Como os testes genéticos podem auxiliar na prevenção ou tratamento do câncer? Os testes genéticos podem ser realizados com o objetivo de: Avaliação de Risco Prever se o paciente apresenta maior risco de desenvolver câncer que a população geral, permitindo programar medidas de prevenção e rastreamento precoce de tumores. São chamados testes preditivos. Avaliação Diagnóstica Confirmar o diagnóstico exato e ajudar a definir determinadas características e o estágio em que se encontra o câncer. Assim é possível definir o prognóstico e a conduta que será traçada para o paciente. São testes realizados nas células tumorais diretamente. Tratamento Determinar de que forma o paciente responde a medicamentos que são usados no tratamento do câncer. Assim é possível definir o tratamento que será mais eficiente e com menos efeitos colaterais para cada caso. São os testes de farmacogenética.
Afinal o que é e como surge o câncer? O câncer é uma doença genética, independentemente de ocorrer de forma esporádica ou hereditária, uma vez que se inicia com danos ao material genético da célula (DNA). Geralmente, esses danos são potencializados por agentes externos. Portanto a origem do câncer é multifatorial, ligada a uma combinação de fatores genéticos, infecções virais, agentes químicos, hábitos de vida, etc.
Como o estudo das alterações do material genético (DNA) pode ajudar no tratamento do câncer? Muitas descobertas acerca da origem do câncer já foram realizadas, todavia, ainda se fazem necessários estudos mais aprofundados sobre o assunto. Hoje se sabe que a base da doença é genética e que a chance de desenvolvê-la aumenta ao herdar mutações e/ou ao se expor a agentes químicos, físicos e virais que provocam mutações e alterações no DNA da célula do órgão afetado. Especial atenção deve ser dada às chamadas síndromes de predisposição hereditária ao câncer. Estas síndromes são caracterizadas pela ocorrência e transmissão dentro de determinadas famílias de mutações que determinam maior predisposição ao câncer que o restante da população. Apenas uma parcela dos cânceres relatados pode ser considerada parte de uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer. A maior parte resulta de defeitos que ocorrem ao acaso na multiplicação do DNA, em seus mecanismos de controle, ou da ação de agentes carcinogênicos. Algumas das características clínicas associadas a síndrome de predisposição hereditária ao câncer incluem idade precoce ao diagnóstico; múltiplos cânceres em um mesmo indivíduo; diversos indivíduos de uma mesma família apresentando cânceres relacionados e múltiplas gerações acometidas na mesma família.
O que são testes genéticos preditivos? Um teste preditivo pode fornecer informações sobre a possibilidade de uma determinada pessoa desenvolver ou não a condição pesquisada (teste pré-sintomático) ou apresentar maior predisposição de desenvolver um problema específico (teste de susceptibilidade). É possível que seu médico recomende a realização de um teste genético preditivo para câncer em algumas situações, tais como: Afastar dúvidas em indivíduos com histórico familiar de câncer. Adiar o aparecimento da doença em decorrência da mudança de hábitos de vida (dieta, tabagismo, álcool, entre outros). Permitir o diagnóstico precoce através de exames periódicos e acompanhamento médico, aumentando as chances de cura. Em casos onde se pretende ter essa informação para auxiliar no aconselhamento genético e planejamento familiar, através do conhecimento do risco dos descendentes e parentes desenvolverem a mesma doença.
Por que é importante identificar indivíduos em risco para câncer hereditário? É importante identificar os indivíduos portadores de mutações que predisponham ao câncer, dentre outras razões, pois: Estes apresentam risco muito superior ao da população em geral para vários tipos de câncer. Outros familiares destes podem estar em risco para o câncer hereditário, uma vez que na maioria dos casos, há uma chance de 50% para cada um dos irmãos e filhos de um portador também apresentar a mutação. Medidas de rastreamento e intervenções preventivas (cirurgias e medicações profiláticas) se mostraram eficazes em reduzir significativamente o risco de câncer em portadores de tais mutações.
Por que é importante realizar os testes genéticos em pessoas que já tem o diagnóstico de câncer? O resultado destes testes (preferencialmente associados também a testes de farmacogenética) pode ajudar na decisão sobre qual a melhor terapia para o paciente, além de permitir um melhor controle após o tratamento. É importante também o fato de determinadas mutações estarem ligadas a possibilidade de tumores em diferentes órgãos, permitindo uma vigilância mais adequada contra o surgimento de novos tumores, ainda que em outras partes do organismo.
Todo câncer é causado por uma alteração nos genes? Isto significa que todo câncer é hereditário? Todo câncer deriva de uma alteração genética. Contudo, isto não significa que todos os tumores são hereditários. Tão somente isto significa que ocorreu alguma alteração nos genes capaz de gerar uma sequência de eventos nas células de um órgão, o que acabou causando o aparecimento de um tumor. A grande pergunta é se esta alteração nos genes ocorreu de forma eventual (o que ocorre na maioria dos casos, especialmente em pacientes idosos) ou se foi herdada. Apenas uma minoria dos casos de câncer são consequência de alteração genética hereditária, porém, para as pessoas portadoras, a chance de desenvolvimento de câncer é bem maior que no restante da população.
É possível fazer um rastreamento genético para diversos tipos de câncer ao mesmo tempo? Sim. Com a coleta de uma única amostra é possível realizar o rastreamento de diversas mutações em diferentes genes. Este tipo de exame pode servir como instrumento para informação pessoal, e para aconselhamento genético, sendo especialmente útil quando não for possível obter dados sobre a história familiar, como em casos de adoção e reprodução assistida com doação de gametas.
Parentes com câncer... Como um teste genético preditivo pode ajudar? Em famílias com ocorrências de uma forma particular de câncer, geralmente dois ou mais membros do mesmo lado da família, afetados numa idade precoce (antes dos 60 anos), isso pode ser indicativo de existência de um gene alterado na família.
Quando suspeitar de uma tendência hereditária para o câncer? Conforme mencionado anteriormente, a origem do câncer é multifatorial. Entretanto, em famílias onde se verifica um grande número de casos, pessoas com múltiplos tumores ou se observa a doença ocorrendo em pessoas muito jovens, existe grande chance de ser uma tendência hereditária para o câncer.
O que se entende por “risco”? Na tendência hereditária para o câncer, possuir o gene alterado, significa ter risco aumentado para desenvolver certo tipo de câncer (em comparação às pessoas que não têm esse gene alterado nas suas famílias). Isso não significa que necessariamente vai ocorrer a doença, mas que isso aumenta a probabilidade de o indivíduo vir a desenvolver um câncer ao longo da vida.
Todos os indivíduos que apresentam fatores de hereditariedade associado ao câncer vão, obrigatoriamente, desenvolver a doença? Apesar do risco associado, nem todo indivíduo que herda uma predisposição genética irá desenvolver câncer.
Quais as recomendações para monitoramento e prevenção em casos de risco aumentado para câncer? O monitoramento e as estratégias de prevenção serão recomendados pelo oncologista ou o médico assistente. Todavia, em linhas gerais, deve-se realizar o monitoramento para diagnosticar o tumor precocemente aumentando as possibilidades de cura. As recomendações específicas devem ser ajustadas a cada paciente, de acordo com o tipo de câncer.
Ter somente parentes do lado paterno da família afetados pelo câncer de mama isenta a mulher desta doença? Não. É um equívoco comum acreditar que o câncer de mama pode advir somente do lado materno da família. Tanto homens como mulheres podem ser portadores da mutação. Por isso é importante investigar tanto o lado materno quanto o lado paterno da família.
É possível realizar um teste preditivo para o câncer de mama? Sim. Mais de cinquenta mil novos casos de câncer de mama ocorrem a cada ano no Brasil. Cerca de 10% destes casos são hereditários. O câncer de mama hereditário se refere à ocorrência familiar de início precoce (anterior aos 40 anos de idade). As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por cânceres de mama e de ovário hereditários, além de estarem associadas ao câncer de mama masculino. O seu médico poderá direcionar a análise a partir da escolha de mutações nestes genes que são as mais frequentes na população em geral ou em grupos específicos, como no caso dos judeus Asquenaze.
O câncer de prostata é hereditário ? É possível a realização de testes genéticos para câncer de próstata? Sim, porém, diferente do câncer de mama, ligado a mutações, o câncer de próstata está ligado à forma de herança multifatorial, com fatores genéticos ligados ao polimorfismo de alguns genes já identificados e a fatores ambientais ainda não totalmente estabelecidos. Existem famílias onde há uma concentração de casos da doença, indicando um importante fator genético, porém, ainda sem identificação do gene responsável. Também ocorrem casos isolados da doença em algumas famílias, demonstrando a grande importância de fatores ambientais. Testes genéticos para câncer de próstata estão disponíveis para os casos em que o médico assistente julgar necessário.
Para mais informações acesse nosso Boletim Científico de Cancêr de Prostata em dle.com.br/bc
Como um teste genético pode auxiliar em famílias com sindrome de Li-Fraumeni? Em comparação com a população em geral, membros de famílias com a síndrome de Li-Fraumeni têm um risco extremamente elevado de desenvolver vários cânceres primários. A síndrome de Li-Fraumeni é uma desordem hereditária caracterizada predominantemente pelo início precoce de câncer de mama, sarcomas e outros tipos de câncer em crianças e adultos jovens. Os membros de famílias com essa síndrome também podem desenvolver múltiplos tumores primários, mas a frequência disto é desconhecida até o momento. A síndrome de Li-Fraumeni é herdada em padrão autossômico dominante, estando relacionada aos genes supressores de tumor TP53 e, possivelmente, CHEK2. Na maioria dos casos, o indivíduo afetado possui membros da família com tumores característicos desta condição, o que faz do diagnóstico molecular uma ferramenta útil ao aconselhamento genético. Esta síndrome apresenta particular importância no Brasil, em especial na região sul e no estado de São Paulo e em famílias oriundas destas regiões.
Existem outros testes genéticos para detecção de câncer? Sim. Já existem testes genéticos para diversos tipos de câncer, tais como câncer colorretal, de estômago, de bexiga, de tireóide e de pulmão, entre outros. É possível ainda realizar a Pesquisa de Mutações Específicas através do teste . A lista completa pode ser consultada junto a Assessoria Científica do DLE - Medicina Laboratorial.
O que é o
?
Quais as vantagens deste teste genético? A maioria dos cânceres resulta do acúmulo de múltiplas alterações genéticas, as quais são importantes como marcadores biológicos preditivos, para diagnóstico e prognóstico da doença. O Oncogenic foi especialmente preparado para a investigação simultânea de 739 mutações em 46 genes relacionados a câncer. Os genes analisados são: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53 e VHL.
Este teste genético pode fornecer informações personalizadas sobre o desenvolvimento e progressão de tumores, além de servir como instrumento auxiliar para aconselhamento genético e prescrição de terapias.
É possível realizar a análise destes genes isoladamente ? Sim. A relação de genes e painéis está disponível no portal dle.com.br/genes.
Porque os medicamentos não agem igualmente em todas as pessoas? As respostas individuais às drogas são influenciadas por múltiplos fatores, incluindo o estado de saúde, influências ambientais e as características genéticas.
O que é farmacogenética? A farmacogenética estuda como as diferenças genéticas entre indivíduos podem afetar as respostas às drogas. Neste sentido, alterações de origem gênica em enzimas metabolizadoras ou em transportadores de drogas no organismo ou ainda receptores das drogas nas células contribuem para as variações nas respostas aos medicamentos. O teste Oncogenic inclui a pesquisa de genes relacionados a farmacogenética de importantes medicamentos usados no tratamento do câncer.
Como a farmacogenética pode ajudar? Um bom exemplo são os pacientes que se submetem a quimioterapia, neles, o teste pode auxiliar na previsão do tipo de resposta a uma determinada droga terapêutica, contribuindo para escolha do medicamento e ajuste de sua dose, a fim de diminuir a possibilidade, intensidade ou duração de efeitos adversos ao seu uso, seja aumento da toxicidade ou ação terapêutica diminuída. Além da quimioterapia, este teste têm sido bastante usado também para avaliações hematológicas, como no uso de medicamentos para distúrbios de coagulação. Existem ainda estudos em todas as áreas médicas sobre associação de determinados genes com o uso de medicações. Este conhecimento ajuda a personalizar o tratamento, fazendo com que o paciente receba a dose certa do medicamento certo para ele.
Então, a quimioterapia pode não funcionar 100% para todos? De acordo com a literatura especializada, os agentes quimioterápicos podem não funcionar apropriadamente para todos os pacientes. É comum se observar pacientes com o mesmo tipo de câncer respondendo de forma diferente ao mesmo tratamento. O perfil genético do indivíduo responde, ao menos em parte, por esta variação da resposta. Os exames de farmacogenética permitem “personalizar” o tratamento de acordo com a composição genética do paciente, auxiliando na definição da droga, da dose e do tempo de administração.
Quais as metodologias empregadas nos testes genéticos do DLE Medicina Laboratorial? Estes exames são realizados a partir de metodologias avançadas, incluindo PCR, Real Time PCR, Sequenciamento de DNA, Next Generation Sequencing e Microarranjo. Informações técnicas podem ser obtidas nos boletins científicos do laboratório publicados em nosso portal dle.com.br.
Que tipo de material biológico é necessário para realizar um teste genético? Os exames podem ser realizados a partir de amostras de sangue ou saliva ou através de raspado bucal, de acordo com cada tipo de teste, de fácil armazenamento e transporte.
E quem faz estes testes no Brasil? Estes testes são oferecidos pelo Laboratório DLE e seus parceiros em todo o Brasil. Consulte-nos.
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Todos os exames laboratoriais possuem limitações. Consulte a Assessoria Científica do DLE - Medicina Laboratorial para esclarecer as suas dúvidas.
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