Vista general de: Baby Screen 100+
Un buen Inicio desde el primer momento.
Baby Screen 100+
El Tamizaje del Recién Nacido Procedimiento de análisis a los bebés para despistar anticipadamente algunos desórdenes genéticos del metabolismo, los cuales, si no fueran detectados y tratados, pudieran manifestarse en un futuro y causar daños irreversibles. De resultar positivo el test, un tratamiento temprano se puede iniciar y restaurar en lo posible la normalidad.
Desarrollo Mental • Una mente sana y un buen coeficiente intelectual es un requisito para sobrevivir en el mundo competitivo de hoy. • Las dificultades de aprendizaje, o un bajo coeficiente intelectual, son bastante comunes en los niños. • Estas condiciones son frecuentemente causadas por desórdenes genéticos, que pueden ser manejados si se detectan al momento de su nacimiento.
Desarrollo Físico • La mayor parte de los bebés parecen normales al momento del nacimiento, pero algunos defectos o problemas en la función o estructura del cuerpo pueden manifestarse posteriormente en la vida. • La deficiencia puede ser física, cognitiva o una combinación de ambas, pudiendo tener consecuencias de índole psicológico
Lenguaje y Comunicación • El período más intensivo de comunicación y lenguaje para los niños son los tres primeros años de su vida. • El cerebro se desarrolla y madura durante ese período, absorbiendo simultáneamente las habilidades fonéticas y de lenguaje.
Condiciones Detectables • • • • • •
Dificultad de aumentar de peso Disfuncionalidades neurológicas Epilepsia Malformación de los riñones Bajo coeficiente intelectual Malformación facial o de la cabeza • Problemas motores • Deformidad física • .... Entre otras
Desórden Genético 1. Deficiencia Acetoacetil CoA tiolasa 2. Alcaptonuria 3. Argininemia 4. Aciduria argininosuccínica 5. β‐mercaptol acetato disulfiduria 6. Deficiencia de biotinidasa 7. Carbamylphosphate sintetasa I‐deficiencia 8. Citrulinemia 9. Cystathionuria 10. Deficiencia de Dihidrolipoil deshidrogenasa (E3) 11. Hawkinsonuria 12. Aciduria glutárica tipo I 13. Aciduria glutárica tipo II 14. Enfermedad de Hartnup 15. Histidinuria 16. Homocistinuria 17. 3‐hydroxyisobutyryl CoA descarboxilasa 18. Hydroxylysinuria 19. Hyper hydroxyprolinemia 20. 3‐hidroxi‐3‐methylglutaric aciduria 21. Hyperleucine‐Isoleucinemia 22. Hipermetioninemia
Manifestación clave del Trastorno
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Pobre ganancia de peso / azúcar en la sangre con cetonas Daños a los cartílagos Deficiencia en el desarrollo Retraso mental y motor Retraso mental con rasgos dismórficos Piel Escamosa perioral / erupción facial / retraso mental Letargo con problemas respiratorios Letargo y comportamiento anormal Disfunción hepática Olor dulce de la orina y el cuerpo ‐ como azúcar quemada Disfunción hepática Aumento de la circunferenica de la cabeza con dificultad de movimientos Olor a "pies sudados" y dificultades respiratorias. Retraso mental y motor Sensibilidad a la luz y defecto en los ojos Características de retraso mental /rasgos faciales diferentes Retraso mental Hipoglucemia hipocetósica, y daño neurológico Retraso mental, problemas de comportamiento e hiperactividad Retraso mental Acidosis metabólica severa sin cetosis / Retraso en el desarrollo Convulsiones, retraso en el desarrollo Rasgos faciales atípicos, problemas neurológicos, retraso del desarrollo motor
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Detectado por el test 100+ Detectado por el test 22
Desórden Genético
TEST 23. Hyperornitininemia Hiperamonemia‐ [1] 24. Hyperprolinemia tipo I [1] 25. Hyperprolinemia tipo II [1] 26. Iminoglycinuria [1] 27. Acidemia isovalérica [1], [2] 28.Aciduria 2‐cetoadipica [1], [2] 29. Intolerancia a la proteína Lisinurica [1] 30. Enfermedad de la orina de jarabe de arce [1], [2] 31. Deficiencia de carboxilasa 3‐metilcrotonil CoA [1], [2] 32. Aciduria 3‐methylglutaconica [1] 33. Acidemia Metilmalónica [1], [2] 34. Acidemia Metilmalónica [MMA] [1] (Alteraciones del metabolismo, la absorción y transporte de Vit. B12) [1] 35. Metilmalónico semialdehído deshidrogenasa [1] 36.Acidemmia Mevalónica [1] 37. Deficiencia múltiple de carboxilasa [MCD] [1], [2] 38.Deficiencia de N‐acetilglutamato sintetasa [NAGS] [1] 39.Deficiencia de Ornitinatranscarbamilasa [OTC] [1], [2] 40. Fenilcetonuria [PKU] [1], [2] 41. Acidemia propiónica [1], [2] 42. Saccharropinuria [1] 43. Deficiencia de Tetrahidrobiopterina [1] 44. NICCD [1] 45. Tirosinemia transitoria en la infancia [1] 46. Tryptophanuria con enanismo [1] [1] [2]
Manifestación clave del Trastorno Vómitos, letargo, retraso del desarrollo, problemas de aprendizaje Problemas neurológicos o psiquiátricos Convulsiones, retardo mental Retraso mental y problemas de riñón Contracciones por hipotermia, y olor "pies sudados" Retraso en el desarrollo y otros problemas neurológicos Poco aumento de peso Deterioro neurológico, letargo, olor dulce de la orina y el cuerpo‐como el azúcar quemada Acidosis metabólica aguda, retraso en el desarrollo Cardiomiopatía y miopatía esquelética, retraso del crecimiento, defectos en los órganos genitales masculinos Convulsiones, letargia Debilidad muscular, convulsiones y anemia Acidosis metabólica, letargo, convulsiones Forma anormal de la cabeza, retraso en el desarrollo Acidosis metabólica, disminución del tono muscular, retraso del desarrollo Complicaciones neurológicas Comportamiento irritatable, retraso en el desarrollo Retraso en el desarrollo y problemas de conducta Letargo, falta de apetito, hipotonía Rasgos dismórficos, estatura baja Retraso en el desarrollo y problemas de conducta / cataratas Disfunción hepática Ictericia prolongada, letargo La baja estatura, retraso mental Detectado por el test 100+ Detectado por el test 22
Desórden Genético 47. Tirosinemia debido a una disfunción hepática 48. La tirosinemia tipo I 49. La tirosinemia tipo II 50. La tirosinemia tipo III 51. Valinemia 52. Aciduria xanturénico 53. Deficiencia de citocromo C oxidasa 54. Deficiencia de Citocromo Aa3 / b 55. Síndrome de Leigh 56. SCOT 57. Deficiencia de piruvato carboxilasa 58. Deficiencia de piruvato descarboxilasa 59. Deficiencia de Piruvato‐deshidrogenasa (E1) 60. Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa 61. Fumarato deficiencia hidratasa 62. Larga cadena de acil‐CoA deshidrogenasa 63. Cadena media de la acil‐CoA deshidrogenasa 64. Cadena corta de acil‐CoA deshidrogenasa 65. Enfermedad de Refsum infantil 66. Adrenoleucodystrophy neonatal 67. Hiperoxaluria primaria 68. Síndrome similar a Zellweger 69. Síndrome de Zellweger 70. Deficiencia de adenosina deaminasa 71. Deficiencia de adenina fosforribosil transferasa 72. Deficiencia de Dihidropiridinasa
Manifestación clave del Trastorno
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Disfunción hepática Orina con olor a repollo, la disfunción hepática Ojos sensibles a la luz, retraso en el desarrollo Retraso mental leve, convulsiones, perdida del equilibrio Retraso en el desarrollo, vómitos y retraso en el desarrollo Retraso mental Anormalidades del corazón y los riñones, debilidad muscular general Acidosis láctica y letargo Debilidad general y problemas del corazón Dificultad respiratoria Problemas respiratorios Retraso en el desarrollo, retraso psicomotor, con problemas de visión Mala absorbción de alimentos, letargo y dificultades respiratorios Acidosis láctica con bajo tono muscular Convulsiones con retardo mental severo Debilidad / dolor muscular consistente Retraso en el desarrollo Azúcar en la sangre, letargo Ceguera y problemas de audición / retinitis pigmentosa Debilidad de los músculos Cólico renal con cálculos urinarios Disminución del tono muscular, grave retraso psicomotor Disminución del tono muscular, rasgos dismórficos Episodios de (otitis) infecciones del oído e infecciones de las vías respiratorias Infección del tracto urinario Convulsiones neonatales
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Detectado por el test 100+ Detectado por el test 22
Desórden Genético 73.Síndrome de Lesch‐Nyhan 74. Aciduria orótica 75. Deficiencia parcial de hipoxantina‐deficiencia de adenina fosforibosil transferasa 76. Uraciluria timina 77. Xantinuria 78. ‐Aciduria ß Aminoisobutírica 79. Enfermedad de Canavan 80. Aciduria D‐glicérica 81. Aciduria formiminoglutamica 82. Glutathionuria 83. Histidinemia 84. Aciduria 4‐hidroxibutírico 85. Hiperglicinuria 86. Hiperpipecolatemia 87. Sarcosina trastorno metabólico 88.Aciduria aminoImidiazole 89.Aciduria Piroglutámica ‐ 5 oxoprolinemia 90. Deficiencia de carnosinasa en suero 91. Neuroblastoma 92. Intolerancia a la lactosa 93. Gliceroluria 94. Sucrosuria endógena 95. Deficiencia de Fructosa‐1 ,6‐difosfatasa 96. aciduria 2 cetoglutamárica 97. Galactosemia 98. Lisinuria 99. Cistinuria 100. Glucosuria 101.Aciduria Etílico malónica
Manifestación clave del Trastorno
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Retraso mental / hábito de morderse Malformación cardíaca y anemia Cálculos renales / Problemas con el movimiento
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Retraso mental Insuficiencia renal aguda Deterioro neurológico Regresión severa de los hitos Poco aumento de peso La anemia megaloblástica La anemia hemolítica Retraso mental, defectos renales Habilidades de motricidad fina / problemas de aprendizaje Retraso en el desarrollo Grave retraso en el desarrollo Poco aumento de peso Convulsiones, retraso en el desarrollo retraso mental Disminución del tono muscular, retraso en el desarrollo Regresión espontánea Retraso en el desarrollo Retraso mental Retraso mental Hipoglucemia con cetosis Problemas de desarrollo Disfunción hepática Retraso mental Retraso en el desarrollo Problema en el aumento de peso Retraso en el desarrollo / coma
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Ventajas Ventajas de nuestra tecnología CG / EM Cromatografía de gases / Espectrometría de Masa Hasta 101 enfermedades cubiertas por un solo análisis Se puede emplear muestra de orina ( no invasiva) Fácil transporte de muestras secas de orina Marcadores por enfermedad hasta ~5x (detección precisa e inmediata)
Ventajas de nuestra tecnología para casos de Terapia Intensiva Los 101 análisis son realizados de inmediato, sin pérdida de tiempo Resultados y asesoría médica en 6-8 días (respuesta del laboratorio en 48 horas) Es más económico que examinar varias enfermedades por separado. Resultados muy precisos a través de pruebas de marcadores múltiples
Experiencia
Nuestras instalaciones y experiencia en despistaje en recién nacidos y en casos de Terapia Intensiva Amplia experiencia en: Detección prenatal Citogenética Diagnóstico molecular Asesoría genética
Red de más de 100 laboratorios y más de 1000 doctores Laboratorio central de 550 m2 y varios laboratorios satélite Las unidades internacionales del laboratorio se instalan en donde se las solicite. Se procesan ~5000 muestras por mes para detección en recién nacidos Contamos con 16 especialistas a tiempo completo, con años de experiencia que analizan los resultados y dan asesoría médica.
Certificación ISO 9001: 2008 Acreditado por la Fetal Medicine Foundation (FMF), Reino Unido.
Equipos de Tamizaje Neonatal Acreditados por la Food and Drug Administration (FDA), USA (21 CFR Part II) y por la National Accrediatation Board of Laboratories (NABL) Acreditación Internacional de Tamizaje Neonatal M I Life Science, Japan Distinguido como Laboratorio de Investigación (Doctorados y Post-Grados) por la Universidad de Mumbai, India. Aprobación del gobierno de India y del PNDT como Laboratorio de Genética Afiliado al Programa de Calidad del Centro de Control de Enfermedades (CDC) - Atlanta, USA
Kit de Recolecci贸n
¿Cómo se realiza? 1) Adquiera nuestro servicio Baby screen 100+, y reciba su kit de toma de muestra 2) Tome la muestra de orina en el papel filtro especial suministrado con el kit
3) Seque al aire los filtros, complete el formulario y envíelo a nuestras oficinas
PRINCIPIO Un cromatograma normal muestra picos de metabolitos que normalmente están presentes en la ORINA, los cuales se toman como control para ese caso. Cualquier metabolito que aparezca en la orina se mide contra esos controles
VENTAJAS Ventajas de las muestras de ORINA: No-invasiva, no hay riesgo de infección No incomoda al bebé Fácil transporte de muestras secas de orina Los metabolitos son mucho más abundantes en orina, ya que solo se acumulan en sangre cuando exceden la capacidad de filtración del riñón Orina Metabolitos acumulados en la orina
Corriente sanguínea Muy pocos metabolitos presentes
Riñones
Metabolitos filtrados fuera del torrente sanguíneo
REPORTES A los 2-3 días Ud. recibirá un reporte exhaustivo y fácil de entender, con los resultados Si su bebé resulta NEGATIVO, puede relajarse y ver crecer a su bebé feliz y sano. Si su bebé resulta POSITIVO, no se preocupe, porque la condición se ha detectado de antemano.
Ud. recibirá una guía completa y soporte para el tratamiento preventivo.
Un buen Inicio desde el primer momento. ¡Tu Solo puedes decidir!