SINDROME DE PFEIFFER TIPO 1. REPORTE DE CASO UNIDAD NEONATAL HOSPITAL CARDIOVASCULAR DEL NIÑO DE CUNDINAMARCA Dra Jennifer Moreno*, Dra Diana Maria Angel,* Dr Alexander Arias**, Dr Diego Alexander Benavides** , Dr Ariel Alvarado*** *Residente Pediatría FUSM **Médico Pediatra UCI Neonatal HCC*** Médico Pediatra, Jefe de la UCI Neonatal HCC RESUMEN: El SF o acrocefalosindactilia tipo V es un trastorno autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable cuya incidencia se reporta en 1 por 100.000 individuos, más frecuente en el sexo femenino. Se caracteriza por craneosinostosis, pulgares anchos y desviados, dedos de los pies grandes y sindactilia parcial en manos y pies . Se debe a una mutación del gen del receptor 1 o 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (cromosoma 8 y 10 respectivamente) lo que produce maduración y fusión prematura de los huesos del cráneo, manos y pies . Se clasifica en tres subtipos en donde el pronóstico y la mobimortalidad es variable. El diagnóstico es clínico, sin embargo el estudio genético puede ser importante por su variabilidad en la presentación dentro de una misma familia . Su tratamiento es multidisciplinario y consiste en la reconstrucción temprana de las deformidades Se reporta caso de una paciente hospitalizada en la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatal del Hospital Cardiovascular del Niño de Cundinamarca
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