Heranรงa ligada ao sexo
A herança ligada ao sexo
também pode ser identificada em diversas outras espécies e foi percebida inicialmente a partir das observações de Thomas Hunt Morgan, em 1909, estudando a mosca-da-fruta, Drosophila melanogaster. Morgan observou a cor dos olhos neste inseto e descobriu frequências diferentes para machos e fêmeas que evidenciaram a presença de uma herança ligada aos cromossomos sexuais.
Herança ligada ao X Critérios da Herança Recessiva Ligada ao X A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres. O gene responsável pela afecção é transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas. O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas sim de um homem afetado para todas as suas filhas. As mulheres heterozigóticas geralmente não são afetadas, mas algumas expressam a afecção com intensidade variável
Hemofilia A Distúrbio recessivo ligado ao X clássico. É um distúrbio da coagulação caracterizado por tempo de sangramento prolongado. Causado por mutações no gene que codifica o fator VIII, componente da cascata da coagulação. A deficiência do fator VIII resulta numa formação defeituosa de fibrina, comprometendo a capacidade de coagulação.
Distrofia Muscular de Duchene (DMD) Distúrbio recessivo ligado ao X
caracterizado por uma Fraqueza Muscular Progressiva. O defeito básico é uma anormalidade do gene estrutural da proteína distrofina causando níveis nulos ou bastante reduzidos de distrofina no músculo. Normalmente, a distrofina é ligada à membrana muscular e ajuda a manter a integridade da fibra muscular; na ausência , a fibra muscular degenera.
Daltonismo
O daltonismo é, na maioria das vezes, uma alteração de origem genética onde o indivíduo não é capaz de identificar as cores. Uma característica bastante comum deste distúrbio é a grande dificuldade que seus portadores possuem em diferenciar o verde do vermelho.
Teste de Ishihara O que é que vêem?
Ao fazer um exame de vista para tirar a carteira de motorista, um rapaz descobriu que era daltônico. Assinale, entre as alternativas abaixo, aquela que contém o heredograma que não poderia representar a família desse rapaz. A) 1 B) 2 C) 3 D) 4
Uma mulher normal, cujo pai é daltônico casa-se com um homem daltônico. Qual a probabilidade de ela ter uma criança daltônica.
?
Analise o heredograma relativo à hemofilia na espécie humana (característica condicionada por gene localizado no cromossomo X)
a- O caráter “hemofilia” é dominante ou recessivo? Indique o cruzamento que permitiu chegar a esta conclusão. b- Indique os possíveis genótipos de todos os indivíduos representados.
Herança holândrica Também chamada herança restrita ao sexo masculino, é determinada por genes localizados na porção ímpar do cromossomo Y, que só está presente em homens. O exemplo clássico é a hipertricose, quantidade excessiva de pêlos, particularmente dentro das narinas e do conduto auditivo.
Herança influenciada pelo sexo Quando os genes se encontram em partes homólogas, eles exibem uma herança chamada herança parcialmente ligada ao sexo, essa herança pode aparecer tanto nos machos como nas fêmeas. Estes genes são recessivos em um sexo e no outro é dominante.
De acordo com pesquisas, cerca de cem milhões de mulheres no mundo estão ficando carecas. Os motivos podem estar ligados ao estresse, má alimentação, herança genética ou desequilíbrio hormonal. De acordo com os estudo internacionais, 30% das mulheres têm tendências a desenvolver doenças relacionadas a queda de cabelo.
Herança é limitada pelo sexo
Quando os genes que determinam certo caráter expressam-se melhor de acordo com o sexo do indivíduo, estando localizados nos autossomos, podem se expressar em ambos os sexos, todavia a expressão fenotípica dos genes é determinada pela presença ou ausência de hormônios sexuais.
O desenvolvimento da barba e da musculatura manifestam-se na presença de hormônios masculinos. O desenvolvimento dos seios depende de hormônios femininos. Em bovinos, a produção de leite é determinada geneticamente, os genes estão presentes em machos e fêmeas. Um touro de raça produtora de leite transmitirá os genes às suas filhas, embora não expressem esta característica.
Mutações gênicas Mutações cromossômicas estruturais Deleções (ou Deficiências):
Duplicações:
Inversões: Translocações:
Mutações cromossômicas numéricas Euploidias
Aneuploidias
Cromossomos Humanos Cari贸tipo
46, XX
Cromossomos Humanos Cari贸tipo
46, XY
Anomalias Cromossômicas Origem – Alterações Numéricas
n +1 = Trissomia Down (21)
Klinefelter (X)
Edwards (18) Patau (13)
n – 1 = Monossomia
Duplo Y Triplo X
Turner (X)
Sexuais Autossômicas
Anomalias Cromossômicas Incidência no Neonato Anomalia
Incidência (10.000 nascimentos)
Autossomos Trissomia do 13
2
Trissomia do 18
3
Trissomia do 21
15
Cromossomos Sexuais (Nascimentos Femininos) 45,X
1-2
47,XXX
10
Cromossomos Sexuais (Nascimentos Masculinos) 47,XXY
10
47,XYY
10
Outros Rearranjos não-balanceados
10
Rearranjos Balanceados
30
Total
90
Síndromes cromossômicas Síndrome de Cri-du-chat (5p-) DELEÇÃO CROMOSSOMO 5 1:50.000 nascimentos.
Peso Baixo ao nascer Deficiência mental Microcefalia Face Arredondada Choro como o miado do gato.
Anomalias Cromoss么micas S铆ndrome de Down
(a) (d)
(c) (b)
(e)
47,XY,+21
SĂndrome de Patau – Trissomia do 13
SĂndrome de Edwards – Trissomia do 18
SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de KLINEFELTER