Pediatría - Vol. 43 No. 3 - 2010
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber reporte de un caso
Nancy Soraya Martínez1 Julio Zuluaga2 Diana Zárate2
Resumen
Abstract
Antecedentes. El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una enfermedad congénita rara, que se caracteriza por malformaciones vasculares de tipo mancha vascular cutánea, hipertrofia de tejidos blandos o de hueso y várices. En este artículo se resalta la importancia de tener en cuenta la alta morbilidad por las múltiples complicaciones asociadas a este síndrome, como son infecciones locales, trombosis, embolismo pulmonar, insuficiencia cardiaca, hemotórax y anomalías del sistema nervioso central, entre otras.
Background. The Klippel-Trenaunay-Weber syndrome is a rare congenital disorder characterized by port-wine stains like vascular malformations, bone and/or soft tissue hypertrophy, and varicose veins. This article highlights the morbidity associated with multiple complications that come along with this syndrome, such as local infections, thrombosis, pulmonary embolism, congestive heart failure, hemothorax and central nervous system anomalies, among others. Case description. This is a case report of a 3 year-old boy who displayed manifestations of Klippel-Trenaunay-Weber syndrome, such as port-wine stains in abdomen and lower limbs, left leg hypertrophy and varicose veins.
Descripción del caso. Se presenta el caso de un niño de tres años con hallazgos clínicos característicos del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, como manchas vasculares cutáneas en los miembros inferiores y en el abdomen, hipertrofia del miembro inferior izquierdo y várices.
1 Médica pediatra, Javesalud; profesora asistente, Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia
2 Estudiante, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia
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Conclusiones. Se presenta este caso para resaltar la importancia de hacer un diagnóstico temprano que permita, ante la alta morbilidad, evitar que las complicaciones sean la “primera” manifestación de la enfermedad.
Conclusions. This article stresses the importance of early diagnosis of this syndrome in children. This would avoid that the multiple potential complications are the initial manifestations.
Palabras clave. Síndrome de Klippel Trenaunay, malformación vascular, hipertrofia de tejidos blandos y hueso, hemangioma, várices.
Key words. Klippel syndrome, malformation vascular, bony and soft tissue hypertrophy, hemangioma and varicose.
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Introducción
presentan a largo plazo, es importante hacer un diagnóstico temprano del síndrome.
El síndrome de Klippel-Trenaunay-Webber consiste en una tríada conformada por malformaciones vasculares cutáneas, hemangiomas o linfagiomas y várices. El compromiso es unilateral en 75% de los casos, y en 90% afecta al tejido óseo. Fue descrito en 1900 por Maurice Klippel y Paul Trenaunay, y en 1907 Weber incorporó al síndrome las fístulas arterio-venosas1,2.
Este reporte presenta el caso de un niño con la condición.
Descripción del caso Se trata de un niño de tres años de edad que fue llevado a consulta por un cuadro de tres días de dolor, edema, rubor y calor del dedo gordo del pie izquierdo. La madre describió un episodio similar un mes antes, asociado con dificultad para la marcha, que se manejó con antibióticos. También refirió crecimiento asimétrico y desproporcionado de los miembros inferiores, indoloro, en el último año.
Las alteraciones en el desarrollo de los tejidos afectan las estructuras de los vasos sanguíneos, linfáticos y huesos, determinando un número de malformaciones asociadas. Las alteraciones vasculares pueden ir desde hemangiomas hasta flebectasias, que se localizan en cualquier área pero son más frecuentes en las piernas, los glúteos y el abdomen; también, pueden localizarse en órganos internos como el sistema digestivo, el mesenterio, la pleura, el cerebro y los ojos3,4. Los pacientes presentan várices prominentes y, posteriormente, desarrollan incompetencia valvular y alteraciones en el sistema venoso profundo5.
El niño fue producto del segundo embarazo, que tuvo adecuado control prenatal. La madre presentó vaginitis al tercer mes, manejada con óvulos cuya composición no recordaba. El parto fue vaginal y eutócico. Al nacer se detectó un hemangioma violáceo que abarcaba los miembros inferiores, el abdomen y el dorso, sin otras alteraciones. No había antecedentes familiares de importancia. A los dos años se tomó biopsia de piel y se hizo el diagnóstico de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
También hay alta morbilidad y mortalidad secundarias a complicaciones potenciales, como trombosis, embolismo pulmonar, insuficiencia cardiaca, hemotórax, anomalías del sistema nervioso central y gangrena, que pueden llevar en la vida de adulto a cáncer de las células escamosas6, sangrado, dolor crónico, infecciones a repetición, pérdida de la función de los miembros afectados, hemorragias gastrointestinales bajas, hematurias y hemangiomas esplénicos, entre otros.
En el examen físico se encontró una úlcera de 2 cm x 2 cm en la falange distal del dedo gordo del pie izquierdo, con signos locales de infección (figura 1), hipertrofia derecha y edema de miembros inferiores, así como un hemangioma rojizo e irregular en el abdomen inferior y en los miembros inferiores (figura 2). El paciente ha presentado infecciones a repetición en el dedo gordo del pie izquierdo, de
Para prevenir las complicaciones a corto plazo, como las infecciones, así como las que se
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con morbilidad significativa en el 100% de los casos7. Su etiología es desconocida, pero se plantea un defecto en los loci 5q, 11p y 8q22.3. Las malformaciones capilares, las várices y la hipertrofia de los tejidos blandos y óseos se presentan en 98%, 72% y 67% de los casos, respectivamente8-10. Las complicaciones más frecuentes incluyen, entre otras, insuficiencia venosa crónica, celulitis, tromboflebitis, trombosis venosa profunda, embolismo pulmonar, calcificación de las malformaciones vasculares, malformaciones intraóseas vasculares, artritis, dolor neuropático e hipertrofia de las extremidades que, en ocasiones, llevan a su amputación8.
Figura 1. Úlcera de los primeros dedos de ambos pies, con signos locales de infección en la falange distal del dedo gordo del pie izquierdo. También son evidentes los hemangiomas en ambos pies.
El diagnóstico es clínico y se hace al encontrar dos de los siguientes signos: malformaciones
difícil manejo, que sugieren una posible deficiencia vascular en los miembros inferiores. En la ecografía venosa con Doppler de los miembros inferiores se encontró aplasia femoral superficial derecha e hipoplasia superficial femoral izquierda, sugestivos del síndrome. La ecografía abdominal, las radiografías de huesos largos, la resonancia magnética cerebral, la tomografía abdominal y la evaluación por oftalmología, fueron reportadas como normales. Las valoraciones por Genética y Dermatología confirmaron el diagnóstico de síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. El Servicio de Ortopedia realizó cirugía correctiva de onicogriposis.
Discusión El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una enfermedad congénita que ocurre en 1 de 27.500 recién nacidos. Es una condición esporádica, rara, sin predisposición racial ni geográfica, con una mortalidad del 1%, pero
Figura 2. Hipertrofia derecha, así como un hemangioma rojizo e irregular en el abdomen inferior y los miembros inferiores, que también presentan edema.
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venosas o capilares, hipertrofia de extremidades, tejidos blandos o hueso, hemangiomas en vino oporto, o malformaciones arteriosas y venosas. Los estudios complementarios, como las tomografías, la resonancia magnética y la ecografía Doppler, son útiles para determinar la extensión del síndrome y la mejor manera de tratar sus manifestaciones.
terapia intravenosa con láser en la vena safena para el manejo de las várices12, o tratamiento con láser del hemangioma, que está indicado en el caso de que las úlceras sean dolorosas y causen incapacidades13.
Conclusiones Es importante hacer un diagnóstico temprano del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, que permita prevenir las complicaciones que puedan presentarse a largo plazo y que contribuya a mejorar la supervivencia de los pacientes. Un diagnóstico temprano podría, también, ayudar a evitar complicaciones como infecciones, que son frecuentes en las fases iniciales de la enfermedad.
Muchas de las medidas terapéuticas propuestas para el síndrome de Klippel-TrenaunayWeber se encuentran en experimentación. Se han descrito tratamientos sintomáticos –mas no curativos– entre los que se encuentran las vendas de compresión, la escleroterapia, la cirugía y el apoyo psicológico. Se ha reportado el uso de radioterapia para inducir la regresión de los hemangiomas11. También se está usando
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