J
Choroby mięśnia sercowego ściany tylnej lewej komory >1,3:1) oraz ścianę przednią i boczną (grubość wolnej ściany lewej komory ≥15 mm). U części chorych występuje przerost tylko podstawnej części przegrody, powodujący zawężanie LVOT, czemu w ~30% przypadków towarzyszy przemieszczanie się w czasie skurczu przedniego płatka zastawki mitralnej (lub obu płatków) w kierunku przegrody międzykomorowej z czasowym przyleganiem płatka do przegrody (systolic anterior motion – SAM) oraz niedomykalność tej zastawki (ryc. I.J.2‑3B). Zawężanie LVOT występuje u 25% chorych. Rozpoznaje się je, gdy szczytowy, chwilowy gradient między LVOT i aortą w badaniu z zastosowaniem doplera wynosi ≥30 mm Hg, ale jako wartość progową dla leczenia inwa‑ zyjnego zazwyczaj przyjmuje się ≥50 mm Hg. W przypad‑ kach wątpliwych wielkość tego gradientu można zmierzyć podczas cewnikowania serca. Zawężanie LVOT ma cha‑ rakter dynamiczny, dlatego wartość gradientu w LVOT zmienia się, a jego zwiększenie często pozostaje utajone. Zdarza się też postać HCM z zawężaniem śródkomorowym (zwykle związanym z nasilonymi objawami klinicznymi, zwiększonym ryzykiem niewydolności serca i SCD) lub koniuszkowym. W wyniku nieprawidłowej podatności przerośniętego mięśnia u chorych z HCM dochodzi do upo‑ śledzenia czynności rozkurczowej lewej komory. 4. Elektrokardiograficzna próba wysiłkowa Zaleca się jej przeprowadzenie u osób z niewyjaśnionymi omdleniami, u chorych z objawami niewydolności serca (jeśli nie jest dostępna sercowo-płucna próba wysiłkowa), a także w celu oceny adaptacji skurczowego ciśnienia tętni‑ czego do wysiłku (jako element stratyfikacji ryzyka SCD). 5. MR Jest wartościową metodą obrazowania serca u chorych z HCM, u których z powodów anatomicznych lub lokalizacji przerostu (koniuszek, ściana przednio-boczna lewej komory, prawa komora) ocena echokardiograficzna jest utrudniona. 6. TK Zaleca się jej wykonanie w przypadku wątpliwego obrazu w echokardiografii oraz przeciwwskazań do MR. 7. Koronarografia Zaleca się jej wykonanie u chorych z HCM, którzy przeżyli nagłe zatrzymanie krążenia, u chorych z utrwalonym częstoskurczem komorowym oraz w przypadkach ciężkiej stabilnej choroby wieńcowej. Ponadto koronarografię (lub angio‑TK tętnic wieńcowych) należy wykonać przed inwa‑ zyjnym leczeniem przerostu przegrody międzykomorowej u wszystkich chorych ≥40. rż. 8. Inwazyjne badanie elektrofizjologiczne Zaleca się jego wykonanie w celu identyfikacji i leczenia substratu arytmii poddającego się ablacji u chorych z nad‑ komorowymi zaburzeniami rytmu oraz u chorych z cechami preekscytacji. Można je rozważyć u chorych z objawowym, jednokształtnym, utrwalonym częstoskurczem komorowym. Nie zaleca się przeprowadzania tego badania w ramach oceny ryzyka SCD (często wynik fałszywie dodatni). 9. Badania genetyczne Obecnie zaleca się wykonanie tych badań u wszystkich chorych z HCM, u których nie można jej wytłumaczyć jedynie przyczynami pozagenetycznymi. Pozwalają one wykryć bezobjawowych nosicieli patogennych mutacji. Powinno się je wykonywać u wszystkich krewnych 1. stop‑
372
Choroby układu krążenia nia chorych z HCM. W razie wykrycia patogennej mutacji u osoby bez objawów choroby zaleca się okresowe badania kontrolne (obejmujące również EKG i echokardiografię przezklatkową) co 2–5 lat u dorosłych, a co 1–2 lat u dzieci.
Kryteria rozpoznania Rozpoznanie HCM ustala się na podstawie stwierdzenia za pomocą jakiegokolwiek badania obrazowego pogrubienia mięśnia sercowego ≥15 mm w co najmniej jednym segmen‑ cie mięśnia lewej komory, którego nie można wytłumaczyć jedynie zwiększeniem obciążenia serca.
długotrwała obserwacja
zmiany genetyczne bez zmian fenotypowych
– leczenie przeciwkrzepliwe – przywrócenie i utrzymanie rytmu zatokowego (amiodaron) lub kontrola częstotliwości rytmu (β-bloker lub niedihydropirydynowy bloker kanału wapniowego)
migotanie przedsionków
ocena 5-letniego ryzyka SCDb
➔LECZENIE
małe <4%
w większości przypadków ICD nie jest wskazane
– β-bloker nierozszerzający naczyń – werapamil w razie nietolerancji β-blokera lub przeciwwskazań do β-blokera – ew. dodanie dizopiramidu – unikać leków rozszerzających naczynia i diuretyków w dużych dawkach
tak
zawężanie LVOTc
ICD zalecany (prewencja wtórna SCD)a
nie
Rozpoznanie różnicowe W różnicowaniu należy uwzględnić przede wszystkim: 1) nadciśnienie tętnicze (w przypadku HCM z syme‑ trycznym przerostem lewej komory, chociaż izolowany przerost segmentu podstawnego przegrody międzyko‑ morowej, niekiedy z towarzyszącymi zwapnieniami pierścienia mitralnego, spotyka się u starszych chorych z nadciśnieniem tętniczym) 2) przerost mięśnia sercowego u sportowców (cechą róż‑ nicującą jest m.in. cofanie się przerostu po 3 mies. od zaprzestania treningów) 3) zwężenie zastawki aortalnej.
– przebyte zatrzymanie krążenia tak wskutek VT lub VF – spontaniczny trwały VT powodujący omdlenie lub zaburzenia hemodynamiczne
chorzy na kardiomiopatię przerostową
nied
pośrednie ≥4% i <6%
duże ≥6%
można rozważyć ICD (prewencja pierwotna SCD)
należy rozważyć ICD (prewencja pierwotna SCD)
tak
objawy niewydolności serca II–IV klasa NYHAe
ocena LVEF
nie – bez leczenia farmakologicznego – ocena kliniczna co roku
Algorytm postępowania w HCM – ryc. I.J.2‑4.
Leczenie farmakologiczne 1. Chorzy bez objawów podmiotowych nie wymagają leczenia farmakologicznego, jedynie obserwacji. 2. U chorych z objawami podmiotowymi stosuje się: 1) β‑blokery nierozszerzające naczyń w maksymalnych tolerowanych dawkach, zwłaszcza u chorych z powy‑ siłkowym gradientem w LVOT; dawkę stopniowo się zwiększa w zależności od obserwowanej skuteczności i tolerancji leku przez chorego (konieczna stała kontrola ciśnienia tętniczego, tętna i EKG) 2) w razie nietolerancji β-blokerów lub przeciwwskazań do ich stosowania – werapamil w dawce stopniowo zwiększanej do maksymalnej tolerowanej; jeśli nie można zastosować β-blokera ani werapamilu (w związ‑ ku z nietolerancją lub przeciwwskazaniami) zaleca się diltiazem 3) dizopiramid w dawce zwiększanej do maksymalnej tolerowanej (konieczna kontrola odstępu QTc) w skoja‑ rzeniu z β-blokerem lub werapamilem; można rozważyć stosowanie w monoterapii, ale wiąże się to z ryzykiem przyśpieszenia rytmu komór w czasie migotania przed‑ sionków. 3. U chorych z zawężaniem LVOT nie należy stosować leków rozszerzających tętnice i żyły (w tym azotanów i inhibitorów fosfodiesterazy) oraz glikozydów naparstnicy. 4. U chorych z niewydolnością serca i LVEF ≥50% bez dowodów na zawężanie LVOT należy rozważyć stosowa‑ nie β‑blokera, werapamilu lub diltiazemu oraz diuretyku w małej dawce. U chorych z LVEF <50% należy rozważyć zastosowanie inhibitora konwertazy angiotensyny (ACEI) w skojarzeniu z β‑blokerem i diuretyku pętlowego w małej
objawy się utrzymują
rozważyć leczenie inwazyjne
kandydat do leczenia chirurgicznego?
tak
nie
u osób z objawami niewydolności serca (III–IV klasa NYHA) operacyjna miektomia serca przegrody międzykomorowej lub ablacja alkoholowaf
<50%
≥50%
– β-bloker, ACEI, MRA – diuretyk pętlowy w małej dawce lub diuretyk tiazydowy
– β-bloker, werapamil lub diltiazem – diuretyk pętlowy w małej dawce lub diuretyk tiazydowyg
ciężkie objawy oporne na leczenie farmakologiczne
można rozważyć stymulację dwujamową rozważyć przeszczepienie sercah a jeśli spodziewane przeżycie >1 rok b p. tekst c gradient w LVOT ≥50 mm Hg d Jeśli występują objawy podmiotowe, należy wykonać echokardiografię wysiłkową, a jeśli gradient w LVOT w czasie wysiłku wyniesie ≥50 mm Hg, należy leczyć
chorego jak w przypadku zawężania LVOT.
e Można rozważyć zastosowanie β-blokera lub blokera kanału wapniowego w przypadku wysiłkowego bólu dławicowego, przy niestwierdzeniu
zawężania LVOT ani miażdżycy tętnic wieńcowych.
f Wybór metody w zależności od czynników anatomicznych; należy rozważyć leczenie inwazyjne w przypadku nawracających omdleń wysiłkowych. g przy monitorowaniu gradientu w LVOT h Należy je rozważyć, jeśli LVEF <50%, w pozostałych przypadkach – można je rozważyć.
ACEI – inhibitor konwertazy angiotensyny, ICD – wszczepialny kardiowerter-defibrylator, LVEF – frakcja wyrzutowa lewej komory, LVOT – droga odpływu lewej komory, MRA – antagonista receptora mineralokortykoidowego, SCD – nagły zgon sercowy, VF – migotanie komór, VT – częstoskurcz komorowy
Ryc. I.J.2‑4. Algorytm postępowania w kardiomiopatii przerostowej (na podstawie wytycznych ESC 2014, zmodyfikowane)
dawce. U osób z utrzymującymi się objawami i LVEF <50% pomimo stosowania ACEI i β‑blokera należy rozważyć leczenie antagonistą receptora mineralokortykoidowego
(MRA). Można rozważyć zastosowanie digoksyny w małej dawce w celu kontroli częstotliwości rytmu komór u chorych z utrwalonym migotaniem przedsionków.
373
I