Anomalias Humanas
Sindrome Down El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
Caracteristicas Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas. Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son: Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos). Retraso mental. Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida. Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera). Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino). Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono). Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros). El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme. Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia.
Síndrome de Turner El síndrome de Turner es un trastorno médico que afecta a aproximadamente una de cada 2.500 niñas, es una condición genética en la cual una mujer no tiene el par usual de cromosomas X. Las niñas que tienen esta condición generalmente son de estatura más baja que el promedio e infértiles debido a una pérdida temprana de la función ovárica.
Síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter puede generar problemas de aprendizaje y problemas en el desarrollo sexual. Se trata de un trastorno genético (lo que significa que el sujeto nace con él) que afecta solo a personas de género masculino. El síndrome de Klinefelter ocurre debido a una diferencia que afecta a una parte minúscula de las células corporales: los cromosomas. Los cromosomas son diminutos, pero desempeñan un papel fundamental en quiénes somos, lo que engloba información sobre nuestro género, nuestro aspecto y nuestra proceso de crecimiento. Los médicos a veces llaman a este trastorno síndrome "XXY". En lugar de tener un solo cromosoma X y un solo cromosoma Y, composición cromosómica propia de la mayoría de los chicos, las personas que nacen con un síndrome de Klinefelter tienen un cromosoma "X" de más en todas o en la mayoría de sus células. Cuando se inicia la pubertad y los cuerpos empiezan a fabricar hormonas sexuales, los niños con síndrome de Klinefelter no suelen fabricar una cantidad suficiente de la hormona testosterona. Esto no hace que el chico sea menos varonil, pero puede afectar a cosas como el crecimiento de su pene y de sus
testículos. Los chicos con síndrome de Klinefelter también pueden presentar problemas de atención, así como dificultades en el desarrollo del habla y en el aprendizaje de las palabras, como la lectura, la escritura y la ortografía. Los médicos consideran que el síndrome de Klinefelter es bastante frecuente. La mayoría de los chicos con este síndrome llevan vidas sanas y productivas, sobre todo si reciben la ayuda que necesitan procedente de médicos, logopedas y otros expertos.
Causas No es algo hereditario. Ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre. Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células. La composición cromosómica XXY puede afectar a algunas o a todas las células del cuerpo. Si solo algunas de las células del cuerpo presentan esta composición cromosómica, se dice que la persona tiene un síndrome de Klinefelter mosaico.
c
Herencia en la especie humana
El Cariotipo Se denomina así al conjunto de cromosomas y sus características, referentes a la forma, tamaño, disposición y numero en una célula típica de la especie. La herencia en la especie humana En el hombre, los hechos de la herencia biológica han sido observados en lo que se refiere a: a) Los caracteres normales, tanto específicos como raciales y familiares. b) Los caracteres anormales o anomalías. En lo que se refiere a los caracteres normales, la observación revela que se heredan de acuerdo con los leyes de Mendel. Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando los métodos estadísticos a los resultados de la observación, que la transmisión de anomalías se verifica de acuerdo con las leyes mendelianas. Se ha observado que algunas anomalias tienen carácter dominante y otras son recesivas. Por ejemplo, el albinismo o falta de pigmentos en la piel, cabello, etc. se
Herencia en la especie humana La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como carácter dominante, de manera que el individuo que no la presenta no la transmite a sus descendientes. La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los niños, es también el resultado de una doble dosis de un gen recesivo. La herencia en la especie humana En el hombre, los hechos de la herencia biológica han sido observados en lo que se refiere a: a) Los caracteres normales, tanto específicos como raciales y familiares. b)Los caracteres anormales o anomalías. En lo que se refiere a los caracteres normales, la observación revela que se heredan de acuerdo con los leyes de Mendel. Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando los métodos estadísticos a los resultados de la observación, que la transmisión de anomalías se verifica de acuerdo con las leyes mendelianas. Se ha observado que algunas anomalias tienen carácter dominante y otras son recesivas. Por ejemplo, el albinismo o falta de pigmentos en la piel, cabello, etc. se comporta como recesivo. La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como carácter dominante, de manera que el individuo que no la presenta no la transmite a sus descendientes. La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los niños, es también el resultado de una doble dosis de un gen recesivo.
Síndrome de Albinismo Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
Causas El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos. La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión
Caracteristicas
Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo Piel y cabello mรกs claros de lo normal Ausencia de color en la piel por parches
Prevención Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesoría genética. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.
Tratamiento.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol: Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol. Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS). Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.
Polidactila La polidactilia es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más). Se detecta en el momento del nacimiento o aveces antes por medio del ultrasonido. A estos dedos se les llaman “dedos extra” o “dedos supernumerarios”. La polidactilia afecta a la mano o al pie en diferentes formas, pero no es una malformación que afecte a la salud de la persona aunque, en algunos casos, puede estar asociada a una anomalía genética más seria en la que pueden existir otras malformaciones físicas o mentales.
Anemia faciforme La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo. La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz —de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.
Fenilcetonuria La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia. La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral
Entretenimiento