Technologues en recherche : un avenir
de possibilités
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Sommaire
Technologues en recherche :
un avenir de possibilités
Mot du président 4
Dossier spécial : sous les projecteurs 5
Le comité de la revue
Inspection 8
Médicaments et substances
Déontologie 12
La consultation illicite de dossiers médicaux : un appel à la prudence et à la diligence
Articles
L’imagerie médicale 17 en recherche clinique : l’expertise indispensable des technologues
Voyage au cœur 22 de l’innovation neurologique : comment le « Neuro » façonne l’avenir de la recherche en neuroscience
The past, present, future of AI 31 and how it will impact radiation oncology
Ondes de précision 39
La recherche en échographie réinvente le diagnostic médical
Le syndrome du déficit 43 de la libération du calcium
L’ÉchoX, la revue de l’Ordre des technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale, est publié depuis 1964. Elle est disponible en format numérique sur le site de l’Ordre. • COMITÉ DE LA REVUE Ksenia Sirotkina, t.i.m. (MN), Mohamed Khélifi, t.i.m. (RD), Vanessa Signoracci, t.i.m. (RD), Rita Kassatli, t.r.o., Rebecca Gaspard, t.e.p.m. • COLLABORATEURS AU CONTENU Jessica Deschamps-Maheu, Avocate, LL.B., LL.M., Geneviève Dupuis, t.i.m. (RD), Rebecca Gaspard, t.e.p.m., Sandie Guénette-Dubois, t.i.m. (RD), Guy Hajj-Boutros, PhD(c), James M.G. Tsui, Md, Cynthia Ménard, Md, Marcelo Montoya, LL.B.; Anne-Catherine Rivard, t.i.m. (RD); Catherine Saleh, t.i.m. (MN); Vanessa Signoracci, t.i.m. (RD); Vincent Dubé, t.i.m. (MN) • RÉVISION ET CORRECTION Dominique Gaucher • PUBLICITÉ OTIMRŒPMQ • DESIGN GRAPHIQUE Bunka • PLATEFORME DE DIFFUSION ISSUU • ABONNEMENTS communications@otimrœpmq.ca • POLITIQUE D’ABONNEMENT Les membres reçoivent l’ÉchoX trois fois par année par infolettre. POLITIQUE ÉDITORIALE Sauf indications contraires, les textes et les photos publiés n’engagent que les auteurs. Toute reproduction doit mentionner la source, après autorisation préalable de l’Ordre.
66455, rue Jean-Talon Est, bureau 401, Saint-Léonard, Montréal (Québec) H1S 3E8 514 351-0052 ou 1 800 361-8759 • otimrœpmq.ca
DÉPÔT LÉGAL Bibliothèque nationale du Québec et Bibliothèque nationale du Canada ISSN 0820-6295
Mot du président
Pour moi, l’avenir d’une profession nécessite d’abord un fort engagement des individus qui l’exercent. C’est inévitablement le cas pour le développement des cinq professions encadrées par l’Ordre. L’une des démarches les plus efficaces pour se positionner comme leader du réseau de la santé et pour trouver des solutions améliorant concrètement la qualité des soins de santé au Québec est sans contredit la recherche médicale. Les articles qui vous sont proposés dans ce numéro d’ ÉchoX sauront assurément capter votre attention, et j’espère qu’ils pourront faire naître en vous l’envie de vous lancer dans l’aventure de la recherche. Je rêve du jour où voir des publications signées par des technologues sera la norme. Des publications qui feront la promotion des innovations réfléchies, testées et muries par votre expertise au plus grand bénéfice des patients. C’est pour cette raison que l’Ordre relance cette année la bourse Innovation avec, cette fois, deux bourses de 15 000 $ !
L’innovation dans notre domaine d’expertise passe nécessairement par vos esprits et par vos mains. Par la solidification de la bourse Innovation, l’Ordre souhaite créer une culture qui fera apparaître les technologues comme LA référence en recherche paramédicale dans tout ce qui touche à nos champs de pratique. Je tiens d’ailleurs à remercier Beneva, qui finance cette initiative, pour sa grande générosité. Surveillez les publications de l’Ordre prochainement pour connaître tous les détails.
« L’avenir de nos professions ne saurait advenir sans vos initiatives et votre expertise. »
Bien que notre rôle actuel ne soit pas reconnu à sa juste valeur, on se doit de penser au rôle du technologue du futur. Nos compétences peuvent être mises à profit par le développement de pratiques avancées. Nous sommes en effet appelés à faire preuve de plus d’autonomie dans nos activités, tout en consolidant notre jugement professionnel. Ces nouvelles pratiques pourront répondre à des besoins émergents autant pour la population que pour le réseau de la santé. À nous, collectivement, de reconnaître ces besoins. L’Ordre s’engage en ce sens à poursuivre son étroite collaboration avec ses partenaires, et votre participation à la mise en lumière de notre savoir est et sera toujours inestimable.
Par la recherche, nous parviendrons à donner naissance à ces pratiques et à les établir comme des solutions tangibles aux enjeux de notre système de santé. J’assume le devoir de faire en sorte qu’au cours des prochains mois, l’Ordre parvienne à revaloriser le rôle de ses membres auprès des différents acteurs du réseau de la santé. Que ce soient les infirmières, les inhalothérapeutes, les médecins, les préposés, les nutritionnistes, les ergothérapeutes, les psychologues, les travailleurs sociaux et j’en passe, tous doivent connaître la contribution inestimable et irremplaçable des technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale.
Vincent Dubé, t.i.m. (MN)
Président
de l’OTIMRŒPMQ
SOUS LES PROJECTEURS
LE COMITÉ DE LA REVUE
S’impliquer dans le comité de la revue ÉchoX de l’Ordre, c’est contribuer activement à la valorisation de la profession et au partage de savoirs enrichissants entre collègues. C’est également de participer à définir les grandes orientations thématiques de la revue, assurant la pertinence et la qualité des sujets abordés dans chaque numéro. Cette implication est essentielle pour offrir un contenu scientifique et technique de haut niveau, dans chaque domaine.
Le comité de la revue joue un rôle essentiel en établissant une ressource qui soutient le développement professionnel des membres de l’Ordre. En sélectionnant et validant les articles scientifiques, les membres du comité assurent un contenu pertinent et conforme aux standards professionnels, ce qui favorise le rayonnement et la crédibilité de la revue dans le milieu.
Être membre du comité, c’est aussi développer des compétences en rédaction, révision et gestion de projets éditoriaux, tout en travaillant en collaboration avec des experts de la profession. Enfin, participer au comité de la revue, c’est contribuer à l’évolution et la promotion de la profession auprès des membres et du public.
TÉMOIGNAGES
Mohamed Khelifi, t.i.m.
Responsable du comité et représentant en RD
Je vois la rédaction d’un article comme un transfert d’informations envers mes collègues, un partage de connaissances et compétences que j’ai acquis dans un domaine précis.
Être membre du comité de la revue est une belle expérience car j’apprends et m’améliore dans ma pratique, j’informe ma communauté professionnelle et j’ai l’opportunité d’échanger avec des collègues intéressés à l’avancement de notre profession.
Rebecca Gaspard, t.e.p.m.
Représentante en EPM
Rejoindre le comité de la revue a été une expérience enrichissante dès le départ !
En tant que technologue, avoir l’opportunité de collaborer avec des collègues passionnés et de contribuer à la rédaction d’articles qui touchent notre profession me permet non seulement d’approfondir mes connaissances, mais aussi de jouer un rôle concret dans la mise en valeur de notre métier.
Ksenia Sirotkina, t.i.m.
Représentante en MN
S’impliquer à l’Ordre c’est soutenir la relève, faire valoir son expertise, réfléchir à de nouvelles avenues. C’est également faire des rencontres enrichissantes.
Voir mes collègues sur le comité trouver des articles riches et uniques me rappelle à quel point il est important de toujours se mettre à jour, de toujours garder un esprit curieux dans notre profession. Car notre profession évolue, elle a le sens qu’on lui donne et j’ai envie que ce soit une profession stimulante tout au long de ma carrière.
TÉMOIGNAGES
Vanessa Signoracci, t.i.m.
Représentante en Écho
J’ai toujours aimé partager mes connaissances et découvertes avec mes pairs. Écrire des articles me permet de contribuer à l’avancement de la profession, tout en développant ma propre compréhension des sujets que je couvre.
Participer aux comités m’a permis d’élargir mes compétences non seulement dans la pratique clinique, mais aussi dans la gestion des enjeux éthiques et légaux. Cela a aussi renforcé mon réseau professionnel et mon engagement envers la profession.
Rita Kassatli, t.r.o.
Représentante en RO
Je travaille en curiethérapie et, avant de m’engager dans le comité, mon attention était principalement axée sur ce domaine. Grâce à cette participation, j’ai élargi mon intérêt et mon attention à la radiothérapie et j’espère ainsi approfondir mes compétences dans mon domaine.
VOUS AIMERIEZ CONTRIBUER AU CONTENU ?
Nous invitons tous les technologues à participer activement à l’élaboration de la revue ÉchoX !
Vous pouvez contribuer en :
Votre collaboration est essentielle pour enrichir le contenu de la revue et faire rayonner la profession. Votre participation permet d’assurer une revue diversifiée et représentative de notre profession.
1. Soumettant des idées de sujets qui vous semblent pertinents pour la communauté des technologues;
2. Vous proposant comme auteur pour écrire sur des thèmes qui vous passionnent et que vous maîtrisez;
3. Recommandant des experts ou auteurs potentiels pour aborder des sujets spécifiques.
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Médicaments et substances
QUESTIONS ET RÉPONSES SUR LES NORMES DE PRATIQUE EN MATIÈRE DE MÉDICAMENTS ET DE SUBSTANCES
Le service d’inspection professionnelle reçoit plusieurs questions chaque mois liées à l’administration de médicaments et substances. Nous vous proposons donc, dans cet article, différentes questions-réponses quant aux normes de pratique en matière de médicaments et de substances.
1) L’administration d’un médicament ou d’une substance doit-elle faire l’objet d’une ordonnance ?
La Loi sur les technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale du Québec stipule que :
■ « 7. ... Dans le cadre de l’exercice de la technologie de l’imagerie médicale et de la radio-oncologie, les activités réservées au technologue en imagerie médicale et au technologue en radiooncologie sont les suivantes :
- 1. administrer des médicaments ou d’autres substances, lorsqu’ils font l’objet d’une ordonnance; … »
■ « 11.1. ... Dans le cadre de l’exercice de la technologie de l’électrophysiologie médicale, les activités réservées au technologue en électrophysiologie médicale sont les suivantes :
- 3. administrer par voie orale, nasale ou pharyngée des médicaments ou d’autres substances, lorsqu’ils font l’objet d’une ordonnance; ».
Conséquemment, les technologues peuvent administrer des médicaments ou d’autres substances lorsqu’ils font l’objet
d’une ordonnance et qu’ils sont liés à un examen d’imagerie médicale, et ce, dans le cadre de leur champ d’exercice.
2) Vrai ou Faux ? La date limite d’utilisation (DLU) d’un médicament ou substance correspond à la date inscrite sur l’étiquette du produit.
FAUX . La DLU assure la stabilité chimique, physique et microbiologique ainsi que l’innocuité d’un produit ou d’une préparation jusqu’à son administration. Tout produit dont la DLU arrive à échéance doit être jeté. La date inscrite par le fabricant sur l’étiquette (p. ex. : date d’expiration, date de péremption, EXP.) indique le délai de conservation du produit dans son contenant original et intact . Une fois que le septum du contenant est perforé, la DLU change et se chiffre habituellement en heures. Le technologue doit se référer à la monographie du produit ou au fabricant afin de connaître la nouvelle période de conservation et d’utilisation.
3) Vrai ou Faux ? Une solution de chlorure de sodium (NaCl) peut être préparée afin d’être utilisée, si nécessaire, au courant de la journée.
FAUX . Dans une zone non contrôlée (air ambiant), tout produit sans agent de conservation, une fois sa membrane perforée, doit être administré dans un délai de 60 minutes . Après cela, toute portion inutilisée doit être jetée. Si la ponction du produit a été effectuée dans une enceinte
Dans une zone non contrôlée (air ambiant), tout produit sans agent de conservation, une fois sa membrane perforée, doit être administré dans un délai de 60 minutes.
de préparation stérile (EPS) assurant une qualité d’air de classe ISO 5, le produit peut être administré selon le délai recommandé par le fabricant dans la monographie du produit ou, si le fabricant n’indique pas de DLU, dans un délai maximal de 6 heures.
4) Est-ce que le technologue peut administrer de l’oxygène à un patient lors de son examen ?
La Loi sur les technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale autorise les technologues à administrer des médicaments (p. ex. : oxygène) ou d’autres substances lorsqu’ils font l’objet d’une ordonnance et qu’ils sont liés à la réalisation de l’examen prescrit. Il peut s’agir d’une ordonnance individuelle (écrite, verbale) ou d’une ordonnance collective. Un protocole établi par le service et entériné par les autorités médicales de l’établissement peut également tenir lieu d’ordonnance dans certaines situations. Ce protocole doit comprendre les circonstances dans lesquelles le médicament ou la substance doit être administré, les contrindications possibles, les procédures, les méthodes, les limites ainsi que les précautions à prendre pour l’administration du médicament ou de la substance. Selon l’établissement, des directives pourraient être émises concernant le nombre de litres d’oxygène qu’un technologue est autorisé à administrer. Il est donc important de vous assurer de prendre connaissance des directives de votre établissement concernant l’administration d’oxygène.
5) Vrai ou Faux ? Seuls le nom et la quantité du produit doivent être inscrits au dossier patient. FAUX . Toutes les informations suivantes doivent être inscrites au dossier du patient :
■ le nom du médicament ou de la substance;
■ la date et l’heure de l’administration;
■ la quantité et la dose;
■ la voie d’administration;
■ le site ou point d’injection;
■ la signature du professionnel;
■ le type et la quantité de solution de rinçage, s’il y a lieu;
■ les réactions observées (p. ex. : malaise, chute de pression);
■ les effets indésirables (graves et inattendus);
■ les notes et commentaires relatifs à l’administration de médicaments ou de substances (p. ex. : signes vitaux, nausée);
■ le numéro de lot.
6) Une fiche distributrice est-elle nécessaire ?
Pour assurer la sécurité du patient et diminuer les risques de contamination durant le prélèvement, les aiguilles ne sont recommandées que pour le prélèvement des solutions à partir d’une ampoule ou d’une fiole unidose. Pour le prélèvement des produits dans un contenant multidose, l’utilisation d’une fiche distributrice est recommandée, car elle permet de perforer la membrane une seule fois. De plus, elle est munie d’un capuchon qui scelle le contenant entre les utilisations.
7) Lors de l’utilisation d’une fiole unidose, le produit restant peut-il être utilisé pour un deuxième patient ?
La fiole unidose contient un médicament pour l’administration par voie parentérale (injection ou perfusion) destiné à être utilisé pour un seul patient, en une seule procédure et une seule injection. Le produit de la fiole unidose est généralement dépourvu d’un agent de conservation antimicrobien. Cependant, si le prélèvement est effectué dans une enceinte de préparation stérile (EPS), le contenu d’une fiole unidose peut être divisé en plusieurs doses, puisque l’environnement stérile maintenu dans l’EPS le permet.
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8) Puis-je injecter un médicament ou une substance dans un cathéter veineux central ?
L’article 7 de la Loi sur les technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale, mentionne que dans le cadre de l’exercice de la technologie de l’imagerie médicale, les activités réservées aux technologues en imagerie médicale et aux technologues en radio-oncologie sont :
1. administrer des médicaments ou d’autres substances, lorsqu’ils font l’objet d’une ordonnance;
2. utiliser les radiations ionisantes, les radioéléments ou autres formes d’énergie, selon une ordonnance;
3. surveiller les réactions aux médicaments et autres substances;
4. introduire un instrument, selon une ordonnance, dans et au-delà du pharynx ou au-delà du méat urinaire, des grandes lèvres ou de la marge de l’anus ou dans une veine périphérique ou une ouverture artificielle;
5. mélanger des substances en vue de compléter la préparation d’un médicament, selon une ordonnance.
En l’occurrence, le technologue peut procéder à l’administration de médicaments ou d’autres substances par un cathéter veineux central (p. ex. : PiccLine, Port-a-cath) pour réaliser les examens d’imagerie médicale dans le cadre de son champ d’exercice. Comme la technique d’injection nécessite des connaissances particulières, il est essentiel que le technologue soit bien formé et détienne les compétences requises pour réaliser ces activités. Le technologue doit donc agir selon son code de déontologie en ce qui a trait à la mise à jour de ses connaissances et à la formation requise dans l’exercice de ses fonctions.
Un protocole écrit doit être établi par les autorités du service afin d’encadrer cette activité (irrigation, maintien de la perméabilité, contrindication, pression maximale d’injection selon le type de cathéter).
Le saviez-vous ?
Les manipulations et les prélèvements de médicaments ou autres substances doivent être effectués dans un endroit propre, situé à plus d’un mètre d’un évier et éloigné d’une source de courant d’air (p. ex. : fenêtre ouverte ou bouche d’aération) ou d’une autre source potentielle de contamination.
Qu’est-ce qu’une activité de développement admissible pour le portfolio ?
Rappelons qu’en tant que professionnel, le technologue a des devoirs et obligations envers le public, dont, notamment, celui de favoriser l’amélioration de la qualité et la disponibilité des services professionnels dans le domaine où il exerce. À cette fin, il doit assurer la mise à jour de ses connaissances et mettre en pratique les nouvelles connaissances reliées à son domaine d’exercice1 . Le meilleur moyen de mettre à jour ses connaissances et ainsi de développer ses compétences professionnelles est sans aucun doute la formation continue. Une activité de développement doit donc être liée au champ d’exercice et aux secteurs d’activités du technologue, en plus de permettre à ce dernier de maintenir et d’améliorer ses compétences professionnelles. D’ailleurs, afin de déterminer les activités admissibles au développement professionnel, le conseil d’administration considère les critères suivants :
■ le lien entre l’activité de formation et l’exercice de la profession;
■ le contenu, la qualité et la pertinence de l’activité de formation;
■ la compétence du conférencier ou du formateur concernant le sujet traité;
■ le fait que les objectifs pédagogiques soient mesurables, vérifiables et énoncés de façon claire et concise;
■ s’il y a lieu, la qualité de matériel fourni;
■ le fait que l’activité de formation soit organisée ou offerte par l’Ordre, ou un établissement de santé, une institution spécialisée, un organisme ou une personne reconnue par l’Ordre;
■ l’existence d’une attestation de participation ou d’une évaluation.
1 Code de déontologie des technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale, RLRQ, c. T-5, r. 5, art. 1.
Rendez-vous au portail.otimroepmq.ca pour explorer la liste des activités admissibles et des barèmes.
L’activité que vous désirez inscrire dans votre portfolio ne fait pas partie de la liste ? Sachez qu’il est possible de faire une demande de reconnaissance d’une activité admissible en cliquant au portail.otimroepmq.ca/fichiers .
RÉFÉRENCES
1 – Loi sur les technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale, 2024.
2 – Code de déontologie des technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale, 2024.
3 – Ordre des technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale, Normes de pratique spécifiques — médicaments et substances, 2024.
4 – Ordre des technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale, Guide des activités admissibles et barèmes, 2024.
5 – Règlement sur la formation continue des membres de l’Ordre des technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale du Québec, 2024.
La consultation illicite de dossiers médicaux :
un appel à la prudence et à la diligence
Le Québec se distingue comme étant la première province canadienne à entreprendre une réforme en profondeur de sa législation concernant les technologies et la protection des renseignements personnels1 Le 22 septembre 2021, la Loi modernisant des dispositions législatives en matière de protection des renseignements personnels2 (ci-après, « Loi 25 ») est adoptée, et les dispositions sont entrées en vigueur progressivement, et ce, jusqu’en septembre 2024. Cette nouvelle loi vise à protéger la vie privée des citoyens en réglementant la collecte, l’utilisation et la divulgation des renseignements personnels par les organisations.
Parallèlement, la Loi sur les renseignements de santé et de services sociaux 3 (ci-après, « Loi 5 ») est entrée en vigueur le 1 er juillet 2024. La Loi 5 représente la dernière avancée majeure dans la numérisation du système de santé québécois sur le plan législatif, complétée par le dossier santé numérique (ci-après : DSN) sur le plan technologique. Élaborée en harmonie avec la Loi 25, la Loi 5 représente un changement majeur dans la gestion et la circulation des renseignements de santé, entraînant des modifications qui affectent directement les utilisateurs du système de santé et de services sociaux, tant dans le secteur public que privé.
Dès que le DSN sera déployé à l’échelle nationale, l’accès aux renseignements sera plus fluide et transparent grâce à leur centralisation. Les patients et les professionnels auront désormais une vision plus complète des renseignements de santé et de services sociaux. Cette accessibilité accrue soulève toutefois des préoccupations importantes quant à la protection de la vie privée. En effet, sous réserve de certaines exceptions, les renseignements de santé et de services sociaux concernant un individu seront accessibles, étant centralisés dans un dossier national plutôt que local.
Ainsi, cette centralisation qui, à première vue, semble bénéfique peut potentiellement compromettre les droits fondamentaux des individus, si les professionnels et autres intervenants ne font pas preuve de prudence et de diligence dans leur utilisation.
À travers quelques exemples de jurisprudence, d’actualité et de décisions d’arbitrage, nous démontrerons qu’une consultation illicite de dossiers médicaux (ou du dossier de santé du Québec [DSQ]) n’est pas sans conséquences.
Le cadre juridique de la consultation des dossiers médicaux
La consultation de dossiers médicaux sans justification va à l’encontre de diverses
dispositions législatives relatives à la protection de la vie privée et des renseignements personnels.
En effet, en vertu de l’article 5 de la Loi 5, « tout renseignement détenu par un organisme est confidentiel et, sous réserve du consentement exprès de la personne qu’il concerne, il ne peut être utilisé ou communiqué ». De plus, l’article 5 de la Charte des droits et libertés de la personne4 stipule que « toute personne a droit au respect de sa vie privée ».
Plusieurs articles enchâssés dans le Code civil du Québec5 (ci-après : Code) renforcent également ces protections du droit à la vie privée 6. Plusieurs dispositions sont également prévues dans le Code de déontologie des technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale du Québec7. Ces dispositions législatives soulignent l’importance de la confidentialité des renseignements personnels et la protection de la vie privée, en établissant des normes strictes concernant l’utilisation des données personnelles d’un individu sans autorisation ni justification.
À la lumière du cadre juridique actuel, les professionnels de la santé doivent strictement limiter la consultation des renseignements de santé ou de services sociaux à l’exercice de leurs fonctions professionnelles. Toute consultation effectuée pour des motifs personnels, sans autorisation ni justification, constitue un acte dérogatoire à la dignité et l’honneur de la profession, au sens de l’article 59.2 du Code des professions8
Quelles sont les conséquences de la consultation illicite de dossiers médicaux ?
Bien avant l’entrée en vigueur de la Loi 25 et de la Loi 5, plusieurs sanctions ont été rendues à l’endroit de professionnels qui ont consulté des dossiers médicaux sans motif valable. Les décisions subséquentes démontreront que cette conduite constitue une violation sérieuse, pouvant entraîner non seulement le congédiement, mais exposant également les professionnels à des mesures disciplinaires de la part de leur ordre professionnel.
En 2022, La Presse a rapporté que le Centre hospitalier universitaire (CHU) de Sainte-Justine avait découvert que son personnel avait consulté 1366 dossiers médicaux sans justification9. Un employé du personnel non soignant a d’ailleurs été congédié après avoir consulté 344 dossiers à lui seul et sans motif valable, révélant une curiosité personnelle comme principale motivation.
En 2023, la personnalité québécoise, Véronique Cloutier, a exprimé publiquement son inquiétude concernant la violation de son droit à la vie privée après avoir constaté que son dossier avait été consulté plus de quinze fois — sans consentement ni justification apparente — depuis sa dernière visite à l’Hôpital Pierre-Boucher, en 2012. Le Centre intégré de santé et de services sociaux (CISSS) de la Montérégie-Est a confirmé deux cas d’accès non justifiés au dossier médical de madame Cloutier, impliquant des employées qui ont démissionné avant d’être congédiées en raison de leur comportement inapproprié10
Du côté des ordres professionnels, plusieurs contrevenants ont été soumis à des sanctions disciplinaires pour avoir consulté le DSQ de patients sans justification ni autorisation. À titre d’exemple, le 29 mai 2023, le conseil de discipline de l’Ordre des pharmaciens du Québec (OPQ) a imposé une période de radiation de deux mois à une pharmacienne, et ce, après qu’elle a été déclarée coupable d’avoir consulté, sans motif valable, le DSQ de plusieurs personnes rencontrées sur l’application de rencontres amicales et romantiques Tinder11
En général, la consultation illicite d’un dossier médical, surtout si elle n’est pas un incident isolé, est considérée comme un motif justifiable pour congédier un employé, en raison de la violation significative de la confidentialité et de la confiance professionnelle impliquée.
Dans sa décision disciplinaire, l’OPQ déclare que :
■ les gestes commis par l’intimée constituent des atteintes au droit fondamental des usagers à la vie privée par la violation de leur droit à la protection de leurs renseignements personnels. […] Une pharmacienne (ou autre professionnel de la santé) qui peut avoir accès [au DSQ] pose un geste dérogatoire quand elle [le] consulte, que ce soit par simple curiosité ou pour un bénéfice quelconque, les informations confidentielles d’un usager qu’elle n’a pas elle-même servi12
En avril 2023, l’Ordre des infirmières et infirmiers du Québec (OIIQ) a imposé une radiation temporaire de deux mois à une infirmière après qu’elle eut admis avoir consulté à plus de 120 reprises des renseignements confidentiels contenus dans les dossiers médicaux de 72 patients13. Ces dossiers incluaient ceux de personnalités publiques, de collègues de travail, de leurs enfants et de membres de sa famille, sans autorisation ni justification professionnelle. Dans son analyse, le conseil mentionne également qu’« en matière de gravité objective, les gestes reprochés […] sont très graves. Ils mettent en évidence un manque d’égard considérable à l’égard du public, de leurs informations les plus intimes et [des] obligations professionnelles14 »
Outre la sanction disciplinaire, l’infirmière a démissionné de son poste après avoir été suspendue sans solde par son employeur pour une durée indéterminée.
Au sein de l’OTIMROEPMQ, plusieurs décisions ont été rendues en ce sens, imposant des sanctions allant de la réprimande15, à l’amende16, jusqu’à la radiation temporaire17. Plus récemment, un technologue en imagerie médicale a été condamné à une amende de
2500 $ pour avoir consulté, sans droit ni justification, le DSQ d’une connaissance18
En plus des exemples mentionnés ci-dessus, nous disposons d’une riche variété de cas jurisprudentiels concernant les cas de consultation illicite. Qu’il s’agisse de consulter le dossier médical d’une connaissance proche pour lui rendre service19, d’accéder, pour des motifs personnels, au dossier d’une personne avec qui nous sommes en conflit 20, ou de sauvegarder des dossiers de patients dans un fichier « cloud » partagé avec des membres de sa famille21, le conseil de discipline n’hésite pas à sanctionner tout manquement au code de déontologie qui contrevient au droit à la vie privée d’une personne.
Est-ce déraisonnable de congédier un employé pour consultation illicite ?
Il n’est pas inhabituel que des employés congédiés pour avoir consulté des dossiers médicaux sans justification professionnelle fassent appel à des arbitrages de griefs pour contester la sévérité de leur sanction.
Certains estiment que le congédiement est une mesure disproportionnée par rapport à l’indiscrétion commise envers un patient. On argumente souvent qu’une sanction moins sévère, telle qu’une suspension ou amende, serait plus appropriée pour ce type d’infraction. En général, la consultation illicite d’un dossier médical, surtout si elle n’est pas un incident isolé, est considérée comme un motif justifiable pour congédier un employé, en raison de la violation significative de la confidentialité et de la confiance professionnelle impliquée.
Prenons l’exemple de l’arbitrage d’un grief au CISSS de la Gaspésie22. En 2022, une enquête est
déclenchée à la suite de la plainte d’une patiente qui a dénoncé la divulgation non autorisée d’informations confidentielles lors d’une consultation avec sa psychologue. Les investigations permettent de démontrer que deux employées avaient consulté le dossier informatisé de la patiente, y compris une infirmière clinicienne.
L’enquête menée par l’employeur, comprenant la journalisation des accès aux dossiers par l’identifiant numérique de l’infirmière, révèle que celle-ci avait consulté le dossier de 174 patients sur une période d’un an 23 . Parmi ces consultations figuraient des dossiers de collègues, de leurs proches, de membres de sa famille, ainsi que de personnalités locales connues. La consultation illicite constituait déjà une faute grave en soi, mais l’infirmière avait aggravé la situation en divulguant les informations obtenues à une tierce personne24
Le syndicat a contesté le congédiement, mais l’arbitre a conclu que le congédiement de l’infirmière était justifié, compte tenu de la gravité des fautes commises, notamment la consultation et le partage de données confidentielles de patients, et du comportement récidiviste de l’infirmière.
Au CISSS de Lanaudière, une agente administrative a été congédiée après avoir consulté de manière illicite et répétée les dossiers d’usagers du CLSC où elle était employée, de même que le dossier de certains proches, collègues et leurs conjoints 25 Contestant son congédiement, l’agente fait valoir l’absence d’antécédent disciplinaire pour soutenir que le congédiement constitue une mesure excessive sans cause juste et suffisante.
De plus, il a été prouvé qu’elle avait divulgué à une collègue des informations confidentielles provenant du dossier d’une employée en congé de maladie qu’elle remplaçait. Le même jour, elle avait également consulté les renseignements personnels d’une personne postulant un emploi au CLSC.
Face à la gravité des infractions, l’arbitre a jugé que son dossier disciplinaire vierge ne suffisait pas à justifier une intervention contre le congédiement prononcé par l’employeur26
Un appel à la prudence
Ces deux exemples d’arbitrage illustrent seulement quelques cas parmi de nombreux autres où des employés ont été congédiés pour avoir consulté ou communiqué des informations confidentielles. Ces affaires démontrent la rigueur avec laquelle les employeurs réagissent face aux violations du droit à la vie privée
d’un patient, soulignant l’importance cruciale de préserver la confidentialité des informations de santé.
La consultation des renseignements de santé d’un patient sans justification professionnelle valide, qu’il s’agisse, entre autres, de simple curiosité, de motifs personnels ou pour rendre service à un proche, constitue une violation flagrante du droit à la vie privée de la personne. Les conséquences de telles infractions sont non seulement nombreuses, mais aussi sévères, y compris la suspension, le congédiement et des sanctions disciplinaires. Ces mesures peuvent aller des amendes à la radiation temporaire, affectant directement le privilège du professionnel d’exercer sa profession.
Il est crucial de comprendre la gravité de ce comportement. Bien que certains puissent croire que son impact est minime, les nombreux cas étudiés dans cet article mettent en évidence que ces infractions sont prises très au sérieux par les employeurs et les ordres professionnels. Même les syndicats éprouvent des difficultés à contester les licenciements pour consultation illicite.
Avec le déploiement national du DSN à l’échelle nationale, nous craignons une augmentation de ces dérapages. À la lumière de la jurisprudence, il est impératif que les professionnels de la santé fassent preuve de diligence et de prudence avant de consulter le dossier d’un individu. Ils doivent se poser la question suivante : cette consultation est-elle nécessaire pour l’exercice de mes fonctions ? Une réponse par la négative devrait dissuader un professionnel de consulter un dossier médical, surtout si les motivations relèvent de motifs non professionnels.
En somme, la consultation illicite des dossiers de santé constitue une infraction grave, et les professionnels doivent constamment être conscients des implications légales et éthiques de leurs actions. Avec les avancées technologiques dans le domaine de la santé, la protection des renseignements personnels devient une responsabilité d’autant plus essentielle.
Respecter les droits à la vie privée des patients tout en exploitant les avantages des avancées numériques doit rester une priorité absolue pour garantir la confiance et l’intégrité du système de santé.
RÉFÉRENCES
1 – Desrosiers Hébert, Avocats, Protection des renseignements personnels : des changements législatifs touchant toutes les entreprises, Ressources humaines & relations du travail.
2 – LQ 2021, c. 25.
3 – RLRQ, c. R-22.1.
4 – LRQ, c. C -12.
5 – LRQ, c. CCQ-1991.
6 – Notamment, l’article 3 du Code affirme que « toute personne est titulaire de droits de la personnalité, tel le droit à la vie, à l’inviolabilité et à l’intégrité de sa personne, au respect de son nom, de sa réputation et de sa vie privée. » L’article 35 du Code, quant à lui, précise que « toute personne a droit au respect de sa réputation et de sa vie privée. Nulle atteinte ne peut être portée à la vie privée d’une personne sans que celle-ci y consente ou sans que la loi l’autorise. » Enfin, l’article 2 088 impose au salarié de « ne pas faire usage de l’information à caractère confidentiel qu’il obtient dans l’exécution ou à l’occasion de son travail. »
7 – RLRQ, c. T-5, r.5, art. 10, 18,23 26, 26.1 et 27 [principalement].
8 – RLRQ, c. C-26.
9 – Hugo Joncas, « 1 366 dossiers consultés “par curiosité” à Sainte-Justine », La Presse, Québec. Publié le 23 décembre 2022.
10 – Hugo Joncas, « Des secrets médicaux bafoués », La Presse, Québec. Publié le 11 mai 2022.
11 – Pharmaciens (Ordre professionnel des) c. Poirier, 2023 QCCDPHA 15.
12 – Pharmaciens (Ordre professionnel des) c. Poirier, 2023 QCCDPHA 15.
13 – Infirmières et infirmiers (Ordre professionnel des) c. Bouchard, 2023 QCCDINF 13.
14 – Infirmières et infirmiers (Ordre professionnel des) c. Bouchard, 2023 QCCDINF 13.
15 – Technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale (Ordre professionnel des) c. Noël, 2019 CanLII 113563 (QC OTIMRO).
16 – Technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale (Ordre professionnel des) c. Pouliot, 2018 CanLII 100227 (QC OTIMRO) (Amende de 2 500 $ pour le chef d’infraction lié à la consultation illicite.); Technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale (Ordre professionnel des)
c. Dumontier, 2021 QCCDTIMROEM 3 (CanLII) (Amende de 3 000 $).
17 – Technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale (Ordre professionnel des) c. Ekongolo, 2020 QCCDTIMROEM 3 (CanLII) (Radiation temporaire de deux semaines sur chacun des deux chefs d’accusation.).
18 – Technologues en imagerie médicale, en radio-oncologie et en électrophysiologie médicale (Ordre professionnel des) c. Leblond, 2023 QCCDTIMROEM 3.
19 – Pharmaciens (Ordre professionnel des) c. Lemay, 2023 QCCDPHA 6 (Radiation de trente jours.).
20 – Infirmières et infirmiers (Ordre professionnel des) c. Bourassa, 2023 QCCDINF (Une radiation de six semaines et une autre de trois semaines, purgées de manière concurrente.); Voir également : Pharmaciens (Ordre professionnel des) c. Gagnon, 2023 QCCDPHA 34 (Trois radiations de deux mois chacune, à purger consécutivement.).
21 – Médecins (Ordre professionnel des) c. Bourque, 2024 QCCDMD 6 (A reçu une radiation de deux semaines pour avoir fait défaut de préserver le secret professionnel en regard des dossiers médicaux consultés.).
22 – Syndicat des infirmières, infirmières auxiliaires et inhalothérapeutes de l’Est-du-Québec (CSQ) et Centre intégré de santé et de services sociaux de la Gaspésie (Sandra Rioux), (T.A., 2022-04-08), 2022 QCTA 190, SOQUIJ AZ-51846303, 2022EXPT-1489, A.A.S. 2022A-40.
23 – Syndicat des infirmières, infirmières auxiliaires et inhalothérapeutes de l’Est-du-Québec (CSQ) et Centre intégré de santé et de services sociaux de la Gaspésie (Sandra Rioux), (T.A., 2022-04-08), 2022 QCTA 190, SOQUIJ AZ-51846303, 2022EXPT-1489, A.A.S. 2022A-40.
24 – Syndicat des infirmières, infirmières auxiliaires et inhalothérapeutes de l’Est-du-Québec (CSQ) et Centre intégré de santé et de services sociaux de la Gaspésie (Sandra Rioux), (T.A., 2022-04-08), 2022 QCTA 190, SOQUIJ AZ-51846303, 2022EXPT-1489, A.A.S. 2022A-40.
25 – Syndicat des travailleuses et des travailleurs du Centre intégré de santé et de services sociaux de Lanaudière – CSN et Centre intégré de santé et de services sociaux de Lanaudière (Ève Raymond), (T.A., 2022-09-12), 2022 QCTA 397, SOQUIJ AZ-51880809, 2022EXPT-2251, A.A.S. 2022A-76.
26 – Syndicat des travailleuses et des travailleurs du Centre intégré de santé et de services sociaux de Lanaudière – CSN et Centre intégré de santé et de services sociaux de Lanaudière (Ève Raymond), (T.A., 2022-09-12), 2022 QCTA 397, SOQUIJ AZ-51880809, 2022EXPT-2251, A.A.S. 2022A-76.
L’imagerie médicale en recherche clinique :
l’expertise indispensable des technologues
DÉCOUVREZ LE RÔLE CENTRAL DES TECHNOLOGUES EN IMAGERIE MÉDICALE DANS LA RECHERCHE CLINIQUE : DE L’IDÉE INITIALE À LA PUBLICATION DES RÉSULTATS
La recherche clinique est une discipline cruciale qui nécessite l’expertise de nombreux professionnels pour mener à bien un projet. Elle englobe une vaste gamme d’activités qui visent à améliorer les connaissances médicales, à développer de nouveaux traitements et à évaluer l’efficacité et la sécurité de ces derniers. La recherche clinique joue un rôle clé dans l’amélioration et l’approfondissement de notre compréhension des maladies, l’élaboration de nouvelles thérapies et l’amélioration des soins aux patients.
Dans cet article, l’accent sera mis sur le rôle fondamental que jouent les technologues dans le domaine de la recherche en imagerie médicale. Cette dernière est la spécialité qui permet de visualiser les structures internes du corps humain, facilitant ainsi le diagnostic, la planification des traitements et le suivi des patients. Les avancées technologiques dans ce domaine permettent d’obtenir des images plus précises et d’utiliser des techniques moins invasives, ce qui a révolutionné la manière dont les études cliniques sont désormais conduites.
De l’analyse des données à la publication des manuscrits : les étapes de la recherche clinique dans le domaine de l’imagerie médicale
Pour devenir technologues en imagerie médicale au Québec, les étudiants doivent suivre une formation rigoureuse au cégep. Ce programme d’étude de trois ans permet à ses étudiants de développer de nombreuses compétences, allant de la maîtrise de l’anatomie et de la physiologie à l’utilisation et à l’entretien des équipements spécialisés d’imagerie. Les technologues apprennent à manipuler ces équipements de manière précise et sécuritaire afin de produire des images de haute qualité, ces images étant nécessaires pour le diagnostic et l’élaboration du traitement des patients. Au-delà de leurs compétences, les technologues peuvent également intervenir dans le domaine de la recherche clinique en contribuant à des études avancées qui visent l’amélioration des techniques d’imagerie, le développement de nouveaux protocoles diagnostiques et thérapeutiques ainsi qu’une meilleure compréhension de certaines maladies.
Guy Hajj-Boutros PhD(c)
Doctorant en Médecine expérimentale et chef de projet au CUSM
Département de médecine Université McGill
Les étapes de la recherche clinique doivent être rigoureusement respectées pour assurer la réussite du projet.
Ce processus commence par une idée et se termine par la publication des résultats.
Voici un résumé des étapes de la recherche clinique dans le domaine de l’imagerie médicale, depuis l’idée de départ jusqu’à l’analyse des données et la publication des manuscrits. Elles doivent être rigoureusement respectées pour assurer la réussite du projet. Pour mener à bien un projet de recherche, le respect de ces étapes est une obligation :
1. Génération de l’idée
La recherche clinique commence par la génération d’une idée novatrice. Cette idée peut émerger de diverses sources telles que des observations cliniques, des discussions avec des collègues ou une revue de la littérature scientifique. L’objectif est de trouver une question de recherche pertinente qui pourrait améliorer les connaissances médicales, le diagnostic ou le traitement des maladies grâce à l’imagerie médicale.
2. Revue de la littérature
Une fois l’idée générée, une revue exhaustive de la littérature est effectuée pour s’assurer que la question de recherche n’a pas déjà été étudiée. Cela aide également à affiner la question de recherche, à identifier les lacunes existantes et à élaborer des hypothèses spécifiques.
3. Élaboration du protocole de recherche
Le protocole de recherche est un document détaillé décrivant les objectifs de l’étude, les
méthodes, les critères de sélection des participants, les procédures d’imagerie médicale et les analyses statistiques prévues. Le protocole doit être clair et rigoureux pour garantir la reproductibilité et la validité des résultats.
4. Approbation éthique
Avant de commencer l’étude, le protocole doit être soumis à un comité d’éthique de la recherche pour approbation. Ce comité évalue si l’étude respecte les normes éthiques, protège les droits et le bien-être des participants et justifie les risques par rapport aux bénéfices escomptés.
5. Recrutement des participants Une fois l’approbation éthique obtenue, le recrutement des participants peut commencer. Les participants sont sélectionnés selon les critères définis dans le protocole et sont informés des objectifs de l’étude, des procédures impliquées, des risques et de leurs droits, avant de donner leur consentement éclairé.
6. Collecte des données
La collecte des données implique la réalisation d’examens d’imagerie médicale prévus dans le protocole. Les technologues en imagerie médicale jouent un rôle crucial à cette étape en assurant la qualité et la précision des images obtenues, tout en respectant les procédures de sécurité et de confort des participants.
7. Analyse des données
Après la collecte des données, une analyse statistique rigoureuse est effectuée. Cette étape comprend le traitement et l’interprétation des images, la comparaison des résultats avec les hypothèses initiales et l’utilisation de méthodes statistiques appropriées pour évaluer la significativité des résultats.
8. Interprétation des résultats
Les résultats obtenus sont interprétés dans le contexte de la question de recherche initiale et de la littérature existante. Cette interprétation aide à comprendre l’impact potentiel des résultats sur le diagnostic, le traitement et la compréhension des maladies.
9. Rédaction et publication du Manuscrit
Les résultats de l’étude sont ensuite compilés dans un texte scientifique. Ce dernier comprend une introduction, une description des méthodes, une présentation des résultats, une discussion interprétant les résultats et une conclusion. Le texte est soumis à des revues scientifiques pour évaluation par les pairs.
10. Diffusion et application des résultats
Une fois publié, le manuscrit contribue à la base de connaissances scientifiques. Les résultats peuvent être présentés lors de conférences scientifiques, intégrés dans des lignes directrices cliniques et utilisés pour améliorer les pratiques médicales et la prise en charge des patients.
Ce processus structuré assure que la recherche clinique en imagerie médicale est menée de manière rigoureuse, éthique et efficace, contribuant ainsi de manière significative à l’avancement des connaissances médicales et à l’amélioration des soins aux patients.
Rôle des technologues dans un projet de recherche
Les technologues jouent un rôle clé à plusieurs étapes de la création et de la mise en œuvre d’un projet de recherche. Leur implication commence dès la conception du protocole, où ils participent à l’élaboration des idées et à la validation de la possibilité de les vérifier. Leur participation permet d’élaborer des solutions adéquates et d’assurer la praticabilité de la vérification des idées proposées.
L’implication des technologues commence dès la conception du protocole, où ils participent à l’élaboration des idées et à la validation de la faisabilité de celui-ci.
En tout temps, les technologues doivent faire preuve d’une grande adaptabilité en fonction des besoins spécifiques de chaque projet de recherche. Ils s’assurent que les équipements et les procédures soient adaptés aux exigences du protocole de recherche, ce qui peut impliquer qu’ils doivent faire des modifications techniques et des ajustements en temps réel.
Prenons l’exemple du projet que nous avons mené avec l’Agence spatiale canadienne dont la méthodologie est publiée dans Hajj-Boutros et coll., 2024. Dans le cadre de ce projet, nous avons réalisé des examens d’IRM du cerveau et des membres, des densitométries, des échographies et des ostéodensitométries (DEXA scan; figure 1 ). Puisque nous avions des exigences particulières, les technologues ont mis en place plusieurs stratégies innovantes pour répondre à nos besoins, et ce, dès l’étape de la conception du protocole. Entre autres, ils ont réussi à maintenir nos patients allongés, comme l’exigeait le protocole de recherche, tout en garantissant des images de haute qualité et en assurant le confort des participants. Leur implication lors des étapes de conception du projet a été cruciale. Cela nous a permis d’estimer le temps des évaluations à venir et d’apporter les modifications nécessaires pour assurer la réussite du projet.
À la suite de la collecte des données, certains technologues ont également été impliqués dans l’analyse des données et la présentation des résultats lors de congrès internationaux (M. Leo et coll., 2024, figure 2 ). Bien que cette étape soit moins courante pour les technologues, elle existe. Souvent, l’analyse et la présentation des résultats permettent aux technologues d’approfondir leurs connaissances et leurs compétences, parce qu’ils endossent le rôle de
Figure 2 : Collaboration avec les chercheurs et implication des technologues dans l’analyse des données et la présentation des résultats des projets de recherche.
Figure 3 : Processus post-collecte de données pour analyser la cuisse et les changements au niveau de la composition corporelle. En jaune, nous trouvons le tissu adipeux sous-cutané, en brun, le muscle, et le point blanc au milieu représente l’os du fémur.
A : coupe axiale T1 de la cuisse en IRM.
B : image en phase d’analyse.
chercheur et collaborent avec les autres membres de l’équipe de recherche. Leur implication à ce niveau commence parfois dès leurs stages, lorsqu’ils sont encore aux études, et se poursuit si le technologue souhaite travailler dans le domaine de la recherche.
Le rôle de l’imagerie ne se limite pas à la détection des blessures et des maladies. Une des spécialisations de notre laboratoire est l’étude de la composition corporelle et de l’architecture osseuse grâce à des images en 3D (figure 3). Ces techniques nous permettent d’étudier le mécanisme de l’atrophie musculaire et la dégradation osseuse avec une précision extraordinaire. Les protocoles d’imagerie sont également différents, et le processus d’analyse après la collecte de données nécessite une expertise particulière pour être complété. Un article de notre laboratoire, publié dans le Journal of Physiology, montre l’importance des images d’IRM dans le processus de l’atrophie musculaire (M. Dulac, et coll., 2024).
Le technologue et la recherche : une implication essentielle
L’importance de la recherche impliquant les technologues et l’imagerie médicale ne peut être sous-estimée. Plusieurs de ces recherches ont révolutionné de nombreux aspects de la médecine : des diagnostics plus précoces et plus précis, des traitements mieux ciblés et une compréhension plus approfondie des pathologies. Les avancées dans l’imagerie médicale comme l’IRM, la tomodensitométrie et plusieurs autres
RÉFÉRENCES
1 – G. Hajj-Boutros, V. Sonjak, A. Faust, S. Balram, J. C. Lagacé, P. St-Martin, ... et J. A. Morais, 2024, « Myths and Methodologies: Understanding the health impact of head down bedrest for the benefit of older adults and astronauts. Study protocol of the Canadian Bedrest Study », Experimental Physiology 109, nº 5, p. 812-827.
2 – M. Leo, M. Moukarzel, E. Hillier, G. Plasa, G. Hajj-Boutros, J. Morais, ... et M. G. Friedrich 2024, « Understanding the Health Impact of Inactivity on the Myocardium by Cardiovascular Magnetic Resonance Imaging », Journal of Cardiovascular Magnetic Resonance 26
3 – M. Dulac, G. Hajj-Boutros, V. Sonjak, A. Faust, S. N. Hussain, S. Chevalier, ... et G. Gouspillou 2024, « A multimodal exercise countermeasure prevents the negative impact of head-down tilt bed rest on muscle volume and mitochondrial health in older adults », The Journal of Physiology.2
équipements ont ouvert de nouvelles perspectives pour le traitement des maladies et la surveillance des patients, améliorant ainsi les résultats cliniques de façon considérable.
Les technologues occupent une place centrale dans la recherche clinique portant sur l’imagerie médicale. Ils apportent des compétences techniques essentielles, ils font preuve d’une capacité d’adaptation remarquable et ils communiquent de manière efficace. Leur contribution est indispensable à chaque étape du processus, de la conception initiale à la réalisation de l’étude et à l’analyse des résultats. Leur rôle va bien au-delà de l’utilisation des technologies. Ils contribuent aussi à l’innovation, à la collaboration et au soutien constant pour garantir la réussite des projets de recherche clinique.
S’impliquer dans le monde de la recherche clinique ? Voici quelques conseils
Pour en savoir plus sur les modalités et s’impliquer dans la recherche, consultez la liste des chercheurs dans différents domaines qui utilisent les services des technologues dans leurs études cliniques. Souvent, ces chercheurs sont affiliés à des centres universitaires et figurent dans la liste des professeurs des universités. Il est très important, au début de chaque projet de recherche, de bien définir le rôle que le technologue jouera dans le projet et de préciser si cet engagement conduira à inclure son nom dans la liste des auteurs, si le projet aboutit à une publication.
Figures 1 et 2 – Banque de photos de l’auteur.
Figure 3 – M. Dulac, G. Hajj-Boutros, V. Sonjak, A. Faust, S. N.Hussain, S. Chevalier, ... et G. Gouspillou (2024), « A multimodal exercise countermeasure prevents the negative impact of head-down tilt bed rest on muscle volume and mitochondrial health in older adults », The Journal of Physiology
Médecine nucléaire
Voyage au cœur de l’innovation neurologique : comment le
« Neuro »
façonne l’avenir de la recherche en neuroscience
LE « NEURO » EXPLORE LES MYSTÈRES DU CERVEAU, FAÇONNANT NOTRE COMPRÉHENSION DES MALADIES NEUROLOGIQUES
Qui sommes-nous ?... L’Institut de neurologie de Montréal : recherche et innovation en neuroscience
Fondé en 1934 par le renommé neurochirurgien Dr Wilder Penfield, communément appelé aussi le « Neuro », l’Institut-hôpital neurologique de Montréal est aujourd’hui le plus grand centre de recherche et la clinique spécialisés en neurosciences au Canada, et il figure parmi les plus importants au niveau mondial 1 . Le Neuro, qui fait partie de l’Université McGill, est devenu un centre spécialisé dans l’étude du système nerveux et il a comme objectif principal d’améliorer les soins aux patients atteints de maladies neurologiques, en passant par le développement et la recherche de pointe. Afin de mieux comprendre les mécanismes des maladies neurologiques et de développer de nouvelles approches diagnostiques et thérapeutiques, l’accès à une technologie hautement avancée est crucial dans le processus de recherche.
TEP (tomographie par émission de positrons) haute résolution HRRT et technologie avancée d’imagerie cérébrale
Le Centre d’imagerie cérébrale McConnell (BIC) du Neuro met à la disposition différents types d’imagerie cérébrale qui permettent aux chercheurs d’explorer divers aspects de la structure, de la fonction et de la connectivité du cerveau humain. Le BIC offre aux chercheurs un accès à des technologies en neuro-imagerie de pointe comme l’IRM (imagerie par résonance magnétique), la MEG (magnétoencéphalographie) et la TEP (tomographie par émission de positrons).
Depuis 2007, le BIC possède l’une des 18 caméras ECAT (High Resolution Research Tomograph, HRRT) (figure 1 ) réparties dans les hôpitaux et centres de recherche neurologiques les plus renommés en Amérique du Nord, en Europe et en Asie. D’abord développée par CTI Pet Systems Inc., puis reprise par Siemens Medical Solutions USA Inc.,
la HRRT est une caméra TEP consacrée à l’imagerie du cerveau humain. Grâce à sa résolution spatiale d’environ 2.4 mm2 et sa haute sensibilité (3 % dans le centre du champ FoV)3, cette caméra joue un rôle clé dans de nombreuses avancées scientifiques dans le domaine des neurosciences.
Son champ de vue (FoV) est de 25 cm axialement et 31,2 cm radialement, ce qui permet d’imager en une seule prise de vue la tête humaine complète. Son excellente résolution spatiale est due à la très petite taille de ses 119 808 cristaux (2,1 x 2,1 x 10 mm3) répartis en deux couches sur huit têtes de détection planes placées de manière octogonale et par la conception des photomultiplicateurs (PMT) 4 . La présence des deux couches de cristaux, avec une couche interne de lutétium orthosilicate (LSO) et une couche externe de lutétium yttrium orthosilicate (LYSO), permet une résolution spatiale isotrope sur tout le champ de vue.
En plus de l’acquisition de l’image TEP, l’acquisition d’une image en transmission est de mise. Cette image est créée à l’aide d’une source de Cs 137 se trouvant à l’intérieur de l’appareil. Pendant quelques minutes, la source de Cs 137 fera un tour complet autour de la tête du participant, permettant ainsi la création d’une carte d’atténuation qui est nécessaire afin de compenser les effets d’atténuation et de diffusion qui dégradent qualitativement et quantitativement les images du TEP. Une méthode de correction de mouvement automatique de très haute qualité fut aussi créée en interne pour éviter que les images soient floues.
Nous sommes également le premier centre à disposer de la dernière génération de caméra TEP à haute résolution : la caméra Ultra High Resolution (UHR), développée à l’Université de Sherbrooke, au Québec, et qui produit des images à une résolution spatiale d’environ 1,2 mm.
Le cyclotron : production d’isotopes et radiotraceurs
En 1981, le Neuro est devenu le premier établissement médical au Canada possédant son propre cyclotron médical. Il s’agit d’un accélérateur de particules qui permet la production d’isotopes radioactifs, tels que l’oxygène 15 (15O), le carbone 11 (11C) et le fluor 18 (18 F).
Les isotopes sont ensuite propulsés dans les chambres de synthèse du laboratoire chaud afin de créer une
multitude de radiotraceurs. Les deux isotopes les plus utilisés sont le 11 C et le 18 F qui sont des émetteurs de positrons essentiels à l’imagerie du TEP et qui se prêtent bien à la synthèse de radiotraceurs lipophiles de petite taille, ce qui est essentiel pour pouvoir traverser la barrière hématoencéphalique (BBB). Ces deux isotopes sont aussi choisis pour leur facilité de production et leur demi-vie techniquement pratique (T1/2 du 11C ~ 20 min, T1/2 du 18 F ~ 110 min).
Les phénomènes neurobiochimiques les plus fréquemment imagés
Toutes ces avancées scientifiques sont possibles grâce aux gens qui se portent volontaires pour participer aux différents projets de recherche. L’unité de TEP du BIC n’est vouée qu’à la recherche, donc
Lors de maladies neurodégénératives, notamment dans
le cas de la maladie d’Alzheimer, la protéine Tau s’accumule de manière anormale et forme des enchevêtrements neurofibrillaires.
aucune numérisation à des fins diagnostiques n’y est effectuée. Nos « patients », que l’on appelle participants, pour des raisons éthiques, sont connus par les technologues en médecine nucléaire par un numéro distinct seulement. Nous ne connaissons ni leur nom ni leur dossier médical, afin de ne pas créer de biais, de rester impartial et de s’assurer que nous n’influençons pas l’étude d’une quelconque façon.
Les maladies neurodégénératives : Tau et ß amyloïdes
La protéine Tau et les plaques ß amyloïdes sont d’une grande importance dans la recherche sur la maladie d’Alzheimer, puisqu’ils sont deux biomarqueurs connus de celle-ci. Bien que nous sachions qu’il existe un lien entre ces marqueurs et la maladie, la compréhension de ces mécanismes complexes est fondamentale pour le développement de thérapies visant à ralentir ou arrêter la progression de la maladie d’Alzheimer ou d’autres maladies neurodégénératives telles que la maladie de Parkinson.
La protéine Tau joue normalement un rôle important dans la stabilité de la structure (forme) des microtubules des neurones et ainsi assure le transport adéquat des molécules à l’intérieur de ceux-ci. Cependant, lors de maladies neurodégénératives, notamment dans le cas de la maladie d’Alzheimer, la protéine Tau s’accumule de manière anormale et forme des enchevêtrements neurofibrillaires. Ces structures perturbent le fonctionnement cellulaire
et causent l’éventuelle mort cellulaire. De plus, les agrégats de Tau peuvent induire une réponse inflammatoire et augmenter le stress oxydatif dans le cerveau. Ce processus exacerbe les dommages neuronaux et contribue à la progression de la maladie. L’accumulation de protéine Tau dans le cerveau peut être décelée aussi dans d’autres maladies neurodégénératives telles que l’encéphalopathie traumatique chronique, la paralysie supranucléaire 5, la maladie de Parkinson et la dégénérescence corticobasale 6. Pour mieux comprendre ce processus, les chercheurs utilisent la TEP, qui permet de visualiser et de quantifier l’accumulation de protéine Tau (figure 2 ). Pour ce faire, nous avons présentement recours à plusieurs radiotraceurs tels que : [ 18 F]MK6240, [ 18 F]T807, [ 18 F]PI2620 et [ 18 F]RO948.
Les plaques ß amyloïdes sont aussi très intéressantes à imager puisque les radiotraceurs ciblent l’amyloïde beta fibrillaire (Aß) qui forme les plaques et s’y lient spécifiquement (figure 3). L’accumulation de plaques amyloïdes, qui est toxique pour les neurones environnants, cause leur mort, ce qui est caractéristique de la maladie d’Alzheimer7. Grâce à la TEP, nous pouvons mesurer précisément la distribution de l’Aß dans le cerveau et suivre sa progression au fil du temps, démontrant ainsi le processus de dépôt de plaque amyloïde.
Le [ 11 C]PiB est un des premiers radiotraceurs développés et le plus reconnu pour l’évaluation des plaques Aß dans le cerveau. Comme il est marqué
avec du 11 C, avec une demi-vie de 20 minutes, son utilisation est restreinte uniquement aux centres disposant d’un cyclotron. Le [ 18 F] NAV4694, qui a une demi-vie plus longue et donc qui apporte plus de statistiques de comptage, est actuellement un des meilleurs traceurs pour imager la distribution et la densité des plaques d’Aß.
La neuroinflammation
La neuroinflammation est aujourd’hui l’un des principaux axes de recherche à l’échelle mondiale, en raison de son importance capitale pour approfondir notre compréhension des pathologies neurologiques et psychiatriques. La neuroinflammation est un mécanisme de protection du cerveau qui alerte le système, répare et combat les effets de la neurodégénérescence. L’entrée d’un pathogène à travers la barrière hématoencéphalique ou même l’accumulation anormale d’amyloïde qui forme les plaques Aß dans l’Alzheimer, et l’Alpha-Synucléine, dans le Parkinson, sont toxiques pour le cerveau. « Lorsque le problème est contrôlé, la neuroinflammation est transitoire et le système peut ensuite récupérer. En revanche,
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« Un Canadien sur trois sera affecté au cours de sa vie par une maladie, un trouble ou une blessure du cerveau ou du système nerveux. »
si le problème persiste, la neuroinflammation peut devenir toxique par son ampleur ou sa chronicité. » 8 Cette toxicité provoque des dommages neuronaux et donc des pertes cellulaires. Pour ne nommer que quelques cas, la neuroinflammation causée par les maladies neurodégénératives, l’accident vasculaire cérébral (AVC) et l’encéphalopathie traumatique chronique (trauma crânien dû aux sports de contact) peut être mise en images afin d’être mieux comprise9 Ceci est possible en ciblant différents mécanismes de neuroinflammation. Par exemple, certains traceurs peuvent se fixer à la protéine TSPO des microglies activées ([ 11 C]PBR), d’autres à la protéine MAO-B dans les astrocytes ([ 11 C]SL25 et [ 18 F]SMBT).
Densité synaptique
De nombreux autres traceurs ont été développés pour mettre en images tant d’autres éléments du cerveau encore trop peu connus. Pour nous donner plus d’informations sur les maladies psychiatriques telles que la schizophrénie et les psychoses, par exemple, nous avons recours à [18 F]SynVesT-1 qui est un traceur qui permet d’imager la densité synaptique (figure 4). [18 F]SynVesT-1 se lie aux vésicules synaptiques (SV2A) qui se trouvent dans la synapse. Ce traceur est polyvalent, car il nous aide à mettre en images une caractéristique qui se présente dans toutes les maladies
qui ont un effet sur la densité synaptique (anormalement diminuée ou augmentée), telles que l’épilepsie, l’autisme ou les maladies neurodégénératives10
Neurotransmetteur : dopamine
Pour en apprendre plus sur les liens entre les récepteurs D2/D3 de dopamine et leur implication dans l’autorégulation de ce même neurotransmetteur, nous pouvons entre autres avoir recours au [18 F]Fallypride (figure 5). Ce traceur nous permet d’en apprendre plus sur le comportement lors de prise de risque, la toxicomanie, les divers modes de vie et les maladies telles que la schizophrénie, le Parkinson et les psychoses.
Neurotransmetteur : glutamate
Le glutamate est le principal neurotransmetteur excitateur du cerveau qui est crucial pour la neuroplasticité (l’apprentissage, la mémoire, la capacité d’adaptation, la gestion de l’anxiété et du stress, etc.). Le glutamate présent en excès cause l’excitotoxicité qui peut entraîner des dommages cellulaires associés à des maladies neurodégénératives11. [11C]ABP688 se lie aux récepteurs de glutamate mGluR5 (figure 6). Des altérations dans la plasticité glutamatergique semblent être observées chez les gens présentant des comportements addictifs. En effet, les usagers de drogues dures pourraient
Un gain de 23* minutes par jour pourrait vous permettre de mieux prendre soin de vos patients.
Voyez comment
« Nous avons constaté que la facilité d’utilisation du système d’injection Centargo de MEDRAD® a une incidence réelle sur la capacité de nos technologues de travailler rapidement tout en ayant l’esprit tranquille. Par exemple, puisque je passe moins de temps à préparer l’injecteur et ses composants, j’ai plus de temps pour le patient, ce qui augmente son degré d’aisance et sa compréhension de l’intervention. De telles interactions de qualité améliorent l’expérience globale pour nous, les cliniciens, et pour les patients. »
– Mike Minoo, gestionnaire, TDM et radiologie interventionnelle, Sunnybrook Health Sciences Centre
*Les calculs sont fondés sur un établissement qui réalise en moyenne 30 examens par jour, selon les valeurs définies dans l’étude PerCent.
7 : [ 18 C]FEOBV est un traceur qui image le système cholinergique.
présenter moins de récepteurs de glutamate dans les zones corticale et limbique12, ce qui pourrait potentiellement altérer la gestion des émotions, la capacité d’adaptation et la mémoire.
Neurotransmetteur : acétylcholine
[18 F]FEOBV est un traceur qui image le système cholinergique en se liant aux transporteurs vésiculaires d’acétylcholine (VACht) (figure 7 ). Ce traceur s’est révélé particulièrement utile jusqu’à présent pour évaluer les pertes cholinergiques dans le tronc cérébral des personnes atteintes de Parkinson ou d’autres maladies neurodégénératives, ainsi que dans les recherches sur le vieillissement 13
Neurotransmetteur : cannabinoïde
[11C]CURB se lie à l’hydrolase des amides d’acide gras (FAAH), une enzyme qui régule à la baisse l’anandamide, un neurotransmetteur qui se lie aux récepteurs cannabinoïdes (figure 8). Le THC présent dans le cannabis est analogue à l’anandamide, il est aussi régulé à la baisse par les FAAH et a le même effet physiologique14. La distribution et la densité de la FAAH sont un élément important à étudier chez les patients atteints de troubles schizo-affectifs, de psychose, de schizophrénie ou de troubles liés à la consommation de cannabis et de tabac.
Épigénétique
[11C]Martinostat se lie à des enzymes appelées histones désacétylases (HDAC), plus précisément, HDAC1 à HDAC3. Les HDAC contribuent à moduler l’expression de nos gènes en compactant la structure de la chromatine, ce qui restreint l’interaction de l’ADN avec les facteurs de transcription et entraîne une diminution de l’expression des gènes. Ce traceur est utile pour comprendre l’impact que l’environnement a sur
l ’expression génétique. Pour ne donner que quelques exemples : les traumas vécus lors de l’enfance, la consommation de drogues et les diverses expériences de vie peuvent potentiellement modifier l’expression des gènes, même plusieurs décennies plus tard. Nous pouvons ainsi approfondir notre compréhension du rôle de l’épigénétique dans divers troubles, tels que la maladie d’Alzheimer, la schizophrénie, le trouble bipolaire et les troubles liés à la consommation de drogues.
La recherche du futur
« Un Canadien sur trois sera affecté au cours de sa vie par une maladie, un trouble ou une blessure du cerveau ou du système nerveux. »15 Grâce aux financements publics, à la générosité des donateurs qui rendent tout cela possible, à l’engagement inébranlable des chercheurs passionnés, à la disponibilité des participants qui offrent leur temps précieux ainsi qu‘aux gens qui décident de faire don de leur cerveau à la science après leur décès, cette statistique devient un peu moins préoccupante. Les avancées en neurosciences à l’échelle mondiale sont véritablement
Il est particulièrement excitant d’imaginer les innovations futures et les traitements potentiels qui émergeront de tous les projets de recherche futurs !
impressionnantes. Selon l’Observatoire des sciences et des technologies de Montréal, les chercheurs canadiens se distinguent parmi les leaders mondiaux en neuroscience par leur productivité, mais aussi par des publications de haute qualité se classant au quatrième rang mondial 16. Chaque année, de nouveaux traceurs révolutionnaires sont développés et des
technologies innovantes apparaissent, enrichissant continuellement notre compréhension du corps humain. Il est donc particulièrement excitant d’imaginer les innovations futures et les traitements potentiels qui émergeront de tous ces projets de recherche. Et dans cette quête de connaissance, une certitude demeure : il nous reste encore beaucoup à découvrir.
REMERCIEMENTS
Je tiens à exprimer ma profonde gratitude aux personnes qui ont contribué à la réalisation de cet article. Je remercie l’équipe de Dr Rosa-Neto pour sa connaissance de la matière, son expertise et de m’avoir permis d’utiliser leurs images, plus particulièrement à Nesrine Rahmouni et Lydia Trudel. Je remercie mon collègue Chris Hsao pour ses conseils précieux et son temps. Je remercie le radiochimiste Robert Hopewell pour son expertise dans la matière et son aide à la rédaction de cet article. Je remercie le physicien de la TEP, Stephan Blinder, pour son expertise et ses connaissances transmises. Je suis également reconnaissante à toute l’équipe du Neuro d’avoir pris le temps de lire mon article et de me faire leurs commentaires précieux
RÉFÉRENCES
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15 – Weifeng Zhang et coll., 2023, « Role of Neuroinflammation in Neurodegeneration
Development », Signal Transduction and Targeted Therapy 8, nº d’article 267, [consulté le 30 juin 2024].
FIGURES
Figures 1 à 8 – Banque de photo de l’auteur.
The past, present, future of AI and how it will impact radiation oncology
Le texte est disponible en français ici La traduction a été effectué via l’application DeepL.
Artificial intelligence (AI) is already revolutionizing many industries, and radiation oncology will be no exception. In recent years, AI has become a focal point in the medical community, particularly in oncology, where its capabilities for decision-making are being explored with increasing enthusiasm. But why is AI making such significant waves now when its application can be traced back to the 1950s1?
To understand why AI is having such a profound impact today, this article will first explore the history of AI and its evolution over the decades. By appreciating the key milestones that have shaped AI’s development, we can better grasp its current capabilities. We will also examine its application in radiation oncology, where AI is already contributing to advancements in treatment planning and outcome prediction. Finally, we will explore how AI is poised to reshape clinical practice and the role of healthcare professionals in
radiation oncology, potentially ushering in an era of personalized treatment that was previously unimaginable. In this article, we will focus primarily on AI’s role in image processing within radiation oncology, as it plays a crucial part in radiation treatment.
History of AI Progress
Dawn of neural networks
Many machine learning models, such as logistic regression, random forests, and support vector machines (SVM), have been developed to solve complex problems. Each of these models has its strengths and applications, but among them, neural networks have captured particular fascination partly due to their inspiration from the way neurons are connected in the brain. But more important, because they are the foundation for many advanced models, including generative AI, which has revolutionized fields like language generation and image synthesis.
One of the first descriptions of a neural network model to gain mainstream attention came from Frank Rosenblatt in the 1950s through his work on the Perceptron2 Rosenblatt sought to create a model that mimicked the human visual system. He built a machine with an array of photocells, similar to how photoreceptors are arranged in the retina (figure 1 ). These photocells acted like sensors, detecting whether something was present in their field of view and emitting electricity when they detected it. Wires connected these photocells to intermediary units, which had potentiometers that controlled whether electricity could pass through or not. The outputs of the intermediary units were then connected to an output layer.
The perceptron was designed to perform classification tasks. In one of the early experiments, the machine was shown simple images on a panel. Imagine the layer of output neurons as two lightbulbs: A and B. When an “X” was displayed on the panel, lightbulb A would light up, and when an “O” was shown, lightbulb B would light up. Before the network was trained, the lightbulbs would turn on randomly when shown an image because the potentiometers (which controlled the flow of electricity) were randomly set. A series of X’s and O’s were displayed, and the perceptron would turn on either lightbulb A or B. When the correct lightbulb was turned on, nothing happened. However, when it made a mistake, an error signal was generated and fed back to the potentiometers, causing them to adjust themselves to allow more or less electricity to pass through the connections. Over many iterations of training, the perceptron eventually learned to consistently light up the correct lightbulb.
This process illustrates how a neural network is trained and learns to associate inputs with the correct outputs. By feeding it a series of examples and allowing it
SENSORY RECEPTOR
Figure 2: An example of a MLP model. A- Shows the MLP before training, where all input features (e.g., Age, Smoking, Dose) are connected to intermediary layers with equal weights. B- After training, the MLP has learned to assign different weights to the connections as depicted by the varying thickness of the lines. Stronger connections (thicker lines) represent features with greater influence on the model’s predictions for the output variables (Alive Status – 0 for alive and 1 for deceased; Local Control – 0 for No Evidence of Disease and 1 for Disease Recurrence), while weaker connections (thinner or dotted lines) represent less influential features. In this fictitious example, units in the intermediary layer have also learned to extract important patterns, which can further enhance the model’s predictive power. More advanced deep neural networks can be specifically guided to achieve this (see Koh et al. 20204).
Machine learning has the potential to transform healthcare by advancing precision medicine, enabling personalized therapies, and ultimately improving patient outcomes.
to adjust based on its mistakes, the perceptron can improve its accuracy over time. This simple mechanism of adjusting weights based on an error signal is the foundation of neural network training or learning. A neural network consisting of at least three layers— an input layer, an intermediary (or hidden) layer, and an output layer—is known as a Multilayer Perceptron (MLP). As the field evolved, researchers realized that by increasing the number of input units and adding more intermediary hidden layers, they could create more complex and “ Deep” Neural Networks (DNN).
In the 1990s, neural networks were already being used in medicine to assist with medical decisionmaking across various fields; refer to Penny and Frost (1996) for a snapshot of neural networks applications in medicine and for a clear and simple mathematical tutorial on how to implement them3. Let’s consider a hypothetical scenario. We have a patient with known features such as age (numerical), categorical variables such as male, female, smoking status, small cell lung cancer (SCLC), and non-small cell lung cancer (NSCLC) histology (0 for no, 1 for yes), and radiation dose (x Gy to 100% of the target volume). The patient’s outcome can be either alive (0) or deceased (1) two years after treatment. For example, consider a 64-year-old woman who is a smoker with small cell lung cancer, treated with 57 Gy, who unfortunately succumbed to her disease 18 months after treatment. This patient’s data point can be represented as input (age, male, female, smoking, SCLC, NSCLC, dose) with an output of alive
status. The input can be fed into an MLP that accepts seven inputs and returns an output (64, 0, 1, 1, 1, 0, 57; 1) (figure 2A ). By presenting hundreds of data points with paired inputs and outputs, the MLP will adjust its weights, learning to predict the outcome based on input features. Most likely, it will assign higher weights to connections related to factors such as age, smoking status, and SCLC, as these are associated with poorer survival (figure 2B).
Dawn of Deep Learning
In the example above, we only used clinical data as input to our MLP. However, we can also integrate imaging information, which contains much richer data related to the tumor. The challenge is how to represent 3D imaging scans as a series of numbers. While our clinical features consisted of just seven inputs, a scan containing 512 x 512 pixels across 100 axial slices would have 26.2 million voxels. A fully connected neural network would require 26.2 million inputs, each connected to every neuron in the hidden layer, leading to an exponential increase in connections. This would make the model computationally and memory prohibitive.
One way to extract salient features is to rely on domain knowledge. For example, a tumor can be characterized by its size (measured in cm), volume (measured in cc), whether it is spiculated (0 for no, 1 for yes), or the amount of necrosis, which can be quantified using the Hounsfield unit (HU) heterogeneity index (a number
expressing the range of HU values within the tumor). You can extract as many features as needed, but the goal is to represent an image with a finite set of manageable numbers that can be fed into an MLP or any other machine learning model (figure 3A ). This type of analysis is called radiomics and was covered in detail a previous issue of EchoX by Dr. Coucke5
Another approach is to automatically learn the important features, eliminating the need for handcrafted features. The challenge lies in how to represent a 3D image containing 26.2 million voxels as a concise digital signature in a higher-dimensional space, consisting only of a few hundred numbers, each representing aspects of the image in a way that accurately captures its key information. This digital signature is known by many names, depending on the context: the bottleneck layer, latent space, data representation vector, feature embedding, or encoding vector, to name a few (figure 3B ). This process of automatically learning to encode an image into numbers is a key component of deep learning, which differs from traditional machine learning, where features are manually selected.
The formulation of this encoder was again inspired by the biological visual system. In the mammalian
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visual system, neurons in the primary visual cortex (V1) extract very basic features of the visual world, such as edges. The outputs of these V1 neurons are then sent to higher cortical areas, where these features are combined to form neurons sensitive to more complex shapes. Imagine looking through a keyhole. You might first see vertical edges, like the legs of a table. Now, turn the keyhole 90 degrees, and you’ll notice that you can better appreciate horizontal surfaces, like the top of the table. By combining these features, you can infer that a table is present in the room. This «keyhole» through which you peek at the world is known as a filter or kernel in both the biological and mathematical communities. Neurons in V1 are designed to be maximally activated when oriented edges are present within their receptive fields6
This is the foundation of Convolutional Neural Networks (CNNs, see figure 3B). When given an input image, a CNN scans the image using various filters, applying the same filters across the entire image in a process called convolution. Initially, simple features such as oriented edges are extracted. Then, through additional convolutional layers, more complex features are identified. After several layers, the network can
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Figure 3: An example of an image classification model to predict lung metastasis in soft tissue sarcoma within 2 years based on MRI images. A- Depicts a radiomics-based approach where feature engineering is performed manually on the MRI image to extract key tumor characteristics (e.g., size, heterogeneity, contrast enhancement). These features are stored in a data representation matrix, or “digital signature”, which is then input into a traditional classifier (e.g., Random Forest, SVM, or MLP) to predict the likelihood of lung metastasis within 2 years. B- Illustrates a deep learning approach where a Convolutional Neural Network (CNN) encoder automatically extracts image features, generating a similar “digital signature” without manual feature engineering. These features are then fed into a classifier to make the metastasis prediction. The key difference is that in the deep learning model, feature extraction is automated.
learn to recognize intricate patterns and shapes. What is truly remarkable about this network is that the filters were initially just random noise, but through repeated training, they automatically reorganize themselves to become meaningful. Even more interesting is that the filters learned by the artificial system closely resemble those found in different levels of the mammalian visual system. This was first pioneered by Yann LeCun, who trained CNNs in the 1980s to recognize handwritten ZIP codes7. Yann LeCun was later awarded the Turing Award in 2018, shared with Yoshua Bengio and Geoffrey Hinton (Nobel Laureate 2024 in Physics), for their work in deep learning.
While CNNs were developed in the late 1980s, it took another two decades for two key developments to unlock their full potential. First, the availability of powerful GPUs (significantly accelerated by the demand from cryptocurrency mining) made large-scale computation feasible. Second, the release of large public datasets, like ImageNet, provided the data necessary to advance image recognition research. The ImageNet Large Scale Visual Recognition Challenge (ILSVRC) is an annual competition that allowed participants to develop models to classify images into various categories. The dataset now consists of more than
Deep learning revolutionized AI in much the same way that immunotherapy transformed cancer treatment.
14 million images across 20,000 categories, including common objects like cats, dogs, planes, and cars. In the first two years of ILSVRC, the models in the competition were mostly based on traditional machine learning. However, in 2012, AlexNet, a CNN model, came onto the scene and outperformed the competition by a landslide, marking a turning point8. From then on, CNNs became the foundation of computer vision. Its impact on the AI community was comparable to the transformative effect of immunotherapy on cancer treatment. But how does this apply to medicine, and specifically to radiation oncology? There are two keyways: automation and prediction.
Application in Radiation Oncology
Dawn of autosegmentation and Generative AI
When one thinks of automating workflow in radiation oncology, autosegmentation immediately comes to mind. The painstaking and meticulous delineation of organs at risk and tumors is prone to interobserver variability, not to mention the significant time it requires in an already stretched Quebec healthcare system with limited resources.
In the previous section, we discussed how an encoder takes in an image, transforms it into a digital signature that captures the essential elements of the image, expressed as a series of numbers called an embedding. This process can be reversed using a decoder, which generates a new image from the embedding. This forms the basis of UNet, first proposed by Ronneberger in 20159. Today, almost all autosegmentation tools employ a variant of UNet, and there are now several commercially available solutions.
Recently, NRG Oncology published an article with recommendations on the clinical implementation of AIbased autosegmentation10. The most important point to recognize when using autosegmentation tools is that there are variations in patient characteristics and institutional practices. While commercial products are designed to be generalizable, meaning they perform well across a broad range of cases, this generalization can limit their specificity to certain situations. Standardization is beneficial, but if the patients in your clinical practice differ from the training data, or if your institution uses equipment that acquires images differently from the images the model was trained on, the model may not perform as expected. This is where machine learning-based approaches may play an essential role in assisting quality assurance (QA) by flagging divergences from clinical practice11
In the last 10 years, Generative AI has emerged as another fascinating advancement in the AI landscape. There are multiple ways to build a generative AI model, but essentially, they accomplish two key tasks. First, they can transform and represent information across different dimensions. For example, a 2D image can be represented as a series of numbers, with the length of the series corresponding to the number of dimensions, and vice versa. Second, generative AI allows for control over the “style” of the output. Given a photograph of a landscape, famous painters like Monet and Van Gogh could each create beautiful representations of it, and even untrained eyes can easily distinguish between their styles after seeing enough of their work (figure 4A ). AI models can replicate this by generating images in different styles based on a given input 12. Similarly, you can transform a PET scan into a CT scan, remove artifacts from a noisy MRI to obtain a crisp image, or denoise a PET scan to produce a clearer result 13 (figure 4B). So, how is this relevant to radiation oncology?
You could scan a patient on MRI in the treatment position, then convert the MRI image to a CT scan for dose calculation14. During treatment, cone beam CT (CBCT) can be converted to CT scans15, structures can be automatically recontoured, and the dose predicted on interfractional anatomy 16. Another way to account for organ and target changes is to use deep learning-based deformable registration, which can realign the contouring of organs and targets to accurately reflect anatomical shifts during treatment 17 A prostate cancer patient could theoretically be treated completely autonomously, from simulation to treatment delivery, without human interaction18 Commercially available products include Ethos from Varian, which integrates AI technology into a real-time adaptive radiotherapy workflow.
Dawn of precision medicine
Powerful CNN models can classify good apples from bad in food processing plants, recognize cars on the road to enable autonomous driving in Tesla, and the same technology can also be used to classify whether a lung tumor on medical imaging is benign or malignant. It can even be used to predict treatment response19. Philippe Coucke (2024) previously discussed the use of prediction models in medicine in detail.
To enhance predictive power, recent models integrate data from different modalities. These models are known as Multimodal AI (MMAI). Some examples
include models predicting recurrence risk in endometrial cancer20, prognosis in bladder cancer21 , and metastasis in sarcoma 22. What these models all have in common is that they combine clinical information, radiomics features, and/or deep learning to obtain an embedding of a patient, which is then used in a classifier trained on a specific outcome. In the coming years, many more of these models are expected to emerge.
The difficulty is no longer in developing the algorithm per se. While the AI machinery used is sophisticated, the focus is slowly shifting from research to engineering. The real challenge lies in obtaining large and diverse datasets, organizing and cleaning them for training, and then validating these models on a separate set of high-quality data. One recent MMAI model that achieved this was developed for prostate cancer by ArteraAI 23 . The strength of this model lies in its validation on clinical trial data from NRG Oncology, which was prospectively collected from multiple institutions during phase III trials. This is significant because it earned Level 1 evidence from the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), which is crucial for widespread clinical adoption. In the near future, we can expect the integration of predictive models to be studied in prospective Phase III clinical trials.
How will it change practice
Dawn of a new practice in radiation oncology
We can expect significant changes in the next few years as AI takes on a more pivotal role in radiation oncology. While jobs are unlikely to disappear, they will be transformed. For technologists, AI will automate many routine tasks but won’t replace them, similar to how computers changed the role of secretaries, leaving technologists with more responsibilities related to managing AI tools and more time for direct patient interaction. They will also play a crucial role in supervising AI tools, ensuring errors are caught, providing feedback, and implementing corrections for future improvements. Medical physicists will play a critical role in quality assurance, commissioning, and integrating AI tools into clinical practice. Radiation oncologists will see patient care become more complex and personalized, moving away from the traditional “one-size-fits-all” approach. Although this article did not explore natural language processing (NLP) in detail, the Retrieval-Augmented Generation (RAG) model, already implemented in many industries, which uses large language models to retrieve relevant information from local data, has promising applications. For instance, Dana-Farber Cancer Center has implemented a local version of ChatGPT, offering a secure tool for
administrative tasks and research support 24. Most importantly, for patients, AI will lead to more personalized and efficient care, ultimately improving outcomes.
Conclusion
Radiation oncology is facing several critical challenges, including an aging population, rising cancer incidence, expanding indications for radiation therapy,
and persistent staff shortages. AI presents a promising solution to address these challenges by streamlining workflows, improving treatment accuracy, and enhancing patient outcomes. As AI tools continue to evolve, they will make personalized care a reality.
RÉFÉRENCES
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Ondes de précision
La recherche en échographie réinvente le diagnostic médical
Imaginez-vous en train de vous noyer lentement : votre poitrine se serre, la respiration devient laborieuse et vos membres deviennent lourds à mesure que le liquide s’accumule dans vos poumons et tissus. À l’opposé, imaginez la sensation de sécheresse dans la bouche, un cœur qui s’emballe et une faiblesse écrasante à mesure que la déshydratation s’installe, faisant peiner vos organes. Les deux conditions représentent des extrêmes de déséquilibre liquidien, chacun étant tout aussi périlleux et difficile à détecter sans outils de précision.
La gestion des liquides chez les patients gravement malades est un exercice d’équilibre délicat, un excès de liquide menant à une congestion veineuse et à une défaillance organique, et une insuffisance de liquide risquant l’hypovolémie et le choc. Les méthodes traditionnelles d’évaluation des liquides, telles que la surveillance de la pression veineuse centrale (PVC), sont invasives et comportent des risques importants, notamment des infections et des complications thrombotiques (Di Nicolo et coll., p. 1). Ces limitations soulignent le besoin de méthodes plus précises et moins invasives.
Évaluation ultrasonographique de la veine cave inférieure (VCI) : l’évaluation ultrasonographique de la VCI a été recommandée comme alternative à la surveillance de la PVC. Cette méthode est accessible, économique et relativement simple à appliquer. En mesurant le diamètre de la VCI et en observant ses variations avec
la respiration, les cliniciens peuvent estimer le statut volumique d’un patient. Cependant, le diamètre de la VCI peut être influencé par une gamme de facteurs au-delà du statut liquidien, tels que la dilatation chronique chez les athlètes entraînés ou les variations causées par des conditions comme la régurgitation tricuspide sévère ou l’hypertension intra-abdominale (Di Nicolo, p. 8).
Introduction au VExUS :
le venous excess ultrasound score (VExUS) représente une avancée significative dans la gestion non invasive des liquides. Cet outil novateur évalue la congestion veineuse en examinant la VCI, les veines hépatiques, les veines portes et les veines rénales. Il offre une évaluation plus complète que les méthodes traditionnelles, aidant les cliniciens à éviter les pièges courants tels que la surutilisation des diurétiques, ainsi qu’à assurer un traitement optimal (Rola, p. 2 et 9).
Défis des mesures traditionnelles de la VCI : le diamètre de la VCI seul peut être insuffisant pour évaluer le statut volumique, en raison de divers facteurs influents. Par exemple, des conditions chroniques telles que la BPCO, la cirrhose hépatique ou la ventilation mécanique peuvent affecter les mesures de la VCI, conduisant à des inexactitudes potentielles dans l’évaluation du statut liquidien (Di Nicolo, p. 8). Cette complexité souligne le besoin d’outils plus nuancés comme le VExUS qui considèrent plusieurs sites veineux et motifs Doppler.
Échographie médicale
Vanessa Signoracci spécialiste des comptes cliniques pour Johnson & Johnson
Décodage du Score VExUS : le VExUS utilise des techniques ultrasonographiques avancées et le Doppler pour fournir un système de classification structuré.
Mesure de la veine cave inférieure (VCI)
Grade 0 :
diamètre de la VCI inférieur à 2 cm, indiquant un statut veineux normal.
Grades 1-3 :
Diamètre de la VCI supérieur à 2 cm, reflétant des degrés croissants de congestion.
Doppler des veines hépatiques
Normal :
l’amplitude de l’onde S dépasse celle de l’onde D, indiquant une fonction hépatique veineuse saine.
Sévèrement anormal : inversion ou déviation importante des ondes S et D, suggérant une dysfonction hépatique veineuse sévère.
Combinaison des résultats pour la classification VExUS
Pour déterminer le grade global du VExUS :
■ Grade 0 : pas de preuve de congestion.
■ Grades 1-2 : congestion légère à modérée, basée sur les mesures des veines et les motifs Doppler.
■ Grade 3 : congestion sévère, caractérisée par une mesure de la VCI supérieure à 2 cm et plus de deux motifs Doppler sévèrement anormaux, indiquant une condition critique.
Assurer une notation précise du VExUS : la notation précise du VExUS repose sur plusieurs facteurs critiques.
1. Affichage ECG simultané Il est essentiel d’aligner les ondes Doppler avec le cycle cardiaque en utilisant l’ECG pour une interprétation précise, notamment dans le cas des veines hépatiques. Cela revêt une importance particulière chez les patients présentant des arythmies, car cela permet de différencier les variations des formes d’ondes en comparant les amplitudes relatives des ondes systoliques (S) et diastoliques (D). En l’absence d’ECG, il devient impossible de distinguer avec précision les ondes S et D, même si la trace Doppler semble classique (Koratola, 358).
2. Fenêtre sonographique
Choisir la fenêtre sonographique optimale, telle que la fenêtre latérale droite, améliore la qualité des formes d’onde Doppler et la précision du VExUS, en minimisant les artefacts (Koratola, p. 358).
Doppler de la veine porte
Normal : l’indice de pulsatilité (IP) reste en dessous de 30 %.
Sévèrement anormal : l’IP dépasse 50 %, indiquant une congestion prononcée de la veine porte.
Doppler des veines rénales
Normal : flux monophasique continu tout au long du cycle cardiaque.
Sévèrement anormal : flux monophasique discontinu pendant la diastole, signalant une congestion sévère des veines rénales.
3. Phase respiratoire
Les mesures doivent être prises à la fin de l’expiration pour minimiser l’influence des pressions pleurales et intrathoraciques sur le flux veineux, assurant une notation précise du VExUS (Koratola, p. 359).
4. Considérations spécifiques aux maladies La prise en considération des altérations des formes d’onde de base chez les patients atteints de maladies hépatiques et rénales est essentielle pour éviter les erreurs d’interprétation. Des conditions telles que la cirrhose ou l’ascite tendue peuvent altérer les motifs des formes d’onde et influencer la précision du VExUS (Koratola, p. 359).
Illustration de l’impact du VExUS : une étude de cas
Dans l’étude Applications cliniques du score venous excess ultrasound (VExUS) : revue conceptuelle et série de cas, les auteurs illustrent la valeur clinique du VExUS. Un cas impliquait un homme de 75 ans avec une cirrhose alcoolique et une insuffisance cardiaque congestive sévère, admis avec une dyspnée aggravée, un œdème et une insuffisance rénale aiguë. Malgré des traitements agressifs, sa fonction rénale s’est détériorée, conduisant à un syndrome cardiorénal en phase terminale (Rola, p. 2).
À l’examen, des signes de surcharge liquidienne étaient évidents. Une échographie point-of-care utilisant le VExUS a révélé une congestion veineuse significative : une VCI dilatée et non effondrante et un flux inversé de la veine porte, entraînant un score VExUS de grade 3. Cette évaluation a guidé l’équipe clinique
Figure 1 : Cette image du foie met en avant son rôle essentiel dans la gestion des fluides et l’évaluation hémodynamique. Les veines hépatiques sont ici mises en évidence, illustrant leur importance dans l’analyse de la congestion veineuse par échographie Doppler. En synchronisant les ondes Doppler avec le cycle cardiaque, notamment au niveau des veines hépatiques, les cliniciens obtiennent des données essentielles pour le score vexUS, un indicateur clé de la sévérité de la congestion veineuse et de la tolérance aux fluides chez les patients critiques.
pour drainer 12 litres de liquide ascitique et ajuster la thérapie diurétique, conduisant à une amélioration de la fonction rénale, une réduction de la pulsatilité de la veine porte et une normalisation de la variation respiratoire de la VCI. Les niveaux de créatinine du patient se sont normalisés, et il a été renvoyé avec un plan de suivi complet. Ce cas souligne la capacité du VExUS à fournir des évaluations précises en temps réel, améliorant la gestion de la surcharge liquidienne (Rola, p. 2).
Perspectives
Le score VExUS représente une avancée significative dans l’évaluation de la congestion veineuse et de la gestion des liquides. Sa force réside dans sa capacité à fournir des données précises en temps réel sur le statut veineux, cruciales pour prendre des décisions éclairées sur la gestion des liquides. Cependant, obtenir une notation précise du VExUS nécessite une configuration et une interprétation optimales, y compris l’alignement ECG, le choix minutieux de la fenêtre sonographique, le temps précis de la phase respiratoire et la prise en considération des altérations spécifiques aux maladies des formes d’onde.
Bien que le VExUS soit prometteur, il devrait compléter plutôt que remplacer les méthodes traditionnelles telles que l’échographie de la VCI (IVC-US). Les preuves actuelles indiquent que l’IVC-US seule est insuffisante pour tous les groupes de patients (Di Nicolo, p. 9). Des essais contrôlés randomisés évaluant la performance du VExUS n’ont pas encore été réalisés (Wong et coll., p. 6). Le VExUS est un outil novateur qui nécessite une validation supplémentaire pour établir son efficacité dans divers scénarios cliniques et affiner ses critères diagnostiques (Longino et coll., p. 5; Beaubien-Souligny, p. 10). Les recherches futures devraient se concentrer sur la confirmation de l’utilité du VExUS dans divers contextes, déterminer son impact sur les résultats cliniques, et l’intégrer dans une approche globale de l’évaluation de la perfusion des organes. Jusqu’à ce que ces validations soient complètes, le VExUS devrait être utilisé comme un outil complémentaire, améliorant la prise de décision clinique et soutenant la gestion précise de l’état de fluide chez les patients gravement malades.
RÉFÉRENCES
1 – Beaubien-Souligny, William et coll., « Prospective Study of Ultrasound Markers of Organ Congestion in Critically Ill Patients with Acute Kidney Injury », KI Reports (2024), p. 9.
2 – Beaubien-Souligny, William et coll., « Quantifying systemic congestion with Point-Of-Care ultrasound: development of the venous excess ultrasound grading system » Ultrasound J. (2020).
3 – Di Nicolò, Pierpaolo et coll., « Inferior Vena Cava Ultrasonography for Volume Status Evaluation: An Intriguing Promise Never Fulfilled » J. Clin. Med. (2023) : 12, 2217.
4 – Koratala A. et coll., « Unlocking the Potential of VExUS in Assessing Venous Congestion: The Art of Doing It Right », Cardiorenal Med. 14 (1), (2024), p. 350-374.
5 – Longino, August A. et coll. « Reliability and reproducibility of the venous excess ultrasound (VExUS) score, a multi-site prospective study: validating a novel ultrasound technique for comprehensive assessment of venous congestion », Critical Care 28 (1) (2024), p. 197.
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6 – Rola Philippe et coll., « Clinical applications of the venous excess ultrasound (VExUS) score: conceptual review and case series », Ultrasound J. (2021), p. 32.
7 – Wong, Adrian et coll., « Utility of the Venous Excess Ultrasound (VEXUS) score to track dynamic change in volume status in patients undergoing fluid removal during haemodialysis, The ACUVEX study », Ultrasound J. (2024), p. 23
TABLEAU ET FIGURE
Tableau 1 – Beaubien -Souligny et coll . 3.
Figure 1 – Hopestar21, Body Liver Anatomy 2024 , Pixabay.
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Le syndrome du déficit de la libération du calcium
CALCIUMS
EN PANNE : LA RECHERCHE SUR LES ENJEUX DE LA LIBÉRATION DU CALCIUM DANS LE CŒUR
L’évolution technologique en médecine a profondément modifié notre compréhension de la cardiologie et la qualité des traitements dans ce champ. Plus précisément, dans le domaine de l’électrophysiologie, les récentes avancées et recherches ont permis des progrès significatifs dans le diagnostic et la prise en charge des maladies liées aux troubles de la conduction électrique cardiaque comme avec l’implantation d’un pacemaker ou défibrillateur cardiaque quand le cœur va trop lentement, ou bien avec un traitement par ablation cardiaque quand le cœur va trop vite.
La question de la mort subite inexpliquée reste un phénomène très complexe et encore en investigation, et ce, même après un grand nombre d’années d’études sur le sujet. L’explication qui revient le plus souvent serait celle d’une cause génétique qui se transmet dans l’arbre généalogique d’un patient victime d’un arrêt cardiaque, surtout chez les jeunes patients.
Des études ont révélé qu’une mutation génétique pourrait causer des modifications dans les structures et fonctions de certaines parties du cœur. Des recherches menées en 2022 prouveraient qu’une diminution du relâchement du calcium dans les cellules du myocarde entraînerait potentiellement une mort subite chez les patients.
Dans cette section, nous aborderons en détail plusieurs aspects du syndrome du déficit de libération du calcium (SDLC). Nous commencerons par explorer la définition du SDLC et les caractéristiques de cette maladie causée par cette mutation génétique en mettant en lumière les critères et procédures qui permettent d’arriver à un diagnostic précis. Nous discuterons également des options de traitement préventif disponibles pour gérer et minimiser les risques associés à cette condition. Enfin, nous illustrerons ces concepts à travers l’exemple d’une patiente référée à l’Institut de Cardiologie de Montréal (ICM) en raison de syncopes, en détaillant le processus de diagnostic et le plan de traitement élaboré pour elle.
Qu’est-ce que le SDLC ?
L’acronyme CRDS en anglais, pour calcium release deficiency syndrome, se traduit en français par le syndrome du déficit de libération du calcium dans les cellules musculaires cardiaques (myocytes). Ce syndrome est lié à un dysfonctionnement des récepteurs ryanodines, essentiels pour l’excitabilité et la contractilité des myocytes cardiaques. En effet, ces récepteurs jouent un rôle important en libérant du calcium dans les cellules myocytaires, ce qui est indispensable pour la contraction musculaire. À ne pas confondre
Électrophysiologie médicale
avec le calcium que l’on prend comme nutriment, le calcium qui est stocké dans le cœur est créé métaboliquement. Lorsque les récepteurs ryanodines ne fonctionnent pas correctement en raison de mutations génétiques, la libération de calcium est altérée. Cette perturbation peut conduire à des anomalies dans la contraction des myocytes, augmentant le risque d’arythmies ventriculaires cardiaques malignes et potentiellement fatales. En particulier chez les patients ayant des antécédents familiaux de mort subite inexpliquée, ces dysfonctionnements peuvent entraîner des arrêts cardiaques soudains, parfois fatals.
La mutation du RYR2
Pour commencer, l’excitabilité et la contractilité efficaces des cellules musculaires cardiaques nécessitent un échange précis entre les ions sodiques (Na+), potassiques (K+) et calciques (Ca2+). Le calcium, en particulier, joue un rôle important dans la repolarisation des cellules cardiaques. Ce calcium est principalement stocké dans le réticulum sarcoplasmique, une structure interne des cellules musculaires qui agit comme un réservoir pour le calcium.
Le réticulum sarcoplasmique contient des récepteurs spécifiques appelés récepteurs ryanodines (RyR2), qui sont responsables de la régulation de la libération du calcium dans le cytoplasme des myocytes (cellules musculaires cardiaques). Cette libération de calcium est essentielle pour déclencher la contraction musculaire. Il existe plusieurs types de récepteurs ryanodines, chacun jouant un rôle distinct dans différents types de tissus :
■ Le RyR1 : principalement localisé dans les muscles squelettiques, ce récepteur est impliqué dans la contraction des muscles volontaires.
■ Le RyR2 : spécifique aux muscles cardiaques, ce récepteur joue un rôle crucial dans la contraction du cœur en régulant la libération de calcium pour amorcer la contraction cardiaque.
■ Le RyR3 : présent dans le cerveau, ce récepteur est impliqué dans diverses fonctions neurologiques.
Des recherches ont montré qu’un dysfonctionnement ou un déséquilibre dans le fonctionnement
de ces récepteurs ryanodines, notamment le RyR2, peut avoir des conséquences graves sur la santé du patient. Des anomalies dans la régulation de la libération du calcium peuvent entraîner des troubles graves du rythme ventriculaire cardiaque, y compris des arrêts cardiaques soudains. Ces récepteurs ryanodines peuvent être altérés de deux façons : une augmentation ou une diminution de leurs fonctions.
Gain de fonction
Une augmentation excessive de l’activité des récepteurs ryanodines RyR2, entraînant une libération excessive de calcium, peut provoquer des tachycardies ventriculaires catécholaminergiques polymorphes (CPVT). Cette arythmie cardiaque, souvent induite par des épisodes de stress ou une élévation des niveaux d’adrénaline dans le corps, peut produire des arrêts cardiaques soudains si elle n’est pas traitée rapidement.
En effet, lorsque les récepteurs ryanodines deviennent hyperactifs, ils libèrent trop de calcium dans les cellules cardiaques. Ce surplus de calcium perturbe le rythme normal du cœur, notamment sous l’effet du stress ou de l’adrénaline. Cette situation génère des arythmies ventriculaires potentiellement graves. Le symptôme typique de cette condition inclut une augmentation de la fréquence des extrasystoles ventriculaires (battements cardiaques précoces) qui deviennent progressivement plus fréquentes lors d’un stress physique ou émotionnel.
Lors de l’épreuve sur tapis roulant, cette arythmie est reproductible facilement. Des extrasystoles ventriculaires se manifestent de plus en plus souvent au courant de l’examen et finissent par évoluer vers une tachycardie ventriculaire. Cette arythmie peut être persistante et devenir de plus en plus sévère avec l’intensification du stress ou de l’exercice. Si la tachycardie ventriculaire n’est pas rapidement traitée, elle peut mener à des complications graves, y compris une mort subite, en raison de l’incapacité du cœur à maintenir un rythme normal et efficace pour pomper le sang vers le reste du système.
D’un patient à un autre, les symptômes peuvent varier. Les symptômes plus communs dans cette mutation seraient une syncope ou une présyncope due à un rythme trop rapide pour le patient. Les patients peuvent ressentir des palpitations à
Figure 1 : Sarcolemme sarcoplasmique, qui est l’emplacement du stockage du calcium, et les structures des fibres musculaires cardiaques.
cet effet. On note une intolérance du patient à un stress ou à un exercice qui aurait comme effet de déclencher une CPVT qui peut aboutir à une mort subite si elle n’est pas traitée rapidement.
Donc, dans cette mutation génétique, le fonctionnement des récepteurs ryanodines est affecté et entraîne une susceptibilité accrue aux arythmies ventriculaires graves, surtout en réponse à des stimuli tels que l’exercice intense ou les émotions fortes.
Perte de fonction
Dans le syndrome de déficit de libération du calcium (SDLC), le fonctionnement des récepteurs ryanodines (RyR2) est compromis; or, ils sont essentiels pour la régulation de la libération de calcium dans les cellules musculaires cardiaques. Cette altération conduit à une réduction de la libération de calcium. Une déficience dans ce processus peut provoquer des anomalies graves de la contraction cardiaque, entraînant des arythmies et pouvant aussi mener à une mort subite. En effet, une quantité minimale de calcium est requise pour assurer un bon échange ionique afin de permettre une dépolarisation et une contraction efficace du myocarde. Avec une faible quantité relâchée, le potentiel d’action de la cellule est altéré et aurait comme effet de prolonger la période de repolarisation de la cellule. Cette prolongation aurait un rôle à jouer dans le déclenchement d’arythmies qui mènent à une mort soudaine.
Le diagnostic du SDLC est particulièrement difficile, car il ne se manifeste pas par des symptômes cliniques clairs et distincts. Les signes cliniques peuvent inclure une syncope (perte de conscience temporaire) ou une présyncope (sensations de vertige ou d’évanouissement imminent). Des antécédents familiaux de mort subite peuvent orienter le diagnostic, mais ne suffisent pas à eux seuls à confirmer le syndrome.
En ce qui concerne la tachycardie catécholaminergique polymorphe (PCVT), elle n’est généralement pas observée dans le contexte du SDLC, ce qui distingue celui-ci d’autres troubles similaires qui présentent cette caractéristique.
Figure 2 : Récepteurs ryanodiques RyR2 sur les cellules musculaires. Ce sont ces récepteurs qui sont responsables de la libération du calcium dans les cellules.
Figure 3 : Rythme sinusal du cœur et rythme en tachycardie ventriculaire polymorphe, une arythmie maligne du ventricule.
Figure 4 : Rythme sinusal du cœur à l’effort chez un patient et une CPVT; un cœur à l’effort qui déclenche une tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique chez un patient .
Pour évaluer ce syndrome, des analyses génétiques sont faites en laboratoire pour reconnaître des mutations spécifiques. De plus, des études suggèrent que l’électrophysiologie, une branche spécialisée de la cardiologie, pourrait jouer un nouveau rôle dans le diagnostic de cette mutation. En laboratoire, des manœuvres de stimulation, telles que des tests de stimulation en « burst » auriculaire et ventriculaire peuvent être réalisés pour évaluer la réponse évoquée du cœur aux stimuli et pour tester l’inductibilité des arythmies, ce qui peut aider à confirmer la présence du SDLC.
En résumé, le diagnostic du syndrome de déficit de libération du calcium repose sur une combinaison d’antécédents familiaux, de symptômes cliniques non spécifiques, d’analyses génétiques et d’évaluations électrophysiologiques. Dans le cas de cette mutation, il y a une faible libération du Ca+ due au mauvais fonctionnement des récepteurs ryanodines. Cette faible libération crée une prolongation du potentiel d’action durant la repolarisation, créant plus de risques susceptibles de provoquer une arythmie ventriculaire maligne qui pourrait entraîner la mort.
En effet, selon les recherches, ce syndrome modifie le potentiel d’action des myocytes, ce qui peut provoquer des arythmies mortelles. Voici comment un potentiel d’action normal contribue à la dépolarisation et à la repolarisation des cellules cardiaques :
■ Phase 0 : ouverture des canaux sodiques (Na+), permettant aux ions Na+ de pénétrer dans la cellule, entraînant ainsi la dépolarisation de la cellule.
■ Phase 1 : début de la repolarisation, fermeture des canaux sodiques (Na+), ouverture des canaux calciques (Ca2+), avec entrée du calcium dans la cellule. Ce processus marque la fin de la dépolarisation, les ions Na+ étant échangés contre les ions Ca2+ (avec un ratio de 3 Na+ entrant pour 1 Ca2+ sortant).
■ Phase 2 : repolarisation intermédiaire avec une phase plateau, où l’entrée du Ca2+ et la sortie du K+ sont équilibrées, permettant une contraction efficace des myocytes.
■ Phase 3 : fin de la repolarisation, fermeture des canaux calciques (Ca2+), entrée des ions potassium (K+) dans la cellule, ce qui rétablit le potentiel négatif de la cellule et marque la fin de la période réfractaire.
Figure 5 : Tableau représentant les différences entre le SDLC (perte de fonction des récepteurs) et la CPVT (gain de fonction des récepteurs). Sur le plan physiopathologique, les potentiels d’actions ne sont pas les mêmes. Il y a une repolarisation précoce des ventricules dans le SDLC et une repolarisation retardée dans le CPVT. Les examens diagnostiques différentiels dans le CPVT, un tapis roulant à l’effort, permettent de déclencher une tachycardie ventriculaire, tandis que pour le SDLC, des stimulations endocavitaires permettent de déclencher des arythmies ventriculaires.
■ Phase 4 : préparation à une nouvelle dépolarisation avec une sortie lente des ions K+ de la cellule, ramenant la cellule à son état de repos prêt pour le prochain cycle de dépolarisation.
Plusieurs tests sont effectués pour exclure d’autres pathologies qui pourraient conduire à une confusion dans le diagnostic.
Dans le cas du SDLC, les phases 2 et 3 sont prolongées. Il y a un trouble durant la repolarisation de la cellule. En effet, une modification ou une prolongation du QT pourrait être observée. Cette modification pourrait apporter un grand risque d’arythmies ventriculaires malignes telles qu’une fibrillation ventriculaire, une torsade pointes, des tachycardies ventriculaires menant à un arrêt cardiaque.
Diagnostic
Étant donné que le syndrome de déficit de libération du calcium (SDLC) est asymptomatique et ne présente pas de symptômes spécifiques permettant de le différencier, plusieurs tests sont effectués pour exclure d’autres pathologies qui pourraient conduire à une confusion dans le diagnostic. Ces tests incluent :
1. ECG et Holter : ces examens permettent de surveiller le rythme cardiaque du patient et de détecter d’éventuelles arythmies ventriculaires pertinentes, qui pourraient indiquer un changement électrique anormal du patient durant 24-48 h.
2. Épreuve d’effort (tapis roulant) : cette épreuve aide à observer si des arythmies ventriculaires se manifestent sous un effort maximal, ce qui pourrait déclencher des anomalies électriques.
3. Échocardiogramme : cet examen permet de vérifier l’intégrité des ventricules cardiaques et de rechercher une éventuelle hypertrophie ventriculaire.
4. IRM cardiaque : cet examen permet de détecter toute inflammation ou changement dans la structure du cœur.
Figure 6 : Courbe normale du potentiel d’action et des échanges ioniques du sodium, du potassium et du calcium. Ce potentiel est la base de la contraction et de l’excitabilité des cellules cardiaques.
5. Tests génétiques : ils visent à reconnaître les mutations génétiques associées au syndrome avec un code génétique très spécifique à ce syndrome.
6. Étude électrophysiologique (EPS) : au sein des laboratoires d’électrophysiologie médicale, nous menons des études sur les propriétés électriques du cœur en utilisant un cathéter diagnostique inséré par une ponction dans la veine fémorale et qui est dirigé jusqu’au ventricule droit par la veine cave inférieure. Ce cathéter enregistre les signaux intracardiaques, offrant des détails beaucoup plus précis qu’un ECG de surface et permet un diagnostic plus efficace.
Le protocole commence par la stimulation électrique en « burst » (stimulation courte en rafale) de l’oreillette droite et l’observation de la réponse « post-bursting ». Cette manœuvre est ensuite répétée pour le ventricule droit afin d’observer la réponse évoquée.
On note une prolongation ou modification de l’onde T du complexe suivant les stimuli en « burst », ce qui déclenche des arythmies ventriculaires. Ces tests permettent de recueillir des informations essentielles pour poser un diagnostic précis et exclure d’autres causes possibles des symptômes observés.
Traitements et préventions
Le traitement médicamenteux est plus souvent utilisé surtout chez les jeunes patients, pour diminuer les risques liés aux interventions en laboratoire. Deux classes de médicaments sont plus souvent prescrits pour le contrôle des arythmies.
Les bêta-bloquants : ces médicaments, comme le propranolol ou le métoprolol, sont utilisés pour réduire la fréquence cardiaque et atténuer les arythmies. Ils agissent en bloquant les récepteurs bêta adrénergiques du cœur, ce qui diminue les effets de l’adrénaline et d’autres catécholamines, réduisant ainsi la probabilité de survenue d’arythmies.
Les antiarythmiques : les médicaments antiarythmiques sont prescrits pour stabiliser le rythme cardiaque et prévenir les arythmies. La Flecainide est un antiarythmique de classe IC. La Flecainide est un médicament spécifiquement utilisé pour contrôler les arythmies ventriculaires. En bloquant les canaux sodiques, il ralentit la conduction électrique dans le cœur, ce qui peut aider à prévenir les épisodes de tachycardie ventriculaire.
Dans le cas où le patient est à risque ou à déjà présenté des épisodes de tachycardies ou de fibrillations ventriculaires, l’implantation d’un défibrillateur cardiaque est envisagée. En laboratoire d’électrophysiologie, l’implantation d’un défibrillateur est faite par un électrophysicien qui va emprunter les voies veineuses sous les clavicules pour porter la sonde de défibrillation jusqu’au ventricule, ou elle est vissée au septum du myocarde. Il existe maintenant des défibrillateurs sous-cutanés sans sondes, qu’on installe aux patients dont on veut préserver les voies veineuses ou qui ont des accès veineux difficiles. Le défibrillateur surveille en continu le rythme cardiaque du patient. En cas de détection d’une arythmie ventriculaire rapide, il peut livrer une thérapie en « burst » ou un choc électrique pour restaurer un rythme normal. Cette thérapie peut être cruciale pour prévenir la mort subite due à des troubles du rythme cardiaque.
Figure 7 : Insertion d’un cathéter diagnostique par la voie veineuse fémorale du patient pour se rendre à l’oreillette et au ventricule droit. Ceci permet de faire des études électrophysiologiques.
Figure 8 : Stimulations du ventricule avec un cathéter diagnostique; 15 stimulations sont envoyées pour entraîner le cœur à un rythme à 500 ms, équivalent à 120 bpm. À la suite des stimulations et de la pause poststimulation, il y a une anomalie dans la repolarisation du ventricule qui déclenche une tachycardie ventriculaire non soutenue.
Tests génétiques familiaux
Par mesure préventive, des tests génétiques sont effectués sur les membres de la famille pour identifier les individus qui pourraient également être porteurs de cette mutation génétique. Cela permet de détecter les risques chez les membres de la famille avant qu’ils ne présentent des symptômes. En identifiant les personnes à risque, il est possible de mettre en place des mesures
Le SDLC est un syndrome autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène muté est suffisante pour manifester la maladie chez un membre de la famille.
10 : Implantation d’un défibrillateur endoveineux sans sonde.
préventives telles que des contrôles réguliers, des conseils sur les changements de mode de vie, et, si nécessaire, des interventions ou des traitements préventifs pour réduire le risque d’arythmies graves non déclarées.
Ces stratégies combinées visent à gérer les symptômes du SDLC, prévenir les épisodes de tachycardie ventriculaire et de mort subite pour assurer la sécurité des patients affectés ainsi que celle de leur famille.
Figure 11 : ECG de surface, en laboratoire d’électro physiologie, d’une patiente référée à l’Institut de Cardiologie de Montréal pour syncope. Voici son ECG pré stimulations en rythme sinusal à 90 bpm.
Cas d’une patiente
Voici le cas d’une femme de 64 ans qui s’est présenté à l’urgence de l’Institut de Cardiologie de Montréal pour syncope. La patiente est asymptomatique (ne ressent pas de palpitations). Au début de la vingtaine, elle présente des épisodes de pertes de conscience asymptomatiques en position debout. À la fin de la trentaine, elle a présenté des épisodes de perte de conscience à nouveau, mais cette fois-ci au repos, assise aux toilettes. Les tests génétiques démontrent que la patiente a le même code génétique avec la mutation du Ryr2. La patiente ne présente aucune arythmie durant l’épreuve à l’effort. Aucune anomalie à l’IRM, ECG normale; à l’écho, les structures restent dans les valeurs normales. Aucune histoire d’antécédents familiaux de mort subite. Au laboratoire d’EPS, la manœuvre de longue stimulation/longue pause est réalisée et démontre que la patiente est positive à l’étude. À la suite de la stimulation « bursting » à l’auricule et au ventricule, on observe un prolongement et une modification de l’onde T, où l’onde P du complexe suivant est à quelques millièmes de secondes après la repolarisation du complexe précédent, démontrant le risque d’un phénomène R/T et d’arythmie ventriculaire maligne. La patiente serait en discussion pour l’implantation préventive d’un défibrillateur cardiaque interne, mais pour l’instant, le plan serait de contrôler les arythmies en ralentissant le cœur avec des bêta-bloquants (Nadolol).
Figure 12 : ECG de surface de la patiente lors de stimulations rapides auriculaires à 400 ms, équivalant à 150 bpm. On observe une modification et un allongement de l’onde T sur le complexe suivant les stimulations. Cette modification rend la patiente susceptible de créer des arythmies auriculaires.
Figure 13 : ECG de surface de la patiente lors de stimulations rapides ventriculaires à 400 ms, équivalant à 150 bpm. On observe une modification et un allongement de l’onde T sur le complexe suivant les stimulations. Cette modification rend la patiente susceptible de créer des arythmies ventriculaires.
Grâce aux avancées génétiques et électrophysiologiques, les médecins peuvent désormais diagnostiquer plus précisément le SDLC et différencier ce syndrome d’autres pathologies cardiaques similaires.
Conclusion
Avec les progrès technologiques, le domaine médical ne cesse d’évoluer pour développer de nouveaux outils permettant aux médecins de diagnostiquer plus précisément les maladies et d’améliorer les méthodes de prévention et de traitement. La découverte des mutations génétiques associées au syndrome de déficit de libération du calcium (SDLC) a ouvert de nouvelles voies de recherche pour comprendre cette pathologie rare et complexe, qui aideraient à démystifier les causes des morts subites.
Le SDLC est un syndrome autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène muté est suffisante pour manifester la maladie chez un membre de la famille. Ce symptôme est causé par des mutations des récepteurs ryanodines qui sont essentiels pour la libération de calcium dans les cellules musculaires du cœur. Le calcium joue un rôle important dans la repolarisation des myocytes du ventricule.
Les mutations peuvent entraîner une altération du fonctionnement des récepteurs ryanodines. Cette modification des récepteurs peut créer un gain de fonction des récepteurs ryanodines, ce qui augmente l’activité des canaux calciques. Cela peut provoquer des tachycardies polymorphes induites par l’exercice (CPTV) chez les patients ayant survécu à une mort subite. Ces tachycardies sont des arythmies ventriculaires complexes, souvent déclenchées par du stress ou un exercice physique intense. Selon de nouvelles études de 2022, une perte de fonction de ces récepteurs pourrait entraîner une modification dans la repolarisation des ventricules, qui pourrait potentiellement mener à des arythmies ventriculaires malignes suivies d’une mort subite.
En effet, dans le cas du SDLC, une perte de fonction des récepteurs ryanodines empêche la libération
normale de calcium dans les cellules musculaires du cœur. Cette défaillance du récepteur peut entraîner un allongement du potentiel d’action pendant la phase de repolarisation, une période où le calcium joue un rôle essentiel dans la normalisation de l’activité électrique du cœur. Cette prolongation peut causer une instabilité électrique qui est susceptible de mener à une mort subite, même en l’absence d’arythmies typiques comme les CPTV.
Des études en laboratoire, notamment sur des modèles animaux comme les souris, ont permis de mieux comprendre le code génétique de ce syndrome et la manière dont les mutations génétiques affectent la fonction des récepteurs ryanodines. Ces recherches sont cruciales pour développer des tests génétiques capables de détecter les mutations spécifiques associées au SDLC, permettant ainsi une identification précoce des individus à risque.
Les manœuvres d’électrophysiologie (EPS) pourraient être utilisées pour évaluer la fonction électrique du cœur et effectuer un diagnostic de ce syndrome. En stimulant le cœur à l’aide de cathéters, les médecins peuvent observer les changements dans la repolarisation et reconnaître les anomalies qui pourraient provoquer des arythmies ventriculaires malignes.
Grâce aux avancées génétiques et électrophysiologiques, les médecins peuvent désormais diagnostiquer plus précisément le SDLC et différencier ce syndrome d’autres pathologies cardiaques similaires. Les nouvelles connaissances permettent de mettre en place des stratégies de prévention et de traitement plus ciblées, améliorant ainsi la prise en charge des patients et réduisant le risque de mort subite associée à ce syndrome rare. À noter que ce syndrome a été découvert très récemment, et que des recherches sont encore en cours à ce sujet. Vous avez ici une primeur dans le fait de découvrir cette rare mutation.
RÉFÉRENCES
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9 – Zhong, Xiaowei, Wenting Guo, Jinhong Wei, Yijun Tang, Yingjie Liu, Joe Z. Zhang, Vern Hsen Tan, Lin Zhang, Ruiwu Wang, Peter P. Jones, Carlo Napolitano, Silvia G. Priori, S.R. Wayne Chen, Identification of loss-of-function RyR2 mutations associated with idiopathic ventricular fibrillation and sudden death, 22 avril 2021.
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FIGURES
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3 – medlineplus.gov/genetics/condition/ catecholaminergicpolymorphic-ventricular-tachycardia/ 4 – www.nshealth.ca/sites/default/files/documents/ pamphlets/wg852083.pdf
5 – www.cardiacep.theclinics.com/article/ S1877-9182(23)00050-3/abstract
6 – www.e-cardiogram.com/ potentiel-d-action-des-fibres-rapides/ 7 – www.melbourneheart.com.au/for-patients/ supraventriculartachycardia-svt/
8 – www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCGEN.121.003589
9 – www.healthdirect.gov.au/surgery/ inserting-an-internal-cardioverterdefibrillator
10 – www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ ventricular-tachycardia/multimedia/img-20303862
11 à 13 – Archives de l’Institut de Cardiologie, 2024.
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