Qué son las genodermatosis y con quién acudir?

¿QUÉ SON LAS GENODERMATOSIS

y con quién acudir?

Dra. Rocío Concepción Albores Arguijo Pediatría - Dermatología PediÁtrica (CED. prof. 10374708)

Las genodermatosis GD son aquellas enfermedades causadas por su origen genético (geno - defecto en uno o más genes) y que se manifiestan en la piel (dermatosis).

Además son frecuentemente congénitas (rasgos con los que se nace) y hereditarias (que se transmite de padres a hijos).

Fastuosamente las GD son poco frecuentes. Que se presenten o no, varia del tipo de enfermedad. La causa son diversos tipos de herencia, muchos esporádicos, dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

Algunas de las enfermedades que pertenecen al grupo de las GD son las siguientes: ictiosis, albinismo, neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, epidermolisis bullosa, xeroderma pigmentoso, incontinencia pigmenti, hipomelanosis de Ito, entre muchas otras. Se pueden manifestar las GD con diferentes características en la piel, cabello y uñas. A continuacón describimos algunos de los principales signos que podemos encontrar:

• Descamación (áreas de piel rugosa, gruesa, escamas parecidas a las de los pescados, piel de “cocodrilo”, piel que se “rompe” facilmente).

• Piel enrojecida de forma generalizada en todo el cuerpo del bebé (eritrodermia).

• Manchas que siguen un trayecto o forman dibujos, también se presentan solitarias en forma de “hoja” u ovaladas. De muchos tamaños y también de múltiples colores (blancas, cafés, azuladas).

• Ampollas recurrentes en áreas donde hay o no fricción (piel frágil de“mariposa”).

• Piel muy elástica.

• Cabello de color plateado o con mechones blancos, cabello frágil o que nunca ha requerido un corte.

• Ausencia de uñas o muy gruesas.

• Aumento o disminución de la sudoración.

• Nuevos “lunares” muy grandes. • Tumores o malformaciones de vasos sanguíneos grandes o pequeños ( “bolas rojas o violáceas”, también pueden ser incontables “venitas en forma de araña”).

Lo descrito puede ser sólo un signo de la GD, ya que en el mejor de los casos se presentan de forma aislada únicamente con involucro en piel, pero también pueden estar asociadas a alteraciones en otros órganos y sistemas, por ejemplo: el corazón y los vasos sanguíneos, el sistema inmunológico, el cerebro y los nervios periféricos, los músculos y huesos, los órganos de los sentidos como los ojos y oídos. Y cabe mencionar que hay algunas otras GD que además de afectar otros aparatos del cuerpo favorecen el desarrollo de cáncer y tumores.

Por todo lo anterior es de suma importancia llegar al diagnóstico. ¿Con quién acudir? Ante la sospecha de un recién nacido o niño con alguna manifestación en la piel, cabello y/o uñas se debe acudir a valoración con un Dermatólogo Pediatra, Pediatra o Dermatólogo quién sospechará de alguna enfermedad en particular según la presentación clínica y posteriormente marcará la pauta en el diagnóstico integral que incluye valoración por Genetista (quien otorgará un asesoramiento genético) y especialidades afines según sea el caso (neurólogo, hematólogo, inmunológo, oftalmólogo, otorrinolaringólogo, cirujano, cardiólogo, intervensionista, ortopedista, especialista en rehabilitación, entre otros).

El trabajo en conjunto entre las diferentes especialidades médicas, así como otros profesionales de la salud ayudará a establecer un diagnóstico oportuno y el seguimiento de por vida para prevenir en medida de lo posible complicaciones y otras enfermedades asociadas a la GD.

Ante cualquier duda o inquietud no esperes y acude a consultar con un médico especialista en la piel lo antes posible, para poder brindarle a su hijo o hija la mejor atención en el momento preciso.