MALFORMACIONES CONGÉNITAS
Dr. Andrés Kobashigawa K.
Hipertrofia de clítoris
La hipertrofia de clítoris es una alteración relativamente frecuente. Se asociada especialmente a los casos hermafroditismo verdadero y de pseudo hermafroditismo masculino ocasionados primordialmente por la hiperplasia adrenal congénita o por el efecto de las drogas ingeridas por la madre durante el período de gestación.
Hipertrofia de clĂtoris
Agenesia de vagina
La agenesia de vagina puede ser total o parcial. Cuando se asocia a un útero rudimentario constituye el Síndrome de Rokitansky-KüsterHauser, que se caracteriza por: Caracteres sexuales femeninos secundarios normales. Cariotipo 46 XX (normal). Agenesia total o parcial de vagina. Útero rudimentario no canalizado. Malformaciones renales y esqueléticas frecuentes
Agenesia de vagina
El síndrome de Mayer-Rokitansky-KüsterHauser es un cuadro clínico malformativo debido a trastornos severos en el desarrollo de los conductos de Müller consistente en amenorrea primaria en pacientes fenotípicamente femeninas, con ausencia de vagina y útero, pero con ovarios funcionantes.
Agenesia de vagina
Se acompaña de malformaciones esqueléticas, renales y de hernia inguinal, el diagnóstico se hace por lo general antes de los 20 años, por la amenorrea primaria y la incapacidad de penetración vaginal, los estudios complementarios que ayudan al diagnóstico son la ultrasonografía ginecológica-abdominal y transrectal.
Agenesia de vagina
Disgenesia gonadal
Se puede distinguir entre la disgenesia gonadal (defectuosa formación de los ovarios con ausencia de folículos ováricos) originada por:
Síndrome de Turner
Esta enfermedad también es conocida como disgenesia gonadal o monosomía X. Se produce por la falta o ausencia de parte del cromosoma sexual X en las mujeres. El cariotipo puede ser 45 X0, 46 XX o mosaicos.
Síndrome de Turner
Las características de este transtorno son el infantilismo sexual, cuello alado o “pterigium colli” y deformidad del codo o “cubitus valgus”. Además, los ovarios no funcionan bien porque no están desarrollados por completo.
Síndrome de Turner
Además existen: Ausencia de células germinales en las gónadas. Genitales externos femeninos pero infantiles. Genitales internos femeninos e hipoplásicos. Las gonadotrofinas aparecen elevadas.
SĂndrome de Turner
Síndrome de Swyer
Disgenesia gonadal pura, en la que no hay ni malformaciones ni enanismo. El cariotipo es 46 XY, el cromosoma Y no se expresa. Fenotipo femenino.
Síndrome de Swyer
Hipoplasia gonadal sin células germinales. Son frecuentes los cánceres de ovario (30%) el más frecuente es el gonadoblastoma.
Pseudohermafroditismo masculino
En el pseudohermafroditismo masculino el cariotipo es 46 XY (masculino). El pseudohermafrodistismo masculino:
Feminización Testicular o Síndrome de Morris.
Se caracteriza por: Cariotipo 46 XY (masculino). Caracteres sexuales femeninos secundarios normales. Las mamas están bien desarrolladas pero no existe vello en axilas y pubis.
Pseudohermafroditismo masculino La vagina es ciega. No se continua con el útero pues este no existe habitualmente. Las gónadas son testículos de histología normal aunque suelen ser intraabdominales. Los niveles de testosterona son similares a los del hombre, pero hay un déficit en los receptores intranucleares androgénicos, lo que impide la actuación de los andrógenos.
Pseudohermafroditismo femenino
Pseudohermafroditismo femenino, Hiperplasia suprarrenal congénita o síndrome adrenogenital. En él hay un déficit congénito de la enzima 21hidroxilasa en la glándula suprarrenal que desencadena un fallo en la síntesis de cortisol. El defecto de cortisona hace que aumente la secreción de ACTH, que al estimular la corteza hace que se produzcan grandes cantidades de andrógenos.
Pseudohermafroditismo femenino
Son característicos del cuadro los siguientes datos: Cariotipo 46 XX (femenino). Fenotipo de aspecto masculino. Genitales externos virilizados con clítoris hipertrofiado. Vagina normal con presencia de útero y anexos. Existen niveles elevados de 17-cetoesteroides, mientras que las gonadotrofinas están bajas.
Otras anomalĂas genĂŠticas
Síndrome del triple X
El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos.
Síndrome del triple X
Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Las probabilidades que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes.
Síndrome de Klinefelter
Anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo.
Síndrome de Klinefelter
Se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea. El cromosoma adicional en estos pacientes es adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un cromosoma “X” supernumerario.
Síndrome de Klinefelter
Carácterísticas:
Ginecomastia Testículos poco desarrollados. Azoospermia Cifras elevadas de gonadotropinas Pene pequeño. Vello púbico, axilar y facial disminuido. Disfunción sexual. Estatura alta. Discapacidad para el aprendizaje.
Síndrome de Noonan
Es un trastorno genético que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se le solía llamar síndrome similar a Turner (Turner-like), debido a que ciertos síntomas, como membranas en el cuello y tórax con forma anormal, se asemejan a los que se observan en el síndrome de Turner.
Síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es causado por anomalías en los genes KRAS y PTPN11. Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas. Esta enfermedad ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 a 2500 niños.
Síndrome de Noonan
Características:
Retardo en la pubertad Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo Orejas de implantación baja o de forma anormal Retardo mental leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos) Estatura baja Pene pequeño Testículos no descendidos Cuello con pliegues y de apariencia corta
Malformaciones uterinas
Malformaciones uterinas
Malformaciones uterinas
Ăštero didelfo
Malformaciones uterinas
Tabiques vaginales trasnversos: A) Comunicantes B) No comunicantes
Incompletos Superior Medio
Completos
Inferior
Malformaciones uterinas
Anomalías de la fusión lateral de los conductos de Müller. Septos vaginales longitudinales. Defectos de la fusión de la línea media de ambos conductos de Müller.
A) Obstructivos B) No obstructivos
Anomalías congénitas
Ausencia de vulva:
Malformación muy rara asociada generalmente a otras malformaciones incompatibles con la vida. En los casos menos severos se da por persistencia de la cloaca o asociado a extrofia vesical.
Anomalías congénitas
Hipertrofia de clítoris:
Es una patología frecuente debido a un aumento de andrógenos que puede ser por una Hiperplasia suprarenal congénita por déficit de 21 hidroxilasa. Estas pacientes presentan signos de virilización.
Anomalías congénitas
Fusión congénita de labios mayores: Observada en los seudohermafroditismos femeninos. Se da por la exposición a andrógenosantes del desarrollo completo de genitales externos de un feto mujer entre la semana 9 y 13 de la gestación.
Anomalías congénitas
Adherencia labial:
La adherencia de labios menores es poco frecuente. Es asintomática y se debe a procesos irritativos vulvares que hacen que las zonas despulidas del epitelio se junten y pequen. El déficit de estrógenos es un factor favorecedor. El tratamiento consiste en la separación manual de los labios pero en casos de adherencias firmes, se requier la separación quirúrgica con bisturí frío. Luego es necesario aplicar cremas o sustancias oleosas para que no vuelvan a fusionarse.
Anomalías congénitas
Hipertrofia de labios menores: Aumento del tamaño y longitud de los labios menores. No tiene trascendencia clínica, pero muchas veces requieren de corrección quirúrgica por pedido de la paciente. Puede producir molestias durante las relaciones sexuales, con el uso de ropa ajustada o simplemente la paciente solicita una corrección estética.
Anomalías congénitas
Himen imperforado: Se produce por falta de canalización del endodermo del seno urogenital que impide la comunicación entre la vagina y el vestíbulo. Los síntomas son debidos a la imposibilidad de eliminar el fjujo sanguíneo de la menstruación. El tratamiento consiste en la resección del himen bajo anestesia.
Himen imperforado
Anomalías congénitas
Himen tabicado: Presencia de bridas que imposibilitan la penetración durante el acto sexual. Requiere en estos casos la resección quirúrica de las mismas.
Anomalías congénitas
Hipospadias: Consiste en la desembocadura de la uretra en la cara anterior de la vagina, debido a la falta de la cara posterior de la uretraterminal. Es asintomática y el diagnóstico es por inspección. No requiere ser tratado.