41 y, erkek, saÄ&#x; elli 23.11.2011
Yakınma-öykü • Ellerde titreme, vücutta yaygın kramp, güçsüzlük • 2 yıl önce öncelikle her iki bacakta aktivite ile ortaya çıkan krampları başlamış. • Kramplar zamanla karına ve kollara yayılmış • 1 yıldır ellerde titremesi ortaya çıkmış • 1 yıldır kollarda ve bacaklarda seyirmesi varmış. • 6 ay içinde 6 kg kaybeden hastanın 6 aydır güçsüzlüğü var. • Dış merkezde myopati düşünülerek kas biopsisi için tarafımıza yönlendirilmiş
Özgeçmiş-soygeçmiş • 1 yıl önce 4 m yükseklikten düşme • Başka bir özellik yok
Nörolojik muayene Koopere, oryante KÇM: Pupiller izokorik, IR+/+ Göz hareketleri serbest Fasial asimetri yok Palatal arklar eşit kalkıyor Farinks refleksi hafif artmış Dilde fasikülasyon (+) DTR: Biseps Brakiradial Triseps Patella Aşil Patolojik refleks yok
++ /++ ++/++ ++/++ +++/+++ ++/++
Motor Muayene:
Sağ
Sol
4+/5
4+/5
Üst eks distal
4/5
4/5
Alt eks proksimal
4/5
4/5
4-/5
4-/5
Üst eks proksimal
Alt eks distal
Muayene sırasında sağ biseps ve sol vastus medialis kasında fasikülasyonlar görüldü.
İnterosseos kaslarda atrofi Duyu-Serebellar M doğal
• Laboratuar
WBC
: 6160 mm3
Hgb
: 15,6 g /dl
Plt
: 263000 mm3
Na
: 136 mmol/L
K
: 4,5 mmol/L
Ca:
: 9,8 mg/dL
CK:
: 1622 U/L
Nöroradyoloji: • Beyin MR: Normal • Servikal MR: İntervertebral disk aralıkları doğal izlenmiş olup, üst servikal seviyelerde disklerde yer yer dejeneratif sinyal değişiklikleri izlenmiştir. C3-4 seviyesinde dural keseyi indente eden diskal taşma izlenmektedir
• Torakal MR: Normal
Elektrofizyoloji Elektronöromiyografi (29.09.2011) Sinir ileti çalışmasında: -Sağ ve sol sural iletim normal -Sol tibial motor iletim normal -Sağ peroneal BKAP amp. düşük, iletim hızı normal -Sağ median, ulnar duyu ve motor iletimleri normal
İğne EMG: Sağ biceps brakialis, deltoid, sol vastus lateralis, sağ tibialis anterior, sol lomber paravertebral kas incelemesinde myojenik ve
kronik nörojenik MÜP değiklikleri gözlenmiş ve myopati ile uyumlu bulunmuştur.
L SURAL - Lat Malleolus
Elektrofizyoloji
(27.10.2011) 2 1
Calf 41 10ms 20µV 2
3
Sensory NCS Nerve / Sites
Rec. Site
Latency
Peak Ampl
Distance
Velocity
ms
µV
cm
m/s
R MEDIAN - Digit II
R MEDIAN - Digit II 1
2,55
18,9
15,5
60,8
R ULNAR - Digit V
2
1
2,75
15,3
12,5
45,5
2,85
18,8
13
45,6
1
4 3
L SURAL - Lat Malleolus Calf
Lat Malleolus
1 15ms 20µV
R ULNAR - Digit V
2 1 4 3
1 15ms 10µV 6
Motor NCS L TIBIAL (KNEE) - AH
Latency
Ampl
Distance
Velocity
Nerve / Sites
2 1
ms
mV
cm
R COMM PERONEAL - EDB
3
5 1 Ankle 30ms 5mV
4
m/s
2
1
3
5 Knee 1 20ms 2mV
4
R MEDIAN – APB 2
Wrist
4,00
9,6
1
3
Elbow
7,70
8,4
23
62,2
2 3
1
Knee 2 30ms 5mV
4
4 2 20ms 2mV
R COMM PERONEAL – EDB Knee
5,35
0,9
11,50
0,6
L COMM PERONEAL - EDB
R MEDIAN - APB 2
2
31
50,4 2
L COMM PERONEAL – EDB
Ankle Fib Head
1
5,30
0,1
14,95
0,1
29
1
Ankle
4,20
6,0
Knee
12,65
5,4
41
48,5
1
3
Wrist 1 20ms 5mV
4
2
30,1
L TIBIAL (KNEE) – AH
Ankle 1 40ms 200µV
4
3
2 3
4
Fib Head 2 40ms 200µV
1
3 4
Elbow 2 20ms 5mV
F Wave Nerve
L TIBIAL (KNEE) - AH
Min F Lat
Max F Lat
Mean FLat
ms
Ms
ms
47,05
51,85
50,26
Needle EMG EMG Summary Table Spontaneous
MUAP
Recruitment
IA
Fib
PSW
Fasc
H.F.
Amp
Dur
PPP
Pattern
R. BICEPS
N
1+
1+
1+
None
2+
2+
2+
Discrete
R. ABD POLL BREVIS
N
1+
1+
1+
None
Dev MUP
2+
2+
Discrete
R. TIB ANTERIOR
N
1+
1+
1+
None
2+
1+
1+
Discrete
R. VAST MEDIALIS
N
1+
1+
None
None
2+
1+
1+
Discrete
R. THOR PSPINALS
N
1+
1+
None
None
N
N
N
N
Needle EMG R ABD POLL BREVIS
1 1s 5mV
100ms 5mV
Sinir ileti çalışmasında: Iki yanli peroneal sinir BKAP amplitudleri ufalmistir. Sol peroneal motor ileti hizi yavaslamistir. İncelenen sinirlerde duysal sinir ileti hızı ve DSAP amplitudleri normal sınırlardadır. İncelenen sinirlerde motor ileti hızları, motor distal latanslar ve BKAP amplitudleri normal sınırlardadır. İncelenen F yanıtları normal sınırlardadır İğne EMG: İncelenen kaslarda buyuk amplitudlu genis sureli polifazik ve ileri seyrelme paterni gösteren yaygin nörojenik MUP değişiklikleri izlenmistir. Incelenen kaslarda yaygin denervasyon potansiyelleri ile beraber fasikulasyon potansiyelleri de izlenmistir. Sag APB kasinda dev MUPler izlenmistir
Elektrofizyolojik bulgular motor nöron hastalığı ile uyumlu olduğu düşünülmüştür