23. SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS CRÓNICOS (SMPC)

Generalidades

Los síndromes mieloproliferativos crónicos son:

Leucemia crónica mieloide

Policitemia vera

Policitemia vera

Recuerda

Uno de los manejos de policitemia secundaria a vivir en altura es vivir a nivel del mar.

Clínica

Mielofibrosis idiopática

Trombocitosis esencial

Es un tipo de SMPC que cursa con aumento de células precursoras eritroides, aunque también cursa con aumento de células granulocíticas y de megacariocitos. Este aumento de todas las estirpes celulares se denomina panmielosis. La gran elevación de eritrocitos conlleva a una disminución de la eritropoyetina. Es un poco más frecuente en varones con mayor frecuencia entre los 50 a 70 años.

Etiología

Desconocida, aunque está asociada a la mutación V617F del gen JAK2 o del exón 12.

Se observa 3 fases clínicas:

Fase prepolicitémica: cursa asintomática o a veces con algunos síntomas.

Fase policitémica: cursa sintomática

Fase gastada: se caracteriza por la fibrosis en médula ósea que conlleva a hipocelularidad de esta como consecuencia clínica de pancitopenia. Los síntomas incluyen fiebre, sudoración, baja de peso, hipertensión arterial, úlcera péptica, prurito, plétora, cianosis, eritromelalgia. Clínica por hiperviscosidad como cefalea, parestesias en extremidades, vértigo, astenia, falta de concentración y eventos trombóticos sobre todo venosos. Es importante también la gran esplenomegalia con la que cursan. Cuando llegan a la fase gastada cursan típicamente con visceromegalia importante, asociado a signos de citopenias.

Criterios diagnósticos

Criterios mayores:

Hemoglobina más de 16.5 g/dl en varones y más de 16 g/dl en mujeres

♦ O hematocrito mayor a 49% en varones y > 48% en mujeres

♦ O aumento de la masa de eritrocitos en más del 25% del valor normal

Biopsia de médula ósea con panmielosis

Mutación V617F del gen JAK2 o del exón 12

Criterio menor:

Eritropoyetina disminuida

El diagnóstico se realiza con tres criterios mayores o dos mayores más un menor.

Manejo

Las opciones terapéuticas son flebotomías, ácido acetilsalicílico e hidroxiuria.

Mielofibrosis idiopática

Es un tipo de SMPC que se presenta con mayor frecuencia en personas de edad media con igual prevalencia en mujeres y varones.

Etiología

Es de causa idiopática, aunque se asocia a otras neoplasias, tuberculosis, enfermedad de Paget.

Clínica

Cursa con tres fases clínicas:

Mielofibrosis: cursara con signos de anemia, plaquetopenia y leucopenia, ósea como una insuficiencia medular.

Metaplasia mieloide: cursa con una hematopoyesis extramedular con gran esplenomegalia y hepatomegalia, anemia por secuestro con leucocitosis e incluso células blásticas en sangre periférica y trombocitosis con plaquetas disfuncionales. Los eritrocitos tienen forma de lágrima (Dacriocitos)

Osteoesclerosis: cursa con dolor óseo y aumento de la densidad radiológica.

Exámenes

Fibrosis en médula ósea y en aspirado de médula ósea se ve “aspirado seco”

Mutación V617F del gen JAK2 (presente en el 50% de casos)

Muestra de médula ósea de un paciente con mielofibrosis idopática, nótese el gran componente de fibrosis

Manejo

En pacientes asintomáticos el manejo es observación, pero cuando son sintomáticos las opciones terapéuticas son:

TPH como tratamiento curativo

Hidroxiuria, este es la quimioterapia de elección. Anagrelida, para la trombocitosis intensa.

Trombocitosis Esencial

Es un tipo de SMPC caracterizado por una hiperplasia megacariocítica en médula ósea, por ende, un gran aumento de plaquetas, pero disfuncionales, dismórficas y grandes en sangre. Suele ser más frecuente entre la quinta a octava década de la vida y de mayor prevalencia en mujeres.

Etiología

Desconocida.

Clínica

La mayoría son asintomáticos, aunque si hacen clínica pueden presentarse con signos de sangrado, ya que, si bien las plaquetas están aumentadas, estas son disfuncionales. Además, también pueden presentarse con trombosis arterial y venosa. La esplenomegalia no es característica de estos pacientes, sino por el contrario debido a los infartos embólicos llevan a atrofia del bazo.

Exámenes

Trombocitosis mayor a 1 millón de plaquetas

Mutación V617F del gen JAK2 (presente en el 50 a 60% de casos)

Figura 40. Lámina periférica de un paciente con trombocitosis esencial, nótese el gran número de plaquetas

Manejo

No tiene tratamiento específico. En los asintomáticos se haría observación, pero si son sintomáticos podría usarse:

Trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH), como tratamiento curativo Hidroxiuria, es la terapia más utilizada.

Ácido acteilsalicílico, si hay síntomas de microoclusión vascular Anagrelida, para manejar las grandes cifras de plaquetas.