34 Y E ,SAĞ ELLİ EVLİ ,5 ÇOCUKLU,ÇOBAN AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ A.B.D.
ŞİK: • DENGESİZLİK,VÜCUTTA TİTREME,HAREKETLERDE YAVAŞLAMA
HİKAYESİ: •
BEBEKLİĞİNDEN BERİ AKRANLARINA KIYASLA MENTAL AÇIDAN ZAYIF OLDUĞU BELİRTİLEN HASTANIN 4-5 YIL ÖNCESINDE SOL ELINDE TITREME ŞİKAYETİ BAŞLAMIŞ VE GİTTİKÇE ARTIŞ GÖSTERMİŞ. YAVAŞ YAVAŞ YAKINLARINA BAGIMLI HALE GELMİŞ. BANYOSUNU YAKINLARI YAPTIRIYORMUŞ. KONUŞMASI YAVAŞLAMIŞ. DURGUNLAŞMIŞ. DÜŞME YOK
•
HARKETLERDE YAVASLAMASI VARMIŞ. BAZEN SAÇMA KONUŞMALARI OLUYORMUŞ. AYAKTAYKEN TİTREMELERI OLUYORMUŞ. BIR YERE DAYANMASI GEREKIYORMUŞ.DESTEKSİZ YÜRÜYEMİYORMUŞ
•
HASTANIN AYNI ZAMANDA UNUTKANLIĞI VARMIŞ.İŞLEVSELLİKTE BELİRGİN KÖTÜLEŞME TARİF EDİYORLAR.DAVRANIŞ DEĞİŞİKLİĞİ, DKB TARİFLENMİYOR
•
İDRAR INKONTINASI ,NÖBET AKTIVITESI TARİFLEMİYORLAR
•
ÖZGEÇMİŞ -ÖZ. YOK
•
SOYGEÇMİŞ -ANNE BABA UZAKTAN AKRABA, 6 KARDEŞ KIZ KARDEŞ 27 YAŞINDA, 6-7 YIL ÖNCE EPİLEPSİ TANISI ALMIŞ KLİNİK BENZERLİĞİ YAKINLARINA SORULDU KIZ KARDEŞ DE MENTAL AÇIDAN ZAYIF DESTEKLE GÜNLÜK AKTİVİTELERİ YAPABİLİYOR AYRICA NÖBETLERİ VAR SANDALYEYE BAĞIMLI İMİŞ.
•
DİĞER KARDEŞLER SAGLIKLI
GELİŞ NM : •
BİLİNÇ AÇIK MUAYENE SIRASINDA HASTA ILE YAKINLARI ARACILIĞYLA ILETIŞME GEÇİLDİ. KUTRÇEYE ÇEVIRDILER. İSİMLENDİRME ,TEKRARLAMA NORMAL
•
ÇOCUKLARININ İSMİNİ SAYARKEN BİRİNİ UNUTTU ,KİŞİ ORYANTASYONU TAM,YER ORYANTASYONU VAR
•
DİZARTIK KONUŞMA +
•
VERTIKAL BAKIŞ KISITLILIĞI MINIMAL
•
MOTOR MUAYENE DE BELİRGİN LATERALİZAN DEFİSİT YOK
•
DTR ALT KESTREMITEDE CANLI
•
BABINSKI -/-
•
YUZEYEL VE SEREBALAR TESTLERE KOOPERE OLAMADI
•
HİPOTONİ+
•
DESTEKSİZ YÜRÜYEMİYOR,ORTOSTATİK TREMOR+
• HASTAYA LP YAPILDI. • ENFEKSİYOZ MARKERLAR GÖNDERİLDİ. SİTOLOJİ GÖNDERİLDİ.
• BOS SİTOLOJİ: BOS'tan hazırlanan 1 adet sitospin preparatın incelenmesinde az sayıda matür lenfosit ve nötrofil lökosit izlendi.
KRANİAL MRG
• Hastaya EMG yapıldı
• Hastaya VEP ve BAEP yapıldı
• Hastaya SEP yapıldı
• HASTAYA EEG ÇEKİLDİ - HER İKİ HEMİSFERDE FARKLI ZAMANLARDA BAĞIMSIZ ODAKLAR HALİNDE PARYETOOCCİPİTAL DİKEN DALGA DEŞARJLARI İZLENDİ
• BOSTAN KIZAMIK IGG IGM GÖNDERİLDİ. • BOSTAN GÖNDERİLEN DİĞER ENFEKSİYÖZ MARKERLAR NEGATİF OLARAK SONUÇLANDI • HASTANIN MYOKLONİLERİ OLMASI SEBEBİYLE PROGRESİF MYOKLONİK EPİLEPSİ ÖN TANISIYLA HASTAYA NOOTROPİL, RİVOTRİL VE EXCEGRAN BAŞLANDI . • DAHA ÖNCE TREMOR NEDENİYLE YÜRÜYEMEYEN HASTA MEDİKASYON SONRASI DESTEKSİZ YÜRÜYEBİLDİ.
• HASTAYA PET ÇEKİLDİ -Serebrumda frontal bölgede posteriorda ve bilateral temporal bölgede anteriorda yaygın hipometabolizma izlenmiştir.
• HASTAYA LAFORA BODY DİSEASE ÖN TANISIYLA KOLTUK ALTI TER BEZİ BİYOPSİSİ YAPILDI
ŞU ANKİ NM: • DESTEKSİZ YÜRÜYEBİLİYOR • DİSMETRİ YOK,DİADOKİNEZİYE KOOPERE DEĞİL.
• TEŞEKKÜRLER