36th Annual Conference National Down Syndrome Congress Boston, MA. July 11-13, 2008
Preconferencia en español BIOLOGÍA, CEREBRO Y APRENDIZAJE EN EL SÍNDROME DE DOWN Jesús Flórez Catedrático de Farmacología Fundación Síndrome de Down de Cantabria Canal Down21 (www.down21.org) Santander, España
1. UN CIUDADANO CORRIENTE Se trata de presentar una propuesta sobre las capacidades y habilidades que, en mi experiencia, llega a tener actualmente una persona corriente con síndrome de Down, nada excepcional ni por arriba ni por abajo, en este comienzo de siglo (tabla 1). Tabla 1. Un ciudadano corriente con síndrome de Down es actualmente capaz de: -
manifestar buenas capacidades perceptivo-manipulativas tener lectura y escritura comprensivas, y disfrutar de ellas utilizar el ordenador y ejecutar algunos de sus programas disfrutar de autonomía personal (en casa, en el trabajo, en el ocio y tiempo libre, en su modo de vida) poseer conocimiento del medio, tiempo y entorno desarrollar sus actividades favoritas y realizar deporte de modo sistemático tener conciencia y apreciación de los valores poseer algún conocimiento de la ciencia aplicada conocer sus derechos y sus deberes como ciudadano.
La idea principal de todo ello es que, si la formación y la educación son adecuadas, la media de las personas con síndrome de Down está en condiciones de alcanzar notables objetivos. En el ambiente en que nos movemos, esto es una gozosa realidad. Y no hay razones de peso para que esto no sea generalizable. Por consiguiente, las alteraciones y trastornos patológicos del cerebro que se van a describir en esta conferencia son en parte superables, por cuanto permiten que la inteligencia y la conducta se desarrollen de un grado considerable cuando se aplican los medios adecuados de mantenimiento de la salud, educación y formación. Es preciso reconocer que cada persona con síndrome de Down, como ocurre con cualquier otra persona, es individual y distinta de las demás. Aunque posea rasgos comunes que permiten incluirla en un "síndrome", su dotación genética es diferente de otra aunque también tenga síndrome de Down. De ahí se deduce la enorme variabilidad que existe entre las personas con síndrome de Down en cualquier aspecto que se considere: rasgos corporales, grado de inteligencia, alteraciones patológicas que puedan surgir, temperamento, aficiones, respuesta al ambiente, etc. De ningún modo podemos decir: conocida una, conocemos todas. 2. EL CROMOSOMA 21 La trisomía provoca un desequilibrio en la expresión de los genes, y eso es el origen de los problemas que plantea. Pero la genética no es todo. Existe una importantísima influencia del ambiente sobre la propia expresión de los genes. De ahí el enorme valor de la influencia de la buena salud, la educación permanente, etc. Para conocer todos estos elementos, nada mejor que recurrir a páginas escritas de modo asequible que se encuentran en Internet. Consulten en Canal Down21 (www.down21.org): Una visión con perspectiva: Conceptos biológicos en el S de Down.: http://www.down21.org/vision_perspec/art_la_vida.htm El cromosoma 21: http://www.down21.org/vision_perspec/art_cromosoma_21.htm Qué es el síndrome de Down: http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm y http://www.down21.org/vision_perspec/aspectos_biomedicos.htm
3. DESARROLLO Y FUNCIÓN DEL CEREBRO La discapacidad intelectual que aparece en el síndrome de Down, tantas veces conocida como deficiencia o retraso mental, es el resultado del desequilibrio génico expresado en el cerebro. La inmensa mayoría de las personas con síndrome de Down presentan discapacidad intelectual en grado muy variable, según cada individuo. Este grado de afectación cerebral no se corresponde con la intensidad de otros rasgos físicos. Para entender qué sucede en el cerebro de una persona con síndrome de Down para que aparezca la discapacidad intelectual, con características que algunas son propias del síndrome y otras son comunes a las de otros tipos de discapacidad intelectual, conviene conocer algunos conceptos sobre el cerebro humano y su funcionamiento. 4. FUNCIONAMIENTO CEREBRAL Principios elementales. La neurona y sus componentes. La sinapsis y la transmisión nerviosa. Redes neuronales. Áreas cerebrales. La información: recepción, almacenamiento, procesamiento, elaboración y emisión. Pueden ampliar en: http://www.down21.org/salud/neurobiologia/cerebro.htm http://www.down21.org/salud/neurobiologia/Genes_cerebr.htm Las bases del aprendizaje (figura) http://www.down21.org/salud/neurobiologia/bases_aprend.htm# 5. EL CEREBRO EN EL SÍNDROME DE DOWN ¿Cómo se encuentra el cerebro en las personas con síndrome de Down? La presencia de una dosis extra de gen provoca un desequilibrio en la regulación y coordinación de las funciones de los genes, y de la interacción [genes – proteínas] y [proteínas – proteínas] que intervienen en el desarrollo del cerebro: tanto en la neuromorfogénesis como en las cascadas neurogénicas, con las consiguientes alteraciones en los patrones funcionales de las neuronas y en sus procesos de señalización que son elemento esencial de la transmisión interneuronal. Las alteraciones estructurales en el cerebro fetal del síndrome de Down son poco apreciables en términos claramente visibles; son de
menor cuantía. Pero ya existen sutiles cambios funcionales que van a limitar esa respuesta explosiva del desarrollo que aparece normalmente en los primeros meses y años del desarrollo del niño. La potencialidad de respuesta a los estímulos está limitada, y ello repercute en la conformación de las prolongaciones, en la creación de redes interneuronales, en el establecimiento de sinapsis que permitan la rápida y eficaz comunicación y señalización interneuronal. Ver amplia información en: Aprendizaje y síndrome de Down: http://www.down21.org/salud/neurobiologia/aprend_sd.htm 6. CONSECUENCIAS DE LA DISFUNCIÓN CEREBRAL SOBRE LAS BASES DEL APRENDIZAJE. PRINCIPALES PROBLEMAS Ver Figura y consultar amplias descripciones en: http://www.down21.org/salud/neurobiologia/indiceNeurobiologia.ht m • • • •
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atención memoria y sus tipos motivación comunicación, el lenguaje, el habla.
CONCLUSIONES • Volvamos al primer punto: Un ciudadano corriente. • Para cada uno de los problemas y cada una de las limitaciones existen posibilidades de intervención: - para la atención - para la memoria - para el lenguaje y la comunicación - para la lectura - para el desarrollo físico - para promover y fomentar las habilidades sociales y artísticas - para el desarrollo de los valores humanos
Ver intervenciones en: http://www.down21.org/salud/neurobiologia/indiceNeurobiologia.ht m • Cada persona es diferente: con sus posibilidades, sus cualidades, su velocidad de desarrollo, sus límites. En el síndrome de Down, las diferencias interindividuales son aún más marcadas.