Nytt blodprov ger bättre stöd för cancerbehandling

”Traditionellt sett har cancer upptäckts för att det blidas synliga tumörer på olika ställen i kroppen. Muterade celler sprider sig och kan orsaka smärta, blödningar och blodproppar. Nu går utvecklingen mot att kunna upptäcka cancer mycket tidigare genom så kallade tumörgenetiska blodanalyser. Förhoppningen är att i framtiden kunna hitta cancern innan den dyker upp på röntgen.”

Med en tumörgenetisk blodanalys, ett enkelt stick i armen, kan hundratals cancerrelaterade gener analyseras. Detta gör det möjligt för onkologer att sätta in rätt behandling snabbare.  – Det här är framtiden, positionerna flyttas fram och det pågår mycket studier för att få metoden så säker som möjligt, säger Hirsh Koyi, docent och överläkare, lungenheten vid Gävle sjukhus.

Stöd att välja rätt behandling

Bedömning av tumörens karaktär och vägledning vid val av behandling kan nu utföras och erhållas genom en avancerad analysmetod: tumörgenetisk blodanalys. Det är ett så kallat liquid biopsy som identifierar tumör-DNA i blodet. Onkologen får tillbaka patientens genetiska profil med förslag på målriktad behandling. – När man har en tumör någonstans i kroppen släpper tumören ifrån sig celler och lösligt DNA som cirkulerar i blodet hela tiden. Det blir ett slags fingeravtryck av cancern. Du får en mycket klarare bild av vad det är för slags cancerceller och vad det är för cancer du letar efter, det tar två-tre dagar på sin höjd att analysera, säger Hirsh Koyi.

Även onkologer i Lund använder metoden. Både för val av behandling och för att upptäcka patienter som utvecklat resistens mot nuvarande läkemedel. – För patienter som går på tablettbehandling med specifika läkemedel riktad mot en speciell typ av mutation (EGFR) är det förr eller senare risk att patienten utvecklar resistens mot läkemedlet, då kan man använda ett sådant blodprov. Annars är det största och främsta användningsområdet att bestämma vilken typ av behandling som ska sättas in, säger Ronny Öhman, överläkare i lungmedicin på Skånes Universitetssjukhus.

Enda alternativet för vissa patienter

Det konventionella idag är att ta vävnadsprover från tumörer och analysera. Men det finns fall där biopsier är svåra eller till och med inte lämpliga att genomföra, och då kan tumörgenetisk blodanalys vara det enda alternativet.

Ett exempel är lungcancerpatienter med särskilda mutationer. Varje år diagnostiseras cirka 4 000 personer i Sverige med lungcancer. – Vi gör genetiska tester på i princip alla. Men för ungefär 20 procent är det svårt att få tillräckligt med prov för att göra vävnadsanalys, där kan blodprov komma in för att i viss mån ersätta biopsi, säger Ronny Öhman.

Hirsh Koyi förklarar att förändringarna kan sitta långt inne i lungorna eller vara svåra att komma åt på andra sätt. – Vissa patienter har en liten tumör men de har en mycket nedsatt lungkapacitet, om man sticker en nål i lungorna på dessa patienter så kan lungan falla ihop och punkteras, säger han.

Även för cancer i hjärnan kan blodprov vara att föredra framför biopsi. – I hjärnan är det inte alldeles lätt att komma åt att ta prov och nyttan med en biopsi måste vägas mot risken vid ingreppet när man tar provet. Du kan orsaka blödning och infektioner, det är komplikationer som kan leda till sjukhusvård som ofta är något man inte önskar, särskilt nu i coronatid, säger Ronny Öhman.

Låg kännedom inom vården

Trots att testet finns tillgängligt för hela Sverige och rekommenderas i de fall där andra metoder inte fungerar så används det inte i någon större utsträckning. NT-rådet har utvärderat vävnadsprov som sekvenserar med samma metod som blodprovet. Båda proven använder samma metod för analys och båda testerna är validerade och godkända. – NT-rådet har sagt att man kan använda det här testet till utvalda fall. Inte för all lungcancer, men om man tycker att man behöver ett bättre underlag och det är svårt att få det på traditionellt sett, säger Ronny Öhman.

Varför tror du att det inte används mer?

– Det är ett jättebra test. Men ganska dyrt, fast i relation till vad läkemedel kostar kan det ibland vara försvarbart. Det är också en fråga om att känna till metoden, den är ganska ny och inte helt etablerad än, säger Ronny Öhman.

Samtidigt menar han att andra undersökningar också kostar pengar, särskilt om de behöver göras upprepade gånger. – Det är inte heller gratis att ta vävnadsprover, dessutom kan det vara plågsamt för patienten att gå igenom en massa svåra undersökningar. Det är en fråga om snabbhet men också hur vi använder våra sjukvårdsresurser, säger Ronny Öhman.

Hirsh Koyi anser att vårdpersonal behöver utbildas. – Kunskapen om detta behöver öka inom vården. Det finns många duktiga människor som håller på med detta, de måste ut och föreläsa.

Ersätter biopsier i framtiden

Hirsh Koyi anser att det finns många fördelar med att analysera blod istället för vävnad. – Det är mycket lättare att få material från blodet. Biopsi tar också tid, processen tar två-tre veckor, man skulle kunna förkorta och standardisera dessa ledtider för hela Sverige. Det blir också i längden billigare att ta blodprov än biopsi, säger han och fortsätter: – Tumörgenetisk blodanalys kan ge en mer fullständig bedömning av tumörlandskapet jämfört med enstaka (traditionella) tumörprovtagning, eftersom tumörmaterial som frisätts ut i blodomloppet kan komma från den primära tumören och/eller metastaserna, säger han.

Det är även lättare att följa cancerns utveckling i kroppen. – När du tar värdet av en viss markör så ser du om det är förhöjt, efter det ger du behandling, sen följer du regelbundet samma markör och så ser du om värdet sjunker. Det är mycket mer effektivt än att utvärdera med röntgen och biopsier. Långt innan man ser tumörprogress på röntgen ser man att markören stiger i blodet, säger Hirsh Koyi.

Han tror att metoden i framtiden kommer att ersätta dagens biopsier. – I framtiden kommer det att bli biopsier i betydligt mindre utsträckning. Om metoden kommer upp till en nivå där diagnossäkerheten är nästan 100 procent, då behövs inte biopsi, säger Hirsh Koyi.

Kan upptäcka cancer tidigare

Traditionellt sett har cancer upptäckts för att det blidas synliga tumörer på olika ställen i kroppen. Muterade celler sprider sig och kan orsaka smärta, blödningar och blodproppar. Nu går utvecklingen mot att kunna upptäcka cancer mycket tidigare. – Det är förhoppningen att vi i framtiden ska kunna påvisa cancern innan den dyker upp på röntgen. Det är däremot inte säkert att man kommer att starta en behandling för att det finns en tidig misstanke om cancer, behandling är förenat med biverkningar och vi måste vara säkra på att det ger rätt verkan, säger Ronny Öhman.

Han menar däremot att det kan leda till att patienten kallas för kontroller med exempelvis röntgen tätare än vad som annars skulle vara fallet. – Det är en fantastisk möjlighet som öppnar sig som bara är precis i början, men än så länge ersätter det inte traditionella diagnostiska metoder, än så länge är det ett tillskott, säger Ronny Öhman.

Hirsh Koyi fyller på: – Lungcancerscreeningsstudier bland annat i Italien har använt blodprov som markör för att säkerställa om fyndet på röntgen är cancer eller ej. Resultaten visade sig vara mycket korrekta, säger han.

Ny studie

Ronny Öhman är själv med och leder en studie där blodtestet liquid biopsy används för att diagnostisera och behandla lungcancerpatienter. Studien är ett samarbete med Foundation Medicine och 50 patienter deltar i första skedet. Tumörgenetisk blodanalys kommer att användas för att slippa göra om undersökningar där vävnadsprover inte gett tillräckligt bra kvalitet för att säkerställa diagnos.

Syftet med studien är att i klinisk miljö utvärdera testet som underlag för utarbetande av behandlingsplan. Läkarna vill alltså undersöka om planen ändras jämfört med om testet inte skulle finnas tillgängligt. – Om vi har en röntgen som visar stark misstanke om cancer, men vi inte fick ut tillräckligt med material från biopsin ska vi nu testa om ett sådant här blodprov istället kan ge oss underlag för att starta behandling, säger han.

TUMÖRGENETISK BLODANALYS

Vid tumörgenetisk blodanalys analyseras 324 cancerrelaterade gener utifrån ett blodprov. Blodplasma tas genom ett stick i armen och testet skickas sedan in på analys. Analysen kommer tillbaka med en profilering av patientens gener och förslag på målspecifik behandling. Det finns idag åtta genetiska förändringar som det finns målriktad behandling emot när det gäller lungcancer. Utvecklingen går snabbt framåt och fler läkemedel utvecklas. Hirsh Koyi, docent och överläkare.

Ronny Öhman, överläkare i lungmedicin.