Heeft uw kind een gemarmerde huid? Is het misschien CMTC?
NEDERLAND
CMTC Cutis marmorata telangiectatica congenita CMTC is een zeldzame huid-/ vaataandoening waarbij verwijde bloedvaatjes door de huid schemeren (gemarmerde huid). Op zich is CMTC meestal een vrij milde aandoening. Er kunnen echter allerlei bijkomende afwijkingen optreden.
www.cmtc.nl
Gemarmerde huid
Dunne huid: kans op zweertjes
Wondjes herstellen trager
Aangedaan been: vermoeidheid treedt eerder op
Mogelijke bijkomende afwijkingen Glaucoom (beschadiging aan oogzenuw meestal door hoge oogdruk) Hart -en longafwijkingen
Asymmetrie van de ledematen; ledematen kunnen dunner (hypotrofie) of dikker (hypertrofie) of langer of korter zijn.
Macrocefalie (groot hoofd) meestal gepaard gaand met hypotonie (spierzwakte), ontwikkelingsachterstand, en wijnvlekken in het gelaat.
Atrofie (dunne huid), wondjes
Ervaringsdeskundige aan het woord. Est et, molupta. CMTC
Marmeren huid Isa is een meisje met een marmeren huid; ze heeft CMTC. “Mijn ouders zagen na mijn geboorte meteen dat mijn huid er anders uitzag dan van andere baby’s. Uiteraard wisten ze niet was het was,” vertelt Isa.” “Ze kwamen er na ongeveer twee maanden achter toen zij met mij een dokter bezochten die toevallig vlak daarvoor een lezing had bijgewoond over CMTC. De marmeren huid past bij mij en hoort bij mij.” In de regel verdwijnen de meeste CMTC plekken geleidelijk na verloop van enkele jaren. Bij Isa is dat niet het geval: “het is een blijvertje”. Isa heeft paarsrode vlekken op haar rechterbeen, rechterkant van haar gezicht, rechterkant van haar onderrug en de rechterkant van haar buik wanneer ze het koud heeft. Ze heeft ook een flink lengteverschil tussen beide benen, waarbij het ene been 1 tot 2 centimeter dikker is dan de ander. Het meeste last heeft ze nog van rugpijn door het beenlengteverschil. Ze heeft er echter geen complex aan overgehouden, integendeel: “Ik vind de aandoening buiten gewoon interessant, en ik zou er graag meer van willen weten. Maar ja, er is zoveel nog onbekend...”
CATO VAN LOHUIZEN De aandoening CMTC is voor het eerst beschreven door de Nederlandse kinderarts Cato van Lohuizen in 1920. Zodoende wordt CMTC ook wel het ‘Van Lohuizen syndroom’ genoemd. [bijschrift foto] Cato van Lohuizen staat links op de foto
WAT DOET DE CMCT-OVM VERENIGING? Bevorderen van het welzijn van mensen die lijden aan vasculaire malformaties zoals CMTC en overige vasculaire malformaties (OVM) (zie website voor overzicht) Organiseren van een patiĂŤntendag voor zowel de patiĂŤnt als directe familie in Nederland in een informele omgeving Organiseren van bijeenkomsten in Nederland en de USA voor leden met als belangrijkste doelen persoonlijke contacten en gegevensuitwisseling Bevorderen van wetenschappelijke onderzoek Bieden van psychologische ondersteuning bij het omgaan met de aandoening en met reacties uit de omgeving Ontwikkeling speciale kinderwebsite: http://jezz.cmtc.nl/nl/ Bijhouden besloten Facebook pagina voor leden om ervaringen en kennis uit te wisselen
f : urlnaarfacebookpagina cmtc T : urlnaartwitterpagina cmtc p : urlnaarinstagrampagina cmtc i : urlnaarlinkedinpagina cmtc
BELANGRIJKE ADRESSEN EN LINKS VAN DE CMTC-OVM VERENIGING Website: www.cmtc.nl Kinderwebsite: jezz.cmtc.nl Facebook: https://www.facebook.com/CMTCOVM KvK: registratienummer 40508004 De CMTC-OVM vereniging heeft de volgende erkenningen:
Wilt u ons steunen? Dat kan! Kijk op CMTC.nl/steun
NEDERLAND