Extensiones de la genética mendeliana

Los trabajos de Mendel fueron redescubiertos en Europa en 1900 por Hugo de Vries y otros científicos y atrajeron una gran atención en todo el mundo, estimulando muchos estudios de investigadores que buscaban confirmar y extender sus observaciones. El redescubrimiento de los trabajos de Mendel fue el catalizador de muchos nuevos descubrimientos en genética que condujeron a la identificación de los cromosomas como los portadores de la herencia. Sin embargo, algunas de las conclusiones de Mendel debieron ser modificadas. Muchas veces, en los cromosomas ocurren cambios que, según afecten su número o estructura, se clasifican como alteraciones cromosómicas numéricas o alteraciones cromosómicas estructurales, respectivamente. A veces, estas alteraciones, o mutaciones, tienen consecuencias perjudiciales para los individuos, pues alteran su viabilidad o su fertilidad. Otras veces, sin embargo, los cambios cromosómicos se mantienen como parte de la variabilidad genética entre los organismos y contribuyen al cambio evolutivo y al origen de nuevas especies.

Genes y Cromosomas

Los experimentos de cruzamientos de Drosophila mostraron que ciertas características están ligadas al sexo, o sea, que sus genes se encuentran en los cromosomas sexuales. Los genes ligados al X dan lugar a un patrón de herencia particular. En los machos, como no hay otro alelo presente, la existencia de un alelo recesivo en el cromosoma X es suficiente para que la característica se exprese en el fenotipo. Por oposición, una hembra heterocigota para una variante recesiva ligada al X portará esa variante, pero ésta no se manifestará en su fenotipo.

Determinación del sexo en organismos (como el ser humano y las moscas del género Drosophila) en los cuales el macho es heterogamético. En la meiosis femenina, cada óvulo recibe un cromosoma X. En la meiosis masculina, cada espermatozoide puede recibir un cromosoma X o un cromosoma Y. Si un espermatozoide que lleva un cromosoma X fecunda al óvulo, el cigoto dará lugar a una hembra (XX); si un espermatozoide que lleva un cromosoma Y fecunda al óvulo, el cigoto dará lugar a un macho (XY).

Autor: Henry Vandyke. File: Gray5-es.svg. Creado: 09 septiembre 2015. https://es.wikipedia.org/wiki/Ovog%C3%A9 nesis#/media/Archivo:Gray5_-_es.svg

Aunque un organismo diploide sólo puede tener dos alelos distintos para un gen, cuando se considera la población, un gen puede tener múltiples alelos. Esos alelos pueden presentar a su vez relaciones de dominancia dispares. Consideremos el caso conocido del grupo sanguíneo AB0. Se han descrito los alelos A,B y 0. Los distintos alelos interaccionan de forma distinta al formar heterocigotos. A y B son dominantes respecto a 0, que es, en consecuencia, recesivo. Eso quiere decir que un genotipo AA ó A0 dará a un fenotipo A, presencia de antígenos A en la superficie de los hematíes. Y análogamente para el genotipo BB o B0.

La forma más simple de dominancia es la denominada dominancia completa. Un alelo completamente dominante se expresa con tan sólo una copia presente, como en un heterocigoto, mientras que el alelo alternativo será completamente recesivo. En el caso de la dominancia completa, el homocigoto dominante no puede diferenciarse del heterocigoto desde un punto de vista fenotípico A/A = A/a. Como se ha mencionado anteriormente, la fenilcetonuria (PKU) y otras muchas enfermedades de un único gen que afectan a los humanos son completamente recesivas, mientras que los alelos de tipo salvaje son dominantes.

Grupo sanguíneo. Compatibilidad y Heredabilidad

Es probable que gran parte de nosotros nos hayamos preguntado alguna vez qué tipo de sangre tenemos, qué significa y por qué. Seguramente por el interés a la hora de donar sangre o de recibirla, debido a la necesidad de compatibilidad. En los seres humanos, el grupo sanguíneo puede ser A, B, AB ó 0, y diferenciarse además en su Rh pudiendo ser éste positivo o negativo. Un total de ocho tipos de sangre.

Autor: Thomas Splettstoesser. CC BY-SA 4.0 File: Alelos en gene.jpg. Creado: 6 de abril 2015. https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Alleles_ on_gene.jpg#/media/File:Alleles_on_gene.jpg

https://culturamas.es/2010/11/04/grupo-sanguineo-compatibilidad-y-heredabilidad/