O que é Tirosinemia tipo I ? É uma doença metabólica hereditária, rara, na qual o organismo é incapaz de metabolizar a tirosina. A tirosina é um aminoácido proveniente das proteínas contidas nos alimentos. Existem outros tipos de Tirosinemia e que afetam diferentes sistemas do nosso corpo.
De onde vem a tirosina ? A tirosina é encontrada em todos os alimentos que contem proteínas como carne, peixe, ovo, pão, macarrão, chocolate, soja, milho, sementes, nozes, dentre outros. A proteína é essencial para o crescimento e para reparar células e tecidos lesados. Quando a proteína é ingerida, ela é “quebrada” por enzimas em “pequenos blocos” conhecidos como aminoácidos. As enzimas são como “martelos químicos” que quebram as proteínas. Existem 20 aminoácidos necessários para construir músculos e tecidos saudáveis. A tirosina é um destes aminoácidos e é produzido a partir de outro “bloco” de construção chamado fenilalanina.
O que está errado na Tirosinemia tipo I ? Na Tirosinemia Tipo 1 o organismo perde uma enzima (martelo químico) que quebra o bloco de construção da tirosina. Como a tirosina não consegue ser quebrada corretamente, seus níveis e de outras substâncias químicas aumentam no sangue e na urina. Este aumento pode prejudicar o fígado e os rins. As dosagens da tirosina e de outras substâncias químicas no sangue e na urina são necessárias para auxiliar na investigação diagnóstica da Tirosinemia Tipo 1.
Qual o perigo dos níveis aumentados da tirosina ? Pode provocar problemas no fígado, nos rins e nos olhos . Os pacientes podem desenvolver falência hepática, cirrose e algumas crianças podem ficar muito doentes antes que a Tirosinemia Tipo I seja diagnosticada e isto pode acontecer antes dos 3 meses de idade. Uma minoria de pacientes pode apresentar a doença em idade mais avançada.
O teste do pezinho pode detectar a Tirosinemia tipo I ? Sim, principalmente se for usada uma moderna tecnologia chamada de espectrometria de massas em tandem.
O teste do pezinho através da dosagem de fenilalanina e tirosina seleciona crianças com possibilidade de apresentar a doença para serem submetidas a exames de complementação diagnóstica. A investigação complementar pode ser realizada através da cromatografia de ácidos orgânicos urinários, dosagem de succinilacetona e de outros parâmetros menos específicos como alfa-fetoproteina, transaminases e fatores de coagulação. As alterações encontradas poderão ser confirmadas através do sequenciamento do gene FAH onde será identificada a mutação.
Quais os sintomas ? Os sintomas podem variar de criança para criança e dependem da idade em que foi diagnosticada a doença. Se os sintoma começarem nos primeiros 2 a 3 meses de idade, existe uma maior a possibilidade de ocorrerem problemas no fígado e nos rins. Por isso é imprescindível fazer o teste do pezinho para identificar a doença antes dos órgãos terem sido lesados. Exemplos de sintomas nos 2-3 primeiros meses: • icterícia – pele amarelada • abdome aumentado • o sangue apresenta problemas de coagulação - sinal de falência hepática. • hipoglicemia – diminuição do açúcar do sangue • irritabilidade e sonolência – encefalopatia • diarréia e vômito Se a criança apresentar os sintomas em idade mais avançada, principalmente, a partir de 1 ano de idade, os problemas hepáticos serão menos severos. porém poderá ter problemas de crescimento e ósseos. Os ossos se tornam mais “leves”, se descalcificam e a criança pode ter raquitismo.
Como pode ser tratada a Tirosinemia tipo I ? Com dieta pobre em tirosina e com medicamento. A dieta deverá conter baixas quantidades tirosina, porém o suficiente para o crescimento e para funções essências ao desenvolvimento da criança. Como saber se a criança esta recebendo a quantidade ideal de tirosina na dieta? Semanalmente deverá ser realizada dosagem da tirosina e da fenilalanina, no sangue, para avaliar a dieta da criança, a critério médico. O tipo e a quantidade de proteína deverão ser adequados ao crescimento e ao desenvolvimento da criança. Consulte sempre seu médico.