MH Guide/BRCA - Prädispositionsanalysen zum hereditären Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom (HBOC)

MH Guide/BRCA: automatisierte Analyse des HBOC-Syndroms

MH Guide/BRCA ist optimiert für die automatisierte Identifikation klinisch signifikanter Keimbahnvarianten, die mit dem hereditären Brustkrebs- und Eierstockkrebs-Syndrom (engl. Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC) in Zusammenhang stehen. Die Anwendung ist ein Modul von MH Guide und unterstützt humangenetische Labore bei der Bewertung von Keimbahnvarianten in BRCA1, BRCA2 und anderen HBOC-bezogenen Genen.

So profitieren humangenetische Labore von MH Guide/BRCA:

• Zugelassen für die diagnostische Anwendung MH Guide/BRCA ist ein Modul von MH Guide, das als IVD-Medizinprodukt in der EU zugelassen und für die diagnostische Anwendung vorgesehen ist.

• Schneller zum Ergebnis Automatischer Zugriff auf relevante Datenbanken sowie Variantenvorklassifizierung nach ACMG-Kriterien und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen.

• Einfach zu integrieren Die Analyse von Standardformaten aus der Sequenzierung kommerziell verfügbarer oder eigener Genpanels ist unabhängig von der verwendeten Technologieplattform über flexible Schnittstellen möglich.

• Individualisierbare Auswertung Filterungs- und Bearbeitungsmöglichkeiten erlauben einen schnellen Zugang zu den wichtigsten Informationen sowie die Integration eigener Datenbanken.

• Geprüfte Qualität Molecular Health ist nach EN ISO 13485:2016 zertifiziert. Anwender profitieren von der Sicherheit und Verlässlichkeit der Software-Anwendungen.

HBOC identifizieren – schnell, präzise und effizient

MH Guide/BRCA analysiert Genvarianten im Abgleich mit Daten aus Dataome, einer der weltweit größten Wissensdatenbanken für biomedizinische Informationen. Die Software stellt Annotationsdaten von anerkannten Datenbanken wie ClinVar, BRCAExchange, UTAH BRCA zur Verfügung, die regelmäßig aktualisiert werden.

Der Anwender kann jegliche kommerziell verfügbaren oder eigene Genpanels verwenden und die Daten im VCF-Format mit MH Guide/ BRCA analysieren lassen. Ebenso können die Rohdaten (FASTQ) von gängigen Illumina- Plattformen analysiert werden.

MH Guide/BRCA fasst alle relevanten Ergebnisse in individuellen Reports zusammen, die Anwendern konkrete und verständliche Hinweise auf mögliche krankheitsverursachende genetische Abweichungen geben, die mit HBOC im Zusammenhang stehen.