TEST
TIPO DI PRELIEVO
VANTAGGI
LIMITI
Test di screening del 1°
Non invasivo:
- Sicuro: Rischio estremamente
Test indiretto su base statistica
trimestre di gravidanza
- Prelievo di sangue materno
limitato per la madre e il
Visita multipla per eseguire lo
bambino
screening
basato sulla combinazione di marcatori biochimici e dati
Fino al 5% di falsi positivi
- Dati ecografici
ecografici ( PAPP-A, free-β
- Costi ragionevoli
Fino al 30% di falsi negativi
HCG e NT)
Amniocentesi - Villocentesi
Invasivo:
- Elevata acccuratezza
Rischio di abortività (0,5 - 1%)
(Analisi cromosomica)
- Prelievo di liquido amniotico
diagnostica
Possibilità di complicazioni per la madre
- Prelievo villi coriali
- Possibilità di esame citogenetico o molecolare
Test non invasivi con utilizzo
Non invasivo:
di DNA fetale
- Prelievo di sangue
Test di prima generazione
- Accurato
Alto costo per la paziente e per il sistema sanitario
Alto costo per la paziente Limitato alla rilevazione delle
- Sicuro
(shotgun sequencing)
Test prenatale Harmony
Non invasivo:
- - Accuratezza >99% per
test diretto a DNA
- Prelievo di sangue materno
Sindrome di Down
- Sicuro
- Efficiente ed economico
- Risultato quantitativo personalizzato
sole trisomie fetali