ÉVÈNEMENT
Célébration de la journée mondiale des maladies rares
2 millions d’enfants atteints de maladies rares et orphelines, en Algérie La Journée mondiale des maladies rares est célébrée le 28 février de chaque année, à travers le monde. Cette occasion sera mise à profit, pour sensibiliser les professionnels de la santé, le grand public et les autorités, sur les maladies rares et leur impact, sur la vie des patients, en Algérie.
U
ne maladie rare est toute maladie dont la prévalence concerne moins d’une personne sur 2000. A ce sujet, le nombre de maladies orphelines est de 8000 et 300 d’entre-elles sont répertoriées. Dans ce cadre, le Pr Hamlaoui précise que 80% des maladies rares sont d’origine génétique (gènes défaillants) et 20% sont causées par des facteurs environnementaux (médicaments, pollutions, produits toxiques et stress). 2 millions d’enfants atteints de maladies rares et orphelines, en Algérie, selon le professeur Mohamed Hamlaoui, chef d’unité pédiatrique, au CHU Nafissa Hamoud (ex-Parnet). En Algérie, la journée mondiale sera célébrée le 28 février 2015, à Alger, par les associations du syndrome Williams et Beuren et Shiffa, des maladies neuromusculaires, en partenariat avec GENZYME A SANOFI COMPANY. En néphrologie comme en pédiatrie, en neurologie et en hématologie, il y a de nombreuses maladies orphelines, très souvent héréditaires. 46
Santé-MAG
N°37 - Février 2015
Les maladies orphelines, avec une atteinte rénale prédominante, ou majeure, les plus fréquemment rencontrées dans notre pays, sont: la maladie de Fabry, le syndrome d'Alport, la cystinose, la néphronophtise, les syndromes néphrotiques génétiques, l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (ou HPN), le syndrome hémolytique et urémique génétique (ou SHU atypique). Leur prise en charge est difficile, puisqu’elle nécessite un suivi rigoureux, depuis le bas âge. Meddad Faïza, présidente de l’Association syndrome williams et Beuren, indique que «des obstacles bureaucratiques empêchent les enfants, atteints de maladies orphelines, d’accéder à plus d’égalité». Et d’ajouter: «des enfants souffrant de différents handicaps peuvent s’inscrire dans des écoles spécialisées». Mais, ce n’est pas le cas, pour les nôtres. Ils sont autistes, trisomiques, ou atteints de maladies rares. Plusieurs milliers d’enfants, victimes de handicap physique, ou mental, souffrent, aujourd’hui, de marginalisation. Ils grandissent sans aucune prise en charge sociale, scolaire; parfois même médicale, faute de structures spécialisées et de personnel qualifié. «Il est très difficile de vivre, en Algérie, avec un enfant ayant une pathologie, atteinte de xeroderma pigmentosum». Les enfants, souffrant de cette maladie, sont aussi appelés «enfants de la Lune».
S’agissant des causes génétiques, les spécialistes affirment que la consanguinité est le facteur majeur responsable de ces pathologies, appelant, ainsi, les couples à faire un test génétique prénuptial. En outre et en ce qui concerne le diagnostic, les experts algériens évoquent le dépistage ciblé, destinés aux enfants issus de familles présentant un, ou plusieurs, enfants atteints de maladies rares. L’Algérie compte parmi les rares pays du Maghreb et d’Afrique qui prennent en charge les maladies orphelines, même les plus coûteuses. Il est bon de souligner que les efforts financiers consentis sont colossaux. Les médicaments, pour la maladie de Fabry, la cystinose, les syndromes néphrotiques, sont importés et «distribués» aux malades en milieu hospitalier. La prévention est la seule solution, à long terme, grâce au conseil génétique, grâce aux chercheurs cliniciens et biologistes, qui dépisterons les cas index, ou multiplex. Notre pays passera, progressivement, de la phase actuelle, marquée, essentiellement, par le diagnostic phénotypique (on attend les symptômes et on traite) vers la phase de diagnostic génétique précoce. Les spécialistes estiment que nous avons toutes les raisons d’être optimistes et de donner de l’espoir à tant de patients et de familles