La importancia de la visibilización, la investigación...

Bajo el título Abre los ojos para las enfermedades raras, la Asociación Española del Síndrome de Rettt organizó el pasado 24 de febrero una jornada de visibilización tanto de quienes sufren una enfermedad rara como de sus familias y cómo les afecta.

Un encuentro que reunió a profesionales, familias y personas afectadas por alguna de esas enfermedades minoritarias para las que, en la mayoría de los casos, no se conoce su verdadera causa o no existe cura, con motivo de la celebración el 28 de febrero del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

En la primera parte de la jornada, se proyecto el cortometraje Una vida de duelos. Un documental protagonizado por padres de niñas con síndrome de Rett que refleja la crudeza a la que se enfrentaron al conocer el diagnóstico. De la negación inicial a la inevitable aceptación para poder afrontarla, pasando por la rabia, la tristeza…

En una segunda mesa, fueron los propios padres de los afectados en Boadilla del Monte quiénes contaron y compartieron su experiencia. La psicóloga forense Ana Isabel Gutiérrez Salegui dio paso a cada uno de ellos. Fernando Zurita, padre de una niña de seis años con síndrome de Rett; Cristina Pérez, madre de Juan, afectado por el síndrome CDG; Mónica Rodríguez, madre de una hija de 18 años afectada por el síndrome de Sotos; Norma Alhambra, también con una hija de 18 años afectada por el síndorme

El concierto, organizado por el Club Rotary Boadilla del Monte, consiguió recaudar 6.819 euros para investigar esta enfermedad. Su organizador, Eduardo Quijano (en la imagen de la izquierda con María, vecina de Boadilla afecta por esta enfermedad), cuya mujer murió por la ELA hace cuatro años, agradeció a todos los participantes en el concierto y a los asistentes su contribución. n de Phelan Mc Demid; y Mar Paredes, vecina afectada por miopatía mitocondrial.

Problemas comunes

Todos ellos se enfrentan a una triste realidad común, algo que permitió constatar el propio intercambio de experiencias entre todos ellos: la falta de ayudas para dispensar a los afectados los cuidados y tratamientos que necesitan, el reconocimiento tarde y mal por parte de administraciones que no están preparadas para ayudarles ni dar respuesta a sus problemas, la falta de especialistas, de investigación…

Fernando Zurita incidió en cómo “las necesidades especiales de nuestros hijos se convierten en necesidades especiales de quienes los cuidamos. ¿Cómo pretendemos afrontar la curatela de nuestros hijos si carecemos de la estabilidad emocional que nos permita ver con claridad lo que tenemos delante?”, se preguntaba.

Tal y como resumió Norma Alhambra: “Tener diagnóstico ya es una suerte, porque al menos sabes a lo que te enfrentas. Sin diagnóstico, no hay asociaciones posibles. Sin asociaciones, no hay investigación. Y sin investigación, no hay esperanza para los padres”. n

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