Malformacionesgeneticas

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Malformaciones GenĂŠticas

Autor: Rosario Monteverde

Barquisimeto, Noviembre de 2016


Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivíparos y ovíparos.


Trastornos genéticos y cromosómicos. Estas malformaciones vienen determinadas por la información genética del bebé. Podría suceder que no haya ningún caso en la familia y se trate de una alteración espontánea, como ocurre con las mutaciones. O puede ocurrir que la alteración sea aportada por la información genética los padres; en este caso se trataría de una enfermedad hereditaria


La edad de la madre en el momento de la concepción. El ambiente, como por ejemplo las radiaciones ionizantes, los rayos X Ciertas enfermedades o infecciones maternas que pueden afectar al feto. Alimentación materna


El consumo de sustancias tóxicas como el alcohol. Si la madre bebe en exceso, el niño corre riesgo de sufrir el llamado síndrome alcohólico fetal, que consiste en anormalidades en la cara, defectos del corazón, de las articulaciones y de los miembros, alteraciones intelectuales y problemas en el crecimiento del bebé.


Algunos fármacos. Es importante que la embarazada tenga en cuenta que la mayoría de los medicamentos que consuma van a afectar también al bebé. Por eso, solo hay que tomar aquellos fármacos que el médico haya aprobado. En general, los medicamentos van a ser más peligrosos durante el primer trimestre del embarazo, ya que es cuando tiene lugar la mayor parte del desarrollo embrionario y el feto es más vulnerable.


Labio leporino y la fisura palatina

Síndrome de Alcoholismo fetal

Defectos del tubo renal

Parálisis Cerebral

Hipotiroidismo congénito

Espina bífida

Pie deforme

Displasia del desarrollo de la cadera

Anencefalia

Malformaciones cardíacas y del tracto gastrointestinal


Fibrosis Quística

Distrofia muscular

Fenilcetonuria

Síndrome de Down

Anemia falciforme

Enfermedad de Tay Sachs

Síndrome del X frágil

Distrofia muscular

Defectos del tubo renal


Análisis prenatal

Síndrome de Down, anomalías cromosómicas, malformaciones gastrointestinales, cardíacas, de las extremidades, trastornos metabólicos, labio leporino y fisura palatina


Antes del embarazo, las mujeres deberían hacer lo siguiente: asegurarse de tener todas las vacunas al día

asegurarse de que no tienen ninguna enfermedad de transmisión sexual 

tomar las dosis diarias recomendadas de ácido fólico antes de intentar la concepción

evitar los medicamentos innecesarios y hablar con sus médicos acerca de los medicamentos que están tomando


Durante el embarazo, es importante tomar las vitaminas prenatales y comer una dieta saludable, además de tomar las siguientes precauciones: no fumar y evitar el humo de otros fumadores 

evitar el consumo de drogas ilegales 

no tomar alcohol

hacer ejercicio físico y descansar mucho

acudir a la atención prenatal temprana y regular


Si existen antecedentes familiares de malformaciones congénitas o si una mujer se encuentra en un grupo de alto riesgo (debido a la edad, los antecedentes étnicos o su historia clínica) debe considerar reunirse con un genetista para determinar el riesgo de su bebé.


http://kidshealth.org/es/parents/birthdefects-esp.html# http://www.natalben.com/malformacionescongenitas-en-el-embarazo/causas http://mutacionesprenatales.jimdo.com/ejem plos-de-malformaciones-cong%C3%A9nitas/ https://es.wikipedia.org/wiki/Malformaci%C3 %B3n_cong%C3%A9nita


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