Ciencias Médicas LECTURA SALUDABLE
Año 15 No. 126
Reporte Especial
Anomalías Cromosómicas Humanas
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CONTENIDO 1.
2.
3.
4.
Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Herencia en la especie Humana
5.
Albinismo
6.
Polidactilia
7.
8.
Anemia Falciforme Fenilcetonuria
Anomalías Cromosómicas Humanas
Gracias a la asesoría de destacados especialistas de la región, hemos preparado una edición especial cargada de información útil para quienes quieran conocer sobre las Anomalías Cromosómicas Humanas. En esta edición especial trataremos sobre los tipos de Anomalías las cuales son: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Herencia en la especie humana, Albinismo, Polidactilia, Anemia Falciforme, y la Fenicel Tonuria donde se evidencia causas y características de cada una de ellas.
Síndrome de Down Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John • 4 Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme El síndrome de Down (DS) es Lejeune descubrió que el síndrome un trastorno genético causado por la es una alteración en el mencionado presencia de una copia extra del par de cromosomas. cromosoma (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
Síndrome de Turner En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de
El síndrome de Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por ellos está incompleto. la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
Síndrome de Klinefelter
EL síndrome de Klinefelter (SK) es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
Herencia en la Especie Humana
La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, qué son diploides (2n). Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego completo de cromosomas, es decir 23,
Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el hombre XY.
Albinismo En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la El albinismo es una enfermedad piel, el cabello y el iris del ojo. genética en la que hay una ausencia Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los distribuirla se produce la seres humanos y en otros animales hipopigmentación, conocida como albinismo causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
Polidactilia
La Polidactilia es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más). Se detecta en el momento del nacimiento o a veces antes por medio del ultrasonido. A estos dedos se les llaman
La Polidactilia afecta a la mano o al pie en diferentes formas, pero no es una malformación que afecte a la salud de la persona aunque, en algunos casos, puede estar asociada a una anomalía genética más seria en la que pueden existir otras malformaciones físicas o mentales.
Anemia Falciforme
La anemia de células falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanocítica, es una patología que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los
Esto ocurre por una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sexta posición de la cadena Beta globina;1 esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, tambiĂŠn conocida como PKU, es un error congĂŠnito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoĂĄcido tirosina a