FIBROSIS QUÍSTICA EN NIÑOS: ENFERMEDAD HEREDITARIA DE LAS GLÁNDULAS MUCOSAS Y SUDORÍPARAS

¿Qué es la fibrosis quística?

una proteína, que es la que forma el canal de cloro.

Muchos padres se preguntarán de qué se trata esta enfermedad. Es una enfermedad genética que produce alteración de las glándulas de secreción externa, siendo los órganos más afectados los pulmones y el aparato digestivo. No siendo esto los únicos órganos afectados. La condición básica de esta enfermedad es la alteración d e Foto: Shutterstock

¿Cuál es la condición clínica de esta alteración del canal de cloro?

Es que las secreciones se vuelven espesas. Por qué se vuelven espesas? Porque esta alteración del canal de cloro hace que el espacio extracelular se deshidrate. Por esta razón, las glándulas de los pacientes que secretan moco son espesas.

Dra. Mariela Martínez G.

Fibrosis Quística en niños: Enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas

Dra. Mariela Martínez García ESPECIALISTA EN NEUMONÍA PEDIÁTRICA

• Especialista en Neumología Pediátrica graduada en la Universidad de Guayaquil.

•Pediatra especializada en neumología en la Universidad de

• Directora médica de la fundación Ecuatoriana de fibrisis Quística.

•Miembro de la Sociedad Ecuatoriana de Fisiología y enfermedad del toráx SETET.

•Miembro de la sociedad Ecuatoriana de Neumología pediátrica SOENEP

Enfoque Clínico

¿Por qué un niño padece de esta enfermedad de fibrosis quística? Esta es una enfermedad genética. O sea que es transmitida o heredada de sus padres, como la hereda. Sus padres son enfermos? No, sus padres no son enfermos. Son portadores sanos. Esto significa que los padres solo tienen de sus dos genes, solo uno enfermo, igual la madre.

¿Qué es lo que pasa cuando se juntan dos personas que son portadoras del gen pero son sanos?

Con cada embarazo la posibilidad de esta pareja de tener un hijo fibroquístico es del 25%. Esto significa que ambos padres heredaron al niño el gen enfermo. Las posibilidades de tener portadores sanos son de un 50%. O sea, estos niños son igual que sus padres, sanos pero portadores del gen y un 25% de ser niños sanos, no portadores del gen.

Enfoque Clínico

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de un paciente con fibrosis quística?

Estas manifestaciones clínicas pueden ser muy diversas porque va a depender de la mutación que lo afecte. Pueden aparecer síntomas muy agresivos desde muy pequeño o pueden ser síntomas muy leves y pueden mantener con estos síntomas leves hasta la edad adulta. En los síntomas más agresivos, cuando el niño es pequeño presenta tos recurrente crónica que en lugar de mejorar, él va empeorando, puede presentar neumonías, mejora durante la hospitalización pero el niño vuelve a casa y vuelve a tener esta tos y el niño no mejora y más tarde presentará neumonías recurrentes o la condición propia de esta enfermedad que son las bronquiectasia.

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¿Por qué se vuelven grasosas?

Porque el páncreas también se haya afectado como es una glándula de secreción, también sus secreciones se vuelven espesa. El páncreas es el que drena las enzimas hacia el intestino. Como no drenan, este niño no absorbe las grasas, empieza a desnutrirse a pesar de que este niño come abundantemente, en el aparato reproductor produce en nuestros pacientes esterilidad en un alto porcentaje

¿Cuál es la alteración en el en el sudor?

Estos niños sudan mucho. Se forman cristales de sal en la frente. Antiguamente se decía que el niño salado estaba embrujado y que iba a morir, y realmente hace muchos años estos niños morían.

En el aparato digestivo las características son deposiciones diarreicas fétidas, abundantes, grasosas.

Debemos tener presente cuando un niño se deshidrata en épocas de calor sin causa aparente. Debemos pensar que este niño es un fibroquístico. También debemos pensar

Enfoque Clínico

en fibrosis quística cuando al nacer presentan íleo meconial a un porcentaje de estos pacientes son fibroquísticos.

¿Cómo diagnosticamos un paciente con fibrosis quística?

Empezamos desde el nacimiento con el tamizaje neonatal, lamentablemente, en nuestro país no existe tamizaje para fibrosis quística, pero es la única manera de hacer diagnóstico precoz y evitar las complicaciones de esta enfermedad con el tiempo.

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Luego de que el paciente es diagnosticado en el tamizaje neonatal a través de la medir la toxina inmunorreactiva, a los 15 días podemos hacer un test de sudor, en el test de sudor medimos el cloro.

Si este cloro está por encima de 60 mmol/L., consideramos al paciente positivo para fibrosis quística. También es importante actualmente el estudio genético de esta enfermedad. Conocer cuál es la mutación que lo está afectando es importante porque los nuevos tratamientos basados en la alteración de las proteínas son dados a través del estudio genético de estos pacientes. Las complicaciones en estos pacientes son múltiples y variadas va a depender de a qué edad se hizo el diagnóstico, si fue un diagnóstico temprano de un diagnóstico tardío, si el paciente recibió tratamiento, si el paciente hizo el tratamiento. En el aparato

Enfoque Clínico

respiratorio hay obstrucción de las vías aéreas, hay neumonías recurrentes atelectasia, bronquiectasia que son propias de esta enfermedad. En el digestivo podemos presentar. Pueden presentar obstrucción intestinal en el aparato reproductor. Como dije antes, pueden presentar esterilidad. También estos pacientes con el tiempo pueden presentar diabetes y si el paciente no hace un seguimiento apropiado, también pueden presentar colonizaciones crónicas permanentes con Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus meticilino resistente y complejos cepacio. Estas bacterias que colonizan el aparato respiratorio producen una disminución de la función pulmonar llevando a estos niños en un estado grave.

El tratamiento de estos pacientes es multidisciplinario debe atenderlo un equipo de profesionales en donde están incluidos

Fibrosis Quística en niños: Enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas el pediatra, el neumólogo, el gastroenterólogo, el nutricionista, el fisioterapeuta, el psicólogo.

¿Cuáles son los pilares básicos del tratamiento de ellos?

Tratar la obstrucción intestinal, tratar las deficiencias nutricionales y tratar la sobreinfecciones bacterianas propias de estos pacientes.

Actualmente existen nuevos tratamientos que se los denominan moduladores, estos moduladores modifican la proteína anómala y hacen que el canal de cloro que era la base de la alteración de esta enfermedad, funcione mejor por lo tanto, su moco se hace mucho más fluido, se hace fácil de expulsar, el niño mejora su peso mejora su función pulmonar, mejora su calidad de vida por lo tanto mejora su tiempo vida.

Enfoque Clínico

Las recomendaciones que podríamos dar a las diferentes personas o instituciones, es que el estado incluya en el tamizaje neonatal la tripsina inmunoreactiva, el estudio para que estos niños sean diagnosticado precozmente, es lo que a ellos les dará una mejor calidad de vida y una vida más prolongada.

Que el pediatra cuando tenga un paciente con tos crónica que no mejora sino empeora, sospeche de la enfermedad. Aquel paciente con diarrea no explicada que sospecha de la enfermedad, aquel niño que se deshidrata sin causa aparente sospeche de la enfermedad.

A los padres que una vez que se ha hecho el diagnostico de fibrosis quísticas tienen que ser muy disciplinados, educar a su hijo y ser constantes en el tratamiento. El tratamiento de estos pacientes es todos los días sobre

Fibrosis Quística en niños: Enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas todo la fisioterapia y de por vida hasta probar los nuevos medicamentos, los moduladores que van a mejorar su calidad de vida.

Secci N De Preguntas

¿Cuántos años vive un niño con fibrosis quística?

El paciente en la década del 2000 estaba más o menos pronosticado 40 años con los nuevos medicamentos que aparecieron como fueron los antibióticos inhalados y la fluidificación de sus secreciones, pero actualmente a partir del 2014 que aparecieron los moduladores se espera que la vida de estos pacientes sea muy prolongada.

Aún no tenemos estudios estadísticos porque los tratamientos no tienen ni diez años.

Enfoque Clínico

¿Cuándo empiezan los síntomas de la fibrosis quística?

Los síntomas de la fibrosis quística pueden empezar como yo les dije antes desde que nacieron tal vez con hilo meconial más grandecito con tos recurrente y frecuente, con diarrea o pueden ser muy leves y aparecer tardíamente o cuando un individuo adulto presenta esterilidad y ha resultado que este paciente ha sido fibroquístico va a depender de la mutación que tenga la presentación de sus síntomas.

¿Cuándo se hace un trasplante en un paciente con fibrosis quísticas?

El trasplante de la fibrosis quísticas se hace cuando los pacientes su función pulmonar está muy deteriorada, está por debajo del 40% sin embardo en la actualidad muchos pacientes que estaban en la lista para el trasplante con los nuevos tratamientos moduladores se los ha sacado de la lista

Fibrosis Quística en niños: Enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas porque el cambio y la mejoría de estos pacientes en su función pulmonar y en todo su manejo es impresionante.

¿Cuántos tipos de fibrosis quística hay?

Existe 2 tipos, La fibrosis quística clásica y existe aquella que nos es clásica, es aquella que da manifestaciones mucho más leves.

¿Qué cuidados debe tener una persona con fibrosis quística?

Las personas con fibrosis quísticas generalmente empiezan en los niños y los padres deben tener el cuidado y la disciplina de hacer su terapia constantemente si el paciente no hace terapia, no limpia sus vías aéreas, estas se llenan de mocos y se sobreinfectan, tienen que asistir a la consulta, tienen que dar la medicación, este niño debe comer bien, sus padres deben ser muy disciplinados.

¿Qué no debo comer si tengo fibrosis quística?

Los pacientes con fibrosis quísticas deben comer todo lo que deben tener cuidado es en cuanto a manejar sus encimas, si él hace

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una comida muy grasosa las encimas deben aumentar de cantidad. Si hace una comida menos grasosa va a disminuir todas estas indicaciones se las va a dar el médico gastroenterólogo y le va a indicar cuál es la cantidad de encimas que tiene que tomar de acuerdo a la alimentación que tenga.

¿Cómo se elimina la fibrosis quística?

No podemos eliminar la fibrosis quística, es una enfermedad genética. La podemos controlar con los nuevos tratamientos pues tenemos la esperanza de que sea una enfermedad crónica manejada con el tiempo con buenos medicamentos y que pueda ser prolongadas, en un paciente se da desde los 6 años, si ese paciente hasta los 6 años tuvo una buena calidad de vida bien controlado a la final ni siquiera llega a ser bronquiectasias, en un estudio en España encontraron que estas bronquiectasias de estos pacientes consideradas irreversibles actualmente han revertido.

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Mi hijo tuvo gripe y tos con flema. ¿Debo hacerle un examen para descartar una posible fibrosis quística?

No, porque solamente si tiene un cuadro gripal que desaparece y no tiene más síntomas después, no. Es aquellos pacientes que hacen cuadros respiratorios recurrentes que mejoran a veces con el tratamiento y a veces no con el tratamiento que se le da para un cuadro gripal, para un proceso infeccioso, para una bronquitis ellos no mejoran o mejoran por corto tiempo y vuelven a presentar el cuadro.

¿Un niño que transpira frio puede ser signo de fibrosis quística?

La transpiración es muy común en los niños, a los padres a veces se les dice que prueben el sudor, cuando prueban el sudor es como si ustedes cogieran un pedacito de sal y se lo pusieran en la boca, el sudor es muy salado y en ocasiones a veces se cristaliza en la frente y se ven cristales o blanquita la frente por la sal .