MH Guide/BRCA - Prädispositionsanalysen zum hereditären Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom (HBOC)

Je früher, desto besser – Daten zu Wissen machen Prädispositionsanalysen zum hereditären Brustkrebs- und Eierstockkrebs-Syndrom

MH Guide/BRCA – Information für Humangenetiker

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Die Vorteile von MH Guide/BRCA

Der MH Guide/BRCA Prozess

Integration in die Laborabläufe

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Intuitiv in wenigen Schritten zum Report

So erreichen Sie Molecular Health

Sie haben Fragen? Kontaktieren Sie uns unter +49 6221 43851-150 oder Kundendienst@molecularhealth.com

1 Die Vorteile von MH Guide/BRCA

MH Guide/BRCA: automatisierte Analyse des HBOC-Syndroms MH Guide/BRCA ist optimiert für die automatisierte Identifikation klinisch signifikanter Keimbahnvarianten, die mit dem hereditären Brustkrebs- und Eierstockkrebs-Syndrom (engl.

Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC)

in Zusammenhang stehen. Die Anwendung ist ein Modul von MH Guide und unterstützt humangenetische Labore bei der Bewertung von Keimbahnvarianten in BRCA1, BRCA2 und anderen HBOC-bezogenen Genen.

So profitieren humangenetische Labore von MH Guide/BRCA: • Zugelassen für die diagnostische Anwendung MH Guide/BRCA ist ein Modul von MH Guide, das als IVD-Medizinprodukt in der EU zugelassen und für die diagnostische Anwendung vorgesehen ist.

• Schneller zum Ergebnis Automatischer Zugriff auf relevante Datenbanken sowie Variantenvorklassifizierung nach ACMG-Kriterien und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen.

• Einfach zu integrieren Die Analyse von Standardformaten aus der Sequenzierung kommerziell verfügbarer

oder eigener Genpanels ist unabhängig von der verwendeten Technologieplattform über flexible Schnittstellen möglich.

• Individualisierbare Auswertung Filterungs- und Bearbeitungsmöglichkeiten erlauben einen schnellen Zugang zu den wichtigsten Informationen sowie die Integration eigener Datenbanken.

• G eprüfte Qualität Molecular Health ist nach EN ISO 13485:2016 zertifiziert. Anwender profitieren von der Sicherheit und Verlässlichkeit der Software-Anwendungen.

HBOC identifizieren – schnell, präzise und effizient MH Guide/BRCA analysiert Genvarianten im Abgleich mit Daten aus Dataome, einer der weltweit größten Wissensdatenbanken für biomedizinische Informationen. Die Software stellt Annotationsdaten von anerkannten Datenbanken wie ClinVar, BRCAExchange, UTAH BRCA zur Verfügung, die regelmäßig aktualisiert werden.

Der Anwender kann jegliche kommerziell verfügbaren oder eigene Genpanels verwenden

und die Daten im VCF-Format mit MH Guide/ BRCA analysieren lassen. Ebenso können die Rohdaten (FASTQ) von gängigen IlluminaPlattformen analysiert werden.

MH Guide/BRCA fasst alle relevanten Ergebnisse in individuellen Reports zusammen, die Anwendern konkrete und verständliche Hinweise auf mögliche krankheitsverursachende genetische Abweichungen geben, die mit HBOC im Zusammenhang stehen.

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2 Der MH Guide/BRCA Prozess

Genomische Daten aus einer Blutprobe

Interpretation von genetischen Varianten

MH Guide/BRCA Report Date of birth Suspected disease

Case ID Ethnicity Sex Labtest

Software version General dataset ID CVI dataset ID Collected

EU010090 EUR Female HBOC_test

4.2.2 100659019264 100659019264 09 Sep 2020

15 Sep 1981 HBOC

Patient ID ICD-10-CM

HBOC1234 Z15.01

Ordering physician George William g.william@stphospital.com Email 99999999998 Phone 99999999999 Fax

Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) A condition associated with familial predisposition to cancer of the breast and ovaries. Characteristic features in affected families are an early age of onset of breast cancer (often before age 50), increased chance of bilateral cancers (cancer that develop in both breasts, or both ovaries, independently), frequent occurrence of breast cancer among men, increased incidence of tumors of other specific organs, such as the prostate (definition from www.uniprot.org ).

Interpretation

Es wurde wurde eine Pathogene BRCA1 Variante (p.G1706E) identifiziert. Die Verdachtsdiagnose auf erblichen Brustkrebs konnte bestätigt werden.

Analyzed genes

The following genes were considered for analysis: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Detected variants per classification Pathogenic

Likely pathogenic

Uncertain significance

1

0

5

Likely benign

Benign

Unclassified

0

0

0

Detected pathogenic and likely pathogenic variants Variant

Variant effect

BRCA1 ENST00000357654.3 c.5117G>A

Missense

Zygosity

Classification

Pathogenic

Cancer risk of pathogenic variants per gene

Standard medical guidelines and studies indicate that pathogenic variants located on the genes listed here are associated with HBOC predisposition. The increased disease risk is independent of variant zygosity. A homozygous variant means the disease risk is passed on to the next generation. For heterozygous variants, disease inheritance is uncertain. The cancer risk per gene can be uncertain, potentially increased, or increased.

Gene

Breast cancer risk

Ovarian cancer risk

Other increased cancer risks

ATM

Increased

Potentially increased

No data available

BARD1

Potentially increased

Uncertain Increased

Prostatic neoplasms

NCCN

Increased

Melanoma; Pancreatic neoplasms; Prostatic neoplasms

NCCN

BRIP1

Uncertain

Increased

No data available

No increase

Öffentliche Datenbanken MH-Datenbank ACMG-Klassifizierung

NCCN NCCN

Increased

No increase

Colorectal neoplasms

NCCN

Uncertain

Increased

Endometrial neoplasms; Colorectal neoplasms

NCCN

Increased

Endometrial neoplasms; Colorectal neoplasms

NCCN

Endometrial neoplasms; Colorectal neoplasms

NCCN

MLH1

Uncertain

MSH2

Uncertain

Increased

Signed by Dr. John Doe 23 Sep 2020 17:21 (UTC+02:00)

Molecular Health GmbH, Kurfuersten-Anlage 21, 69115 Heidelberg | www.molecularhealth.com | +49 6221 43851-150

VCF-, FASTQ-Dateien Kommerzielle Panels Eigene Panels

No data available Stomach neoplasms; Carcinoma, lobular

CHEK2 EPCAM

Order date 23 Sep 2020 Report Version 2

Automatisierter Datenbankabgleich und automatisierte Klassifizierung

Source NCCN NCCN

Increased Increased

CDH1

Technologieunabhängiger Datenupload:

No data available

BRCA1 BRCA2

Phone 999999999999 Page 1 of 5

Standardisierter, individuell anpassbarer Report Variantenklassifikation Zygosität HBOC-Risiko Weitere Krebserkrankungen, für die ein Zusammenhang mit der HBOC-Variante berichtet wurde

3 Integration in die Laborabläufe Flexibilität und Datensicherheit in einem Die browserbasierte Software-Anwendung kann einfach im Labor integriert werden.

MH Guide/BRCA ermöglicht die Annotation und Interpretation genetischer Varianten aus gängigen NGS- oder anderen Analyseplattformen.

Für die klinische Verwendung zugelassen MH Guide/BRCA ist ein Modul von MH Guide, einer Software-Anwendung, die in Europa als IVD-Medizinprodukt zugelassen ist (gemäß Richtlinie 98/79/EG).

SaaS – individuell skalierbar MH Guide/BRCA wird als skalierbare SaaS (Software as a Service) angeboten und ist daher für kleine und große Institutionen gleichermaßen geeignet.

Individualisierbare Patientenberichte Das Design, der Inhalt und das Format der Analyseberichte lassen sich an individuelle Bedürfnisse anpassen.

Flexible Eingangs- und Ausgangsformate MH Guide/BRCA kann Standard-Datenformate, VCF und FASTQ verarbeiten.

Die Ausgabeformate beinhalten PDF, JSON oder XML.

Sie haben Fragen? Kontaktieren Sie uns unter +49 6221 43851-150 oder Kundendienst@molecularhealth.com

Sichere Datenübertragung MH Guide/BRCA bietet eine sichere Übertragung von Patientendaten durch fortschrittliche Verschlüsselungsstandards (SSL/TLS, AES-256) und die Speicherung von Patientendaten mit kontrollierter Zugriffsberechtigung.

Für effiziente Abläufe in Ihrem Labor MH Guide/BRCA ermöglicht die Optimierung von Prozessen im Laboralltag.

Die cloudbasierte Software automatisiert die Interpretation von Keimbahnvarianten bei hoher Analysequalität.

Garantierte Sicherheit der Patientendaten MH Guide/BRCA erfüllt die Anforderungen der DSGVO in Europa und des GenDG in Deutschland sowie des Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) in den USA.

4 Intuitiv in wenigen Schritten zum Report 1.

Einfacher Upload der Sequenzierdaten über das MH Order Portal

2.

Automatische Variantenklassifizierung

Sie haben Fragen? Kontaktieren Sie uns unter +49 6221 43851-150 oder Kundendienst@molecularhealth.com

So sieht es auf Ihrem Screen aus: vom Hochladen der Rohdaten bis zum finalen Patientenreport

3.

Erstellung des Reports

4.

Export des Reports (detaillierte Beschreibung siehe nächste Seite)

Alles im Blick: Patientendaten und Verdachtsdiagnose

Zusammenfassung zur Erkrankung, Ihre Befundinterpretation und analysierte Gene Anzahl der detektieren Varianten je Klassifikation Zusammenfassung der detektierten pathogenen Varianten

Zygosität Variantenklassifikation nach ACMG

Liste der analysierten Gene und abgeleitete Pathogenität der Variante

Elektronische Signatur des zuständigen Humangenetikers

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5 So erreichen Sie Molecular Health

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