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Después de 20 años desde la primera publicación del borrador del genoma, Proyecto Genoma Humano; los investigadores del Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano han publicado los resultados preliminares para capturar la totalidad de la variación genética humana.

Este análisis implementado el en proyecto del pangenoma tiene como objetivo mapear en su totalidad la variación humana genética, ofreciendo de esta manera una referencia integral que permitiría a los genetistas comparar las secuencias. Entre los individuos las secuencias del genoma difieren muy ligeramente, entre dos personas, los genomas son idénticos en un 99%, el 1% restante contribuyen a la singularidad de cada ser, ofreciendo información de salud, enfermedades y facilitan a los científicos el desarrollo de tratamiento tempranos frente a las mismas.

El pangenoma tiene como objetivo también, analizar las secuencias de 350 personas para mediados de 2024, por ahora el abordaje llega a 47 individuos.

Mapa del tubo genético

Se ha podido alinear las secuencias de manera computacional en su totalidad, formando de estar manera el 'gráfico de pangenoma', en donde se pueden visualizar las rutas de ramificación que indican variación genética. Por lo que, los avances obtenidos en la última década en relación a la tecnología de secuenciación de lectura larga y los métodos computacionales son los que han permitir que este objetivo y su visión se hagan realidad.

Esta investigación les permitió identificar el doble de variantes estructurales, es decir; se pueden observar las grandes alteraciones genómicas, así como también las duplicaciones o eliminaciones de genes. Estos resultados son por persona mostrando un genoma de referencia lineal original.

Se generaron, en primera instancia 94 ensamblajes de genomas de un total de 47 individuos (uno para cada uno de los dos conjuntos de cromosomas que porta cada individuo). Los individuos del análisis y estudio representan a las diversas ascendencias del mundo. Estos genomas ensamblados a través de una combinación de tecnologías de secuencia y combinación de lectura rápida, son muy precisos y completos, los mismo incluyen 119 millones de pares de bases de secuencias, las que no se encontraban incluidas en el borrador del genoma humano de referencia.

Muestras

Se han tomado muestras de personas que participaron en otro proyecto iniciado en el 2008, Proyecto 1000 Genomas, que consistía también en el mapeo la variación genética, en este caso de 26 poblaciones diversas. Ahora, el consorcio pangenome está descongelando y analizando nuevamente las muestras de ADN de los participantes del proyecto 1000 genomas. La técnica que usan para tomar las muestras es la llamada "secuenciación de lectura larga", lo que implica, analizar secciones más prolongada del ADN a la vez, y adicionalmente, puede distinguir entre los pares de cromosomas de la misma persona, todo esto en comparación con métodos de secuenciación más antiguos que no lograban este resultado.

Creación de gráficos para construir pangenomas variantes da como resultado un 34% menos de errores al llamar a variantes pequeñas (se considerando variantes pequeñas aquellas de menos de 50 bases) que el uso de una referencia lineal. La diferencia particularmente se pronuncia al desafiar regiones de ADN repetitivas. Los pangenomas sorprendentemente permitieron a los autores identificar el doble de alteraciones genómicas grandes (a aquellas alteraciones conocidas como variantes estructurales), por persona de lo que es posible usando una referencia lineal.

Se emplearon tres métodos de creación de gráficos para mostrar y poder construir el pangenoma a partir de estos ensamblajes.

Una de estas metodologías alinea a todas las secuencias simultáneamente; los otros métodos usan un genoma como referencia y posteriormente alinean cada secuencia subsiguiente de manera iterativa.

El resultado de estos 3 métodos es un conjunto de gráficos de pangenoma que se encuentran disponibles de manera pública, junto con un abundante ecosistema de herramientas de código abierto y formatos de archivo estandarizados que están disponibles para que los investigadores pueden usar de manera similar a un genoma de referencia lineal.

A medida que se adicionen más genomas a la base de referencia del pangenoma, es posible cuantificar la frecuencia de esta recombinación, esto proporciona una muestra de cómo se puede utilizar la referencia del pangenoma humano. Sin duda, los avances de la ciencia y la tecnología cada día permitirán el análisis, estudio y tratamientos que curen y prevengan enfermedades en los seres humanos.

Fuente: Nature

Se demuestra que el uso de pangenomas para mapear la lectura y la llamada de

GOTA: FORMACIÓN DE CRISTALES DE URATO EN LOS TEJIDOS Y EN LAS ARTICULACIONES

La gota es una enfermedad común y compleja de la artritis y su afectación no descrina por lo que la pueden padecer cualquier persona. La gota usualmente es caracterizada por ataques repentinos y con alto dolor, enrojecimiento, hinchazón y sensibilidad en una o varias articulaciones, aunque a menudo o principalmente se presentan en el dedo gordo del pie.

Los ataques de gota se originan sin previo aviso y frecuentemente ocurre a mitad de la noche, afectando el dedo gordo del pie, el mismo que se siente con una sensación de ardor y calor a mitad de la noche. Esta sensación es tan intensa que, hasta el peso de la sábana o el roce de las medias puede ser insoportable, pues la articulación afectada está caliente, hinchada y sensible.

Todos estos síntomas pueden aumentar, disminuir, aparecer y desaparecer, pero existen formas de prevenir y controlar los brotes.

Síntomas y Signos de la Gota

La mayoría de los síntomas ocurren durante la noche de manera repentina, los signos son:

• Dolor intenso en las articulaciones: El dolor e inflamación ocurre en cualquier articulación, pero con mucha más frecuencia en el dedo gordo del pie.

También puede sentirse en rodillas, tobillos, codos, dedos y muñecas. El dolor que se presenta es mucho más fuerte en las primeras cuatro horas desde que se activa.