Más allá de la rareza, se impone el gesto solidario de un español

Por Macarena Cerda Morales

En el vasto espectro de la salud, lleno de enfermedades comunes y bien conocidas que por siglos han afectado a la humanidad, existen otras que se mueven en las sombras. Son las enfermedades raras, un conjunto diverso y fascinante de trastornos que desafían la comprensión convencional de la medicina, así como también la vida de aquellos que las padecen.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población general. De acuerdo con lo definido por la Comisión de las Comunidades Europeas, para que una enfermedad sea considerada como rara, debe afectar a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, o a uno de cada 2 mil. No existe una definición compartida a nivel global, pero se calcula que existen entre 5 mil y 8 mil enfermedades raras, que afectarían a un 6% u 8% de la población

Aprehendido por uno de estos anómalos padecimientos, José Manuel Pozuelo Domínguez (44), es un español de tomo y lomo, nacido en Granada, Andalucía, y residente en Chile desde hace nueve años. “Hay dos motivos que causan las migraciones, el dinero y el amor, en mi caso ha sido el amor”, dice, refiriéndose a su esposa desde hace ya 15 años, la trabajadora social y académica Ucsc, Carolina Monsalve Reyes.

Se conocieron en España mientras ella hacía su doctorado. Seis años después, se vinieron a Concepción, felizmente casados y con “Borjita”, medio andaluz, medio penquista.

Cuando este granadino habla parece más chileno que español. Dice no hablar a lo Amaro Gómez-Pablos porque así es en la zona que creció, en donde tienen un acento más neutro, suave y familiar al oído chileno, que poco tiene que ver con el de Rafael Nadal o Rosalía. No obstante, la cualidad física más notoria de José Ma-

“Jose”, como lo llaman sus amigos, fue hasta los 23. “Los cartílagos de los Marfan son más flexibles, por eso somos altos, y por eso tenemos otras características de hiperlaxitud, brazos y piernas excesivamente largos”, explica, añadiendo que “el cartílago es el que hace el freno del crecimiento, pero nosotros al tenerlo elástico, crecemos más de lo normal”. Sin embargo, haber nacido midiendo casi 60 centímetros fue un buen puntapié inicial para medir lo que mide hoy en día.

Ser así de alto es un sueño para quienes nos cuesta alcanzar la parte de arriba del refrigerador, pero en el caso de José Manuel Pozuelo, no todo es miel sobre hojuelas. Este raro síndrome, que sufren tres de cada 10 mil habitantes, acarrea consigo múltiples perjuicios, entre ellos problemas a la vista, los huesos, los pulmones y el corazón. Para reparar y finalmente reemplazar sus válvulas cardíacas, ya fue operado dos veces en España. La última intervención quirúrgica lo alejaría para siempre de las aulas españolas, y lo convertiría en beneficiario de una pensión de discapacidad. También sufre bronquitis crónica.

Pero, contra viento y marea, José Manuel Pozuelo quiso seguir adelante, porque a pesar de poseer un defecto en el cromosoma N°15, no había motivos para ser un ser humano defectuoso. “Cuando llegué a Chile estaba naciendo la temática de enfermedades raras con el tema de la ley Ricarte Soto”, cuenta, mientras aprisiona un vaso de agua que se vuelve diminuto entre sus largos dedos. “Mi esposa es trabajadora social. Sentíamos la necesidad de hacer algo, porque todo el movimiento de enfermedades raras estaba surgiendo en Santiago, pero en la región no había nada, entonces formé una asociación que se llama Nada Frecuentes”, dice.

Nada frecuentes y el Rey de España

Fundada en 2015, Nada Frecuentes es una asociación que busca apoyar a personas y familias que sufren enfermedades raras, además de visibilizar estos padecimientos atípicos. En palabras de su presidente y creador “la idea de esta asociación es hacer más cercano este apoyo y crear grupos de autoayuda entre familias de enfermedades raras, a la vez de crear conciencia con los profesionales que trabajan en esa temática”.

Esta agrupación brinda contención emocional a las familias devastadas por una enfermedad rara. “No trabajamos con fondos por ahora, porque es una asociación chiquitita, pero apoyamos. Por ejemplo, si a una familia le dan un diagnóstico catastrófico, le dicen que su hija de nueve años no vivirá más allá de los 15, ellos saben que en poco tiempo más van a dejar de tenerla. Nosotros brindamos ayuda en esos casos”, declara el andaluz.

Guiar a las familias en apuros, a través de una sólida red de contactos tejida por José Manuel Pozuelos, es otro de los apoyos de la organización. “Me contacto con gente de todos la- nuel Pozuelo es su increíble estatura. Dos metros con tres centímetros de humanidad entraron por la puerta, haciendo sentir a esta reportera más pequeña de lo que ya es. Con sus piernas y brazos largos, sumado a una cabellera blanca y alborotada, este profesor de educación básica llegó al encuentro pactado, dejando entrever algunas de las características de la patología que lo ha acompañado toda su vida: El síndrome de Marfan.

Los límites de la flexibilidad Generalmente, los hombres crecen hasta los 16 años, pero en el caso del

Reportaje

dos, busco dónde hay personas con determinado diagnóstico para preguntar qué médicos vieron, porque ir a clínicas a buscar un doctor que sepa de tu enfermedad significa bono tras bono, pero si te dan el trabajo hecho, todo es más fácil. A lo mejor hay 30 neurólogos que atienden en Conce, pero uno solo sabe de tal o cual enfermedad neurodegenerativa”.

Por lo antes descrito, el español señala que los médicos aludidos cada vez se especializan más, porque “le están llegando más pacientes, van a tener más experiencia y se van a ver en la obligación de especializarse”. José Manuel Pozuelos es crítico de los facultativos. Señala que ha conversado con médicos que alguna vez vieron a una persona con determinada afección, frente a lo cual exclama: “¡Una persona!, ¿qué expectativa queda de que el tipo sepa qué hacerte, si ha visto un solo caso como el tuyo en toda su vida? Los doctores se especializan en una patología en función del número de pacientes que existen. A muchos les interesa saber de diabetes, por ejemplo”.

Al consultarle por su motivación para formar este movimiento, cuenta que él viene con la visión española sobre este tema, ya que el mismísimo rey de España, Felipe VI, sufre de una enfermedad rara llamada narcolepsia, trastorno del sueño que provoca que las personas se duerman de forma repentina. “La reina madre (Sofía de Grecia) apostó desde siempre por las enfermedades raras, apoyó a la un total de 4.173 personas de la región del Biobío han sido beneficiadas por la ley Ricarte Soto.

Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), una de las más avanzadas de Europa. Yo no entendía de dónde nacía esa pasión, hasta que hace 3 años la reina Leticia contó que Felipe tenía esta enfermedad desde niño”, explica.

No es suficiente

Es común encontrar en redes sociales el caso de un niño a quien hay que operar de urgencia, o que necesita un tratamiento multimillonario para mejorar su calidad de vida, situaciones que derivan en pedir donaciones o hacer rifas y completadas que poco y nada sirven para alcanzar la meta estratosférica, cuyos números hasta son difíciles de leer.

Con respecto a lo anterior, José Manuel Pozuelo apunta al sistema de las Garantías Explícitas en Salud (GES) y a la ley 20.850, más conocida como ley Ricarte Soto. Declara que el primero está diseñado para llegar a una mayoría, que padezca enfermedades más masivas, pero con preocupación puntualiza que “las minorías quedamos fuera”. A pesar de que su enfermedad “entra” al GES en la categoría de cardiopatía congénita, dictamina que “en el fondo no está bien representada la temática de enfermedades raras, porque ni los doctores conocen este tipo de padecimientos”. En cuanto a la ley Ricarte Soto, la define como “un parche curita para un paciente crítico”, puesto que se le asigna un monto anual que según José Manuel Pozuelo no alcanza, y solo cubre 27 patologías.

“Hay personas en nuestra asociación que tienen tratamientos por un millón o dos millones de pesos mensuales; si tú juntas un par de esos pacientes ya se te va el monto que tienes para todo el país”, cuenta con gran vozarrón.

Hasta septiembre de 2022, según el informe más reciente de la Superintendencia de Salud, la implementación de la Ley 20.850 ha brindado tratamiento a 42 mil 645 personas a nivel nacional, de las cuales 4 mil 173 pertenecen a la región del Biobío. Su presupuesto anual es de 100 mil millones de pesos, aunque un estudio de la Dirección de Presupuesto del Ministerio de Hacienda en 2021 admite que el fondo de esta ley no será viable a 2028, puesto que los ingresos superarán los gastos. Incluir nuevas patologías parece un sueño lejano.

Rey en el país de los ciegos

A nivel país, no existe un catastro de personas diagnosticadas con enfermedades raras, pero según el Ministerio de Salud, se estima en 1 millón y medio los afectados por alguna de estas condiciones. “Todos tenemos un vecino, amigo, primo que tiene algo que ningún doctor sabe lo que es, y resulta que se trata de una enfermedad rara”, señala nuestro entrevistado, y con razón.

Debido a la hipertensión pulmonar severa que la aqueja, Jessica Parada Sandoval (42) debe pasar 16 horas al día con oxígeno, además de tomar múltiples medicamentos. De Talcahuano, y parte de Nada Frecuentes desde sus inicios, gracias a la ley Ricarte Soto puede costear su tratamiento.

Cuando Jessica Parada fue diagnosticada, le dieron tres años de vida, pero contra todo pronóstico, en septiembre próximo cumplirá 10 años con esta patología. “Nada Frecuentes ha sido un gran apoyo para mí, y la idea desde un principio fue apoyar a personas con diagnósticos poco conocidos, porque estas enfermedades provocan mucha soledad, mucha pena”, dice, añadiendo que “tengo 100% de discapacidad y nadie la ve, pero ahí está, y las personas juzgan sin saber. Yo camino lento, casi no subo escaleras, pero cuando lo hago la gente me mira como apurándome, o me miran también por usar el ascensor para subir un solo piso, como diciendo, ¿cómo tanto, si es un piso? pero ellos no saben lo que vivo”, concluye. A pesar de sus dificultades, trabaja en el área de Dirección, Admisión y Registro Académico en el Duoc UC.

Otro beneficiario de la ley Ricarte Soto es Danilo Leiva Soto (33), quien junto a su hija Emilia, de 10, padecen angioedema hereditario, rara enfermedad sin cura que hincha las extremidades, el intestino y la tráquea de forma repentina, cuyos episodios crónicos pueden ser causados por factores tan aleatorios como el estrés o un ligero golpe. “Yo comencé con esto a los 6 años. A veces me pegaba y se me inflamaba toda la cara, tenía 17 años cuando empecé con las crisis más constantes por el sistema nervioso”, relata el longaviano. “Gracias a Dios -agrega- soy beneficiario de la ley Ricarte Soto; me dan el medicamento Berinert que arregló en un 100% mi calidad de vida, porque cuando me lo inyectan en el hospital, todo se me pasa a los 5 minutos”.

Por su parte, Yovana Rosales Reta- mal, esposa de Danilo Leiva explica que el medicamento Berinert fue un giro de 180° en sus vidas. “Para Danilo, ya no son cuatro días en cama con vómitos y dolor; sino que apenas comienzan sus dolores de estómago, vamos al hospital”. Además, señala que para su hija este beneficio ha sido un apoyo muy importante, puesto que “cuando íbamos con ella enferma, la hospitalizaban, le hacían exámenes, probando una cosa y otra, pero nada resultaba. Como es una enfermedad rara, los médicos no saben qué hacer.

Con decirte que yo he conocido casos de personas que las han operado de apendicitis cuando en realidad tenían angioedema”, concluye alzando las cejas hasta el tope.

Emilia Leiva Rosales, la hija de este matrimonio que heredó la condición de su padre, no quiso quedarse atrás, y declaró que “cuando me duele la guata es muy fuerte, y a veces no puedo caminar porque se me hincha el pie, pero me gusta cuando se me hincha la mano derecha porque no voy a clases”. Agrega que su herma- na no padece esta enfermedad, pero que le gustaría para faltar a clases. En su defensa, Ignacia, la aludida, se encoge de hombros y dice que no le gusta ir al colegio.

Ayudar ayuda

Javier Saavedra Inostroza, fundador de Familias Angelman Chile, y miembro de Nada Frecuentes, cuya hija, Amalia Saavedra Rojas, de 10 años, padece síndrome de Angelman, es otro de los consultados para forjar este reportaje. Esta enfermedad fue detectada en Amalia cuando tenía apenas 6 meses, frente a lo cual declara que “yo quería hacer algo para ayudarme a mí mismo con la falta de información, necesitaba contención y orientación. Al ordenar esta situación, nos dimos cuenta de que éramos privilegiados y que debíamos ayudar al resto”.

Al igual que el síndrome de Marfan que sufre Pozuelo, el síndrome de Angelman no está cubierto por el GES o la ley Ricarte Soto, pero algunas de las afecciones del Angelman que sufre Amalia entran dentro del GES.

“Si no hay Teletón estamos sonados, tengo la suerte de estar en Concepción, donde hay teletón, pero este síndrome debería estar en la ley Ricarte Soto”, explica. Este trastorno genético provoca un retraso en el desarrollo, además de problemas del habla, el equilibrio, discapacidad intelectual, y en algunos casos convulsiones.

De sus motivaciones para formar esta asociación, José Manuel Pozuelo declara con gracia y entre risas que “si eres madre soltera, apoyas a las madres solteras, si eres cojo, pues ayuda a los cojos”. Para él, Nada Frecuentes es una suerte de terapia, y con el objetivo de apoyar a las familias y luchar por más derechos, no planea retirarse de las pistas prontamente. Finalmente, este andaluz instó a participar de la asociación a todo aquel que quiera aportar: con una hora a la semana, asegura se puede cambiar la vida de una familia afectada por una de estas anómalas patologías.

Hasta los 33 años, Jessica era una mujer sana, con una familia y una vida planeada, pero en un abrir y cerrar de ojos su mundo se dio vuelta. “Uno nunca sabe cuándo ni cómo puede haber un cambio”, contó con emoción.