Hoitamaton perinnöllinen välimerenkuume voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan

Välimerenkuumetta sairastavien on tärkeää saada diagnoosi, vaikka tauti ei harvinaisuutensa vuoksi ole kovin tunnettu Suomessa.

Perinnöllinen välimerenkuume on tulehduksellinen tauti, jota luonnehtivat toistuvat, 12–72 tuntia kestävät kuumejaksot. Sisätautien ja reumatologian erikoislääkäri Tom Pettersson kuvailee kuumejaksoihin liittyvän muitakin oireita, kuten vatsakipuja, rinta- ja kylkikipua, nivelkipua, ihottumaa sekä väsymystä.

– Perinnöllistä välimerenkuumetta sairastaa maailmanlaajuisesti noin 120 000 ihmistä, ja se on erityisen yleinen henkilöillä, joiden alkuperä on itäisen Välimeren alueen maissa.

Perinnöllisen välimerenkuumeen esiintyvyydestä Suomessa ei ole tarkkaa tietoa, mutta arviolta tautia sairastaa maassamme muutama kymmenen ihmistä.

– Taudin esiintyvyys on vähitellen suurentunut lisääntyneen maahanmuuton myötä. Oireet alkavat miltei kaikilla sairastuneilla ennen 20 vuoden ikää, Pettersson sanoo. Hoitamattoman perinnöllisen välimerenkuumeen komplikaationa voi kehittyä amyloidoosiniminen tauti, joka voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan ja dialyysihoidon sekä munuaisensiirron tarpeeseen.

Välimerenkuumeen hoidon tavoitteena oireettomuus Perinnöllisen välimerenkuumeen hoitoon on 70-luvulta lähtien käytetty kolkisiinia. Kolkisiini lievittää tehokkaasti taudin oireita, parantaa elämänlaatua ja ehkäisee käytän- nössä amyloidoosin kehittymisen. Kolkisiinia käytetään säännöllisenä päivittäisenä lääkityksenä tautikohtauksia ehkäisemään. Kolkisiinilääkitys on yleensä elinikäinen.

– Kolkisiinihoidon tavoitteena on oireettomuus, johon useimmiten päästäänkin. Mahdollisia tautikohtauksia hoidetaan tulehduskipulääkityksellä, ei kolkisiiniannosta lisäämällä, Pettersson sanoo.

Kolkisiinin lisäksi kyseeseen saattavat tulla tällöin muut hoitovaihtoehdot. Hoidon onnistumisen kannalta on Petterssonin mukaan tärkeää, että lääkärit ja muu henkilökunta pyrkivät voittamaan mahdolliset kieliongelmat tai muista kulttuurieroista johtuvat haasteet.

– On hyvä myös muistaa, että kolkisiini voi aiheuttaa sivuvaikutuksia. Niistä tavallisimpia ovat ripulina, kipuna ja pahoinvointina ilmenevät vatsaoireet.

Kolkisiinilääkityksellä useimmat perinnöllistä välimerenkuumetta sairastavat voivat viettää normaalia elämää. Pettersson muistuttaa, että harvinaissairaiden hoitoon liittyy kuitenkin myös haasteita.

– Tosiasia on, että vaikka harvinaissairaat saavat Suomessa hyvää hoitoa, harvinaissairauksiin liittyy erityishaasteita. Diagnoosi voi viivästyä ja sopivaa hoitoa saatetaan joutua etsimään, kun ei ole näyttöön perustuvia hoitosuosituksia.

Kaikki perinnöllistä välimerenkuumetta

sairastavat eivät ole Suomessa hoidon piirissä

Sairastuneiden tulisi saada luotettavaa tietoa sairaudesta ja sen hoidosta omalla

äidinkielellään. Lisäksi heille pitäisi tarjota perinnöllisyysneuvontaa.

Perinnöllistä jaksottaista kuumeoireyhtymää eli perinnöllistä välimerenkuumetta esiintyy erityisesti arabeilla, turkkilaisilla, armenialaisilla ja juutalaisilla. Suurimman sairastumisriskin etnisissä ryhmissä sen esiintyvyys on reumatologian erikoislääkärin Suvi Peltoniemen mukaan 1–3 sairastunutta tuhatta henkilöä kohden.

– Tapauksia on ympäri maailman, mutta ei suomalaisessa kantaväestössä. Maahanmuuton lisääntyessä perinnöllistä välimerenkuumetta nähdään kuitenkin enemmän myös meillä.

Tautia saattaa esiintyä myös Suomessa väliaikaisesti oleskelevilla ulkomaalaisilla opiskelijoilla. Varmaa tietoa perinnöllistä välimerenkuumetta sairastavien määrästä maassamme ei ole.

– Arvioisin heitä olevan useita kymmeniä ympäri Suomen, eivätkä kaikki heistä ole todennäköisesti hakeutuneet tai päässeet hoidon piiriin, Peltoniemi sanoo.

Peltoniemi arvioi, että perinnöllistä välimerenkuumetta sairastavien maahanmuuttajatausta huomioiden mahdollisia haasteita saattavat olla yhteisen kielen puute ja kulttuurilliset erot.

– Oireiset eivät välttämättä hakeudu lääkäriin, ja toisaalta kielimuuri voi vaikeuttaa sinne pääsyä. Lisäksi perustai opiskelijaterveydenhuollossa ei aina osata epäillä harvinaissairautta potilaan oireiden taustalla.

Tietoisuutta ja osaamista harvinaissairauksista tulisi lisätä Suomessa pitkät etäisyydet asettavat Peltoniemen mukaan haasteita harvinaissairaiden potilaiden hoidon keskittämiselle.

– Toisaalta väestömäärä huomioiden olemme pieni maa eikä Suomessa ole kaikkiin harvinaissairauksiin riittävää erityisosaamista.

Erityisesti aikuispotilailta saattaa puuttua hoidon vastuuyksikkö, eikä säännöllinen seuranta välttämättä toteudu.

– Lisäksi harvinaissairaiden ongelmiin perehtyneitä sosiaalityöntekijöitä on vähän ja erilaisten tukien hakeminen haasteellista, Peltoniemi toteaa.

Hän painottaa, että tietoisuutta ja osaamista harvinaissairauksista tulisi lisätä.

– Olennaista on myös yhteistyö terveydenhuollon potilasjärjestöjen, Kelan sekä sosiaalitoimen välillä.

KUVA: OMA ARKISTO KUVA: GETTY IMAGES

Suvi Peltoniemi reumatologian erikoislääkäri

ANCA-vaskuliitti tavallisesti rauhoittuu hoitojen myötä, mutta se saattaa lääkityksen keventämisen tai lopetuksen myötä uudelleen aktivoitua pitkänkin ajan kuluttua.