GENETICA MEDICA
Alimentaciรณn Orgรกnica Uso o aplicaciรณn de รกcido fรณlico durante el embarazo
AGRADECIMIENTOS
Martha Lucia Solis EDITORIAL
Stefania Jaramillo Diaz
TABLA DE CONTENIDO WIKIPEDIA.................................................................................................................3 DESARROLLO TECNOLOGICO EN MEDICINA .......5 RELACION ENTRE EL DESEMPEÑO ACADEMICO DURANTE LA FORMACION Y EL DESEMPEÑO LABORAL..................................................................................................................7 MUTACIONES GENOMICAS DE TIPO ANEUPLOIDIA EN EL PAR #23...................................................................................................9 ALIMENTACION ORGANICA.........................................................11 USO O APLICACION DE ACIDO FOLICO DURANTE EL EMBARAZO..................................................................13 VENTAJAS Y DESVENTAJAS DE FIRMAR EL ACUERDO DE PAZ CON LAS FARC.............................21 COLUMNA DE OPINION..................................................................23 RESEÑA DE TEXTOS................................................................................27
WIKIPEDIA
En internet podemos conseguir todo tipo de información que necesitemos desde conoci-miento hasta entretenimiento, todo esto lo conseguimos a través de ciertos buscadores y enciclopedias donde no muchas son confiables y nos proporcionan una información realmente valida, como podemos saber en internet se filtra variedad de información y con ella variedad de pensamientos ya sean políticos o culturales lo cual puede llevar a que mucha gente proporcione cambios en la información que estamos adquiriendo, haciendo que la información pierda su valides por tanto no es recomendable que confiemos cien por ciento en una pagina o enciclopedia, siempre debemos tener en cuenta que muchas paginas tienen derecho de libre edición es decir cualquier usuario o persona puede hacer cambios en la importación ya suministrada, es así el caso de wikipedia.
Wikipedia es una enciclopedia creada para suministrar información y crece gracias a los usuarios que suben artículos, esta enciclopedia cuenta con mas de 1155055 artículos en español, donde cualquier persona esta autorizada de alterar la información. Es una pagina de contenido libre donde todos pueden editarla, por tanto la información no es del todo confiable, a mucha de la información que está enciclopedia tiene se le ha hecho algunos cambios causando que la redacción no sea la correcta y que muchas veces la información no tenga un sentido concreto, si bien es cierto que nos proporciona mucha información útil y que es uno de los primeros buscadores que muchos usan no esta de mas tener cuidado en la información que estamos recibiendo.
Wikipedia es una herramienta muy accesible para muchos y con mucha información ver-dadera pero en este como en cualquier buscador siempre es bueno comparar la informa-ción obtenida con otra pagina o enciclopedia para verificar la información que nos esta proporcionando; en internet hay mucha información filtrada y mucha de esta no es verdadera, en buscadores de libre edición podemos ver como muchos tratan de interponer sus pensamientos políticos, culturales y sociales, así que es muy fácil que mucha gente reciba información que no esta correcta y que puede ir en contra de sus ideales, es por esto que se debe tener mucho cuidado en la información que estamos recibiendo y verificar la veracidad de está.
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DESARROLLO TECNOLOGICO EN MEDICINA
La medicina en sus inicios fue relacionada con la brujería, ya que de esta usaba remedios caseros, lo que es conocido ahora como medicina alternativa, pues se usaban elementos naturales como plantas, hierbas y otros. El desarrollo tecnológico ha propiciado un gran cambio en la medicina, su avance ha permitido conocer infinidad de procesos que explican el porque de muchas enfermeda-des, de eventos que ocurren repentinamente en el organismo y las consecuencias de re-lacionarse con el entorno. Esto ha generado una forma más simple en la ejecución de la medicina, surgiendo dos avances principales uno en la investigación, reflexión y estudio permanentemente acerca de los procesos y otro en la que se aplicación la tecnología. Debe existir una interrelación entre medicina y tecnología,
ya que el manejo de los equi-pos médicos de alta complejidad son parte de los avances tecnológicos que se han veni-do efectuando a través del tiempo. Gracias a la tecnología en el ejercicio de la medicina se han logrado las condiciones ópti-mas para los pacientes en cualquier intervención quirúrgica. Actualmente, se llegaron a utilizar los avances tecnológicos no sólo para curar sino también para prevenir las enfer-medades; y posteriormente para todo tipo de investigación médica, la cual gracias a la tecnología ha realizado importantes descubrimientos. Los expertos se han ocupado de la incorporación de los avances tecnológicos en la práctica de la medicina, por lo que se prevé un cambio radical de la ciencia médica en el futuro.
posible que muchas mas enfermedades se curen en Colombia y no haya la necesidad de trasladar los pacientes a otros países. Hay mayor eficacia en muchos tratamientos, se ve mejores resultados en los pacientes y se puede prevenir muchas mas enfermedades o secuelas de estas a través de mecanis-mos que la tecnología ha traído al país, la practica medica no esta tan limitada como hace unos años la estaba. El desarrollo tecnológico en la medicina ha traído como consecuencias mejoras económi-cas, políticas y sociales, no solo en Colombia si no en todos aquellos países que usan la tecnología, la medicina cada vez se hace mas humana.
Llevando esto a la practica medica en Colombia podemos ver como poco a poco es mas
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Relación entre el desempeño académico durante la formación y el desempeño laboral Es verdad que los entrenadores de atletas frecuentemente exigen a sus luchadores, boxeadores, competidores de judo, de karate y miembros de los equipos de fútbol perder agua del cuerpo, para que de este modo conserven pesos corporales específicos. Estos pesos exigidos son conside-rablemente más bajos que el peso normal de los atletas.
Como consecuencia de la pérdida de peso corporal se produce la deshidratación que causa pro-blemas, por supuestos involuntarios por parte del entrenador, en los atletas: la pérdida del agua corporal perjudica el funcionamiento cardio-vascular, lo cual limita la capacidad de trabajo. Más específicamente, una pérdida del tres por ciento del agua del cuerpo dificulta el funcionamiento físico y la pérdida del cinco por ciento tiene como resultado un agotamiento.
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Mutaciones genĂłmicas de tipo aneuploidia en el par #23 #23 A los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se les conoce como Mutaciones, son alteraciones en la informaciĂłn genĂŠtica de un ser vivo, las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que estĂĄn presentes u ocurren en las cĂŠlulas germinales (Ăłvulos y espermato-zoides) (Par #23). Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeĂąos cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patĂłge-nas) o ser silentes (silenciosas). Las mutaciones genĂłmicas afectan al nĂşmero de cromosomas de un individuo debido a un reparto desigual de cromosomas durante la meiosis (divisiĂłn celular) en la formaciĂłn de gametos, de forma que unos gametos quedan con cromoso-mas de mĂĄs y otros con cromosomas de menos, estas mutaciones son causadas por agentes mutagenos que son factores que aumentan la frecuencia de mutacio-nes; las mutaciones genĂłmicas pueden ser de dos tipos: AneuplodĂas y Eu-ploidĂas Las mutaciones genĂłmicas de tipo aneuploidia se presentan cuando existe un cromosoma mas o menos, podemos encontrar nulisomias, monosomias, trinomios y tetrasomias como tipos de aneuploidia. Se cree que las mutaciones genĂłmicas de tipo aneuploidĂa pueden traer tras-tornos .
psicolĂłgico aparte de los fĂsicos tanto en hombres como en mujeres pues consisten en ganar o perder uno o mĂĄs cromosomas, no el juego completo de cromosomas. La aneuploidĂa se puede observar frecuentemente en cĂŠlulas cancerosas. cuando hablamos de este tipo de mutaciones en el par #23 podemos encontrar varios tipos de sĂndromes:
de la edad de estĂŠ y de los agentes mutage-nicos a los que sea expuesto; muchos de estos sĂndromes llevan la vida del pa-ciente a algunos limites y complican el crecimiento natural de este individuo, como consecuencia de esto los pacientes tienden a desarrollar trastornos psicolĂłgicos , estas enfermedades no solo afectan emocionalmente al paciente si no tambiĂŠn a su familia. Č&#x203A; 6ÂQGURPH GH .OLQHIHOWHU ;;< Son enfermedades que podemos prevenir con una consejeČ&#x203A; 6ÂQGURPH GH 'RZQ ;< Č&#x203A; 6ÂQGURPH GH (GZDUGV ;< rĂa genĂŠtica desde el periodo Č&#x203A; 6ÂQGURPH GH PDWDX ;<
fetal, con una dieta estricta, Č&#x203A; 6ÂQGURPH GHO WULSOH ; ;;; regular y rica en alimentos que Č&#x203A; 6ÂQGURPH GHO ;<< ;<< tengan acido-folico, se debe prevenir el contacto con Las aneuploidĂas traen como agentes mutagenos ya sean consecuencias cambios fĂsicos biolĂłgicos o quĂmicos. y mentales tanto en hombres como en mujeres desarrollando asĂ grandes enfermedades, como es el caso de la super mujer â&#x20AC;&#x153;sindrome del triple xâ&#x20AC;?. Los daĂąos neuronales y fĂsicos que traen estos tipo de sĂndromes se hacen mas visibles dependiendo de el paciente,
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Alimentación orgánica La sociedad en que nos desenvolvemos día a día ha desarrollado un sinnúmero de tendencias a nivel alimenticio a causa de los problemas de salud que desencadena una mala alimentación. Una tendencia muy marcada es la de implementar el consumo de alimentos orgánicos, tendencia que no solo cuida la salud del consumidor, sino también la del planeta en que vivimos.
Los alimentos orgánicos son alimentos que se obtienen implementando técnicas que evitan utilizar aditivos químicos y sustancias de origen sintético (fertilizantes químicos, herbicidas, plaguicidas, medicamentos.). Estos alimentos han cogido gran fuerza en el mercado ya que presentan muchos beneficios a la salud de quienes los consumen. Por ejemplo muchas personas con enfermedades como cáncer, problemas de la piel, alergias, enfermedades por intoxicación, entre muchas más, consumen estos alimentos por tener menor cantidad de residuos de pesticidas, pues se ha comprobado que muchos de estas
sustancias químicas, tienen en su composición sustancias toxicas para la salud de animales y personas, que podrían estar asociadas con todo tipo de enfermedades. Además otra bondad de los alimentos orgánicos es que protegen el medio ambiente, no solo el suelo sino también el agua y el aire, de todos los daños que causan las sustancias toxicas, ya que estos alimentos son fertilizados con productos naturales que devuelven al suelo todo lo que él le aporta al alimento, quedando restaurado nuevamente y apto para seguirse cultivando.
En general los alimentos orgánicos los podríamos definir como unos alimentos cuya producción esta en armonía con el hombre y el medio ambiente, sin afectar ninguno, y por el contrario beneficiando a ambos, y en especial a nosotros, porque la realidad es que el planeta sin nosotros existe perfectamente, pero nosotros sin el planeta difícilmente lo podríamos hacer, es mas, a mi modo de ver, hasta ahora y por mucho tiempo no tendremos como sobrevivir sin él.
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Uso o aplicación de ácido fólico durante el embarazo Por varias razones que comentaré en este tipo de ensayo me resulta muy agradable tener la posibilidad de escribir acerca de la utilización del ácido fólico durante el embarazo, Los que hemos tenido la suerte de recibir esta información sobre la historia de la nutrición y en sus últimos 40 años de avances sobre estos temas que hoy nos aquejan relativamente en un corto período de tiempo en cuanto al interés por el conocimiento del ácido fólico. Incluso nosotros, estamos siendo protagonistas con nuestros docentes, la comunidad académica y científica y modestamente, en la evolución de estos conocimientos en la determinación polarográfica de este compuesto y su diferenciación de los otros componentes del complejo vitamínico B que seguro es materia de estudio para quienes estamos adelantando estos estudios. Es necesario dar a conocer que en la aparición de muchas enfermedades existe una interacción genoma-ambiente, lo que es igual a decir factores genético - factores ambientales, donde ambos elementos mantienen una relación dinámica. El concepto de “el ambiente” es complejo y generalmente se ha asociado con el hábito de fumar, el consumo de drogas, exposiciones a sustancias tóxicas, educación, y estado socio-económico. Sin embargo, los hábitos dietéticos y el tipo
de alimento que consumimos (o dejamos de consumir) es el factor medioambiental al que todos estamos permanentemente sometidos y tiene una especial importancia para la calidad de vida y el funcionamiento endógeno o celular. Por consiguiente, los hábitos dietéticos son importantes factores medioambientales que modulan la expresión de los genes durante la vida de un individuo.
Considero que la relación de la dieta con el origen de enfermedades acapara cada día más la atención de la ciencia. Con el descubrimiento del Genoma Humano se ha visto facilitada la interpretación de la relación genes-dieta o genes-nutrientes como causa de defectos congénitos. Los beneficios potenciales que ejercerá la genómica para la prevención de las enfermedades a través de la dieta son enormes. Este acercamiento es considerado el futuro de las investigaciones en el campo de la de la nutrigenómica y dará gran peso a los hábitos de vida en la prevención de las enfermedades en sentido general.
En mi opinión, la Genética seguirá teniendo, también en este campo, un peso muy importante a través de una nueva rama que se desarrolla de manera acelerada: La genómica nutricional. En 1975 Armstrong analizó la relación entre la incidencia del cáncer y la dieta en 23 países para 27 tipos diferentes de tumores y las tasas de mortalidad para 14 de ellos, concluyendo que las variables dietéticas tuvieron una fuerte relación con el origen de varios tipos de cáncer, particularmente el colon y cáncer de mama. Dentro de los estudios posteriores merece destacar los realizados por Doll y colaboradores, cuando estimaron que los factores dietéticos contribuyeron al 35% (con un intervalo de confianza del 10 al 70%) de muertes por cáncer en los Estados Unidos. La idea de que una dieta inadecuada es una causa importante de cáncer llevó a varias organizaciones de salud a formular pautas dietéticas para reducir su riesgo a nivel de la población. En un reciente estudio realizado por la Federación Médica Colombiana a través de los Masteres en Asesoramiento Genético ubicados en cinco áreas de la Atención Primaria de Salud, al entrevistar a 1210 mujeres en edad reproductiva, se determinó que sólo el 3,6% de ellas ingerían tabletas de ácido fólico de manera preventiva.
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La primera mitad del presente siglo se ocupĂł de la identificaciĂłn y sĂntesis de las formas de la vitamina para el tratamiento de la deficiencia y anemia, mientras que la segunda mitad ha estado orientada a la nueva investigaciĂłn en relaciĂłn a la absorciĂłn y metabolismo y sus nuevas funciones frente a cĂĄncer, enfermedades cardiovasculares, y defectos de nacimiento.
En este ensayo desde mi perspectiva argumento las bondades del ĂĄcido fĂłlico en la prevenciĂłn de los defectos congĂŠnitos y de la morbimortalidad en general, como elemento importante para lograr mayor calidad de vida y mejoramiento de los indicadores de salud. El tĂŠrmino ĂĄcido fĂłlico se aplica en realidad a toda una familia de vitĂĄmeros con actividad biolĂłgica equivalente. Dentro de la nomenclatura, otros tĂŠrminos como folato, folatos, y folacina se suelen emplear indistintamente. En algunos casos tambiĂŠn se utiliza el tĂŠrmino vitamina B9 (1). El ĂĄcido fĂłlico fue aislado en 1943 por el grupo de E.L. Robert Stokstad (Laboratorios Lederle), a lo que siguiĂł la identificaciĂłn y sĂntesis del ĂĄcido pteroilmonoglutĂĄmico en 1945 (2). Quince aĂąos antes, Lucy Wills habĂa descrito un ÂŤnuevo factor hematopoyĂŠticoÂť en la levadura, que tenĂa
capacidad para curar la anemia macrocĂtica tropical en la India: a este nuevo y desconocido factor se le denominĂł ÂŤFactor WillsÂť, encontrĂĄndose en extracto de hĂgado utilizado para la curaciĂłn de la anemia perniciosa. Tras diferentes intentos de identificar este factor para el que se le asignaban diversos nombres (vitamina M, vitamina Bc), fueron Mitchell y col. en 1941 (3) quienes propusieron el tĂŠrmino ÂŤĂĄcido fĂłlicoÂť a un factor de crecimiento presente en las hojas de las espinacas. Las interacciones metabĂłlicas del ĂĄcido fĂłlico con la vitamina B12, y su comĂşn asociaciĂłn con la anemia megaloblĂĄstica han constituido una parte muy importante de la historia de ambas vitaminas. De forma retrospectiva podemos reconocer que la vitamina Bc era lo que hoy conocemos como ĂĄcido fĂłlico, y que quedaba en el aire un ÂŤfactor extrĂnsecoÂť que posteriormente se denominarĂa vitamina B12.
La carencia de folatos se produce especialmente en ciertas poblaciones de riesgo y bajo una serie de circunstancias especiales. Entre ellas FDEH GHVWDFDU Č&#x203A; OD mujer embarazada: la anemia por carencia de ĂĄcido fĂłlico es muy frecuente en el tercer trimestre del embarazo. Se produce principalmente debido al incremento en los requerimientos nutricionales. Es frecuente tanto en paĂses en vĂas de desarrollo como en los mĂĄs industrializados. Como estudiante de medicina una posible estrategia a seguir, serĂa intentar identificar a todas las mujeres de alto riesgo (antecedentes de DTN, historia familiar de DTN, consumidoras de anticonvulsivantes, mujeres que siguen dietas inadecuadas) y centrar los esfuerzos en este grupo. Una alternativa podrĂa ser dirigirse a la poblaciĂłn general de mujeres en edad fĂŠrtil para que consuman suplementos de folatos desde el momento
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Consejo y educación sobre la alimentación: En condiciones ideales, se podría aumentar el consumo de folatos mejorando la alimentación de la población al recomendar alimentos ricos en folatos como los vegetales frescos y las frutas. Sin embargo, la modificación de los hábitos alimenticios de una población es una tarea harto difícil. En primer lugar porque una gran parte de las mujeres en edad fértil desconocen los efectos beneficiosos de una dieta rica en folatos para la prevención de los DTN19; por otra parte es poco probable que todas estas mujeres cuenten con los recursos económicos, el tiempo, la educación y el interés necesarios para asegurar el cumplimiento de estas recomendaciones sobre el consumo de folatos. Se ha podido demostrar que aunque se aumente el aporte de folatos a través de la dieta al aconsejar cambios en el tipo de alimentación, este aumento no es suficiente para modificar de manera significativa el nivel de folatos eritrocitarios
Fortificación de los alimentos con folatos: Se han establecido dos estrategias adicionales para aumentar el consumo de folatos en todas las mujeres en edad fértil: una consiste en la producción y venta de productos enriquecidos con folatos, y otra en la adición de ácido fólico a componentes alimentarios básicos como la harina. La primera de estas estrategias se acepta en muchos países pero dado su alto precio no es una estrategia que asegure una prevención para todas las mujeres. Existe discusión sobre la segunda estrategia, los beneficios y riesgos de añadir folatos para todos los grupos de edad y sexo, ya que ello implica establecer un nivel de consumo de ácido fólico que prevenga la aparición de DTN pero que no perjudique la salud de otros grupos. El principal argumento para no administrar suplementos de folatos con el alimento es que expone a toda la población a
una intervención que sólo se dirige a las mujeres embarazadas. Por otra parte, sólo con la fortificación de estos alimentos (harina y cereales), tampoco se ha demostrado que se alcancen los niveles de folatos recomendados. La revisión realizada al respecto por la Cochrane Library considera necesario llevar a cabo nuevos estudios para valorar la fortificación con folatos de los alimentos básicos de forma universal. Suplementos farmacológicos de folatos: En la actualidad ésta es la medida más segura y eficaz para conseguir un aporte adecuado de folatos tanto en mujeres de alto como bajo riesgo. Esta suplementación debe llevarse a cabo según las recomendaciones anteriormente señaladas en cuanto a dosis, iniciándose 4 semanas antes de la concepción, y hasta el primer trimestre de embarazo. La suplementación ha de ser
diaria y con un mono fármaco; no se recomienda la utilización de preparados polivitamínicos ya que para alcanzar las dosis necesarias de folatos podrían administrarse cantidades peligrosas de otras vitaminas y nutrientes. El principio activo a emplear es el ácido fólico, y solamente está justificado la utilización de ácido folínico o folinato cálcico en caso de existir un déficit de folatos como consecuencia de una interacción medicamentosa que haya inhibido la enzima metilen-tetrahidrofolato-reductasa; en el resto de las situaciones de déficit el ácido folínico no presenta ventajas respecto al ácido fólico y es entre 4-10 veces más caro. Los folatos sintéticos o farmacológicos presentan una biodisponibilidad mayor que los folatos aportados mediante la dieta al encontrarse en forma de monoglutamatos. El principal inconveniente que considero para la suplementación
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farmacológica con folatos es que muchas mujeres no planifican sus embarazos, y por tanto no acuden a la consulta preconcepcional a informarse, en consecuencia, es fundamental llevar a cabo una intensa campaña educativa y publicitaria, Sería deseable que la totalidad de médicos de atención primaria conocieran las recomendaciones generales de la suplementación con folatos para la prevención de los DTN para actuar en consecuencia. Todas las mujeres con antecedentes de un feto diagnosticado de un DTN deben recibir información sobre el riesgo de recurrencia en un embarazo posterior; La población general de mujeres en edad fértil debería recibir información sobre el efecto protector del ácido fólico, y sobre la necesidad, si no hay contraindicaciones, de tomar suplementos diarios de folatos antes. El seguimiento que desempeñan cada vez más médicos de Atención Primaria de la toma de anticonceptivos puede ser un buen momento para recordar estas premisas. Es importante identificar en este ensayo que el médico de Atención Primaria al encontrarse en el primer escalón de atención a la población representa un papel muy importante como educador sanitario a la hora de garantizar una adecuada profilaxis de los DTN. Recomiendo Incorporar estrategias de promoción de una alimentación saludable y variada en los programas de salud reproductiva: consulta preconcepcional, embarazo y promoción
de la lactancia materna. Se trata de que los servicios de salud fomenten una alimentación equilibrada en la que, además de promover la ingesta de las variedades de alimentos ricos en ácido fólico, se informe a las mujeres en edad reproductiva de la necesidad de tomar suplementos farmacológicos de ácido fólico a las dosis y durante el periodo recomendado. Establecer una vigilancia epidemiológica sobre la suplementación farmacológica de ácido fólico.
considere muy oportuno el debate y reflexiones de este Taller para que puedan ser tenidas en cuenta estas apreciaciones que he realizado.
a. Analizar la prevalencia y evolución de los defectos del tubo neural a nivel estatal y de las CCAA. Alertar a profesionales y también a usuarios/as de las pautas y dosis adecuadas y de los efectos de las dosis excesivas. b. difundir estudios de investigación que evidencien las consecuencias del consumo excesivo. c. Iniciar un debate sobre la idoneidad de usar otras estrategias como la fortificación del ácido Fólico. Se expone que como instrumento de acompañamiento al desarrollo de las Estrategias, durante la financia la elaboración de las correspondientes Guías de Práctica Clínica. En concreto, las recomendaciones sobre suplementación de ácido fólico y yodo para las mujeres embarazadas y madres lactantes, se encuentran en su fase final de elaboración por los diferentes grupos de trabajo que adelantamos este ensayo, Por ello, pienso se
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con las farc
La experiencia internacional ha mostrado que el 82% de los conflictos internos y las guerras civiles libradas en los Estados durante la segunda mitad del siglo XX y comienzos del XXI, han terminado con la firma de un tratado de paz y no con una derrota militar total del adversario, la cual se ha dado solo en el 18% de los conflictos. Se negocia fundamentalmente por varias razones: la imposibilidad de derrotar al adversario, por la presión internacional, la derrota inminente del adversario o por su deslegitimación. De allí, que estas razones sean fundamentales a la hora de sentarse en la mesa con el oponente y de llegar a los acuerdos finales, sin embargo el país no olvida las consecuencias de una negociación sin objetivos claros como la del Caguán, donde por el anhelo de mantener a toda costa una negociación sin un norte claro y en medio de la confrontación, no solo se llegó a un rotundo fracaso del proceso de paz sino que además se abrió un nuevo ciclo de violencia que hasta hoy estamos padeciendo. Igualmente, están latentes los errores del proceso de negociación con los paramilitares y las debilidades de la Ley de Justicia y Paz.
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COLUMNA DE OPINIÓN
Tres nuevas vías de ataque al mieloma crónico, el segundo cáncer de la sangre más frecuente tras las leucemias, se han presentado en el congreso de la Sociedad Americana de Oncología Médica (ASCO)que ha concluido hoy en Chicago. Normalmente, la hematooncología reserva sus grandes hallazgos para el congreso de la correspondiente sociedad americana (ASH), pero el nuevo abordaje de estas enfermedades, en el que lo que importa son las mutaciones y no el sitio donde aparece la neoplasia, ha reducido la distancia entre los tratamientos de los cánceres de órganos sólidos (pulmón, hígado, mama) y los de sangre, explica María Victoria Mateos, del hospital Clínico de Salamanca. El primero en potencial impacto, según Mateos, quien ha participado en los tres ensayos, es el del tratamiento de pacientes que han fracasado con todos los tratamientos
existentes con darutumumab (Janssen), un anticuerpo monoclonal que, al bloquear un receptor celular, facilita su destrucción. El ensayo correspondiente, Dara, es muy sencillo: participaron 100 pacientes con mieloma –una enfermedad incurable- que ya habían agotado todas las opciones terapéuticas. De ellos, al menos el 30% mostraron una respuesta, e incluso hay algunos que han llegado a una remisión completa del tumor, explicó Mateos. “A los 10 meses, el 70% está vivo y todavía no se ha alcanzado la mediana de supervivencia”, añadió. Los datos son duros pero optimistas: sin tratamiento que funcione, la esperanza de vida de los pacientes no llega al año.
En un ensayo participaron 100 pacientes con mieloma que ya habían agotado todas las opciones terapéuticas. De ellos, al menos el 30% mostraron una respuesta y algunos han llegado a una remisión completa del tumor. El mieloma crónico aparece cuando las células plasmáticas de la médula empiezan a proliferar. Al crecer, impiden que se desarrollen otras células. Como la médula es el sitio donde se crean los glóbulos sanguíneos, el desequilibrio causado hace que aparezca una superpoblación de una inmunoglobulina con un doble efecto: se debilita el sistema inmunitario porque no se desplaza la producción de otras inmunoglobulinas y aparece anemia porque no queda sitio para fabricar glóbulos rojos. El crecimiento celular causa dolor y daño en los huesos, y el exceso de proteínas afecta al riñón.
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El ensayo DARA puede considerarse el ejemplo de la nueva oncología: un anticuerpo con una diana concreta, el CD34, que empieza usándose en los pacientes en peor situación y se planea ir adelantando su uso, solo o en combinación, en fases más tempranas como después de una primera recaída o incluso en primera opción, con cánceres asintomáticos –este es, precisamente, uno de los campos de investigación de Mateos-. El nuevo enfoque consiste en centrarse en las mutaciones y no en el lugar donde aparece el cáncer y abre la puerta a un intercambio de tratamientos que rompa la barrera entre los dos grandes grupos de tumores. La segunda presentación con más impacto del congreso, al que EL PAÍS ha acudido invitado por Janssen, es la del estudio Endeavor, que investigó en 900 pacientes el efecto de usar carziltomib (de Amgen) en vez de bortezomib (Janssen) combinados con dexametasona para tratar recaídas del mieloma. Ambos fármacos son de la misma familia, por lo que, en este caso, no tenía mucho sentido combinarlos, opina la médica. “Pero actúan en lugares distintos, así que quién sabe si a alguien no se le ocurrirá probar la combinación”, comenta. Su principal resultado es que el tiempo de libre de enfermedad (el plazo entre recaídas) “se duplica, de los 9 a los 18 meses”, explica Mateos. Estos números describen el transcurso del mieloma crónico:
El tercero de los ensayos presentados es el ELOQUENT-2, en el que se prueba el efecto de añadir otro fármaco biológico (elotuzumab de BMS) al régimen estándar después de una recaída (lenalidomida y dexametasona). Participaron 700 pacientes y el principal resultado es un aumento del tiempo libre de progresión del tumor de unos 13 a 17 meses. Esta terapia combinada “representará un nuevo estándar”, opina Mateos, quien resalta que en este ensayo y en el del daratumumab el “perfil de toxicidad es bueno”. De momento, el trasvase de medicamentos de cánceres hematológicos a los de órganos sólidos casi no se ha dado, pero el nuevo enfoque consagrado en el congreso de ASCO de centrarse en las mutaciones y no en el lugar donde aparece el cáncer abre la puerta a un intercambio de tratamientos que rompa la barrera entre los dos grandes grupos de neoplasias.
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RESEÑA DE TEXTOS TEMA
AUTOR
FUENTE
AÑO
Estudio cromosómico en abortos espontáneos
Castillo Taucher, Silvia Fuentes Soto, Ana María Paulos Millanao, Alejandro de la Rosa Rebaza, Eduardo
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología. ano2014, Vol. 79 Issue 1, p40-46. 7p.
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RESUMEN: Aproximadamente 15% de todos los embarazos clínicos terminan en aborto espontáneo. La causa más frecuente de aborto espontáneo es una anomalía cromosómica fetal, tal como una trisomía autosómica, monosomía X y poliploidía. Desde mayo de 1991 hasta febrero de 2013 hemos realizado 2.416 estudios citogenéticos en restos de aborto en la Sección Citogenética del Laboratorio Clínico de Clínica Alemana de Santiago, Chile. Deseamos compartir la información sobre la distribución de los hallazgos en estos estudios, así como difundir la estrategia que hemos implementado desde febrero de 2010 con estudio de varias sondas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) en aquellos casos en que el cultivo no ha progresado, lo que permite entregar alguna información importante respecto a la presencia o ausencia de ciertas alteraciones cromosómicas en todos los estudios. En este caso el Laboratorio Clínico de Clínica Alemana de Santiago de Chile Desde el 18
Al evaluar posibles factores responsables de pérdida reproductiva, el estudio citogenético del aborto es crucial y relevante para establecer un pronóstico. Aunque no todas las pérdidas requieren análisis cromosómico, se recomienda el estudio cuando éste pueda afectar el manejo clínico. Las pacientes con pérdida reproductiva recurrente tienen altos grados de ansiedad y depresión, esta información puede servir para hacer un cierre emocional del evento y para no buscar estudios o tratamientos innecesarios. La aneuploidía es la causa más frecuente de aborto, considerando todas las otras combinadas. Aquellas parejas con una alteración cromosómica en la pérdida, aún con edad materna avanzada, tienen una buena probabilidad de un hijo vivo en sus embarazos subsecuentes. PROBLEMA DE INVESTIGACION: El aborto espontáneo es la complicación más frecuente del embarazo. Entre 10 a 15%
de todos los embarazos clínicamente reconocidos resulta en un aborto espontáneo (1). Alrededor de un 5% de todas las parejas enfrentará pérdida reproductiva recurrente, es decir, dos o más abortos espontá- neos (2,3). La mitad de los abortos del primer trimestre son causados por anomalías cromosómicas fetales diagnosticadas por técnicas convencionales; el 20% de los abortos del 2° trimestre tiene una alteración citogenética. Se cree que la mayoría de las anomalías cromosómicas detectadas en pérdidas espontáneas ocurre de novo y resulta de errores aleatorios producidos durante la gametogénesis y el desarrollo embrionario. El riesgo de una trisomía fetal aumenta a mayor edad materna. Debido a que la edad promedio de las mujeres en su primer embarazo ha aumentado en forma importante en las últimas décadas, es probable que aumente la frecuencia de la trisomía fetal
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PRINCIPALES CONCEPTOS: aneuploidy cytogenetics Spontaneous abortion Aborto espontáneo aneuploidía citogenética FISH METODOLOGIA: 5 de enero de 2013. Se han procesado un total de 15.586 muestras para exámenes citogenéticos en la Sección Citogenética del Laboratorio Clínico de Clínica Alemana de Santiago de Chile. Desde el 18 de mayo de 1991 se empezó a procesar muestras de restos de aborto, a la fecha, en un total de 2.416 muestras, se han obtenido cromosomas para análisis del cariotipo en 2.110 (87,3%) y en 306 (12,7%) no se obtuvo crecimiento celular ni proliferación mitótica. Desde febrero de 2010 se realiza FISH para los cromosomas sexuales X e Y, y para los autosomas 13, 16, 18, 21 y 22 a todos los restos de aborto en los que no se obtienen cromosomas para análisis. En 66 muestras analizadas no se obtuvo resultado en 2, y se encontró alteraciones numéricas por FISH en 22 muestras (34% de 64).
COMENTARIO: Es de indiscutible valor determinar la contribución genética a la pérdida reproductiva en el análisis de muestras de tejido de abortos espontáneos. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en abortos espontáneos es alrededor de 50% Hay opiniones divergentes en relación a la utilidad del cariotipo del aborto para la práctica clínica de rutina. No habría una clara relevancia para decisiones médicas, sin embargo un resultado de un examen genético puede proveer información para la mujer o la pareja implicada
RESULTADOS: Los resultados de FISH en 64 casos de falla del cultivo revelaron resultados normales en 42 casos (65,6%) y alterados en 22 casos (34,4%). Las alteraciones correspondían a 6 casos de triploidía (27,2%), 5 casos de monosomía X (22,7%), 5 casos de trisomía 13 (22,7%), 2 casos de trisomía 21 (9,1%), 2 casos de trisomía 22
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