Beeindruckend verlässlich und schnell: Die Erbkrankheitsdiagnostik der Zukunft

Schnelle und präzise Bewertung von Keimbahnvarianten

MH Guide/Mendel ist optimiert für die Bewertung von Keimbahn-Genvarianten, die in Zusammenhang mit erblichen Erkrankungen stehen. Die Software-Anwendung ist ein Modul von MH Guide und unterstützt humangenetische Labore bei der Next-Generation-Sequencing (NGS)-basierten Bewertung von Keimbahnvarianten.

So profitieren humangenetische Labore von MH Guide/Mendel:

• Zugelassen für die diagnostische Anwendung MH Guide/Mendel ist ein Modul von MH Guide, das als IVD-Medizinprodukt in der EU zugelassen und für die diagnostische Anwendung vorgesehen ist.

• Schneller zum Ergebnis Durch automatischen Zugriff auf relevante Datenbanken und Erstellung einer Variantenvorklassifizierung nach ACMG-Kriterien identifiziert und annotiert MH Guide/ Mendel Genvarianten, die im Zusammenhang mit erblichen Erkrankungen stehen, schnell und präzise.

• Einfach zu integrieren Die Analyse von Standardformaten aus der Sequenzierung kommerziell verfügbarer oder eigener Genpanels ist unabhängig von der verwendeten Technologieplattform über flexible Schnittstellen möglich.

• Individualisierbare Auswertung Die Filterungs- und Bearbeitungsmöglichkeiten innerhalb der Software erlauben einen schnellen Zugang zu den wichtigsten Informationen. Anwender können eigene Variantenklassifikationen im geschützten Bereich ihres Accounts hinterlegen.

• Skalierbarer Analyseprozess Der optimierte Workflow von MH Guide/ Mendel ermöglicht einen hohen Probendurchsatz.

• Geprüfte Qualität Molecular Health ist nach EN ISO 13485:2016 zertifiziert. Anwender profitieren von der Sicherheit und Verlässlichkeit seiner Software-Anwendungen.

Der MH Guide/Mendel Prozess

Weltweites Wissen für die sichere Bestimmung des Risikos genetisch bedingter Erkrankungen nutzen

MH Guide/Mendel identifiziert und klassifiziert Varianten für erbliche Erkrankungen. Die Software gleicht diese automatisiert mit Daten ab, die auf der umfassenden, sich regelmäßig aktualisierenden und qualitätsgeprüften Datenbank Dataome basieren. Diese enthält unter anderem das aktuell publizierte biomedizinische Wissen zu relevanten Erbkrankheiten und krankheitsverursachenden Genvarianten.

Der Anwender kann jegliche kommerziell verfügbaren oder eigene Genpanels verwenden und die Daten im VCF-Format mit MH Guide/Mendel analysieren lassen.

MH Guide/Mendel fasst alle relevanten Ergebnisse in individuellen Reports zusammen, die Anwendern konkrete und verständliche Hinweise auf Genveränderungen geben, die mit erblich bedingten Erkrankungen in Zusammenhang stehen.