J
Choroby mięśnia sercowego 4. Cewnikowanie serca Nie jest konieczne do rozpoznania DCM; koronarografię wykonuje się w celu wykluczenia choroby niedokrwiennej serca jako przyczyny zmian w mięśniu sercowym albo w celu pomiaru ciśnień wewnątrzsercowych przydatnych do oceny zaawansowania choroby, efektów leczenia oraz do ewentualnej kwalifikacji chorego do przeszczepienia serca. 5. Biopsja endomiokardialna Rzadko wykonywana; wskazana głównie w celu wyklu‑ czenia czynnego zapalenia mięśnia sercowego, zwykle w przypadkach szybko postępującej niewydolności serca, zwłaszcza jeśli współistnieje z reakcją alergiczną i/lub eozynofilią.
Kryteria rozpoznania Rozpoznanie DCM ustala się na podstawie danych z wywia‑ du i badania przedmiotowego oraz obrazu echokardiogra‑ ficznego, po wykluczeniu innych przyczyn powiększenia jamy lewej komory.
Choroby układu krążenia
2.3. Kardiomiopatia przerostowa łac. cardiomyopathia hypertrophica ang. hypertrophic cardiomyopathy (HCM)
➔DEFINICJA HCM to według wytycznych ESC (2014) choroba cechująca się zwiększeniem grubości ściany lewej komory, którego nie można wytłumaczyć wyłącznie jej nieprawidłowym obciążeniem.
➔EPIDEMIOLOGIA Częstość występowania HCM ocenia się na 0,02–0,23% (wg danych z różnych badań) populacji osób dorosłych, a roczna śmiertelność wynosi ~1%. Choroba może się ujawnić w każdym wieku, ale zazwyczaj występuje już u ludzi młodych. W ~70% przypadków HCM występuje rodzinnie.
Rozpoznanie różnicowe 1) stan po zawale serca 2) wady serca
➔LECZENIE Nie ma leczenia przyczynowego w przypadku DCM idiopa‑ tycznej. Stosuje się leczenie objawowe, takie jak w przewle‑ kłej niewydolności serca – rozdz. I.Ł.1. W kardiomiopatii wywołanej zapaleniem mięśnia sercowego możliwe jest niekiedy leczenie przyczynowe. W kardiomiopatii wywo‑ łanej przez substancje toksyczne lub leki należy usunąć czynnik sprawczy.
➔SYTUACJE SZCZEGÓLNE
Ciąża Należy poinformować kobiety z DCM o ryzyku pogorsze‑ nia ich stanu podczas ciąży i w okresie okołoporodowym. Kobiety z LVEF <40% powinny być ściśle monitorowane w ośrodku specjalistycznym, gdyż taka LVEF jest pre‑ dyktorem dużego ryzyka powikłań. Przy LVEF <20% śmiertelność matek jest bardzo duża i dlatego powinno się rozważyć wcześniejsze zakończenie ciąży. U ciężarnych z arytmiami przedsionkowymi należy rozważyć stosowanie leków przeciwkrzepliwych (heparyny drobnocząsteczkowej lub antagonistów witaminy K w zależności od okresu ciąży). Leczenie niewydolności serca uwzględniające prze‑ ciwwskazania do stosowania niektórych leków w okresie ciąży – rozdz. I.J.2.7.
➔ROKOWANIE Ściśle związane z rokowaniem w niewydolności serca. Najsilniejszymi predyktorami zgonu są: wielkość jam serca, LVEF i maksymalne zużycie tlenu (<10−12 ml/kg/min).
370
➔ETIOLOGIA I PATOGENEZA Najczęściej przyczyną HCM jest mutacja genu kodujące‑ go jedno z białek sarkomeru sercowego – genu łańcucha ciężkiego β‑miozyny (10–20% rodzinnych postaci HCM), białka C wiążącego miozynę (15–30% rodzinnych postaci HCM) i sercowej troponiny T (obciążone dużym ryzykiem nagłego zgonu; niekiedy nie stwierdza się przerostu, tylko zaburzenia układu włókien mięśniowych), rzadziej aktyny, troponiny I lub łańcucha lekkiego miozyny. Opisano >400 mutacji 12 białek sarkomeru u pacjentów z HCM. Na roz‑ wój choroby mają także wpływ inne geny modyfikujące (np. wariant delecyjny genu kodującego konwertazę angio‑ tensyny wiąże się z dużym przerostem), a także czynniki środowiskowe. W 25–30% przypadków przyczyna HCM nie jest znana, a w części przypadków HCM może być spowodowana wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi, niektórymi chorobami mięśniowo-nerwowymi, amyloidozą, zaburzeniami endokrynnymi (np. przemijający przerost mięśnia lewej komory u noworodków matek z cukrzycą, guz chromochłonny, akromegalia), a także przewlekłym przyjmowaniem niektórych leków (takrolimusu, steroidów anabolicznych). HCM cechuje się bezładnym ułożeniem często przero‑ śniętych kardiomiocytów, zwykle otaczających ogniska włóknienia. Wśród mechanizmów patofizjologicznych głów‑ ną rolę odgrywa dysfunkcja rozkurczowa lewej komory i niedokrwienie mięśnia sercowego, a u nielicznych chorych także dysfunkcja skurczowa.
➔OBRAZ KLINICZNY Obraz kliniczny jest zróżnicowany. HCM może też przebie‑ gać bez objawów. Pierwszą manifestacją HCM bywa nagłe zatrzymanie czynności serca w mechanizmie migotania komór. U 10% chorych rozwija się skurczowa niewydol‑ ność serca.
Objawy podmiotowe: 1) duszność wysiłkowa (najczęstszy objaw) 2) ból dławicowy i kołatania serca 3) zawroty głowy, omdlenia lub stany przedomdleniowe, zwłaszcza w postaci z zawężaniem drogi odpływu lewej komory (LVOT). Objawy przedmiotowe: zależą od występowania zawężania LVOT 1) szmer skurczowy – wyrzutowy wzdłuż lewego brzegu mostka, mogący promieniować do górnej krawędzi prawe‑ go brzegu mostka i do koniuszka serca. Szmer ten pojawia się przy wzroście gradientu między LVOT i aortą, ale może też wynikać z niedomykalności zastawki mitralnej. Wzrost głośności tego szmeru stwierdza się przy próbach zmniejszających obciążenie wstępne lub następcze lewej komory, np. w czasie próby Valsalvy, po wstaniu z pozycji siedzącej, leżącej lub kucznej, jak również po podaniu nitrogliceryny. Ściszenie szmeru z powodu zmniejszenia zawężania obserwuje się po biernym uniesieniu kończyn dolnych chorego, przyjęciu przez niego pozycji siedzą‑ cej lub kucznej oraz zaciśnięciu rąk w pięści. Podobny szmer występuje w zwężeniu ujścia aorty, ale w wyżej wymienionych próbach nie ulega istotnej zmianie. 2) czasem występuje charakterystyczne chybkie, dwubitne tętno obwodowe. U chorych bez objawów podmiotowych często nie stwier‑ dza się też żadnych objawów przedmiotowych.
➔PRZEBIEG NATURALNY Przebieg choroby zależy od wielu czynników, takich jak: stopień przerostu mięśnia, wielkość gradientu na LVOT, skłonność do arytmii (zwłaszcza migotania przedsionków i arytmii komorowych). Często chorzy dożywają późnego wieku, ale zdarzają się też nagłe zgony w młodym wieku oraz niewydolność serca, zwłaszcza w późniejszym okre‑ sie choroby. Czynniki ryzyka nagłego zgonu u chorych z HCM to: wiek (większe ryzyko u młodszych chorych), nietrwały częstoskurcz komorowy, grubość mięśnia lewej komory ≥30 mm, nagła śmierć sercowa (SCD) w młodym wieku (<40. rż.) w wywiadzie rodzinnym, niewyjaśnione omdlenia, średnica lewego przedsionka (im większa, tym większe ryzyko), zawężanie LVOT, nieprawidłowa reakcja ciśnienia tętniczego na wysiłek fizyczny (u osób ≤40. rż.). Opracowano specjalny kalkulator ryzyka SCD (HCM Risk‑ -SCD), który pomaga ocenić zagrożenie SCD w ciągu 5 lat (dostępny na stronie internetowej http://www.doc2do.com/ hcm/webHCM.html).
➔ROZPOZNANIE
Badania pomocnicze 1. EKG spoczynkowy Zmiany mają charakter nieswoisty: może pojawić się patologiczny załamek Q, zwłaszcza w odprowadzeniach znad ściany dolnej i bocznej (przypomina przebyty zawał serca), sinistrogram, nieprawidłowy załamek P (wskazuje na powiększenie lewego przedsionka lub obu przedsionków), głęboki ujemny załamek T w odprowadzeniach V2 –V4
A
PMK Ao LP LK TŚ
B
LK
PK
PP LP
Ryc. I.J.2‑3. Echokardiogramy chorych z kardiomiopatią przerostową. A (projekcja przymostkowa) ukazuje znaczny przerost tylnej ściany lewej komory (TŚ) i przegrody międzykomorowej (PMK). B (projekcja koniuszkowa czterojamowa) ukazuje SAM przedniego płatka zastawki mitralnej (strzałka) – przemieszczenie przedniego płatka w skurczu w stronę przegrody międzykomorowej powodujące utrudnienie przepływu w drodze odpływu lewej komory. Ao – aorta, LK – lewa komora, LP – lewy przedsionek, PK – prawa komora, PP – praw y przedsionek
(w postaci koniuszkowej HCM), cechy przerostu lewej komory, arytmie komorowe i nadkomorowe. U ~10% cho‑ rych EKG jest prawidłowy. 2. EKG rejestrowany metodą Holtera (preferowany 48-godzinny) Zaleca się to badanie u chorych z HCM w celu wykrycia ewentualnych częstoskurczów komorowych i nadkomoro‑ wych, jak i migotania przedsionków (zwłaszcza u chorych z powiększeniem lewego przedsionka), ustalenia wskazań do wszczepienia ICD oraz u chorych, u których występuje kołatanie serca, zawroty głowy lub omdlenie o niewyja‑ śnionej przyczynie. 3. Echokardiografia (ryc. I.J.2‑3) Zaleca się to badanie w ramach wstępnej oceny u wszyst‑ kich chorych z podejrzeniem HCM oraz jako badanie przesiewowe u krewnych chorych z HCM. Należy wykonać badanie przezklatkowe dwuwymiarowe z użyciem doplera, w spoczynku i podczas testów prowokacyjnych – próby Valsalvy w pozycji siedzącej oraz półleżącej, a jeśli nie wywołano gradientu – również w pozycji stojącej. Znaczny przerost mięśnia sercowego, w większości przypadków uogólniony, zwykle obejmuje przegrodę mię‑ dzykomorową (stosunek grubości przegrody do grubości
371
I