Ziekte van Huntington en de behandeling door logopedisten en taal- en spraakpathologen 2012

Radboud Universiteit Nijmegen Faculteit der Letteren Master Taal- en Spraakpathologie Paper – Verdieping Spraakstoornissen II

De behandeling en begeleiding van patiĂŤnten met de Ziekte van Huntington door Nederlandse Logopedisten en Taal- Spraakpathologen

Gerna Scholte 0642770 G.G.SCHOLTE@STUDENT.RU.NL GERNASCHOLTE@GMAIL.COM 06-49938083

Inhoud Inleiding................................................................................................................................................... 2 1.

2.

Beschrijving van het ziektebeeld.................................................................................................... 3 1.1.

De Ziekte van Huntington in het ICF ................................................................................... 3

1.2.

Erfelijkheid, Levensduur & Prevalentie............................................................................... 4

1.3.

Motorische symptomen...................................................................................................... 4

1.4.

Psychiatrische symptomen ................................................................................................. 5

1.5.

Cognitie ............................................................................................................................... 5

1.6.

Dysartrie.............................................................................................................................. 5

1.7.

Taal en Executieve functies................................................................................................. 8

1.8.

Dysfagie............................................................................................................................... 8

Interactie tussen theorievorming en therapie............................................................................. 10 2.1.

Vroegste theorievorming .................................................................................................. 10

2.2.

Verspreiding over de wereld............................................................................................. 10

2.3.

Het brein ........................................................................................................................... 11

2.4.

Wonen in Nederland ......................................................................................................... 12

2.5.

Multidisciplinaire (Para)medische behandeling ............................................................... 13

2.6.

Behandeling door de logopedist/taal- en spraakpatholoog ............................................ 14

2.6.1.

Behandeling van Dysfagie ................................................................................................. 15

2.6.2.

Behandeling van Dysartrie ................................................................................................ 16

2.6.3.

PotentiĂŤle ontwikkelingen ................................................................................................ 17

2.6.4.

Ondersteunende Communicatie....................................................................................... 17

3.

Persoonlijke opinie ....................................................................................................................... 21

4.

Dankwoord.................................................................................................................................... 23

5.

Literatuur ...................................................................................................................................... 24

6. Appendix: Oefeningen voor Adem, Lippen, Tong en Glottale Sluiting bij de Ziekte van Huntington. ........................................................................................................................................... 28

1

INLEIDING De ziekte van Huntington is een erfelijke, neurodegeneratieve ziekte. De ziekte van Huntington beïnvloedt het gehele functioneren van het individu. De ziekte openbaart zich meestal tussen het 30e en 40e levensjaar. Het belangrijkste motorische symptoom is chorea, ongewenste bewegingen in zowel het gezicht als de ledematen. Door atrofie van het brein ontstaan er psychische veranderingen en ontwikkelt een deel van de patiënten psychiatrisch stoornissen zoals depressie en dementie. Patiënten worden soms apathisch, achterdochtig en wantrouwig.

De cognitieve verandering zorgt op den duur voor een beperking in het executief functioneren.

In een later stadium ontwikkelen alle patiënten een dysfagie en dysartrie. In de meeste gevallen gaat het om een hyperkinetische dysartrie.

In 1872 werd deze erfelijke vorm van chorea (Grieks voor ‘dansen’) beschreven door de Amerikaanse huisarts George Huntington. Hij beschrijft een aantal families uit de huisartsenpraktijk van zijn vader en grootvader. Binnen deze families worden sommige leden ziek. Zij ontwikkelen op volwassen leeftijd chorea, rond hun 30e tot 40e levensjaar, die in de loop der jaren in hevigheid toeneemt. George Huntington merkt 3 eigenaardigheden op: de erfelijkheid, de neiging tot zelfdoding en het feit dat het gaat om een ziekte met dodelijke afloop die zich pas op volwassen leeftijd openbaart. Huntington stelt vast dat wanneer de ziekte zich in één van de ouders manifesteert, de ziekte zich tenminste ook in een of meerdere kinderen manifesteert, wanneer zij lang genoeg leven. Nakomelingen van kinderen die de ziekte niet krijgen, zijn gevrijwaard van de ziekte. De neiging tot zelfdoding en onzedelijk gedrag wijdt Huntington aan de achteruitgang van het verstand. Spraakstoornissen worden door Huntington nog niet als zodanig herkend en beschreven. Zijn beschrijving eindigt hij met de vaak geciteerde woorden; I have drawn your attention to this form of chorea gentlemen, not that I considered it of any great practical importance to you, but merely as a medical curiosity, and as such it may have some interest. ~ G. Huntington, 15 February 1872 ~

Er is veel over de ziekte van Huntington ontdekt door wetenschappelijk onderzoek.

Huntingtonpatiënten worden niet langer gezien als ‘dansende alcoholzuchtige bezetenen’ nu men meer begrijpt van de neurodegeneratieve aandoening. Toch blijven er veel vragen en is er nog geen bewezen effectieve behandeling gevonden, ook niet op het gebied van de logopedie en taal- en spraakpathologie. Toch is de behoefte naar kennis en wetenschappelijke onderbouwing van interventiemethodes groot.

“People with Huntington’s Disease (HD) and their caregivers reported that a lack of speech pathology services was the most common area of unmet need for people with HD. (…) It is possible that some allied health professionals are unsure how to effectively treat people with HD because a strong framework to guide selection of treatments for adults with progressive neurological conditions has not yet been established. ~ Bilney, Morris & Perry, 2003 ~

2

1. BESCHRIJVING VAN HET ZIEKTEBEELD De ziekte van Huntington of Huntingtons’ chorea is een erfelijke neurodegeneratieve ziekte, die wordt gekenmerkt door ongewilde choreatische bewegingen, gedragsveranderingen, psychologische veranderingen en dementie (Roos, 2010). De kenmerken, meest gebruikte onderzoeken, etiologie, diagnostiek en differentiaaldiagnostiek, behandeling en begeleiding en het toekomstperspectief van de ziekte van Huntington zijn recentelijk beschreven door Roos in een clinical review. Het verloop van de ziekte is voor elke patiënt anders door de combinatie van terreinen waarop men steeds verder achteruit gaat. De voortgang van de ziekte wordt systematisch gevolgd met behulp van de Shoulson and Fahn capability scale of de Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS). De UHDRS bestaat uit een beoordeling van de motoriek, het gedrag, het cognitief functioneren en het algemeen functioneren. Het beoordelen van de spraak is één van de onderdelen van de beoordeling van de motoriek binnen de UHDRS, ontwikkeld door de Huntington Study Group (1996).

1.1.DE ZIEKTE VAN HUNTINGTON IN HET ICF De World Health Organization (WHO) heeft de International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) ontwikkeld. Binnen de ICF worden alle beïnvloedende aspecten op de gezondheidstoestand van de patiënt samen gebracht (Nederlandse WHO FIC, 2001). Werken volgens de ICF, figuur 1, wanneer men te maken heeft met Huntingonpatiënten wordt aangeraden (Klasner & Yorkston, 2001). De behandeling van patiënten met Huntington beslaat verschillende functiestoornissen, die voor elke patiënt zorgen voor individuele beperkingen in het uitvoeren van activiteiten en participatie in zijn/haar omgeving. De externe en persoonlijke factoren zijn voor elk individu anders en beïnvloeden de uitvoering van activiteiten. Per patiënt moet de hulpvraag daarom nauwkeurig geformuleerd worden. Klasner & Yorkston raden aan om de participatie als uitgangspunt te nemen, om optimaal aan te sluiten bij de wensen van de patiënt.

Figuur 1. ICF, de wisselwerking van verschillende aspecten op de gezondheidstoestand en externe en persoonlijke factoren

3

Men kan de ICF hanteren binnen verschillende domeinen. Onder component 1: aandoening, ziekte wordt de primaire aandoening, de ziekte van Huntington geplaatst. Onder component 2: functies en anatomische eigenschappen vallen de fysiologische en mentale eigenschappen van het menselijk organisme en positie, aanwezigheid, vorm en continuïteit van onderdelen van het menselijk lichaam. In het geval van de ziekte van Huntington heeft men te maken met atrofie van het brein, voornamelijk in de nucleus caudatus, waardoor de cognitie verslechtert en men chorea, psychiatrische stoornissen, dysfagie en dysartrie ontwikkelt. Huntingtonpatiënten verliezen verschillende executieve functies. Onder component 3: activiteiten vallen alle onderdelen van iemands handelen. Per individu kan dit sterk verschillen zoals maken van een wandeling of het doen van een boodschap. Onder component 4: participatie valt iemands deelname aan het maatschappelijk leven. In een vroeg stadium van de ziekte zijn Huntington patiënten nog in staat hun baan te behouden, maar later lukt dat niet meer. Ook kunnen zij bijvoorbeeld steeds minder taken uitvoeren in het huishouden. Component 5: externe factoren heeft in het licht van de ziekte van Huntington betrekking op bijvoorbeeld de familie van de patiënt en de aangedane broers en zussen en/of andere familieleden en de woonsituatie van de patiënt. De laatste component, component 6: interne factoren, heeft onder andere betrekking op de motivatie van de patiënt en der status van de cognitieve achteruitgang.

1.2. ERFELIJKHEID, LEVENSDUUR & PREVALENTIE De ziekte openbaart zich tussen het 30e en 50e levensjaar (Vegter-van de Vlis et al. in Bruyn & Went, 1986; Roos, 2010). Huntington is een autosomaal-dominant overervende ziekte. Elk kind van een ouder met de ziekte van Huntington heeft een kans van 50% op de ziekte. Krijgt een kind de ziekte niet, dan zijn ook zijn kinderen gevrijwaard van de ziekte.

De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op de korte arm van chromosoom 4. Een DNA-streng is opgebouwd uit vier soorten nucleotiden: guanine (G), cytosine (C), adenine (A) en thymine (T). Drie nucliotidebasen vormen altijd samen een codon of triplet. Het triplet CAG vormt een gen en codeert voor een proteïne, Huntingtine. Een mens kan niet leven zonder deze proteïne, maar bij patiënten met de ziekte van Huntington is het anders van vorm. Een individu met 36 tot 39 herhalingen van het codon CAG, ‘CAG-repeats’, zal pas op zeer late leeftijd symptomen ontwikkelen. Een individu met 40 herhalingen of meer, ontwikkelt de ziekte van Huntington. Hoe groter het aantal herhalingen, hoe eerder de ziekte zich openbaart. In het geval van Juvenile Huntington zijn er vaak meer dan 55 ‘repeats’. Men spreekt van Juvenile Huntington of de Westphal variant wanneer de symptomen zich voor het 20e levensjaar openbaren (Roos, 2010).

De gemiddelde duur van de ziekte is 15-20 jaar (Vonsattel et al., 1985; Heemskerk & Roos 2011; Roos, 2010), patiënten worden steeds afhankelijker van zorg. De meeste patiënten overlijden als aan een aspiratie pneumonie (Heemskerk & Roos, 2011) of stikken (Halliday et al., 1998) als gevolg van een progressieve dysfagie. Na pneumonie vormt zelfdoding de belangrijkste doodsoorzaak (Roos, 2010; Krogias et al., 2010).

In de meeste Westerse Landen komt de ziekte naar schatting voor bij zeven tot tien mensen per 100.000 (van Broekhoven-Grutters, Gaasbeek, Veninga-Verbaas, 2000). Naar schatting zijn er ongeveer 1500 mensen in Nederland die lijden aan de ziekte van Huntington.

1.3. MOTORISCHE SYMPTOMEN De motorische symptomen springen het meest in het oog. De choreatische bewegingen beginnen vaak in de tenen en vingers en in de aangezichtsspieren, de bewegingen volgen geen vast patroon. Het gezicht is dan voortdurend in beweging. Het varieert van het afwisselend open en

4

dicht doen van een oog, het optrekken van wenkbrauwen en buigen en draaien van het hoofd tot het tuiten van de lippen en samentrekken van de tong (Roos, 2010). De choreatische bewegingen nemen toe naarmate men langer ziek is. Als gevolg van chorea is de patiënt niet in staat om een stabiele houding van hoofd en positie van de tong, kaak en het aangezicht te behouden. Dit is nodig voor nauwkeurig gearticuleerde spraak. Spreken wordt steeds moeilijker, patiënten ontwikkelen voornamelijk een hyperkinetische dysartrie (Giddens & Raming, 2010b) daarnaast ontwikkelen alle patiënten dysfagie (Heemskerk & Roos, 2011). Dopamine antagonisten kunnen de hoeveelheid ongewilde bewegingen verminderen (Giddens, Coleman & Adams, 2010).

1.4. PSYCHIATRISCHE SYMPTOMEN Vaak nog voordat de motorische symptomen zichtbaar worden, in een vroeg stadium van de ziekte, wordt men al geconfronteerd met psychiatrische symptomen(Bonelli, Wenning & Kapfhammer, 2004). Tussen de 33% en 76% van patiënten hebben psychiatrische klachten (Wheelock et al., 2003 in Roos, 2010), in de meeste gevallen betreft het een depressie. Niet altijd wordt dit onderkend omdat gewichtsafname, apathie en verminderde interesse in activiteiten ook kenmerken zijn van Huntington. De veranderingen in gedrag hebben grote invloed op het functioneren van de patiënt en op de familie. In veel gevallen neemt aantal woordenwisselingen toe en lijkt de patiënt niet meer open te staan voor de meningen van anderen. Patiënten worden agressief, achterdochtig, en angstig en sommigen laten obsessief en dwangmatig gedrag zien (Krogias et al., 2010).

1.5. COGNITIE Naast motorische en psychiatrische symptomen vormt cognitieve achteruitgang, dementie, een belangrijk symptoom (Roos, 2010). Net als de psychiatrische problemen kan de cognitieve achteruitgang al aanwezig zijn voordat de eerste motorische tekenen worden waargenomen. De cognitieve verandering hebben voornamelijk invloed op de executieve functies.

Huntingtonpatiënten zijn steeds slechter in staat om binnenkomende prikkels te filteren, wat is belangrijk en wat niet belangrijk. Door een verlies aan flexibiliteit en overzicht lukt het hen niet meer om zelfstandig hun leven te organiseren. Patiënten zijn na enige tijd daardoor ook niet meer in staat om hun baan te behouden en voor dagelijkse verzorging worden zij afhankelijk van familie en derden. Het geheugen wordt aangedaan, het semantisch geheugen blijft relatief intact (Klasner & Yorkston, 2001). Patiënten blijven in staat om losse woorden te verwerken en te reageren op ja/nee vragen. Het reageren op taal op conversatieniveau is op den duur niet meer mogelijk (Klasner & Yorkston, 2001; Chenery, Copland & Murdoch, 2002)

1.6.DYSARTRIE Huntingtonpatiënten ontwikkelen een zogenaamde progressieve hyperkinetische dysartrie, vaak voordat chorea zich manifesteert in de extremiteiten (Giddens et al., 2010a). Dysartrie is een spraakstoornis die het gevolg is van een aandoening in het zenuwstelsel. Deze aandoening verstoort de werking van één of meer spieren die bij het spreken betrokken zijn (Dharmaperwira-Prins, 1998). Een hyperkinetische dysartrie ontstaat door een verstoring van de inhibitie van het striatum, o.a. de globus pallidus, daardoor neemt de bewegingsactiviteit toe.

Er kunnen drie soorten hyperkinesiën worden onderscheiden; snelle hyperkinesieën, langzame hyperkinesieën en tremoren (Darley in Dharmaperwira-Prins). Spraak kent drie fases (Rietveld & van Heuven, 2001). In de initiatiefase wordt de luchtstroom in gang gezet. Vervolgens wordt in de fonatiefase de ononderbroken luchtstroom vanuit de longen, omgezet in een pulserende

5

luchtstroom door het openen en sluiten van de stemspleet. De articulatiefase zorgt er voor dat de luchtstroom wordt geleed in individuele vocalen en consonanten.

Verschillende deelprocessen spelen een rol in de genoemde fases; ademhaling, fonatie, articulatie , resonantie in de mond-keelholte en prosodie. De deelprocessen worden hierna achtereenvolgens besproken.

De ademhaling van patiënten met de ziekte van Huntington is onregelmatig doordat de chorea ook invloed heeft op het diafragma en de thorax. Giddens et al. (2010b) vatten het alsvolgt samen; ‘inhalation and exhalation have been characterized as sudden and forced. (…) sudden, unexpected zero flow or unexpected high flow in the breathing patterns of individuals with HD’.

De fonatie van patiënten met Huntington wordt in de loop van de tijd steeds minder stabiel. De fonatie wordt gekenmerkt door pauzes, onregelmatige ademhaling en onvoorspelbare orale bewegingen. Patiënten zijn niet (meer) in staat om een constante grondfrequentie te produceren (Klasner & Yorkston, 2001; Giddens et al., 2010b) ook het aanhouden van de stemgeving is steeds moeilijker. Valesco Graciá et al. (2011) beschrijven de stem van Huntingtonpatiënten als: “intermittently harsh, breathy, and strain strangled and as having irregular pitch fluctuations and arrest.”. Er is sprake van ongecontroleerde ad- en abductie van de stemplooien waardoor er een toename is van jitter en shimmer en een afname van de harmonic to noise ratio (Raming, Scherer, Titze & Ringel, 1986; Zwirner, Murry & Woodsen, 1991 in Giddens 2010b; Velasco Graciá et al., 2011). Valesco Graciá et al. hebben ook onderzoek gedaan naar de grondfrequentie van patiënten. De F0 is iets lager dan gemiddeld, dit in tegenstelling tot een verhoogde F0 bij de ziekte van Parkinson tijdens aangehouden fonatie en spreken (Velasco Graciá et al., 2011). De ziekte van Parkinson is net als de ziekte van Huntington een neurodegeneratieve aandoening en beïnvloed de basale ganglia.

De ziekte van Huntington beïnvloedt de basale ganglia, zie verder 2.3. Het brein. De articulatie van Huntington patiënten is aangedaan door de atrofie van delen van de basale ganglia.

Aandoeningen aan de basale ganglia zorgen voor beperkingen in bewegingssnelheid en –ritme, en niet voor het selecteren van verkeerde articulatie-‘gestures’ (bewegingspatroon) (Kent & Rosenbek, 1982 in Ludlow, Connor & Bassich, 1987). Huntingtonpatiënten zijn niet aangedaan in planning van spraak of initiatie, maar hebben zij beperkte controle over de duur van ‘speech events’ (Ludlow et al., 1987). Onderzoek van Ackermann, Hertrich, Daum, Scharf & Spieker (1997) bevestigt dit. De beperkingen in bewegingssnelheid en -ritme zorgen voor het verlengen van spraakklanken, een variërende spreeksnelheid en verlengde spreekintervallen (Ludlow et al., 1987; Hertrich & Ackermann, 1993). Door de verminderde controle van de musculatuur hebben patiënten met de ziekte van Huntington moeite met het realiseren van subtiele verschillen in articulatie. Normale sprekers korten intervallen tussen woorden in wanneer zij sneller moeten spreken. Huntingtonpatiënten doen dit niet, zij korten de intervallen tussen woorden niet in (Ludlow et al., 1987).

De ‘repetition rate’ is relatief laag bij Huntingtonpatiënten (Ludlow et al., 1987) zij spreken minder syllaben per tijdseenheid uit en kunnen minder articulatiebewegingen per tijdseenheid maken bij een diadochokinese taak (Volkmann, Hefter, Lange & Freund, 1992). Patiënten met de ziekte van Huntington hebben een hogere minimale en lagere maximale spreeksnelheid dan controle sprekers en sprekers met andere basale ganglia-aandoeningen (ziekte van Parkinson en de ziekte van Wilson). Huntingtonpatiënten kunnen minder variatie aanbrengen in hun spreeksnelheid. Ackermann et al. (1997) hebben de beweging van de lippen van sprekers met verschillende ‘central motor disorders’ (centraal motorische aandoeningen) vergeleken terwijl zij een testzin uitspraken. Er is geen significant verschil gevonden in de amplitude van de lipbeweging tijdens de doeluiting. Wel is er een significant verschil gevonden tussen de

6

Huntingtonpatiënten en de controle groep in het produceren van kortdurende ‘constraints’ (afsluitingen). Aan het onderzoek hebben tien Huntingtonpatiënten deelgenomen. Negen van hen lieten een typische choreatische hyperkinesie zien, en bij hen is ook atrofie van de nucleus caudatus vastgesteld met behulp van Cranial Comupterized Tomography (CCT) en Magnetic Resonance Imaging (MRI), zie voor verdere uitleg de nucleus caudatus, 2.2. het Brein. Eén patiënt liet een akinetisch, rigide beeld zien. Alle tien patiënten lieten nog geen tekenen van dementie zien. De testzin bevatte de doeluiting die bestaat uit een consonant-vocaal-consonantcombinatie (CVC-combinatie); “Ich habe gepVppe gelesen” (“Ik heb gepVppe gelezen”). Op de plaats van de vocaal (V) heeft men 8 verschillenden gebruikt, /a, a:, i, i:, y, y:, u, u:/. Een taal- en spraakpatholoog heeft alle zinnen beluisterd en getranscribeerd. Een aantal van de transcripties kwam niet overeen met de veronderstelde doelklank. Ackermann et al. geven aan dat deze fouten zijn ontstaan door klinkersubstituties en fouten in klankduur. De Huntingtonpatiënten behaalden een lagere maximum snelheid dan de controlegroep en de andere patiëntgroepen, op het moment dat zij een tijdsdruk opgelegd kregen. Patiënten met de ziekte van Huntington zijn steeds minder goed in staat om articulatiebewegingen sneller uit te voeren (Ackermann et al, 1997). Wanneer zij sneller gaan spreken, verplaatsen zij het accent naar de laatste syllabe van het laatste woord in de zin (Volkmann et al.,1992).

Nasale resonantiestoornissen worden veroorzaakt door hyponasaliteit of hypernasaliteit. Met resonans wordt de fysische reactie bedoeld dat lucht, in een holte, gaat meetrillen wanneer het in beweging wordt gebracht. Door de nasale holte ‘aan te koppelen’ gaat de lucht in deze holte mee resoneren tijdens het spreken, dit wordt door luisteraars waargenomen als ‘nasaliteit’.

Bepalend voor het wel of niet nasaal klinken van het spraakgeluid is de verhouding tussen de doorsnede van de doorgang naar de neusholte, en die naar de mondholte. Spraak zal nasaal klinken wanneer de doorgang naar de neusholte 1,8 tot 2,8 maal zo groot als de orale poort (Rietveld & van Heuven, 2001). Hypernasaliteit verwijst naar overmatige aankoppeling van de nasale holte. Onwillekeurige tong- en velumbewegingen bij de ziekte van Huntington kunnen zorgen voor hypernasaliteit (Darley, Aronson, Brown, 1969 in Giddens et al., 2010ab) en een verandering in het timbre (klankkleur) van het stemgeluid (Bruyn & Went,1986).

De prosodie, zinsmelodie, kan zowel linguïstisch als pragmatisch van aard zijn. Prosodie wordt gerealiseerd door variatie in F0, luidheid en duur van spraakklanken en pauzes.

Huntingtonpatiënten brengen minder variatie in hun spraak aan, daardoor klinkt de spraak soms monotoon. Bij de realisatie van woordklemtoon en zinsaccenten worden verminderde duur, pitch- en luidheidsveranderingen gemeten (Hertrich et al., 1993) en een vertraagd spreektempo en verlenging van vocalen (Hertrich et al., 1994). Het gevolg hiervan is dat het pitchaccent minder prominent is en dat de intensiteit van de accentdragende syllabe ook minder is. De veranderingen in prosodie zijn het gevolg van de verminderde controle over de spieren, want het supramodale concept voor prosodie is niet verloren gegaan.

Er is tot op heden nog geen grootschalig onderzoek gedaan waarin de spraak van patiënten in verschillende stadia van de ziekte wordt vergeleken (Saldert, Fors, Ströberg & Hartelius, 2010).

Er lijkt geen vast patroon te zijn in de verslechtering van de spraak van Huntingtonpatiënten.

Wel is duidelijk dat de spraak wordt aangedaan, dat alle patiënten vroeg of laat een dysartrie ontwikkelen. De kwaliteit van de spraak vormt daarom een onderdeel van de UHDRS. Zraick et al. (2004) hebben onderzoek gedaan naar de betrouwbaarheid van de beoordeling van de spraak door medici en taal- en spraakpathologen als onderdeel van de UHDRS. Valesco et al.

(2011) melden dat de score van Huntingtonpatiënten op de Voice Handicap Index (VHI) correleert met de ernst van de ziekte, gescoord op de UHDRS. De VHI meet de invloed van

7

stemproblemen op de kwaliteit van leven van een patiënt (Portone, Hapner, McGregor, Otto & Johns, 2007 in Valesco Graciá et al., 2011).

Tot slot is er nog de reactietijd die beïnvloed kan worden door de motorische beperkingen die het gevolg zijn van de ziekte van Huntington, hoewel Ludlow et al. (1987) melden dat er geen significant verschil is in reactietijd van controleproefpersonen en Huntingtonpatiënten. Saldert & Hartelius (2011) beschrijven wel vertraagde reacties, long latancy response, en een verminderd initiatief in gesprekken bij patiënten in een ver gevorderd stadium van de ziekte. Dit kan verklaard worden door de motorische beperkingen, maar ook door de cognitieve achteruitgang, een subcorticale dementie (Kalsner & Yorkston, 2001).

1.7. TAAL EN EXECUTIEVE FUNCTIES De cognitieve beperkingen beïnvloeden het executief functioneren. Kenmerkende veranderingen bij Huntington patiënten zijn traagheid in denken, moeite met het opslaan van abstracte en/of nieuwe informatie en met het initiëren en vasthouden van interactie. Verder is het begrijpen van verborgen betekenissen en metaforen, het uitvoeren van complexe opdrachten, het oplossen van problemen en logisch nadenken aangedaan (Klasner & Yorkston, 2001; Chenery et al., 2002).

Uit onderzoek (Smith, Butters, White, Lyon & Granholm, 1989; Chenery et al., 2002) blijkt dat de patiënten met de ziekte van Huntington significant meer aangedaan zijn op lexico-semantiche taken dan de controlegroep. Chenery et al. en Smith et al. hebben de deelnemers taken voor woordvinding op zowel woord- als zinsniveau, taken voor verzwegen betekenis en taken voor figuratieve taal laten uitvoeren.

Saldert et al. (2010) hebben het taalbegrip van achttien deelnemers (elf mannen en zeven vrouwen) met de ziekte van Huntington in verschillende stadia onderzocht. Alle patiënten met de ziekte van Huntington hadden significant meer problemen met meer complexe cognitieve taken. Tevens vonden zij een neiging tot correlatie tussen de resultaten van de personen met de ziekte van Huntington en het stadium van de ziekte. De resultaten binnen de groepen waren heterogeen er was geen heel duidelijke groep te onderscheiden op basis van het stadium van de ziekte. Hieruit kan men opmaken dat de achteruitgang niet bij elke patiënt op exact dezelfde manier het functioneren beïnvloed. Saldert & Hartelius (2011) vermelden in de casestudy ook dat woordvindingsproblemen en een beperkt taalbegrip de belangrijke factoren zijn, die de patiënte beperken in het deelnemen aan interactie met haar omgeving, naast de hyperkinetische dysartrie. Men kan, kort samengevat, zeggen dat Huntingtonpatiënten zichzelf steeds moeilijker kunnen uiten en daarnaast ook moeite krijgen met het begrijpen van wat er om hen heen gebeurd.

Deze paper is geschreven in het kader van het vak Verdieping Spraakstoornissen II, toch wordt er aan de taalproblemen en ook dysfagie bij de ziekte van Huntington beperkt aandacht besteed.

Hiervoor is gekozen omdat de ziekte van Huntington zorgt voor een complexe combinatie van beperkingen die de aandacht van logopedisten en taal- en spraakpathologen vraagt.

1.8. DYSFAGIE Een van de beperkingen, waarmee Huntingtonpatiënten geconfronteerd worden, is dysfagie.

Dysfagie is de medische benaming voor slikproblemen. Er zijn een aantal studies gedaan naar dysfagie bij de ziekte van Huntington. Het is niet bekend in welk stadium van de ziekte slikproblemen tot uiting komen en hoe vaak het precies voorkomt. Het voorkomen van dysfagie is nog niet mogelijk, er zijn geen behandelmethoden die bewezen effectief zijn (Heemskerk & Roos, 2011).

8

Heemskerk & Roos (2011) hebben een literatuurstudie uitgevoerd, zij vonden drie studies over dysfagie en de ziekte van Huntington, een studie over laryngeale chorea in relatie tot slikken en een casestudie. De conclusie van het literatuuronderzoek is dat de problemen met name plaatsvinden in de voorbereidende orale fase, orale fase en pharyngeale fase van het slikproces.

Deze fases worden uitgebreid besproken door Logemann (2000) en Kalf (2008).

De choreatische bewegingen verhogen de energiebehoefte aanzienlijk, van 2000-2500 kcal naar ongeveer 5000-6000 kcal per dag. De energiebehoefte van Huntingtonpatiënten is daardoor te vergelijken met de behoefte van een topsporter. De dysfagie compliceert de intake van voldoende voedingsstoffen. Gewichtsafname is hierdoor een, secundair, gevolg van de ziekte van Huntington. De laatste jaren is er meer aandacht voor dieetadvies om de voeding zo optimaal mogelijk te laten aansluiten bij de mogelijkheden van de patiënt (van Broekhoven-Grutters, 2000). De combinatie van chorea, de moeite met het aansturen van bewegingen (Heemskerk & Roos, 2011) en de beperkte visueel motorische integratie (Say et al., 2010) maakt dat patiënten op den duur het eten of drinken niet meer goed in de mond kunnen plaatsen.

Huntingtonpatiënten hebben de neiging om (te) snel te eten, soms is er een zwakke lipsluiting en voedselverlies (Hamakawa et al., 2004). In de orale fase komen een gebrek aan coördinatie over het slikken en herhaalde slikbewegingen voor. Vaak zijn er na het slikken nog voedselresten in de mond aanwezig. De voornaamste problemen in de pharyngeale fase zijn het kokhalzen, hoesten en aspiratie.

Dysfagie vormt tot op heden nog geen onderdeel van de UHDRS. Heemskerk & Roos (2011) zijn met een pilotstudy gestart rondom een vragenlijst over slikproblemen, om uiteindelijk toe te kunnen werken naar een beter overzicht van de verschillende stadia van dysfagie bij de ziekte van Huntington.

9

2. INTERACTIE TUSSEN THEORIEVORMING EN THERAPIE Sinds de eerste beschrijving van de ziekte is er al veel kennis en ervaring op gedaan, toch zijn een aantal zaken onveranderd gebleven. In zijn artikel schrijft Huntington (1872) dat er geen behandeling bestaat, anno 2011 is er nog steeds geen effectieve, medische therapie gevonden.

Sinds 1983, het jaar waarin het gen voor de ziekte werd gelokaliseerd, doet men wel veel onderzoek naar een mogelijk effectieve therapie. Op dit moment zoekt de multinationale onderzoeksgroep TRACK-HD, (Canada, Frankrijk, Groot BrittanniĂŤ en Nederland), naar belangrijke biomarkers. De onderzoeksresultaten worden in 2011 verwacht. Het European Huntington Disease Network probeert zoveel mogelijk voorwerk te doen voor het moment dat medicijnen beschikbaar komen (Roos, 2010).

2.1. VROEGSTE THEORIEVORMING Het eerste wetenschappelijke onderzoek naar de ziekte van Huntington, bestond uit stamboomonderzoek (Van Hes, 2008b). Huntington (1872) publiceerde de stamboom van een familie uit de omgeving van New York, Verenigde Staten. Zoals al beschreven in de inleiding verklaart hij de neiging tot zelfdoding en seksueel ontremd gedrag door een achteruitgang van het verstand. Vanaf het eerste begin heeft al het onderzoek naar de ziekte in het teken gestaan van het in kaart brengen van de aangedane families, in de hoop uiteindelijk de oorzaak te ontdekken.

De eerste stamboom van een Nederlandse familie met de ziekte van Huntington dateert uit 1890, gepubliceerd door Beukers te Leiden. In 1923 en 1968 publiceerden respectievelijk Gezelle Meerburg en Mackenzie-van der Noordaa wederom de stamboom van de zelfde familie, familie Van der Meij. In eerste instantie begreep niemand met welke ziekte men te maken had, regelmatig dacht men dat het een gevolg was van overmatig alcoholgebruik. Naast de stamboom van de familie Van der Meij publiceerde Mackenzie-van der Noordaa in 1968 ook de stambomen van bijna alle andere families met de ziekte van Huntington in Nederland. Rond 1980 had zij 300 stambomen van niet aan elkaar verwante families die tussen 1750 en 1950 met de ziekte van Huntington te maken kregen. In 1943 publiceerde Frets de stamboom van een Rotterdamse familie (van Hes, 2008b).

Men had in die tijd nog geen kennis over erfelijkheid, genen, DNA-structuren en dergelijke. Men constateerde alleen dat sommige kinderen van ouders met chorea de ziekte wel kregen, en anderen niet. Men begon te begrijpen dat er iets in het menselijk lichaam moest zijn dat men doorgeeft aan de generatie.

2.2. VERSPREIDING OVER DE WERELD Met behulp van de nauwkeurig beschreven stambomen is achterhaald dat het naar alle waarschijnlijkheid de Nederlanders Elsje Jacobs Cloeten, dochter van Jacob Cloeten en Willem Schalcz van der Merwede die respectievelijk in 1652 en 1658 in Kaapstad, aanmeerden en zo het gen naar Zuid-Afrika brachten. De oorsprong van de ziekte in Japan ligt bij de Nederlanders Van Riebeeck en Von Siebold die omstreeks 1613 op het kleine eilandje Deshima woonden en trouwden met Japanse vrouwen (Bruyn en Went, 1986). Rond 1900 woonden de meeste mensen met de ziekte van Huntington in Nederland in steden aan rivieren, aan de Zuiderzee en de Noordzee. Plaatsen die verbonden zijn met de belangrijke handelsroutes (Van Hes, 2008b).

Het waren Engelsen en ook Fransen die deze ziekte naar Canada brachten (Bruyn en Went, 1986). Uit onderzoek van Davenport blijkt dat zes Engelse migranten, onder andere drie broers, de ziekte via New York, naar Amerika brachten (Van Hes, 2008b).

10

Aan het Lake Maracaibo, Barranquitas, Venezuela, is de prevalentie van de ziekte van Huntington, voor zover bekend, hoger dan waar ook in de wereld. In 1952 beschreef de Venezolaanse arts Negrette een epidemie van een soort dansziekte, El mal de San Vito. De gemeenschap werd in 1972 ontdekt door wetenschappers die met de ziekte van Huntington bezig waren. In 1979 startte Nancy Wexler met een grootschalig onderzoek. Duizenden mensen werden in stambomen gezet en verwantschap werd bepaald met behulp van bloedmonsters.

Dertig jaar na de ontdekking van de DNA-structuur , werden in 1983 de merkgenen die aan het Huntington-gen gekoppeld zijn ontdekt. Het Huntington-gen ligt op de korte arme van chromosoom 4. In 1993 vond men de erfelijke eigenschap zelf, hierna werd individueel testen mogelijk. Tot die tijd moest men onderzoek doen op basis van overeenkomsten met de erfelijke eigenschappen van gezonde of zieke personen uit de familie (Van Hes, 2008b).

2.3. HET BREIN Er wordt veel onderzoek gedaan naar het brein van patiĂŤnten met de ziekte van Huntington, in vivo als post mortem. Tot nu toe zijn er veranderingen van verschillende structuren gevonden, o.a. nucleus caudatus, pallidum, putamen, ventrikels en hersenstam. Ook heeft men een verschil in hersenactiviteit geconstateerd aan de hand van hersengolven. In deze paragraaf worden al deze veranderingen nader toegelicht.

In 1904 deed dr. Jelgersma autopsie na de dood van drie familieleden van de Nederlandse familie Van der Meij. Hij zag een sterke atrofie van de kop van de nucleus caudatus (van Hes, 2008b). Later hebben ook vele anderen onderzoek gedaan naar de degenaratie van het brein van HuntingtonpatiĂŤnten. Vonsattel, Meyers, Stevens, Ferrante, Bird & Richardson (1985) hebben aan de hand van de degeneratie van het brein vijf stadia, 0-4, van de ziekte onderscheidden, oplopend naar mate de atrofie van het brein toeneemt. In stadium 1 is 50% van de nucleus caudatus verloren gegaan tot 95% in stadium 4. Uit recenter onderzoek (Hertrich & Akermann, 1993; Halliday et al., 1998) blijkt dat de atrofie verder gaat dan alleen de nucleus caudatus, zie

Figuur 2. Sagittale snede van het brein van een HuntingtonpatiĂŤnt (li) en een controle persoon (re). (bron: http://pathology.mc.duke.edu/neuropath/cnslecture4/cnslecture4.htm, geraadpleegd d.d. 06-05-2011)

11

figuur 2. Het totale gewicht van het brein van patiënten met de ziekte van Huntington is significant lager dan dat van de controle populatie. Zowel de hoeveelheid corticale- als subcorticale grijze stof is verminderd in vrijwel het hele brein, de mediale temporaal kwab blijkt veel minder te worden aangetast (Halliday et al., 1998).

De nucleus caudatus vormt samen met de putamen het striatum, het hoogste subcorticale schakelstation van het extrapiramidale motorische systeem. De nucleus caudatus staat in verbinding met de kleine hersenen, de substantia nigra, de thalamuskernen, de formatio reticularis en de vestibulaire kernen. De nucleus caudatus is actief bij complexe geautomatiseerde taken zoals schrijven (Kahle & Frotscher, 2005). Tevens heeft de caudatus invloed op de controle en timing van de spraakbeweging (Ludlow et al., 1987).

De vergrote ventrikels en verminderd cognitief functioneren worden met elkaar in verband gebracht (Krogias et al., 2010).

Krogias et al. (2010) melden dat er een verandering in de hersenstam wordt gevonden bij Huntingtonpatiënten. De ‘brainstem raphe’, een naadje waar twee delen in de embryonale status aan elkaar zijn gegroeid, zorgt voor de productie van serotonine. Serotonine is een hormoon dat bijdraagt aan een gevoel van welbevinden. Krogias et al. (2010) vermoeden dat de verandering in dit gedeelte van de hersenstam in verband kan worden gebracht met het ontwikkelen van een depressie. In het brein van patiënten die geen periode van depressie hebben doorgemaakt, werd de bovengenoemde verandering namelijk niet waargenomen.

Het verschil in hersenactiviteit is door Panoild et al. (2010) aangetoond. Zij meten een verandering in het soort hersengolven. Er worden vier soorten hersengolven onderscheiden. De Alphagolven werden als eerste ontdekt. Alphagolven, 8-12 Hz, worden gemeten op het moment dat het lichaam ontspannen is en er ruimte is voor creativiteit, er is veel contact tussen de linkeren rechterhemisfeer. Bètagolven, 13-36 Hz, worden in verband gebracht met probleemoplossend vermogen, op de buitenwereld gericht zijn en aandachtig kunnen werken.

Op momenten van stress, zijn er teveel bètagolven en is er onvoldoende balans. Thetagolven, 47 Hz, treden op bij emoties, diepe ontspanning, dagdromen en wanneer men slaapt. Deltagolven, 0.5-4 Hz zijn het sterkst aanwezig gedurende periodes van diepe slaap (www.neurofeedbackarnhem.nl, geraadpleegd d.d. 2 april 2011). Over de gehele groep van 55 deelnemers vinden Panoild et al. (2010) een verstoorde breinactiviteit met een toename van deltagolven in de rechter orbitofrontale cortex en in mindere mate ook in andere delen van de frontale cortex. In de rest van het brein vinden zij een gebrek aan excitatie en een afname van theta- , alpha- en bètagolven. Er is een significante correlatie gevonden tussen een afname van alpha- en thetagolven en cognitieve en motorische achteruitgang. Panoild et al. vinden in verhouding meer lage frequenties van de hersengolven bij patiënten in een vergevorderd stadium met een hogere UHDRS score.

De toegenomen kennis over de genetische oorzaak en de atrofiëring van het brein van Huntingtonpatiënten zorgt er voor dat er ook de zorg veranderd. Patiënten met de ziekte van Huntington zijn niet langer ‘dansende alcoholzuchtige bezetenen’ maar ‘mensen met een neurodegeneratieve ziekte’ die specifieke zorg nodig hebben, afhankelijk van het stadium van de ziekte.

2.4. WONEN IN NEDERLAND Zoals vele patiënten willen, blijven ook patiënten met de ziekte van Huntington graag zolang mogelijk thuis wonen, in hun eigen omgeving en dicht bij familie en vrienden. De progressieve ziekte zorgt er echter voor dat patiënten steeds meer zorgafhankelijk worden waardoor zij op

12

termijn niet meer volledig zelfstandig kunnen wonen. Internationaal verdeelt men de voortgang van de ziekte in vijf stadia (Schoulson & Fahn, 1979 in Bonelli et al. 2004).

Tabel 1 Verdeling van de ziekte van Huntington in vijf stadia volgens Schoulson & Fahn. Overgenomen van Bonelli et al. (2004).

Engagement in occupation

Capacity to handle financial affairs

Stage 1 Stage 2

Usual level Lower level

Stage 3

Marginal

Stage 4

Unable

Capacity to handle domestic responsibilitie s Full Full Requires slight Full assistance Requires major Impaired assistance Unable Unable

Stage 5

Unable

Unable

Unable

Capacity to perform activities of daily living

Place to live

Full Full

Home Home

Mildly impaired

Home

Moderately impaired Severely impaired

Home or extended care facility Total care facility only

Patiënten die intensieve verzorging en begeleiding nodig hebben, kunnen onder andere wonen in verpleeg- en verzorgingshuizen met gespecialiseerde Huntington-afdelingen; - Verpleeghuis Dommelhoef en De Landrijt te Eindhoven, Archipel - Verpleeghuis Gulden Huis te Den Haag, Florence - Woonzorgcentrum Sint Jacob te Amsterdam, Osira Groep - Zorgcentrum St. Martinus te Weert, Stichting Land van Horne - Zorgcomplex De Kloosterhoeve te Raamsdonksfeer, De Riethorst Stromenland Daarnaast zijn er in Nederland drie gespecialiseerde teams die werken volgens de hierna beschreven methode; - Huntingtoncentrum TOPAZ Overduin te Katwijk, onderdeel van Ketenzorg Huntington West Nederland, - Huntington Expertisecentrum Atlant te Apeldoorn/Beekbergen, - Polikliniek voor de Ziekte van Huntington, Nij Friesma Hiem te Grou.

Deze drie instellingen bieden woonzorg maar ook een polikliniek waar patiënten en familieleden naar toe kunnen voor diagnostiek en advies.

2.5.MULTIDISCIPLINAIRE (PARA)MEDISCHE BEHANDELING Door de jaren heen hebben verschillende Nederlanders zich ingezet voor het onderzoek naar de ziekte van Huntington. De Universiteit Leiden speelt al jaren een belangrijke rol binnen het Europese onderzoek naar de ziekte van Huntington. Al in de jaren ’60 deed Bruyn onderzoek naar de ziekte van Huntington. In 1986 schreef hij samen met Went twee belangrijke hoofdstukken over de ziekte van Huntington en de jeugdvariant (Bruyn & Went, 1986). G.W. Bruyn is op dat moment werkzaam op de afdeling Neurologie van het Leiden Universitair Medisch Centrum(LUMC) en L.N. Went emeritus professor van de universiteit te Leiden.

Vanaf eind jaren ’90 bezette Prof. Dr. A. Tibben gedurende tien jaar, van 1999 tot 2009, de bijzondere leerstoel Neurodegeneratieve aandoeningen, ingesteld door Stichting Open Ankh, de

13

Atlant Zorggroep en het Prinses Beatrix Fonds. Sinds 2009 is de bijzondere leerstoel omgezet in een gewone leerstoel van de afdeling Klinische Genetica van de Universiteit Leiden/LUMC (www.nieuws.leidenuniv.nl, geraadpleegd d.d. 8 april 2011). In 2008 is Ketenzorg Huntington West-Nederland opgericht door het LUMC, de GGZ (Rivierduinen) en Zorgorganisatie Topaz.

Rond die zelfde tijd is ook de Polikliniek Ziekte van Huntington te Grou opgericht door het LUMC en Noorderbreedte persoonlijke zorg en wooncomfort.

De ‘Polikliniek Ziekte van Huntington’ zorgt voor een multidisciplinaire behandeling van Huntingtonpatiënten in Friesland, Groningen en Drenthe, die nog thuis wonen (Veenhuizen & Tibben, 2009). Patiënten komen samen met een partner naar de polikliniek. Beiden volgen een apart programma en worden op één morgen gezien door een neuroloog, ergotherapeut, logopedist, psycholoog, maatschappelijk werker en een verpleeghuisarts. De logopedist onderzoekt de slikfunctie, de dysartrie, het taalbegrip en de taalproductie. De patiënt luncht samen met de ergotherapeut en logopedist, zodat de patiënt in een meer ontspannen setting kan worden geobserveerd. Na de lunch volgt een multidisciplinair overleg. Het team stelt een behandelplan op dat vervolgens door de verpleeghuisarts met de patiënt en zijn/haar partner wordt besproken. Een gespecialiseerde verpleegkundige of de maatschappelijk werker wordt aangesteld als casemanager. Elk half jaar wordt deze procedure herhaald. De behandeling van de patiënt vindt plaats in de eigen woonomgeving. Het expertiseteam zorgt voor een goede overdracht aan de lokale zorgverleners. Door gecoördineerde multidisciplinaire samenwerking en goede afstemming tussen de professionals en verzorgers, en ondersteuning van de familie kunnen patiënten mogelijk langer thuis blijven wonen. Wanneer thuis wonen wordt gecombineerd met een aantal dagdelen dagbesteding per week, worden familieleden in staat gesteld hun baan te behouden of om uit te rusten van de intensieve verzorging. Een belangrijk onderdeel van de betrokkenheid van de maatschappelijk werker is het maken van een levensboek. Dit levensboek zorgt er, volgens Veenhuizen & Tibben (2009) ook voor dat de cliënt zich gewaardeerd voelt. Voorkeuren, gewoontes, levensgeschiedenis etc. worden in het levensboek opgeschreven en er wordt betekenis aan verleend. In een later stadium van de ziekte blijkt het levensboek een kostbare informatiebron voor de hulpverleners van de gespecialiseerde zorginstellingen waar de patiënt dan woont. Het levensboek kan dan worden gebruikt als uitgangspunt voor de communicatie met de patiënt.

De progressie van de ziekte vraagt om een multidisciplinaire behandeling en begeleiding. Toch was de behandeling van Huntingtonpatiënten door een paramedicus (fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist) jarenlang niet vanzelfsprekend (Shakespeare & Anderson, 1993, in Bilney, Morris & Perry, 2003). Shakespeare & Anderson melden dat 24% van de deelnemers aan het onderzoek een ergotherapeut heeft geraadpleegd en 8% een fysiotherapeut. Geen van de deelnemers bezocht een logopedist. Veel patiënten en hun verzorgers ervaren dit als een groot gemis (Skirton & Glending, 1997, in Bilney et al. 2003). Inmiddels is een gecoördineerde multidisciplinaire behandeling de norm (Bonelli et al., 2004; Veenhuizen & Tibben, 2009). Elk van de in paragraaf 2.4. Wonen in Nederland genoemde zorginstellingen, heeft naast fysiotherapeuten en ergotherapeuten ook logopedisten, logopediewetenschappers of taal- en spraakpathologen in dienst.

2.6. BEHANDELING DOOR

DE LOGOPEDIST/TAAL- EN SPRAAKPATHOLOOG De hulpvraag van patiënten met Huntington is zeer complex. De logopedische interventie omvat de behandeling van dysfagie, dysartrie en communicatieproblemen als gevolg van de motorische- en cognitieve achteruitgang. Door de cognitieve achteruitgang nemen taalbegrip en -productie af en Huntingtonpatiënten nemen steeds minder initiatief, ook in de communicatie

14

(Bonelli et al., 2004; Saldert et al., 2011). Logopedische interventie kan direct, in één op één behandeling plaats vinden of indirect, door voorlichting, advisering en scholing van familie, vrienden en verzorgers. Vijftien van de zestien patiënten die voor dagbehandeling naar het Huntington Expertisecentrum Atlant te Apeldoorn komen en nog thuis wonen, krijgen directe therapie. Echter krijgen slechts 10 van de 32 patiënten die in het verpleeghuis wonen directe logopedische therapie. De behandeling van de overige twaalf patiënten is indirect (persoonlijke mededeling van de logopedist van Atlant aan de auteur, d.d. 11-02-2011).

Zoals gezegd beslaat de behandeling van patiënten met Huntington verschillende functiestoornissen, die voor elke patiënt zorgen voor individuele beperkingen in het uitvoeren van activiteiten en de participatie in zijn/haar omgeving. Per patiënt moet de hulpvraag daarom nauwkeurig geformuleerd worden. Werken vanuit het ICF-model, figuur 1, van de World Health Organisation (WHO) wordt daarom aangeraden (Klasner & Yorkston, 2001). Klasner & Yorkston raden aan om de participatie als uitgangspunt te nemen, om aan te sluiten bij de wensen van de patiënt. Dit verhoogd de motivatie van de patiënt om de oefeningen te doen. Veel mensen met de ziekte van Huntington zijn op den duur steeds minder gemotiveerd doordat ze een beperkt ziekte inzicht hebben. Ze weten wel dat ze de ziekte van Huntington hebben maar overzien niet meer de gevolgen van hun handelen of de risico’s die zij lopen.

2.6.1. BEHANDELING VAN DYSFAGIE Slikken is een complexe activiteit waarbij mogelijk alle subcorticale en corticale grijze stof worden geactiveerd tijdens de voorbereidende orale, orale of oropharyngeale fase (Leopold & Daniels, 2010). Dysfagie bij Huntingtonpatiënten komt voor in alle drie de genoemde fasen. Er is geen bewezen effectieve behandelmethode van dysfagie bij Huntingtonpatiënten (Heemskerk & Roos, 2011). De dysfagie moet worden behandeld door een combinatie van aanpassingen aan de omgeving en de houding waarin de patiënt eet, aanpassingen in het tijdstip van maaltijden, consistentieaanpassingen, aanvullende voeding en specifieke slikadviezen (van BroekhovenGutters et al., 2000; Hunt & Walker, 1989 in Heemskerk & Roos, 2011). Met de voortgang van de ziekte kan de dysfagie sterk wisselen, de mate van orale (over)gevoeligheid veranderd.

Kokhalzen kan gedurende enkele maanden voorkomen maar daarna ook weer volledig verdwijnen.

De behandeling van dysfagie valt binnen het vakgebied van de logopedist. Bilney et al. (2004) en Zinzi et al. (2007) adviseren echter een nauwe samenwerking van een logopedist en fysiotherapeut om de patiënten te leren hoe zij sputum uit de longen kunnen verwijderen met behulp van speciale ademtechnieken en door te hoesten. Zeker wanneer de patiënten zich steeds vaker verslikken of last krijgen van luchtweginfecties is dit belangrijk.

De logopedist kan samenwerken met de ergotherapeut om de houding van de patiënt te optimaliseren. Samen zoeken zij naar een passend krukje voor onder de voeten of gewichten om de enkels (Moskowitz & Marder, 2001 in Bonelli et al. 2004). Al deze hulpmiddelen hebben als doel om de chorea te verminderen.

Om de slikfunctie zolang mogelijk te behouden lijkt het zinvol om al in een vroeg stadium, ook wanneer er nog geen sprake is van dysfagie voorlichting te geven aan de patiënt over hoe de slikfunctie bij Huntingtonpatiënten veranderd (Heemskerk & Roos, 2011). In een vroeg stadium is de patiënt nog beter in staat om nieuwe dingen te leren en informatie op te nemen, zie ook 1.5.

Cognitie en 1.7. Taal en Executieve Functies. De bewustwording is van belang om de patiënt te motiveren voor de gewenste gedragsverandering, op dat moment is vaak nog geen directe aanleiding voor. Na de voorlichting kan, onder begeleiding van een logopedist, gestart worden met het aanwennen van een andere, veilige manier van eten. De patiënt moet leren om de

15

slikbeweging heel bewust uit te voeren en de kin op de borst te plaatsen. Verder kunnen compensatiestrategieën worden aangeleerd zoals het kleiner snijden van brood en het nemen van kleine slokken drinken in een rustig tempo. Op het moment dat veilig slikken niet meer mogelijk is kan de plaatsing van een Percutane Endoscopische Gastronomie-Sonde (PEG-sonde) worden overwogen. De voeding wordt dan via een opening in de buikwand, direct in de maag gebracht. Het uiteindelijke besluit om over te gaan tot het plaatsen van een PEG-sonde wordt door de behandelend arts genomen.

2.6.2. BEHANDELING VAN DYSARTRIE Het boek Dysartrie en Verbale Apraxie; Beschrijving, Onderzoek en Behandeling (DharmaperwiraPrins, 1998) geeft een beschrijving van mogelijke oefeningen voor patiënten met uiteenlopende vormen van dysartrie en verbale apraxie en algemene communicatie adviezen. Over hyperkinetische dysartrie schrijft Dharmaperwira-Prins “Er is weinig bekend over de resultaten van gerichte logopedische behandeling bij patiënten met een hyperkinetische dysartrie. In ieder geval gelden hier de algemene richtlijnen voor een optimale communicatie bij dysartrie, voor patiënten en voor de omgeving”. Internationaal is er tot op heden ook nog weinig onderzoek gedaan naar de behandeling van dysartrie bij de ziekte van Huntington (Bilney et al., 2003, Bonelli et al., 2004). Vaak is niet duidelijk in welk stadium van de ziekte de deelnemers waren tijdens het onderzoek. De verschillende studies zijn hierdoor lastig met elkaar te vergelijken.

Wel kan gezegd worden dat de behandeling van oudsher gericht is geweest op het verhelpen van symptomen door het aanleren van compensatiestrategieën in plaats van het verminderen van de functiestoornis (Giddens et al., 2010a).

Het oefenen van geïsoleerde articulatiebewegingen werd afgeraden door Hertrich & Ackermann (1993). Uit hun onderzoek kwam naar voren dat patiënten sterk wisselend presteerden bij het realiseren van klanken. Door deze sterke wisseling is een tweede poging om een klank te realiseren lang niet altijd beter en dit was volgens hen ook niet te trainen binnen een therapiesetting. Recent onderzoek (Zinzi et al., 2007; Giddens et al., 2010a) geeft reden om te denken dat intensieve oefening van ademhaling, mondmotoriek en fonatie wel effectief is, en dus ingezet moet worden voor de behandeling van dysartrie en dysfagie bij Huntingtonpatiënten.

Giddens et al. (2010a) leerden de zes nauwkeurig geselecteerde patiënten oefeningen voor de ademhaling, lipmotoriek, tongmotoriek, glottale adductie en fonatie. Daarna hebben de patiënten de oefeningen gedurende een periode van dertig dagen, dagelijks twee keer uitgevoerd in de thuissituatie. De patiënten werden door de onderzoekers gestimuleerd om de oefeningen uit te voeren, zij hadden elke week contact via e-mail of telefoon. Alle patiënten behaalden resultaat, maar niet allemaal op de zelfde taak. Er zijn resultaten gemeten op de volgende terreinen; dysfagie, speekselverlies, ademhaling, pitchcontrole, lipmotoriek, tongmotoriek, nasaliteit, diadochokinese, maximale fonatietijd en intensiteit van het stemgeluid.

Door de oefeningen krijgen de patiënten de controle over hun spieren (gedeeltelijk) terug. De oefeningen zijn door de auteur vertaald, zie Appendix. Het is niet duidelijk of de oefeningen de spraakverstaanbaarheid tijdens spontane spraak ook positief hebben beïnvloed. Enerzijds valt te verwachten dat de deelnemers beter verstaanbaar waren doordat zij meer controle over hun spieren hadden, anderzijds zou het zo kunnen zijn dat het effect op de spontane spraak beperkt is in verband met beperkte generalisatie naar andere taken dan de oefentaken (Zinzi et al., 2007). Leng et al. (2003) melden dat multisensoriele stimulatie (snoezelen) als therapie wel zorgt voor effect op dat moment maar dat geheel geen generalisatie is naar andere omgevingen en taken.

16

Zoals gezegd is lange tijd gedacht dat het doen van geïsoleerde oefeningen voor de ademhaling en articulatie niet effectief zou zijn (Volkmann et al., 1992; Hertrich & Ackermann 1993; Klasner & Yorkston, 2001). Voor de volledigheid wordt ook deze visie hieronder toegelicht.

Verschillende auteurs doen aanbevelingen om in plaats daarvan compensatiestrategieën aan te leren. Men adviseert om al in en vroeg stadium van de ziekte men starten met de behandeling van de dysartrie en het aanleren van compensatiestrategieën. Patiënten verliezen het vermogen om nieuwe dingen te leren als gevolg van de beperkingen in het executief functioneren.

In verband met de zeer beperkte generalisatie naar andere situaties en andere zinnen kan men het beste concrete zinnen oefenen (Hertrich & Ackermann, 1993) of zelfs complete scripts aanleren (Klasner & Yorkston, 2001). Bij het oefenen van de concrete zinnen moet er aandacht zijn voor de intensiteit van het stemgeluid, het spreektempo, de articulatie en de intonatie. De logopedist van het Huntington Expertisecentrum Atlant heeft tijdens het telefoongesprek (d.d.

11-02-2011) met de auteur aangegeven dat de therapeut steeds één opdracht per keer moet geven. In verband met de cognitieve beperking van de patiënt worden dubbeltaken, waarbij de patiënt op meerdere aspecten van zijn spraak moet letten, moeilijker.

2.6.3. POTENTIËLE ONTWIKKELINGEN Naast de oefeningen van Giddens et al. (2010a) (zie Appendix) zijn er nog een aantal die mogelijk effectief zijn voor de behandeling van dysartrie bij de ziekte van Huntington.

Voor de behandeling van dysartrie in Nederland is de Pitch Limiting Voice Treatment (PLVT) (De Swart, 2006) inmiddels een veelgebruikte methode bij Parkinsonpatiënten. De ziekte van Parkinson is, net als de ziekte van Huntington, een aandoening aan de basale ganglia. Het motto van de PLVT is ‘spreek luid en laag’, de patiënt wordt gedurende een korte periode intensief 1 op 1 behandeld door de logopedist/taal- en spraakpatholoog.

Een nieuwe methode voor de behandeling van dysartrie is de E-learning Based Speech therapy (EST), een vorm van telehealth (Beijer, Rietveld, Hoskam, Geurts, De Swart, 2010). EST is in ontwikkeling bij de Sint Maartenskliniek te Nijmegen in bestaat uit oefeningen die gedeeltelijk afkomstig zijn uit de PLVT. Deelnemers krijgen thuis via een beschermde internetpagina toegang tot spraakoefeningen. De deelnemers horen de doeluiting en spreken deze na. Het spraaksignaal van de deelnemer wordt opgenomen en geüpload. Vervolgens krijgt de deelnemer zowel visuele als auditieve feedback waarna deze de doeluiting nogmaals kan uitspreken en opnemen, indien gewenst. De effectiviteit van de methode voor patiënten met Parkinson en patiënten met Niet Aangeboren Hersenletsel (NAH) wordt op dit moment onderzocht. Nieuw onderzoek zal moeten uitwijzen of behandeling met behulp van de PLVT, binnen directe begeleiding, of EST, begeleiding op afstand, effectief is voor patiënten met de ziekte van Huntington.

Een derde therapievorm die mogelijk een positief effect heeft op dysartrie bij Huntington is Subthalamic Nucleus Deep Brain Stimulation (STN-DBS) in combinatie met medicatie. Deze combinatie heeft een positieve invloed op de beweging van de tong van Parkinson patiënten (Hartinger, Tripoliti, Hardcastle & Limousin, 2011). Hier zal verder onderzoek naar gedaan moeten worden.

2.6.4. ONDERSTEUNENDE COMMUNICATIE Iedereen wil communiceren met zijn omgeving en elk individu heeft behoefte aan een sociaal netwerk. In de eerste fase van de ziekte kan de cliënt nog volledig zelfstandig functioneren en communiceren. Uit onderzoek (Hartelius, Jonsson, Rickeberg, Laakso, 2010) blijkt dat Huntingtonpatiënten in een gevorderd stadium van de ziekte sterk de behoefte hebben aan uitbreiding van hun sociale leven en communicatiepartners die hun communicatieve gedrag

17

aanpassen aan de mogelijkheden van de patiënt. Belangrijk is wel dat de meeste patiënten graag gesprekken willen hebben over normale alledaagse onderwerpen, en niet alleen over hun ziekte.

Naar mate de ziekte vordert zal men moeten uitwijken naar nieuwe methoden en middelen om de patiënt de mogelijkheid te geven om te communiceren met zijn omgeving. Verder kan de behoefte ontstaan om meer inzicht in de dagstructuur te krijgen. De logopedist maakt dan een plan voor ondersteuning van de communicatie met behulp van een planbord, spraakcomputer of andere hulpmiddelen en methodes. Een aantal opties worden besproken.

Alle mogelijkheden en vaardigheden die nodig zijn om te communiceren worden beïnvloed door de ziekte van Huntington. Cognitieve vaardigheden, taalvaardigheden, spraak, non-verbale signalen (mimiek en lichaamstaal) zijn voorbeelden van vaardigheden die aangedaan worden.

Methoden om de communicatie te ondersteunen moeten worden aangepast aan de veranderingen in de motorische en cognitieve mogelijkheden en emotionele behoeften van de patiënt (Ferm, Shalin, Sundin & Hartelius, 2010). De problemen die men tegen komt zijn complex. Ten gevolge van chorea en beperkte visueel motorische integratie (Say et al., 2011) kan men een spraakcomputer met een touchscreen of toetsenbord op den duur steeds moeilijker bedienen en doordat de oculomotoriek ook wordt aangedaan, kan een patiënt met de ziekte van Huntington meestal niet terugvallen op een systeem op basis van oogbolbesturing (Klasner & Yorkston, 2001). Een systeem of methode om de communicatie te ondersteunen moet door de logopedist of taal- spraakpatholoog worden afgestemd op het individu met zijn individuele wensen en mogelijkheden. Er worden verschillende methoden besproken in de literatuur.

Een van de mogelijkheden is om de cliënt en zijn omgeving te leren communiceren met behulp van scripts (Klasner & Yorkston, 2001). Een script bestaat uit mededelingen en vragen en gerelateerde onderwerpen om te gebruiken tijdens een dagelijks gesprek en daarbij horende sleutelwoorden. De patiënt krijgt een map met daarin korte beschrijvingen van activiteiten die hij dagelijkse onderneemt. Het sleutelwoord uit een beschrijving wordt op een aparte bladzijde genoteerd in een groot lettertype. Andere sleutelwoorden die er mee te maken hebben, worden eveneens op deze bladzijde gezet. De taal- spraakpatholoog oefent tijdens de therapiesessies de koppeling tussen het sleutelwoord en het script. De patiënt moet de activiteit mondeling beschrijven met behulp van het script, naar aanleiding van het sleutelwoord. Wanneer het niet lukt om de activiteit mondeling te bespreken, mag deze de map gebruiken en daarin het geschreven script opzoeken. Om de transfer vanuit de behandelsetting naar het dagelijks leven te bevorderen is het nodig om een communicatiepartner te betrekken bij de behandeling. De communicatiepartner moet leren hoe hij of zij de patiënt kan helpen om de scripts te gebruiken in het dagelijks leven. Bijvoorbeeld het stellen van specifieke vragen. De vraag geldt dan als trigger om een script te activeren. Door het communiceren met behulp van scripts kan de patiënt op den duur mogelijk met heel weinig woorden toch nog een volledige boodschap geven.

De gesprekspartner kent immers ook de inhoud van de scripts, gekoppeld aan de sleutelwoorden. De patiënt en zijn omgeving blijven in staat om effectief te communiceren, ook wanneer de verstaanbaarheid en het initiatief afnemen.

Een tweede manier om de patiënt en zijn omgeving te helpen om effectief te blijven communiceren wordt beschreven in de case studie van Saldert & Hartelius (2011). De patiënt en de gesprekspartner maken functioneel gebruik van echolalie. De gesprekspartner verwoordt haar vragen op zo dat dezen voor de patiënt makkelijker te beantwoorden zijn. Enkelvoudige gesloten vragen bevatten een beperkte hoeveelheid informatie die, de patiënt daardoor goed kan verwerken (Saldert et al., 2010). Vervolgens helpt de gesprekspartner door haar uitingen als vragen en suggesties te formuleren waarop de patiënt kan reageren met ja of nee of een nonverbaal signaal. Bovendien heeft de patiënt de mogelijkheid om delen van de uiting van de

18

gesprekspartner en nogmaals uit te spreken, echolalie. Hiermee kan de patiënt het onderwerp van het gesprek uitbreiden of de nadruk op een bepaald thema leggen. De patiënt kan het woord ook herhalen om aan te geven dat hij iets niet begrepen heeft. Deze manier van communicatie met een Huntingtonpatiënt is geeft de patiënt de mogelijkheid actief deel te blijven nemen. Het zal voor veel familieleden, verzorgers en begeleiders niet altijd vanzelfsprekend zijn om op deze manier met de patiënt te praten. De gesprekspartner moet zijn spreektempo aanpassen, korte uitingen gebruiken en subtiele signalen van de patiënt interpreteren en verwoorden. Het is belangrijk dat de gesprekspartner de patiënt de tijd geeft om te reageren. Om de juiste vragen en suggesties te kunnen formuleren moet de gesprekspartner de patiënt goed kennen (Saldert & Hartelius, 2011). Dit benadrukt nogmaals het belang van het samenstellen van een levensboek door de patiënt en de maatschappelijk werker, zoals voorgesteld door Veenhuizen & Tibben (2009).

Een derde mogelijkheid voor ondersteunende communicatie is het introduceren van zogenaamde ‘Talking Mats’ (TM) (Ferm et al. 2010). TM bestaan uit een mat (bijvoorbeeld een deurmat) waarop men foto’s en pictogrammen plaatst met behulp van klittenband. Het gebruik van TM is bewezen effectief en geeft patiënten met uiteenlopende aandoeningen de mogelijkheid om succesvol hun mening te geven over een onderwerp. De set met afbeeldingen bestaat uit onderwerpen, opties afhankelijk van het onderwerp en afbeeldingen, waarmee het individu zijn mening aan kan geven. De TM heeft zijn nut eerder al bewezen bij verschillende doelgroepen, zoals mensen met Cerebrale Parese (Murphy, 1998 in Ferm et al.), afasie (Murphy, 2000 in Ferm et al., 2010), leerstoornissen (Camaron & Murphy, 2002 in Ferm et al. 2010) en kwetsbare ouderen (Murphy et al., 2005 in Ferm et al., 2010).

Figuur 3. Talking Mat. Bron: www.nusingtime.net, d.d. 22 april 2011.

Met behulp van TM kunnen patiënten met de ziekte van Huntington beter deelnemen aan gesprekken. Ferm et al. hebben patiënten met de ziekte van Huntington geobserveerd gedurende ongestructureerde en gestructureerde interviews en interviews waarbij TM werden gebruikt. De effectiviteit van de communicatie neemt toe, gemeten op de Effectiveness Framework of Functional Communication (EFFC). De EFFC is ontwikkeld door Murphy in 2005 (Ferm et al., 2010). De tijd die de patiënt en de communicatiepartner besteedden om over het gekozen onderwerp te praten was langer. Het gebruik van Talking Mats om met Nederlandse Huntingtonpatiënten in gesprek te gaan over het leven, activiteiten/interesses en communicatie zal naar verwachting zeer waardevol zijn. Hiervoor zal het systeem vertaald moeten worden, de 19

gebruikte afbeeldingen bevatten nu enkel Engelstalige tekst. Daarnaast moeten logopedisten, taal- en spraakpathologen en anderen worden opgeleid in het gebruik van deze specifieke methode.

Door aandacht te hebben voor de patiĂŤnt en zijn omgeving kunnen de logopedist en taalspraakpatholoog passende hulp bieden om zo lang mogelijk effectief te blijven communiceren ondanks de progressie van de dysartrie en het verlies executieve functies. Enerzijds kan de patiĂŤnt in een vroeg stadium zelf oefeningen doen onder begeleiding van een logopedist en/of taal en spraakpatholoog om zijn spraak en communicatie te oefenen. Anderzijds kan de omgeving door scholing, voorlichting en groepstherapie leren hoe zij hun communicatieve gedrag moeten aanpassen aan de beperkingen en mogelijkheden van de patiĂŤnt.

20

3. PERSOONLIJKE OPINIE De theorievorming over de behandeling van patiënten met de ziekte van Huntington is gebaseerd op een beperkt aantal wetenschappelijke studies (Bilney et al., 2003, Bonelli et al., 2004, Heemskerk & Roos, 2011). Bovendien leveren de 24 studies die door Bonelli et al. zijn geanalyseerd geen, geen klinisch relevante aanbevelingen voor de behandeling. Na 2004 zijn er een aantal studies verschenen die waardevolle adviezen geven. Er zijn echter twee belangrijke factoren die de statistische betrouwbaarheid beïnvloeden. Ten eerste gaat het om casestudies (Hamakawa et al., 2004; Saldert & Hartelius, 2011) of onderzoeken die gebaseerd zijn op kleine onderzoeksgroepen van 5 tot hooguit 18 deelnemers (Ferm et al., 2010; Giddens et al., 2010; Hartelius et al., 2010; Saldert et al., 2010,). Alleen Zinzi et al. (2007) hebben een grotere onderzoeksgroep, 40 deelnemers. De kleine onderzoeksgroepen maken het lastig om de resultaten te generaliseren, ook al zijn de resultaten significant.

Ten tweede bestaan de onderzoeksgroepen uit deelnemers in verschillende stadia van de ziekte en bovendien hanteren de verschillende auteurs verschillende verdelingen, tabel 2. Dit alles maakt het moeilijk om generaliserende uitspraken te doen over hoe patiënten, die aan deze verschrikkelijke ziekte lijden, moeten worden behandeld.

Tabel 2 Het aantal deelnemers per studie.

Hamakawa et al. (2004) Ferm et al. (2010)

Giddens et al. (2010) Hartelius et al. (2010) Saldert et al. (2010)

Saldert & Hartelius (2011)

Aantal deelnemers 1 1 2 3 5 5 2 3 5 7 6 1

Stadium van de ziekte onbekend 1* 1-2* 2* 3* 1 en 2** 2-3*** 3 *** 1**** 2**** 3**** 3*****

Totaal aantal deelnemers 1 11

5 5 18

1

* De auteurs spreken van ‘fase’ onduidelijk is welke schaal gebruikt wordt. ** De auteurs gebruiken UHDRS-score, onduidelijk is hoeveel deelnemers uit stadium 1 of 2 deelnemen. *** De auteurs doen geen uitspraak over de gebruikte schaal. **** De auteurs gebruiken een eigen verdeling 1) early, 2) middle, 3) late. ***** Gebaseerd op de gegeven beschrijving van de deelnemer.

De gecoördineerde multidisciplinaire samenwerking zoals Veenhuizen & Tibben (2009) die beschrijven moet mijns inziens de standaard vormen, de basis waarop de rest van de zorg wordt gebaseerd. De cyclus die Veenhuizen & Tibben beschrijven maakt dat de behandelingen van alle betrokken disciplines op elkaar zijn afgestemd. Bovendien zorgt het overleg voor een directe uitwisseling van bevindingen van de verschillende professionals. Door vroegtijdige voorlichting en scholing van de patiënt en zijn omgeving kan de patiënt langer thuis blijven wonen en blijven de kosten voor de zorg relatief laag. Het artikel is geschreven op het moment dat er nog weinig ervaring is met het werken volgens de methode. Ik ben benieuwd naar de ervaringen van de betrokken patiënten, familieleden en professionals.

21

Als onderdeel van de gecoördineerde multidisciplinaire samenwerking moet elk half jaar worden vastgesteld in welk stadium van de ziekte de patiënt zich bevindt, er moet een UHDRSscore worden toegekend. Het mooiste zou zijn wanneer deze en andere gegevens worden opgenomen in een database, voor een longitudinaal onderzoek. Een dergelijke database maakt het mogelijk om meer inzicht te krijgen in het verloop van de ziekte. Bijvoorbeeld om vast te stellen in welk stadium van de ziekte de dysfagie zich manifesteert en in welk stadium van de ziekte logopedische therapie nog/het meeste effect heeft. In een later stadium is de patiënt zelf vaak ook moeilijker te motiveren voor intensieve behandeling.

Het zou goed zijn om te onderzoeken of methoden die ontwikkeld zijn voor dysartrie bij o.a. de Ziekte van Parkinson effectief zijn voor patiënten met de Ziekte van Huntington. De PLVT biedt waarschijnlijk veel mogelijkheden omdat de methode zeer nauwkeurig is onderzocht en onderbouwd. De EST is nog in ontwikkeling maar mogelijk ook effectief, enerzijds is het voordeel van deze methode dat de patiënten thuis in hun vertrouwde omgeving kunnen oefenen Anderzijds is het een groot nadeel dat methode op een computer draait. Huntingtonpatiënten in een later stadium hebben mogelijk moeite met de bediening.

Het onderzoek van Giddens et al. (2010a) lijkt veel belovend. De deelnemers laten in ieder geval een verbetering zien wanneer zij specifieke bewegingen uitvoeren. Het is onduidelijk of er ook een effect is op de spraakverstaanbaarheid, dit moet nader onderzocht worden. Mogelijk kunnen Nederlandse taal- en spraakpathologen onderzoeken of een oefenprogramma dat bestaat uit een combinatie van de oefeningen van Giddens et al. en oefeningen uit de PLVT om de dysartrie bij Huntingtonpatiënten te behandelen.

Persoonlijk ben ik een groot voorstander van het toepassen van Ondersteunende Communicatie.

Ondanks de vele beperkingen die het moeilijk maken om een standaard oplossing te kiezen, zijn er verschillende methoden die de patiënt en zijn omgeving de mogelijkheid geven om effectief te blijven communiceren, dit is belangrijk voor een betekenisvol leven. De logopedisten en taal- en spraakpathologen die werken met patiënten met de Ziekte van Huntington moeten zich verdiepen in de mogelijkheden en in alle gevallen de tijd krijgen om te zoeken naar beste oplossing voor elke individuele patiënt.

22

4. DANKWOORD Dit paper heb ik met veel plezier geschreven. Een aantal mensen hebben mij geholpen en geĂŻnspireerd. Graag wil ik hen hier kort bedanken.

Allereerst wil ik Prof. Toni Rietveld voor de twee sturende gesprekken die mij hebben geholpen om het doel van deze paper helder voor ogen te houden. Het moest geen volledig boek maar een paper worden.

Ten tweede wil ik Dr. Cheryl L. Giddens, Department of Communciation Sciences and Disorders, van Oklahoma State University in Stillwater, Amerika bedanken. Zij heeft mij twee artikelen toegestuurd toen ik haar daar om gevraagd heb. Ik bleek namelijk via de universiteitsbibliotheek van de Radboud Universiteit te Nijmegen geen toegang te hebben tot dit artikel. Daarna heeft zij mij meerdere keren via Facebook aangemoedigd om door te gaan met het schrijven van mijn paper.

Als derde wil ik de logopedist van Huntington Expertisecentrum Atlant bedanken voor enthousiasme en het telefoongesprek om ervaringen uit te wisselen.

Tot slot wil ik Anne-Wil Heemskerk bedanken, die half april 2011 zeer bereid bleek om vragen te beantwoorden. Uiteindelijk heb ik haar niet meer gebeld omdat ik op haar werkdagen niet in de gelegenheid was om te bellen in verband met mijn eigen werk.

23

5. LITERATUUR Ackermann, H., Hertrich, I., Daum, I., Scharf, G., Spieker, S. (1997). Kinematic Analysis of Articulatory Movements in Central Motor Disorders. Movement Disorders, 12 (6), 1019- 1027.

Beijer, L.J., Rietveld, T.C.M., Hoskam, V., Geurts, A.C.H., Swart, B.J.M., de (2010). Evaluating the Feasibility and the Potential Efficay of e-Learning Based Speech Therapy (EST) as a Web Application for Speech Training in Dysarthric Patiënts with Parkinson’s Disease: A Case Study. Telemedicine and e-Health, 16 (6), 732-738.

Bilney, B., Morris, M.E., Perry, A. (2003) Effectiveness of Physioptherapy, Occupational Therapy, and Speech Pathology for People with Huntington’s Disease: A systematic Review.

Neurorehabilitation and Neural Repair, 17 (1), 12-24.

Bonelli, R.M., Wenning, G.K., Kapfhammer, H.P. (2004). Huntington’s disease: present treatments and future therapeutic modalities. International Clinical Psychopharmacology, 19 (2), 51-62.

Broekhoven-Grutters, E., van, Gaasbeek, D., Veninga-Verbaas, M. (2000). Voeding en de ziekte van Huntington, een praktische handleiding. Apeldoorn - Beekbergen; Atlant Zorggroep.

Bruyn, G.W., Went, L.N. (1986). Huntington’s chorea. In: Handbook of Clinical Neurology, vol. 5 (49): Extrapyramidal Disorders, (P.J. Vinken, G.W. Went en H.L. Klawans, ed.), 267-313, Elsevier Science Publishers B.V. Dharmaperwira-Prins, R. (1998). Dysartrie en verbale apraxie, beschrijving, onderzoek en behandeling. Lisse: Swets & zeitlinger B. Kahle, W., Frotscher, M. (2006). Sesam Atlas van de anatomie Deel 3 Zenuwstelsel en zintuigen.

Baarn: SESAM/HBuitgevers, 172-175, 312.

Krogias, C., Strassburger, K., Eyding, J., Gold, R., Norra, C., Juckel, G., Saft, C., Ninphius, D. (2010).

Depression in patients with Huntington disease correlates with alternations of the brain stem raphe depicted by transcranial sonograpy. Journal of Psychiatry & Neuroscience. Early released on Dec. 7,2010; subject to revision.

Ferm, U., Shalin, A., Sundin, L., Hartelius, L. (2010). Using Talking Mats to support communication in persons with Huntington’s Disease. International Journal of Language & Communication Disorders 45 (5), 523-536.

Giddens, C.L., Coleman, A.E., Adams, C.M. (2010a). A Home Program of Speech Therapy in Huntington’s Disease. Journal of Medical Speech-Language Pathology, 18 (2), 1-9.

Giddens, C.L., Raming, L. (2010b). Speech and Swallowing Disorders in Chorea. Verkregen 8 februari 2011. www.movementdisorders.org/monthly_edition/2010/08/speech_and swallowing.php

24

Halliday, G.M., McRitchie, D.A., Macdonald, V., Double, K.L., Trent, R.J., McCusker, E. (1998).

Regional Specificity of Brain Atrophy in Huntington’s Disease. Experimental Neurology, 154, 663-672.

Hamakawa, S., Koda, C., Umeno, H., Yosdhida, Y., Nakashima, T. Asaoka, K., Shoji, H. (2004).

Oropharyngeal dysphagia in a case of Huntington’s disease. Auris Nasus Larynx, 31, 171-176.

Hartelius, L., Jonsson, M., Rickeberg, A., Laakso, K. (2010). Communication and Huntington’s disease: qualitative interviews and focus groups with persons with Huntington’s disease, family members and carers. International Journal of Language & Communication Disorders, 45 (3), 381-393.

Hartinger, M., Tripoliti, E., Hardcastle, W.J., Limousin. P. (2011). Effects of medication and subthalamic nucleus deep brain stimulation on tongue movements in speakers with Parkinson’s disease using electropalatography: A pilot study. Clinical Linguistics & Phonetics, 25 (3), 210-230.

Heemskerk, A.-W., Roos R.A.C. (2011). Dysphagia in Huntington’s Disease: A Review. Dysphagia, 26, 62-66.

Hertrich, I., Ackermann, H. (1993). Acoustic analysis of speech prosody in Huntington’s and Parkinsons’s disease: a prelimenary report. Clinical linguistics & phonetics, 7 (4), 285-297.

Hertrich, I., Ackermann, H. (1994). Acoustic analysis of Speech Timing in Huntington’s Disease.

Brain and Language 47, 182-196.

Hes, R. van (2008a). Dansen aan zee. Katwijk: Drukkerij All-in.

Hes, R. van (2008b). Dansen rond de stamboom. Katwijk: Drukkerij All-in.

Huntington, G.M.D. (1872). On Chorea. The Medical and Surgical Reporter: A Weekly Journal, 26 (15), 317-321.

Kagel, M.C., Leopold, N.A. (1992). Dysphagia in Huntington’s Disease: A 16-Year Retrospective.

Dysphagia, 7, 106-114.

Kalf, H., Rood, B., Dicke, H., Keeken, P. van (2008). Slikstoornissen bij volwassenen; Een interdisciplinaire benadering. Houten: Bohn Stafleu van Loghum.

Leng, T.R., Woodward, M.J., Sokes, M.J., Swan, A.V., Wareing, L.-A., Baker, R. (2003). Effects of multisensory stimulation in people with Huntington’s disease: a randomized controlled pilot study. Clinical Rehabilitation, 17, 30-41.

Leopold, N.A., Daniels, S.K. (2010). Supranuclear Control of Swallowing. Dysphagia, 25, 250-257.

Logemann, J.A. (2000). Slikstoornissen Onderzoek en behandeling. Amsterdam: Harcourt Assessment B.V.

25

Klasner, E.R., Yorkston, K.M. (2001). Linguistic and Cognitive Supplementation Strategies as Augmentative and Alternative Communication Techniques in Huntington’s Disease: Case Report. ACC Augmentative and Alternative Communication, 17, 154-160.

Krogias, C., Strassburger, K., Eyding, J., Gold, R., Norra, C., Juckel, G., Saft, C., Ninphius, D. (2010).

Depression in patiënts with Huntington disease correlates with alternations of the brain stem raphe depicted by transcranial sonograpy. Journal of Psychiatry & Neuroscience 36 (6), 187194.

Ludlow, C.L., Connor, N.P., Bassich C.J. (1987). Speech timing in Parkinson’s and Huntington’s Disease. Brain and Language, 32, 195-214.

Nederlandse WHO FIC Collaborating Centre (2001). Nederlandse vertaling van de ‘Intrnational Classification of Functioning, Disability and Health, compilatie. Houten: Bohn Stafleu van Loghum.

Neurofeedback in Arnhem, psychologiepraktijk Balans-Training (2011). Frequentiebanden van hersengolven. Verkregen op 2 april 2011. www.neurofeedback-arnhem.nl/frequentiebanden. htm Rietveld, A.C.M., Heuven, V.J. van (2001). Algemene fonetiek. Bussum: Uitgeverij Coutinho b.v.

Roos, R.A.C. (2010). Huntington’s disease: a clinical review. Orphanet Journal of Rare diseases 40 (5).

Painold, A., Anderer, P., Holl, A.K., Letmaier, M., Saletu-Zyhlarz, G.M., Saletu, B., Bonelli, R.M. (2010). EEG low-resolution brain electromagnetic tomography (LORETA) in Huntington’s disease. Journal of Neurology, published online 12 December 2010.

Saldert, C., Fors, A., Ströberg, S., Hartelius, L. (2010). Comprehension of complex discourse in different stages of Huntington’s disease. International Journal of Language & Communication Disorders, 45 (6), 656-669.

Saldert, C., Hartelius, L. (2011). Echolalia or functional repetition in conversation – a case study of an individual with Huntington’s disease. Disability and Rehabilitation, vol. 33 (3), 253260.

Say, M.J., Jones, R., Scahill, R.I., Dumas, E.M., Coleman, A., Dar Santos, R.C., Justo, D., Campbell, J.C., Queller, S., Shores, E.A., Tabrizi, S.J., Stout, J.C. (2010). Visuomotor integration deficits precede clinical onset in Huntington’s disease. Neuropsychologia, 49, 264-270.

Smith, S. Butters, N., White, R., Lyon, L., Granholm, E. (1989). Priming semantic Relations in Patients with Huntington’s Disease. Brain and Language, 30, 27-40.

Swart, B.J.M. (2006). Speech therapy in patient with neuromusculair disorders and Parkinson’s disease : diagnosis and treatment of dysarthria and dysphagia. Nijmegen, Holland: Quickprint.

26

Tibben, A. (2009). Dr. Aad Tibben benoemd tot hoogleraar psychologie van de klinische genetica.

Verkregen op 8 april 2011, www.nieuws.leidenuniv.nl/benoemingen/dr-aad-tibbenbenoemd-tot-hoogleraar-psychologie-van-de-klinische-genetica.html.

Velasco Garciá, M.J., Cobeta, I., Martín, G., Alonso-Navarro, H., Jimenez-Jimenez, F.J. (2011).

Acoustic Analysis of Voice in Huntington’s Disease Patients. Journal of Voice, 25 (2), 208-217.

Veenhuizen, R.B., Tibben, A. (2009). Coordinated multidisciplinary care for Huntington’s disease.

An outpatient department. Brain Research Bulletin, 80, 192-195.

Volkmann, J., Hefter, H., Lange, W., Freund, H.-J. (1992). Impairment of Temporal Organization of Speech in Basal Ganglia Disease. Brain and Language, 43, 386-399.

Vonsattel, J., Meyers, R.H., Stevens, T.J., Ferrante, M.S., Bird, E.D., Richardson, E.P. (1985).

Neuropathological classification of Huntington’s disease. Journal of Neurophathology & Experimental Neurology 44 (6), 559-577.

Zinzi, P., Salmaso, D., De Grandis, R., Graziani, G., Maceroni, S., Bentivoglio, A., Zappata, P., Frontali, M., Jacopini, G. (2007). Effects of an intensive rehabilitation programme on patients with Huntington’s disease: a pilot study. Clinical Rehabilitation, 21, 603-613.

Zraick, R.I., Davenport, D.J., Tabbal, S.D., Hutton, T.J., Hicks, G. M., Patterson, J.H. (2004).

Reliability of Speech Intelligibility Ratings Using the Unified Huntington Disease Rating Scale.

Journal of Medical Speech-Language Pathology 12 (1), 31-40.

27

6. APPENDIX: OEFENINGEN VOOR ADEM, LIPPEN, TONG EN GLOTTALE SLUITING BIJ DE ZIEKTE VAN HUNTINGTON. Alle beschreven oefeningen zijn in het Engels beschreven door Giddens et al. (2010a) en vertaald door de auteur.

Oefeningen voor de Ademhaling 1. Adem diep in. Probeer de adem vast te houden voor 5 seconden. Adem uit. Herhaal dit 10 keer.

2. Adem in. Pauze. Adem in. Pauze. Adem in. Houd de adem vast voor 3-5 seconden. Adem uit. Pauze. Adem uit. Pauze. Adem uit. Pauze. Adem uit. Herhaal dit 10 keer.

3. Adem gedoseerd in neem 3 tot 5 seconden de tijd. Houdt de adem vast voor 5 seconden.

Adem gedoseerd uit in 5 seconden. Herhaal dit 10 keer.

4. Adem diep in. Zeg “aah” totdat de adem op is. Herhaal dit 10 keer.

5. Maak een krachtige “s”, maak daarna een zachte “s”. Doe dit 3 keer op 1 adem, als dat lukt.

Probeer een verschil waar te nemen tussen de twee producties. Herhaal dit 10 keer.

Oefeningen voor de Lippen en Tong 1. Open en sluit de mond een langzaam aantal keren achter elkaar. Zorg dat de lippen volledig sluiten. Herhaal dit een aantal keer.

2. Tuit de lippen, houd dat vast en ontspan daarna. Herhaal dit een aantal keer.

3. Spreid de lippen tot een brede lacht, houdt dat vast en ontspan daarna. Herhaal dit een aantal keer.

4. Tuit en spreid afwisselend de lippen en houd dat steeds even vast. Herhaal dit een aantal keer.

5. Open de mond en probeer om de lippen te tuiten terwijl de mond geopend blijft. Houd dit vast. Ontspan weer. Herhaal dit een aantal keer.

6. Sluit de lippen krachtig en druk ze op elkaar. Ontspan en herhaal dit.

7. Sluit de lippen krachtig, verzamel al het speeksel op de tong. Ontspan en herhaal dit.

8. Open de mond en steek de tong uit. Zorg dat de tong recht naar voren komt en niet naar de zijkant wijkt. Houd vast, en ontspan daarna. Herhaal dit meerdere keren. Probeer de tong elke dag een stukje verder uit te steken.

9. Steek de tong uit en beweeg de tong langzaam van de ene naar de andere mondhoek en houd hem steeds even in de mondhoek. Herhaal dit een aantal keren. Zorg er voor dat de tong de mondhoek echt elke keer aanraakt. Ontspan en herhaal dit.

10. Steek de tong uit en probeer met het puntje van de tong de kin aan te raken. Houd dit vast op het verste punt. Ontspan en herhaal dit een aantal keer.

11. Steek de tong uit en probeer het puntje van de neus aan te raken met de tong. Houd dit vast op het verste punt. Ontspan en herhaal dit.

12. Gebruik een lepel. Steek de tong uit. Houd de lepel tegen het tongpuntje en probeer de lepel nog verder weg te duwen terwijl je de lepel met je hand stevig op zijn plaats houdt.

Houd de lepel met de steel naar beneden voor je mond, met de bolle kant naar de tong toe.

13. Steek de tong uit. Doe alsof je aan een lolly of ijsje likt en beweeg de tong van beneden naar boven. Doe dit langzaam en probeer de beweging zo groot mogelijk te maken.

Ontspan en herhaal dit.

28

14. Steek de tong uit en trek de tong terug. Herhaal dit zo vaak als mogelijk is en doe dit zo snel als mogelijk is. Rust en herhaal dit.

15. Beweeg de tong van de ene naar de andere mondhoek, zo snel als mogelijk is. Rust en herhaal dit.

16. Draai rondje smet de tong langs de lippen, (alsof je restjes van een ijsje weg likt), zo volledig mogelijk. Raak achtereenvolgens de bovenlip, de mondhoek, de onderlip en de mondhoek aan in de cirkel. Rust en herhaal dit.

17. Open en sluit de mond zo snel als je kunt. Zorg dat de lippen elke keer sluiten. Rust en herhaal dit.

18. Zeg ma-ma-ma-ma-ma zo snel mogelijk achter elkaar zonder het geluid van “ma” te verliezen. Zorg dat er elke keer een “m” en een “ah” is. Rus en herhaal dit.

19. Zeg la-la-la-la-la-la zo snel mogelijk achter elkaar en doe dit zo nauwkeurig mogelijk. Rust en herhaal dit.

20. Zeg ka-ka-ka-ka-ka-ka zo snel mogelijk achter elkaar en doe dit zo nauwkeurig mogelijk.

Rust en herhaal dit.

21. Zeg kala-kala-kala-kala zo snel mogelijk achter elkaar en doe dit zo nauwkeurig mogelijk.

Rust en herhaal dit.

22. Plaats de tongpunt tegen de achterkant van de boventanden. Geef druk en maak het geluid van een ‘l’. Rust en herhaal dit.

23. Druk de tongpunt tegen de linker en rechter kaak. De kippen mogen gesloten of geopend zijn. Rust en herhaal dit.

Oefeningen voor Glottale Sluiting (Hiervoor moet men op een stoel zitten.)

1. Zeg “ah” gedurende een aantal seconden terwijl de armen naar beneden worden gedrukt op de zitting of leuningen van een stoel. Draag het lichaamsgewicht met de armen terwijl je drukt. Herhaal dit 10 keer terwijl je elke keer je stem zo luid mogelijk maakt.

2. Zeg “ah” gedurende een aantal seconden terwijl je de zitting van de stoel op probeert te tillen. Herhaal dit 10 keer terwijl je elke keer je stem zo luid en helder mogelijk maakt.

3. Adem diep in en houd de adem vast. Laat de adem los en zeg “ah” voor een aantal seconden met een heldere, luide stem. Herhaal dit 10 keer.

4. Haal adem en houd de adem vast. Kuch en zeg daarna luid “ah”. Herhaal dit 10 keer.

5. Zeg “ah” terwijl je een glissando maakt, de stem gaat van laag naar hoog in toonhoogte.

Doe dit nog eens maar dan van hoog naar laag. Herhaal dit 10 keer.

6. zeg “ah” terwijl je een het stemgeluid langzaam harder laat worden. Doe dit nog eens maar dan van luid naar zacht. Herhaal dit 10 keer.

7. Zeg “ah, ah, ah” (denk aan een kraai) zo luid en duidelijk als mogelijk is. Herhaal dit 10 keer.

29