Když je opakovaná horečka dědictví str

Když je opakovaná horečka dědictvím...

Horečka představuje jeden z nejčastějších příznaků v klinické praxi u dětí i dospělých, přičemž ji může způsobit široké spektrum infekčních i neinfekčních příčin.

prof. MUDr. Mgr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA, Dott. Ric., MHA

Centrum pre periodické horúčky – expertízne pracovisko MZ SR pre zriedkavé choroby, Klinika detí a dorastu a Klinika pneumológie a ftizeológie Jesseniova lekárska fakulta UK v Martine, Univerzitná nemocnica Martin

U části pacientů se setkáváme s pravidelně se opakujícími horečkami, které doprovází různé příznaky (např. bolesti břicha, bolest na hrudi, bolest kloubů a svalů, únava). Příčina těchto příznaků však navzdory mnoha vyšetřením nebyla odhalena. Právě takovýto pacient může mít poruchu ze skupiny autozánětlivých (autoinflamačních) onemocnění, někdy nazývaných také jako syndromy periodických horeček. V současnosti se jedná o rychle se rozšiřující skupinu vzácných onemocnění a jejich pozdní diagnostika může vést nejen k nesprávné léčbě, ale také k nevratnému poškození orgánů. V případě syndromů periodických horeček jde obvykle o vzácná, geneticky podmíněná onemocnění. Jejich podstatu tvoří porucha v regulaci zánětlivé odpovědi organismu, která vede ke spontánnímu zánětu bez jiných zjevných příčin (např. infekce, úraz apod.). U pacienta se tak pravidelně objevují období s vysokou horečkou a specifickými klinickými příznaky, přičemž jednotlivé epizody jsou si navzájem podobné (stejné spektrum příznaků) a trvají podobně dlouho (od několika hodin až po týdny). Daný pacient nezřídka navštíví mnoho různých ambulancí, absolvuje celou řadu laboratorních a klinických vyšetření, nicméně vzhledem ke vzácnosti těchto diagnóz se v klinické praxi na takovouto příčinu obvykle nemyslí. Mezi typické zástupce těchto onemocnění patří familiární středozemní horečka, hyperIgD syndrom nebo skupina stavů souhrnně označovaných jako kryopyrinopatie. V současnosti do této skupiny patří více než čtyřicet různých geneticky podmíněných onemocnění, takže podobné příznaky se často vyskytují v rámci rodiny u více členů. Po stanovení správné diagnózy lze začít s efektivní léčbou s dobře popsaným profilem bezpečnosti. Mezi moderní nástroje managmentu těchto pacientů patří i biologická léčba, která může vést k potlačení příznaků a dostane onemocnění pod kontrolu. V posledních letech se těmto onemocněním věnuje několik vysoce specializovaných center, o jejichž úspěšné a efektivní práci svědčí čím dál tím vyšší počet léčených pacientů s těmito vzácnými diagnózami. Zkušenosti s dostatečným počtem takových pacientů umožňují zvolit takovou léčebnou strategii, která pozitivně ovlivní kvalitu života i celkovou prognózu konkrétního pacienta.

CZ2203036467