MH Guide/Mendel - Die Erbkrankheitsdiagnostik der Zukunft

Beeindruckend verlässlich und schnell Die Erbkrankheitsdiagnostik der Zukunft

MH Guide/Mendel – Information für Humangenetiker

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Die Vorteile von MH Guide/Mendel

Der MH Guide/Mendel Prozess

Integration in die Laborabläufe

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Intuitiv in wenigen Schritten zum Report

So erreichen Sie Molecular Health

Sie haben Fragen? Kontaktieren Sie uns unter +49 6221 43851-150 oder Kundendienst@molecularhealth.com

1 Die Vorteile von MH Guide/Mendel

Schnelle und präzise Bewertung von Keimbahnvarianten MH Guide/Mendel ist optimiert für die Bewertung von Keimbahn-Genvarianten, die in Zusammenhang mit erblichen Erkrankungen stehen. Die Software-Anwendung ist ein

Modul von MH Guide und unterstützt humangenetische Labore bei der Next-GenerationSequencing (NGS)-basierten Bewertung von Keimbahnvarianten.

So profitieren humangenetische Labore von MH Guide/Mendel: • Zugelassen für die diagnostische Anwendung MH Guide/Mendel ist ein Modul von MH Guide, das als IVD-Medizinprodukt in der EU zugelassen und für die diagnostische Anwendung vorgesehen ist.

• Schneller zum Ergebnis Durch automatischen Zugriff auf relevante Datenbanken und Erstellung einer Variantenvorklassifizierung nach ACMG-Kriterien identifiziert und annotiert MH Guide/ Mendel Genvarianten, die im Zusammenhang mit erblichen Erkrankungen stehen, schnell und präzise.

• Einfach zu integrieren Die Analyse von Standardformaten aus der Sequenzierung kommerziell verfügbarer oder eigener Genpanels ist unabhängig von der verwendeten Technologieplattform über flexible Schnittstellen möglich.

• Individualisierbare Auswertung Die Filterungs- und Bearbeitungsmöglichkeiten innerhalb der Software erlauben einen schnellen Zugang zu den wichtigsten Informationen. Anwender können eigene Variantenklassifikationen im geschützten Bereich ihres Accounts hinterlegen.

• Skalierbarer Analyseprozess Der optimierte Workflow von MH Guide/ Mendel ermöglicht einen hohen Probendurchsatz.

• G eprüfte Qualität Molecular Health ist nach EN ISO 13485:2016 zertifiziert. Anwender profitieren von der Sicherheit und Verlässlichkeit seiner Software-Anwendungen.

2 Der MH Guide/Mendel Prozess Weltweites Wissen für die sichere Bestimmung des Risikos genetisch bedingter Erkrankungen nutzen MH Guide/Mendel identifiziert und klassifiziert Varianten für erbliche Erkrankungen.

Die Software gleicht diese automatisiert mit Daten ab, die auf der umfassenden, sich regelmäßig aktualisierenden und qualitätsgeprüften Datenbank Dataome basieren. Diese enthält unter anderem das aktuell publizierte biomedizinische Wissen zu relevanten Erbkrankheiten und krankheitsverursachenden Genvarianten.

Der Anwender kann jegliche kommerziell verfügbaren oder eigene Genpanels verwenden und die Daten im VCF-Format mit MH Guide/Mendel analysieren lassen.

MH Guide/Mendel fasst alle relevanten Ergebnisse in individuellen Reports zusammen, die Anwendern konkrete und verständliche Hinweise auf Genveränderungen geben, die mit erblich bedingten Erkrankungen in Zusammenhang stehen.

Sie haben Fragen? Kontaktieren Sie uns unter +49 6221 43851-150 oder Kundendienst@molecularhealth.com

Genomische Daten aus einer Blutprobe

Technologieunabhängiger Datenupload: VCF-, FASTQ-Dateien Kommerzielle Panels Eigene Panels

Interpretation genetischer Varianten

Automatisierter Datenbankabgleich und automatisierte Klassifizierung Öffentliche Datenbanken MH-Datenbank ACMG-Klassifizierung

MH Guide/Mendel Report

Standardisierter, individuell anpassbarer Report Variantenklassifikation Funktionelle Auswirkungen

3 Integration in die Laborabläufe Flexibilität und Datensicherheit in einem Die browserbasierte Software-Anwendung kann einfach im Labor integriert werden.

MH Guide/Mendel ermöglicht die Annotation und Interpretation genetischer Varianten aus gängigen NGS- oder anderen Analyseplattformen.

Für die klinische Verwendung zugelassen MH Guide/Mendel ist ein Modul von MH Guide, einer Software-Anwendung, die in Europa als IVD-Medizinprodukt zugelassen ist (gemäß Richtlinie 98/79/EG).

SaaS – individuell skalierbar MH Guide/Mendel wird als skalierbare SaaS (Software as a Service) angeboten und ist daher für kleine und große Institutionen gleichermaßen geeignet.

Individualisierbare Patientenberichte Das Design, der Inhalt und das Format der Analyseberichte lassen sich an individuelle Bedürfnisse anpassen.

Flexible Eingangs- und Ausgangsformate MH Guide/Mendel kann Standard-Datenformate, VCF und FASTQ verarbeiten.

Die Ausgabeformate beinhalten PDF, JSON oder XML.

Sie haben Fragen? Kontaktieren Sie uns unter +49 6221 43851-150 oder Kundendienst@molecularhealth.com

Sichere Datenübertragung MH Guide/Mendel bietet eine sichere Übertragung von Patientendaten durch fortschrittliche Verschlüsselungsstandards (SSL/TLS, AES-256) und die Speicherung von Patientendaten mit kontrollierter Zugriffsberechtigung.

Für effiziente Abläufe in Ihrem Labor MH Guide/Mendel ermöglicht die Optimierung von Prozessen im Laboralltag.

Die cloudbasierte Software automatisiert die Interpretation von Keimbahnvarianten bei hoher Analysequalität.

Garantierte Sicherheit der Patientendaten MH Guide/Mendel erfüllt die Anforderungen der DSGVO in Europa und des GenDG in Deutschland sowie des Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) in den USA.

4 Intuitiv in wenigen Schritten zum Report 1.

Einfacher Upload der Sequenzierdaten über das MH Order Portal

2.

Automatische Variantenklassifizierung

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So sieht es auf Ihrem Screen aus: vom Hochladen der Rohdaten bis zum finalen Patientenreport

3.

Erstellung des Reports

4.

Export des Reports (detaillierte Beschreibung siehe nächste Seite)

Alles im Blick: Patientendaten und Verdachtsdiagnose

Ihre Befundinterpretation und Kommentare für Kollegen und Patienten Überblick über detektierte Varianten und Phänotyp, einschließlich Zygosität und Klassifizierung

Detaillierte Informationen zur Erkrankung, Vererbungsart, Informationen zur Quelle der Varianten-Phänotyp-Assoziation und PubMed-Referenzen

Elektronische Signatur des zuständigen Humangenetikers

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5 So erreichen Sie Molecular Health

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