiment aleatori d’extreure una bola i mirar quin nombre té i considerem aquests esdeveniments: A = nombre imparell B = divisor de 6 C = nombre negatiu D = nombre de l’1 al 10 F = nombre 3 G = nombre parell
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Respon: 1. Quins d’aquests esdeveniments són segurs? 2. Quins d’aquests esdeveniments són impossibles? 3. Quins d’aquests esdeveniments són compostos? 4. Quins d’aquests esdeveniments són compatibles amb l’esdeveniment B? 5. Quin és l’esdeveniment contrari de l’esdeveniment G?
Activitat 3 Fem l’experiment aleatori de tirar un dau i observar el nombre que surt.
PÀG.18
1. Digues quin és l’espai mostral.
29
4. Esmenta un esdeveniment compost. 5. Esmenta un esdeveniment compatible amb l’esdeveniment A = sortir un nombre parell. 6. Esmenta un esdeveniment incompatible amb l’esdeveniment H = {4, 5, 6}. 7. Digues quin és l’esdeveniment contrari de l’esdeveniment A = que surti un nombre parell.
UNITAT 1
3. Esmenta un esdeveniment elemental.
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
2. Esmenta un esdeveniment segur.
Activitat 4 Repetim 10 vegades l’experiment aleatori llançar una moneda enlaire i mirar si surt cara o creu i obtenim aquests resultats: cara, cara, cara, creu, cara, creu, creu, cara, cara, creu Calcula les freqüències absolutes i relatives dels esdeveniments cara i creu.
Activitat 5 Quin d’aquests dos fets és més excepcional?:
Justifica la resposta.
Activitat 6 Marca la resposta o les respostes correctes. En augmentar el nombre d’experiments aleatoris: ▫ La fr d’un determinat experiment tendeix a augmentar. ▫ La fa d’un determinat esdeveniment tendeix a disminuir. ▫ La fr d’un determinat esdeveniment tendeix cap a la seva probabilitat. ▫ La diferència, en valor absolut, entre la fa observada i la fa esperada tendeix a disminuir.
PÀG.19
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
2. Tirar 120 vegades un dau i que surti 80 cops el sis.
9. GENÈTICA
1. Tirar 12 vegades un dau i que surti 8 cops el sis.
30
Activitat 7
UNITAT 1
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
Entre quins valors numèrics s’expressa la probabilitat d’un esdeveniment?
Activitat 8 Tenim una bossa amb 3 boles blaves, 5 boles vermelles i 2 boles negres i fem l’experiment aleatori d’extreure una bola. Calcula les probabilitats dels següents esdeveniments: 1. A = que surti una bola negra
2. B = que surti una bola que no sigui blava
3. C = que surti una bola vermella o negra
4. D = que no surti una bola blanca
Activitat 9 Tenim una bossa amb vuit boles numerades de l’1 al 8 i fem l’experiment aleatori extreure una bola i mirar quin nombre té. Calcula les probabilitats dels següents esdeveniments:
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
1. A = que surti un nombre parell
2. B = que surti un nombre primer
3. C = que surti un nombre imparell o menor que 5
4. D =que surti un nombre menor que 3 o major que 6
PÀG.20
5. F = que surti el número 1
A la gossera municipal hi ha 12 gossos i 18 gosses. Tots els gossos tenen el pelatge marró. La meitat de les gosses tenen el pelatge marró i l’altra meitat el tenen negre. Si agafem a l’atzar un gos o gossa, calcula la probabilitat dels següents esdeveniments: 1. A = que tingui el pelatge marró
2. B = que sigui un mascle
3. C = que no sigui un mascle
UNITAT 1
Activitat 10
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
31
4. D = que sigui un mascle o que tingui el pelatge negre
Activitat 11
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Llancem 3 cops una moneda enlaire. Calcula l’espai mostral fent un diagrama d’arbre i calcula les probabilitats dels següents esdeveniments:
9. GENÈTICA
5. F = que sigui una femella o que tingui el pelatge marró
PÀG.21
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
32
1. A = que surtin només dues cares
2. B = que surtin dues o més creus
UNITAT 1
3. C = que en el primer llançament surti cara, en el segon creu i en el tercer cara
4. D = que surti alguna creu (una o més)
5. F = que en el tercer llançament surti creu
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Activitat 12 Si llancem un dau ddues vegadesos cops, calcula les probabilitats dels següents esdeveniments: 1. A = que totes dues vegadesels dos cops surti el mateix nombre 2. B = que no surti el mateix nombre cap de les duesels dos vegades cops
3. C = que surtin dos nombres parells
4. D = que en tots dos llançaments surti un 3
PÀG.22
Si un jugador de futbol, quan llança un penal, un 80% de les vegades marca un gol; quina és la probabilitat que, en un partit, xuti i falli dos penals?
Activitat 14 Tenim una bossa amb 2 boles grogues, 3 boles vermelles i 5 boles negres. Fem l’experiment aleatori compost d’extreure una bola de la bossa, mirar de quin color és, tornar-la a la bossa i fer una segona extracció. 1. Troba l’espai mostral per mitjà d’una taula.
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
Activitat 13
33
UNITAT 1
5. F = que en el segon llançament surti un 4, si en el primer llançament ha sortit un 1
2. Calcula les probabilitats dels següents esdeveniments: 1. A = que surtin dues boles vermelles
4. D = que només surtin boles vermelles o negres
5. F = que la segona bola sigui groga
PÀG.23
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
3. C = que surti alguna bola negra (una o dues)
9. GENÈTICA
2. B = que no surti cap bola negra
34
Activitat 15
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
Fem l’experiment aleatori compost llançar una moneda i un dau enlaire. Calcula les probabilitats dels següents esdeveniments: 1. A = que surti cara i un nombre parell
2. B = que surti creu i el número 6
3. C = que surti cara i un nombre de l’1 al 5
UNITAT 1
4. D = que surti cara o creu i un nombre imparell
Activitat 16 Tinc una bossa amb 3 boles blaves, 5 boles vermelles i 2 boles negres. Faig l’experiment aleatori compost d’extreure una bola de la bossa, mirar de quin color és i, sense retornar-la, extreure una segona bola. Calcula les probabilitats dels següents esdeveniments: 1. A = que surtin 2 boles negres
9. GENÈTICA
2. B = que no surti cap bola blava
3. C = que surti alguna bola vermella (una o més)
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
4. D = que surtin 2 boles vermelles
5. F = que la segona sigui blava si la primera també ho és
Activitat 17 En Joan té seleccionades 10 emissores de ràdio, de les quals 3 són de música, 5 de programació variada i 2 d’informació. Si la Maria, que no sap en quin canal hi ha cada emissora, prem a l’atzar el botó dún dels canals i després un altre, calcula les probabilitats dels següents esdeveniments: PÀG.24
3. C = que un canal sigui de programació variada i l’altre de música (en qualsevol ordre)
4. D = que el primer canal sigui de programació variada i el segon de música
5. F = que, com a mínim, un dels canals sigui de programació variada
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
2. B = que només un canal sigui informatiu
35
UNITAT 1
1. A = que tots dos canals siguin de música
Activitat 18 Tenim una bossa amb 4 boles blanques, 3 boles vermelles i 3 boles negres. Fem l’experiment aleatori compost d’extreure una bola de la bossa i fer una segona extracció sense retornar la primera bola. Calcula les probabilitats dels següents esdeveniments: 1. A = que surtin dues boles vermelles
4. D = que la segona bola sigui vermella si la primera era negra
5. F = que la segona bola sigui negra si la primera era negra
PÀG.25
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
3. C = que només surtin boles vermelles o negres
9. GENÈTICA
2. B = que no surti cap bola negra
Activitat 19 Imagina que duus a la butxaca 6 monedes de 2 € i tres monedes d’1 €. Treus una moneda a l’atzar i, sense retornar-la, en treus una altra. Calcula les probabilitats dels següents esdeveniments: 1. A = que la segona moneda sigui d’1 € si la primera moneda també era d’1 €
2. B = que la segona moneda sigui d’1 € i si la primera moneda era de 2 €
3. C = que la segona moneda sigui de 2 € si la primera moneda també era de 2€
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
UNITAT 1
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
36
PÀG.26
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ 37
Considerant aquests esdeveniments: A = que surti un nombre parell B = que surti un nombre primer C = que surti un nombre de dues xifres D = que surti un nombre natural F = que surti el número 1 G = que no surti el número 5 Respon: 1. Quins d’aquests esdeveniments són segurs? 2. Quins d’aquests esdeveniments són impossibles?
UNITAT 1
Tinc una bossa amb cinc boles numerades de l’1 al 5 i n’extrec una.
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ
Activitat 1
3. Quins d’aquests esdeveniments són compostos? 4. Quins d’aquests esdeveniments són compatibles amb l’esdeveniment B? 5. Quin és l’esdeveniment contrari de l’esdeveniment A?
Activitat 2 Marca la resposta o les respostes correctes. En augmentar el nombre d’experiments aleatoris:
▫ La fa d’un determinat esdeveniment tendeix cap a la seva probabilitat. ▫ La diferència, en valor absolut, entre la fa observada i la fa esperada tendeix a augmentar.
Activitat 3 Separem les figures d’una baralla espanyola (4 reis, 4 cavalls i 4 sotes) i agafem una carta a l’atzar. Calcula les probabilitats dels següents esdeveniments: 1. A = que surti un cavall
2. B = que surti una figura
PÀG.27
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
▫ La fa d’un determinat esdeveniment tendeix a augmentar.
9. GENÈTICA
▫ La fr d’un determinat experiment tendeix a augmentar.
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ
38
3. C = que surti un rei o una carta de bastos
4. D = que surti una sota o un cavall
5. F = que surti el rei d’oros
Activitat 4
UNITAT 1
Llancem quatre cops una moneda enlaire: 1. Construeix l’espai mostral fent un diagrama d’arbre.
2. Calcula les probabilitats dels següents esdeveniments: 1. A = que surtin tres cares
2. B = que només surtin dues cares
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
3. C = que el tercer llançament sigui creu
4. D = que surtin dues o més cares seguides
Activitat 5 Si tirem tres cops un dau, calcula les probabilitats dels següents esdeveniments: 1. A = que surti tres cops el 6
PÀG.28
4. D = que només surti un 5
Activitat 6 Tenim una bossa amb 3 boles grogues, 2 boles vermelles i 2 boles negres. Extraiem una bola de la bossa i, sense retornar-la, n’extraiem una altra. Calcula les probabilitats dels següents esdeveniments:
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ
3. C = que totes tres vegades surti un nombre d’una xifra
39
UNITAT 1
2. B = que surtin tres nombres parells
1. A = que surtin dues boles vermelles
2. B = que no surti cap bola groga
4. D = que la segona bola sigui groga si la primera també era groga
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
5. F = que la segona bola sigui negra si la primera també ho era
9. GENÈTICA
3. C = que la primera bola sigui vermella
PÀG.29
Ma te mà t iques , C iè nc ia i Te c nologia
U N I TA T 1 E X OE R I ME N T S D E ME N D E L I
58
Unitat 1
EXPERIMENTS DE MENDEL I
PÀG.30
treballaràs?
UNITAT 2
què
QUÈ TREBALLARÀS?
59
En acabar la unitat has de ser capaç de: • Valorar la història dels coneixements sobre l'herència biològica. • Interpretar el procés de reproducció sexual de les plantes amb flor. • Precisar el funcionament dels mecanismes hereditaris descrits per Mendel.
• Utilitzar els coneixements de probabilitat necessaris per resoldre problemes d’herència d’un caràcter.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
• Interpretar correctament els arbres genealògics i saber determinar els genotips dels seus membres.
9. GENÈTICA
• Distingir la transmissió de caràcters que presenten herència intermèdia, codominància o al·lelomorfisme múltiple.
PÀG.31
UNITAT 2
EXOERIMENTS DE MENDEL I
60 1. Ressenya històrica Segur que més d’un cop t’han dit que t’assembles al teu pare, a la teva mare o a d’altres familiars. També deus haver sentit a parlar de malalties hereditàries, que passen de pares a fills o d’avis a nets. La similitud entre parents ja fou detectada des de l’antiguitat; però, quin és l’origen de les diferències i similituds entre els individus?, quines lleis regulen la transmissió de les característiques físiques, com el color dels ulls, l'alçada, la forma de les orelles, la quantitat de cabells, les malalties, etc.? Avui dia sabem que la informació sobre els caràcters hereditaris es troba en el nucli de les cèl·lules. Quan, en la reproducció sexual, els gàmetes (espermatozou i òvul en animals) s’uneixen, es forma una cèl·lula anomenada zigot. El zigot, amb informació hereditària provinent dels dos progenitors, comença a créixer, formant l’embrió, nom que rep l’organisme fins que adquireix l’estructura característica de l’adult. Al llarg de la història però, s’han formulat moltes teories sobre la transmissió dels caràcters hereditaris. L’herència dels trets físics ha originat moltes preguntes que no van trobar unes respostes clares fins al segle passat, a partir del redescobriment dels treballs de Gregor Mendel l’any 1900. Tanmateix, abans dels treballs de Mendel, altres científics havien fet aportacions al respecte que, més o menys encertades, constituïren l’inici del camí d’estudi de l’herència biològica. Vegem ara les principals aportacions: Preformacionisme
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Teoria del segle XVII amb seguidors fins ben entrat el segle XVIII. Amb el descobriment de l’existència dels espermatozous i els òvuls, molts biòlegs van pensar que un dels gàmetes contenia l’organisme sencer en miniatura (preformat). Alimentant-lo convenientment es desenvoluparia totalment el nou ésser. Tot i que mai no van poder ser observats, es van fer diversos dibuixos amb una minúscula persona a l’interior d’un gàmeta.
Dibuix d’una persona preformada dins d’un espermatozou.
Epigènesi Teoria que aparegué en el segle XVIII, quan Wolff, a partir de l’estudi de teixits embrionaris, va proposar que els diferents teixits i òrgans apareixien durant el desenvolupament de l’organisme, gràcies a uns impulsos d’origen desconegut que anomenà forces vitals. Més endavant, Von Baer (s. XIX) va proposar que hi havia una transformació gradual dels teixits fins a formar l’individu adult. El zigot seria la cèl·lula primigènia, capaç d’originar un nou organisme mitjançant aquest procés de transformació gradual. PÀG.32
Pangènesi Durant el segle XIX es van descriure els gàmetes en la reproducció sexual i la unió dels seus nuclis durant la fecundació. Aquestes observacions van fer renéixer una antiga teoria, introduïda per Aristòtil en el segle IV aC, segons la qual totes les característiques d’un organisme són presents a la sang en forma d’unes còpies minúscules anomenades gèmmules, provinents de tots els òrgans. Les gèmmules es poden dividir, i les còpies arriben fins als òrgans sexuals, on s’uneixen per formar els gàmetes. Amb la fecundació es produeix la unió de les gèmmules de tots dos sexes. Després les gèmmules es van separant, originant el desenvolupament de les diferents parts del cos. Aquesta teoria fou assumida per Darwin, el naturalista anglès que elaborà la teoria sobre l’evolució de les espècies.
EXOERIMENTS DE MENDEL I
Aquesta teoria ha estat confirmada pels coneixements de genètica molecular aportats per diversos científics durant el segle XX. Aquests mateixos coneixements han permès descartar l’origen místic del material genètic.
61
UNITAT 2
Es creia que el material genètic es creia que era invisible (per a molts científics era una cosa mística), i que es trobava en la cèl·lula embrionària original, el zigot.
Plasma germinal La pangènesi es descartà totalment quan Weismann (finals s. XIX) comprovà que, malgrat haver tallat la cua a unes rates durant vint-i-dues generacions, aquestes continuaven naixent amb la cua sencera. Weismann mateix proposà que els éssers pluricel·lulars tenen dos tipus de teixits: el somatoplasma i el plasma germinal.
Aquesta teoria ha quedat plenament corroborada per estudis posteriors. El naixement de la genètica A finals del segle XIX es va descriure la divisió cel·lular i s’observaren els cromosomes. També es va constatar que els gàmetes només contenien la meitat del nombre de cromosomes característic de l’espècie. El redescobriment dels treballs de Gregor Mendel va permetre relacionar definitivament els cromosomes com a suport molecular de l’herència de caràcters. Sutton (1903) va unificar els coneixements sobre l’estructura i el funcionament cel·lular amb els treballs de Mendel. Era el començament de la moderna ciència de la genètica. Gregor Mendel Gregor Mendel (Johann Mendel abans de rebre l’hàbit) fou un monjo austríac que va donar per primer cop una explicació científica de l’herència de les característiques dels organismes. Malgrat que publicà els seus treballs l’any 1866, en la revista de la Societat Naturista de Brno, aquests no foren PÀG.33
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
El plasma germinal és format pels teixits amb finalitat reproductiva i es transmet de generació en generació, originant el somatoplasma i el plasma germinal dels descendents, la qual cosa explica les similituds entre parents.
9. GENÈTICA
El somatoplasma és format pels teixits essencials per al funcionament de l’organisme i no pren part en la reproducció sexual. Això fa que els canvis en el somatoplasma no es transmetin a la descendència.
62
coneguts per la comunitat científica fins al 1900, en ser redescoberts simultàniament per tres científics.
EXOERIMENTS DE MENDEL I
• Treballar amb pesoleres (Pisum sativum), la qual cosa li permeté d’obtenir una generació anual i una descendència nombrosa.
UNITAT 2
El seu èxit es fonamentà en aquests punts:
• Utilització de races pures, és a dir, varietats en què els caràcters en estudi s’hagin manifestat sempre de la mateixa manera des de fa moltes generacions .
• Observar caràcters qualitatius, sense formes intermèdies entre les diferents manifestacions. D’aquesta manera, en estudiar, per exemple, la forma de la llavor, obtenia plantes que feien llavors clarament llises o rugoses, sense formes intermèdies i, per tant, fàcilment classificables. Això li facilità el seguiment dels caràcters estudiats. En va estudiar set: color de les llavors, forma de les llavors, color de les flors, posició de les flors, forma de les beines (estructura que conté les llavors), llargària de la tija i color de les beines. • Fixar-se únicament en determinats caràcters i no perdre’s en el seguiment de l’herència de molts caràcters alhora.
• Anàlisi matemàtica dels resultats obtinguts. A partir dels experiments realitzats, Mendel formulà tres lleis que donaren per primera vegada una explicació científica a l’herència dels caràcters. Per això hom el considera el fundador de la genètica, la branca de la biologia que estudia els fenòmens de l’herència. Abans d’endinsar-nos en l’estudi dels experiments de Mendel, i per tal d’entendre millor la mecànica, és convenient conèixer com es duu a terme la reproducció sexual de les plantes amb flor.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
• Activitats d'aprenentatge 1, 2, 3 i 4
2. La reproducció de les plantes amb flor Les plantes superiors tenen un òrgan per a la reproducció sexual anomenat flor. Hi ha plantes, com el romaní o l’ametller, que tenen flors molt visibles. Són les plantes angiospermes, les més abundants avui dia. D’altres, com el pi o l’avet, tenen flors poc visibles. Són les plantes gimnospermes.
Parts de la flor En una planta angiosperma, la flor és constituïda generalment per fulles modificades de quatre tipus: • Sèpals
Fulles transformades per protegir la flor mentre és poncella (la flor abans d’obrir-se).
• Pètals
Fulles transformades per atraure insectes pol·linitzadors.
• Estams
Part masculina de la flor. Consta de dues parts: el filament i l'antera. El filament sosté l’antera, que és l’encarregada de formar els grans de pol·len, on hi ha els gàmetes masculins. Cada antera està formada per dues parts anomenades teques.
PÀG.34
UNITAT 2
Part femenina de la flor, encarregada de formar els gàmetes femenins i amb estructures per captar els gàmetes masculins. Consta de l’ovari (on es formen els gàmetes femenins), l’estil (una estructura tubular que uneix l’ovari amb l’estigma) i l'estigma (zona superior del pistil amb substàncies adherents i/o pèls per a la captació dels grans de pol·len).
EXOERIMENTS DE MENDEL I
63 • Pistil
Fecundació i formació de la llavor Quan un gra de pol·len arriba a l’estigma, germina i forma el tub pol·línic, que s’estén fins a l’ovari. Pel tub pol·línic baixen els gàmetes masculins i, en arribar a l’ovari, es produeix la fecundació (unió dels gàmetes masculí i femení), de la qual sorgirà el zigot, que es divideix fins a formar l’embrió. Parlem d’autofecundació quan el pol·len que arriba a l’estigma prové de les anteres de la mateixa flor. Un cop constituït l’embrió es forma la llavor (estructura que conté l’embrió). Finalment es forma el fruit, l’estructura que conté les llavors i en possibilita la disseminació.
PÀG.35
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
És el procés que permet que els grans de pol·len arribin des de l’antera, on s’han format, fins a l’estigma del pistil. El vent és l’agent pol·linitzador de les gimnospermes i els insectes són l’agent pol·linitzador de les angiospermes. Les plantes angiospermes tenen les flors ben visibles precisament per cridar l’atenció dels insectes. Els insectes van de flor en flor alimentant-se de nèctar (líquid ensucrat produït per la flor a través d’unes glàndules anomenades nectaris) i transportant els grans de pol·len enganxats al seu cos.
9. GENÈTICA
Pol·linització
UNITAT 2
EXOERIMENTS DE MENDEL I
64
• Activitats d'aprenentatge 5 i 6
9. GENÈTICA
3. Primera llei de Mendel En un dels primers experiments que va dur a terme, Mendel encreuà pesoleres que feien les llavors de diferents colors. Va encreuar pesoleres de llavor verda i pesoleres de llavor groga. Curiosament, va observar que totes les pesoleres que sortien feien les llavors grogues.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Generació P
llavors grogues
X
llavors verdes
↓ Generació F1
llavors grogues
Mendel va anomenar generació P (generació parental) a les plantes encreuades i generació F1 (primera generació filial) als descendents, i trobà un mecanisme per explicar que totes les plantes provinents de la generació P fessin les llavors de color groc. Mendel va proposar que els caràcters hereditaris eren determinats per l’existència d’una parella de factors hereditaris. En aquest cas el factor hereditari G determina que les llavors siguin grogues, mentre que el factor hereditari g determina que les flors siguin verdes. Ara podem representar l’encreuament mostrant aquests caràcters hereditaris. PÀG.36
X
↓
llavors verdes gg
llavors grogues Gg
Generació F1
Quan hi ha un factor de cada, l’un domina sobre l’altre. En aquest cas diem que el factor G s’expressa i evita que l’altre, el factor g, s’expressi. Això explica que totes les plantes de la F1 tinguin les llavors de color groc. Cada un dels progenitors transmet un dels factors hereditaris a la descendència a través dels gàmetes. Dit d’una altra manera, cada descendent rep un factor hereditari de cada progenitor a través dels gàmetes. En aquest encreuament els progenitors tenen un sol tipus de factor i la descendència només pot rebre el factor G d’un dels progenitors i el g de l’altre. Per tant, tota la descendència serà Gg. Podem esquematitzar la transmissió dels factors hereditaris mitjançant el que anomenem taula de genotips. En aquesta taula, a l’esquerra hi posem la planta amb els factors GG, que només pot formar gàmetes amb el factor G. De manera semblant, a la part superior hi situem la planta amb els factors gg, que únicament poden formar gàmetes amb el factor hereditari g.
65 EXOERIMENTS DE MENDEL I
llavors grogues GG
UNITAT 2
Generació P
planta gg gàmeta g planta GG
gàmeta G
Gg
Hem vist que hi ha alguns caràcters, com el color de les llavors, que poden transmetre’s d’una generació a l’altra. La informació sobre aquests caràcters es troba en els gens. Podem parlar, per exemple, del gen que codifica el color de les llavors o del gen que codifica la llargària de la tija en una determinada planta. En un individu, un gen està format pels dos factors hereditaris descrits per Mendel i que actualment anomenem al·lels. Un gen és la part del material hereditari que conté la informació sobre un caràcter determinat. Un gen està format per dos al·lels, cada un dels quals prové d’un dels progenitors. En el cas anterior les pesoleres de la generació F1 tenen els al·lels G i g, dels quals l’al·lel G prové de les plantes de llavor groga de la generació P i l’al·lel g, de les plantes de llavor verda de la generació P. Els al·lels que presenta una planta per a un determinat gen és el que anomenem genotip. Fixa’t que en l’encreuament anterior tenim tres genotips diferents: GG (per a les plantes de llavor groga de la generació P), gg (per a les plantes de
PÀG.37
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Ara definirem alguns conceptes a partir d’aquest experiment.
9. GENÈTICA
Primera llei de Mendel (Llei de la uniformitat dels híbrids de la F1): Quan encreuem races pures que difereixen en la manifestació d’un caràcter determinat (generació P), la descendència (generació F1) presenta un aspecte uniforme per a aquest caràcter.
UNITAT 2
EXOERIMENTS DE MENDEL I
66
llavor verda de la generació P) i Gg (per a les plantes de la generació F1). No obstant això, les plantes només poden presentar dos colors per a aquest caràcter: llavors grogues o llavors verdes. La forma en que es manifesten els genotips (en aquest cas el color de les llavors) és el què anomenem fenotip. En el cas anterior hi ha dos genotips que deter-minen el mateix fenotip.
Genotips
Fenotips
GG Gg
llavors grogues
El genotip d’un caràcter és la composició d’al·lels que presenta el gen que determina aquest caràcter. La forma en què es manifesten els genotips en l’individu és el que anomenem fenotip.
Un individu pot tenir tots dos al·lels gg llavors verdes iguals per a un caràcter determinat. Aquest és el cas dels individus de la generació P (GG i gg). Quan succeeix això, diem que l’individu és homozigot o pur per aquest caràcter. En altres casos els individus presenten els dos al·lels diferents, com les plantes de la generació F1, en què els individus presenten dos al·lels diferents per al caràcter color de les llavors: G i g. En aquest cas diem que aquestes plantes són heterozigotes o híbrides per a aquest caràcter. Un individu és homozigot o pur per a un caràcter si els dos al·lels que determinen aquest caràcter són iguals. Un individu és heterozigot o híbrid per a un caràcter si els dos al·lels que determinen el caràcter són diferents.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Hi ha al·lels que en heterozigosi continuen expressant-se. És el cas de l’al·lel G, ja que les plantes de la generació F1, tot i ser heterozigotes (Gg), presenten el fenotip llavors grogues. En canvi, l’al·lel g no s’expressa. Els al·lels que s’expressen tant en homozigosi (GG) com en heterozigosi (Gg) s’anomenen al·lels dominants, mentre que els al·lels que s’expressen només en homozigosi s’anomenen al·lels recessius. Els al·lels dominants se simbolitzen amb la inicial de la manifestació del caràcter amb majúscula (en aquest cas G de groc). Els al·lels recessius se simbolitzen amb la mateixa lletra que el dominant, però amb minúscula (g). Un al·lel és dominant si s’expressa tant en homozigosi com en heterozigosi. Un al·lel és recessiu si només s’expressa en homozigosi. Quan un individu té un al·lel recessiu, malgrat que no es manifesti, pot transmetre’l a la seva descendència, on podria ser que es manifestés, com veurem quan estudiem la segona llei de Mendel. Per aquest motiu, els individus que tenen un al·lel recessiu per a un caràcter s’anomenen portadors. Malgrat que pot utilitzar-se amb caràcter general, el terme portador s’empra sobretot quan es parla d’al·lels associats a malalties genètiques. ACTIVITAT Quan encreuem una pesolera de tija llarga amb una pesolera de tija curta (totes dues homozigotes), la descendència és tota de tija llarga. Representa i explica aquest encreuament.
PÀG.38
L al.lel tija llarga
L’encrecuament es:
I al.lel tija curta
tija llarga
x
LL
↓
tija curta II
tija llarga LI planta II gàmeta I planta LL
gàmeta L
LI
Tota la descendència és de tija llarga, ja que l’al·lel per a tija llarga L domina sobre l’al·lel per a tija curta l.
67 EXOERIMENTS DE MENDEL I
Si considerem:
UNITAT 2
Solució
• Activitats d'aprenentatge 7, 8, 9 i 10
4. Segona llei de Mendel
Generació F2
llavors grogues X llavors grogues Gg Gg ↓ 3 ___ llavors grogues 4 __1_ llavors verdes 4
D’on surten les pesoleres amb llavors verdes? Per què són 1/4 de la descendència? Com abans, cada un dels progenitors transmet un dels al·lels a través dels gàmetes. Com que en aquest encreuament els progenitors són heterozigots (tenen dos tipus d’al·lels), poden formar gàmetes amb al·lels diferents i, per tant, la descendència pot tenir diferents genotips: Fem la taula de genotips:
planta Gg gàmeta G
gàmeta g
planta
gàmeta G
GG
Gg
Gg
gàmeta g
Gg
gg
PÀG.39
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Generació F1
9. GENÈTICA
En un experiment posterior, Mendel va encreuar dues plantes de llavors grogues de la F1. La descendència d’aquest encreuament fou de 3/4 de plantes amb llavors grogues i 1/4 de plantes amb llavors verdes. Mendel anomenà a aquesta descendència generació F2 (segona generació filial). Representem-ho:
UNITAT 2
EXOERIMENTS DE MENDEL I
68
De cada quatre descendents hauríen d’esperar que un fos GG, un gg i dos Gg. Si reagrupem els genotips resultants i els relacionem amb el seu fenotip. proporcions genotípiques
proporcions fenotípiques
__1_ GG homozigots amb l’al.lel dominant 4 __ __1_ _2 2 (= 4 ) Gg heterozigots __1_ 4
gg homozigots amb l’al.lel recessiu
_3 __ 4
llavors grogues
__1_ 4
llavors verdes
El fenotip llavors grogues agrupa els genotips GG i Gg. Podem dir que el fenotip llavors grogues el presenten individus homozigots i individus heterozigots. El fenotip llavors verdes correspon al genotip gg, i és el fenotip de la generació P, que no s’havia expressat en la F1. D’aquest experiment podem concloure que: • Els al·lels es transmeten amb la mateixa probabilitat (p=0,5) a través dels gàmetes. • Els genotips i fenotips de la descendència són el resultat de la unió a l’atzar dels gàmetes, que contenen els al·lels. Segona llei de Mendel (Llei de la segregació): Els factors hereditaris que controlen cada caràcter no es barregen, se separen en la formació dels gàmetes i es reuneixen en produir-se la fecundació. Encreuament homozigot-heterozigot Fins ara només hem encreuat dues plantes homozigotes o dues plantes heterozigotes. L’encreuament entre una planta homozigota i una planta heterozigota segueix els mateixos mecanismes que hem descrit.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Vegem-ne un exemple: La pesolera de llavors verdes només pot transmetre l’al·lel g, ja que és l’únic que té. La de llavors grogues pot transmetre G o g: llavors grogues Gg
X
↓
llavors verdes gg
__1_ llavors grogues 2 __1_ llavors verdes 2 En aquest cas, a cada fenotip de la descendència hi correspon un únic genotip:
planta gg gàmeta g planta
gàmeta G
Gg
Gg
gàmeta g
gg
PÀG.40
proporcions fenotípiques __1_ llavors grogues 2
__1_ GG 2
__1_ llavors verdes 2
__1_ gg 2
Mendel, els practicarem fent un problema. Prova de resoldre'l abans de mirarne la solució. ACTIVITAT En una espècie d’ànecs, la llargària del bec depèn d’una parella d’al·lels. L’al·lel L, que codifica un bec llarg, és dominant sobre l’al·lel l, que codifica un bec curt. Si encreuem dos ànecs heterozigots per a aquest caràcter: 1. Quines proporcions genotípiques i fenotípiques esperarem en la seva descendència? 2. Si, fruit de l’encreuament, en surten tres ous, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents:
EXOERIMENTS DE MENDEL I
proporcions genotípiques
69
UNITAT 2
Per tal d’entendre millor els mecanismes de transmissió de la segona llei de
A. que els tres descendents tinguin el bec llarg B. que els tres descendents tinguin el bec curt C. que un descendent tingui el bec curt i dos el tinguin llarg D. que el primer ànec en sortir sigui de bec llarg i els altres dos de bec curt 3. Si d’un ou surt un ànec amb bec llarg, quina probabilitat té de ser homozigot? Solució 1. L’encreuament és:
bec llarg
X
Ll
bec llarg Ll
Fem la taula de genotips:
LI
Ll Per tant: 2. A. p(A) = p(IIarg - IIarg - IIarg) = proporcions genotípiques __1_ LL 4 __1_ 2 LI __1_ 4 II
gàmeta L
gàmeta I
gàmeta L
LL
LI
gàmeta I
LI
lI
·
·
=
= 0,42
proporcions fenotípiques _3 __ bec llarg 4 __1_ 4 bec curt
PÀG.41
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Cada un dels progenitors pot transmetre L o l, ja que són heterozigots.
UNITAT 2
EXOERIMENTS DE MENDEL I
70
27 _3 __ _3 __ _3 __ ___ 4 4 4 64 B. p(B) = p(curt - curt - curt) = · · = = 0,02 1 __1_ __1_ __1_ ___ 4 4 4 64 C. L’esdeveniment C és compost de tres esdeveniments elementals: llarg-llarg-curt
llarg-curt-llarg
curt-llarg-llarg
Calculem-ne les probabilitats: p(IIarg - IIarg - curt) =
_3 __ 4 p(llarg - curt - llarg) = _3 __ p(curt - llarg - llarg) = 4 __1_ 4 Per tant:
·
· = 9 _3 __ __1_ ___ 4 4 64 · · = 9 __1_ _3 __ ___ 4 4 64 · · = 9 _3 __ _3 __ ___ 4 4 64
p(C) =
+ + = = 0,42 9 ___ 9 9 27 ___ ___ ___ 64 64 64 64 D. p(llarg - curt - curt) = · · = = 0,05 3 _3 __ __1_ __1_ ___ 4 4 4 64 3. Això és una probabilitat condicionada. Si un ànec de la descendència té el bec llarg només pot ser LL o Ll. La proporció entre aquests dos genotips és 1 LL : 2 Ll (un LL per cada dos Ll), segons es desprèn de la taula de genotips. Així doncs: p(homozigot / llarg) =
__1_ 3 • Activitats d'aprenentatge 11 i 12
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
5. Herència intermèdia i codominància Mendel treballà únicament amb parelles d’al·lels dominant-recessiu, però en altres experiments posteriors s’ha pogut veure que hi ha parelles d’al·lels que presenten altres tipus de funcionaments. En l’herència intermèdia, els individus heterozigots per a un caràcter determinat, no presenten cap dels dos fenotips que codifiquen els al·lels, sinó que presenten un fenotip intermedi. En la codominància els heterozigots presenten totes dues manifestacions del caràcter. Podem dir que cada un dels dos al·lels s’expressa totalment. Tant en l’herència intermèdia com en la codominància, aquests dos al·lels se simbolitzen amb una lletra amb majúscula, generalment la inicial de cada una de les manifestacions del caràcter en estudi. Ara descriurem uns experiments per tal de clarificar el funcionament dels gens que presenten herència intermèdia o codominància. Farem encreuaments similars als utilitzats per explicar les dues primeres lleis de Mendel, però amb organismes que presentin caràcters hereditaris amb aquests tipus d’herència.
PÀG.42
Herència intermèdia
71
Primer encreuament Generació P
pètals vermells VV
Generació F1
X
↓
pètals blancs BB
pètals rosats VB BB gàmeta B VV
gàmeta V
VB
Fixa’t que tota la generació F1 presenta un fenotip diferent dels fenotips de la generació P, un color intermedi entre els colors que codifiquen cada un dels al·lels. Cap dels al·lels no és dominant sobre l’altre.
UNITAT 2
B codifica pètals blancs
EXOERIMENTS DE MENDEL I
Estudiarem el caràcter color dels pètals, en la planta flor de nit (Mirabilis jalapa), que és controlat per una parella d’al·lels: V codifica pètals vermells
Segon encreuament Generació F1
pètals rosats X pètals rosats VB VB ↓ __1_ pètals rosats VV 4 __1_ pètals rosats VB 2 __1_ pètals blancs BB 4
Generació F2
gàmeta B
gàmeta V
VV
VB
gàmeta B
VB
BB
Com sempre, cada un dels progenitors transmet un dels al·lels a través dels gàmetes. Com que en aquest encreuament els progenitors són heterozigots (tenen dos tipus d’al·lels), la descendència pot tenir diferents genotips i fenotips. Les proporcions de genotips i fenotips són les mateixes, ja que a cada genotip hi correspon un genotip diferent. Es constata que els mecanismes de transmissió descrits per Mendel per a parelles d’al·lels dominant-recessiu són igualment vàlids per als caràcters amb herència intermèdia.
ACTIVITAT El color del pelatge en una espècie de cangurs és controlat per una parella d’al·lels que presenta herència intermèdia. El pelatge pot ser de tres colors: PÀG.43
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
VB
gàmeta V
9. GENÈTICA
VB
72
gris, crema o marró. Els colors gris i marró corresponen als homozigots.
EXOERIMENTS DE MENDEL I
Si encreuem un cangur de pelatge crema amb un de pelatge marró: 1. Quines són les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en la seva descendència? 2. Si de l’encreuament en surten tres descendents, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que tots tres siguin de color marró B. que tots tres siguin de color crema C. que un sigui de color crema D. que només el segon i el tercer en néixer siguin de color crema Solució 1. Si considerem:
M al·lel marró
UNITAT 2
L’encreuament proposat és :
G al·lel gris
pelatge crema X pelatge marró GM
MM
Fem la taula de genotips: MM gàmeta M GM
gàmeta G
GM
gàmeta M
MM
El cangur de pelatge crema pot transmetre l’al·lel M o el G. El cangur de pelatge marró només pot transmetre l’al·lel M, ja que no en té cap altre. Per tant:
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
proporcions genotípiques __1_ GM 2
proporcions fenotípiques __1_ color crema 2
__1_ MM 2
__1_ color marró 2
__1_ 1 1 __1_ A. p(A) = p(marró - marró - marró) = 2 · ___ · ___ = 8 = 0,125 2 2 __1_ __1_ __1_ __1_ B. p(B) = p(crema - crema - crema) = 2 · 2 · 2 = 8 = 0,125 C. L’esdeveniment C és compost de tres esdeveniments elementals: crema-marró-marró
marró-crema-marró
Les probabilitats d’aquests esdeveniments són: __1_ 1 __1_ __1_ p(crema - marró - marró) = 2 · ___ · 2 = 8 2 1 1 1 1 p(marró - crema - marró) = ___ ·___ · ___ = ___ 8 2 2 2 1 1 1 1 p(marró - marró - crema) = ___ · ___ · ___ = ___ 8 2 2 2 Per tant: __ __1_ __1_ __1_ _3 p(c) = 8 + 8 + 8 = 8 = 0,375 PÀG.44
marró-marró-crema
Codominància Per estudiar la codominància, veurem el cas del gen que controla la síntesi d’hemoglobina, la proteïna dels glòbuls vermells que s’encarrega de transportar l’oxigen des dels pulmons fins a tots els teixits del cos. Aquest gen presenta dos possibles al·lels: al·lel N
codifica una hemoglobina normal, totalment funcional
al·lel S
codifica una hemoglobina S, poc funcional (transporta poc d’oxigen)
Vegem ara els resultats d’encreuaments anàlegs als fets amb l’herència intermèdia:
Primer encreuament Generació P
hemoglobina normal NN
X
↓
UNITAT 2
La probabilitat de no crema és 1/2, ja que és l’esdeveniment contrari a crema, que té una probabilitat d’ 1/2.
EXOERIMENTS DE MENDEL I
73
D. p(D) = p(NoCrema - Crema - Crema) = __1_ · __1_ · __1_ = __1_ = 0,125 2 2 8 2
hemoglobina S SS
hemoglobina normal i hemoglobina S NS
Generació F1
SS gàmeta S NS
Les persones heterozigotes presenten alhora tots dos tipus d’hemoglobina alhora en els seus glòbuls vermells, sense que hi hagi dominància d’un al·lel sobre l’altre ni es formi hemoglobina intermèdia.
Segon encreuament Generació F1 Generació F2
hemog. normal i hemog. S X hemog. normal i hemog. S ↓ NS NS 1 ___ hemoglobina normal NN 4 __1_ hemog. normal i hemog. S NS 2 __1_ hemoglobina S SS 4
NS
NS
gàmeta N
gàmeta S
gàmeta N
NN
NS
gàmeta S
NS
SS
PÀG.45
9. GENÈTICA
gàmeta N
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
NN
UNITAT 2
EXOERIMENTS DE MENDEL I
74
Les persones amb genotip SS únicament tenen hemoglobina S i presenten una malaltia anomenada anèmia falciforme, per manca d’oxigenació dels teixits. Les persones heterozigotes NS, malgrat tenir hemoglobina de tots dos tipus, no presenten aquesta malaltia. Es tornen a constatar, doncs, els mecanismes de transmissió descrits per Mendel. • Activitats d'aprenentatge 13 i 14
6. Al·lelomorfisme múltiple. Sistema AB0 dels grups sanguinis Malgrat que en un individu cada gen sigui sempre format únicament per dos al·lels, en molts casos hi ha més de dos al·lels en la població. Aquesta situació s’anomena al·lelomorfisme múltiple i possibilita moltes més combinacions d’al·lels que les que hem vist fins ara. Estudiarem únicament el sistema AB0 dels grups sanguinis humans que determina la compatibilitat o incompatibilitat de les transfusions de sang. Saps quin és el teu grup sanguini? I el dels teus familiars? Malgrat que cada persona té només dos al·lels, en la determinació del grup sanguini n’hi poden intervenir tres al·lels: A, B i 0. Les relacions entre aquests al·lels són les següents: A domina sobre 0 B domina sobre 0 A i B són codominants Així, doncs, les relacions genotip-fenotip són aquestes:
genotips
9. GENÈTICA
00 AA AO BB BO
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
AB
fenotips 0 grup A grup B grup AB
Quan fem una anàlisi de sang, podem observar el fenotip de l’individu, però no el seu genotip. Així, una persona del grup sanguini A pot ser homozigota o heterozigota. Passa el mateix en una persona del grup sanguini B. Malgrat que augmentin les possibilitats de combinació d’al·lels, els mecanismes de transmissió són equivalents als descrits quan hi ha una sola parella d’al·lels.
Ja saps quin és el genotip del teu grup sanguini? Exemple Estudiem els grups sanguinis que podem esperar en la descendència entre dues persones del grup A heterozigotes: grup A X grup A AO AO AO gàmeta A gàmeta O Fem una taula per trobar gàmeta A AA AO AO tots els genotips: gàmeta O AO OO PÀG.46
proporcions fenotípiques
__1_ AA homozigots amb l’al.lel dominant 4
_3 __ grup A 4
__1_ AO heterozigots 2 1 ___ OO homozigots amb l’al.lel recessiu 4
__1_ grup O 4
ACTIVITAT Una dona heterozigota del grup A s’aparella amb un home homozigot del grup B. 1. Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en la descendència. 2. Si tenen quatre fills, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que tres siguin del grup B i un del grup AB B. que tots quatre siguin del grup AB
EXOERIMENTS DE MENDEL I
proporcions genotípiques
75
UNITAT 2
Si reagrupem els genotips obtinguts i els relacionem amb els fenotips corresponents, tenim:
C. que el tercer sigui del grup B D. que els tres primers siguin del grup B i el darrer del grup AB F. que els tres primers siguin del grup B i el darrer del grup 0 Solució 1. La parella és:
grup A X grup B A0
BB
Fem la taula de genotips: BB gàmeta A
AB
AO
gàmeta O
BO
Per tant: proporcions genotípiques __1_ AB 2
proporcions fenotípiques __1_ grup AB 2 __1_ grup B 2
__1_ BO 2
2. A. L’esdeveniment A és compost de quatre esdeveniments elementals: B-B-B-AB
B-B-AB-B
B-AB-B-B
AB-B-B-B
Calculem les probabilitats d’aquests esdeveniments:
PÀG.47
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
gàmeta B
1 __1_ p(B - B - B - AB) = ___ · 2 · 2 1 p(B - B - AB - B) = __1_ · ___ · 2 2 __1_ __1_ p(B - AB - B - B) = 2 · 2 · __1_ 1 p(AB - B - B - B) = 2 · ___ · 2
EXPERIMENTS DE MENDEL I
76
__1_ __1_ __1_ 2 · 2 = 16 __1_ · __1_ = __1_ 2 2 16 __1_ __1_ __1_ 2 · 2 = 16 __1_ __1_ __1_ 2 · 2 = 16
Per tant: 1 4 1 1 __1_ 1 p(A) = ___ + ___ + 16 + ___ = ___ = ___ = 0,25 16 16 16 16 4 __1_ 1 __1_ __1_ __1_ B. p(B) = p(AB - AB - AB - AB) = 2 · ___ · 2 · 2 = 16 = 0,06 2
UNITAT2
_1_ = 0,5 C. Com que són esdeveniments independents: p(C) = _2 1 1 1 __1_ __1_ D. p(D) = p(B - B - B - AB) = ___ · ___ · 2 · ___ = 16 = 0,06 2 2 2 __1_ __1_ 1 F. p(F) = p(AB - AB - AB - O) = 2 · 2 · ___ · 0 = 0, 2 ja que no és possible que tinguin un descendent del grup 0. • Activitats d'aprenentatge 15, 16 i 17
7. Arbres genealògics
9. GENÈTICA
Quan es vol fer un estudi familiar de la transmissió d’un determinat caràcter associat sovint a una malaltia, s’elabora un dibuix esquemàtic anomenat arbre genealògic. Per confeccionar-lo s’utilitzen símbols per als individus i línies que uneixen aquests símbols segons el parentiu.
Símbols Els símbols bàsics són els següents: / Mascle / Femella amb fenotip normal.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
/ Mascle / Femella amb un fenotip determinat, generalment associat a una malaltia. També es poden utilitzar altres símbols, que permeten detallar si un individu és portador d’un al·lel recessiu, si ja és mort, etc.
Línies La línia que uneix horitzontalment un mascle i una femella indica que són parella. Si la línia és doble indica que, a més de parella, són parents. Del punt mitjà d’aquesta línia en pot sortir una línia vertical cap avall, que va a parar als descendents. Per clarificar-ho, veurem un arbre genealògic on s’estudia la transmissió de l’albinisme en humans:
PÀG.48
1
III IV
1
2
3
2 2
4 3
5 4
6 5
3
7
6 4
7 5
8 6
fenotip normal: es caracteritza per presència de pigmentació
fenotip albí: es manifesta en la manca de color a la pell, els ulls i els pèls.
Els fills es posen per ordre de naixement. Les generacions s’ordenen mitjançant xifres romanes. Els individus de cada generació es numeren amb nombres naturals.
EXPERIMENTS DE MENDEL I
1
II
77
2
UNITAT2
1
I
A partir de les dades que ens ofereix un arbre genealògic, podem intentar determinar el genotip dels seus membres. En el cas de l’arbre que ens ha servit d’exemple, i suposant que els individus que s’incorporen a la família siguin homozigots si els fets no ens indiquen el contrari, podem dir que: 1. L’al·lel que codifica un fenotip normal domina sobre el que codifica l’albinisme. Això és desprèn del fet que, en la generació I, dos individus que no pateixen la malaltia s’aparellen i tenen una filla amb albinisme. Si simbolitzem l’al·lel que codifica un fenotip normal amb A i l’al·lel que codifica l’albinisme amb a, podem dir que en la generació I tots dos individus són heterozigots Aa. AA, ja que els individus que s’incorporen a la família són homozigots si els fets no ens indiquen el contrari.
II2
aa, ja que és albina.
II4 II6
Aa, ja que tenen un nét comú amb albinisme.
II3
AA o Aa. No podem assegurar-ne el genotip.
3. En la generació III els genotips són aquests: III8
AA, ja que els individus que s’incorporen a la família són homozigots si els fets no ens indiquen el contrari.
III1 III2 III5 III6
Aa, ja que tenen descendència albina. Cal remarcar que III1 és portador d’albinisme, tot i ser un individu vingut «de fora» de la família.
III3 III4 III7
AA o Aa. No podem assegurar-ne el genotip. PÀG.49
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
II1 II5 II7
9. GENÈTICA
2. En la generació II els genotips són aquests:
EXPERIMENTS DE MENDEL I
78
4. En la generació IV els genotips són aquests: IV2 IV4
aa, ja que són persones amb albinisme.
IV1 IV3 IV5 IV6
AA o Aa. No podem assegurar-ne el genotip.
Si ara tornem a dibuixar l’arbre genealògic amb els genotips que hem assignat, tenim:
I 1AA
II III
1Aa
UNITAT2
IV
1AA/Aa
2aa 2Aa
2aa
1Aa
2Aa
3AA/Aa
4Aa
3AA/Aa
5AA 4AA/Aa 5Aa
3AA/Aa
fenotip normal
fenotip albí
6Aa 6Aa 4aa
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
• Activitats d’aprenentatge 18 i 19
PÀG.50
7AA 7AA/Aa 5AA/Aa
8AA 6AA/Aa
En què es fonamenta la Teoria del preformacionisme? És vàlida avui dia?
Activitat 2 A què anomenaven gèmmules en la Teoria de la pangènesi?
Activitat 3 En què es fonamenta la Teoria del plasma germinal? És vàlida avui dia?
UNITAT 2
Activitat 1
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
ACTIVITATS D’APRENENTATGE 79
Activitat 4
Activitat 5 Relaciona correctament:
Grans de pol·len
Atraure els insectes pol·linitzadors
Nectaris
Captar els grans de pol·len
Estigma
Facilitar l’arribada del gàmeta masculí a l’ovari
Tub pol·línic
Transportar els gàmetes masculins
PÀG.51
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Mendel seguí una determinada metodologia que propicià l’èxit en els seus treballs. Quins són els punts principals d’aquesta metodologia?
80
Activitat 6
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
Posa els noms corresponents a les parts de l’estam i del pistil:
Activitat 7
UNITAT 2
Explica les diferències entre homozigot i heterozigot.
Activitat 8 L’albinisme és una malaltia caracteritzada per l’absència de pigmentació, que es manifesta en la manca de color a la pell, els ulls i els pèls. Quan encreuem un ratolí albí amb un de normal (tots dos homozigots), tota la descendència és normal.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Representa i explica aquest encreuament.
Activitat 9 Quants al·lels per a un caràcter determinat contenen els gàmetes?
Activitat 10 Quines característiques té un al·lel recessiu? PÀG.52
Activitat 11 En el ratolí de camp, l’al·lel que codifica el color negre del pelatge domina sobre el que codifica el color marró. Si encreuem dos ratolins heterozigots:
UNITAT 2
1. Quines proporcions genotípiques i fenotípiques esperarem en la seva descendència?
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
81
2. Si de l’encreuament en surten quatre descendents, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents:
C. que un descendent que té el pelatge negre sigui heterozigot
Activitat 12 La sordesa és un caràcter recessiu. Si una dona sorda es casa amb un home que hi sent i sabem que l’home té la mare sorda:
PÀG.53
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
B. que els dos primers, en néixer, tinguin el pelatge negre i els dos darrers el tinguin marró
9. GENÈTICA
A. que tots quatre tinguin el pelatge del mateix color
1. Determina els genotips de la parella que es casa.
2. Determina els possibles genotips dels pares de la núvia.
3. Determina les proporcions fenotípiques i genotípiques dels fills que puguin tenir.
UNITAT 2
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
82
4. Si tinguessin tres fills, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que cap dels tres no sigui sord
B. que només sigui sord el segon fill
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
C. que tinguin un fill sord i dos que hi senten
Activitat 13 El color de les flors d’una planta determinada és controlat per una parella d’al·lels. Quan encreuem dues plantes de flors de color blau cel, obtenim plantes amb flors blau marí, plantes amb flors blau cel i plantes amb flors blanques. 1. Explica aquests resultats. 2. Si hi ha 160 descendents, quantes plantes esperarem de cada fenotip? 3. Si agafem a l’atzar tres plantes que encara no han fet flors, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: PÀG.54
C. que dues facin flors de color blau marí i una les faci de color blau cel
Activitat 14 De l’encreuament d’una planta de blat de moro que fa llavors grogues amb una que fa llavors blanques, obtenim 200 plantes que fan llavors de color crema. Si agafem dues plantes d’aquesta descendència i les encreuem, obtenim 180 plantes, de les quals algunes fan llavors grogues, d’altres llavors blanques i d’altres de color crema.
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
B. que cap de les tres no faci flors de color blau cel
83
UNITAT 2
A. que totes tres facin flors de color blau marí
2. De les 180 plantes, quantes esperem que siguin de cada un dels fenotips?
3. Si agafem a l’atzar dues d’aquestes plantes, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que totes dues facin llavors de color crema
PÀG.55
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
1. Explica aquests resultats i indica el genotip que correspon a cada fenotip.
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
84
B. que l’una faci llavors de color crema i l’altra les faci grogues
C. que totes dues facin llavors de color blanc
Activitat 15
UNITAT 2
Hi pot haver més de dos al·lels per a un determinat caràcter? En cas afirmatiu, quants al·lels tindrà cada individu?
Activitat 16 Una dona del grup A s’aparella amb un home del grup 0 i tenen una filla del grup 0.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
1. Quins són els genotips dels pares i de la filla?
2. Si tenen dos fills més, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que tots dos siguin del grup 0
B. que el primer sigui del grup A
C. que el segon sigui del grup A
PÀG.56
En Joan és del grup 0 i els seus pares són del grup A. 1. Quins són els genotips dels pares d’en Joan?
2. En Joan té dues germanes, una més petita que ell i una de més gran, que aniran a fer-se la prova del grup sanguini la setmana que ve. Calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que totes dues siguin del grup A
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
Activitat 17
85
UNITAT 2
D. que l’un sigui del grup A i l’altre del grup 0 (en qualsevol ordre)
C. que la gran sigui del grup 0 i la petita del grup A
3. Si la germana gran té abans els resultats i sap que és del grup A, quina probabilitat hi ha que la germana petita també sigui del grup A?
PÀG.57
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
B. que alguna sigui del grup 0 (una o totes dues)
UNITAT 2
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
86
Activitat 18 L’arbre genealògic adjunt esquematitza la transmissió de l’epilèpsia, una malaltia que es caracteritza per atacs amb pèrdua de consciència, caiguda a terra i convulsions musculars:
1
I 1
II 1
III
2 2
2
3
4
3
fenotip normal
epilèpsia
4
5 5
1. Determina els genotips (segurs o possibles) de tots els individus de l’arbre genealògic, considerant els individus que entren «de fora» homozigots si res no ens confirma el contrari.
2. Si s’aparellen els individus III1 i III5 i tenen dos fills, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents:
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
A. que tots dos siguin epilèptics
B. que cap dels dos no sigui epilèptic
C. que l’un sigui epilèptic i l’altre no
PÀG.58
Activitat 19 L’arbre genealògic adjunt esquematitza la transmissió del gen que determina el color del plomatge d’una au tropical:
II III IV 1
1 1
2 2
2
3
3 3
2
4 4
5
fenotip plomatge verd fosc
fenotip plomatge verd clar
4 5
6
5 6
7
7
UNITAT 2
1
I
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
87
A. que totes tres tinguin el plomatge verd clar
PÀG.59
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
2. Si l’au IV2 s’aparella amb la IV5 i tenen tres cries, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents:
9. GENÈTICA
1. Determina els genotips (segurs o possibles) de tots els individus de l’arbre genealògic, considerant els individus que entren «de fora» homozigots si res no ens confirma el contrari.
B. que les dues primeres tinguin el plomatge verd clar i la tercera el tingui verd fosc
3. Si una cria d’aquest encreuament neix amb el plomatge verd fosc, quina és la probabilitat que sigui homozigota?
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
UNITAT 2
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
88
PÀG.60
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ 89
Activitat 2 Què és la pol·linització? Quins mètodes de pol·linització hi ha?
Activitat 3 Fem un encreuament entre dues carbasseres homozigotes per a la forma del fruit. L’una fa carbasses aplanades i l’altra les fa allargades. La descendència que n’obtenim és formada únicament per carbasseres amb carbasses aplanades.
UNITAT 2
Quina importància tingué el fet d’observar caràcters qualitatius en l’èxit obtingut per Mendel en els seus experiments?
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ
Activitat 1
Representa i explica l’encreuament.
Un home i una dona no epilèptics tenen una filla epilèptica. Contesta: 1. Quins són els genotips dels pares i de la filla?
2. Si la parella decideix tenir tres fills més, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que cap dels tres no sigui epilèptic
PÀG.61
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
L’epilèpsia és una malaltia caracteritzada per episodis convulsius ocasionals i de curta durada. Aquesta malaltia és determinada per un al·lel recessiu.
9. GENÈTIC
Activitat 4
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ
90 B. que només un dels tres fills sigui epilèptic
UNITAT 2
C. que només el darrer fill sigui epilèptic
Activitat 5 El plomatge dels pollastres és determinat per una parella d’al·lels. Quan encreuem un pollastre de plomatge negre amb un altre de plomatge blanc, tota la descendència té el plomatge blavós. Si encreuem dos d’aquests pollastres amb el plomatge blavós, n’obtenim una descendència d’ 1/4 plomatge negre: 1/2 plomatge blavós: 1/4 plomatge blanc.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTIC
1. Explica aquests resultats i indica el genotip de cada color del plomatge.
2. Si encreuem un pollastre de plomatge blavós amb un de plomatge negre i en surten quatre descendents, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que tots quatre tinguin el plomatge negre
PÀG.62
91
Activitat 6 Una dona i un home, ambdós del grup sanguini B, tenen una filla del grup 0. Contesta:
UNITAT 2
C. que, si un dels descendents és de color negre, sigui homozigot
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ
B. que tots quatre tinguin el plomatge del mateix color
1. Quins són els genotips dels pares i de la filla?
2. Si tenen dos fills més, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents:
C. que tots dos siguin del grup 0
D. que l’un sigui del grup B i l’altre del grup 0
PÀG.63
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
B. que el segon sigui del grup B
9. GENÈTIC
A. que el primer sigui del grup B
UNITAT 2
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ
92
F. que el primer sigui del grup B i el segon del grup 0
Activitat 7 L’arbre genealògic adjunt esquematitza la transmissió del gen que determina la llargària de la cua del ratolí de camp: 1
I
2
1
II III IV 1
1
2 2
2 3
3
4
fenotip cua llarga
fenotip cua curta
5
3 4
6
7
8
9
5 10
11
Tenint en compte que l’encreuament entre els ratolins de la generació I és entre individus homozigots:
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTIC
1. Determina els genotips (segurs o possibles) de tots els individus de l’arbre genealògic.
2. Si encreuem els ratolins IV5 i IV8 i tenen tres descendents, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que tots tres tinguin la cua de la mateixa llargària
PÀG.64
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTIC
C. que l’únic amb la cua curta sigui el segon a néixer
UNITAT 2
B. que dos tinguin la cua llarga i un la cua curta
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ
93
PÀG.65
Ma te mà t ique s , C iè nc ia i Te c nologia
U N I TAT 2
EXPERIMENTS DE MENDEL II
PÀG.66
E X P E R I ME N T S DE ME N DE L I I
Unitat 2 115
UNITAT 3
QUÈ TREBALLARÀS?
116
què treballaràs? En acabar la unitat has de ser capaç de: Precisar quins són els mecanismes hereditaris en l’herència de dos caràcters. • Explicar la transmissió dels sistemes AB0 i Rh dels grups sanguinis humans. • Utilitzar els mecanismes per resoldre problemes d’herència de dos caràcters.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
•
PÀG.67
1. Tercera llei de Mendel
color groc o verd de les llavors textura llisa o rugosa de les llavors Primer encreuament encreuament Primer Mendel encreuà dues races pures que diferien en la manifestació dels dos caràcters: Generació P
llavors groguesi llises GGLL
Generació F1
X
↓
llavors verdes i rugoses ggll
llavors grogues i llises GgLl
UNITAT 3
Per estudiar-ho veurem esquemàticament un dels experiments que dugué a terme Mendel, en què estudià la transmissió simultània dels caràcters:
EXPERIMENTS DE MENDEL II
117
Fins ara hem estudiat de quina manera es transmet un caràcter de generació en generació. Què creus que passarà si considerem la transmissió de dos caràcters alhora? Creus que hi haurà interferències entre l’un i l’altre?
En cada gàmeta s’hi transmet un al·lel per a cada caràcter. Com que són races pures, només hi ha un tipus de combinació d’al·lels:
ggll gàmeta gl gàmeta GL
GgLl
La F1 és uniforme i coincideix amb el fenotip d’un dels progenitors, de manera anàloga al que passava en la primera llei de Mendel.
9. GENÈTICA
GGLL
Quan Mendel encreuà els individus de la F1, obtingué els fenotips següents: Generació F1 Generació F2
llavors grogues i llises
X
llavors grogues i llises
GgLl
↓
GgLl
9/16 llavors grogues i llises 3/16 llavors grogues i rugoses 3/16 llavors verdes i llises 1/16 llavors verdes i rugoses
PÀG.68
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Segon encreuament
EXPERIMENTS DE MENDEL II
118
En aquest cas, a l’hora de transmetre els al·lels a través dels gàmetes hi ha quatre combinacions possibles: GL GL, Gl Gl, gL i gl gl: G
L
g
l
La taula que ens defineix els possibles genotips de la descendència a partir d’aquestes combinacions és la següent: Gg Ll
UNITAT 3
gàmeta GL gàmeta Gl
gàmeta gL
gàmeta gl
gàmeta GL
GG LL
GG Ll
Gg LL
Gg Ll
gàmeta Gl
GG Ll
GG ll
Gg Ll
Gg ll
gàmeta gL
Gg LL
Gg Ll
gg LL
gg Ll
gàmeta gl
Gg Ll
Gg ll
gg Ll
gg ll
Gg Ll
Si reagrupem els genotips obtinguts i els relacionem amb el seu fenotip corresponent:
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
proporcions genotípiques __1_ GG LL 16 _2 __ GG Ll 16 _2 __ Gg LL 16 _4 __ Gg Ll 16 __1_ 16 GG ll _2 __ Gg ll 16 __1_ gg LL 16 _2 __ gg Ll 16 __1_ gg ll 16
proporcions fenotípiques
_9 __ llavors grogues i llises 16
_3 __ llavors grogues i rugoses 16
_3 __ 16 llavors verdes i llises __1_ llavors verdes i rugoses 16
Trobem que les proporcions esperades són iguals que les que obtingué Mendel en el segon encreuament. PÀG.69
CARÀCTER COLOR DE LES LLAVORS proporcions genotípiques 1 4 GG __ = __ 16 4 8 1 Gg __ = __ 16 2 1 4 gg __ = __ 16 4
proporcions fenotípiques 3 groc __ 4 1 verd __ 4
119 EXPERIMENTS DE MENDEL II
Si a partir de la taula anterior reagrupem per separat els genotips i fenotips dels dos caràcters:
proporcions genotípiques 4 1 LL __ = __ 16 4 8 1 Ll __ = __ 16 2 4 1 ll __ = __ 16 4
proporcions fenotípiques 3 llis __ 4
UNITAT 3
CARÀCTER TEXTURA DE LES LLAVORS
1 __ rugós 4
Veiem que els mecanismes de transmissió quan estudiem dos caràcters alhora són els mateixos que quan els considerem per separat. Mendel ho expressà així: Tercera llei de Mendel (llei de la transmissió independent) independent): Els caràcters s’hereten independentment, ja que els al·lels responsables es transmeten als descendents per separat.
Encreuem una planta doble heterozigota (heterozigota pels dos caràcters) amb una planta de fulles amples i heterozigota pel color. 1. Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en la seva descendència. 2. Si obtenim una descendència de 40 plantes, quantes n’esperarem de cada fenotip? 3. Si agafem a l’atzar dues plantes de la descendència, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que totes dues plantes tinguin fulles amples de color verd fosc B. que totes dues plantes siguin de color verd fosc C. que totes dues plantes siguin de color verd clar, però l’una amb fulles amples i l’altra amb fulles estretes PÀG.70
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
En una planta, el color de les fulles és controlat per una parella d’al·lels, en què verd fosc domina sobre verd clar. Una altra parella d’al·lels controla l’amplada de les fulles. Fulles estretes domina sobre fulles amples amples..
9. GENÈTICA
ACTIVITAT
120
Solució Considerem:
F
verd fosc
f
verd clar
E
fulles estretes
e
fulles amples
L’encreuament és: fulles fosques i estretes
X
fulles fosques i amples
FfEe
Ffee
Fem la taula de genotips: Ff ee gàmeta Fe
gàmeta fe
gàmeta FE
FF Ee
Ff Ee
gàmeta Fe
FF ee
Ff ee
gàmeta fE
Ff Ee
ff Ee
gàmeta fe
Ff ee
ff ee
Ff Ee
UNITAT 3
EXPERIMENTS DE MENDEL II
1.
Per tant:
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
proporcions genotípiques
proporcions fenotípiques
__1_ FF Ee 8 2 ___ 8 Ff Ee __1_ 8 FF ee _2 __ Ff ee 8 __1_ ff Ee 8 __1_ ff ee 8
_3 __ fosques i estretes 8
_3 __ fosques i amples 8 __1_ clares i estretes 8 __1_ 8 clares i amples
__ · 40 = 15 plantes 2. Fulles fosques i estretes = _3 8 3 Fulles fosques i amples = ___ · 40 = 15 plantes 8 1 Fulles clares i estretes = ___ · 40 = 5 plantes 8 1 Fulles clares i amples = ___ · 40 = 5 plantes 8 3 3 9 3. A. p(A) = p(Fosc Ample — Fosc Ample) = ___ · ___ = ___ = 0,14 8 8 64 B. Només ens hem de fixar en el caràcter color de les fulles. __ = _6 __ = _3 __ + _3 __ El total de descendència verd fosc és: _3 8 8 8 4 3 3 9 p(B) = p(Fosc — Fosc) = ___ · ___ = ___ = 0,56 4 4 16 C. Aquest esdeveniment és compost de dos esdeveniments elementals: PÀG.71
clares·estretes-clares·amples
clares·amples-clares·estretes
121
Per tant: __1_ __1_ _2 __ p(C) = 64 + 64 = 64 = 0,03 · Activitats d’aprenentatge 1 i 2
2. Herència intermèdia, codominància i al·lelomorfisme múltiple en l’herència de dos caràcters. Els grups sanguinis Ja pots imaginar-te que si estudiem l’herència de dos caràcters alhora i algun d’aquests presenta herència intermèdia, codominància o al·lelomorfisme múltiple, els mecanismes de transmissió seran també anàlegs als que vam descriure per a una parella d’al·lels. Tanmateix, n’estudiarem un cas, la qual cosa et servirà per consolidar els coneixements adquirits fins ara.
UNITAT 3
1 1 p(Clares · Estretes – Clares · Amples) = ___ · ___ = __1_ 8 8 64 1 1 1 p(Clares · Amples – Clares · Estretes) = ___ · ___ = ___ 8 8 64
EXPERIMENTS DE MENDEL II
Calculem-ne les probabilitats:
al·lel D
codifica la presència del factor Rh
dominant
al·lel d
codifica l’absència del factor Rh
recessiu
Si considerem conjuntament els sistemes AB0 i Rh Rh, els fenotips i genotips possibles són aquests: fenotips
genotips
grup 0—
00 dd
grup 0+
00 DD
00 Dd
grup A—
AA dd
A0 dd
grup A+
AA DD
AA Dd
grup B—
BB dd
B0 dd
grup B+
BB DD
BB Dd
grup AB—
AB dd
grup AB+
AB DD PÀG.72
AB Dd
A0 DD
A0 Dd
B0 DD
B0 Dd
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
La presència o absència del factor Rh depèn d’una parella d’al·lels, que anomenarem D i d, que presenta les següents característiques:
9. GENÈTICA
Ens centrarem en l’estudi conjunt dels sistemes AB0 i Rh dels grups sanguinis humans. En la unitat anterior vam introduir el sistema AB0 com a exemple d’al·lemorfisme múltiple, en què els al·lels que contenen informació pels grups A i B són dominants sobre l’al·lel que codifica el grup 0 i codominants entre ells. En realitat, quan es fan les proves per identificar el grup sanguini, a més de determinar si una persona pertany al grup A, B, 0 o AB AB, també es determina la presència o absència de l’anomenat factor Rh. Si aquest factor hi és present, diem que l’Rh és positiu, i si hi és absent, diem que l’Rh és negatiu. El factor Rh s’acostuma a simbolitzar amb un signe + o — (per exemple, grup A+: sang del grup A i del grup Rh positiu).
Vegem ara un exemple per entendre millor la transmissió conjunta dels grups AB0 i Rh Rh.
EXPERIMENTS DE MENDEL II
Exemple
UNITAT 3
122
Calcularem les proporcions genotípiques i fenotípiques que podem esperar en la descendència d’una dona del grup A+ doble heterozigota i un home del grup AB— AB—. Suposant que aquesta parella tingués tres fills, calcularem les probabilitats dels esdeveniments següents: 1.
que tots tres siguin del grup A+ A+.
2. que dos siguin del grup A— i un del grup B— B—, en qualsevol ordre. 3.
que el primer fill sigui del grup AB+ AB+, el segon A— i el tercer del grup B+ B+.
Solució L’encreuament proposat és:
grup A+
X
grup AB—
A nivell de genotips:
A0 Dd
X
AB dd
La dona ha de tenir per força un genotip A0 A0, ja que si fos heterozigota AB no seria del grup A sinó del grup AB AB. L’home ha de tenir per força un genotip dd dd, ja que l’al·lel que codifica Rh negatiu és recessiu i, per tant, només s’expressa en homozigosi. Per esbrinar les proporcions genotípiques que esperem cal fer la taula de genotips:
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
AB dd
A0 Dd
gàmeta Ad
gàmeta Bd
gàmeta AD
AA Dd
AB Dd
gàmeta Ad
AA dd
AB dd
gàmeta 0D
A0 Dd
B0 Dd
gàmeta 0d
A0 dd
B0 dd
Fixa’t que l’home pot transmetre dues combinacions d’al·lels i la dona quatre. Això fa que la taula de genotips de la descendència tingui dues columnes i quatre fileres. Tots els genotips resultants són diferents i amb una freqüència relativa d’1/8. Per tant:
PÀG.73
__1_ AA dd 8 __1_ A0 dd 8 __1_ AA Dd 8 __1_ A0 Dd 8 __1_ 8 B0 dd __1_ 8 B0 Dd __1_ AB dd 8 __1_ AB Dd 8
_2 __ grup A8
_2 __ grup A+ 8 __1_ 8 __1_ 8 __1_ 8 __1_ 8
grup Bgrup B+ grup ABgrup AB+
Davant de cada fenotip hi ha la seva freqüència relativa, que en els grups A- i A+ és de 2/8 (1/4 si ho simplifiquem), ja que agrupen dos genotips.
123 EXPERIMENTS DE MENDEL II
proporcions fenotípiques
UNITAT 3
proporcions genotípiques
Calculem ara les probabilitats que ens demanen: 1.
que tots tres siguin del grup A+ 1 1 1 1 p(A+❉A+❉A+) = ___ · ___ · ___ = ___ = 0,02 4 4 4 64
2. que dos siguin del grup A- i un del grup B-, en qualsevol ordre Aquest esdeveniment és compost de tres esdeveniments elementals: A-❉A-❉B-
A-❉B-❉A-
B-❉A-❉A-
Calculem-ne les probabilitats:
1 1 1 1 p(A—❉B—❉A—) = ___ · ___ · ___ = ___ 4 8 4 128 1 1 __1_ 1 ___ p(B—❉A—❉A—) = ___ · 4 · ___ = 128 4 8
9. GENÈTICA
1 __1_ 1 1 p(A—❉A—❉B—) = ___ · 4 · ___ = ___ 4 8 128
1 1 1 3 p(B) = ___ + ___ + ___ = ___ = 0,02 128 128 128 128 3.
que el primer fill sigui del grup AB+, el segon A- i el tercer del grup B+ 1 1 _1_ __1_ ___ p(AB+❉A—❉B+) = ___ · _4 · = = 0,004 8 256 8
· Activitats d’aprenentatge 3 i 4
PÀG.74
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Per tant:
ACTIVITATS D’APRENENTATGE Activitat 1 En una planta, la llargària dels estams de les flors és controlada per una parella d’al·lels en què llarg és dominant i curt recessiu. Una altra parella d’al·lels determina el color de les flors. En aquest cas, vermell és dominant i groc recessiu. Encreuem dues plantes. Una té flors vermelles amb els estams llargs, homozigota pel color de les flors i heterozigota per la llargària dels estams. L’altra té flors grogues amb els estams curts. 1.
Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en la seva descendència.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
UNITAT 3
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
124
2. Si obtenim una descendència de 170 plantes, quantes n’esperarem de cada fenotip?
3.
Si agafem a l’atzar tres plantes de la descendència, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que totes tres tinguin el mateix fenotip
PÀG.75
125
Activitat 2 En les pebroteres, la llargària dels pebrots és determinada per una parella d’allels en què llarg domina sobre curt. D’altra banda, el sabor dolç o picant dels pebrots és determinat per una altra parella d’al·lels en què dolç domina sobre picant.
UNITAT 3
C. que la tercera planta que agafem faci flors vermelles amb estams curts si les dues primeres que hem agafat fan flors vermelles amb estams llargs
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
B. que no totes tinguin el mateix fenotip
Encreuem dues pebroteres dobles heterozigotes (heterozigotes pels dos caràcters).
9. GENÈTICA
Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en la seva descendència.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
1.
PÀG.76
2. Si obtenim una descendència de 80 plantes, quantes n’esperarem de cada fenotip?
UNITAT 3
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
126
3.
Si agafem a l’atzar tres pebroteres de la descendència, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que totes tres siguin dobles homozigotes
B. que totes tres facin pebrots curts i picants
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
C. que dues facin pebrots llargs i dolços i una els faci llargs i picants
PÀG.77
Activitat 3
127
Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en la seva possible descendència.
A. que tots dos fills siguin dobles homozigots
B. que tots dos fills siguin del grup AB-
Activitat 4 Considerem una parella en què la dona és del grup sanguini B+ i l’home és del grup sanguini AB+, ambdós dobles heterozigots.
PÀG.78
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
2. Si tenen dos fills, calcula la probabilitat dels esdeveniments següents:
9. GENÈTICA
UNITAT 3
1.
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
Considerem una parella en què la dona és del grup sanguini AB+ doble heterozigota i l’home és del grup sanguini AB-.
1.
Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en la seva possible descendència.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
UNITAT 3
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
128
2. Si tinguessin dos fills, calcula la probabilitat dels esdeveniments següents: A. que tots dos siguin del grup B+
B. que si neix un fill del grup A+, sigui doble heterozigot
PÀG.79
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ 129 En una planta, el color de les flors és determinat per una parella d’al·lels en què el color vermell domina sobre el color lila. Una altra parella d’al·lels controla la forma de les fulles, que pot ésser allargada o ròmbica. Encreuem una planta de flors vermelles i fulles allargades, doble heterozigota, amb una planta de flors liles i fulles allargades, heterozigota per la forma de les fulles. Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en la seva descendència.
2. Si obtenim una descendència de 32 plantes, quantes n’esperarem de cada fenotip?
PÀG.80
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
UNITAT 3
1.
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ
Activitat 1
130
3.
Si agafem a l’atzar tres plantes de la descendència, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents:
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ
A. que cap no sigui de flors liles i fulles ròmbiques
B. que totes siguin de flors vermelles i fulles allargades
UNITAT 3
C. que totes tres siguin de fulles allargades, però que dues facin flors vermelles i una en faci de liles
Activitat 2 Considerem una parella en què, tant la dona com l’home, són del grup sanguini A+ i dobles heterozigots. Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en la seva possible descendència.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
1.
PÀG.81
A. que tots dos fills siguin del grup A+
B. que l’un sigui del grup A+ i l’altre del grup 0+
9. GENÈTICA
Si tenen un fill del grup A+, quina és la probabilitat que sigui doble homozigot?
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
3.
UNITAT 3
2. Si tinguessin dos fills, calcula la probabilitat dels esdeveniments següents:
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ
131
PÀG.82
Ma t e mà t iques , C iè nc ia i Te c nologia
U N I TA T 3 E L S U P O R T M O L E C U L A R D E L’ H E R È N C I A
144
Unitat 3
EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
PÀG.83
treballaràs?
UNITAT 4
què
QUÈ TREBALLARÀS?
145
En acabar la unitat has de ser capaç de: Descriure la divisió cel·lular per mitosi i el seu significat biològic. • Descriure la divisió cel·lular per meiosi i el seu significat biològic. • Identificar quines són les parts d’un cromosoma i els tipus de cromosomes. • Valorar les característiques diferencials dels cromosomes sexuals. • Explicar l’estructura i funció de l’ADN i les funcions de les histones.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
•
PÀG.84
UNITAT 4
EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
146 1. El material genètic Tots els organismes pluricel·lulars provenen d’una única cèl·lula, el zigot, format per la unió d’un espermatozoide i un òvul. Ara bé, què és el que determina que el zigot es converteixi en un conill, un arbre o una persona? Lògicament, el zigot ha de portar la informació de com ha de créixer. Però amb això no n’hi ha prou: en un individu adult hi ha molts tipus de cèllules (neurones, glòbuls blancs, cèl·lules musculars, etc.) que fan unes funcions molt diferents, fins algunes que varien al llarg del temps. Pensa, per exemple, en les cèl·lules productores de llet de les glàndules mamàries de les dones, les quals, tot i ser presents en el cos d’una dona durant tota la vida, només produeixen llet en uns moments molt concrets de la seva existència: desprès d’haver tingut una criatura. El funcionament dels éssers pluricel·lulars és molt complex, i la informació sobre la seva forma i el seu funcionament s’ha de transmetre de generació en generació. Aquesta informació es troba en el material genètic o material hereditari ditari. Podríem dir que el material genètic és com un gran manual d’instruccions on hi ha recollida tant la informació de com s’ha de construir l’organisme, com la informació sobre les funcions que han de dur a terme totes les cèl·lules al llarg de la seva vida. Abans ja hem dit que totes les cèl·lules de l’organisme tenen una còpia del material genètic. De fet, no cal que totes les cèl·lules llegeixin la informació completa que hi ha en el material genètic. Si tornem a la idea del manual d’instruccions, només cal que cada cèl·lula llegeixi el seu capítol, el que parla del seu funcionament. El material genètic és format per molècules d’ADN ADN, en les quals hi ha unides ADN unes proteïnes anomenades histones histones.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
L’ADN ADN és l’abreviació de l’àcid desoxiribonucleic desoxiribonucleic. L’ADN és una molècula molt llarga que té dues cadenes, cada una de les quals és formada per la unió d’unes molècules anomenades nucleòtids nucleòtids. Els nucleòtids, alhora, són formats per tres tipus de molècules més petites: •
Desoxiribosa Desoxiribosa.. Consisteix en un petit hidrat de carboni
•
Àcid fosfòric fosfòric..
•
Base nitrogenada nitrogenada. Les bases nitrogenades s’anomenen així perquè són unes molècules riques en nitrogen. En l’ADN dels éssers vius hi podem trobar quatre tipus diferents de bases nitrogenades: adenina adenina, timina timina, citosina i guanina guanina.
base nitrogenada
àcid fosfòric
desoxiribosa
PÀG.85
...- A – T – C – C – T – T – G – A – T – A – C – G – T – A – A – A - A -... L’ADN, però, és format per dues cadenes de nucleòtids que s’enrotllen entre si formant una espiral, per la qual cosa rep el nom de doble hèlix hèlix.
Estructura en doble hèlix de l’ADN
UNITAT 4
Si ens fixem detalladament en les dues cadenes que formen la doble hèlix, veurem que hi ha connexions entre els seus nucleòtids.
147 EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
Com que hi ha quatre tipus de bases nitrogenades, els nucleòtids poden ser així mateix de quatre tipus, que se simbolitzen amb la inicial de la base nitrogenada que contenen: A, T, G i C. Els nucleòtids s’uneixen formant llargues cadenes:
Aquests enllaços no es produeixen a l’atzar, sinó que s’estableixen de manera selectiva: els nucleòtids que contenen adenina s’enllacen solament amb els de timina, i els de citosina amb els de guanina. Adenina – Timina
... – A – T – C – C – T – T – G – A – T – A – C – G – T – A – A – A – A–... ... – T – A – G – G – A – A – C – T – A – T – G – C – A –T – T – T – T–...
Les histones El material genètic, o sigui les molècules d’ADN, forma llargues cadenes que constitueixen una xarxa filamentosa anomenada cromatina. Cada vegada que es produeix una divisió cel·lular, la cromatina es condensa formant els cromosomes i, quan la cèl·lula ja s’ha dividit, els cromosomes tornen a la forma de cromatina. En aquest procés hi intervenen les histones. D’altra banda, hem dit que una cèl·lula, durant la interfase, o sigui quan la cèllula no està en divisió, fa les seves funcions habituals i diferents per a cada tipus de cèl·lula. A més, l’activitat d’un determinat tipus cel·lular pot variar PÀG.86
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Les dues cadenes d’ADN que formen la doble hèlix són, per tant, complementàries tàries:
9. GENÈTICA
Citosina – Guanina
UNITAT 4
EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
148
segons les necessitats. Pensa en l’activitat de les cèl·lules musculars, que no és la mateixa quan una persona està en repòs que quan fa esport. Dèiem que cada cèl·lula havia de llegir el capítol que li corresponia del manual d’instruccions, és a dir, la part del material genètic que descriu el seu funcionament. De fet, una mateixa cèl·lula, segons l’activitat que hagi de dur a terme, haurà de llegir diferents parts del seu capítol. Per a llegir una determinada seqüència d’ADN (que és el llibre d’instruccions), la cèl·lula ha d’estar totalment desempaquetada. En aquest procés d’empaquetament i desempaquetament també hi intervenen les histones. · Activitats d’aprenentatge 1 i 2
La transmissió dels caràcters i del material genètic En la unitat 2 vam veure com Mendel estudià la transmissió d’uns determinats caràcters de generació en generació mitjançant uns factors que passen de pares a fills. A aquests factors els anomenem al·lels. Ara ja podem saber que és un al·lel. Un al·lel és una seqüència d’ADN que conté la informació sobre un caràcter determinat. Segons la seqüència de nucleòtids que tingui, un al·lel pot determinar una manifestació del caràcter (per exemple, el color groc de les llavors) o una altra (el color verd). Perquè ho entenguis, és com les lletres de l’abecedari. En aquest cas només tenim quatre lletres (A, T, G i C), però amb aquestes quatre lletres podem escriure moltes «paraules» (CCATA, TTAGC, TCGCTCGCTAT, etc.) amb significats diferents.
Els cromosomes són la forma que pren el material genètic durant la divisió cel·lular. En aquest moment, el material genètic està duplicat per tal de poder transmetre una còpia a cada una de les cèl·lules filles. En un cromosoma, cada cromàtide, i està unida a una de les còpies del material genètic rep el nom de cromàtide l’altra cromàtide mitjançant el centròmer centròmer. Cada una de les parts de la cromàtide que queden a banda i banda del centròmer s’anomenen braços braços. Els braços poden presentar un estrenyiment al extrems. El tros de cromàtide que resta entre l’estrenyiment i l’extrem s’anomena satèl·lit satèl·lit.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Els cromosomes
PÀG.87
Característiques
metacèntric
centròmer en posició central
submetacèntric
braços desiguals
acrocèntric
centròmer molt a prop de l’extrem
telocèntric
centròmer a l’extrem cromàtides formades per un sol braç
Dibuix
Com ja saps, els ésser vius són formats per cèl·lules. Alguns, com els bacteris o els protozous, només en tenen una: són els organismes unicel·lulars unicel·lulars.. D’altres, com els animals o les plantes, són formats per milions de cèl·lules: són els anomenats organismes pluricel·lulars pluricel·lulars.. Nosaltres mateixos un dia vàrem ser formats per una sola cèl·lula, el zigot zigot, que és la unió d’un espermatozoide i un òvul. El zigot va començar a dividir-se i va formar dues cèl·lules, després quatre, després vuit, i així successivament, fins a arribar a l’estat adult. Es podria pensar que en els adults aquests procés de divisió cel·lular s’atura, però no és així, ja que la majoria de cèl·lules tenen un temps de vida limitat i quan moren han de ser substituïdes per altres cèl·lules. Per tant, la divisió cel·lular continua durant tota la vida de l’organisme. D’altra banda, la divisió cel·lular en els organismes unicel·lulars és la forma que tenen aquests de reproduir-se. És un tipus de reproducció asexual asexual, ja que d’un individu, per divisió, se n’obtenen dos. Fixa’t, doncs, que gairebé totes les cèl·lules es divideixen per formar dues cèllules filles filles, les quals, després de créixer, es tornaran a dividir i produiran noves cèl·lules. Aquest procés s’anomena cicle cel·lular i consta de dues parts: la interfase i la divisió cel·lular.
La interfase La interfase és l’estat de la cèl·lula entre dues divisions. En aquesta fase la cèl·lula desenvolupa les seves funcions habituals i es produeix un procés fonamental per a la divisió cel·lular: la divisió del material genètic. PÀG.88
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
2. El cicle cel·lular
9. GENÈTICA
UNITAT 4
Tipus de cromosoma
149 EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
Segons la posició del centròmer podem distingir diferents tipus de cromosomes:
El material genètic és l’encarregat de controlar el funcionament de totes les cèl·lules de l’organisme, i cada una de les cèl·lules que componen l’organisme en tenen una còpia. El material genètic pot trobar-se de dues maneres, segons l’estat de la cèl·lula. Durant la interfase està en forma de cromatina cromatina, una xarxa de filaments, però durant la divisió cel·lular la cromatina es condensa, formant els cromosomes cromosomes, que no són altra cosa que els filaments cabdellats.
EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
150
Interfase
Divisió cel·lular
Cromatina
Cromosomes
UNITAT 4
Totes les cèl·lules de l’organisme tenen una còpia sencera del material genètic. Abans que una cèl·lula es divideixi, aquest material genètic s’ha de duplicar per tal que les dues cèl·lules filles continuïn tenint una còpia del material genètic de la cèl·lula mare.
La divisió cel·lular És el procés per mitjà del qual d’una cèl·lula se n’obtenen dues. Això es produeix mitjançant dues etapes: la mitosi i la citocinesi.
Interfase
9. GENÈTICA Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Mitosi
Estats de la cèl·lula Divisió
cel·lular
Citocinesi
La Mitosi és el procés mitjançant el qual es produeix la divisió del nucli cel·lular, i la citocinesi és el procés mitjançant el qual es reparteix el citoplasma entre les dues cèl·lules filles.
Mitosi La mitosi dura entre una i dues hores, i és formada per quatre etapes: la profase anafase i la telofase se, la metafase metafase, l’anafase telofase.
PÀG.89
Anafase
• Cadascuna de les còpies del material genètic es desplaça cap a un dels extrems de la cèl·lula.
UNITAT 4
• Els cromosomes se situen a la zona central de la cèl·lula i s’uneixen pel centròmer a les fibres del fus mitòtic.
9. GENÈTICA
Metafase
• En cada extrem de la cèl·lula s’hi forma un nucli cel·lular que engloba cada una de les còpies del material genètic (1).
Telofase
1
• Desapareixen els cromosomes i apareix de bell nou la cromatina (2).
2
PÀG.90
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Profase
• Desaparició de la membrana nuclear. • Condensació de la cromatina en cromosomes. • Aparició del fus mitòtic (conjunt de fibres que dirigeixen el repartiment del material genètic).
EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
151
152 Citocinesi • Vegetals, fongs i algunes algues: Es forma un envà que va creixent fins a dividir totalment la cèl·lula. • Animals, protozous i algunes algues: La membrana cel·lular s’estreny fins a dividir la cèl·lula en dues. La divisió cel·lular per mitosi garanteix que la informació genètica que conté el zigot sigui la mateixa que la que contenen totes les cèl·lules de l’organisme adult. Així, doncs, les informacions provinents del pare i de la mare són presents en totes les cèl·lules de l’organisme.
1
2
3
4
UNITAT 4
EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
Aquest procés és diferent segons el tipus d’organisme:
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Citocinesi 1per escanyament: 2
3
4
· Activitats d’aprenentatge 3, 4 i 5
3. Gametogènesi i meiosi. El material genètic de les cèl·lules sexuals El nombre de cromosomes d’un individu depèn de l’espècie a la qual pertany. Nosaltres, les persones, tenim 46 cromosomes, la ceba en té 16 i un cavall 64. Ara bé, què passa amb les cèl·lules sexuals? Imagina que els teus gàmetes tinguessin 46 cromosomes. Quan tinguessis fills, aquests tindrien 92 cromosomes (46 de l’òvul i 46 de l’espermatozou), els teus néts 184, i així
PÀG.91
De fet, fixa’t que això lliga perfectament amb les lleis de Mendel. Els cromosomes contenen els gens que determinen els nostres caràcters (fenotip). Cada un dels cromosomes que prové d’un dels progenitors, posem per cas de la mare, té un conjunt de gens que determinen una sèrie de caràcters; però, a més, ha d’haver-hi un altre cromosoma, provinent del pare, que determina el mateixos caràcters. Aquest parell de cromosomes s’anomenen cromosomes homòlegs i tenen la mateixa forma. Per a cada gen tenim, per tant, dos al·lels (genotip), un al cromosoma que prové de la nostra mare i un altre al cromosoma que prové del nostre pare. L’existència dels cromosomes homòlegs fa que moltes vegades parlem de parells de cromosomes. Així, diem que els éssers humans tenen 23 parells de cromosomes, la ceba 8 parells i el cavall 32 parells.
Espècie
Nombre de cromosomes de les cèl·lules somàtiques 2n
Nombre de cromosomes dels gàmetes n
mosca del vinagre
8
4
pesolera
14
7
granota
24
12
gira-sol
34
17
ratolí
40
20
espècie humana
46
23
prunera
48
24
gos
78
39
La representació gràfica de la forma de tots els cromosomes és el que anomenem cariotip cariotip. En el cariotip les parelles de cromosomes es numeren segons la seva llargària, de més a menys, tret d’una parella molt concreta de cromosomes, que se situen al final i s’anomenen cromosomes sexuals sexuals. PÀG.92
EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
Les cèl·lules amb n cromosomes s’anomenen haploides haploides, i les cèl·lules amb 2n cromosomes s’anomenen diploides diploides..
UNITAT 4
La resta de cèl·lules s’anomenen somàtiques i tenen el doble de cromosomes (2n), dels quals la meitat provenen del pare (n) i l’altra meitat de la mare (n).
9. GENÈTICA
El nombre de cromosomes de les cèl·lules sexuals o gàmetes s’anomena nombre haploide i es representa amb la lletra n.
153
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
successivament. Lògicament, això no és possible, i, per tant, els gàmetes han de tenir només la meitat de cromosomes, en el nostre cas 23.
UNITAT 4
EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
154
Cariotip d’una persona de sexe masculí
Nen o nena? T’has demanat mai com es determina que una persona sigui dona o home? Lògicament, aquesta informació, com totes les altres que fan referència a cada individu, es troba en el manual d’instruccions, és a dir, en el material genètic.
9. GENÈTICA
En un naixement, tant pot néixer un nen com una nena; la probabilitat que neixi un nen o una nena és, per tant, de 0,5. Això s’explica gràcies a l’existència dels cromosomes sexuals. Els cromosomes sexuals poden ser de dos tipus: el cromosoma X i el cromosoma Y Y. En la majoria dels animals, les femelles tenen dos cromosomes X, mentre que els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y. El cromosoma Y conté, per tant, la informació necessària perquè es desenvolupi un mascle. Si no hi ha present el cromosoma Y, es desenvolupa una femella. Fixa’t que aquesta composició explica perfectament la probabilitat de 0,5 per a cada sexe: XX
X
XY
Si fem la taula d’encreuaments:
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
XY
XX
gàmeta X
gàmeta X
gàmeta Y
XX
XY
Per consegüent, si encreuem una femella amb un mascle, podem tenir femelles i mascles amb una probabilitat de 0,5. Els cromosomes X i Y tenen una part homòloga, amb informació per als mateixos caràcters, i una part diferencial. La part diferencial del cromosoma Y conté la informació que determina el sexe masculí. Els gens situats a la part diferenPÀG.93
EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
155
UNITAT 4
cial del cromosoma X tenen dos al·lels en les femelles, ja que tenen dos cromosomes X, però un sol al·lel en els mascles, ja que només tenen un cromosoma herència dels caràcters lligats a la part diferencial del X. Això comporta que l’herència cromosoma X no segueixi les lleis de Mendel. L’existència d’un sol al·lel en els mascles fa que aquest s’expressi tant si és dominant com si és recessiu. El daltonisme i l’hemofília són dos exemples de caràcters lligats a la part diferencial dels cromosomes X. El daltonisme comporta la ceguesa per a alguns colors, i l’hemofília provoca hemorràgies abundants, a causa d’un mal funcionament del sistema de coagulació sanguínia.
En les aus i en alguns insectes, la situació és similar però a la inversa: el mascle té els dos cromosomes sexuals iguals i la femella els té diferents.
La gametogènesi és el procés de formació dels gàmetes (cèl·lules haploides) mitjançant un procés anomenat meiosi meiosi. En els animals la cèl·lula que es divideix s’anomena espermatòcit de primer ordre si origina espermatozous i ovòcit de primer ordre si origina òvuls.
La meiosi La meiosi és el procés mitjançant el qual s’obtenen els gàmetes, tant masculins com femenins. En el cas dels homes, a partir de l’espermatòcit de primer ordre s’obtenen quatre espermatozous, i en el cas de les dones, a partir de l’ovòcit de primer ordre s’obté un únic òvul. Aquesta diferència es produeix perquè, en la dona, la resta de cèl·lules resultants de la meiosi degeneren i moren. PÀG.94
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Hem vist que els gàmetes, espermatozous i òvuls han de tenir la meitat de cromosomes que la resta de cèl·lules d’un ésser viu. Fixa’t, doncs, que la divisió cel·lular per mitosi no ens és vàlida, ja que amb la mitosi, a partir d’una cèl·lula mare, s’obtenen dues cèl·lules filles amb el mateix nombre de cromosomes que la cèl·lula mare.
9. GENÈTICA
· Activitats d’aprenentatge 6, 7, 8 i 9
La meiosi té lloc mitjançant dues divisions cel·lulars que anomenem meiosi I i meiosi II II, cada una de les qual presenta les quatre fases que ja coneixem de la mitosi: profase, metafase, anafase i telofase.
Meiosi I En aquesta divisió es produeix la reducció del nombre de cromosomes a la meitat. De cada parell de cromosomes homòlegs, un cromosoma anirà cap a una de les cèl·lules filles i l’altre cromosoma anirà cap a l’altra. Recordem que cada cromosoma té dues cromàtides, és a dir, dues còpies d’ell mateix. Aquest procés de duplicació es va dur a terme durant la interfase. Durant la meiosi I, les dues cromàtides de cada cromosoma romanen unides.
Profase I
• Desaparició de la membrana nuclear. • Condensació de la cromatina en cromosomes. • Aparició del fus meiòtic (conjunt de fibres que dirigeixen el repartiment del material genètic).
Metafase I
• Els cromosomes s’agrupen per parelles de cromosomes homòlegs al centre de la cèl·lula i s’uneixen pel centròmer a les fibres del fus.
Anafase I
• Cadascun dels cromosomes homòlegs, amb les seves dues cromàtides, es desplaça cap a un dels extrems de la cèllula.
Telofase I
• A cada extrem de la cèl·lula es forma un nucli cel·lular que engloba al material genètic. • Finalment es separen les dues cèl·lules filles.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
UNITAT 4
EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
156
Al final de la primera divisió meiòtica obtenim dues cèl·lules haploides, és a dir amb n cromosomes, amb dues cromàtides (les dues còpies) per cromosoma. PÀG.95
Meiosi II
Anafase II
• Cada una de les cromàtides de cada cromosoma es desplaça cap a un dels extrems de la cèl·lula.
UNITAT 4
Metafase II
• Els cromosomes es situen a la zona central de la cèl·lula i s’uneixen al fus a través del centròmer.
• A cada extrem de la cèl·lula es forma un nucli cel·lular que engloba cada una de les còpies del material genètic (1). Telofase II
• Desapareixen els cromosomes i apareix de bell nou la cromatina (2).
Al final de la segona divisió meiòtica obtenim cèl·lules haploides, és a dir amb n cromosomes amb una sola cromàtide a cada un. PÀG.96
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Profase II
• Desaparició de la membrana nuclear. • Aparició del fus meiòtic (conjunt de fibres que dirigeixen el repartiment del material genètic).
EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
157
Tot just acabada la telofase I, i sense que els cromosomes s’hagin descondensat per formar la cromatina, les dues cèl·lules resultats de la meiosi I comencen la segona divisió meiòtica, que és idèntica a una mitosi, tot i que només hi participen la meitat dels cromosomes característics de l’espècie. En aquesta divisió es separen les dues cromàtides (les dues còpies) de cada cromosoma.
Ara farem un esquema-resum de la meiosi representant únicament els cromosomes:
Espermatòcit 0 Ovòcit de primer ordre
Meiosi I
Cèl·lula haploide amb dues cromàtides per cromosoma
Meiosi II
UNITAT 4
EL SUPORT MOLECULAR DE L’HERÈNCIA
158
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
· Activitats d’aprenentatge 10, 11, 12 i 13
PÀG.97
Gàmeta: cèl·lula haploide amb una cromàtide per cromosoma
Activitat 1 Quina part, en la composició dels nucleòtids, en determina els diferents tipus?
Activitat 2
UNITAT 4
Explica les funcions de les histones.
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
ACTIVITATS D’APRENENTATGE 159
Activitat 3 Què és la citocinesi?
Activitat 4
Activitat 5 Indica a quina fase corresponen les següents descripcions: Profase
Desaparició dels cromosomes i aparició de la cromatina.
Metafase
Duplicació del material genètic.
Telofase
Unió dels cromosomes al fus mitòtic.
Citocinesi
Repartiment del citoplasma entre totes dues cèl·lules.
Interfase
Condensació de la cromatina en cromosomes. PÀG.98
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Escriu per ordre el nom de les fases de la mitosi.
160
Activitat 6
Activitat 7 Què és el cariotip?
UNITAT 4
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
Digues de quin tipus són els següents cromosomes:
Activitat 8 Si una parella vol tenir tres fills, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que neixin tres nenes
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
B. que neixin dos nens i una nena en qualsevol ordre
C. que els dos primers siguin nens i la tercera sigui nena
D. que el tercer sigui nen
PÀG.99
161
Activitat 9
Indica quins d’aquests dibuixos representen cèl·lules somàtiques i quins representen gàmetes.
2. Indica si representen cèl·lules haploides o diploides.
3.
UNITAT 4
1.
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
Els dibuixos que hi ha a continuació representen els cromosomes de cèl·lules somàtiques i gàmetes d’una planta determinada.
Quin és el nombre de cromosomes característic d’aquesta espècie?
Activitat 10
Activitat 11 En quina fase se situen els cromosomes homòlegs al centre de la cèl·lula durant la meiosi?
Activitat 12 Indica les afirmacions correctes:
PÀG.100
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
Quines són les característiques del material nuclear dels gàmetes?
162
▫ Les cèl·lules sexuals tenen 2n cromosomes.
▫ La meitat de cromosomes d’un nen provenen del pare i l’altra meitat provenen de la mare. ▫ En la meiosi I se separen els cromosomes homòlegs. ▫ En la meiosi I se separen les dues cromàtides dels cromosomes. ▫ En la meiosi II se separen els cromosomes homòlegs. ▫ En la meiosi II se separen les dues cromàtides dels cromosomes.
Activitat 13 La distròfia muscular de Duchenne és una malaltia humana lligada a la part diferencial del cromosoma X, caracteritzada per alteracions greus en el teixit muscular. Simbolitzem amb una D l’al·lel que determina una musculatura normal i amb una d l’al·lel que determina distròfia muscular. Tenint en compte que l’al·lel D domina sobre el d, indica el sexe i el fenotip dels individus que tenen aquestes parelles de cromosomes sexuals:
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
UNITAT 4
ACTIVITATS D’APRENENTATGE
▫ Les cèl·lules haploides tenen n cromosomes i les diploides tenen 2n cromosomes.
PÀG.101
Activitat 1 Quina funció té la divisió cel·lular per mitosi?
Activitat 2
UNITAT 4
Com són els braços d’un cromosoma submetacèntric?
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ 163
Activitat 3 Explica el significat del terme cèl·lula haploide.
Activitat 4
Si una parella vol tenir quatre fills, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que tinguin tres nens i una nena en qualsevol ordre
PÀG.102
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
Activitat 5
9. GENËTICA
Què comporta per a un organisme la divisió cel·lular per meiosi?
ACTIVITATS D’AVALUACIÓ
164 B. que els tres primers siguin nens i la darrera sigui nena
C. que tinguin quatre nenes
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENËTICA
UNITAT 4
D. que el tercer sigui nen
PÀG.103
PUNT D’ARRIBADA. AVTIVITATS D’AVALUACIÓ DEL MÒDUL
172
PUNT D’ARRIBADA. ACTIVITATS D’AVALUACIÓ DEL MÒDUL Activitat 1 Marca la resposta correcta. Tingues en compte que només n’hi ha una. 1.
En augmentar el nombre d’experiments duts a terme, la freqüència relativa fr (fr fr) d’un esdeveniment determinat fa ▫ tendeix a igualar-se amb la freqüència absoluta (fa fa) ▫ tendeix sempre a disminuir ▫ tendeix sempre a augmentar ▫ tendeix cap a un nombre que anomenem «probabilitat»
2. La probabilitat pot tenir un valor numèric entre ▫ 0 i 100 ▫ 0 i 10 ▫ 0,1 i 1 ▫ 0i1 3.
La Teoria del Plasma Germinal es basa en ▫ l’existència de l’organisme germinal preformat dins dels gàmetes ▫ l’existència de gèmmules germinals que contenen la informació per a totes les característiques de l’organisme ▫ l’existència de teixits sense finalitat reproductora i teixits amb finalitat reproductora
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
▫ els treballs de Mendel 4. Gregor Mendel treballà amb caràcters qualitatius, la qual cosa li permeté ▫ obtenir més descendència ▫ obtenir un major nombre de formes intermèdies ▫ identificar i classificar clarament les manifestacions del caràcter estudiat ▫ identificar els caràcters que presenten codominància 5. La zona superior del pistil, encarregada de captar grans de pol·len, s’anomena ▫ estigma ▫ estil ▫ teca ▫ antera
PÀG.104
6. Per a un determinat caràcter en estudi, si un individu és portador
173
▫ és sempre homozigot ▫ pot ésser homozigot o heterozigot ▫ és sempre de sexe femení 7.
La divisió cel·lular per mitosi ▫ és l’única que es produeix en un organisme adult ▫ només es produeix en les etapes de creixement de l’organisme ▫ permet obtenir cèl·lules amb la meitat d’informació hereditària ▫ permet reemplaçar cèl·lules mortes mitjançant la divisió de cèl·lules veïnes
8. Una dona té aquests cromosomes sexuals ▫ YY ▫ XX ▫ XY ▫ AX 9.
El nombre haploide és el nombre de parelles de cromosomes homòlegs que té una determinada espècie i es representa així
PUNT D’ARRIBADA. AVTIVITATS D’AVALUACIÓ DEL MÒDUL
▫ és sempre heterozigot
▫ a ▫ 2a ▫ n
10. La representació ordenada de la forma de tots els cromosomes d’una espècie s’anomena ▫ haploidia ▫ diploidia ▫ autosoma
9. GENÈTICA
▫ 2n
11. Les proteïnes que controlen el cabdellat de l’ADN s’anomenen ▫ histones ▫ citosines ▫ desoxiriboses ▫ nucleòtids
PÀG.105
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
▫ cariotip
174
12. La meiosi permet
PUNT D’ARRIBADA. AVTIVITATS D’AVALUACIÓ DEL MÒDUL
▫ obtenir cèl·lules amb la meitat del nombre de cromosomes característic de l’espècie ▫ obtenir cèl·lules amb el nombre de cromosomes característic de l’espècie ▫ obtenir cèl·lules amb el doble del nombre de cromosomes característic de l’espècie ▫ reemplaçar cèl·lules mortes o velles 13. Si una parella vol tenir dos descendents, quina és la probabilitat que siguin dues nenes? ▫ 1/2 ▫ 1/3 ▫ 1/4 ▫ 1/8 14. En els humans, quin gàmeta determina el sexe del nadó? ▫ el gàmeta femení ▫ el gàmeta masculí ▫ ambdós gàmetes igual ▫ el sexe dels nadons no té res a veure amb els gàmetes 15. L’estructura que pren la unió de les dues cadenes de nucleòtids que formen l’ADN s’anomena ▫ doble cadena ▫ doble hèlix
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
▫ ADN duplicat ▫ ADN encadenat Activitat 2 Tenim una bossa amb 4 boles negres, 3 boles vermelles i 3 boles blaves i fem l’experiment aleatori compost d’extraure una bola de la bossa i, sense retornarla, extraure’n una altra. 1.
Obtingues l’espai mostral fent un diagrama d’arbre.
PÀG.106
2. Calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A = que la segona bola sigui vermella si la primera ha estat vermella
B = que la segona bola sigui vermella si la primera ha estat blava
C = que surtin dues boles negres
PUNT D’ARRIBADA. AVTIVITATS D’AVALUACIÓ DEL MÒDUL
175
D = que no surti cap bola blava
Activitat 3 El color del pelatge dels hàmsters depèn d’una parella d’al·lels. De l’encreuament entre hàmsters de pelatge vermellós i hàmsters de pelatge blanc (generació P) en surt una descendència d’hàmsters de pelatge marró (generació F1). En encreuar dos hàmsters de la generació F1, obtenim una descendència (F2) d’ 1/4 vermellós, 1/2 marró, 1/4 blanc. 1.
Explica aquests resultats i digues quins són els genotips dels individus de les generacions P, F1 i F2.
PÀG.107
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
F = que la primera bola sigui blava
PUNT D’ARRIBADA. AVTIVITATS D’AVALUACIÓ DEL MÒDUL
176
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
2. Si la descendència F2 (fruit de l’encreuament de la F1) ha estat de 12 hàmsters, quin nombre d’hàmsters de cada fenotip podem esperar?
3.
Si encreuem un hàmster de pelatge blanc amb un hàmster de pelatge marró i tenen dues cries, quina és la probabilitat que la segona cria sigui blanca?
PÀG.108
Activitat 4 L’arbre genealògic adjunt esquematitza la transmissió del gen que determina la disposició del lòbul de l’orella en persones:
1
I 1
II 1
III
2
3
4 3
1
IV
4 2
fenotip lòbul separat de la cara
fenotip lòbul enganxat a la cara
5 5 3
6 6 4
7 5
Determina els genotips, segurs o possibles, de tots els individus de l’arbre genealògic, tenint en compte que els individus que entren «de fora» els considerem homozigots si els fets no ens demostren el contrari.
2. Si la parella III3–lll4 decidís tenir dos fills més, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que tots dos tinguin el lòbul enganxat
PÀG.109
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
1.
2
2
PUNT D’ARRIBADA. AVTIVITATS D’AVALUACIÓ DEL MÒDUL
177
PUNT D’ARRIBADA. AVTIVITATS D’AVALUACIÓ DEL MÒDUL
178
B. que si un fill neix amb el lòbul separat, sigui homozigot
Activitat 5 Considerem una parella en què la dona és del grup A+, doble heterozigota, i l’home és del grup 0+, heterozigot per l’Rh. Calcula les proporcions genotípiques i fenotípiques que esperarem en la descendència.
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
1.
PÀG.110
2. Si tinguessin dos fills, calcula les probabilitats dels esdeveniments següents: A. que tots dos siguin del grup 0+
Matemàtiques, Ciència i Tecnologia
9. GENÈTICA
B. que l’un sigui del grup A+ i l’altre del grup A-
PUNT D’ARRIBADA. AVTIVITATS D’AVALUACIÓ DEL MÒDUL
179
PÀG.111
EVOLUCIÓ
PÀG.112
PÀG.113
PÀG.114
PÀG.115
PÀG.116
PÀG.117
PÀG.118
PÀG.119
PÀG.120
PÀG.121
PÀG.122
PÀG.123
PÀG.124
PÀG.125
PÀG.126
PÀG.127
PÀG.128
PÀG.129
TEMPS GEOLÒGICS
PÀG.130
PÀG.131
PÀG.132
PÀG.133
PÀG.134
PÀG.135
PÀG.136
PÀG.137
PÀG.138
PÀG.139
PÀG.140
PÀG.141
PÀG.142
PÀG.143
PÀG.144
PÀG.145
PÀG.146
PÀG.147
PÀG.148
PÀG.149
PÀG.150
PÀG.151
PÀG.152
PÀG.153
PÀG.154
PÀG.155