TERMOS DE GENÉTICA EM LÍNGUA BRASILEIRA DE SINAIS

TERMOSDEGENÉTICAEMLÍNGUA BRASILEIRADESINAIS

AlanaMariaCerqueiradeOliveira

AndréiaCarvalhodosSantos

JorgeAndréBritoXavier

OrilandeNogueiradosAnjos

PauloVictorFariasMartins

RobertoAraujodaSilva

SandraElySantanadeMorais

SusanKarolineBarbosaSoaresXavier

ThaynanIonaraCordeiro Lira

Copyright©dosautoreseautoras.Todososdireitosreservados.

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RevisãoeNormalização:osautoreseautoras.

Conselho Editorial: Me. Adriano Monteiro de Oliveira, Quipá Editora / Me. Ana Nery deCastro Feitosa, UniversidadeFederal doCeara (UFC)/Me.AnaPaula BrandãoSouto, Universidade Federal do Ceara (UFC) / Dr.Marcelino Gevelbergue Viana,Universidade Regional do Cariri (URCA) / Me. Mira Raya Paula de Lima, Instituto Federal do Ceara(IFCE).

DadosInternacionaisdeCatalogaçãonaPublicação(CIP)

TermosdeGenéticaemLínguaBrasileiradeSinais/AlanaMariaCerqueirade Oliveira...[et.al.].―Iguatu,CE:QuipáEditora,2022. 121p.:il.

ISBN978-65-5376-012-7[Papel]

ISBN978-65-5376-011-0[e-BookPDF] DOI10.36599/qped-ed1.134

1.Genética.2.Libras.3.LínguaBrasileiradeSinais. I.Oliveira,AlanaMaria Cerqueirade.II.Titulo.

CDD419 ______________________________________________________________________

ElaboradaporRosanadeVasconcelosSousa–CRB-3/1409

ObrapublicadapelaQuipáEditoraemmarçode2022.

QuipáEditora

T319 120 www.quipaeditora.com.br @quipaeditora

“Cada pessoa deve trabalhar para o seu aperfeiçoamentoe,aomesmotempo,participar da responsabilidade coletiva por toda a humanidade”.

MarieCurie

Os autores desta obra estão em contato com a área da Educação Especial (surdos) etemobservado asnecessidadesdesse público. Logosurgiuaideia deproduzir este material bilíngue (Português e Libras) devido à ausência de sinais na área de Genética, objetivando promover o aprendizado e facilitar a interpretação de conceitos por parte dos alunos surdos e dos participantes da língua de sinais. A seguir os autores apresentamcomoobtiveramocontatocomaLínguaBrasileiradeSinais–Libras.

A autora Alana Oliveira iniciou sua paixão pela área no período que trabalhou pela SEDUC em Manaus-AM. Teve a oportunidade de trabalhar com crianças com TranstornodoEspectro Autista –TEAecriançascomTranstornodoDéficit deAtenção com Hiperatividade – TDAH. E afirma que o motivo de atuar na área de Educação Especial são seus ex-alunos, Aylae Marcus. Atualmente atua como docente no Instituto Federal do Acre – IFAC, tendo a oportunidade de lecionar a disciplina de Educação Inclusiva, onde transmiti conceitos, princípios, legislação, despertar a empatia nos futuros profissionais e o respeito pelo educando com necessidades educacionais especiais. Esta obra na área de Genética é o resultado de metas e objetivos, unindo as minhas duas áreas de atuação (Biologia Molecular e Educação Especial) junto com os demais membros da equipe,buscando produzir um material dequalidade para o público surdoeouvinte.

A autora Andréia dos Santos passou a ter interesseem aprender Libras durante a Graduação em LínguaPortuguesa(UNINORTE) ea partir desse momento seuinteresse aumentou cada vez mais. Cursou Libras Básico no Projeto PROPAE, no espaço da Escola Estadual Severiano Nunes. É graduanda em Licenciatura no Curso de Letras Libras pela Universidade Federal do Amazonas – UFAM e trabalhou como voluntária naEscolaEstadualAugustoCarneirodosSantosqueéumaescolabilínguenacidadede Manaus–AM.

O autor Jorge Xavier iniciou o contato com a área de Educação Especial em virtudeàgraduaçãodesuaesposasernocursodeLetrasLibrasdaUniversidadeFederal do Amazonas – UFAM, onde ele teve a oportunidade de participar em alguns eventos e a acompanhou em algumas atividades em Libras. Com isso, passou a ter interesse por essalínguasinalizada, quepossui diversas limitaçõesquanto à inclusãodo sujeito surdo no contexto social e acadêmico. Contudo, percebeu a importância de produzir materiais na área de genética, ampliando o conhecimento do público surdo. Hoje é formado em Direito pela Faculdade Martha Falcão - FMF e Tecnólogo em Gestão Publica pela FaculdadeUnisul.

O autor Orilande dos Anjos é formado em Pedagogia (ULBRA) e é graduando em Licenciatura no Curso de Letras Libras pela Universidade Federal do Amazonas –UFAM.AfirmaquedespertouointeressenaáreadeEducaçãoEspecialquandorealizou uma monitoria de ensino e Programa Atividade Curricular de Extensão, notando as

dificuldades enfrentadas pela comunidade surda, assim como, falta de acessibilidade na formação acadêmica e profissional, escassez de matérias visuais que contribuíssem para aperspectivadosujeitosurdo.

O autor Paulo Martins tem envolvimento com a Libras desde cedo, pois possui um familiar com deficiência física e surdo. Participa na comunidade surda como interprete de Libras durante as missas na igreja católica, em palestras, ministra aulas e monitorias. Formado em Licenciatura no Curso de Letras Libras pela Universidade Federal do Amazonas – UFAM e teve contato com surdos, notando os desafios encontrados por eles. Com isso, busca metodologias para diminuir as barreiras enfrentadasporessepúblico.

O autor Roberto Silva é formado em Geografia (UEA) e em Licenciatura no Curso de Letras Libras pela Universidade Federal do Amazonas – UFAM, tendo o contatocomacomunidadesurdaduranteagraduação.

A autora Sandra Morais contraiu meningite aos 08 meses, fato este que lhe causou asurdez.Teve dificuldadesno processo deensino-aprendizagemquandocriança devido à falta de acessibilidade, inclusão entre outros fatores. Mas ao ingressar na Escola Estadual Augusto Carneiro dos Santos (Educação Especial), na cidade de Manaus – AM passou a ter o contato com os alunos surdos desenvolvendo seu sistema metalinguísticocomalínguadesinais.Emfaseadulta cursouPedagogiapelaFaculdade Martha Falcão – FMF, bem como é graduanda em Licenciatura no Curso de Letras Libras pela Universidade Federal do Amazonas – UFAM e atua como professora na área de Educação Especial. Atualmente Sandra vem produzindo materiais voltados para a comunidade surda, como por exemplo, a produção desta obra. Pois além de participar nos vídeos, teve autonomia de criar os sinais de acordo com os Parâmetros da Libras. Esteprodutoserádesumaimportâncianoprocessocognitivoedecomunicaçãoentreos participantesdalínguadesinais.

A autora Susan Xavier iniciou o contato com a Língua Brasileira de Sinais (Libras) desde a infância, pois tinha um vizinho surdo e não sabia se comunicar para que pudessem brincar. Hoje é formada em Ciências Biológicas pelo Centro Universitário do Norte - UNINORTE e relata que teve a oportunidade de cursar uma disciplina de Libras (Básico) no final da graduação, fazendo despertar seu interesse. Com isso, buscou aprender a língua de sinais, no Centro de Atendimento ao Surdo –CAS (E. E. Mayara Redman Abdel Aziz). Posteriormente realizou algumas Pósgraduações na área, assim como foi aprovada no Curso de Letras Libras pela Universidade Federaldo Amazonas – UFAM. Atravésde diversos projetos acadêmicos, teve o contato com o público surdo notando os obstáculos que ainda precisam ser superados, buscando através desse trabalho na área da Genética, novas estratégias para contribuirdeformasignificativacomacomunidadesurda.

A autora Thaynan Lira iniciou é graduanda em Licenciatura no Curso de Letras Libras pela Universidade Federal do Amazonas – UFAM e seu contato com a língua iniciou através da mãe, realizando o curso de Libras no CAS, perdendo o contato com a

comunidadesurda. Ao ingressar na faculdade de Letras Libras teve a imersão na língua de sinais e na comunidade, assim se tornaram mais cotidianas. Foi voluntária no projeto de Extensão PACE - Projeto intitulado “Práticas de Escrita de Sinais com o Sistema Signwriting nas Escolas e Comunidades do Amazonas: Inovações em TIC’s”, foi professora estagiária de Libras no curso de idiomas da universidade, o CEL, atua como mediadora de Libras na SEMED, Intérprete em contexto religioso e atualmente faz estágio como intérprete de Libras na Secretaria de Estado de Cultura e Economia CriativadoAmazonas.

O trabalho foi motivado pela falta de sinais termos relacionados à Genética dificultando no ensino e aprendizado do surdo, pois a grande maioria dos termos ainda precisadesinais.

Profª Drª Alana Maria Cerqueira de Oliveira Pedagoga Especialista em Educação Especial, Psicopedagogia Clínica eInstitucional.

Mestre e doutora em Ciências na área de Biologia Celular e Molecular–FMRP–USP.

DocentenoInstitutoFederaldoAcre–IFAC–RioBranco.

A Língua Brasileira de Sinais (Libras) ganhou bastante relevância dentro do cenário nacional diante da promulgação da Lei 10.436/2002, que trata sobre o seu reconhecimento como meio legal de comunicação e expressão na comunidade surda. Emboratenhasidoreconhecidacomo língua,nãohouveproduçõesqueviabilizassemde forma correta a identificação e sinalização dos termos usados em obras literárias/acadêmicas/profissionais, fato este que se apresenta como um obstáculo no processodeconstruçãodoconhecimentoporpartedosujeitosurdo.

Ao confrontar esta realidade e as dificuldades encontradas, percebe-se que há carência de materiais relacionados à área de saúde, optando-se por trabalhar nesta obra termos relacionados à genética e assim contribuir de maneira a aproximar o surdo do ouvinte,diminuindoasmuralhasculturais.

Com a evolução tecnológica, surgiram muitas facilidades para dinamizar a comunicação e a troca de conhecimento como gravar vídeos, publicação de materiais virtuais, entre outros recursos midiáticos, assim diminuindo o déficit de vocabulário na Língua Brasileira de Sinais, nas mais diversas áreas do conhecimento, como a saúde na presente obra e assim promovendo acessibilidade na comunicação na língua de sinais, além de promover ações inclusivas na sociedade. Almeja-se com este trabalho fomentar odespertardointeressepelomelhoratendimentoàspessoascomsurdez.

Com isso, este material foi produzido por profissionais e/ou acadêmicos da área de Educação Especial, tendo entre todos os autores uma surda: Sandra Ely. A obra “TERMOS DE GENÉTICA EM LÍNGUA DE SINAIS BRASILEIRAS”, está disponibilizada de forma online, possuindo 50 termos na área de Genética com suas respectivas Descrições em Português, Imagens dos Termos, Imagens dos Sinais em Libras, Descrição Fonológica dos Sinais, QRcodes, Hiperlinks, Referências Bibliográficas entre outros. Através dos QRcodes e Hiperlinks, serão direcionados para ocanalBioLibrasnoYoutube,naqualpoderãovisualizarvídeosereproduzirosinal.

Profª Drª Alana Maria Cerqueira de Oliveira Pedagoga Especialista em Educação Especial, Psicopedagogia Clínica eInstitucional.

Mestre e doutora em Ciências na área de Biologia Celular e Molecular–FMRP–USP. DocentenoInstitutoFederaldoAcre–IFAC–RioBranco.

1.ÁCIDODESOXIRIBONUCLEICO(DNA)

DescriçãoemPortuguês: s. m. Composto orgânico cujas moléculas contém as informações genéticas que coordenamodesenvolvimentoeofuncionamentodetodososseresvivosealgunsvírus, e que transmitem características hereditárias de cada ser vivo. O seu principal papel é armazenar as informações necessárias para a construção das proteínas e RNAs. O seguimento de DNA que contém a informação genética são denominadas de genes (CAPOVILLA,2017).

ReferênciaBibliográfica: CAPOVILLA, Fernando Cesar; RAPHAEL, Walkiria Duarte; TIMOTEO, Janice Gonçalves; MARTINS Antonielle Cantarelli. Dicionário da Língua de Sinais do Brasil: Libras em suas mãos. – 1. ed. 1. reimp. - São Paulo: Editora da Universidade deSãoPaulo,2017,p.990.

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://s5.static.brasilescola.uol.com.br/be/2020/03/dna.jpg

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=2GuJhTr1T9M

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Mão esquerda em V (n° 54), palma para cima; mão direita em V (n° 54), palma para baixo, mãos próximas pelas pontas dos dedos. Afastar as mãos para lados opostos invertendo a posição daspalmas, no espaço neutro emfrente ao corpo. (Sinal usado em: CEeRS).

CM:MãosemV(n°54).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

2.ÁCIDORIBONUCLEICO(RNA)

DescriçãoemPortuguês: s. m. O RNA é semelhante ao DNA, porém não forma fita dupla. Além disso, o açúcar do RNA é uma ribose, diferente do DNA, que é uma desoxirribose. Outra característica particular do RNA é que as bases nitrogenadas que formam seus nucleotídeos apresentampequenadiferença emrelaçãoaoDNA.NoRNA,atiminaésubstituídapela uracila (U), que também pareia com a adenina. O RNA possui três classes principais: RNA mensageiro (mRNA), que contém a informação genética para a produção de proteínas; RNA transportador (tRNA), responsável por carrear o aminoácido específico para o sítio de síntese proteica; e RNA ribossomal (rRNA), que forma grande parte da massadoribossomo.Énoribossomoqueocorreasínteseproteica.

ReferênciaBibliográfica: Disponívelem:< https://www.arca.fiocruz.br/bitstream/icict/13723/2/Conceitos%20e%20Metodos%20V 3_Biologia%20Molecular.pdf>Acessadoem8defevereirode2022.

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://s5.static.brasilescola.uol.com.br/be/2020/03/dna.jpg

>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=fpLqMefOXp0

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mão esquerda em D (n° 53), palma para cima; mão direita em D (n° 53), palma para baixo, mãos tocando-se pelas pontas dos dedos. Afastar as mãos para lados opostos invertendoaposiçãodaspalmas,duasvezes.

CM:MãosemD(n°53).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

3.ALBINISMO

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. m. O termo albinismo é originário do latim Albus (alvo, branco), também pode ser usada a palavra hipopigmentação (pouco pigmento). O albinismo é considerado um distúrbio genético de herança autossômica recessiva, ou seja, pai e mãe têm que carregar o alelorecessivo(ogeneseexpressasomenteaospares,representadopor aa),porém pode não se manifestar numa geração em que o indivíduo produz a Tirosina (aminoácido que compõe a melanina, e tem como função distribuir a cor pelo corpo e proteger a pele), representada pelo A, quando esta é normal, e afetada é representada pelo a. Está dividido em três categorias: ocular (a falta da melanina afeta somente os olhos), parcial (a melanina é produzida apenas em algumas partes do corpo) e oculocutâneo (quando todo o corpo é afetado), afirma SOARES & GUIMARÃES (apud CAVALCANTE, 2012, p. 28).

ReferênciaBibliográfica: SOARES, R. C. P.; GUIMARÃES, C. M. Albinismo: Aspectos Sociais e necessidades dePolíticasPúblicas.Estudos,Goiânia,v.41,especial,p.125-137,out.2014.

ALBINISMO

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://www.admiravelcurioso.com.br/7-modelos-albinos-mostram-aomundo-o-quanto-sao-belos/>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1: https://www.youtube.com/watch?v=UUjqMJlLj9g

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Mão esquerda em V (n° 54), palma para cima; mão direita em V (n° 54), palma para baixo, mãos próximas pelas pontas dos dedos. Afastar as mãos para lados opostos invertendo a posição das palmas, no espaço neutro em frente ao corpo. Posteriormente, osdedosemD(n°53)descemnahorizontaldoombroatéascostelas,porémnãosemse encostam. A mão dominante espalmada n° 05 sobre o braço de apoio S (n° 69), fazendo movimento de vai e volta do punho para o antebraço duas vezes. Consequentemente a mão dominante muda para a configuração em L (n° 24) no espaço neutro na direção do ombro, movimentando a mão para frente e para trás, três vezes. Finalizando, a mão dominante espalmada em frente à boca, movimenta os dedos de forma alternada algumasvezessemencostá-losnaboca.

CM:01,05,L(n°24),D(n°53)eV(n°54).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

4.ALELO

DescriçãoemPortuguês: s.m.Osalelossãoasformasalternativasdeumdeterminado geneeocupamummesmo loco em cromossomos homólogos. Quando nos referimos a loco, estamos falando da posição do gene no cromossomo; quando falamos em cromossomos homólogos, referimo-nos a cromossomos que possuem genes para a mesma característica. São representados por letras, letras maiúsculas para os dominantes e minúsculas para o recessivo.

ReferênciaBibliográfica:

Disponívelem:<https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-alelo.htm >Acessadoem8defevereirode2022.

ALELO

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://images.app.goo.gl/9DYBDZwccPeV6RQ6A>Acessadoem8 defevereirode2022.

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

SINAL1:https://youtu.be/iD27OBYN9X0

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Mão esquerda em V (n° 54), palma para cima; mão direita em V (n° 54), palma para baixo, mãos próximas pelas pontas dos dedos. Afastar as mãos para lados opostos invertendo a posição das palmas, no espaço neutro em frente ao corpo. Posteriormente as mãos na configuração n° 49 tocam as pontas dos dedos indicadores três vezes em movimentoretilíneoparaoladonoespaçoneutroemfrente aocorpo.

CM:V(n°54),n°49.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

5.ALELODOMINANTE

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. m. Alelos dominantes são aqueles que dão origem a uma proteína funcional, e essa proteína determina uma característica, estando em dose dupla (os dois alelos dominantes) homozigoto dominante, e mesmo quando em dose simples, como é o caso dos heterozigotos (um alelo dominante e o outro alelo recessivo). Os genes dominantes são normalmente representados por letras maiúsculas como “A” ou “R”. Assim o par de alelos“AA”ou“Aa”determinamoaparecimentodamesmacaracterística

ReferênciaBibliográfica: Disponívelem:< http://www1.pucminas.br/imagedb/documento/DOC_DSC_NOME_ARQUI201706121 51541.pdf>Acessadoem8defevereirode2022.

ALELODOMINANTE

Fontedaimagem:

Disponívelem:<http://2.bp.blogspot.com/0GbWrn3pW3c/UZOhdLfU5rI/AAAAAAAAA_I/1zpj7iMW-NY/s1600/orelha.png >Acessadoem8defevereirode2022.

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Mão esquerda em V (n° 54), palma para cima; mão direita em V (n° 54), palma para baixo, mãos próximas pelas pontas dos dedos. Afastar as mãos para lados opostos invertendo a posição daspalmas, no espaço neutro emfrente ao corpo. Posteriormente a mão deapoio faz a configuração V (n° 54) no espaço neutro em frente ao corpo. A mão dominante na configuração n° 49 toca três vezes no dedo indicador da mão de apoio V (n°54),produzindoomovimentoretilíneoparaolado. Finalizando o sinal com a mão dominante configurada n°5 que irá fechar a mão na configuraçãon°69nosdedosdamãodeapoioV(n°54).

CM:5,49,V(n°54)e69.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

6.ALELORECESSIVO

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. m. Alelo Recessivoé aquele que se manifesta somente quando presente nos dois cromossomoshomólogos,ouseja,naausênciadeumalelodominante. Alelos Recessivos são representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) e os fenótipos sãoexpressossomenteemhomozigose.

ReferênciaBibliográfica:

Disponívelem:<https://www.todamateria.com.br/genes-dominantes-e-recessivos/ DOC_DSC_NOME_ARQUI20170612151541.pdf(pucminas.br)>Acessadoem8de fevereirode2022.

ALELORECESSIVO

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://cdn.kastatic.org/ka-perseusimages/cef7e908a049129f5a71995ba662a5176a85332c.png >Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=gXn_XiW0w0o

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mãos configuradas em V (n° 54), se encostando pela ponta dos dedos e afastando as mãos para lados opostos em movimento helicoidal, invertendo a posição das palmas no espaçoneutroemfrenteaocorpo.Posteriormente a mão dominante está configurada emD(n°53)movimentando-separaoladoetoca 3vezesnoindicadordamãodeapoio V (n° 54). Finaliza o sinal com a mão dominante n° 76 realiza o movimento de semicírculo,partindodoV(n°54)damãodeapoio.

CM:D(n°53),V(n°54)en°76.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X )

7.ANEMIAFALCIFORME

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. f. A Anemia Falciforme é umadas doenças hereditárias monogênicas mais comuns e está associada à deformação dos glóbulos vermelhos que adquirem a forma de foice devido auma mutação genéticaque alteraa estruturada cadeia beta (ß)da hemoglobina (proteína responsável pelo transporte de oxigênio). Esta mutação promove a substituição da base nitrogenada Adenina GTG, na posição seis da cadeia beta (ß)(A) por uma Timina (T), GAG codificando o aminoácido Valina (Val) no lugar do aminoácido Ácido Glutâmico (Glu), causando, assim, uma modificação físico-química namoléculadehemoglobina.

ReferênciaBibliográfica: Disponívelem:< https://www.ciencianews.com.br/arquivos/ACET/IMAGENS/bibliotecadigital/hematologia/serie_vermelha/anemia_falciforme/33.pdf>Acessadoem8de fevereirode2022.

ANEMIAFALCIFORME

Fontedaimagem: Disponívelem:< https://assets.aboutkidshealth.ca/AKHAssets/Sickle_cell_comparison_MED_ILL_PT.p ng?RenditionID=19>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=XxToyMFEHu0

DescriçãofonológicadoSINAL1: Configuração de mãos n° 5, sobre o dorso da mão de apoio, movimentando os dedos de formaalternada.Posteriormente amãodominanteemD(n°53),faz um circuloaoredor dorosto,finalizandocomodedoemD(n°53),tocanocentrodatestaedesceorosto.

CM:05eD(n°53).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

8.AUTISMO

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. m. O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é definido como um distúrbio do desenvolvimento neurológico que deve estar presente desde a infância, apresentando déficit nas dimensões sociocomunicativa e comportamental, afirma SANTOS &VIEIRA(apudSCHMIDT,2013,p.13)

ReferênciaBibliográfica: SANTOS, Regina Kelly dos; VIEIRA, Antônia Maira Emelly Cabral da Silva. Transtorno do Espectro do Autismo (TEA): Do reconhecimento à inclusão no âmbito educacional.2015.

AUTISMO

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://static.tuasaude.com/media/article/wx/pd/autismoinfantil_25821_l.webp>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=bVGOsTENqYc

DescriçãofonológicadoSINAL1: Configuraçãodemãosn°75seencostampelapartedorsaldosdedos,vãoemdireçãoao esterno.Finalizaosinalcomaexpressãofacialecorporal.

CM:75. SINAL2:https://www.youtube.com/watch?v=bVGOsTENqYc

DescriçãofonológicadoSINAL2: Mão dominante na direção do tórax, voltado levemente para a lateral, fazendo o movimento de abrir e fechar os dedos na configuração de mãos n° 35 (abre os dedos) e 36 (fecha os dedos). Movimenta a cabeça de um lado para o outro de forma agitada (os olhosacompanhamomovimento)eexpressãofacial.

CM:35e36.

SINAL3:https://www.youtube.com/watch?v=bVGOsTENqYc

DescriçãofonológicadoSINAL3:

Mão dominante na direção do tórax, voltado levemente para a lateral, fazendo o movimento deabrir efecharos dedos na configuração 35 (abre os dedos)e 36 (fecha os dedos). Movimenta a cabeça de um lado para o outro de forma bem lenta (os olhos acompanhamomovimento)eexpressãofacial.

CM:35e36.

SINAL4:https://www.youtube.com/watch?v=bVGOsTENqYc

DescriçãofonológicadoSINAL4:

Mão dominante na configuração n° 46, toca na têmpora e depois maçã do rosto de formalateralduasvezes.

CM:46.

Sinaltemvariação:SIM(X) NÃO( )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM(X) NÃO( )

Expressãocorporal:SIM(X) NÃO( )

9.CARIÓTIPOHUMANO

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. m. Cariótipoé o nome dado ao conjunto de cromossomos em uma célula. O exame chamadocariótipovisa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula. Nossas células são normalmente formadas por 23 pares de cromossomos (portanto46cromossomos).

ReferênciaBibliográfica: Disponívelem:<https://www.fetalmed.net/cariotipo/>Acessadoem8defevereirode 2022.

CARIÓTIPOHUMANO

Fontedaimagem: Disponívelem:< https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.colegioweb.com.br%2 Fnucleo%2Fo-cariotipohumano.html&psig=AOvVaw2jGVakTVfdozjYiNH3TuKX&ust=1639551705154000 &source=images&cd=vfe&ved=0CAsQjRxqFwoTCOD5j5rc4vQCFQAAAAAdAAAA ABAJ>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=yxceqs_R2uA

DescriçãofonológicadoSINAL1:

A mão dominante n° 15 mexe os dedos, e o dorso encosta no cento da mão de apoio n° 15. Posteriormente a mão dominante muda o sinais para V (n° 54), fazendo um giro no espaçoneutroemfrenteaotórax,afastando-sedamãodeapoio.

CM:15,69eV(n°54).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

10.CÉLULA

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. f. A célula é a menor unidade estrutural e funcional dos organismos. Unidade estrutural porque as células constituem os tecidos e os órgãos, e unidade funcional porquesão capazesde exercer asfunçõesbásicas davida,como metabolismo, produção de energia e reprodução. As células são classificadas em procariontes e eucariontes (do grego pro,primeiro; eu,verdadeiro,e karyon, noz,núcleo).

ReferênciaBibliográfica: Disponívelem:<https://www.ufrgs.br/livrodehisto/pdfs/1Celula.pdf>Acessadoem8 defevereirode2022.

CÉLULA

Fontedaimagem: Disponívelem:< https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fedisciplinas.usp.br%2Fmod %2Fbook%2Fview.php%3Fid%3D2433781%26chapterid%3D19705&psig=AOvVaw2 PDY8aqRd68qjGwNxCz6C&ust=1643946038530000&source=images&cd=vfe&ved=0CAsQjRxqFw oTCMjah7DO4vUCFQAAAAAdAAAAABAN>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1: https://www.youtube.com/watch?v=5PPGsXCHNBU

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Mão dominante na configuração n° 73, movimentando para frente e para trás, dentro da mão de apoio em configuração C (n° 12) que se movimenta para frente e para trás no espaçoneutroemfrenteaocorpo.

CM:C(n°12)en°73.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

11.CÉLULAANIMAL

DescriçãoemPortuguês: s. f. Acélula animalé chamada decélulaeucariótica, porque possui um núcleo ligado à sua membrana. Acélula animalse diferencia dascélulasprocarióticas, como as das bactérias, porque o seu DNA (material genético) se encontra dentro do núcleo. Já ascélulasprocarióticasnãopossuemumnúcleodefinido.

As células vegetais se assemelham às animais em muitos aspectos de sua morfologia, porémdiferememalgumascaracterísticasmorfofisiológicasimportantes. A presença da parede celular, vacúolo, plastídios e a realização de fotossíntese são as principaiscaracterísticasquefazemacélulavegetalserdiferentedacélula animal.

ReferênciaBibliográfica:

Disponívelem:<https://www.significados.com.br/celulaanimal/#:~:text=A%20c%C3%A9lula%20animal%20%C3%A9%20chamada,n%C3%A 3o%20possuem%20um%20n%C3%BAcleo%20definido >Acessadoem8defevereiro de2022.

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://2.bp.blogspot.com/-2OEW0uKgtY/WeHSoBElWXI/AAAAAAAAAiw/TJtIRghtHwYCmWPEqQLwsof_r7FrlJ d2ACLcBGAs/s1600/891bee57e9c4ca8403bee7a65352f33a.jpg>Acessadoem8de fevereirode2022.

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=HYDafyJZbIY

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Configuraçõesdasmãosn°17,noespaçoneutroemfrenteaotórax,movimentandopara frente eparatrásdeformaalternada.Posteriormenteaconfiguraçãodamãodominante n°15,bateodorsoduasvezesnaparteinferiordoqueixo.

CM:17e15.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

12.CÉLULAVEGETAL

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. f. As células vegetais se distinguem da das células animais devido a presença de plastos no citoplasma e a existência de uma parede celulósica. Essas células possuem um envoltório externo, conhecido como parede celular, constituída por celulose e que começa se formar no final da divisão celular e aloja todos os seus componentes (AMABIS,1990)

ReferênciaBibliográfica: AMABIS, José Mariano; MARTHO, Gilberto Rodrigues. Fundamentos de Biologia Moderna.–1.Ed.–SãoPaulo:Moderna,1990.P.192. Fontedaimagem: Disponívelem:<https://4.bp.blogspot.com/aX_xh81boXI/WeHSoUB1AbI/AAAAAAAAAi0/jSQtIkjdzEM4abiY4aGX6T7CJvHbj xY3gCLcBGAs/s1600/celula-vegetal.jpg>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=fPVbCZRNAE4

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Configurações das mãos n°17, no espaço neutro em frente aotórax, movimentando para frente eparatrásde forma alternada.Posteriormenteasmãosemconfiguraçãon°42,no espaço neutro em frente ao tórax, distanciando - se para lados opostos. Finalizando o sinal na configuração de mãos n° 37, no espaço neutro em frente ao tórax, com os braços movimentando-se para os lados de forma oposta e perpendicular, fechando os dedosfinalizandoosinalcomaconfiguraçãodemãosn°39.

CM:17,37,39e42.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

13.CLONE

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. m. Conjunto de células que, geradas por mitose, sãogeneticamenteidênticas à célula originaldaqualderiva.

ReferênciaBibliográfica: Disponívelem:< https://www.google.com/search?q=significado+de+clone+genetica&hl=ptBR&ei=iYPEYZrEDIrI1sQP8J6X4Aw&ved=0ahUKEwjarNGAjfr0AhUKpJUCHXDP BcwQ4dUDCA4&uact=5&oq=significado+de+clone+genetica&gs_lcp=Cgdnd3Mtd2l6 EAMyBQgAEM0CMgUIABDNAjIFCAAQzQJKBAhBGABKBAhGGABQAFjrGmC _IGgAcAJ4AIABjAKIAaobkgEEMi0xNZgBAKABAcABAQ&sclient=gws-wiz >Acessadoem8defevereirode2022.

CLONE

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://www.coladaweb.com/biologia/genetica/clonagem-animal

>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://youtu.be/0XQ7fnw-cpM

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mãodeapoio configuradaemD(n° 53)e amãodominantenaconfiguraçãon°6,frente a frente, sendo realizado o movimento no espaço neutro à frente ao corpo.

Posteriormentea configuração da mãodominante n°6,mudaparaa configuração n°10, finalizandoemD(n°53).

CM:6,10eD(n°53).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

14.CODOMINÂNCIA

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. f. Outro tipo de interação gênica que pode ocorrer no mesmo loco é a codominância. Nestacondição,ambososalelosafetam,emmaioroumenorgrau,ofenótipo. A herança da cor da pelagem na raça Shorthorn é um exemplo clássico de codominância. Nesta raça o homozigoto dominante (V) manifesta a pelagem vermelha, o recessivo (v), a pelagem branca e o heterozigoto (Vv), a pelagem ruão (mescla de vermelhoebranco),afirmaoautorRosa(2013).

ReferênciaBibliográfica: ROSA, Antônio do Nascimento; et. al. Melhoramento genético aplicado em gado de corte:ProgramaGeneplus-Embrapa/editorestécnicos:Brasília,DF:Embrapa,2013.

CODOMINÂNCIA

Fontedaimagem: Disponívelem:< https://biocienciaforadehora.wordpress.com/2015/10/20/codominancia/>Acessadoem8 defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=BnUqi293wHo

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mãos na configuração n° 15, com os punhos encostados e em seguida fazem o movimentodesemicírculoquesefechamnaconfiguração A(nº67),ficandoencostadas pelopunhonoespaçoneutroemfrenteaocorpo.

CM:15eA(nº67).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

15.CROMOSSOMO

DescriçãoemPortuguês:

s. m. Lopes e Rosso (2005, p.105) destacam que cada cromossomo é constituído por DNA associado a proteínas básicas (histonas) e possui aspecto de fio, formando a cromatina.Estaformaçãodocromossomoocorrenointeriordonúcleointerfásico.

Segundo Linhares e Gewandsznajder (2000, p.84), durante o processo de divisão celular, a cromatina dá lugar ao aparecimento de corpúsculos compactos na forma de bastonetes que são visíveis ao microscópio, estes bastonetes recebem o nome de cromossomos (cromo=cor; soma=corpo). O cromossomo é formado por um filamento dobrado várias vezes sobre si mesmo, devido a um intenso enrolamento do DNA e agrupamentodashistona.

Destacam os autores que cada espécie de ser vivo tem sua coleção particular de cromossomos, que pode ser identificada pelo número, pelas formas e pelos tamanhos característicos. Essa coleção de cromossomos própria de cada espécie é chamada cariótipo (carion=núcleo) (LinhareseGewandsznajder(2000,p.85).

ReferênciaBibliográfica:

LOPES,S;ROSSO,S.Biologia–VolumeÚnico.1ªEd.SãoPaulo:Saraiva,2005.

LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER F. Biologia Programa Completo. 18ª ed. Reformuladaeatualizada.EditoraÁtica.2000,p.84e85.

CROMOSSOMO

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

Fontedaimagem:

Disponívelem:< https://images.educamaisbrasil.com.br/content/banco_de_imagens/guia-deestudo/D/cromossomos.jpg>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1: https://www.youtube.com/watch?v=KFsi31ezEaE

DescriçãofonológicadoSINAL1: ConfiguraçãodemãosemV(n°54),comaspalmasviradasparafrente,cruzandoos braçossobreotóraxesemmovimento.

CM:V(n°54).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

16.CROMOSSOMOX

DescriçãoemPortuguês: s. m. As fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um único cromossomoXeumcromossomosexualmenorchamadodeY.

Beiguelman (2008, p. 95) destaca que o padrão de transmissão hereditária das anomalias dominantes determinadas por genes ligados ao cromossomo X difere daquele apresentadopelasheredopatiasdominantesautossômicas,apesarde,nessesdoispadrões de herança, os indivíduos anômalos serem, usualmente, filhos de pai ou de mãe com a mesma anomalia, e de os indivíduos normais, filhos de anômalos, não transmitirem a anomalia aseus descendentes. É quenuma heredopatia determinadapor um geneligado aocromossomoX,oshomensanômaloscasados commulheressemaanomaliasomente são capazes de transmitir essa heredopatia a suas filhas, mas não a seus filhos, pois, normalmente,ocromossomoXpaternosóétransmitidoàsfilhas.

Neste sentido, Casagrande (2006 p.48) destaca que a Herança Ligada ao X (dominante e recessiva): São doenças causadas por genes alterados localizados no cromossomo X. A grande maioria das doenças ligadas ao X conhecidas é recessiva, embora já tenham sido descritas também algumas doenças dominantes. São exemplos de distúrbios gênicos: dentinogêneseimperfeita, acondroplasia, retinoblastoma, diabetes insipidus (hipofisário), Síndrome de Marfan, rim policístico, neurofibromatose, talassemias major e minor, doença de Huntington, hipercolesterolemia familiar, polidactilia, fibrose cística, hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, albinismo, anemia falciforme, galactosemia, fenilcetonúria, hemofilias A e B, daltonismo, distrofia muscular de Duchenne, ictiose, raquitismo hipofosfatêmico, SíndromedeRett,SíndromedoX-frágil.

ReferênciaBibliográfica:

BEIGUELMAN, Bernardo. A Interpretação Genética da Variabilidade Humana. RibeirãoPreto:SBG,2008.

CASAGRANDE, Grasiela de Luca. Dissertação apresentada ao Programa de PósGraduação em Educação Científica e Tecnológica como requisito parcial para obtençãodotítulodeMestreemEducaçãoCientíficaeTecnológica,2006.

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://br.depositphotos.com/stock-photos/cromossomo.html >Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=TX__IIvLUYA

DescriçãofonológicadoSINAL1: Configuração de mãos em V (n° 54), com as palmas viradas para frente, cruzando os braços sobre o tórax. Posteriormente a mão dominante muda para X (n° 45), movimentando-se na diagonal, de cima para baixo, apenas uma vez, enquanto a mão de apoiocontinuaemV(n°54).

CM:V(n°54)eX(n°45).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

17.CROMOSSOMOY

DescriçãoemPortuguês: s. m. Segundo Beiguelman (2008, p.38) A maior parte do cromossomo Y não tem homologia com o cromossomo X, já que as regiões homólogas desses cromossomos estão restritas à região da extremidade superior de seus braços curtos. Tais locos são conhecidos como pseudo-autossômicos, pois, apesar de estarem nos cromossomos sexuais, segregam como se fossem autossômicos. Em conseqüência disso, os genes pertencentes a locos das regiões do cromossomo X que não são homólogas do cromossomoY(maiorparte)têmdistribuiçãodiferentesegundoosexo.

Destaca ainda o autor que os genes pertencentes a locos de regiões do cromossomo X não-homólogas do cromossomo Y também costumam ser denominados genesligados ao cromossomo X. Maistradicionalmente, porém, tanto esses genes(mais deumacentenadelocos) quantoos caracterespor elesdeterminadossãodesignadospor genes ligados ao sexo e caracteres ligados ao sexo. Essas designações, evidentemente, não são muito corretas porque, entre os caracteres ligados ao sexo, deveriam estar incluídos aqueles determinados por genes do cromossomo Y que não têm alelos no cromossomoX.

Porfim,Beiguelman(2008,p.39)informaquetais genes, contudo,que,porsinal, são muito poucos, são denominados holândricos, por serem transmitidos somente dos pais paraos filhos, mas nãopara asfilhas. O mais importantedos genes holândricos é o que determina a diferenciação de testículos durante a sétima semana de desenvolvimento intra-uterino de embriões com predestinação masculina. Esse gene é denominado fator determinante de testículos e sua sigla, TDF, foi tirada da designação inglesa testisdeterminingfactor.

ReferênciaBibliográfica:

BEIGUELMAN, Bernardo. A Interpretação Genética da Variabilidade Humana. RibeirãoPreto:SBG,2008.

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://www.biologianet.com/genetica/determinacao-geneticasexo.htm>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://youtu.be/GgPbdz3dF-w

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mãos em V (n° 54), com as palmas viradas para frente, cruzando os braços sobre o tórax. Posteriormente a mão dominante muda para Y (n° 64), movimentando-se na diagonal,decimaparabaixo,umavez,enquantoadeapoiocontinuaemV(n°54).

CM:V(n°54)eY(n°64).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

18.DALTONISMO

DescriçãoemPortuguês: s. m. Desta forma, segundo Beiguelman (2008) trata-se de uma deficiência congênita dediscriminaçãodecoresquedependemdossistemasvisuaisfotoreceptoresvermelhoe verde. Recebeu a designação genérica de daltonismo, por ter sido descritas em detalhe, primeiramente, por John Dalton, o grande químico e físico inglês, que viveu entre 1766 e 1844, e cujo nome está igualmente associado à teoria atômica moderna. Nessa descrição, apresentada em 1794 à Sociedade Literária e Filosófica de Manchester sob o título "Extraordinaryfactsrelatingtothevisionofcolours",Daltonrelatouofenômeno da deficiência de visão de cores que percebeu em si mesmo e observou em outras pessoas(p.43)

Sobre o Daltonismo, Griffiths (2016) destaca que o exemplo mais familiar da herança recessiva ligada ao X seja o daltonismo. Pessoas com essa condição são incapazes de distinguir o vermelho do verde. Os genes para visão de cores foram caracterizadosno nível molecular. Avisãode corestemporbasetrêsdiferentestiposde cones na retina, cada um sensível aos comprimentos de onda vermelho, verde ou azul. Os determinantes genéticos em relação aos cones vermelhos e verdes encontram-se no cromossomo X. Pessoas daltônicas para vermelho e verde apresentam uma mutação em um desses dois genes. Assim como em qualquer distúrbio recessivo ligado ao X, existemmuitomaishomenscomofenótipodoquemulheres.

ReferênciaBibliográfica:

BEIGUELMAN, Bernardo. A Interpretação Genética da Variabilidade Humana. RibeirãoPreto:SBG,2008.

GRIFFITHS, Anthony J. F.; et. al. Introdução à Genética. Tradução Sylvia WerdmüllervonElggRoberto.–11.ed.–RiodeJaneiro:GuanabarraKoogan,2016,p.137.

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://i.ytimg.com/vi/nWf_1Ih-vPg/mqdefault.jpg>Acessadoem8 defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=7ILT-ca0c9Y

DescriçãofonológicadoSINAL1: Configuração das mãos em V (n° 54), com as palmas viradas para frente, o indicador toca uma vez em baixo dos olhos fazendo um giro. O dorso da mão fica para frente e o dedomaiortocaumavezembaixodosolhos.

CM:V(n°54).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

19.DISTROFIAMUSCULARDUCHENNE

DescriçãoemPortuguês:

s. f. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é definida por Pierce (2016, p.310 e p.623) como uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X causada por mutações no gene que codifica a distrofina, uma grande proteína importante no desenvolvimento das fibras musculares normais é uma doença que causa enfraquecimentoprogressivoedegeneraçãodosmúsculos.

Neste mesmo entendimento, Griffiths (2016, p.137) apresenta a percepção de que a distrofia muscular de Duchenne é uma doença recessiva fatal ligada ao X. O fenótipo consiste em degeneração e atrofia dos músculos. Em geral, o início ocorre antes dos 6 anos de idade, com o confinamento a uma cadeira de rodas até os 12 anos e a morte até os 20. O gene para a distrofia muscular de Duchenne codifica a proteína muscular distrofina.

ReferênciaBibliográfica:

PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual. Tradução Beatriz Araujo do Rosário.-5.ed.-RiodeJaneiro:GuanabaraKoogan,2016.

GRIFFITHS, Anthony J. F.; et. al. Introdução à Genética. Tradução Sylvia WerdmüllervonElggRoberto.–11.ed.–RiodeJaneiro:GuanabarraKoogan,2016.

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DISTROFIAMUSCULARDUCHENNE

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://movimentoduchenne.com.br/sinais-sintomas-e-diagnostico/ >Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=Hw-67ZO8QMA

DescriçãofonológicadoSINAL1: Configurações das mãos n° 13, com as palmas viradas para baixo em frente ao tórax, fechandoparcialmenteasmãos.Posteriormente aconfiguraçõesdasmãos emD(n°53), com o dorso virado para frente e com os braços estendidos e lateralizados de forma verticalaoladodo corpo, quevãodescendoemlinharetaparabaixo.Finalizafazendoa datilologiadonomedadoençaD-U-C-H-E-N-N-E.

CM:13,C(n°12),U(n°21),D(n°53),H(n°55),E,N.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( X ) NÃO( )

Expressãocorporal:SIM(X) NÃO( )

20.DOENÇACONGÊNITA

DoençaCongenita

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. f. Doenças congênitas são anormalidades funcionais ou estruturais que ocorrem durante o desenvolvimento do feto, ou seja, durante o período gestacional. Em grande parte, as anormalidades estruturais se manifestam nos primeiros meses de gestação, no entantonemtododistúrbiopodeseridentificadoprecocemente.

ReferênciaBibliográfica: Disponívelem:<https://blog.varsomics.com/doencas-congenitas/>Acessadoem8de fevereirode2022.

DOENÇACONGÊNITA

Fontedaimagem:

Disponívelem:< https://cdn2.salud180.com/sites/default/files/styles/medium/public/field/image/2020/01/ malformaciones_causas_0.jpg>Acessadoem8defevereirode2022.

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mão de apoio em configuração S (n° 69), parada emfrente ao corpo e a mãodominante emconfiguraçãon°5,encostanodorsodamãodeapoiofazendomovimentosaleatórios. Posteriormente as configuração de mãos mudam para a configuração D (n° 53), com as palmas das mãos viradas para trás e ambas fazem movimento circular em volta do dedo indicador

CM:5,D(n°53)eS(n°69).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

21.DOENÇAHEREDITÁRIA

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. f. Já as doenças hereditáriassão aquelas que são transmitidas de pais para filhos, de geração em geração, por meio de genes ou como resultado de alterações cromossômicas.Comoexemplo,temosaHemofilia;Fenilcetonúria;Anemiafalciforme; Talassemia;Diabetes.

ReferênciaBibliográfica:

Disponívelem:<http://www.ipaseal.al.gov.br/aviso/item/1990-voce-sabe-a-diferencaentre-doenca-hereditaria-e-generica>Acessadoem8defevereirode2022.

DOENÇASHEREDITÁRIAS

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://image.slidesharecdn.com/fenilcetonria-110401211608phpapp02/95/fenilcetonria-1-728.jpg?cb=1305730367>,Acessadoem8defevereirode 2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=w8BAaGtgVb8

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mão de apoio em configuração S (n° 69), parada emfrente ao corpo e a mãodominante emconfiguraçãon°5,encostanodorsodamãodeapoiofazendomovimentosaleatórios. Posteriormente as configuração de mãos em D (n° 53), fazem o movimento helicoidal partindodoombroemdireçãoaocorpo.

CM:05,D(n°53),S(n°69).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

22.DOENÇADEHUNGTINGTON

DescriçãoemPortuguês:

s. f. A Doença de Huntington (DH)é uma afecção heredodegenerativa (isto é, herdada geneticamente e progressiva) do sistema nervoso central, cujos sintomas são causados pelaperdamarcantedecélulasemumapartedocérebrodenominadagângliosdabase.

A Doença de Huntington (DH), também conhecida como Coreia de Huntington, é uma doença hereditária rara, neurodegenerativa, que afeta o sistema nervoso central, causandoalteraçõesdosmovimentos,docomportamentoedacapacidadecognitiva.

A DH é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt, que causa a mortedascélulasnervosas(neurônios)emdeterminadasregiõesdocérebro.

ReferênciaBibliográfica:

OqueéaDoençadeHuntington.Disponívelem:<https://abh.org.br/o-que-e-doencade-huntington/>.Acessadoem2dedezembrode2021.

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://www.infoescola.com/wp-content/uploads/2011/02/doencahuntington-311615132.jpg>Acessadoem8defevereirode2022.

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=2ijdbiU0Y84

SinalcriadoporSandraMorais(surda).

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Configuraçõesdasmãosn°15,com osdedosemfrentedatestamovimentandoumavez para frente e posteriormente a mão dominante se fecha em “S” (n° 69) na têmpora. Utilizandoexpressãofacialecorporal.

CM:15eS(n°69).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM(X) NÃO( )

Expressãocorporal:SIM(X) NÃO( )

23.DOENÇADETAY-SACHS

DescriçãoemPortuguês: s. f. A doença de Tay-Sachs(TSD), conhecido como ogangliosidosis GM2ou adeficiência de Hexosaminidase é uma desordem genética recessivo autosomal. É causada por um defeito genético em um único gene com uma cópia defeituosa desse gene herdado de cada pai. A doença ocorre quando as quantidades prejudiciais de gangliosides acumulam nas pilhas de nervo do cérebro, eventualmente conduzindo à morteprematuradaquelaspilhas. Distúrbio autossômico recessivo, letal em seres humanos, caracterizado por degeneração neurológica e morte na fase inicial da infância. A doença é causada pela ausênciadaenzimahexosaminidaseA.(Snustad,D.P.2017,p.250).

ReferênciaBibliográfica: Que é doença de Tay-Sachs? Disponível em: < https://www.newsmedical.net/health/What-is-Tay-Sachs-Disease-(Portuguese).aspx >. Acessado em 2 de dezembrode2021.

SNUSTAD, D. Peter; Simmons; MICHAEL J. FUNDAMENTOS

DE GENÉTICA

Revisão técnica Cláudia Vitória de Moura Gallo. – 7. ed. – Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,2017,p.250.

DOENCADETAY-SACHS

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

Fontedaimagem:

Disponível em: < https://image.slidesharecdn.com/enfermedaddetaysachsautoguardado-141016121712-conversion-gate02/95/taysachs-2638.jpg?cb=1413461899>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=Q4ZJ3PCgNuU

SinalcriadoporSandraMorais(surda).

DescriçãofonológicadoSINAL1: Configuraçãodemãosn°01,encostandoapontadosdedosnamandíbulaepuxandoa mãolevementeparabaixo.AomesmotempoaoutramãonaconfiguraçãoO(n°73)faz omovimentocirculatórioemfrente aoolho.

CM:1eO(n°73).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM(X) NÃO( )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

24.DOENÇADEWILSON

DescriçãoemPortuguês: s. f. A Doença de Wilson é umerro inato do metabolismocom herança autossômica recessiva. Esta doença acontece quando ambas as cópias do gene ATP7B não funcionam corretamente, pois este gene codifica uma proteína responsável por exportar o cobre de dentro das células para o plasma e ele é expresso predominantemente em células do fígado e dos rins. Este processo é particularmente importante em uma célula do fígado chamado hepatócito e na excreção do cobre para a bile. Sem este transporte adequado o cobre, que se acumula na célula, leva à lesão do tecido e subsequentemente àhepatite.

ReferênciaBibliográfica: MIGLIAVACCA, M. P Doença de Wilson: causas, sintomas, diagnóstico e tratamento. Disponível em: < https://geneone.com.br/blog/doenca-de-wilson/ >. Acessadoem2dedezembrode2021.

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://dratelmahepatologia.com.br/wilson>Acessadoem8de fevereirode2022.

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=FZ1Xtz9b0Do

SinalcriadoporSandraMorais(surda).

DescriçãofonológicadoSINAL1: MãodominanteconfiguradaemO(n°73),fazendomovimentocirculatórioemfrenteao olho. Posteriormente faz-se a configuração de mão em D (n°53), puxando da testa para baixo. Finalizando com a mão de apoio espalmada e aberta na configuração n° 05, e a mão dominante com a configuração n° 58, fazendo movimentos de abrir e fechar os dedos,desdeopolegaraomindinho.

CM:05,D(n°53),58,O(n°73).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM(X) NÃO( )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

25.FECUNDAÇÃO

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s.f. A fecundaçãoéauniãodoscromossomosdo gametamasculino,o espermatozóide, com o gameta feminino, o ovócito, formando o zigoto, que dará origem ao novo indivíduo. A fecundação ocorre na ampola da tuba uterina, na porção maior e mais dilatada. A tuba uterina é uma estrutura que forma, junto com o útero, os ovários e a vagina,oórgãoreprodutorfeminino(BASSO,S.P.S.,2012,p.5).

ReferênciaBibliográfica: BASSO, Sabrina Pereira Soares et. al. Material didático multissensorial: a fecundaçãoparadeficientesvisuais.RevistadaSBEnBIO,p.1-8,2012,p.5.

FECUNDAÇÃO

Fontedaimagem: Disponívelem:< https://www.unisanta.br/materialdidaticorm/arquivos%5CEMBRIOLOGIAa113432.pdf >Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=vHWQ0cpHtfw

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mãos configuradas em O (n° 73), fazem o movimento retilíneo de baixo para cima no espaço neutro em frente ao corpo. Posteriormente a mão dominante D (nº 53) vai de encontroaocentrodamãodeapoioemO(n°73)emmovimentohelicoidal.

CM:05,D(n°71),E(n°53).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( X ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

26.FENÓTIPO

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. m. Conjunto de características aparentes de um organismo em determinado momento do desenvolvimento, fruto das interações entre herança genotípica, ruídos do desenvolvimento, herança ambiental, aspectos aleatórios do ambiente e ação do organismo sobre seu meio. Exemplos de fenótipo: o formato dos olhos, a tonalidade da pele,coretexturadocabelo,dentreoutros(MEGLHIORATTI;et.al.,2017).

ReferênciaBibliográfica: MEGLHIORATTI, Fernanda Aparecida; JUSTINA, Lourdes Aparecida Della; ANDRADE, Mariana Aparecida Bologna Soares de; CALDEIRA Ana Maria de Andrade.FilosofiaeHistóriadaBiologia,v.12,n.2,p.229-250,2017.

FENÓTIPO

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://www.blogs.unicamp.br/tb-of-life/2016/06/13/genotipo-efenotipo/>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1: https://youtu.be/YuUhBdDzuZ8

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mãos dominantes em configuração (nº 02) tocam as pontas dos dedos na maçã do rosto em movimento retilíneo. Posteriormente as mãos viram-se para frente do rosto com as mãosnaconfiguraçãoF(n°19)emmovimentoretilíneoparafrentedocorpo.

CM:2eF(n°19).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

27.FIBROSECÍSTICA

DescriçãoemPortuguês: s. f. A Fibrose Cística (FC), ou mucoviscidose, é uma doença hereditária, autossômica recessiva, letal, muito comum entre caucasianos. A doença acomete diversos sistemas, principalmente respiratório, gastrointestinal e reprodutor; além do fígado e células secretoras. Essas manifestações podem surgir ao longo da vida e variar de paciente para paciente.

AFCé umadoençadecarátermultissistêmico,crônico eprogressivo quenecessita de um cuidado complexo e contínuo para manutenção e promoção da melhoria da qualidade de vida do paciente. Essa atenção em tempo integral, principalmente quando falamos em crianças e adolescentes, faz com que os cuidadores necessitem conhecer a doençaeaterapêuticapossibilitandoaassistênciadesejadaaofibrocístico.

ReferênciaBibliográfica:

Disponível em: < https://www.scielosp.org/article/csc/2018.v23n5/1451-1457/> Acessadoem8defevereirode2022

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

FIBROSECÍSTICA

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://richet-storagesaeast1.s3.amazonaws.com/uploads/postagem/imagens/blog-richet-fibrose-cisticatopo.png>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1: https://youtu.be/zHeql3Ei1Gs

SinalcriadoporSandraMorais(surda).

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Mãos naconfiguração n° 5, no espaçoneutro em frente ao corpo, porémsomente a mão dominante faz o movimento retilíneo de baixo para cima (abrir n° 5 e fecha n° 69) encostandonopolegardamãodeapoio(2vezes).

CM:5e69.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal:

Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( X ) NÃO( )

28.GENE

DescriçãoemPortuguês: s. m. O gene corresponde a região do DNA transcrita como uma única unidade e que carrega informações sobre uma característica hereditária particular, geralmente correspondente a uma única proteína (ou conjunto de proteínas relacionadas, geradas pelo processamento pós-transcricional) ou um único RNA (ou conjunto de RNAs relacionados),segundoAlberts(2010).

ReferênciaBibliográfica: ALBERTS, Bruce et. al. Biologia molecular da célula. - 5. ed. - Dados eletrônicos.PortoAlegre:Artrned,2010.

GENE

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://sirbolaintegratedservices.com/wpcontent/uploads/2021/01/IMG-20210112-WA0024.jpg>Acessadoem8defevereirode 2022.

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

SINAL1: https://youtu.be/uKo_-RvBKwc

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Mãos configuradas em V (n° 54), se encostando pela ponta dos dedos e afastando as mãos para lados opostos em movimento helicoidal, invertendo a posição das palmas no espaço neutro em frente ao corpo. Posteriormente somente a mão dominante se movimentaparaconfiguraçãon°43,tocando2vezesnoindicador.

CM:43eV(n°54).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

29.GENÉTICA

Classe

DescriçãoemPortuguês: s.f.Agenéticaéaciência daHereditariedade:constituioramo dabiologiaqueestudao mecanismo de transmissão dos caracteres de uma espécie, passados de uma geração para outra, além das variações que ocorrem nesse processo, fator importante na evolução dos organismos. Criarclones,alimentos transgênicosresistentes às pragas, realizartestes de paternidade, solucionar crimes, mapear doenças e realizaraconselhamentogenético(CASAGRANDE,2006).

ReferênciaBibliográfica: CASAGRANDE, G. L. A genética humana no livro didático de biologia Florianópolis, 2006. 102 f. Dissertação (Mestrado em Educação Científica e Tecnológica)-UniversidadeFederaldeSantaCatarina.

GENÉTICA

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://www.renovablesverdes.com/pt/bases-nitrogenadas/>Acessado em8defevereirode2022.

gramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Mãos configuradas em V (n° 54), se encostando pela ponta dos dedos e afastando as mãos para lados opostos em movimento helicoidal, invertendo a posição das palmas no espaçoneutroemfrenteaocorpo.Posteriormente a configuração de mãos modifica para D (n° 53), com os dedos indicadores realizando o movimento helicoidal partindo doombroeparafrentedocorpo.

CM:D(n°53)eV(n°54).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

30.GENOMA

DescriçãoemPortuguês: s. m. O genoma corresponde a “Informação genética total que pertence a uma célula ou aumorganismo;emparticular,ainformaçãomantidanoDNA”(ALBERTS,2010).

O genoma humano contém o código genético que preside o cerne de cada um dos 10 trilhões de células em cada ser humano; ele influencia profundamente os nossos corpos, comportamentos e nossas mentes. A finalização do sequenciamento do genoma humano auxiliará o estudo das influências não genéticas no desenvolvimento humano, revelará novas descobertas sobre as nossas origens e a nossa história, como uma espécie,eapontaráparanovasformasdesecombaterasdoenças (OJOPI,2021).

ReferênciaBibliográfica:

ALBERTS, Bruce et. al. Biologia molecular da célula. - 5. ed. - Dados eletrônicos.PortoAlegre:Artrned,2010.

OJOPI, Elida P. Benquique; et. al. O genoma humano e as perspectivas para o estudo da esquizofrenia (São Paulo). 2004. Disponível em: < https://doi.org/10.1590/S0101-60832004000100003>Acessado19dezembro2021.

GENOMA

Fontedaimagem:

https://invdes.com.mx/wp-content/uploads/2020/06/29-06-20-genoma-800x445.jpg

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Mãos configuradas em V (nº 54), no espaço neutro em frente ao tórax e os pulsos se encostam3vezes.

CM:V(n°54).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

31.GENÓTIPO

DescriçãoemPortuguês: s. m. O genótipo é o conjunto degenes existentes emum organismo é representado por letrasdos genes. O gene dominante érepresentado porletramaiúscula, enquanto o gene recessivo é representado por letra minúscula e serve de base para escolha da letra denotativa do genótipo. Como os genes existem aos pares em indivíduos diplóides, o genótipodessesindivíduoséformadoporparesdeletras(PORTO,2015).

Umexemplointeressantedeinteraçãoentre genótipoe ambiente na produçãodo fenótipoéareaçãodoscoelhosdaraçahimalaiaàtemperatura.Emtemperaturasbaixas, os pelos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvempelagempreta(PORTO,2015).

ReferênciaBibliográfica: PORTO,ValbertoBarbosa.Genética.–2.ed.–Fortaleza:EdUECE,2015.

GENÓTIPO

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://www.todamateria.com.br/introducao-a-genetica/>Acessado em8defevereirode2022.

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

SINAL1:https://youtu.be/8sudp3WpsIA

DescriçãofonológicadoSINAL1: MãodominanteconfiguradaV(nº54)ficaentreoC(nº12),noespaçoneutroemfrente aocorpo,realizandoumgirodeformahelicoidalparaalateral.

CM:C(nº12)eV(n°54).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

32.HEMOCROMATOSE

DescriçãoemPortuguês: s. f. Hemocromatose é a deterioração dos tecidos pelo acúmulo de ferro no organismo. Ocasionando diversas complicações a saúde, tais como: dor na articulação, disfunção erétil, lesões no pâncreas, lesões no fígado, arritmias e insuficiência cardíaca, mudança de cor da pele para um tom acinzentado, impotência, menopausa precoce, diabetes,entreoutros.Podeserdecausahereditáriaouadquirida.

Hemocromatose hereditária é causada por mutações em genes que absorvem o ferro nos órgãos responsáveis pela digestão, que resulta em aumento da absorção de ferroesuacirculaçãonocorpo.Estapodeserrecessivaoudominante.

Hemocromatose adquirida ou secundaria não tem influência genética, sua causas podem ser relacionada a outros fatores como: uso de medicamentos para anemia de formaindevida,cirrosehepática,alcoolismoentreoutros.

ReferênciaBibliográfica:

CAMPOS, M. G. V. Hemocromatose a doença do acumulo de ferro. Disponível em Hemocromatose-adoençadoacúmulodeferro–INGOH.Acessoem12/dez/2021.

Classegramatical:substantivofeminino Categoria:Genética

HEMOCROMATOSE

Fontedaimagem: https://ingoh.com.br/wp-content/uploads/2021/08/sintomashemocromatose.png

SINAL1:https://youtu.be/aatUPigyacc

SinalcriadoporSandraMorais(surda).

DescriçãofonológicadoSINAL1: Configuração da mão dominante segura na direção do pulso damão de apoio. A mão de apoio na configuração D (n°53) encosta a ponta do dedo no lábio inferior, Movimentando o dedo levemente para baixo. Posteriormente a configuração de mãos D

(n° 53) muda para S (n° 69) fazendo movimento de rotação do pulso no espaço neutro emfrenteaotórax,einflaasbochechas.

CM:53e69.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM(X) NÃO( )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

33.HEMOFILIA

Classegramatical:substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s.f.Hemofiliaé umadoençagenética,congênitaqueinterferena coagulaçãosanguínea, atinge em sua maioria homens, mais também afeta mulheres. A hemofilia pode ser transmitida hereditariamente por um dos pais, mas em alguns casos pode também acontecerumamutaçãonogene(CASAGRANDE,2006).

Há dois tipos de hemofilia, A e B. A distinção é o fator de coagulação que o organismo do hemofílico não produz. Hemofilia tipo A, insuficiência do fator VIII (oito), hemofilia do tipo B, insuficiência do fator IX (nove). A intensidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue), pois o sangramento é similar nos dois tipos (CASAGRANDE,2006).

ReferênciaBibliográfica:

CASAGRANDE, Grasiela de Luca.A genética humana no livro didático de biologia Dissertação (Mestrado em Educação Científica e Tecnológica) Programa de Pós-Graduação em Educação Científica e Tecnológica, Universidade Federal de Santa Catarina, Florianópolis 2006. Disponível em <http://repositorio.ufsc.br/xmlui/handle/123456789/88524,>acessadoem13/12/2021.

HEMOFILIA

FontedaImagem:

Disponívelem:< https://brasilescola.uol.com.br/biologia/hemofilia.htm.>Acessadoem 2dedezembrode2021.

SINAL1:https://youtu.be/qhOD76h20tc

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mão dominante na configuração n° 5, vem do espaço neutro em frente ao rosto, descendoeformandoaconfiguraçãon°9,encostandoodorsodamãonobraçodeapoio n° 69, com as bochechas contraídas. Em seguida os dedos movimentam-se de forma alternada,descendoobraçodeapoion°69,finalizandonopulsoeexpressãofacial.

CM:5,9e69.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM(X) NÃO( )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

34.HEREDITARIDADE

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. f. Hereditariedadeé o processo biológico de transmissão de certas características dosseres vivosentre gerações. Para o pleno funcionamento dessa estrutura precisa-se dos genes – pedaço do DNA (ácido desoxirribonucleico) que abriga as informações genéticas.

ReferênciaBibliográfica:

Disponívelem:<https://www.educamaisbrasil.com.br/enem/biologia/hereditariedade

>Acessadoem8defevereirode2022.

HEREDITARIEDADE

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://s.yimg.com/ny/api/res/1.2/yNENRYulupD0AIqELo7SgQ-/YXBwaWQ9aGlnaGxhbmRlcjt3PTk2MDtoPTUxNztjZj13ZWJw/https://s.yimg.com/o s/creatr-uploaded-images/2021-12/67968400-5878-11ec-bf7f-66f4cae13718

>Acessadoem8defevereirode2022.

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Configuração das mãos em V (n° 54) no espaço neutro em frente ao corpo puxando as mãos para lados opostos ao mesmo tempo em que se faz um giro em ambas as mãos.

Posteriormente, as mãos em configuração N (n°21) na altura do ombro em movimento circularparafrente.

CM:V(n°54)eN(n°21).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

35.HETEROZIGOTO

Classegramatical:substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. m. Heterozigoto é organismo que tem dois alelos diferentes em um lócus (PIERCE, 2016).

ReferênciaBibliográfica: PIERCE, Benjamin A. Genética: umenfoque conceitual. -tradução Beatriz Araujo do Rosário.-5.ed.-RiodeJaneiro:GuanabaraKoogan,2016.

HETEROZIGOTO

Fontedaimagem: Disponívelem:< https://slideplayer.com.br/slide/1705417/6/images/8/Heterozigoto+%28Aa%29+heteroz igoto+%28Bb%29+heterozigoto.jpg>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://youtu.be/eOLt1XnPbXc

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Configuração da mão de apoio em C (n° 13), no espaço neutro em frente ao corpo. A mão dominante em V (n° 54) toca a ponta dos dedos no centro da mão de apoio em C (n° 13), fazendo um giro e de afastando para o lado oposto. Posteriormente as mãos ficam em frente do corpo, porém de forma lateral na configuração n° 23, finalizando na configuraçãon°26.

CM:13,23,26e54.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

36.HÍBRIDO

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. m. O termo híbrido designa prole de pais homozigotos que difere em um ou mais genes; em um sentido amplo, a prole de um cruzamento de linhagens sem parentesco. (SNUSTAD,2017).

ReferênciaBibliográfica:

SNUSTAD, D. Peter; Michael J. Simmons;. FUNDAMENTOS DE GENÉTICA. Revisão técnica Cláudia Vitória de Moura Gallo. – 7. ed. – Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,2017.

HÍBRIDO

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://www.criatives.com.br/wp-content/uploads/2018/12/animaish%C3%ADbridos-01.jpg>Acessadoem8defevereirode2022.

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mãos na configuração U (nº 21) e os dedos se encostam de forma cruzada no espaço neutroemfrenteaocorpo,realizandoomovimentoretilíneodebaixoparacima.

CM:U(n°21).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

37.HOMOZIGOTO

Classegramatical:substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s.m.Homozigotoéorganismoquetemdoisalelosiguaisemum lócus (PIERCE,2016).

ReferênciaBibliográfica: PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual - tradução Beatriz Araujo do Rosário.-5.ed.-RiodeJaneiro:GuanabaraKoogan,2016.

HOMOZIGOTO

Fontedaimagem: Disponívelem:< http://hipocrates.com.br/quarentena/pre/140420/3sm_biologia_fininho_140420.pdf >Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=4x6MVehEeQY

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Configuração da mão de apoio em C (n° 13), no espaço neutro em frente ao corpo. A mão dominante em V (n° 54) toca a ponta dos dedos no centro da mão de apoio em C (n° 13), fazendo um giro e de afastando para o lado oposto. Posteriormente as mãos ficam em frente do corpo, porém de forma lateralizada na configuração n° 26, movimentandoosdedosparafrente eparatrásrapidamente.

CM:13,26e54.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal:

Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

38.LOCUS

Classegramatical:substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s.m. Locus dolatim,significalugarouposição.Gênicoéassociadoagenética,aoestudo dos genes. Ou seja, Lócus Gênico é o local específico dentro de um cromossomo, onde estãoosalelos,asinformaçõesgenéticasdeumacaracterística(PIERCE,2016).

ReferênciaBibliográfica: PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual - tradução Beatriz Araujo do Rosário.-5.ed.-RiodeJaneiro:GuanabaraKoogan,2016.

LOCUS

Fontedaimagem: Disponívelem:< https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/1/1f/Homozigotos_e_Heterozigotos.p ng>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://youtu.be/lRLKb_DKsBs

L O C U S

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Mão dominante faz a datilologia L (n° 24), O (n° 73), C (n° 12), U (n° 21), S (n° 69) no espaçoneutroemfrenteaocorpo.

CM:12,21,24,69e73.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

39.MAPEAMENTOGENÉTICO

Classegramatical:substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. m. Mapa gênico/genético, tem como base as taxas de recombinação dos genes. Representam graficamentea organizaçãodos genesem um cromossomo, e as distâncias aproximadas entre os genes com base nas frequências de recombinação. Nos mapas genéticos, 1% da recombinação é igual a 1 unidade de mapa, ou 1 m.u. Os crossing oversduplosentredois genespassamsemseridentificados,então asdistânciasdomapa entre genesdistantes desconsideramas distâncias genéticas. Mapa físico ébaseado nas distânciasfísicasesãomedidosemparesdebase(PIERCE.2016).

ReferênciaBibliográfica: PIERCE, Benjamin A. Genética: umenfoque conceitual. -tradução Beatriz Araujo do Rosário.-5.ed.-RiodeJaneiro:GuanabaraKoogan,2016.

Fontedaimagem: Disponívelem:< https://www.genome.gov/sites/default/files/tg/es/illustration/Mapa_gene__tico.jpg >Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://youtu.be/BybK7jLhC2g

SinalcriadoporSandraMorais(surda).

DescriçãofonológicadoSINAL1: Configuração da mão de apoio em C (n° 13), no espaço neutro em frente ao corpo. A mão dominante em V (n° 54) toca a ponta dos dedos no centro da mão de apoio em C (n° 13), fazendo um giro e de afastando para o lado oposto. Posteriormente a mão dominante faz a datilologia D (n° 53), N e A (n° 67) no espaço neutro em frente ao corpo.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

40.MENDEL/MENDELIANO

Classegramatical:substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. m. Gregor Johann Mendel (1822-1884), padre, professor e biólogo botânico: É reconhecido como o pai da genética moderna. Mendel cruzou diferentes linhagens de ervilhas analisando a transferência de seus atributos genéticos as gerações posteriores, sendoeleoprecursordosestudosgenéticosaodescobrirosprincípios dehereditariedade. Criandoasleismendelianas(PIERCE,2016).

Princípio da segregação (primeira lei de Mendel). Princípio importante da hereditariedade descoberta por Mendel confirma que antes da meiose cada indivíduo diplóide tem dois alelos em um locus que codificam um traço e que esses dois alelos se separam em iguais proporções formando os gametas, cada alelo indo para um gameta (PIERCE,2016).

Princípio da segregação independente (segunda lei de Mendel). Princípio importante da hereditariedade descoberta por Mendel que confirma que os genes que codificam aspectos diferentes (genes em diferentes loci) se separam de forma autônoma; aplica-se apenas para genes situados em diferentes cromossomos ou a genes distantes no mesmocromossomo(PIERCE,2016).

ReferênciaBibliográfica:

PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual - tradução Beatriz Araujo do Rosário.-5.ed.-RiodeJaneiro:GuanabaraKoogan,2016.

MENDEL

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://images.bookroo.com/books/gregor-mendel-the-friar-who-grewpeas.jpg?v=2>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://youtu.be/XoFAOBuc13E

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mão de apoio configurada em M (n° 79) no espaço neutro em frente ao corpo e a mão dominante configurada em V (n° 54) posiciona-se em frente ao M (n° 79), sem se tocarem. Posteriormente a mão dominante configurada em V (n° 54) faz um giro, deixandoapalmadamãoparafrente eafastando-sesuavemente.

CM:V(n°54)eM(n°79).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

41.MUTAÇÃOGÊNICA ê

Classegramatical:substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s.f.Mutaçãoédefinida comoumamudança herdadanainformaçãogenéticacontidana sequência do DNA; é responsável pelas variações genéticas, na evolução e adaptação natural das espécies ao ambiente. Mutações ajudam na sobrevivência das espécies, podem causar efeitos negativos que causam doenças e síndromes que causam sofrimento e baixa expectativade vida. Asmutações possuem causas adversas: erros de replicação, mutação quimicamente espontânea, mutação induzida quimicamente e/ou radiação(PIERCE,2016).

ReferênciaBibliográfica: PIERCE,BenjaminA.Genética:umenfoque conceitual.-traduçãoBeatriz Araujo do Rosário.-5.ed.-RiodeJaneiro:GuanabaraKoogan,2016.

MUTAÇÃO(Heterocromia)

Fontedaimagem: Disponívelem:< http://www.opticavisual.com.br/dicas-e-informacoes/curiosidades/oque-e-heterocromia-ocular>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=7R7PX8PdZcA

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Mão esquerda em V (n° 54), palma para cima; mão direita em V (n° 54), palma para baixo, mãos próximas pelas pontas dos dedos. Afastar as mãos para lados opostos invertendo a posição das palmas e ao mesmo tempo levantando os braços, sendo realizadonoespaçoneutroemfrenteaocorpo.

CM:MãosemV(n°54).

SINAL2:https://www.youtube.com/watch?v=7R7PX8PdZcA

DescriçãofonológicadoSINAL2:

As mãos na configuração n° 5 se encostam pelo dedo maior e em seguida a mão dominante desce em linha rela em frente do corpo, no espaço neutro. Posteriormente as mãos se configuram em n° 68, no espaço neutro em frente ao corpo e os polegares fazemmovimentoscirculares,semseencostar.

CM:5e68.

Sinaltemvariação:SIM(X) NÃO( )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

42.NUCLEOTÍDEO

DescriçãoemPortuguês: s. m. Os nucleotídeos são as unidades básicas dos ácidos nucléicos (DNA e RNA). Os nucleotídeos são formados por três componentes básicos: um açúcar pentose, uma base nitrogenada e uma ligação fosfato. O nucleosídeo, por sua vez, apresenta uma base nitrogenada, uma pentose, sem agrupamento fosfato. Em outras palavras, podemos afirmarqueonucleosídeoéumnucleotídeosemogrupofosfato.

ReferênciaBibliográfica: Disponívelem:< https://cesad.ufs.br/ORBI/public/uploadCatalago/11282816022012Bioquimica_aula_8.p df>Acessadoem8defevereirode2022.

NUCLEOTÍDEO

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://s5.static.brasilescola.uol.com.br/be/2022/01/nucleotideo.jpg >Acessadoem8defevereirode2022.

Classegramatical:Substantivomasculino Categoria:Genética

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mão dominante configurada em n° 02, tocacom o polegar no dedo indicador damão de apoio configurada em U (n° 21), no espaço neutro em frente ao corpo. Posteriormente a mão dominante configurada em n° 02, movimenta-se de forma diagonal e retilínea mudandoparaaconfiguraçãodemãoO(n°73).

CM:2,U(n°21)e O(n°73).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistroencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

43.PROTEÍNA

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. f. As proteínas são macromoléculas de alto peso molecular, polímeros de compostos orgânicos simples, os α-aminoácidos. Nas moléculas protéicas os aminoácidos se ligam covalentemente, formando longas cadeias não ramificadas, através de ligações peptídicas envolvendo o radical amino (-NH2) de um aminoácido e o radical ácido carboxílico (- COOH) de um outro, havendo a liberação de uma molécula de água duranteareação.

ReferênciaBibliográfica: Disponívelem:< http://www2.fct.unesp.br/docentes/edfis/ismael/nutricao/Amino%E1cidos%20e%20prot e%EDnas%20pgs%209%20a%2013%20e%2017.pdf>Acessadoem8defevereirode 2022.

PROTEÍNA

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://www.biologianet.com/biologia-celular/sintese-proteica.htm >Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://youtu.be/CtH8aZCB4-o

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mão dominante configurada nº 8 abre e configurada nº 10 fecha (3 vezes), acompanhando o movimento retilíneo de baixo para cima em frente ao espaço neutro, juntocomamãodeapoioconfiguradanº54.

CM:8,10e54.

SINAL2:https://youtu.be/CtH8aZCB4-o

DescriçãofonológicadoSINAL2: Mãos configuradas em P (nº 55), no espaço neutro em frente ao corpo, enquanto a mão de apoio não em movimento e a mão dominante tem movimento angular com a orientaçãoparaoladodocorpo.

CM:P(nº55).

Sinaltemvariação:SIM( X ) NÃO( )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

44.REAÇÃOEMCADEIADAPOLIMERASE (PCR)

DescriçãoemPortuguês: s. f. A reação em cadeia da polimerase (PCR – Polymerase Chain Reaction) é uma técnica de biologia molecular revolucionária, pois permitiu o rápido desenvolvimento do estudo de sequências de ácidos nucléicos, proporcionando com isso grandes avanços em diversas áreas como, por exemplo, medicina forense, genética, sequenciamento do genoma humano e microbiano e diagnóstico de doenças de infecciosas (MOLINA; TOBO,2004).

A PCR consiste na síntese enzimática in vitro de cópias de fragmentos específicos de ácidos nucleicos, onde a partir de uma única molécula de DNA molde, é possível gerar até cem bilhões de moléculas similares em uma reação (SAIKI et. al., 1988; MULLIS; FALOONA,1987;MULLIS,1990).

ReferênciaBibliográfica: Disponívelem:< http://faef.revista.inf.br/imagens_arquivos/arquivos_destaque/5D3Iu05EHeEnqPl_2017 -1-12-8-29-47.pdf>Acessadoem8defevereirode2022.

MOLINA, A. L.; TOBO, P. R. Série Biologia Molecular Parte 2- Uso das Técnicas de biologia molecular para diagnóstico. Hospital Israelita Albert Einstein. São Paulo-SP. 2004.

MULLIS, K. B.; FALOONA, F. A. Specific synthesis of DNA in vitro via a polymerase chain reaction. Methods in Enzymology. San Diego. v. 55, p.335-350, 1987.

MULLIS, K. B. Target amplification for DNA analysis by the polymerase chain reaction.AnnalesdeBiologieClinique,v.48,n.8,p.579-582,1990.

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

SAIKI,R.K.;GELFAND,D.H.;STOFFEL,S.;SCHARF,S.J.;HIGUCHI,R.;HORN, G.T.; MULLIS,K. B.;ERLICH,H. A. Primer-directenzymaticamplification of de DNAwiththermostableDNApolymerase.Science,v.239,n.4839,p.487-491,1988.

REAÇÃOEMCADEIADAPOLIMERASE

Fontedaimagem: Disponívelem:<https://i0.wp.com/profissaobiotec.com.br/wpcontent/uploads/2017/08/pcr-components_med-3.jpeg?fit=424%2C568&ssl=1 >Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://youtu.be/V69R_pQkabI

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mão de apoio configurada P (n° 54), no espaço neutro em frente ao corpo, e a mão dominante configurada A (nº 67) abre-se em movimento retilíneo para a lateral configurandon°5.

CM:5,P(n°54)e A(nº67).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

45.SÍNDROMEDEDOWN

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês:

s. f. O geneticista Jérôme Lejeune em 1958, verificou uma alteração genética causada por um erro de distribuição cromossômica em que, ao invés de 46, as células possuíam 47 cromossomos e este cromossomo extra se ligava ao par 21. Assim, surgiu a denominação Trissomia do 21, e a anomalia foi batizada como Síndrome de Down em homenagemaoseudescobridor.

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 extra determinam as características típicas da síndrome de Down (SD) que são: comprometimento intelectual, aprendizagem lenta, hipotonia (diminuição do tônus muscular, responsável pela língua protusa), dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, cardiopatias, olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menorescomdedosmaiscurtos,pregapalmarúnicaeorelhaspequenas.

A ocorrência de Síndrome de Down (ou trissomia do cromossomo 21) é de um caso para cada 700 nascimentos e estima-se que no Brasil existam 300 mil portadores, com8000novoscasosacadaano,comexpectativadevidaemtornode60anos.

ReferênciaBibliográfica:

Disponívelem:<https://files.cercomp.ufg.br/weby/up/80/o/TCEM2014-BiologiaCeciliaSilvaMAta.pdf>Acessadoem8defevereirode2022.

SÍNDROMEDEDOWN

Fontedaimagem:

Disponívelem:< https://i0.wp.com/opas.org.br/wp-content/uploads/2018/08/sindromede-down2-1.jpg?fit=1200%2C628&ssl=1>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://youtu.be/YT-B1X1vM6k

DescriçãofonológicadoSINAL1: MãodominanteconfiguradaD(nº52),encostaaoladodoolhopuxando-olevemente. direitadoolho.

CM:D(n°52).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

46.SÍNDROMEDEEDWARDS

DescriçãoemPortuguês: s. f. A Síndrome de Edwards foi descrita por John Hilton Edwards (1928-2007) e colaboradores em1960, como sendo devidaa trissomiado cromossomo 18. A trissomia do cromossomo 18 foi a segunda aberração cromossômica descrita. O cariótipo é, em geral,47,XX+18ou47,XY+18(MUNIZ,2009).

As mães dos portadores da Síndrome de Edwards têm, em geral, mais de 35 anos de idade. A incidência dessa Síndrome é da ordem de 1/8.000. Seus portadores morrem, em geral, na infância. E apresentam, entre outros, os seguintes sinais: hipodesenvolvimento físico e mental; hipertonia; boca pequena; palato ogival, micrognatia/retrognatia; orelhas dismórficas, mal formadas, com implantação baixa; pescoço curto; cardiopatias congênitas; criptorquidia, testículos não descem para bolsa escrotal; flexão anormal do indicador; calcanhares proeminentes; artéria umbilical única; apneia; rins em forma de ferradura; divertículo de Meckel, hérnia de intestino (MUNIZ,2009).

ReferênciaBibliográfica: MUNIZ,Milton.Citogenética–Florianópolis:BIOLOGIA/EAD/UFSC,2009.

SÍNDROMEDEEDWARDS

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

Fontedaimagem:

Disponívelem:< https://nace.igenomix.com.br/blog/conheca-a-sindrome-de-edwardsque-afeta-1-em-cada-5-mil-bebes/>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=IPD6uZOZvTo

SinalcriadoporSandraMorais(surda).

DescriçãofonológicadoSINAL1: MãosconfiguradasW(nº78),secruzamnopunho,noespaçoneutroemfrenteao corpo.Posteriormenteamãodominanteconfiguran°18(nº68+69).

CM:W(nº78),18(n°68+69).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO( X )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO( X )

47.SÍNDROMEDEMARFAN

DescriçãoemPortuguês: s. f. Síndrome de Marfané umadoença genéticadotecido conjuntivo, o grau em que afeta a pessoa é variável, as pessoas com síndrome de Marfan tendem a ser altas e magras, com braços, pernas e dedos compridos e geralmente apresentamhipermobilidade das articulaçõeseescoliose.As complicações mais graves geralmente envolvem ocoraçãoe aaorta, com aumento do risco deprolapso da válvula mitraleaneurisma da aorta.Entre outras partes frequentemente afetadas estão os pulmões,olhos,ossoseacamadaqueenvolveamedulaespinal. AsíndromedeMarfan é causada por uma mutação no gene FBN1, um dos genes que constitui afibrilina, que resulta na formação de tecido conjuntivo anormal. As pessoas com a síndrome de Marfansãoaltas,magras,comlongosbraços,pernasededosdamãoedopé.

ReferênciaBibliográfica: Disponívelem:<https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan >Acessadoem8defevereirode2022.

SÍNDROMEDEMARFAN

Fontedaimagem: https://i.pinimg.com/736x/fc/3e/cf/fc3ecfd2d1233cb4db2666a9619b5acf.jpg

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

SINAL1:https://youtu.be/Tx53d0uGKwE

SinalcriadoporSandraMorais(surda).

DescriçãofonológicadoSINAL1: Umombrolevantadoeooutrocaídocomexpressãofacialsugandoasbochechas.

CM:Nãotemusodasmãos,somenteexpressãofacialecorporal.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM(X) NÃO( )

Expressãocorporal:SIM(X) NÃO( )

48.SÍNDROMEDEPATAU

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. f. A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13 (trissomia 13), o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê. É uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos.

ReferênciaBibliográfica:

Disponível em: < https://www.tuasaude.com/sindrome-de-patau/ >Acessado em 8 de fevereirode2022.

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://lh3.googleusercontent.com/proxy/41jV4_svomDiwFIIEInKeZSe1DgXsrRbnLbbBN_aYJAprUYb5ErU7CjCzCAbK7okilW197ccUsXKU6NeXaasgJdQKRXO_RP3cLK61CH0lX4lEXT6yPVQdHvCiLV6PMt8>Acessadoem8defevereirode2022.

SINAL1:https://youtu.be/Ge70o7kXRgs

SinalcriadoporSandraMorais(surda).

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mão dominante em configuração D (n° 53) com a palma da mão para o lado na região da boca comum pequeno movimento retilíneo em diagonal para baixo com a boca entre aberta.

CM:D(n°53).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM(X) NÃO( )

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

49.SÍNDROMEDESEREIA(SIRENOMELIA)

DescriçãoemPortuguês:

s. f. Asirenomelia, também conhecida como síndrome da sereia, consiste em um raro distúrbio congênito, caracterizado por uma anormalidade da cintura pélvica e membros inferiores, que se apresentam unidos, conferindo ao seu portador a aparência de uma sereia. Estima-se que esta condição afete 1 em cada 100.000 nascidos vivos, sendo comumente fatal dentro de um a dois dias após o nascimento, em decorrência de anormalidadescísticaserenais.

ReferênciaBibliográfica:

Disponívelem:<https://www.infoescola.com/doencas/sirenomelia/>Acessadoem8de fevereirode2022.

SÍNDROMEDESEREIA(SIRENOMELIA)

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://imagens.mdig.com.br/thbs/43103mn.jpg>Acessadoem8de fevereirode2022.

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

SINAL1:https://www.youtube.com/watch?v=db8E-aV6RAg

DescriçãofonológicadoSINAL1:

Mão dominante na configuração n° 23, encosta o polegar no centro da mão de apoio na configuração n° 2, fazendo movimento semicircular, de baixo para cima, no espaço neutro em frente ao corpo. Posteriormente a mão dominante abre e fecha na configuraçãon°11en°8emmovimentoretilíneoparatrásemfrenteaboca.

CM:2,8,11e23.

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO(X)

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

50.SÍNDROMEDETURNER

Classegramatical:Substantivofeminino Categoria:Genética

DescriçãoemPortuguês: s. f. A síndrome de Turner atinge uma a cada 2.500 meninas no mundo. É uma doença genética rara causada por alterações nos cromossomos sexuais femininos e um dos principais sinais clínicos é a baixa estatura. O que acontece é: no par de cromossomos XX, somente um se desenvolve normal, enquanto o outro se desenvolve parcialmente oucomsuaausênciatotal.

ReferênciaBibliográfica: Disponível em: < https://beepsaude.com.br/sindrome-de-turner/ >Acessado em 8 de fevereirode2022.

SÍNDROMEDETURNER

Fontedaimagem:

Disponívelem:<https://pt-static.zdn.net/files/d3b/17e3042e762e8bad9a18c01deed99aa4.jpg>Acessadoem8defevereiro de2022.

SINAL1:https://youtu.be/ZfPXTE0BXpI

SinalcriadoporSandraMorais(surda).

DescriçãofonológicadoSINAL1: Mão de apoio na configuração S (n° 69) com a palma virada para baixo, no espaço neutro a frente ao corpo. Mão dominante na configuração n° 5, com a palma da mão estendida para baixo, movimentando os dedos de forma alternada em cima do dorso da mãodeapoioS(n°69).PosteriormenteasmãosmudamparaaconfiguraçãoX(n°45) e a mãodominante faz o movimento retilíneo em diagonalpara cima, sendo realizados no espaçoneutroemfrenteaocorpo.

CM:5,X(n°45) eS(n°69).

Sinaltemvariação:SIM( ) NÃO( X )

Etimologiadosinal: Nenhumregistrofoiencontradoreferenteàorigemdosinal.

Expressãofacial:SIM( ) NÃO(X)

Expressãocorporal:SIM( ) NÃO(X)

PARÂMETROSDALIBRAS

Os5’PprincipaisdaLibrassão:

1.ConfiguraçãodaMão(CM); 2.PontodeArticulaçãoouLocação(PA/L); 3.Movimento(M); 4.Orientação/direcionalidade(O/D);e 5.ExpressãoFaciale/oucorporal(EF/C).

ESPAÇODEREALIZAÇÃODOSSINAIS

REFERÊNCIASBIBLIOGRÁFICAS:

OSCincoParâmetrosdaLibras.Disponívelem:<https://docero.com.br/doc/x55850v>Acessadoem 8defevereirode2022.

QUADROS,RoniceMullerde;KARNOPP,L.BLínguadeSinaisBrasileira:EstudosLinguísticos. PortoAlegre:Artmed,2004.Disponívelem:< https://aedmoodle.ufpa.br/pluginfile.php/245933/mod_resource/content/1/TEXTO%20III%20LSB%20Estudos%20LIngu%C3%ADsticoa%20QUADROS%2C%20Ronice.pdf>.Acessadoem8 defevereirode2022.

CABEÇA TRONCO BRAÇO

MÃO ESPAÇO

SOBREOSAUTORES

ALANAMARIACERQUEIRADEOLIVEIRA

Profª Drª Alana Oliveira possui: Pós - doutorado pelo departamento de Química da Faculdade de Filosofia Ciências e Letras da Universidade de São Paulo (FFCLRP-USP); Pós - doutorado pelo Instituto Nacional de Ciências e Tecnologia em Células - tronco e Terapia Celular (INCTC); Pós - doutorado pelo departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo FMRP - USP; Doutorado e Mestrado em CiênciasnaÁreade BiologiaCelulareMolecular pelaFaculdadede Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo FMRP - USP; Graduação em Biomedicina pela Universidade Estadual de Santa Cruz - UESC; Licenciada em Biologia, e Química. Revisora técnica editora SAGAH - área de Parasitologia Clínica; Graduação em Pedagogia; Especialização em Educação Especial; Psicopedagogia Clínica e Institucional. Endereço eletrônico: alanaoliveira@alumni.usp.br; CV: http://lattes.cnpq.br/7516012742232651 (ID Lattes:7516012742232651); e ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5600-0339.

ANDRÉIACARVALHODOSSANTOS

Graduada em Letras - Língua Portuguesa e suas Literaturas, Centro Universitário do Norte – UNINORTE/LAUREATE; Especialista em Docência e Gestão do Ensino Superior pela Faculdade Estácio (2018); Graduanda do Curso de Letras Libras da Universidade Federal do Amazonas – UFAM. Endereço eletrônico: acs.carvalho@outlook.com; CV: http://lattes.cnpq.br/6252504361781651 (ID Lattes: 6252504361781651).

JORGEANDRÉBRITOXAVIER

Formado no Curso Superior de Tecnologia em Administração Públicapela UniversidadedoSuldeSanta Catarina- Unisul(2012); Bacharel em Direito pela Faculdade Martha Falcão – FMF (2017); Especialização em Direito Processual Civil pela Universidade Candido Mendes (2019). Endereço eletrônico: jorgeandrex80@gmail.com CV: http://lattes.cnpq.br/1502273427133907 (ID Lattes:1502273427133907).

ORILANDENOGUEIRADOSANJOS

Graduado em Pedagogia pela Universidade Luterana do Brasil pela ULBRA (2013); Graduando em Licenciatura no Curso de Letras Libras pela Universidade Federal do Amazonas – UFAM; Especializando em Docência no Ensino Superior, Arte e Educação e Educação, Cultura e Diversidade pela UNIASSELVE (2021). Endereço eletrônico: yro.anjos@gmail.com CV: http://lattes.cnpq.br/4986142442483009 (ID Lattes:4986142442483009); e ORCID: https://orcid.org/ 0000-00022590-8416.

PAULOVICTORFARIASMARTINS

Graduado em Licenciatura no Curso de Letras Libras pela Universidade Federal do Amazonas – UFAM (2021). Endereço eletrônico: paulovictor.libras@gmail.com CV: http://lattes.cnpq.br/6107748667385088 (ID Lattes:6107748667385088).

ROBERTOARAUJODASILVA

Graduado em Licenciatura no Curso de Letras Libras pela Universidade Federal do Amazonas – UFAM (2021). Habilitado Programa ARUMÃ - IFAM de Atendimento Educacional Especializado para Estudantes com Surdez / Deficiência Auditiva (2018). Pós-Graduado no Curso de Especialização em Metodologia do Ensino de Geografia (2015); Licenciado em Geografia pela Universidade do Estado do Amazonas - UEA (2013). Técnico em Teorias e Técnicas de Turismo (1999); Colaborador dos Grupos de Pesquisas Observatório de Ensino de Línguas da FLET/UFAM e Pedagogia Crítica: Práticas e Formação da Universidade Católica de SantosUNISANTOS. Endereço eletrônico: robertosilva.uea@hotmail.com / roberto.araujo.silva@seducam.pro.br CV: http://lattes.cnpq.br/4280091450539839 (ID Lattes:4280091450539839).

SANDRAELYSANTANADEMORAIS

Professora de Libras com graduação em Pedagogia pela Faculdade Martha Falcão (2010). Com Especialização em Educação Especial em Libras. Tem Proficiência em Libras (PRÓ-LIBRAS)

Atualmente é professora de Libras pela Secretaria Municipal de Educação- SEMED, pela Secretaria Estadual de Educação - SEDUC / CAS e, ainda pelo Serviço Social do Comércio - SESC. Atualmente cursa Letras Libras pela UFAM Universidade Federal doAmazonas- UFAMnoTurno Vespertino.Endereço eletrônico: sandra.ely2011@gmail.com; CV: http://lattes.cnpq.br/1675291242015791(IDLattes:1675291242015791).

SUSANKAROLINEBARBOSASOARESXAVIER

Graduada em Ciências Biológicas pela Universidade do Norte –UNINORTE/LAUREATE (2010); Especialização em Perícia, Auditoria e Gestão Ambiental pela Faculdade Metropolitana de Manaus - FAMETRO (2013-2014); Especialização em Língua Brasileira dos Sinais e Educação Especial pela Faculdade Eficaz (2016); Especialização em Metodologias do AEE e da Educação InclusivapelaFaculdade CidadeVerde(2017-2018);Especialização em Tradução e Interpretação em Língua Brasileira de Sinais pela Faculdade Eficaz (2018-2019); Graduanda em Licenciatura no Curso de Letras Libras pela Universidade Federal do Amazonas – UFAM (início 2018); Graduanda em Pedagogia pelo Grupo Educacional – FAVENI (início 2022); Endereço eletrônico: xavierskbs@gmail.com CV: http://lattes.cnpq.br/0401554766145833 (ID Lattes:0401554766145833).

THAYNANIONARACORDEIROLIRA

Graduada em Segurança do Trabalho pela Faculdade Estácio do Amazonas (2014). Graduanda em Licenciatura no Curso de Letras Libras pela Universidade Federal do Amazonas – UFAM. Endereço eletrônico: thaynanionara@gmail.com CV: http://lattes.cnpq.br/5859007230352872 (ID Lattes:5859007230352872).