PROLOGO El cerebro humano, es un órgano biológico-social, básicamente encargado de todas las funciones y los procesos que tienen que ver entre muchas otras cosas con lo siguiente: El pensamiento, la intuición, la imaginación, la lúdica, la escritura, la emoción, la conciencia y otra infinidad de procesos cuya plasticidad cerebral o ensanchamiento, le permitirá al cerebro un proceso creativo, constante y renovador, para elaborar y reelaborar cosas nuevas a partir de las experiencias que tienen los sujetos con su entornofísico-social-cultural. Este tipo de experiencias, intelectivas y sociales, son las que permiten la posibilidad de ensanchar y enriquecer el cerebro humano, en toda su dimensionalidad, a través de intervenciones pedagógicas pertinentes. En síntesis, el cerebro humano es un órgano dotado de habilidades para: Pensar, actuar, percibir, aprender, saber y amar. Desde el punto de vista biológico, en el cerebro humano existen más de cien mil millones de neuronas (10 a 15 mil millones en la corteza cerebral), las cuales a través de las conexiones existentes entre las dendritas tienen la capacidad de tocar a 10.000 neuronas y a su vez ser tocadas por otras 10.000 neuronas. Lo anterior sin contar los 1.000 billones de conexiones, existentes conocidas como sinapsis. Al nacer el niño, cuenta con todos los surcos y circunvoluciones característicos del cerebro humano, similares a un adulto. En este sentido el desarrollo del cerebro humano, como órgano social estará sujeto a la naturaleza eco - pedagógica y cultural en que se desenvuelve el sujeto, permitiendo de esta forma a través de procesos de socialización la modificación interna en la forma y en la magnitud de las circunvoluciones. La progresión geométrica de los conocimientos científicos sobre el funcionamiento del cerebro humano, en la última década , nos proporcionan muchos argumentos para poder entender los procesos cognitivos y cognoscitivos que suceden al interior del sujeto. Si no sé conoce cómo aprende un estudiante, difícilmente se podrá enseñar y menos evaluar. Esta aseveración en vez de causar incertidumbre, debe de considerarse como una invitación a un proceso de reflexión y de replanteamiento de nuestras prácticas pedagógicas.
El concepto de
“discapacidad” está en constante cambio y
evoluciona, pues resulta de la interacción entre las personas con deficiencias y las barreras debidas a la actitud y al entorno que evitan su participación plena y efectiva en la sociedad, en igualdad de condiciones con las demás.
Una de las discapacidades más frecuentes y que interfiere en el
desarrollo
y
participación
de
un
individuo
es
la
discapacidad auditiva, esta se presenta por diversas causas, interfiriendo y afectando de manera negativa, la adquisición, el desarrollo y el uso del lenguaje y del habla, lo que disminuye
la
participación
Afortunadamente
e
interacción
de
un
individuo.
y gracias a los avances en el campo de la
audiología, se puede realizar una atención temprana y oportuna de tal manera que la pérdida auditiva no interfiera de manera dramática en el desarrollo de un individuo. Los niños desde pequeños deben estar rodeados de un ambiente rico
en
estímulos
sentidos,
que
puedan
explorar
a
través
de
los
interiorizar y de esta manera simbolizar y recrear
el mundo en el que se encuentran inmersos, lo que influye de forma significativa en el comportamiento y participación de los niños. Al detectar de manera temprana una pérdida auditiva se deben tener en cuenta varios factores que influyen en el proceso de rehabilitación y recuperación de aquellas habilidades que se encuentran disminuidas o ausentes. Se debe analizar la pérdida auditiva en cuanto
a grado, afectación, edad de detección,
entorno familiar, escolar y de acuerdo a ellos determinar el tipo de metodologías o técnicas de rehabilitación que permitan la
recuperación
o
instauración
de
las
habilidades
comunicativas. Para ello, es necesaria una participación por parte
de
los
padres,
los
terapeutas
del
lenguaje,
los
audiólogos, docentes, compañeros de aula y profesionales que se encuentran cercanos al niño. Aunque
hay
mitos
y
temores
frente
al
trato,
enseñanza
y
rehabilitación de un individuo con discapacidad auditiva, se debe buscar la mejor manera de enfrentar y actuar brindando y
permitiendo
un
ambiente
de
seguridad
que
facilite
la
adaptación, aprendizaje y desarrollo de habilidades cognitivas y comunicativas del individuo con discapacidad auditiva. Para ello debe participar un equipo multidisciplinar, e identificar específicamente las necesidades y expectativas del individuo y de la familia. Se debe recordar que cada individuo es diferente, que la pérdida
auditiva
comunicativas
varia
también,
y
sus
hay
necesidades
diferentes
personales
estilos
y
ritmos
y de
aprendizaje por lo que se debe adecuar lo mejor posible el proceso de rehabilitación y de inclusión, para que esta sea pertinente
y
oportuna
para
cada
individuo
permitiendo
el
temprana
el
desarrollo del lenguaje y del pensamiento. En
conclusión
es
importante
la
evaluación
y
diagnostico oportuno que permitan recuperar e instaurar la mayoría
de
habilidades,
junto
con
la
inclusión
en
estos
sujetos, pues estas servirán de base para futuros aprendizajes que se generalizaran y utilizaran en diversos contextos a lo largo de la vida. El papel del Fonoaudiólogo el padre de familia y del educador especial
es indispensable tanto para
la detección y tratamiento, como en la intervención y en la asesoría
y
consejería
en
diversos
contextos
asegurando
un
adecuado desarrollado y adquisición de habilidades no solo comunicativas, sino cognitivas y personales que permitirán una participación e inclusión en las actividades y en el desempeño de las mismas en diversos contextos.
Ramiro Campos Msc. PhD. Patólogo del Lenguaje& Neurorehabilitador -UDELAS
ÍNDICE •
CONOCIENDO EL SINDROME DE PATAU
•
RECONOCIENDO NUESTROS NIÑOS CON DEFICIENCIAS AUDITIVAS EN EL AULA SINDROME DEL ALCOHOLISMO FETAL LA ACONDROPLASIA DESAFIOS DE VIDA .
• • • • • • • • • • • • •
SINDROME DE ENHELER DANLOS SINDROME DE LEOPARD YO TOMO MI PROPIA DECISIÓN CUADRO COMPARATIVO DE SINDROMES SINDROME DE AICARDI SINDROME DE RUBEOLA CONGENITA SINDROME DE TURNER DISFASIA IMPORTANCIA DE ESTIMULACION DEL LENGUAJE EN EL NIÑO EL PROCESO DE COMUNICACIÓN EN LOS ESTUDIANTES CON DISCAPACIDAD AUDITIVA SINDROME DE LANDAU KLEFFNER
Conociendo el Síndrome de Patau, trisonomía 13. Por. Anela E. Mendoza V. En el año 1657, Thomás Bartholín un médico danés, observa por primera vez el Síndrome de Patau en algunos pacientes; sin embargo, no es hasta el año 1960 que el médico genetista Klaus Patau descubre la existencia de una copia adicional en el cromosoma 13. En diversas literaturas se puede encontrar otras denominaciones como Bartholín Pataus en honor a ambos médicos, Trisonomía 13, Síndrome D o Polimalformativo grave. En el Síndrome de Pataus existe tres copias del cromosoma 13, siendo un síndrome cromosómico congénito, cuya supervivencia raramente supera el año de vida. Al igual que otros síndromes, es el resultado de una no – disyunción cromosómica durante la meiosis y se da principalmente en el gameto materno (X). Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones anatómicas como funcionales. Las estadísticas demuestran que las probabilidades de dar a luz un niño o niña con este síndrome es de uno (1) por cada doce mil (12,000) recién nacidos vivos que representa el 0.0083%; existiendo un ligero exceso de un 5% de casos del sexo femenino respecto al masculino. Un dato importante, es que este síndrome no se hereda de padres a hijos, sin embargo, la edad materna avanzada constituye un factor de riesgo. El caso de mayor supervivencia conocido es de sexo femenino, la cual llegó a 23 años de vida. Diagnóstico:
El Síndrome de Patau, se puede detectar durante el periodo embrionario, a través de los siguientes medios: • Ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos. • Cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello células fetales obtenidas de la placenta). • Amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o • Funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical). Si la madre no ha llevado control de su embarazo, el diagnóstico se puede realizar inmediatamente nazca el bebé, por las características morfológicas. Enseguida se procede a realizar el cariotipo del recién nacido y estudios de imagen como ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía, tomografías. Se podrán valorar las malformaciones de los distintos órganos y sistemas típicos de este síndrome. Síntomas: Los recién nacidos con éste síndrome, comparten características físicas comunes como se detalla a continuación: Malformaciones del sistema nervioso • Dilatación de los ventrículos cerebrales. • Fallo en la división del cerebro en dos hemisferios durante el período embrionario. • Retraso mental severo. • Epilepsia. Malformaciones en cabeza y cuello • Presentan la cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia). • Sus ojos son muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que muchas veces se fusionan en uno. • Mentón pequeño (micrognatia). • Labio leporino o paladar hendido. • Ausencia de la nariz o malformaciones nasales. • Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación, con presencia de sordera. Malformaciones abdominales • Hernias umbilicales o inguinales. • Malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal. Esto ocurre durante el período embrionario. • Malformación de la vejiga y la uretra. • Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer). • Ausencia de testículos en el escroto. Testículos no descendidos. Malformaciones cardiacas
•
Localización del corazón en el lado derecho del tórax, en lugar del lado izquierdo (dextrocardia). • Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón (ventrículos y aurículas). • Válvulas cardiacas anormales. Malformaciones en las extremidades • Dedos adicionales en manos o en pies (polidactilia). • Pie vago (desviación del pie hacia afuera de la línea media). • Manos empuñadas, con los dedos externos sobre los dedos internos. • Pliegue único en la palma de las manos. • Disminución del tono muscular (hipotonía). Las principales complicaciones del Síndrome de Pataus son: problemas respiratorios, por lo que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales. Su alimentación es por medio de una sonda nasogástrica, por la incapacidad para succionar. Presentan constantes convulsiones, alteraciones en la frecuencia cardiaca, presión arterial o ritmo cardiaco. Este síndrome no tiene cura conocida ni tratamiento específico. Requiere de asistencia de un equipo multidisciplinar desde el primer momento de su vida. Así como el entrenamiento a los padres. Si una pareja ha concebido un feto con síndrome de Pataus y desea intentar un nuevo embarazo deben pasar por un proceso de estudios por especialistas en genética y reproducción para controlar los factores de riesgo.
Bibliografía: Trisonomía 13. Medline plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm Ramos, Feliciano. Síndrome de Patau http://www.trisomia18.com/pdf/aep_trisomia_13.pdf
(Trisonomía
Recuperado 13),
recuperado
de: de:
Reconociendo a nuestros niños con deficiencias y discapacidades auditivas en nuestras aulas escolares Elaborado por: Erisnelda Alveo Barrios Hace poco tiempo tuve la oportunidad de visitar a una de las escuelas privadas de gran prestigio en Penonomé y durante el desarrollo de la reunión escuchaba la manera como la docente se expresaba acerca del comportamiento de los niños. Le refería a los padres y tutores que varios de estos chicos de cuarto grado son insoportables, porque apenas terminan el trabajo asignado quedan con deseos de jugar, hablar con sus compañeros y molestar. Existe una cantidad considerable de situaciones que pudiesen estar presentándose, como por ejemplo: estará esa docente planificando su clase diaria, conocerá realmente a cada uno de sus alumnos. Quizás tenga a niños sobresalientes y no se ha dado cuenta. Cuando esto ocurre un docente puede experimentar las dificultades que ella está teniendo con estos niños. Fíjense, les comento esto porque una de las situaciones por las cuales un niño tiene mal comportamiento dentro del aula escolar puede deberse a la pérdida auditiva. Esta situación ha llevado a encasillar a muchos niños con malos diagnósticos; a tal punto que los han considerado con discapacidades graves como la discapacidad cognitiva o intelectual. Existe una opción muy efectiva para detectar si su hijo tiene dificultad para escuchar. Se llama tamizaje auditivo. A continuación paso a detallarles en qué consiste la prueba o examen llamado tamizaje auditivo y su diagnóstico temprano. El tamizaje auditivo en los escolares es un procedimiento sencillo que consiste en la revisión de la agudeza auditiva y permite obtener una idea aproximada sobre el nivel de audición de los niños y niñas en edad escolar. Puede ser aplicado ampliamente en los programas de Escuelas o por los docentes de las instituciones educativas. El tamizaje facilita la detección de casos de deficiencia auditiva, los cuales deben ser confirmados o descartados mediante la evaluación audiológica. Para realizar esta prueba debe contarse con la información necesaria, pues la misma arrojará una información muy valiosa para nosotros los docentes, para el padre de familia y muy especialmente para el niño afectado. Se basa en la presentación de palabras por cada oído del examinado,
utilizando voz cuchicheada en un ambiente silencioso iluminado y libre de distractores visuales. Para realizar la prueba se toma en cuenta lo siguiente:
e
Recursos Lista de palabras como por ejemplo: (indio, lápiz, silla, casa, vaca, cama, Dios). Logometría Audiómetro : equipo para detectar las perdidas auditivas Lugar: La prueba se debe realizar en un lugar cómodo, silencioso, iluminado y sin distractores visuales. Descripción: El examinador (quien realiza la prueba) debe: • Conocer previamente el procedimiento a seguir. • Utilizar intensidad de voz de cuchicheo o de secreto. • Vocalizar correctamente sin exagerar. • Ubicar su boca a la altura del oído que se evalúa, evitando que el estudiante vea sus labios. • Decir las palabras teniendo en cuenta que deben ser diferentes para evaluar cada oído. El estudiante (persona a la que se le aplica la prueba) debe: • Encontrarse en buen estado de salud, tranquilo y con buen nivel de atención. • Estar sentado cómodamente en una silla con espaldar. • Tener las orejas libres de cabello, aretes sonoros u otros obstáculos. En cuanto a la prueba, el examinador debe colocarse a un lado del estudiante, a una distancia aproximada de 30 cm, bien sea de pie o sentado. Debe ubicar su boca a la altura del oído a evaluar, evitando que el estudiante pueda ver sus labios. • Cada oído se examina de forma independiente. Esto se logra frotando suavemente un trozo de papel sobre el oído contrario al que se evalúa. Cada palabra se debe presentar con un intervalo de más o menos tres segundos. • Nunca se debe repetir una misma palabra. Si el examinador pronuncia mal o hace un manejo inadecuado del volumen de su voz, puede adicionar una palabra más a las ya seleccionadas. Es importante entender que nuestros hijos pequeños van a depender directamente de lo que sus padres hagan por ellos, razón esta por la que muchas veces, por la vida tan acelerada que estamos viviendo hace que perdamos la perspectiva de esa responsabilidad que tenemos como padres. Señores padres y madres de familia: les hago un llamado para que nos interesemos un poco más por la salud integral de nuestros hijos. Acérquese cuanto antes para que su niño reciba este importante examen. A través de él podrá usted saber si su hijo requiere un tratamiento especial. La Universidad Especializada de las Américas (sede), le brinda este servicio por tan solo 5.00 balboas. Puede contactarnos al teléfono 508-7915.
Síndrome del Alcoholismo Fetal Por Okys Carrasco Siempre mantuve la preocupación sobre el comportamiento pedagógico y social de los niños, adolescentes y jóvenes que asisten a nuestros centros educativos y a los que les cuesta mantener la atención en el quehacer educativo cotidiano, siendo estos hijos e hijas de algunos de los padres, llámense madre o padre ,o ambos, víctimas del consumo de alcohol. Qué es el alcoholismo? El alcoholismo en una enfermedad, que consiste en el consumo excesivo de alcohol de manera prolongada. Aquellos jóvenes y adultos q consumen en promedio más de tres copas en ocasiones como, reuniones, fiestas, etc. deben empezar a considerar la medida en la que toman. El descontrol del consumo del alcohol nos llevará a lo que será una dependencia y el inicio de una enfermedad muy grave y crónica. Ésta a su vez y como consecuencia llevara a diversos conflictos, tanto, físicos (de salud), como sociales, así que revisemos las causas las consecuencias y valoremos, cuánto vale la pena seguir con este vicio o intentar cambiar el hábito de tomar, antes de que salga de nuestras manos y si este ha salido de nuestras manos buscar la ayuda necesaria para salir de esta enfermedad. Qué lo causa? El alcoholismo tiene muchas causas entre ellas, la herencia, algunos creen que hay una predisposición genética, a caer en el alcohol pero no aplica para todos los casos, ni debería ser motivo de excusa. Educción. Es común, que los jóvenes que ven a sus familiares tomar sigan el ejemplo de los adultos que los rodean y comiencen a tomar. El sentido de pertenecer. Los jóvenes y adultos con problemas de socialización suelen tomar para introducirse en algún grupo de amigos, compañeros
de trabajo, o incluso tristemente, a su propia familia este es uno de los más recurrentes entre los jóvenes. Como superación de problemas familiares También existen aquellas personas, que, tienen problemas familiares, y tontamente recurren al consumo de alcohol para mantener una distancia, o el olvido de ciertos problemas ya sean familiares o sociales, en su grupo de amigos, en la escuela o el trabajo Por el simple gusto de tomar Aquellos que en el momento de convivir y el gusto del alcohol empiezan a tomar de manera desmedida y de poca responsabilidad de sus actos haciendo de este un hábito que convierte en dependencia del alcohol, así mismo en alcoholismo. Todo lo abordado hasta aquí nos lleva a reflexionar sobre los riesgos que corre una mujer que este abusando de la ingesta de alcohol y que en ese interín quede en estado de embarazo. Que será entonces de ese producto? Este nuevo ser probablemente nazca con el síndrome de alcoholismo fetal, lo que significa daño al desarrollo del bebe y ocasiona una serie de situaciones tales como; Crecimiento deficiente mientras el bebé está en el útero y después de nacer. Disminución del tono muscular y mala coordinación. Retraso en el desarrollo y problemas en tres o más áreas mayores: pensamiento, lenguaje, movimiento o habilidades sociales. Anomalías cardíacas como la comunicación interventricular (CIV) o la comunicación interauricular (CIA). Problemas con la cara, como ojos pequeños y rasgados con pliegues epicánticos grandes, cabeza pequeña, maxilar superior pequeño, surco nasolabial liso y labio superior liso y delgado. Un examen del bebé puede mostrar un soplo cardíaco u otros problemas del corazón. A medida que el bebé crece, puede haber signos de discapacidad en el desarrollo intelectual. Igualmente, puede haber problemas en la cara y los huesos. Los exámenes son entre otros: -Nivel de alcoholemia en mujeres embarazadas signos de estar ebrias (intoxicadas).
que
muestran
-Estudios imagenológicos del cerebro (tomografía computarizada o resonancia magnética) después de que el niño nace. -Ecografía del embarazo. Las mujeres embarazadas o que están tratando de quedar en embarazo no deben tomar ninguna cantidad de alcohol. Las mujeres embarazadas y que son alcohólicas se deben vincular a un programa de rehabilitación y someterse a un control estricto por parte de un médico durante todo el embarazo. El desenlace clínico para los bebés con alcoholismo fetal varía y casi ninguno de desarrollo cerebral normal.
síndrome de ellos tiene
Por lo que ningún momento del embarazo se considera seguro para consumir alcohol; de igual manera, no hay ningún tipo de bebida alcohólica ni se conoce una cantidad que la mujer embarazada pueda ingerir sin correr riesgos. Bibliografía •
Linares Calvo X. Dicen que el alcoholismo ya es una enfermedad pediátrica. Diario La Nación. Lunes 23 de mayo de 2005, sección Información general. [Acceso: 2 de julio de 2009]. Disponible en: http://www.lanacion.com.ar/nota.asp?nota_id=706575.
La Acondroplasia desafíos de la vida
Por Marinelda Rodríguez La sociedad actual está participando de una transformación histórica consagrados
fundamental en
la
para
cumplir
Declaración
de
con Los
los
principios
Derechos
Humanos:
equidad, igualdad de oportunidades. Es por ello, que cuando un
niño nace es un acontecimiento importante para el niño, la familia y la sociedad, pero en ocasiones la realidad del nacimiento
se
ve
sometida
a
situaciones
no
esperadas,
enfrentándose a retos diferentes, ya que ningún hijo al nacer trae consigo las instrucciones para su vida; le corresponde a los padres aprender a vivir, convivir con ellos de la mejor forma posible. Cabe destacar que una de las realidades no esperadas, es la discapacidad,
a
pesar
de
los
realizando
en
las
últimas
referentes
a
las
oportunidades
esfuerzos
décadas
que
para
de
se
lograr
las
están avances
personas
con
discapacidad, aún no se garantiza la atención oportuna a las mismas. Es
importante
acentuar
que
la
acondroplasia
es
una
discapacidad que afecta de manera significativa la calidad de vida de las personas que la padecen y a sus familiares. La
acondroplasia
se
considera
una
enfermedad
genética
que
origina el enanismo, es decir, la persona no tiene formación cartilaginosa, es la forma más común del enanismo. La acondroplasia se debe
a la alteración del gen FGFR3, el
cual se ubica en el cromosoma 4, y que sirve para la formación de un receptor de factor de crecimiento de fibroblastos. Esto ocasiona que el crecimiento de los huesos sea disminuido, cerrando precozmente los cartílagos de crecimiento. La
acondroplasia
mediante
un
puede
ser
ultrasonido,
detectada
cuyo
antes
diagnóstico
del
nacimiento
consiste
en
una
ecografía fetal por discordancia progresiva entre la longitud del fémur y el diámetro biparietal por edad. El 80 a 90% de los casos se presenta como mutación de novo, es decir, que el gen muta por primera vez en un individuo con una historia de familia sana, siendo el primer caso en la familia. Además se calcula que la acondroplasia se presenta 1 de 25,000 recién nacidos, no es frecuente los casos.
Las
personas
con
acondroplasia
presentan
características
físicas como: trastorno del desarrollo y crecimiento de los huesos, talla baja desproporcionada, desproporción entre el tronco y las extremidades, cráneo grande con abombamiento en la frente, acortamiento
del cuello del fémur y malformación
de la cadera, puente nasal bajo, manos cortas en forma de tridente. La acondroplasia no cuenta con un tratamiento curativo, por lo que
el
manejo
se
dirigirá
a
prevenir
y
tratar
las
complicaciones médicas de cada caso. En los infantes se deberá vigilar y prevenir la obstrucción de la vía aérea durante el sueño, apnea obstructiva, en algunos casos requiere de manejo con un otorrinolaringólogo. Las personas con acondroplasia son susceptibles de desarrollar complicaciones médicas como: hidrocefalia, compresión de la médula espinal, genu varum (rodillas desplazadas hacia afuera con piernas arqueadas), infecciones del oído medio, obesidad. Los
niños
con
acondroplasia
no
suelen
presentar
serios
problemas de lenguaje, pero si hay que tener especial cuidado en la evolución de su habla, cuya aparición no debe retrasarse más allá de los 2 años. Un retraso en la misma puede poner en la
pista
de
una
posible
hipoacusia
que
haya
pasado
desapercibida, anteriormente. Con el fin de establecer un habla y una audición adecuada se trabajarán actividades relacionadas con: respiración, soplo, discriminación
auditiva,
praxias
bucofonatorias,
articulación,
impostación vocal, prosodia y ritmo,
deglución
atípica. El
acondroplásico
alteraciones
tiene
una
psicológicas
que
inteligencia pueden
normal.
aparecer
en
Las estas
personas parten de la percepción de su aspecto diferente a los demás. Algunas de las dificultades que pueden presentar las personas
acondroplásicas
responsabilidades
hacia
tienen su
que
vida,
ver
con
la
sentimientos
falta
de
depresivos,
aislamiento social y excesiva dependencia familiar. Asimismo,
pueden
aparecer
problemas
psicológicos
que
dificulten afrontar las diferentes etapas evolutivas de forma adecuada,
inmadurez
personal,
negación
de
su
problema
y
retraso escolar. Por parte de los padres, aceptar el problema de
la
acondroplasia
es
difícil,
pueden
surgir
conflictos
personales que dificulten la relación con su hijo, e influir en
la
percepción
presentarse
que
éste
sentimientos
de
tenga
de
culpa,
su
problema.
rechazo,
Pueden
negación,
o
excesiva sobreprotección hacia el hijo con un problema de crecimiento. Con el fin de evitar y prevenir estos problemas, es necesario atender desde el punto de vista psicológico a los niños y a sus padres desde la primera infancia y a través de equipos multidisciplinares. Para
finalizar
es
importante
el
apoyo
del
niño
con
acondroplasia para su mejor adaptación a un mundo de grandes, en el cual será capaz de desenvolverse a pesar de su talla baja.
Bibliografía
Pérez, J. Universo Médico. Obtenido de: http://www.universomedico.com.mx/enfermedades-geneticas/581acondroplasia.html Revista Médica Electrónica Portales Médicos. Com ISSN. (2105). Obtenido de: http://www.revistaportalesmedicos.com/revistamedica/acondroplasia/ Guía de Atención Temprana en Acondroplasia. Fundación ALPE Acondroplasia. (2010).
“SÍNDROME DE EHLERS DANLOS” Elaborado por: Anita Samuels En diez años de práctica docente en Educación Especial he trabajado con discapacidades como son: Discapacidad Intelectual, Trastornos Generalizados del Desarrollo, Pérdida Visual, Pérdida Auditiva, Trastornos Neuromotores y en los últimos tres años he tenido que atender una menor con diagnóstico Discapacidad Intelectual, asociado a esto presenta el Síndrome de Ehlers Danlos. Lo que me ha llevado a investigar un poco sobre este síndrome, para poder comprender la condición de la menor y a la vez poder brindarle lo que ella necesita. ¿QUÉ ES SÍNDROME DE EHLERS DANLOS? Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica (muy elástica) en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente. Pues la menor con facilidad puede poner los dedos en diferentes posiciones, pero el detalle está en que ella no puede volver a colocar las articulaciones en su posición inicial, requiere ayuda de especialista. Prevalencia: de 2 a 5 entre 100.000 habitantes. CAUSAS:
Existen seis tipos principales y al menos cinco tipos menores del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés). Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causa problemas con el colágeno. Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a: •
Piel
•
Huesos
•
Vasos sanguíneos
•
Órganos internos
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales. Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos. SÍNTOMAS: Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos incluyen: •
Dolor de espalda.
•
Hiperlaxitud ligamentaria.
•
Piel que se fácilmente.
•
Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente.
•
Pies planos.
•
Aumento de la movilidad articular, articulaciones, artritis temprana.
•
estira,
presenta
equimosis
y
crujido
Dolor articular.
•
Ruptura prematura de membranas durante el parto.
•
en
daña
las
Dislocación articular.
•
•
se
Piel muy suave y aterciopelada. Problemas de visión.
Algo que si he notado en la menor es que constantemente tiene problemas de infecciones en los oídos, hay que tener mucho cuidado cuando la niña se baña en piscinas. Además que al ver
a la niña provoca abrazarla porque su piel es muy suave. Pero constantemente se cansa al subir y bajar escaleras, hay que mandarles a hacer unos zapatos especiales ya que tiene pies planos. La madre al comienzo nos comentaba que cuando la niña estaba más pequeña presentaba problemas al masticar y tragar, en ocasiones tenían que correr para el médico por se le ahogaba, pero con el pasar los días con ayuda de algunas terapias eso ya ha disminuido. PRUEBAS Y EXÁMENES: Los exámenes que se realizan para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos incluyen: •
Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
•
Prueba de mutación del gen de colágeno.
•
Eco cardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
•
Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa (para verificar la formación de colágeno).
TRATAMIENTO: No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación. La niña tiene que asistir a terapias físicas, de lenguaje y ocupacional, por con el pasar de los días la menor ha ido tomando conciencia del síndrome y ya ella misma es capaz de controlar la hiperlaxitud de las articulaciones. PRONÓSTICO: Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal. Su nivel de inteligencia también es normal. Las personas con el raro tipo vascular de Ehlers-Danlos tienen un mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estas personas tienen un alto riesgo de muerte súbita. Según la literatura como aquí se anuncia su inteligencia es normal, pero en el caso de ella no es así, a ella le cuesta asimilar conceptos sencillos y repite constantemente las cosas (ecolalias).
COMPLICACIONES: Las posibles complicaciones incluyen: • •
del
síndrome
de
Ehlers-Danlos
Dolor articular crónico. Artritis de aparición temprana.
•
Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos.
•
Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.
•
Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular).
•
Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular).
•
Ruptura del globo ocular.
PREVENCIÓN: Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Quienes estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y la forma en que se transmite de padres a hijos. Esto se puede determinar por medio de exámenes y evaluaciones sugeridos por el proveedor de atención médica o un asesor en genética. La niña cada seis meses asiste a consulta con un genetista, donde le practican una serie de exámenes para asegurar que no se estén afectando otros órganos. El trabajar con niños en condición con discapacidad las que siempre estamos acostumbrados a ver, debemos hacer un alto por la mayoría están asociada a un trastorno o síndrome y es bueno que le docente investigue para que se le pueda brindar lo que ellos requieren. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:
Síndrome de Ehlers – Danlos tipo III, llamado también Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA): Epidemiología y manifestaciones clínicas. Jaime F. BravoDepto. De Reumatología, Hospital San Juan de Dios, Santiago Profesor de la Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Disponible en internet: http://www.boletinpanlaronline.cl/files/pdf/2010/n3/Sindrome_d e_Ehlers.pdf. Medline Plus. Información de Salud para usted. Disponible en internet: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/medlineplus.html. Wikipedia Enciclopedia Libre, Síndrome de Ehlers-Danlos. Disponible en internet: https://es.wikipedia.org/wiki/S %C3%ADndrome_de_Ehlers-Danlos. Asedh, Asociación de Síndromes Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud. Disponible en internet: http://asedh.org/queessed.php.
Síndrome del Leopard Por. Marcia de Jaén El síndrome LEOPARD, es una enfermedad hereditaria extremadamente rara
caracterizada
(presencia
de
por
léntigos
lentiginosis o
máculas
pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel),
hipertelorismo
(aumento
de
la
separación de los ojos), sordera, anomalías genitales,
estenosis
(estrechez
conducto)
pulmonar y
El síndrome fue descrito inicialmente
por Zeisler
patológica
de
un
retraso del crecimiento. y Becker en 1936; posteriormente, en 1969, Gorlin lo denomina con el nombre con el que se le conoce en la actualidad LEOPARD, que es el acróstico inglés de Lentigines
Electrocardiographic
0cular
hypertelorism
Abnormalities of the genitals Retarded growth and Deafness.
Pulmonary
stenosis
Si bien se desconoce el origen de la enfermedad se cree que se relaciona con una mutación que da lugar a un fallo en la diferenciación embriológica de las células precursoras de las crestas neurales. Estas células en etapas más tardías del desarrollo originarán diferentes estructuras neurológicas, participarán en el metabolismo de sustancias como la DOPA, epinefrina y norepinefrina, implicadas en el proceso de la pigmentación cutánea, contribuirán a formar el epitelio del sistema genito urinario y las terminaciones simpáticas de los ventrículos. Las alteraciones músculo esqueléticas no pueden explicarse del mismo modo, aunque algunos autores sugieren la coexistencia de alteraciones de los tejidos mesodérmicos indiferenciados (mesodermo es el tejido embrionario, a partir del cual se formaran el tejido de sostén los músculos órganos genitourinarios, sistema cardiovascular, y sangre).
Sinónimos: Lentiginosis
Cardiomiopática
Lentiginosis Lentiginosis
Cardiomiopática Múltiple,
Síndrome
Progresiva de
la
Cardio Cutáneo, Síndrome. ESPECTATIVA DE VIDA Va a depender de los problemas cardíacos, especialmente de la cardiomiopatía, las malformaciones cardíacas también son influentes Incluyendo estonosis pulmonar, canal atrio-ventricular patentes a otros tipos. Aunque el pronóstico a largo plazo suele ser favorable en pacientes con síndrome de Leopard, la muerte súbita es la complicación más temida en los pacientes con miocardiopatía hipertrófica. De ahí la importancia de llevar a cabo un diagnóstico precoz en los pacientes con lentiginosis múltiple y datos radiológicos o electrocardiográficos de crecimiento ventricular izquierdo. Es una enfermedad origen genético. La prevalencia es menor aun caso por cada millón de habitantes.
Los síntomas del Síndrome Leopard abarcan:
Alteraciones
Alteración
Neurológicas
Fibroelastosis
Retardo mental
Endomiocrárdica
Nistagmo
Estenosis mistral
Hiposmia
Estenosis pulmonar
Convulsiones
Estenosis subpulmonar
Hipoacusia
Estenosis subaórtica
Neurosensorial
Cardíacas
Miocardiopatía obstructiva
Hiporreflexia
Alteraciones del ECG
Alteraciones Oculares
Alteraciones
Estrabismo
Cutaneomucosas
Hipertelorismo
Onicopatías Macroglosia Pliegue simeano Manchas color café con leche Máculas hipopigmentadas
Alteraciones
Alteraciones Esqueléticas
Craneofaciales
Talla baja
Frente prominente
Escápula alada
Narinas Grande
Cifoescoliosis
Implantación bajo de las
Pectus Carinatum
orejas Arco palatino alto
Hipermovilidad articular Sindactilia
Prognatismo Occipucio asimétrico
Alteraciones
Alteraciones Endócrinas
Urogenitales
Pubertad retrasada
Hipoplasia ovárica Hipospadia Criptorquidia
Otras alteraciones Algunos sujetos con síndrome de Leopard también pueden presentar, retardo mental dificultades del habla o en algunos casos otras alteraciones físicas.
Diagnóstico
El diagnóstico clínico del síndrome Leopard debería sospecharse cuando exista lentiginosis múltiple asociada a dos hallazgos cardiacos, o en ausencia de lentiginosis, cuando existan tres hallazgos clínicos asociados a la afectación de un familiar cercano. Otras fuentes por su parte, aseguran que el diagnóstico debería sospecharse cuando existan alteraciones faciales características, miocardiopatía hipertrófica y lesiones cutáneas. La gran variabilidad clínica del síndrome hace que el diagnóstico sea difícil, especialmente en los casos de aparición esporádica, aunque en el 70% de los casos son de origen familiar. Es importante que el pediatra sepa reconocer esta enfermedad poco frecuente, que se manifiesta con lesiones características en piel que pueden ser marcadores de enfermos de alto riesgo, para buscar los otros signos físicos que orientan al diagnóstico y realizar las interconsultas necesarias para valorar dichas anomalías, que como se mencionó son determinantes del pronóstico. Estos pacientes deben ser manejados por un equipo multidisciplinario integrado por cardiólogo, neuropediatra, oftalmólogo, ortopedista, odontólogo y dermatólogo, guiado por el pediatra que asiste al niño. Frecuentemente, es el dermatólogo quien realiza el planteo primario de un síndrome lentiginoso.
Referencias • Síndrome • • •
de
Leopard
recuperado
de
http://www.webespecial.com/sindromes/l18.ht Síndrome de Lentiginosis recuperado http://www.ecured.cu/index.php/S %C3%ADndrome_de_Lentiginosis_M%C3%BAltiple Síndrome de Leopard características recuperado de http://www.scielo.edu.uy/scielo.php? pid=S168812492004000400004&script=sci_arttext Rasopatías trastorno del desarrollo con predisposiciones al cáncer y manifestaciones cutáneas recuperada de http://www.actasdermo.org/es/rasopatias-trastornos-deldesarrollo-con/articulo/S000173101100113X/
Yo tomo mi propia decisión Por. Marcia de Jaén La pérdida de uno de los sentidos pone en desventajas a los no oyentes, con aquellos que los poseen. La audición es uno de los dones más importante que tiene el ser humano para captar los estímulos presente en su entorno, entre los más relevante están captación de fondo, señal de alerta y comunicación. La captación de fondo permita que la persona con una pérdida auditiva
este
en
conexión
con
el
medio
donde
se
está
adaptando, permitiéndole desarrollar su personalidad, lenguaje y cultura. Cabe señalar que este sentido lo va a captar a través del campo visual y por medio de las vibraciones. La audición da paso al lenguaje oral, es uno de los sentidos más importante para la integración social. En ausencia de esté se debe llevar a esta persona a la habilitación de resto de los sentidos con ayuda de entrenamientos oportunos a edad
que
le
permita
adquirir
algún
tipo
de
cada
comunicación
alternativa. A continuación aportare a través de mi experiencias formas de llevar a
niños (as) y jóvenes a adquirir el lenguaje con
técnicas y métodos
que ayuden a su habilitación del
área
afectada y pueda comunicarse con las personas de su alrededor decodificando e internalizando con estrategias de enseñanzas. 1. Método verbotonal:
consiste en llevar el sonido por
vibración a su estructura corporal y a su cerebro donde el ritmo y entonación permita que el estudiante vaya creando lenguaje.
su
experiencia
y
afectividad
inherente
al
2. Lectura labio facial: a través de la percepción visual y auditiva
el
estudiante
va
ir
internalizando
la
información y el punto de articulación de cada fonema a aprender. Se debe dar al frente a un espejo donde se refleje el rostro del docente y del niño. 3. Comunicación Bimodal: se trabaja con imágenes paralelo a la articulación llevando la información con más claridad lo que se quiere que aprenda. 4. Lenguaje
de
señas
es
la
primera
forma
con
que
se
identifica las personas con pérdidas auditiva. Utilizan sus
manos,
que
mediante
movimientos
expresan
lo
que
jóvenes
con
quieren comunicar a las personas de su entorno.
Una
de
mis
preocupaciones
actuales
que
pérdidas auditivas están llegando a niveles de premedia y
media
entre
con
lenguaje
otros,
pero
de
signo,
lectura
presenta
labio
deficiencia
facial en
la
estructuración del lenguaje. A este nivel y tratándose de una inclusión total en la nueva modernización se nos hace difícil sacar al estudiante de su aula de clase para ofrecer áreas habilitarías. Existen dos métodos de llevar a estructural el lenguaje desde nivel de pre-kínder, estos son la Clave Fitzgerald y enseñanza de la comunicación cromática. La
Clave
Fitzgerald
el
objetivo
de
este
método
es
llevar al discente a alcanzar la estructura gramatical de forma constante de manera que su mente mantenga la información en su estructura mental.
Se requieren que
los conceptos lleven un orden al momento de su escritura y oralización. Los docentes que están en los programas de inclusión educativa deben dar a conocer a los docentes regulares a
través
de
docencia
herramientas
que
complemente
la
enseñanza del estudiante con pérdida auditiva. Otras de la necesidad en el implemento de este método es el acompañamiento que requiere tanto el docente regular como el estudiante. Ya que va ir enseñando a medida que las
palabras
van
surgiendo.
Este
método
una
forma
se
basa
en
sencilla
de
series de preguntas y signos. La
comunicación
cromática
es
llevar al estudiante oyente y con pérdida auditiva a organizar su estructura gramatical. El
color
es
uno
de
los
elementos
esenciales
de
la
configuración de una forma como la interpretamos o la apreciamos en el espacio, con expuse al principio el entorno después de perder uno de los sentidos nos ayuda a
interpretar
y
organizar
he
aquí
la
oportunidad
de
tomarla para llevar a organizar la estructura mental de los pequeñines. El
color
es
configuración
uno de
de
una
los forma
elementos como
la
esenciales
de
la
o
la
interpretamos
apreciamos en el espacio.
Se usa para ubicar personas y pronombres personales
Identifica al verbo
Adjetivo / adverbios artículo.
Sustantivo
Términos sociales, palabras de cortesía
Ejemplo: Tú comes muchos. Bibliografia •
Didáctica en Autismo como estructural el lenguaje oral, 30
de
noviembre
de
2013
http://didacticaenautismo.blogspot.com/2013/11/comoestructurar-el-lenguaje-oral-en.html •
Lenguaje
visual
_
Wikipedia,
la
enciclopedia
libre
rescatada
de
https://es.wikipedia.org/wiki/Lenguaje_visual •
Dibujo
y
Diseño:
Lenguaje
cromático
rescatado
de
http://disenioydibujo.blogspot.com/2009/02/lenguajecromatico.html •
Materiales de logopedia 3° Cuadernillo
recuperado de
www.juntadeandalucia.es/averroes/~11006620/materiales_cur riculares/3-Cuadernillo3-MaterialdeLogopedia.pdf •
http://www.juntadeandalucia.es/averroes/~11006620/materia les_curriculares/3-Cuadernillo3-MaterialdeLogopedia.pdf
Tipos de síndromes Rubéola Congénita
Ehlers Danlos
SINDROMES Y ALTERACIONES DE LA COMUNICACIÓN POR. Dalys García Concepto Manifestacione Caracteristica Alteracio s s Enfermedad Fiebre Bajo peso Pérdi infectocontagi al nacer. audit Exantemas osa de origen Catarata Probl viral. congénita de . apren e y Glaucoma. condu Sordera Anoma neurosens neuro o ras. rial. Trastorno hereditario con hiperelasticid ad.
Dolor articular crónico Artritis
Patau
Anormalidad cromosómica.
Polidacti lia Labio leporino.
Aicardi
Ausencia del cuerpo calloso
Coloboma Deficienc ia Intelectu al.
Hiperlaxi tud ligamenta ria Dislocaci ón articular . Piel suave y aterciope la da.
Dedos adicional es Pies deforma dos. Ojos muy juntos.
Lo padecen las niñas. Crisis epiléptic
Probl de vi Motri . Hiper i dad artic
Dismi n del muscu Disca dad intel l. Comun ción inter u lar. Pérdi la vi Retra el desar .
Acondroplas ia
Enanismo
Hiperlaxi tud Talla baja.
as en la infancia.
Sorde
Hipotonía . Hidrocefa lia.
Hipoa . Despr ción cader
MATRÍZ 2 SÍNDROMES Rubéola Congénita Ehlers Danlos Patau Aicardi Acondroplasia
ALTERACIONES FÍSICAS Problemas en la visión, audición, retraso psicomotor, parálisis cerebral, anomalías cardíacas. Musculoesqueléticas, problemas de visión y audición.
PREVENCIÓN Inmunización de m
Malformaciones en manos, pies y rostro. Discapacidad severa Lesiones en el nervio óptico. Retraso en el desarrollo. Alteraciones musculoesqueléticas, hipoacusia.
Asesoría genética vida reproductiva. Asesoría genética antecedentes. Asesoría genética
Asesoría genética padres con antece
síntomas
SÍNDROME DE USHER
idénticos,
sugiriendo
POR Claribel de Gracia
una
conexión
genética. Richard Leibreich,
González
estudiante de Gräfe, examina
E
l síndrome de Usher es un
desorden afecta
genético
a
raro
que
aproximadamente
1
en 25.000 bebés, causa baja de
la
audiencia
y
de
la
visión, acompañado a menudo por
problemas
del
balance.
El síndrome explica 3-6% de todos los niños sordos. a pérdida de Oído presenta generalmente primero, aunque la
velocidad
progresión pueda
a
los
la
sordera
grandemente
individuos.
La
progresiva
de
degeneración la
la
variar
entre
de
retina
lleva
para
estrechar la visión de túnel y la ceguera eventual en la mayoría de los casos.
El síndrome de Usher primero señalado
von
Gräfe
por en
Albrecht
1858,
que
observó a un paciente sordo con
la
debilitación
condición
detalladamente
y
que
un
siguió
de
la
visión y el hermano dos con
más descubrió modelo
recesivo. La
condición
después
se
del
Británico,
nombra
oftalmólogo
Charles
Usher,
que investigó la patología y la
transmisión
del
específicas
síndrome,
con
69
pacientes participando en su estudio. Causas Hay diez diversas mutaciones de
gen
sabidas
causar
en
el
Usher,
que
diversos síndrome. posible sin
que
pueden
síndrome
corresponden tipos Es
que
transforme
Historia
fue
la
un
de a del
también gen
se
espontáneamente una
conexión
hereditaria,
pero
más
para
común
es
mucho
que
la
mutación de gen sea heredada de un padre.
La herencia del gen sigue un
la
modelo
duran
recesivo
de
un
mayoría
de
los
para
niños
aprender
autosoma, así que significa
sentarse, ponerse de pie y
que ambos padres deben ser
recorrer. Por término medio,
un portador o afectado por
el movimiento independiente
el
comienza en aproximadamente
síndrome
de
Usher
para
que el niño tenga Síndrome
18 meses.
de
El Revelado de problemas en
Usher.
varones
Afectan
y
a
las
a
los
hembras
la
visión
comienza
igualmente pues es un rasgo
generalmente
de un autosoma.
niñez y casi todos los niños
Tipos
notan algunos efectos por la
Hay tres tipos de síndrome
edad de diez. Esto presenta
de
como
Usher,
según
lo
dificultad
contorneado abajo:
visión
El tipo 1 es caracterizado
inicialmente
por
para
sordera
nacimiento severos
profunda
y
de
del
del
problemas
balance.
temprano
nocturna a
terminar
en
con y
la
tiende
progresar ceguera
muy
rápidamente.
Los
Tipo - 2 es probablemente el
Audífonos
proporcionan
a
tipo más común de síndrome
menudo
poca
y
de
a
ventaja
Usher
y
los
afectados
por
afectados
de
del
nacen con el moderado a la
Tipo 1 necesitan confiar en
pérdida de oído severa. En
el lenguaje de signos, que
la mayoría de los casos, los
se
audífonos
muchos el
niños
síndrome
comienza
Usher
mejor
cuanto
con
niños
este
tipo
ofrecen
un
antes cuando el niño es el
beneficio material y pueden
más receptivo al aprendizaje
ayudar
cognoscitivo.
comunicar oral.
Como
resultado
dificultad
con
el
de
la
balance,
a
niños
para
El Tipo 3 no lleva ningún síntoma
determinada
nacimiento,
aunque
en
el
él
se
convierta
después.
En
un
condición lo más eficazmente
cierto plazo los sentidos de
posible.
la audiencia y de la mira
pueden
consiguen peores, aunque el
notable,
tipo
lenguaje de signos y leer la
en
los
cuales
esto
ocurra varía grandemente. Es común
para
los
Los
ofrecer así
Audífonos una
como
ventaja aprender
candaliza.
individuos
afectados por este tipo para requerir
audífonos
y
para
sufrir de baja o de ceguera importante de la visión en
Referencias •
www.news-
edad adulta.
medical.net/.../What-
El tipo del síndrome indica
is-Usher-Syndrome-
cuando
los
síntomas
inicialmente presentes pero no
corresponden
con
•
www.apascide.org/index. php/.../sindrome-usher
necesariamente la severidad de la enfermedad. Tratamiento No
hay
actualmente
vulcanización Síndrome pueda
para
de
Usher,
convertirse
el aunque
en
una
posibilidad en el futuro con la
investigación
genética
que apunta hacia reemplazar el gen faltante. La intervención Temprana se recomienda
para
ayudar
a
individuos a ajustar a los cambios
y
a
manejar
la
Un síndrome muy raro y poco
¿Conocías el Síndrome Aicardi? conocido por la de sociedad.
Por: Naima G. Dunn S. /Docente de educación especial El síndrome de Aicardi es un trastorno neurológico que fue identificado hace más de 30 años. Sin embargo, desde entonces, el conocimiento no se ha ganado mucho acerca de lo que causa el síndrome. Según algunas cifras se estima que alrededor de 300 a 500 casos a nivel mundial presentan este tipo de síndrome. No podemos descartar la idea que muchas personas por desconocimiento del mismo lo pueden tener diagnosticado con otro tipo de síndrome, es aquí la importancia de conocer un poco del mismo. Concepto Es un raro síndrome en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) esta parcial o totalmente ausente. Casi todos los casos conocidos del síndrome de Aicardi se presentan en personas sin antecedentes de este trastorno en su familia (esporádico).
Etiología El síndrome de Aicardi parece ser una enfermedad debida a una mutación dominante en un gen ligado al cromosoma X. Esta mutación hace que sea letal en los hombres XY. Se piensa que todos los casos de esta enfermedad se deben a mutaciones de novo. No se conoce ninguna persona que haya trasmitido este gen ligado al cromosoma X a su descendencia. El riesgo en hermanos es menor del 1%. Si una mujer con esta enfermedad tiene descendencia el riesgo de que tenga una hija enferma es del 50%, ya que los hijos varones con este alelo mutado no son viables. Síntomas
El síndrome de Aicardi se caracteriza típicamente por la tríada de las siguientes características sin embargo, uno de los ‘clásicos’ características que se están desaparecidos no excluye el diagnóstico de Síndrome de Aicardi, si otras funciones de apoyo están presentes.
La ausencia parcial o completa del cuerpo calloso en el cerebro (agenesia del cuerpo calloso); Anomalías en los ojos conocidos como “lagunas” de la retina que son muy específicas de este trastorno. El desarrollo en la infancia de las convulsiones que se llaman los espasmos infantiles. Otros tipos de defectos del cerebro, tales como microcefalia, polimicrogiria, quistes porencefálicos y la dilatación de los ventrículos cerebrales, debido a la hidrocefalia también son comunes en el síndrome de Aicardi.
El síndrome de Aicardi se diagnostica generalmente cuando comienzan las crisis, alrededor de los 3-5 meses, pero sólo puede ser reconocido cuando el niño es un poco mayor si los síntomas son más leves.
Ulceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico
En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso.
Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:
Tomografía computarizada de la cabeza
EEG
Examen oftalmológico
Resonancia magnética
Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona. Tratamiento
Pruebas y exámenes A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:
Ausencia completa calloso
parcial o del cuerpo
Sexo femenino
Crisis epiléptica
El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otra preocupación de salud, programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
Expectativas (pronostico) El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de que otras afecciones estén presentes.
Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.
Existen instituciones que brindan apoyo a las niñas que presentan este tipo de diagnóstico y de igual manera a la familia entre ellas están: 1. Aicardi Syndrome Foundation: www.aicardisyndrome.org . 2. National Organization for Rare Disorders (NORD): www.rarediseases.org Conclusiones Síndrome de Aicardi a pesar de ser un síndrome muy raro y poco conocido a nivel mundial, tiene alternativas de tratamiento que pueden variar según el caso como bien se ha presentado. Realizar las pruebas de tamizajes a tiempo, permite realizar un plan de trabajo temprano. Referencia bibliográfica https://es.wikipeda.org/wiki /Sindrome de Aicardi http://medicina.ufm.edu/Univ ersidad Francisco Marroquín.
Sindrome De Rubéola Congénita
Autora: Dalys Garcia La Rubéola es una enfermedad infectocontagiosa provocada por un virus. Sus principales manifestaciones son presentadas por una fiebre seguida de una erupción (exantema); la misma se muestra con mayor frecuencia en los niños/as los que se mantiene como una epidemia benigna. En el caso de la madre embarazada, el efecto es de riesgo para los niños en gestación, puesto que genera
malformaciones desarrollo.
en
su
A este conjunto de signos y síntomas se les denomina SÍNDROME DE RUBÉOLA CONGÉNITA. ________________________ Este síndrome fue identificado en 1940 y aislado mediante vacunas en 1960. Actualmente la OMS recomienda la aplicación de la vacuna de forma sistemática conjuntamente con la del sarampión. Alteraciones En La Comunicación Uno de los signos típicos en las secuelas de rubéola congénita es la opacidad en el ojo con otras lesiones como microftalmia y retinopatías. Asociada al Síndrome de TORCH, causa principal de la sordo ceguera. Así mismo, la pérdida auditiva neurosensorial es uno de los resultados más comunes con lesión en el órgano de Corti, el encargado de comunicar al oído con el cerebro. Esta pérdida puede ser moderada o severa y afectar ambos oídos. También es importante señalar que los problemas de aprendizajes van de la mano con deficiencia mental y
desórdenes en el lenguaje. Sin embargo, se le atribuyen problemas psiquiátricos y defectos físicos. Estudios indican que puede tratarse de una degeneración neurológica y que puede presentarse con una espasticidad progresiva.
No es suficiente sólo la aplicación de la vacuna, hay que verificar que las mujeres en etapa reproductiva estén inmunizadas contra el virus. Detección Y Tratamiento
Detección temprana del Síndrome y alteraciones congénitas. El orientador al hogar, debe brindar un informe tempranamente al
especialista, tomando en cuenta la condición.
vivos nacían con síndrome de rubéola congénita.
Prevención del virus desde la infancia.
Estrategias De La Oms La Organización Mundial de la Salud recomienda a todos los países que no han adoptado la aplicación de la vacuna, incorporarla en sus programas, teniendo como meta final la propagación del virus de la rubéola. La estrategia de la OMS se ajusta a la aplicación de cinco componentes básicos: • El logro de mantener la cobertura en la aplicación de la dosis, conjuntamente con la doble viral. (Sarampión y Rubéola) • Monitorear el seguimiento de la enfermedad aunando esfuerzos para evitar la propagación. • Mantener la preparación para hacer frente a los brotes con una rápida respuesta y tratamiento eficaz y erradicación de la enfermedad. • Hacer jornadas de sensibilización para comunicar y relacionar al público con la inmunización de la enfermedad. • Ejecutar programas de investigación para el apoyo de acciones y costo en la mejora y divulgación de la vacuna para un diagnóstico eficaz. Mayor Incidencia
Vacunación a temprana edad contra el Síndrome de Rubéola Congénita a niños y madres en edad de gestación. Uso de la vacuna triple viral (Sarampión, paperas y rubéola) La primera dosis es superior al 95% y la segunda alcanza el 100% de efectividad. Garantizar la protección de la vacuna posparto a la mujer que durante el embarazo se realizó anticuerpos y se encontró sin inmunidad antes de ser dada de alta. Aplicación de la doble viral (Sarampión y rubéola). El mayor riesgo de contraer el síndrome de rubéola congénita se registra en los países en los que las mujeres en edad fértil no tienen inmunidad contra la infección y que se ha adquirido por la aplicación de la vacuna o por haber contraído la enfermedad. Antes de la aplicación de la vacuna, hasta cuatro niños de cada 1000 nacidos
El único receptáculo del virus es el hombre. La mayor incidencia de la enfermedad, ocurre a finales de invierno en niños de 3 a 10 años, aunque la aplicación de la vacuna ha provocado, el incremento de casos en personas adultas, y por ende a la de la madre gestante; se ha generalizado y modificado la epidemiología de la enfermedad, porque ha reducido brotes esporádicos aislados. A pesar de que la vacuna confiere una protección del 95%, no se ha conseguido eliminar todos los casos. En la actualidad el grado de susceptibilidad a la infección se estima en un 2 ó 3% en las personas adultas. Referencias http://www.who.int/mediacent re/factsheets/fs367/es/ http://www.sordoceguera.org/ vc3/sordoceguera/torch/efect os_rubeola.php
Por Noris Afección genética que afecta únicamente al sexo femenino. Es provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
Una de las características de este síndrome es la inteligencia normal con un CI verbal que supera el no verbal. Aunque puede presentar problemas de percepción espacial y trastornos de aprendizaje específicos en el cálculo y dibujo. Otras de las alteraciones es el retraso en la madurez emocional que está condicionada por la sobreprotección. ALTERACIONES DE LA COMUNICACIÓN
Una implantación baja del pabellón auricular y conductos auditivos externos cortos, hacen que en este Síndrome no se dé la pérdida auditiva, sin embargo la afectación de otitis media es un problema frecuente entre las edades de 1 a 6 años. Estudios afirman que en la alteración del desarrollo de huesos, cara y bases del cráneo; la trompa de Eustaquio no proporciones una ventilación adecuada del oído medio, facilitando así las infecciones en esta área.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Dentro de las características o síntomas que presenta el Síndrome de Turner, podemos señalar: Talla menor metros. Tórax con escudo.
de forma
1,60 de
Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Aspecto infantil y malformaciones en los genitales externos. Formación defectuosa de ovarios y órganos
femeninos internos, así como ausencia de óvulos (disgenesia gonadal e infertilidad). Malformaciones cardiacas y renales. Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce como “cuello alado” o pterigium colli. Implantación cabello.
baja
de
Aumento de volumen o edema de manos y pies. DIAGNÓSTICO: En una sospecha del Síndrome de Turner, la prueba más segura es la del CARIOTIPO, el que indica el patrón de los cromosomas. Los cromosomas en este Síndrome siguen un patrón 45, XO; se determina entonces la falta de un cromosoma X. La cual los resultados son pérdidas parciales de trozos de cromosomas, o de un brazo completo del cromosoma X o simplemente mezcla de varios de ellos en diferentes células como (MOZAISISMO) DIAGNÓSTICO PRENATAL DEL SÍNDROME DE TURNER El diagnóstico se realiza antes del nacimiento,
ESTUDIO ECOGRÁFICO Las anomalías más comunes son:
mediante el análisis de células fetales, las cuales se llevan a cabo de la siguiente manera: •
•
•
BIOPSIA CORIAl: las cuales células del feto, provenientes de las vellosidades coriales que originan la placenta, se obtienen por cultivo celular. Se realiza entre la novena y la duodécima semana del embarazo. AMNIOCENTESIS: punción a través de la pared del útero para extraer líquido amniótico (en el que flotan células fetales), entre las semanas 14 y 16 del embarazo. FUNICULOCENTESIS: o punción directa del cordón umbilical, para obtener sangre del feto. Esta se realiza a partir de la vigésima semana de gestación.
Higroma quístico, la cavidad en la nuca del feto está llena de líquido linfático.
Hydrops , el fluido se acumula de forma anormal con malformaciones del fémur, corazón y braquicefalia, la cual está en los huesos del cráneo.
TRATAMIENTO Y DESARROLLO Los pacientes con Síndrome de Turner deben ser evaluados y tratados periódicamente por un grupo de especialistas, como lo son: el pediatra, cirujano, nefrólogo, cardiólogo, psicólogo y nutricionista. Los que padecen este síndrome pasan por diversas fases de crecimiento, las que se presentan con un retraso en el desarrollo con una talla menor a la de los recién nacidos normales. En su primer año de vida, no alcanzan los percentiles en las tablas de crecimiento y desarrollo para su edad y sexo.
Al cumplir el primer año tienen unos 10 centímetros menos que el resto de las niñas, y en la edad escolar mantienen el retraso del crecimiento. Así como en la pre-adolescencia, la talla se encuentra por debajo de la media. La joven en la etapa de la adultez, a pesar de tener una talla baja, el proceso de crecimiento se mantiene; y esto se debe a un retraso en el cierre de los puntos de osificación. Esto se traduce en que los pacientes con este Síndrome pueden continuar ganando centímetros hasta los 19-20 años más o menos. Tomando en cuenta que las que padecen este síndrome envejecen, hacia los 35 se les presenta una pérdida auditiva para sonidos de frecuencias altas. Sindromede Tuner.Recuperado .http://www.webconsultas.com /salud-al-dia/sindrome-deturner/diagnostico-delsindrome-de-turner-7021 http://www.webconsultas.com/ categoria/salud-aldia/sindrome-de-turner http://www.webconsultas.com/ salud-al-dia/sindrome-deturner/tratamiento-delsindrome-de-turner-7022
Conozca sobre la Disfasia Infantil Por. Irlanda De Gracia
Dentro de los que aparecen Es poco común que en nuestro
con más frecuencia y que son
país
los
se
término,
escuche sin
este
embargo
se
trata de un trastorno en la adquisición del lenguaje que se
manifiesta
en
relacionados
con
la
expresión y comprensión del lenguaje están: •
una
En
ocasiones
suelen
manifestar
alteración en la expresión y
intenciones
comprensión del lenguaje.
comunicarse
pocas de con
los
demás. Los
niños
presentan
déficit
lenguaje,
tanto
difásicos en a
el
nivel
•
Pobreza de vocabulario.
•
Dificultad
para
comprensivo como expresivo.
utilizar los pronombres
Suelen
utilizar
personales.
mímica
para
gestos
y
poder
expresarse.
•
No
suelen
utilizar
preposiciones
Síntomas más frecuentes
y
conjunciones. •
Los
verbos
los
suelen
emplear en infinitivo. •
Dificultad
en
la
adquisición
de
los
morfemas
como
el
género,
número
y
morfemas verbales. •
Alteración parecer
la
pudiendo
en
ocasiones,
sordos. •
recordar
para y
repetir
frases largas. •
Reaccionan
muy
por
bien
ello
utilización
a
de
la gestos
les ayuda mucho. •
-
Dificultades
psicomotoras: las
destrezas
en
motoras,
lateralidad poco definida adquisición
tardía
de
atención
e
la lateralidad. -
Déficit
de
-
Problemas
discriminación
de
auditiva:
tienden a confundir unos sonidos con otros o a no identificar
determinados
sonidos
sabemos
que
son
Repetición de palabras
familiares para el niño.
sin
-
saber
su
significado.
Alteraciones
memoria
Con
frecuencia
síntomas
van
estos
acompañados
de otros síntomas como: Alteraciones
de
en
la
auditiva:
capacidad
-
retraso
hiperactividad.
los apoyos no verbales y
los
fonemas.
o
Dificultad
de
- Alteraciones del ritmo.
de
comprensión,
articulación
del
niño
para
retener y reproducir una serie
de
palabras
números
o
emitidas
verbalmente.
estructuración espacial y temporal. -
Dificultades
praxias
en
orofaciales:
movimientos intervienen
las que
en
la
¿Por
qué
trastorno?
se
produce
este
lesión
cerebral,
pero
podemos
decir
influyen
en
el
que
retraso
sí
de
la
maduración. Hay
otros
pueden
factores agravar
desencadenar como
que
este
el
familiar
mal o
los
o problema ambiente periodos
largos de hospitalización. En muchos casos es difícil detectar cuáles podrían ser
Consecuencias •
Aislamiento social
•
Dificultades académicas
•
Trastornos
las causas. Sin embargo, en otros
se
sabe
que
puede
estar relacionado con: •
Lesión cerebral o falta
psicológicos.
de oxígeno al nacer. Esto puede llevar también a •
•
Traumatismo
que se realicen diagnósticos
craneoencefálico en el
erróneos como retraso en el
momento del parto.
desarrollo
infecciosas
como Tratamientos
meningitis, afectan
al
etc.
que
sistema
nervioso central. Conviene aclarar que no es fácil saber si la disfasia se
debe
a
algún
lenguaje,
sordera, autismo, etc.
Enfermedades
encefalitis,
del
tipo
de
más eficaces
“Es importante saber que cada niño tiene un diferente ritmo para aprender, es fundamental el apoyo de la familia al momento de presentar esta situación”
hacerles
partícipes
del
tratamiento. En cuanto a las estrategias de
intervención,
conviene
aclarar que son diferentes y todo
depende
pero
las
podemos
de
cada
más
decir
caso
generales
que
son
las
siguientes: La
disfasia
se
puede
ir
•
Ejercicios
de
superando poco a poco si se
discriminación
utilizan
auditiva.
las
estrategias
y
los métodos de intervención adecuados.
•
la
•
Ejercicios
para
de aprendizaje de cada uno
aumentar
es
vocabulario.
distinto.
importante
Por
tener
ello en
es
cuenta
la etapa evolutiva en la que
•
Ejercicios
•
organizar
momento de establecer metas
semántico.
estrategias
de
intervención. En
todo
contar escolar
caso,
con y
fundamental
la
conviene
colaboración
familiar. que
los
Es
padres
estén bien informados de lo que le ocurre a su hijo/a y
y
praxias
Actividades
que no están preparado, al y
el
buco-faciales.
se encuentra el niño/a y no marcarse objetivos para los
memoria
auditiva.
Conviene saber que cada niño es diferente y que el ritmo
Trabajar
•
Otras
para el
campo
actividades:
Ejercicios
para
aumentar la comprensión verbal,
ejercicios
morfosintácticos, actividades aprender
para la
organización
y
estructuración
de
Referencia Bibliográfica:
frases, etc. Son
muchas
las
estrategias
que se utilizan, todo va a depender nivel
del
niño/a
madurativo.
conviene
aclarar
que
ser
aplicadas
y
del Pero
deben por
profesionales
y
especialistas en el tema y, sobre todo, contar con
la
colaboración
de
la
familia y el colegio en todo el proceso de intervención.
¿Por Qué Es Importante Que Los Padres Estimulen El Lenguaje De Su Hijo? Autora:
Deyanira
Santana
“La intervención temprana puede ayudar a mejorar cualquiera situación afectada, si tu niño(a) presenta síntomas asociados, acércate a un especialista”. PulevaSalud.DisfaciaInfantil.Granada. Recuperado el 24 de agosto de 2015 de http://www.pulevasalud.com/ps/contenido.js p? ID=12154&TIPO_CONTENIDO=Articulo&I D_CATEGORIA=2415&ABRIR_SECCION= 5&RUTA=1-5-8-2415
Ante
de
las capacidades cognitivas,
un hijo, la felicidad y la
físicas en los niños de 0 a
emoción de tenerlo en brazos
6 año.
y
el
nacimiento
poder
admirar
su
apariencia física y primeras respuestas convierte
faciales en
maravilloso
un
para
se
momento cualquier
pareja a la cual debe vivir su
experiencia
novatos
a
como
la
padres
llegado
un
hijo. padres
responsables busaca
del
y
siempre
mejor
en
cuidar
del
desarrollo
del
bebé. Después de formado en vientre
fuera
materno,
del
mismo
desarrollar destrezas
ahora buscara
habilidades que
permiten
y un
desarrollo físico, emocional mental
rodeado
de
un
ha
considera
La
estimulación
contiene
una
técnicas
y
se
actividades
estructuradas científica
serie de
y
desarrollar
forma
sistemática al
como
sistemático
la de
un
proceso
que
detectar
ser
permite
y
prevenir
condiciones en el desarrollo del
niño
a
situaciones
fin no
evitar
deseadas
crecimiento,
padres
de
siendo
los
en los
primeros
estimuladores. El nacido
niño
desde
puede
recién recibir
actividades de estimulación, a fin agilizar la percepción visual y auditiva por medio de
sus
órganos
reconociendo
sensibles diferentes
colores, formas y sonidos. La
estimulación
temprana busca que el niño
contexto en particular.
para
estimulación,
bienestar
para un hijo, es importante
y
ello,
el
Como
el
Por
máximo
reciba
una
experiencias
gama que
le
de sirvan
de formación básica de los aprendizajes,
adquiriendo
habilidades para la vida.
El área de lenguaje, es
cerebro
permitiendo
una de las áreas estimuladas
información
en el niño, y comprende de
menor
habilidades
estimulación
que
permitirán
le
comunicarse
con
que
la
si
el
llegue esfuerzo.
permitir
La
auditiva
que
va
el
a
niño
su entorno y abarcando los
reconozca y responda a los
aspectos
sonidos del ambiente.
que
comprende
capacidad
la
comprensiva,
expresiva y gestual. La
auditivo consiste
capacidad
comprensiva
se
El estímulo
desarrolla
básicamente bebé,
en
hablar
presentarle
sonidos
desde el nacimiento ya que
distintos
el
entender
qué se tratan. Es importante
ciertas palabras mucho antes
categorizar los sonidos para
de que puede pronunciar un
que
vocablo
diferenciándolos
niño
esta
podrá
con
razón
sentido; es
por
importante
y
al
describirle
el
niño
asociándolos
a
hablarle constantemente, de
una
manera
circunstancia.
articulada
relacionándolo
con
cada
actividad que realice o para designar
un
objeto
que
manipule. De esta manera el niño reconocerá los sonidos o
palabras
asociándolos significado
que y
escuche
dándoles para
un
luego
imitarlos.
de
vaya y
un
persona
objeto, o
una
Por lo tanto, es básico para estimular del
niño
la
la
audición
pronunciación
exagerada y la creación de un
diálogo
a
base
de
preguntas repetitivas. Debe estar
unida
movimientos
del
a
los
cuerpo,
la
utilización de la boca y la
Es el oído un sentido
lengua. Es importante que te
de recepción, automático, ya
mire para empezar a repetir
que
sonidos;
está
conectado
al
primero
serán
gorjeos, sonidos guturales,
conexión entre el ojo con el
luego balbuceos y,
por
objeto se repite el ruido.
último, palabras. Cuando el
Hacer repeticiones, para que
niño
el
emita
un
sonido,
se
bebé
vaya
reconociendo
debe repetir siempre lo que
los sonidos y se gire cuando
ha
los escuche a su espalda.
dicho
para
estableciendo
ir
pequeños
diálogos muy enriquecedores para
fortalecer
afectivo
el
entre
vínculo
padres
e
hijos. Es
muy
No se debe olvidar el equipo de profesionales que hoy día, pueden en pequeña o mediana
escala
atención
de
brindar
estimulación
profesional. Cada niño debe por lo menos recibir de dos
importante, reforzar
alentar sus
y
emisiones
mediante el juego vocal. Se recomiendan ocasiones
aprovechar tales
como
el
a
tres
controles
con
estimulación. De esta manera se puede prevenir cualquiera alteración en el desarrollo del niño.
baño, los cambios de pañal,
Es de suma importancia
o cualquier otro momento en
el acudir de forma temprana
el
esté
a
para
objetivo
que
el
tranquilo jugar
y
niño cómodo,
hablando
y
cantando
Es importante realizar ruidos
que
incluyan
con
hacer
campanas
o
sonajeros. Al escucharlos el bebé dirige la cabeza hacia el
estimulación de
con
el
determinar
el
nivel de percepción que el niño tiene usando todos sus
con él.
juegos
la
sonido
y
cuando
haga
sentidos.
Y
particular es
el
el
que
muy auditivo le
que
permitirá
crecer intelectualmente. Referencias
en
•
•
Navarrete,
Mariana
E.
de las diferentes formas de
(1989). Estimulación y
competencias
Aprendizaje. Colombia.
estudiante.
en
Las
repercusiones http://www.cosasdelainf ancia.com
todo
que
la
discapacidad auditiva tiene sobre
el
desarrollo
cognitivo y del lenguaje son muy variadas. El
ser
humano,
es
el
único ser capaz de emitir, recibir, procesar, y manejar diferentes
tipos
de
información,
lo
cual
se
convierte
una
forma
de
en
integración
al mundo de los
oyentes.
Cuando
referimos con
a
un
nos
estudiante
discapacidad
auditiva,
iniciamos
nuestra
apreciación considerando que los canales de comunicación
EL PROCESO DE COMUNICACIÓN EN LOS ESTUDIANTES CON DISCAPACIDAD AUDITIVA Autora: Inocencia Ortiz La
están
afectados
comportamiento
es
un
proceso
fundamental en el desarrollo
de
comunicación
el la
estará
distorsionado. Las
pérdidas
auditivas se
presentan
en
diferentes
grados
de
severidad comunicación
y
que
afectan
al
infante durante la gestación prenatal, posnatal
perinatal
y
en complemento de
las
características
afecta
individuales
de
porque aunque lo visual sea
cada
niño,
la
comunicación,
el entorno familiar, social
una
y la educación recibida.
comprensión del conocimiento
Es
importante
la condición de condición
conocer
según
específica
estudiante
con
referencia
la
facultad
del
escuchar.
la
de
El
poder
que
indispensable
que
apoyo
requiere
el estudiante. El
proceso
hablar
y
estudiante
discapacidad
el
la
es fundamental contar con la
discapacidad auditiva, para establecer
para
sea
con
auditiva
funcional,
debe
preparar,
logre
adquirir
para se
para la
de
le que
Lectura
de
Labio Facial, el Lenguaje de
comunicación requiere de la
Señas y la
funcionalidad del órgano auditivo y de
las
estructuras
que
lo
componen,
es
conocer
la
importante condición
de
auditivos
del
los
restos
estudiante,
para hacer una intervención en el área habilitatorias de acorde
a
su
pérdida
auditiva. Es
por
ello
corroboramos:
que
“logramos
desarrollar el lenguaje oral porque escuchamos”. Al
contar
con
una
discapacidad auditiva si se
Comunicación
Total,
aprovechamiento
de
el los
restos auditivos utilizando un
audífono
Entrenamiento esta
forma
pueden
y
el
Auditivo,
los
de
estudiantes
acceder
a
manejar
toda la información que se maneja en todo el ambiente escolar. La auditiva de
discapacidad afecta
comunicación
estudiantes.
Un
el
proceso de
los
estudiante
con
discapacidad
auditiva
tratar de aproximarse a la
tiene buen pronóstico si se
normalidad
logra tener a su alcance no
las ayudas técnicas que le
solo
favorezcan de acuerdo a cada
que
se
le
realicen
haciendo
adecuaciones de acceso a la
condición
comunicación; sino utilizar
estudiantes.
toda
la
tecnología
que
sobre
lenguaje y por ende mejorar
niños
su sistema de comunicación.
auditivas
causa
disminución
auditiva
presentan
problemas
afectan, medida,
de
en a
mayor
la
desarrollo
de
las
de
los
deficiencias
es
asociadas,
que
otras
si
no
deficiencias su
capacidad
intelectual es similar a la de
los
que
audición
tienen
dentro
una
de
los
parámetros normales.
representaciones fonológicas,
con
se
y
los
educación
tienen
menor
generación
la
la que
o
de
de
Un aspecto fundamental
fortalece el desarrollo del
A
uso
Aunque en algunos casos
como
son
representaciones
las
mentales
pueda presentarse un cierto retraso
en
su
desarrollo
basadas en sonidos o grupos
cognitivo,
fonológicos del habla. Esta
corregido
dificultad crea una serie de
clases con medidas de apoyo
problemas
y
o
aspectos
diferenciales distintas Hoy
día,
estar
áreas
del
secundarias
las
con
discapacidad bien
edades
personas auditiva,
pronóstico
necesario
para
que por
de
suele causas como:
lingüísticas, de
regulación,
sentimientos de inseguridad o
dificultades
en
sus
relaciones sociales.
de recibir el entrenamiento auditivo
ser
salón
ya
motivado
problemas
puede
el
dificultades
desde
tempranas muy
refuerzo,
las
muy
tienen
en
en
desarrollo del niño.
este
La de
atención
alumnos
que
educativa presentan
discapacidad
auditiva,
nos
lleva
que
no
a
más tiempo para practicar, y desde
luego,
pasar
de
las
plantearnos
tareas más fáciles a las más
formas
difíciles
muy
de
un
modo
variadas
de
consciente y sistemático
inclusión,
ya
Referencias
podemos
discapacidad
hablar
auditiva
de en
Cardoze, (2008).
muy
Dennis.
Discapacidad
y
general. La inteligencia, la
Educación
Inclusiva.
edad,
Editorial
Universitaria
el
inicio
escolaridad, oyente,
de
el
la
la
estatus
calidad
de
la
interacción familiar. Es así, que los alumnos con
discapacidad
auditiva,
presentan
mayores
dificultades
a
la
hora
de
acceder a la adquisición de algunas
competencias
básicas,
por
lo
necesidades adquieren
el
mayor
mayoría ayuda
estas
educativas
especiales, una
que
carácter
de
precisando
de
ayuda
de
los
distinta
y
en
casos a
la
la una del
resto de sus compañeros. El
alumno
discapacidad requerir más
de
con auditiva
una
cuidadosa,
reflexión más
oportunidades para repasar,
Carlos Manuel Gasteazoro
Qué es el síndrome de Landau-Kleffner? Por Yarisel de Gracia El
síndrome
de
Landau-Kleffner
(también
llamado afasia
infantil adquirida, afasia epiléptica adquirida, o afasia con desorden
convulsivo)
Frecuentemente generalmente
se
entre
es
da
en
los
un
desorden
niños
tres
y
con siete
un
del
lenguaje.
desarrollo
años
de
normal,
edad,
y
se
caracteriza por la pérdida gradual o repentina de la capacidad para usar o comprender el lenguaje hablado. En
un
desorden
diagnosticados
raro,
entre
1957,
con
aproximadamente
cuando
se
identificó
160
casos
el
primer
caso, y 1990. ¿Cuáles son los signos del síndrome de Landau-Kleffner? A
continuación,
se
enumeran
los
síntomas
más
comunes
del
síndrome de Landau-Kleffner. Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente. · Los signos tempranos se conocen como agnosia acústica, que hacen que el niño: o Repentinamente tenga problemas al entender lo que se le dice. o Parezca tener problemas con la audición - se puede pensar en la posibilidad de que padezca de sordera. o Parezca que es autista o con retraso en el desarrollo. · El lenguaje hablado se ve afectado tarde o temprano, lo que puede conducir a la pérdida completa de la capacidad para hablar. · Algunos niños desarrollan su propio método de comunicación, tales como gestos o señas.
Aproximadamente el 80 por ciento de los niños con síndrome de Landau-Kleffner
tienen
una
historia
de
uno
o
más
ataques
epilépticos que normalmente suceden en la noche. Todos los niños con el síndrome de Landau-Kleffner tienen una actividad
eléctrica
cerebral
anormal
en
ambos
lados
del
cerebro. La
audición
y
la
inteligencia
normalmente
se
confirman
normales en los niños con el síndrome de Landau-Kleffner. Sin embargo, la enfermedad puede verse acompañada de problemas psicológicos
o
de
comportamiento,
entre
los
cuales
se
encuentran los siguientes: · Hiperactividad · Agresividad · Depresión Los síntomas del síndrome de Landau-Kleffner pueden parecerse a otras condiciones o problemas médicos, tales como sordera o discapacidades para el aprendizaje. Consulte a un médico para su diagnóstico. ¿Cómo sediagnostica el síndrome de Landau-Kleffner? El síndrome de Landau-Kleffner se diagnostica generalmente mediante un electroencefalograma (su acrónimo en inglés es EEG), trazos que muestran las ondas eléctricas del cerebro, así como otros exámenes de diagnóstico. Tratamiento del síndrome de Landau-Kleffner: El tratamiento específico será determinado por su médico, o médicos basándose en lo siguiente: · Su edad, su estado general de salud y su historia médica. · Que tan avanzada está la enfermedad. · Su tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias. · Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad. · Su opinión o preferencia.
El
tratamiento
convulsiones
y
puede la
incluir
capacidad
medicamentos
del
lenguaje.
para
las
También
se
recomienda el aprendizaje del lenguaje por señas. ¿Qué es el lenguaje? El lenguaje es la expresión de la comunicación humana. Permite que
una
comparta;
persona
se
exprese,
conocimiento;
experimente,
pensamientos;
se
explique
y
observaciones;
preguntas; necesidades; valores; creencias y comportamientos Es un método específico, estilo, o forma de comunicación para los individuos o grupos de individuos. La mayor parte del lenguaje es vocal, sin embargo, puede también expresarse por medio de; símbolos, como las letras y los números y gestos; sonidos. Cuando existe un trastorno del lenguaje, ocurren problemas en todas las áreas de la vida de una persona, incluyendo; el desarrollo social; el rendimiento académico; las relaciones personales; las oportunidades de empleo y la confianza en sí mismo. Cuáles son los signos del síndrome de Landau-Kleffner? A
continuación,
se
enumeran
los
síntomas
más
comunes
del
síndrome de Landau-Kleffner. Sin embargo, cada individuo puede experimentar los síntomas de una forma diferente. Los signos tempranos se conocen como agnosia acústica, que hacen que el niño: Repentinamente tenga problemas al entender lo que se le dice. Parezca tener problemas con la audición - se puede pensar en la posibilidad de que padezca de sordera. Parezca que es autista o con retraso en el desarrollo. El lenguaje hablado se ve afectado tarde o temprano, lo que puede conducir a la pérdida completa de la capacidad para hablar. Algunos niños desarrollan su propio método de comunicación, tales como gestos o señas.
Aproximadamente el 80 por ciento de los niños con síndrome de Landau-Kleffner
tienen
una
historia
de
uno
o
más
ataques
epilépticos que normalmente suceden en la noche. Todos los niños con el síndrome de Landau-Kleffner tienen una actividad
eléctrica
cerebral
anormal
en
ambos
lados
del
cerebro. La
audición
y
la
inteligencia
normalmente
se
confirman
normales en los niños con el síndrome de Landau-Kleffner. Sin embargo, la enfermedad puede verse acompañada de problemas psicológicos
o
de
comportamiento,
entre
los
cuales
se
encuentran los siguientes: Hiperactividad Agresividad Depresión Los síntomas del síndrome de Landau-Kleffner pueden parecerse a otras condiciones o problemas médicos, tales como sordera o discapacidades para el aprendizaje. Consulte a un médico para su diagnóstico. ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Landau-Kleffner? El síndrome de Landau-Kleffner se diagnostica generalmente mediante un electroencefalograma (su acrónimo en inglés es EEG), trazos que muestran las ondas eléctricas del cerebro, así como otros exámenes de diagnóstico
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. Kramer U, Nevo Y, Neufeld MY, Fatal A, Leitner Y, Harel S. Epidemiology of epilepsy in childhood: a cohort of 440 consecutive patients. Pediatr Neurol 1998; 18:46 -50. 2. Engel J Jr. A proposed diagnostic scheme for people with epileptic seizures and with epilepsy: report of the ILAE Task Force on Classification and Terminology. Epilepsia 2001;42:18. 3. Aicardi J. 1999;29:380-5.
El
síndrome
de
Landau-Kleffner.
Rev
Neurol
4. Beaumanoir A. Le syndrome de Landau-Kleffner. En: Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, eds. Les syndromes Êpileptiques de l'enfant et de l'adolescent. 2 ème edn.London: John Libbey; 1992. p.231-44. 5. Landau WM, Kleffner FR. Syndrome of acquired aphasia with convulsive disorder in children. Neurology 1957;7:523-30.