2 Elefanți, nr. 3

II

AZ\Ä­ijgV eZgeZijÄ­ 0 /LYLX &RWXÄ?LX

" D B E F N J B " N F S J D B O Ĺ? E F 1 F E J B U S J F $ F O U S V M Q F O U S V $ P O U SP M V M # P M J M P S $ % $ * O T U J U V U V M E F . F E J D J O B B M 4 U B U F M P S 6 O J U F 0 SH B O J [ B Ć› J B . P O E J B M Ĺ? B 4 Ĺ? O Ĺ? U Ĺ? Ć› J J Q SF D V N Ć— J P SH B O J [ B Ć› J J M F Q S P G F T J P O B M F T J N J M B SF E J O N B K P S J U B U F B Ć› Ĺ? S J M P S E F [ W P M U B U F T B V Q V T E F B D P SE B T V Q S B G B Q U V M V J D Ĺ? O V F Y J T U Ĺ? O J D J P SF M B Ć› J F Ă? O U SF BVUJTN Ć™J WBDDJOVSJ

Dar, deĹ&#x;i situaĹŁia este atât de clară, cum se face că tot mai mulČ›i oameni ĂŽncă nu acceptă acest fapt: de la actriĹŁa Jenny McCarthy, care a ajuns până la Oprah povestind despre vaccinul care a cauzat autismul fiului ei Č™i a mai scris Ĺ&#x;i o carte despre asta, până la senatorul John McCain, care, la un eveniment de campanie electorală, a declarat că există “dovezi destul de puterniceâ€? că unele vaccinuri pot provoca autism.

De la sutele de părinĹŁi care ĂŽĹ&#x;i trimit copiii nevaccinaĹŁi ĂŽn colectivitate până la Stefan Lanka, biologul anti-vaccinare ce va trebui, conform unei sentinĹŁe judecătoreĹ&#x;ti recente, să plătească 100.000 de Euro unui doctor care i-a acceptat provocarea de a dovedi că rujeola este provocată de un virus Ĺ&#x;i nu este doar o tulburare psihosomatică precum susĹŁinea acesta.

CredinČ›ele acestora ar fi putut fi validate parĹŁial ĂŽn momentul ĂŽn care oficialii federali au declarat că o fată din Georgia are dreptul la despăgubiri pentru că vaccinurile ar fi agravat o conditie bazală, cauzând o simptomatologie asemănătoare autismului.

Sau când cercetătorii de la Institutul NaĹŁional de Sănătate Mintală (NIMH) au declarat că ĂŽncă privesc cu atenĹŁie preocupările părinĹŁilor privind legătura dintre vaccinuri Ĺ&#x;i această tulburare.

Aceasta preocupare este dificil de ĂŽnlăturat din mai multe motive. ĂŽn primul rând toată chestiunea legăturii dintre vaccinuri Č™i autism este privită emoĹŁional. DeČ™i lucrurile păreau a fi tranČ™ate ĂŽn primii ani ai secolului XXI, ĂŽn ziua de azi părinČ›ii sunt bombardaČ›i cu

1

informații care par foarte reale, fiind ușor de descoperit pe internet și venind din partea unor oameni care folosesc un limbaj pe înţelesul lor. Conceptele din jurul testării și cercetării științifice sunt greu de înțeles pentru majoritate, ceea ce face dificilă separarea dintre știinţa bună și cea rea.

Până în momentul în care oamenii de știinţă vor putea dovedi exact ceea ce cauzează autism, acesta poate fi cauzat de absolut orice. Tot ce este necesar este doar povestea unui singur individ și mecanismele reţelelor de socializare vor face restul muncii.

Vaccinul MMR

Principalul motiv pentru care se vorbește despre legătura dintre vaccinuri si autism este faptul că unii părinți au observat modificări ale comportamentului copiilor la scurt timp după ce aceștia au fost vaccinaţi. Copiii păreau să aibă un curs de dezvoltare normal, apoi, brusc, parcă peste noapte, au oprit interacţiunea cu oamenii și și-au pierdut abilitățile lingvistice o afectiune numita autism „regresiv”.

Cei mai mulţi cercetători medicali susțin că aceasta este, probabil, doar o coincidență: simptomele de autism tind să devină evidente în jurul aceleiași perioade de timp în care copiii sunt programaţi pentru vaccinare.

Deși există două aspecte distincte referitoare la vaccinuri și autism, acestea sunt de multe ori luate în calcul împreună. Unul are de a face cu vaccinul rujeolic, urlian și rubeolic (MMR); cealaltă reprezintă vaccinurile care conțin conservantul chimic thimerosal (o formă de mercur), suspectat de a provoca autism, recent scos din cele mai multe vaccinuri.

Teama de vaccinul MMR a început acum 10 ani, cu un raport publicat în The Lancet care a descris cazurile a opt copii care, după amintirile părinţilor, au dezvoltat simptome de tip autist și boli digestive la scurt timp după prima doză de vaccin. Cercetătorii au presupus că vaccinul ar putea declanșa o formă necunoscută anterior de autism regresiv. Ei au sugerat că, poate, virusul rujeolic din vaccin, depus în intestin, a cauzat un fel de reacție care apoi a afectat creierul.

Apoi, experții au studiat dacă vaccinul MMR poate cauza autism. Pentru a face asta, au căutat indicii atât în rândul copiilor care au fost vaccinaţi cât și în rândul celor care nu au primit vaccinul.

Din această cercetare inițială, 14 studii, cuprinzând milioane de copii din mai multe țări, arată în mod constant lipsa unei diferenţe semnificative în procentajul cazurilor de autism dintre cele două grupuri.

Concluzie: este foarte

puțin probabil ca vaccinul MMR să cauzeze autismul, spun cercetătorii.

Thimerosal, mercur

Ca și cum vaccinul MMR nu ar fi fost suficient de discutat, și celelalte vaccinuri au început să cauzeze îngrijorare.

Atunci când cercetătorii au început să caute o posibilă legătură între autism și MMR, toate celelalte vaccinuri ale copilăriei au fost controlate. În 1998 nu mai puţin de 30 de vaccinuri diferite, toate conţinând thimerosal, au fost prescrise copiilor. Oficialii instituţiilor de sănătate publică din SUA au realizat că programul recomandat de vaccinuri ar putea determina creșterea concentraţiei de mercur la unii copii peste limita considerată sigură de către standardele guvernamentale. În 1999, Serviciul Public de Sănătate al SUA a cerut producătorilor de vaccinuri să reducă sau să elimine thimerosalul din vaccinuri. Începînd cu anul 2001, toate vaccinurile din schema de vaccinare obligatorie au fost disponibile în variante fără thimerosal.

Institutul de Medicină a urmărit în 2004 cinci studii de mare amploare, care au comparat ratele de autism la copii vaccinați și nevaccinați. Acestea și alte studii mai recente au arătat că cei care au primit vaccinuri cu thimerosal nu sunt mai susceptibili de a fi fost

diagnosticaţi cu autism decât copiii care nu au fost vaccinaţi sau au primit mai puțin thimerosal din vaccinuri.

Cu toate acestea, de exemplu, Sallie Bernard, fondator al grupului de advocacy Minds Safe, susţine că nu crede în rezultatele studiilor epidemiologice care nu arată nicio legătură între autism și vaccinuri. În opinia sa, otrăvirea cu mercur și autismul par prea asemănătoare pentru a putea exclude mercurul ca și o cauză a autismului. Otrăvirea cu mercur poate provoca leziuni ale creierului și simptomele pot fi similare cu cele ale autismului.

Cu toate acestea, simptomele de otrăvire cu mercur pot include iritabilitate, depresie, anxietate, probleme vizuale, probleme de vorbire și probleme nervoase senzoriale. În autism, în schimb, se întâlnesc: dezvoltarea întârziată a vorbirii, creșterea sau scăderea răspunsului la stimulii senzoriali și evitarea contactului vizual, deci asemănarea dintre cele două simptomatologii este extrem de superficială. În acest moment există numeroase studii în curs de desfășurare la nivel mondial, menite să aducă o lumină și mai clară asupra unei legături care nu vrea să dispară. Copiii cu autism regresiv sunt studiaţi extrem de atent pentru a se putea distinge ansamblul factorilor de mediu care determină

3

apariĹŁia autismului. Iar dacă există un caz de autism la un milion care să fie cauzat de vaccinuri, acesta trebuie descoperit Č™i examinat ĂŽndeaproape.

Până la finalizarea acestora cu o serie de noi dovezi rămâne responsabilitatea fiecărui părinte să vegheze la binele copiilor săi, să ia deciziile pe baza unor informaĹŁii Č™tiinĹŁific valide Č™i să nu ajute la răspândirea celor bazate pe dovezi neconcludente sau chiar inexistente.

Teama de vaccinarea copilului poate fi copleČ™itoare pentru un părinte, dar mult mai copleČ™itor este numărul de 2 milioane Č™i jumătate de copii care mor anual la nivel mondial ca urmare a unor boli care ar fi putut fi evitate prin vaccinare.

Demn de menĹŁionat mai rămâne Č™i faptul că această frică reprezintă reversul ironic al fricii părinĹŁilor din anii ‚40, aceea de a nu le rămâne copilul nevaccinat. b

6XXZcija eZ \ZcZi^XÄ­/ D eZgheZXi^kÄ­ cdjÄ­ VhjegV Y^kZgh^iÄ­Ĺš^^ Vji^hbjaj^ 0 Sarah DeWeerdt

(F P G G SF Z 0 O E S J D I Ć™ J 8B Z M P O $ V E F B V B O J Ć™ J B N Ă… O E P J Q SF G F S Ĺ? T Ĺ? Ć™ J Q F U SF B D Ĺ? U J N Q V M M B DBM D V M B U P S " T U B F T U F D B N U P U D F B V Ă?O DPNVO

W

aylon este serios Č™i conČ™tiincios chiar Č™i ĂŽn utilizarea calculatorului: petrece ore ĂŽntregi imersat ĂŽn jocurile online, iar vara trecută (n.tr., 2013), a făcut un internship la IBM, ca programator de websiteuri pentru Linux. ĂŽntr-o vineri ĂŽnsorită din octombrie, se apleacă asupra monitorului unui computer dintr-o sală de testare din cadrul UniversitÄƒČ›ii

4

Washington din Seattle, unde ia parte la o cercetare asupra bazelor genetice a autismului. Waylon este atent la testul său care evaluează timpul de reacČ›ie ĂŽncruntându-se când face greČ™eli.

Pe tot parcursul zilei răspunde politicos la ĂŽntrebări, ĂŽnsă nu se angajează ĂŽn conversaČ›ii Č™i nu face comentarii. La un moment dat, un clinician care i-a testat abilitÄƒČ›ie motrice, a observat că Waylon este la fel de agil la rearanjarea

unor mici obiecte cu ambele mâini.

Atunci când Geoffrey termină o sarcină ĂŽn cadrul aceluiaČ™i studiu, are dreptul la câteva minute pe iPad, singura lui sursă de plăcere Č™i distracČ›ie.

(FPĂĄSFZ 0OESJDI

UrmăreČ™te fragmente dintr-un film sau caută prin lista de melodii până când găseČ™te un anumit cântec cu ritm disco Č™i dansează fericit ĂŽn scaunul său.

Atunci când nu are muzică pe care să danseze, Geoffrey se balansează ĂŽnainte Č™i ĂŽnapoi ĂŽn scaun, lovindu-Č™i ĂŽncheietura mâinii stângi cu mâna dreaptă. Clinicianul care lucrează cu

el ĂŽncearcă din greu să ĂŽi atragă atenČ›ia atunci când Geoffrey alege o farfurioară dintr-un set de ceainice de jucărie Č™i o cercetează ĂŽndeaproape. MuČ™că farfuria, apoi se joacă cu o maČ™inuČ›Äƒ ĂŽnainte Č™i ĂŽnapoi pe masa din faČ›a lui.

Nu este surprinzător că aceČ™ti băieČ›i, la aceeaČ™i vârstă Č™i cu acelaČ™i diagnostic sunt atât de diferiČ›i.

Clinicienii au o vorbă: „Dacă ai văzut un copil cu autism, ai văzut un copil cu autismâ€? – este greu să tragi concluzii privind doar câțiva oameni. Diversitatea a fost o piedică majoră ĂŽn ĂŽnČ›elegerea autismului Č™i identificarea de tratamente care pot ajuta majoritatea persoanelor cu acest diagnostic. Cele mai multe studii includ participanČ›i care au acelaČ™i fenotip sau caracteristici observabile, ĂŽnsă al căror autism poate avea origini total diferite. Din acest motiv, cercetările au cel mai adesea, rezultate contradictorii. â€žČ˜tim că autismul este o tulburare eterogenă Č™i nu facem progrese majore când ĂŽncercăm să o studiem ca atareâ€?, susČ›ine Thomas Frazier, director al centrului pentru copii cu autism din cadrul clinicii Cleveland.

O privire mai atentă la ADN ar putea face lumină. „Ce am ĂŽnvÄƒČ›at ĂŽn ultimii cinci ani despre mecanismele genetice este că sunt sute, dacă nu chiar mii sau mai multe, de diferite subtipuri genetice de autismâ€?, afirmă geneticianul David

5

Ledbetter, cercetător șef la Geisinger Health System, în Danville, Pennsylvania. În loc să recruteze persoane cu autism pe baza caracteristicilor observabile, unii cercetători întorc multitudinea de informații genetice în avantajul lor: clasifică persoanele cu autism în funcție de genetică și caracterizează cu atenție fiecare subgrup pentru a crea o hartă a autismului. Aceste studii care pun accentul pe genetică, precum cel la care iau parte Waylon și Geoffrey, ar putea ajuta cercetătorii să înțeleagă sursa diversității și să contruiască o taxonomie a autismului care să aibă sens. În cele din urmă, aceste studii vor conduce la terapii care vor viza cauza autismului și nu doar simptomele.

JC B>M 9: BJI6Ÿ>>

Cercetătorii știu cam de 20 ani că oamenii cu anomalii în genele implicate în tulburări genetice apropiate autismului, precum sindromul Rett sau sindromul X fragil, au adesea simptome similare. În ultimii zece ani, îmbunătățirea tehnologiilor de secvențiere și analiza a ADN-ului aufurnizat indicii că acest lucru este valabil și în cazul persoanelor cu autism așa-zis idiopatic sau de cauză necunoscută. Începând cu mijlocul anilor 2000, s-a descoperit că persoanele cu autism tind să aibă mai multe deleții sau

6

8BZMPO $VEF

duplicații – mutații în care secvențe mari de ADN, care cuprind mai multe gene sunt șterse sau dublate – și CNVuri – mutații în care variază numărul de copii a unei secvențe de ADN. Cercetătorii au observat că indivizii care au același număr de copii a unei secvente ADN au, cel mai adesea, caracteristici și simptome asemănătoare.

Pentru a investiga aceste similitudini, unele echipe de cercetare au început să studieze subgrupuri de oameni cu anomalii cromozomiale comune. Cel mai amplu proiect de acest tip este Simons VIP (engl, Simons Variation in Individuals Project), care studiază aproximativ 200 persoane cu variații ale unei regiuni cromozomiale numite 16p11.2 (n.tr., situată pe brațul scurt al cromozomului 16). Aproximativ 20% dintre participanții cu deleții și 10% dintre cei cu duplicații ale acestei regiuni au autism. În ultimii doi ani, a devenit mai ușor de studiat ADN-ul persoanelor cu autism

analizând genele, adică secvențele care codifică proteine din genomul lor – aproximativ 1% din genom. Prin intermediul acestei abordări s-a arătat că o mare parte a persoanelor cu autism au mutații care nu au fost descoperite la persoane fără autism, dar și că puțini indivizi cu autism au aceleași mutații. În ciuda analizării materialului genetic a mai bine de 2500 oameni cu autism, „aproape niciodată nu am văzut de două ori aceeași genă afectată”, susține Evan Eichler, profesor în științe genomice la Universitatea din Washington și cercetător principal într-unul din primele studii de acest tip1,2. În acest punct, împărțirea autismului în subtipuri bazată pe modificări în gene individuale părea o sarcină colosală. Pentru a lega o genă de autism și a descrie simptomele relaționate, echipa trebuia să identifice mutații recurente–care apar la mai multe persoane afectate, nu doar la una sau două.

Soluția a fost crearea unui studiu mult mai mare. Din 2011, Eicher a început colaborări cu geneticieni din Belgia, Olanda, Suedia, Australia și China, care aveau baze de date cu indivizi afectați de autism sau întârziere în dezvoltare. Acestea au permis accesul la materialul genetic a mai mult de 6000 de adulți și copii cu autism (printre care și Waylon și Geoffrey), 6000 de persoane cu diagnostic general de întârziere în dezvoltare și mii de

indivizi de control (n.tr., fără autism sau întârzieri de dezvoltare). ·E=:CDINE>86A 7J99>:H¸ ³ [gVŹ^ fenotipici

Din acest eșantion de posibili participanți, cercetătorii au identificat persoane având o mutație în oricare din cele 200 gene relaționate cu autismul. Acestea au fost invitate la Universitatea din Washington sau la unul dintre centrele colaboratoare, unde au fost testate timp de câteva zile. Li s-au administrat teste specifice pentru diagnosticul autismului, teste de limbaj, cognitive, de abilități motrice, au fost examinate medical și s-a realizat un istoric medical aprofundat, li s-au măsurat și analizat trăsăturile faciale și ale capului. Pe baza acestor rezultate, cercetătorii creează profile precise pentru fiecare subtip genetic de autism. În cazul genei CHD8, profilul a fost evidențiat rapid.

Raphael Bernier, conducător al părții clinice a studiului, a știut că se află pe drumul cel bun când a văzut doi copii cu aceeși mutație pe parcursul unei singure săptămâni. A fost uimit de similiarități – ochi mari, cap mare sau macrocefalie și dificultăți de adormire. Cei doi erau atât de asemănători, încât ar fi putut fi frați. „Am spus că există un tipar, o tendință”, îmi amintește Bernier.

7

(FPáSFZ 0OESJDI DV WŏSVM TŏV

Echipa a descoperit în curând încă 13 indivizi asemănători răspândiți în lume, majoritatea diagnosticați cu autism. Nu este clar încă modul în care mutațiile în gena CHD8 cauzeazăsimptomele, însă se știe că aceasta este implicată în împachetarea ADN-ului în cromozomi și că reglează multe alte gene importante în acest proces. Încă nu se știe ce semnifică tiparul specific mutațiilor CHD8 în termeni de tratament. Totuși, aflarea unui diagnostic molecular – identificarea genei răspunzătoare pentru tulburare – ar putea liniști mulți părinți, susține Bert de Vries, genetician la Universitatea Radboud din Nijmegen, Olanda, colaborator în studiu. Îi poate ajuta să nu se mai învinovățească pentru afecțiunea copilului și să nu se mai întrebe

8

dacă boala a fost cauzată de o acțiune de-a lor.

Cercetătorii încep să conecteze familiile care au copii cu mutații ale acelorași gene, pentru a învăța din experiențele celorlalți. „Este o ușurare pentru părinți să vadă și alți copii cu tulburări similare – înseamnă că nu sunt singuri”, spune de Vries. În luna septembrie (n.tr., 2014), echipa lui Bernier a creat un grup de Facebook pentru familiile afectate de mutații CHD8.

Familia lui Geoffrey a aflat la începutul acestui an (n.tr., 2014) că acesta are o mutație în gena CHD8 (mutația lui Waylon este în gena SETD2, iar cercetătorii încă încearcă să afle care sunt trăsăturile distinctive ale acestor persoane). Geoffrey nu a făcut parte din grupul inițial de 15 participanți, însă are multe lucruri în comun cu acești copii. „Este liniștitor să știu că există și alți copii ca Geoff,” afirmă mama sa, Sarah Ondrich, veterinar în Calgary, Canada. „Au aceeași formă a capului, același tip de macrocefalie”, susține aceasta. „Este ca și cum ar fi frați fenotipici”. Familiile cu copii mai tineri decât Geoffrey au posibilitatea de a vedea cum ar putea arăta viitorul lor, privind la traiectoria sa. Aceștia ar putea fi liniștiți de exemplu, știind că în ciuda faptului că nu a vorbit până la vârsta de 4 ani când a primit un diagnostic, în prezent vorbește utilizând propoziții, își povestește amintirile, iar

recent a declarat că este îndrăgostit de profesoara de sport.

Familiile pot de asemenea, să facă schimb de informații privind strategii de tratament care au funcționat sau nu. Familia Ondrichs afirmă că o dietă fără gluten și caseină, o proteină din lapte, ușurează problemele digestive ale lui Geoffrey. Cu toate acestea, Sarah își amintește că a fost sceptică la început cu privire la rezultatele unei schimbări a dietei. Împărtășirea acestui tip de povești îi poate determina pe alți părinți să evalueze dacă ar merita să depună acest efort pentru schimbarea dietei. „Experiențele colective ale părinților vor fi de folos,” susține Sarah.

TRATAMENT PERSONALIZAT

8BZMPO $VEF MB P QMJNCBSF DV GBNJMJB

Promisiunea reală a studiilor care pun accentul pe genetică nu este de a defini doar un subtip de autism, ci de a identifica tipare de similiarități între mai multe subtipuri.

„Pe măsură ce avem tot mai multe studii de acest tip, trebuie să vedem care sunt descoperirile comune”, susține Catherine Lord, director al Centrului pentru Autism și Dezvoltarea a Creierului de la Spitalul New York-Presbyterian. Lord nu este implicată în aceste studii, însă s-a confruntat cu întrebarea privind gruparea copiilor cu autism în subtipuri și personalizarea tratamentelor.

Aceste tipare ar putea ajuta la definirea unor căi biochimice comune care dau naștere la simptome particulare. Totodată, ar putea indica posibile metode de individualizare a tratamentelor.

Analizând o rețea de aproximativ 50 gene influențate de CHD8, echipa din cadrul Universității Washington a început să descopere deja anumite tipare. De exemplu, a observat că și persoanele care au mutații într-o genă numită ADNP, la fel cu cele care au mutații CHD8, tind să prezinte probleme digestive. Totuși,

9

probabilitatea ca acestea să aibă dizabilități intelectuale este mai mare. Oamenii cu mutații în gena DYRK1A, o altă genă reglată de CHD8, au de asemenea, dizabilități intelectuale, însă nu și probleme digestive. De obicei, au capul mic – opusul macrocefaliei observată la cei cu mutații CHD8.

Cercetătorii cred că genele DYRK1A și CHD8 joacă roluri opuse în dezvoltarea creierului, astfel încât o mutație într-una dintre gene cauzează un cap mai mic și un creier cu mai puțini neuroni, iar o mutație în cealaltă genă – mai mulți neuroni și un craniu mai mare.

Această situație, dacă este adevărată, are implicații pentru terapia personalizată, întrucât un tratament care i-ar ajuta pe cei cu mai puțini neuroni ar putea cauza probleme celor cu macrocefalie. „Sunt pe deplin convins că nu putem trata toate cazurile de autism la fel,” susține Eichler.

Proiectul condus de Eichler este cea mai mare și controlată încercare a studiilor care pun accentul pe geetică, însă există și alte grupuri, care studiază alte mutații. De exemplu, echipa lui Eric Morrow de la Universitatea Brown din Prividence, Rhode Island, cercetează gena NHE6, implicată în dezvoltarea neuronilor. Mutațiile în această genă cauzează o formă de retard în dezvoltare, numită sindromul Christianson. Copiii cu acest sindrom

10

au de obicei dizabilități intelectuale severe, nu pot vorbi, iar mulți sunt diagnosticați cu autism. Morrow și echipa sa au dezvoltat un model al acestui sindrom, au produs celule stem din țesuturile pacienților și au ajutat la crearea unei asociații pentru familiile lor. Ei speră ca studierea unor gene relaționate cu dizabilitățile intelectuale și autismul, precum NHE6, vor ajuta la dezvoltarea unor noi tratamente pentru cei cu tulburări din spectrul autism, care nu au beneficiat de pe urma tratamentelor curente. „Trebuie să identificăm o nouă strategie pentru aceștia”, susține Morrow.

' :aZ[Vci^" d gZk^hiV YZhegZ Vji^hb

Asociatia Autism Europa Bistrita RO77RNCB0038098311390001

EDK:ĹśI> Ă?C8JG86I:

ĂŽntre timp, la clinica Cleveland, Frazier Č™i colegii săi au studiat mutaČ›ii ĂŽntr-o altă genă, PTEN. ĂŽn comparaČ›ie cu cei care au autism, persoanele cu mutaČ›ii PTEN tind să proceseze informaČ›iile mai greu Č™i au deficite la nivelul memoriei de lucru, adică ale abilitÄƒČ›ii de a reČ›ine mai multe informaČ›ii pentru perioade scurte de timp. Aceste rezultate arată o nevoie de adaptare a metodelor de lucru cu copiii care au autism relaČ›ionat cu PTEN, susČ›ine Frazier. Profesorii Č™i terapeuČ›ii comportamentali ar trebui, de exemplu, să vorbească mai rar, să dea indicaČ›ii simple Č™i scurte Č™i să nu ceară copiilor să reČ›ină prea multe informaČ›ii deodată.

$ .D-FBO 6OJW PG 8BTIJOHUPO &WBO &JDIMFS QSPGFTPS EF ƙUJJOƛF HFOPNJDF MB 6OJWFSTJUBUFB 8BTIJOHUPO

Echipa lui Frazier a descoperit că oamenii cu mutaČ›ii PTEN au capul mare Č™i cantitÄƒČ›i anormal de mari de substanČ›Äƒ albă – fibra nervoasă care conectează regiunile creierului. De asemenea, substanČ›a albă este slab organizată, lucru care ar putea fi relaČ›ionat cu dificultÄƒČ›ile de la nivelul memoriei de lucru. Prin comparaČ›ie cu studiile de imagistică cerebrală a indivizilor cu autism care au avut rezultate neconcludente, rezultatele obČ›inute de Frazier sunt remarcabile. Lord este de acord că identificarea diferitelor subtipuri genetice de autism este importantă – dar atenČ›ionează că cercetătorii ar putea identifica tipare care nu neapărat reprezintă un subtip diferit de celelalte sau ar putea subaprecia diferenČ›ele dintr-un grup. „Cred că există o presiune enormă ca autorii să descopere cevaâ€?, susČ›ine aceasta. De exemplu, problemele digestive Č™i cele legate de somn sunt comune copiilor cu autism ĂŽn general, nu doar celor cu mutaČ›ii CHD8. „În cele din urmă, vrem să Č™tim dacă i-am fi putut identifica pe aceČ™ti copii, dacă nu le-am fi cunoscut anomaliile genetice.â€? Mai mult, nu toate studiile axate pe componenta genetică a autismului vor fi ordonate Č™i vor avea rezultate directe. Unele gene implicate ĂŽn autism ar putea avea drept efect un fenotip complex, care poate include alte tulburări decât autismul. ĂŽn acelaČ™i timp,

11

alte gene ar putea să nu fie relaČ›ionate cu niciun fenotip predictibil. Pentru unele dintre familiile implicate ĂŽn aceste studii, povestea nu va fi una clară. Waylon s-a oferit voluntar la acest studiu (a oferit chiar o biopsie de piele, chiar dacă este ĂŽngrozit de ace)din motive altruiste – „pentru a ajuta alte persoane cu autism Č™i pentru ca cercetarea să continueâ€?. Cu toate acestea, pentru el Č™i familia sa, ĂŽncă există mai multe ĂŽntrebări decât răspunsuri. Până acum, cunoaČ™terea faptului că Waylon are o mutaČ›ie ĂŽn gena SETD2 este doar o chestiune de „litere Č™i numereâ€?, afirmă tatăl acestuia, Curtis Cude, chimist ĂŽn Portland, Oregon. „Vreau să Č™tiu: Ce ĂŽnseamnă? Care sunt caracteristicile comune? Ce afectează de fapt această genă?â€? Din fericire, Waylon pare să se descurce chiar Č™i ĂŽn absenČ›a unor informaČ›ii mai amănunČ›ite privind cauzele autismului său. Chiar dacă a avut o perioadă dificilă ĂŽn Č™coala primară – diferite activitÄƒČ›i precum scrisul, ĂŽl stresau atât de mult, ĂŽncât de ascundea sub bancă sau devenea atât de turbulent, ĂŽncât era trimis acasă – acum se descurcă. A ĂŽnfiinČ›at un club la liceul unde ĂŽnvaČ›Äƒ, a făcut naveta timp de o oră Č™i jumătate cu trenul vara trecută pentru a ajunge la intership Č™i plănuieČ™te să studieze informatica la facultate. TotuČ™i, Waylon Č™i familia sa speră că vor beneficia ĂŽntr-un mod mai direct de pe urma studiului Č™i sunt

12

optimiČ™ti ĂŽn ceea ce priveČ™te tratamentele individualizate.Waylon spune că nu ar vrea să ĂŽČ™i schimbe aptitudinile pentru matematică Č™i Č™tiinČ›Äƒ, care sunt parte importantă a identitÄƒČ›ii sale.

TotuČ™i, dacă tratamentul ar permite o schimbare ĂŽn creierul său, pentru a face mai uČ™oare interacČ›iunile sociale, ar opta pentru el. „Pare că va avea, probabil, doar efecte pozitive.â€?b "SUJDPMFMF EF Ć™UJSJ Ć™J EF PQJOJF EF QF 4'"3* PSH TVOU JOEFQFOEFOUF EJO QVODU EF WFEFSF FEJUPSJBM EF 4JNPOT 'PVOEBUJPO "DFTU BSUJDPM B GPTU SFQVCMJDBU QF 8JSFE DPN GZ[Zg^cĹšZ W^Wa^d\gVĂ€XZ XdbeaZiZ ^c kZgh^unea on-line

Traducere de Andreea Beciu, M.S. Psiholog specializat ĂŽn consiliere genetică

6ji^hb VaZgi/ Âś8gZY XV dg^XZ ˆc\g^_dgVgZ V jcj^ eÄ­g^ciZ igZWj^Z ajViÄ­ ˆc hZg^dhÂś &ROÄ?XO VSHFLDOLVWXOXL ,QYLWDW SURI 9LRUHO /XSX

'PUP 1SPG 7JPSFM -VQV BSIJWĹ? QFSTPOBMĹ?

Lucian Blaga e mut ca o lebădă, dar un consult psihiatric la vremea lui este esenČ›ial pentru dezvoltarea armonioasă a copiilor. ĂŽn România e greu să fii medic. Pentru că birocraĹŁia răpeČ™te din timpul dedicat actului medical, pentru că salarizarea e incomparabil mai mică decât ĂŽn alte ĹŁÄƒri europene, o comparaĹŁie ĂŽntre statutul medicului de peste ocean Č™i cel al medicului român nici nu ĂŽncape ĂŽn ecuaĹŁie. Migrarea tinerilor medici spre alte ĹŁÄƒri s-a transformat ĂŽntr-un veritabil exod iar din majoritatea judeĹŁelor ĹŁÄƒrii lipsesc medicii specialiČ™ti psihiatri Č™i neurologi pediatri, motiv pentru care

terapia psihologică pentru copii cu autism nu se decontează. Punct.

Toate aceste lucruri se ĂŽntâmplă concomitent cu creČ™terea alarmantă a incidenĹŁei tulburărilor dinspectrul autist. De asta e poate Č™i mai greu să fii părinte. Părintele unui copil care se dezvoltă atipic sub ochii tăi, pe care ĂŽl duci lunar la control la medicul de familie iar acesta nu evaluează nici măcar o dată nivelul de dezvoltare psihică a copilului. Dacă vorbim despre un sugar până la un an lucrurile sunt Č™i mai complicate. ĂŽn timp ce ĂŽn alte ĹŁÄƒri funcĹŁionează cu rezultate uluitoare programe de intervenĹŁie precoce (sub 1 an), la noi controalele de rutină la medicul de familie constau, ĂŽn majoritatea cabinetelor, ĂŽn cântărirea Č™i măsurarea obiectului ĂŽngrijorării părinĹŁilor.

Legea 151/2010 privind serviciile specializate integrate de sănătate, educaĹŁie Č™i sociale adresate persoanelor cu tulburări din spectrul autist Č™i cu tulburări de sănătate mintală asociate modificată de Legea 200 din 2013 prevede screeningul timpuriu, ca sarcină a medicului de familie, ĂŽnsă la patru

13

ani de la promulgarea legii organizaţiile nonguvernamentale și părinţii așteaptă încă, și nu fără îngrijorare, apariţia normelor care să facă legea funcţională.

Până atunci centrele de recuperare și clinicile de specialitate se confruntă cu o problemă majoră: timpul de reacţie întârziat al unor medici de familie în cazul copiilor cu tulburări de dezvoltare. Toţi cei implicaţi în munca epuizantă de recuperare și susţinere a persoanelor cu autism se confruntă dacă nu zilnic, cel puţin săptămânal, cu părinţi ai căror copii nu au vorbit până la doi ani, nu au înţeles instrucţii verbale, nu au manifestat interes pentru persoanele din jur, au avut comportamente repetitive, autostimulative, bizare, nu au comunicat adecvat, n-au răspuns când erau strigaţi pe nume și totuși, deși și-au dus copiii la medicii de familie, aceștia nu i-au îndrumat spre o clinică de specialitate decât când era prea târziu. Sau poate nici atunci. Ca și cum un copil se dezvoltă doar fizic, are nevoie doar de mâncare și de măsurarea temperaturii, ca și cum dezvoltarea psihică e un dat natural pe care medicii de familie nu au de ce și nu vor să îl urmărească.

Ca și cum răul produs prin nesolicitarea consultului unui specialist nu e suficient de mare,părinţii mai sunt și învinovăţiţi că insistă să își expună

14

îngrijorările. Prostia celebră cu „Lucian Blaga a vorbit la șapte ani”, alături de credinţa populară conform căreia băieţii se deșteaptă mai târziu decât fetele, anulează șansele de recuperare și intervenţie timpurie a sute de copii despre care părinţii află cu stupoare la 4-5 ani că au autism. Desigur, sunt și excepţii. Medici de familie atenţi care între introducerea datelor în calculator pentru CNAS și numerotarea reţetelor reușesc să își facă timp și pentru un screeningul timpuriu sau care au măcar impulsul de a trimite un părinte îngrijorat la un consult de specialitate. Iar discernământul lor face toată diferenţa în evoluţia copiilor. Cum de asemenea sunt și specialiști remarcabili care își fac meseria cu pasiune și exigenţă, cum e Viorel Lupu, conf. univ. dr. al Universităţii de Medicină și Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj Napoca, psihiatru și psihoterapeut, șeful Clinicii de Psihiatrie Pediatrică din Cluj-Napoca căruia i-am solicitat un interviu. Ne dorim ca răspunsurile domniei sale să constituie îndemne pentru medicii de familie care pot avea o contribuţie inestimabilă la recuperarea copiilor cu tulburări mintale cu un simplu gest: acela de a completa un bilet de trimitere către un specialist în psihiatrie pediatrică.

$BSF TVOU TFNOBMFMF EF BMBSNĹ? DBSF BS USFCVJ TĹ? Ă?J EFUFSNJOF TĹ? USJNJUĹ? VO DPQJM MB FWBMVBSF QTJIPMPHJDĹ? QTJIJBUSJDĹ?

;did/ Vg]^kV eZghdcVaÄ­

"WFĆ›J [FDJ EF BOJ EF FYQFSJFOĆ›Ĺ? Ă?O FWBMVBSFB Ć—J USBUBSFB DPQJJMPS Ć—J UJOFSJMPS DV UVMCVSĹ?SJ EJO TQFDUSVM BVUJTU Ă?O DBESVM DMJOJDJJ QF DBSF P DPOEVDFĆ›J $BSF FTUF WĂ…STUB NFEJF MB DBSF DPQJJJ BKVOH MB TQFDJBMJTU USJNJĆ—J EF NFEJDJJ EF GBNJMJF

Profesor Viorel Lupu: Vârsta medie la care copiii ajung la specialist, trimiČ™i de medicii de familie este destul de mare din păcate, ĂŽn jur de 4 ani ĂŽn urmă cu 15 ani era Č™i mai mare, de 5 ani Č™i 6 luni – 6 ani. $BSF TVOU DPOTFDJOĆ›FMF Ă?OUĂ…S[JFSJJ JOJĆ›JFSJJ VOVJ QSPHSBN EF JOUFSWFOĆ›JF QFOUSV PSJDF UVMCVSBSF EF EF[WPMUBSF

V.L. Fiecare zi de ĂŽntârziere este ĂŽn detrimentul copilului.Cu cât intervenĹŁia este mai precoce, cu atât este mai bine pentru evoluĹŁia ulterioară a copilului. .FEJDJJ EF GBNJMJF TVQSBWFHIFB[Ĺ?

QSFQPOEFSFOU EF[WPMUBSFB l[JDĹ? B CFCFMVĆ—JMPS Ć—J NBJ QVĆ›JO DFB QTJIJDĹ?

V.L. Lipsa comunicării afective a sugarului sau copilului, lipsa contactului vizual sau mai precis un contact vizual de calitate neadecvată, un comportament repetitiv Č™i mai bizar,etc. $Ă…OE USFCVJF TĹ? JFJ Ă?O TFSJPT Ă?OHSJKPSBSFB VOVJ QĹ?SJOUF DV QSJWJSF MB EF[WPMUBSFB BUJQJDĹ? B DPQJMVMVJ TĹ?V %F DF

V.L. Cred ca orice ĂŽngrijorare a unui părinte trebuie luată ĂŽn serios prin trimiterea la medicul specialist care poate lămuri problema. De multe ori ĂŽntâlnim Č™i situaĹŁia inversă, ĂŽn care părintele neagă existenĹŁa unei probleme la copil, ca mecanism de apărare. $BSF F WĂ…STUB NJOJNĹ? MB DBSF VO DPQJM CFCFMVĆ— QPBUF BKVOHF MB DMJOJDB EVNOFBWPBTUSĹ? QFOUSV VO DPOTVMU EF TQFDJBMJUBUF

V.L. Ne ocupăm de copii ĂŽntre 0-18 ani, practic ĂŽncepând cu vârsta de 4-5 luni. %F DF TVOU BUĂ…U EF QVĆ›JOJ QTJIJBUSJ QFEJBUSJ Ă?O DFMF NBJ NVMUF KVEFĆ›F EJO Ć›BSĹ? Ă?O DPOEJĆ›JJMF Ă?O DBSF B DSFTDVU JODJEFOĆ›B UVMCVSĹ?SJMPS EF EF[WPMUBSF

15

Ă?O TQFDJBM B UVMCVSĹ?SJMPS EJO TQFDUSVM BVUJTU

V.L. Din păcate multe posturi sunt blocate, iar pe de altă parte foarte mulĹŁi tineri specialiČ™ti aleg să plece din ĹŁară ĂŽn alte ĹŁÄƒri unde condiĹŁiile de lucru Č™i retribuĹŁia sunt mai bune. ĂŽntr-adevăr, incidenĹŁa Č™i prevalenĹŁa tulburărilor de spectru autist a crescut exponenĹŁial ĂŽn ultimul deceniu, deci ar fi necesar un număr considerabil mai mare de specialiČ™ti pentru asistarea lor.

4 B EFNPOTUSBU EFKB DĹ? JOUFSWFOĆ›JB UJNQVSJF FTUF FTFOĆ›JBMĹ? Ă?O QSPDFTVM EF SFDVQFSBSF B DPQJJMPS DV 54" $F SFDPNBOEBSF MF BĆ›J GBDF NFEJDJMPS EF GBNJMJF DV QSJWJSF MB EFQJTUBSFB Ă?OUĂ…S[JFSJMPS EF EF[WPMUBSF %BS VOVJ QĹ?SJOUF DBSF TVTQFDUFB[Ĺ? P EF[WPMUBSF BUJQJDĹ?

MB QSPQSJVM DPQJM

V.L. Le recomand atât medicilor de familie cât Č™i părinĹŁilor să apeleze cu ĂŽncredere la consultul specialiČ™tilor Č™i la cea mai mica ĂŽndoială cu privire la profilul de dezvoltare al copilului.

"WFĆ›J QSFPDVQĹ?SJ TQFDJBMF W B QSFPDVQBU MBUVSB BSUJTUJDĹ? B VOPSB EJOUSF QBDJFOĆ›JJ EVNOFBWPBTUSĹ? FTUF BSUB P NPEBMJUBUF FlDJFOUĹ? EF FYQSJNBSF QFOUSV QFSTPBOFMF DV BVUJTN

16

V.L. Arta mă preocupă Č™i personal, de 34 de ani particip cu picturi, grafică, fotografie la expoziĹŁiile anuale sub egida Salonului de artă al medicilor. Cu atât mai mult mă interesează arta copiilor cu probleme de dezvoltare. Arta are virtuĹŁi catarctice remarcabile Č™i-l poate valoriza pe cel ĂŽn cauză. %BDĹ? BĆ›J l QFOUSV P [J SFTQPOTBCJM DV QSPHSBNFMF EF TĹ?OĹ?UBUF NJOUBMĹ? MB .JOJTUFSVM 4Ĺ?OĹ?UĹ?Ć›JJ DBSF BS l QSJNFMF USFJ NĹ?TVSJ QF DBSF MF BĆ›J MVB

V.L. AČ™ finanĹŁa consistent programele dedicate copiilor cu tulburări de spectru autist. %F DF EFQJOE Ć—BOTFMF EF SFDVQFSBSF Ć—J JOUFHSBSF TPDJBMĹ? BMF VOVJ DPQJM DV UVMCVSBSF EJO TQFDUSVM BVUJTU

V.L. ĂŽn primul rând depind de diagnosticul precoce urmat de demararea programului de recuperare Č™i integrare socială prin implicarea ministerelor de resort care nu trebuie să lase povara doar pe umerii părinĹŁilor Č™i ai unor ONG-uri cu activitate meritorie ĂŽn acest domeniu.

Vă mulĹŁumesc!

A consemnat Ana Dragu

Extras din LEGE Nr. 151 din 12 iulie 2010 privind serviciile specializate integrate de sanatate, educatie si sociale adresate persoanelor cu tulburari din spectrul autist si cu tulburari de sanatate mintala asociate.

Capitolul II Depistarea activă precoce, drepturile și accesul pacienţilor cu tulburări din spectrul autist și cu tulburări de sănătate mintală asociate la serviciile specializate integrate de sănătate, educaţie și sociale Art. 4. – (1) Depistarea activă precoce se efectuează la copiii cu vârsta cuprinsă între 0-3 ani, în conformitate cu standardele stabilite prin normele metodologice de aplicare a prezentei legi. (2) Toate persoanele diagnosticate cu tulburări din spectrul autist și cu tulburări de sănătate mintală asociate au acces liber la serviciile specializate integrate de sănătate, educaţie și sociale prevăzute la art. 2.

Art. 5. – (1) Depistarea activă precoce și serviciile specializate integrate de sănătate, educaţie și sociale pentru persoanele cu tulburări din spectrul autist și cu tulburări mintale asociate, oferite de profesioniști cu competenţă stabilită de Colegiul Medicilor din România sau de Colegiul Psihologilor din România, sunt prevăzute în programul naţional de sănătate mintală. (2) Ministerul Sănătăţii, Casa Naţională de Asigurări de Sănătate, Colegiul Medicilor din România și Colegiul Psihologilor din România stabilesc, de comun acord, practicile și procedurile prin care sunt furnizate serviciile privind depistarea activă precoce și serviciile specializate integrate de sănătate, educaţie și sociale din cadrul programului naţional de sănătate mintală. (3) Ministerul Sănătăţii, Colegiul Medicilor din România și Colegiul Psihologilor din România elaborează standardele pentru serviciile specializate integrate de sănătate, educaţie și sociale în tratamentul tulburărilor din spectrul autist și al tulburărilor mintale asociate, care vor fi cuprinse în normele metodologice de aplicare a prezentei legi.

Art. 6. – Ministerul Sănătăţii, în parteneriat cu instituţiile Ministerului Educaţiei, Cercetării, Tineretului și Sportului și ale Ministerului Muncii, Familiei și Protecţiei Sociale, precum și cu organizaţiile neguvernamentale care au ca obiect de activitate promovarea sănătăţii mintale, elaborează protocoale de colaborare în vederea dezvoltării unui sistem de servicii specializate integrate de sănătate, educaţie și sociale pentru persoanele cu tulburări din spectrul autist și cu tulburări mintale asociate. b

17

8daZXĹš^V HE:8IGJB" eg^bZaZ Vjm^a^VgZ Y^YVXi^XZ Y^c Gdb}c^V XVgZ hZ VYgZhZVoÄ­ ZaZk^adg Xj Y^Ă€XjaiÄ­Ĺš^ YZ ˆckÄ­ĹšVgZ

'PUP $BNFMJB 3BĆ›

Proiectul INCLUZIV al AsociaĹŁiei Autism Baia Mare a demarat ĂŽn toamna anului 2013 ĂŽn parteneriat cu Inspectoratul Č˜colar JudeĹŁean Č™i Č˜coala Gimnazială “Simion BărnuĹŁiu.â€? Afost conceput ca urmare a necesitÄƒĹŁii ĂŽmbunătÄƒĹŁirii procesului de incluziune Č™colară a copiilor cu autism.

Pentru beneficiarii direcĹŁi ai acestui program, singurele soluĹŁii viabile anterior erau fie participarea la cursuri ĂŽn Č™coala specială din localitate, fie

18

integrarea parĹŁială ĂŽn clase de masă cu acces la un profesor de sprijin timp de două ore pe săptămână . Până la finele anului Č™colar 2013-2014 obiectivele generale de durată medie ale proiectului au fost atinse: performanĹŁele Č™colare prin personalizarea ĂŽnvÄƒĹŁÄƒrii Č™i adaptarea curriculei au crescut pentru toĹŁi elevii implicaĹŁi la fel ca Č™i nivelul de socializare prin expunerea directă la colegiilor tipici. Cadrele didactice de la clasa incluzivă continuă să se formeze atât prin munca directă la clasă dar Č™i prin participarea la cursuri, conferinĹŁe Č™i seminarii.

Datorită rezultatelor obĹŁinute pe parcursului anului Č™colar precedent dar Č™i din convingerea că fiecare copil poate ĂŽnvÄƒĹŁa dacă i se oferă oportunitÄƒĹŁile necesare, am ĂŽnfiinĹŁat ĂŽncă două clase incluzive: una gimnazială (clasa a V-a ĂŽn cadrul Č˜colii Gimnaziale“SimionBărnuĹŁiuâ€?) Č™i una primară ( clasa a III-a ĂŽn cadrul Č˜coaliiGimnaziale Nr.18 Baia Mare) Am ĂŽnceput programul INCLUZIV cu mult entuziasm Č™i dorinĹŁa de a face o diferenĹŁÄƒ ĂŽn viaĹŁa acestor copii. Aveam să descopărim ĂŽn curând că drumul

parcurs pentru a transforma o școală tradiţională într-una incluzivă este presărat cu felurite obstacole. Printre cele mai evidente se numără lipsa materialelor didactice adecvate, care să se ţină cont de abilităţile elevilor noștri.

Metodele de predare multi-modale și învăţarea transcurriculară trebuie însoţite de fișe personalizate, indifferent că este vorba de adaptarea sau modificarea curriculei. Modalitatea de predare directă, secvenţială și explicit care se utilizează la clasă avea nevoie și de un tipar scris care să se abată mai mult de la normele clasice. Astfel am început să personalizăm fișele create în funcţie de conceptual studiat dar și de abilităţile și prerechizitele copiilor. La sfârșitul anului școlar multe din fișele didactice realizate, prelucrate și testate pe parcurs au devenit apoi auxiliarele Comunică SPECTRUM (Limbă și comunicare) și Aplică SPECTRUM (Elemente primare de matematică).

Caietul de fișe Comunică SPECTRUM conţine o colecţie de exerciţii de comunicare, limbaj și limbă special adaptate pentru a putea maximize procesul de achiziţionare al copiilor care învaţă diferit. Conţinutul este prezentat secvenţial, progresiv și “aerisit” oferind sufficient spaţiu și elevilor care au dificultăţi de motricitate fină. Curriculum-ul este flexibilizat iar conceptele sunt organizate în succesiuni de fișe gradual abordate, astfel

încât pot fi periodic analizate nu doar de professor, dar și de către persoanele care oferă ajutor în învăţare membri ai familiei, psihopedagogi.

Predarea directă trebuie să pună în evidenţă noţiunile cheie și să urmeze pași sistematici. Imaginile atractive vin nu doar să decoreze fiecare pagină ci sunt în strânsă legatură cu conţinutul. Fiecare fișă are o parte teoretică simplificată urmată de exemple rezolvate pentru o mai bună fixare.

Caietul poate servi atât drept material didactic de bază pentru elevii cu tulburări de învăţare cât și ca element de reactivare a cunoștintelor prerechizite pentru elevii tipici de școală generală.

Organizatoarele grafice vin să ușureze structurarea și fixarea informaţiei, oferind în același timp posibilitatea învăţării prin cooperare. Acest caiet poate fi utilizat atât la nivel primar cât și la nivel gimnazial, în funcţie de nivelul fiecărui copil.

Aplică SPECTRUM își propune să ofere o varietate de exerciţii de matematică elementară, structurate tematic, adresate copiilor din ciclul primar.

Informaţiile riguroase și prezentarea atrăgătoare fac din acest auxiliar didactic un material ușor de utilizat, prietenos, care ajută la fixarea și automatizarea conceptelor de bază. Caietul se axează în principal pe exerciţii de identificare, ordonare, comparare,

19

adunare, scădere și interpretare a reprezentării grafice a datelor. Conţinuturile au fost reduse astfel încât să se evite supra aglomerarea pe pagină și să se ofere suficiente oportunităţi de a exersa un anumit concept înainte de a merge mai departe.

Spaţiul de lucru este unul mărit iar instrucţiunile conţin în marea lor majoritate o singură comandă. Fixarea conceptelor de bază, masterarea lor, este absolut necesară înainte de introducerea de noţiuni noi. Programele tipice, de multe ori supraîncărcate, au tendinţa să împingă curriculum-ul în jos, acest lucru însemnând de obicei insuficient timp acordat exerciţiilor de bază. Este imperios necesar ca elevii să înţeleagă conexiunea directă între concret și abstract. Dacă acest lucru nu se întâmplă, problemele complexe, cu doi, trei sau mai mulţi pași nu pot fi abordate cu succes. Abordarea diferită în cazul auxiliarelor SPECTRUM a venit, la fel ca și programul INCLUZIV dintr-o nevoie indiscutabilă. Numărul copiilor care necesită o astfel de abordare este semnificativ. Ei merită și trebuie să aibă acces la materiale selectate atent, testate și îmbunătăţite continuu. Cu siguranţă perfectibile, caietele de fișe SPECTRUM se disting de alte materiale auxiliare atât prin formă cât și prin conţinut. b Echipa Autism Baia Mare

20

CZkd^V YZ V ZmeadgV ^ciZgkZcŹ^^ ZÀX^ZciZ eZcigj [gVŹ^^ cZjgdi^e^X^ V^ Xde^^adg Xj 6H9 0 SVLKRORJ $QFD 7RDGHU

Sunt frații unui copil cu autism mai deprimați decat alți copii? Sunt ei mai anxioși, au mai multe probleme de comportament sau de relaționare cu ceilalți? Sau din contră…a fi fratele sau sora unui copil cu autism constituie o provocare benefică, oferă o cale neașteptată de dezvoltare, la capătul căreia “ieși câștigat”: înveți să fii tolerant, să ai răbdare, să reziști mai eficient frustrării… În ultimii ani, a apărut un număr tot mai mare mare de cercetari care vizează familia copiilor cu tulburari de spectru autist (ASD) și modul in care se adaptează frații neurotipici ai acestora. O căutare simplă în baza de date PUBMED (www. pubmed.com) pe baza sintagmei “siblings of children with autism” are ca rezultat 614 articole științifice pe această temă. Dintre ele, 299 sunt publicate doar în ultimii 5 ani.

Asumptia care stă la baza acestor studii este că a avea in familie un copil cu ASD modifică dinamica ei“obișnuită”. La nivel intuitiv, este de așteptat ca dificultățile pe care le implică tulburările de spectru autist în sine (probleme de comunicare, de relationare, comportament stereotip, comportamente agresive sau autoagresive, etc.), dar și solicitarea suplimentară a părintilor, să aibă efecte negative asupra modului in care se dezvoltă frații copilului cu ASD. Modificările în funcționarea familiei, a structurii rolurilor, a programului de activități zilnice, scăderea atenției acordate de către părinți, reacțiile grupului de prieteni la comportamentul uneori bizar al copilului cu ASD au fost considerate de către cercetători, stresori care iși pot pune amprenta asupra adaptării psihosociale a fraților copiilor cu autism (Macks & Reeve, 2007).

Rezultatele cercetărilor pe această temă sunt însă inconsistente. În unele studii frații copiilor cu ASD au raportat că simt admirație pentru fratii lor și că sunt satisfacuți de relația dintre ei. În alte studii, frații experiențiază mai puțină apropiere, au un număr scăzut de interacțiuni, iși văd fratele cu ASD ca pe o povară.

De asemenea, frații copiilor cu TSA au raportat interacțiuni familiale mai limitate

21

și că se simt mai izolați decît frații copiilor cu alte dizabilități (Mailick, Seltzer & Orsmond, 2010).O revizuire sistematică a cercetărilor publicate pe aceasta temă între 2000 si 2010 (Smith & Elder, 2010) arată că frații sunt influențati de contextul familial care, la randul lui, este afectat de factori biologici, psihologici, sociologici, și ecologici. Concluzia generală a fost că este necesară o evaluare a fraților copiilor cu ASD care să-i identifice pe cei la risc pentru probleme de adaptare viitoare și comportamente dezadaptative. Aceasta concluzie este sustinută de rezultatele unui studiu publicat in 2012. Dempsey și colaboratorii săi au investigat funcționarea emoțională și comportamentală a fratilor copiilor cu tulburări ASD. Ei au utilizat evaluări realizate de către mame și de catre profesori pentru a descrie prezența problemelor de internalizare și externalizare pe un eșantion mare (486) de frați.

Rezultatele au indicat că aceștia nu prezintă o prevalență disproporționata a simptomelor de internalizare sau externalizare in comparație cu eșantionul de standardizare a scalei de evaluare. Concluzia autorilor este că prezența unui frate cu ASD poate să nu fie considerat un factor de risc pentru probleme de adaptare la ceilalți frați. Pentru cercetarea dificultăților emoționale și comportamentale ale frațilorcopiilor cu autism s-au folosit metode diferite: evaluări realizate de părinți (numaimame sau mame și tați), evaluari ale profesorilor sau educatorilor, mai puține studii vizând autoevaluarea acestor copii. Pornind de la acest neajuns, Hastings & Petalas(2014), au recrutat frați cu vârste cuprinse între 7 și 17 ani ai copiilor cu ASD din 94de familii cu copii cu ASD. Fratii au evaluat relația lor cu fratele sau sora cu ASD, în plus , și-au autoevaluat problemele comportamentale și emoționale. Comparativ cu datele normative britanice, frații au prezentat niveluri foarte puțin ridicate de probleme de comportament si emoționale. Un alt rezultat a fost că problemele comportamentale ale fratelui cu ASD au prezis gradul de căldură/ apropiere și de conflict în relația dintre frați.

Conform autorilor, aceste date susțin concluziile generale ale cercetărilor recente că există puține indicii de creșteri semnificative clinic ale problemelor de comportament si emotionale la fratii copiilor cu ASD. Au existat unele indicii că riscul ca frații să dezvolte probleme este crescut când copilul cu TSA are probleme semnificative de comportament. Prin urmare, până în momentul de față, cercetările realizate nu pot oferi raspunsuri extrem de clare la intrebarile noastre.

Studiile sugerează multe inconsistente. Unele dintre ele se pot datora diferitelor caracteristici ale eșantionului studiat și metodelor diferite de colectare a datelor.

22

În același timp, ele sugerează că există anumite variabile importante care nu au fost luate în studiu și care afectează relația dintre a avea un frate/o sora cu ASD și starea emoționala, comportamentul fratelui neurotipic.

Un rezultat cert este că acei copii care au un frate/ o soră cu ASD nu dezvolta în mod obligatoriu probleme emoționale sau comportamentale. Atunci cand acestea apar, nu sunt în mod obligatoriu grave, semnificative clinic. Desigur, a avea un frate cu ASD, poate presupune un risc pentru dezvoltarea unor probleme afective și de comportament. Însă materializarea acestui risc ține de factori care încă nu sunt destul de clari. În aceasta situație, recomandarea este de a-i evalua pe frații copiilor cu ASD, pentru a se putea interveni acolo unde este cazul.

Frații sunt o parte esențială a sprijinului pe tot parcursul vieții pentru persoanele cu ASD. Dar unii frați se confruntă cu propriile nevoi de adaptare socioemoțională. Aceste nevoi pot fi abordate prin programe care includ grupuri de suport special pentru frați. Kryzak si colaboratorii sai (2014) au publicat primele rezultate ale unui program de sprijin comunitar pentru copii cu autism si fratii lor neurotipici Ei au analizat efectele acestui program asupra depresiei și anxietății fraților neurotipici, asupra cunoștințelor despre ASD, relațiilor din cercul de prieteni, precum și asupra interacțiunilor reciproce dintre frați. Programul a oferit un grup de suport pentru frati, o intervenție de îmbunatațire a abilităților copiilor cu ASD, precum și activități de recreere incluzive. Frații au raportat scăderi semnificative ale depresiei și anxietății fiziologice și îmbunătățirea relațiilor în cercul de egali. Părinții, frații neurotipici, și specialistii implicați au indicat reacții pozitive la acest program, la obiectivele și rezultatele sale. În concluzie, pentru o parte dintre frații copiilor cu ASD există într-adevăr riscul dezvoltării unor probleme emoționale și comportamentale. Pentru aceștia, este important sa se exploreze în continuare cele mai eficiente modalități de intervenție. b GZ[Zg^cŹZ W^Wa^d\gVÀXZ XdbeaZiZ ^c kZgh^jcZV dc"a^cZ

23

Despre ABA, cu analistul comportabZciVa Hdg^c >a^Zš 0 6RULQ ,OLHĉ DQDOLVW FRPSRUWDPHQWDO

.VMUF DFOUSF Ć—J NVMĆ›J QTJIPMPHJ QSFUJOE DĹ? GBD "#" "QQMJFE #FIBWJPS "OBMZTJT Ă?O 3PNĂ…OJB [JMFMPS OPBTUSF $F USFCVJF TĹ? Ć—UJĆ›J EFTQSF "#" QFOUSV B WĹ? EB TFBNB EBDĹ? UFIOJDJMF VUJMJ[BUF Ă?O UFSBQJB DPQJMVMVJ TVOU TBV OV EFSJWBUF EJO FB BmBĆ›J EF MB 4PSJO *MJFĆ— BOBMJTU DPNQPSUBNFOUBM DFSUJlDBU #$#" 4PSJO *MJFĆ™ B PCĆ›JOVU DFSUJlDBSFB #$#" Ă?O BOVM Ć™J B MVDSBU Ă?O 46" BOJ DV DPQJJ Ć™J UJOFSJ DV QSPCMFNF EF DPNQPSUBNFOU *VCFĆ™UF QJOHVJOJJ Ć™J T B Ă?OUPST Ă?O 3PNĂ…OJB DV EPSJOĆ›B EF B OF PGFSJ DĂ…UF DFWB EJO DF B Ă?OWĹ?Ć›BU

Behaviorsimul, Analiza Comportamentală Aplicată (ABA-Applied Behavior Analysis) Č™i Analiza Experimentală a Comportamentului (EBA –Experimental Behavior Analysis) constituie cele trei ramuri ale Analizei comportamentale (Behavior Analysis). Analiza Comportamentală are o abordare unică ĂŽn ce priveČ™te studiul Č™i procedurile de modificare a comportamentului prin faptul că se concentreaza pe comportamentul propriu-zis, măsurabil Č™i observabil, fără să ĂŽncerce să explice cauzele acestuia prin modele mentaliste bazate pe cogniĹŁiile ce ar sta la baza acestuia.

Asociatia Americană de Psihologie (APA-American Psychological Association) alocă Analizei Comportamentale Diviziunea 25, un capitol distinct care promovează cercetarea fundamentată

24

'PUP BSIJWB QFSTPOBMĹ?

pe Analiza Experimentală a Comportamentului Č™i aplicarea rezultatelor cercetării ĂŽn practică. Behaviorismul reprezintă teoria ce stă la baza Analizei Comportamentale Č™i cuprinde atât teoriile behaviorismului clasic legate de răspunsurile reflexe declanČ™ate de stimuli antecedenĹŁi cât Č™i behaviorismul radical al lui Skinner care include răspunsurile operante influenĹŁate de stimului ce succed comportamentul.

Behaviorsmul radical conceptualizează și evenimentele private cum ar fi gândirea sau senzaţiile. Se consideră ca acestea sunt sub controlul stimulilor la fel ca evenimentele publice (mersul, mâncatul, ridicatul etc.)

ABA este o știinţă al cărei scop este îmbunătăţirea și înţelegerea comportamentului uman. Pentru a îmbunătăţi comportamente semnificative social, ABA aplică sistematic tactici bazate pe principiile behavioriste ale comportamentului și experimentează pentru a identifica variabilele responsabile pentru modificarea comportamentului. (Cooper, J.Heron, T. & Heward, 2007). ABA se concentrează asupra evenimentelor de mediu ce sunt critice pentru înţelegerea și pentru modificarea comportamentului, și anume acele evenimente ce constitue antecedentele și consecinţele acestuia. Eficacitatea principiilor behavioriste în modificarea comportamentului a fost confirmată prin multe studii experimentale, acestea putând fi aplicate într-o mare varietate de siuaţii pe diferite de categorii de vârstă, nu doar la copii.

Prin analiza relaţiilor ce se stabilesc între antecedente (ce se întâmpla înainte de comportament), comportament și consecinţă (ce se întâmplă după ce comportamentul a avut loc) se poate dezvolta un plan comprehensiv pentru schimbarea comportamentului.O componentă esenţială a analizei comportamentale (ABA) presupune determinarea funcţiei comportamentului - scopul acestuia, de ce comportamentul are loc. Funcţia comportamentului este în general de acces sau evitare (a obţine ceva sau de a scăpa de ceva). Identificarea funcţiei comportamentului este critică pentru realizarea unui plan efectiv de schimbare sau eliminare a comportamentului ţintă.

Următorul exemplu ilustreaza relaţia dintre antecedente, comportamente, consecinţe și funcţia comportamentului: În timpul orei de matematică profesorul prezintă o nouă modalitate de rezolvare a unor probleme și dă elevilor o problemă pe care aceștia trebuie să o rezolve independent. Marian are dificultati cu rezolvarea problemei, așa că se va angaja în următoarele comportamente: a) întreabă profesorul dacă poate să meargă la toaletă b) îi spune profesorului că nu se simte bine c) îl lovește pe elevul de lângă el Profesorul răspunde la comportamentul lui Marian în următoarele moduri: a) îl trimite pe Marian la toaletă b) îl trimite pe Marian la dispensarul școlii c) îl trimite pe Marian la cancelarie

25

Se poate formula ipoteza că funcţia comportamentului lui Marian este de a scăpa de o sarcină dificilă. Această ipoteză urmează să fie testată printr-o serie de intervenţii care urmăresc descreșterea comportamentului de evadare a lui Marian și creșterea angajamentului acestuia cu sarcina de rezolvat. Programele de intervenţie ABA vor conţine în general o evaluare functională a comportamentului (FBA-Functional Behavior Assesment) ce va conduce la un plan de intervenţii pozitive (PBS-Positive Behavior Support). Se va pune accentul pe prevenţie și achiziţia de noi deprinderi și nu pe pedeapsă. În cazul nostru Marian va fi învăţat o deprindere alternativă care să înlocuiască evadarea din sarcină – Marian va fi încurajat să ceară ajutor pentru rezolvarea problemei. Profesorul poate adapta sarcina (va diviza problema în pași mai ușor de înţeles) în așa fel încât să-i permită lui Marian să o rezolve. Marian va fi lăudat pentru efortul său cu scopul de a întări comportamentul său de a lucra la problema primită în clasă. Evaluarea comportamentală funcţională pentru a determina funcţia comportamentului problemă la elevi a devenit o procedură standard în școlile americane. De fapt, legea americană pentru persoanele cu dizabilităţi –IDEA (Individual with Disabilities Act ) e foarte specifică și cere în mod expres folosirea analizei funcţionale a comportamentului (FBA) pentru elevii cu dizabilităţi cu vârste cuprinse între 3 și 21 de ani. Programele de intervenţie ABA presupun în general formarea unei echipe din care fac parte din membrii familiei, terapeut, educatori și alte persoane implicate în viaţa copilului sau a adultului a cărui comportament urmează să fie schimbat. Aceștia vor culege date specifice, observabile și măsurabile privind comportamentul problemă. Pentru a culege aceste date, echipa trebuie să definească întâi comportamentul în termeni obiectivi. Va fi greu, de exemplu, să se colecteze date valide pentru comportamente etichetate cum ar fi “leneș” sau “obosit”. Fiecare membru al echipei poate să aibă o percepţie diferită despre un comportament “leneș” sau “obosit”.

Pentru a fi observabil și măsurabil comportamentul trebuie să aibă o definiţie specifică cum ar fi “elevul își pune capul pe banca și închide ochii”. În acest fel fiecare membru al echipei poate observa de câte ori elevul și-a pus capul pe bancă și poate măsura intervalul de timp în care elevul a stat cu capul pe masă. Echipa va colecta informaţii observabile și măsurabile despre antecedente, comportament, consecinţe și funcţia comportamentului problemă. Programele de intervenţie furnizează strategii pentru: - managementul mediului înainte de producerea comportamentului - întărirea comportamentelor dezirabile și reducerea celor indezirabile

26

- însușirea de noi deprinderi - adaptarea instrucţiei și a sarcinii de rezolvat pentru ca elevul să aibă succes Odată ce planul de intervenţie a fost implementat, echipa va monitoriza comportamentul elevului și va colecta regulat date. Aceste date sunt înregistrate și prezentate pe un grafic pentru a vedea dacă intervenţiile funcţionează (comportamentul elevului se schimba in modul dorit ) sau dacă planul de intervenţie necesită ajustari sau un alt tip de intervenţii.

Exista diferite tipuri de programe de intervenţie ABA: - Intervenţii comportamentale intensive timpurii (EIBI-Early Intensive Behavioral Intervention) sau Terapia Lovaas - metoda utilizată este Discrete Trial Teaching. Fiecare comportament este divizat în componente de bază, pași simpli și ușor de învăţat. Comportamentul ţintă este obţinut prin promptare, întărire sistematică a pașilor învăţaţi și înlănţuire (chaining) - se combină comportamentele simple pentru a forma un comportament mai complex.De exemplu, pentru a–l învata pe un copil periajul se poate începe prin a-l învăţa pe acesta să ia capacul de pe tubul de pastă de dinţi. Când copilul stăpânește foarte bine acest pas, se trece la pasul următor. Pașii se înlănţuiesc până la învăţarea comportamentuluui complex.

- Comportamentul Verbal (Verbal Behavior ) – pornește de la ideea lui Skinner de a clasifica limbajul în « operanţi » - fiecare cu o funcţie diferită. Astfel, avem “mands” sau cerinţe .Se spune “prajitura“ și se obţine o prajitură. ”Tact“ este folosit pentru a eticheta un lucru sau pentru a atrage atenţia .”Intraverbal“ este folosit pentru a răspunde la o întrebare, iar ”Echoic” se referă la un cuvant repetat. Programele de intervenţie ABA sunt considerate “best evidence practice” în evaluările de programe terapeutice făcute de majoritatea centrelor naţionale americane în cazul populaţiei de pe spectrul autist. Sintagma “Best evidence practice” se referă la practicile terapeutice cele mai bune, susţinute de un număr semnificativ de studii și articole de specialitate care converg înspre aceeași concluzie, în contextul caracteristicilor individului și a expertizei terapeutice . b GZ[Zg^cŹZ W^Wa^d\gVÀXZ XdbeaZiZ ^c kZgh^jcZV dc"a^cZ

27

Âś C Z e V h Ä­ V i } i Y Z e j Ĺš ^ c Y Z X Z ^ X V g Z h j c i V a i [ Z a Y Z X } i c d ^ š ^ c j ˆ c Ĺš Z a Z \ Z b X } i Ä­ c Z kd ^ Z V j Y Z VXXZeiVgZÂś 0 &DUPHQ *KHUFD SUHVHGLQWH )('5$

Un scurt istoric al Fedra ĂŽn data de 17 noiembrie 2010 a fost constituită FEDRA - FederaČ›ia pentru Drepturi Č™i Resurse pentru Persoanele cu Tulburări ĂŽn Spectrul Autist. IniČ›iatorii acestui demers sunt organizaČ›ii non guvernamentale de părinČ›i Č™i specialiČ™ti din România: AsociaČ›ia „Autism Baia Mareâ€? - MaramureČ™, AsociaČ›ia „Copiii de Cristalâ€? BraČ™ov, AsociaČ›ia „Autism Transilvaniaâ€?- Cluj, AsociaČ›ia Centrul Terapeutic Marea Neagra de Sprijin a Persoanelor cu Autism - ConstanČ›a, AsociaČ›ia de Sprijinire a Persoanelor cu Autism – ASPA Suceava Č™i FundaČ›ia Univers Plus - NeamČ›. Ce Č™i-au propus organizaČ›iile membre când au considerat utilă ĂŽnfiinČ›area unei FederaČ›ii?

Printre obiectivele FEDRA se numără: t .JMJUBSFB QFOUSV SFTQFDUBSFB ESFQUVSJlor persoanelor cu autism, reglementate de legislaČ›ia naČ›ională Č™i internaČ›ională; t 4VTĘ´JOFSFB EF[WPMUĘ…SJJ VOVJ TJTUFN FEVcaČ›ional Č™i de formare continuă pentru instruirea persoanelor ce activează ĂŽn domeniul autismului ĂŽn vederea incluziunii sociale;Â

28

$BSNFO (IFSDB

t .JMJUBSFB QFOUSV JOstituirea unui sistem de certificare a terapeutului ĂŽn autism Č™i acreditarea instituČ›iilor abilitate să elibereze acest certificat; t 1SPNPWBSFB Ă”O NPE corespunzător a educaČ›iei, consilierii, instruirii, bunăstării Č™i grijii faČ›Äƒ de persoanele cu tulburare din spectrul autist;Â

t 1SPNPWBSFB ʲJ EJTFNJOBSFB FYQFSJențelor acumulate de către membri. În ce măsură demersurile FEDRA se fac pe baza muncii voluntare?

FEDRA are, practic, un singur angajat și acela remunerat din proiectele pe care Federația reușește să le câștige. Cei din Consiliul Director fac clar munca de voluntariat, la fel ca și ceilalți membri. Deci putem spune că toate demersurile FEDRA se fac pe baza muncii voluntare a tuturor membrilor.

Ce proiecte derulați în prezent? În prezent, ca parteneri ai Fundației Romanian Angel Appeal, derulăm proiectul „Împreună suntem o voce”. Proiectul a demarat la 1 august 2013 și are drept scop integrarea unor intervenții și metodologii aplicate (IMA) inovative și eficiente, propuse de organizații neguvernamentale, în politicile publice formulate pentru perioada 2015 – 2020, cu privire la serviciile sociale pentru persoanele tulburare de spectru autist din România și, de asemenea, întărirea capacității de advocacy la nivelul ONG-urilor care promovează drepturile persoanelor cu autism. Proiectul „Împreună suntem o voce” are o perioadă de desfășurare

de 3 ani. Costul total al proiectului este de 224.310 CHF, din care 201.879 CHF reprezintă cofinanțare iar 24.995 CHF este contribuția proprie a Fundației RAA și a FEDRA. Proiectul este co-finanțat printr-un grant din partea Elveției, prin intermediul Contribuției Elvețiene pentru Uniunea Europeană extinsă.

Care sunt condițiile pentru a adera la FEDRA? Pot fi membri ai Federaţiei asociaţiile sau fundaţiile care au drept scop sprijinirea persoanelor cu Tulburări în Spectrul Autist (TSA), precum și orice alte activităţi desfășurate în domeniul asistenţei persoanelor cu dizabilităţi. Aderarea la Federaţie se face la cererea membrilor asociaţiilor sau fundaţiilor care doresc acest lucru, prin hotarâre a Adunării Generale.

Toate documentele necesare aderarii se gasesc pe site-ul FEDRA, accesand link-ul http://www.autismfedra.ro/aderare/.

Ce avantaje au organizațiile membre?

Ca membre ale Federației, organizațiile fac parte dintr-o mare familie, au acces la informații și la activitățile pe care FEDRA le desfășoară. Mai

29

concret, pot să participe la dezbateri, la întocmirea documentelor, să solicite și să obţină sprijin din partea organelor de conducere și a celorlalţi membri, inclusiv consultanţă de specialitate, în vederea soluţionării unor probleme deosebite din teritoriul său de competenţă, să formuleze cereri, propuneri, sesizări, să facă propuneri de acte normative, pentru care Federaţia să sesizeze organele competente, să ia cunoștinţă despre conţinutul declarațiilor, comunicatelor, recomandărilor, hotărârilor și a altor acte adoptate în lipsa lor, să acceseze neîngrădit banca de date și informaţii a Federaţiei.

Dacă ați putea schimba peste noapte cinci aspecte ale politicilor guvernamentale detrimentale persoanelor cu TSA care ar fi acestea?

Este greu de spus. În primul rând aș implementa Strategia pentru autism, apoi aș face o politică publică din aceasta, aș schimba modul în care gândim serviciile pentru persoanele cu TSA în România, de la diagnosticare și până la viața adultă, m-aș apleca și către nevoiile familiilor care au un copil cu autism și, nu în ultimul rând, m-aș uita puțin la vecinii din Europa care implentează deja cu succes toate acestea, cu rezultate deosebite și benefice pentru persoanele cu TSA, fără să încerc să reinventez roata.

Ce le lipsește persoanelor cu TSA în România pentru a se dezvolta armonios?

Probabil toate acestea și, în plus, șansa de a fi priviți cu demnitate și respect de către cei din jurul lor. Ne pasă atât de puțin de cei care sunt altfel decât noi și nu înțelegem câtă nevoie au de acceptare. Dar, din pacate, schimbarea mentalităților este un proces de durată, cu grad de dificultate crescut. b

30

DEBUT POETIC 0$5$ 3581Ć

Felii de diplomație Un măr căzuse din pom prea devreme.

Nimeni nu știa că l-a durut căzătura, fiindcă nu plângea.

(Unii spun că tăcerea e de aur, Dar cu ce e mai prețios aurul decât înțelegerea celorlalți?)

La venirea toamnei, au căzut și alte mere, toate deodată, dar acestea erau mari și frumoase. În avalanșa aceea neașteptată Zgomotul atingerii lor îl cutremura ca într-un seism.

Dar el ce putea să spună dacă aurul tăcerii, în strălucirea lui, orbea cuvintele și acestea nu mai găseau calea să iasă din gură?

Mărul cu autism Uniforme roșii… ca sângele ce iese din inima străpunsă de durere.

Pereții de sticlă… clădiți din lacrimi de cristal ale celor drepți ce-au vrut să spele nedreptatea celor ce joacă murdar.

Toate merele au uniforme roșii… sânge roșu…

Dar un măr cu sânge albastru,

.BSB 1SVOă

ce varsă râuri și oceane amare din cauza lor…

“Miroase a creier spălat.” se gândește.

“De ce-ar trebui eu să mă-mbrac în violet?” (era clar că nu putea să se facă roșu). Într-o clipă, o pală de înțelepciune trecu ușor pe lângă el și-i șopti rar : “Nu poți fi decât ceea ce ești.”

Atunci, mărul și-a dat seama că o adiere de adevăr e mai puternică decât curenții de minciună și răutate, care oricum nu băteau dincolo de pereții de sticlă.

31

Ji^a^oVgZV ^chijbZciZadg iZ]cdad\^XZ eZcigj Xde^^^ Xj ijaWjgVgZ YZ heZXigj Vji^hi 0 3VLK 'U &ULVWLQD &RVWHVFX ĉL 3VLK 0DJGD 'DQD

4UVEJJ SFDFOUF BV BSĹ?UBU DĹ? VUJMJ[BSFB JOTUSVNFOUFMPS UFIOPMPHJDF DVN BS l DBMDVMBUPBSFMF SPCPĆ›JJ TPDJBMJ UBCMFUFMF TBV NFEJJMF WJSUVBMF BS QVUFB SFQSF[FOUB P BCPSEBSF WJBCJMĹ? Ă?O EJBHOPTUJDBSFB UJNQVSJF Ć™J BOUSFOBSFB EJGFSJUFMPS BCJMJUĹ?Ć›J Ă?O DB[VM DPQJJMPS DV 5VMCVSBSF EF 4QFDUSV "VUJTU 54" 8IBMFO Ć™J DPMBC %JFIM 4DINJUU 7JMMBOP $SPXFMM 4DBTTFMMMBUUJ

$SJTUJOB $PTUFTDV 1TJI %S

ĂŽn primul rând, cercetările au arătat că copiii cu TSA tind să fie mai responsivi atunci când conČ›inuturile intervenČ›iilor sunt livrate cu ajutorul unui instrument tehnologic. ĂŽn al doilea rând, utilizarea instrumentelor tehnologice ar putea să reducă din impactul pe care deficitele sociale ale persoanelor cu TSA ĂŽl au asupra procesului de predare/ĂŽnvÄƒČ›are, prin reducerea cantitÄƒČ›ii Č™i complexitÄƒČ›ii interacČ›iunilor dintre terapeut Č™i copil. ĂŽn al treilea rând, cercetările au arătat că indivizii cu TSA răspund mai bine la cerinČ›e atunci când feedback-ul primit ĂŽn legătură cu performanČ›a lor vine din partea unui instrument tehnologic (Whalen Č™i colab., 2010;. Ozonoff, 1995). ĂŽn cele din urmă, instrumentele tehnologice pot fi folosite pentru a adapta conĹŁinuturile predate deoarece pot fi modificate cu uČ™urinČ›Äƒ ĂŽn funcĹŁie de nivelul Č™i nevoile copilului. AČ™adar, sarcinile Č™i programele de intervenČ›ie asistate de instrumente tehnologice implică o serie de avantaje comparativ cu abordările terapeutice tradiČ›ionale, inclusiv medii de ĂŽnvÄƒČ›are complexe Č™i interactive Č™i un nivel crescut de accesibilitate a serviciilor. De asemenea, acestea oferă posibilitatea de a reduce volumul de muncă al terapeutului (Č™i, prin urmare, costurile programelor de intervenČ›ie), Č™i de a ĂŽmbunătÄƒČ›i diferitele abilitÄƒČ›ile ale

32

acestor copii, oferindu-le astfel posibilitatea de a se adapta în societate (Thill, Pop, Belpaeme, Ziemke, &Vanderborght, 2012).

Hourcade, Bullock-Rest & Hansen (2012) au arătat că există pattern-uri diferite de comportament pe care copiii cu TSA le urmează atunci când folosesc tehnologii moderne (aplicații pe tabletă) în comparație cu copiii cu dezvoltare tipică.

Acest lucru se datoareză modului diferit de prelucrare a informațiilor, de exemplu focusarea pe detalii (Happe & Frith, 2006). Prin intermediul unei simple aplicații de desen putem observa de exemplu că copiii cu TSA întâi desenează detaliile, pentru ca mai apoi să deseneze imaginea de ansamblu, un tipar opus celui folosit de copiii cu dezvoltare tipică (DT), care întâi realizează conturul unui desen, iar apoi completează detaliile.

Cercetări recente au relevat faptul că aplicațiile pe tabletă pot fi utilizate în mod eficient pentru a îmbunătăți abilitățile de joc (Murdock, Ganz, & Crittendon, 2013), pentru a reduce comportamentele disruptive și pentru a crește angajamentul în sarcinile academice (Neely, Rispoli, Camargo, Davis, & Boles, 2013), pentru a stimula limbajul (Lorah și colab, 2013) și pentru furnizarea de modele video (Burton și colab, 2013). Kagohara și colab. 2013 au identificat în sinteza lor un număr de 15 studii care au demonstrat eficiența aplicațiilor pe tabletă în dezvoltarea diferitelor abilități in cazul copiilor cu tulburări de dezvoltare (academice, lingvistice, de tranziție, etc).

Chiar dacă nu toate aplicaţiile utilizate în TSA au suport știinţific, există câteva care au fost validate și ar putea fi folosite în terapia copiilor cu TSA. Dintre acestea amintim “A present for Milo”, “ABBA Find it”, “Flash Cards”, “AutiPlan Pictoplanner”. Vom oferi în cele ce urmează o scurtă prezentare a acestora.

“A Present for Milo” este o aplicația care are scopul de a facilita procesul de citire. Această aplicație este sub forma unei cărți, în care personajul principal este o pisică care urmărește un șoarece, iar cuvintele care trebuie citite apar pe ecran și sunt redate auditiv.

Aplicaţia a fost testată într-un studiu pilot în care se investiga eficiența aplicației în procesul de învățare compartiv cu metoda clasică de predare a cititului (Williams, Wright, Callaghan & Coughlan, 2002). Rezultatele au arătat că toţi copiii cu TSA au reușit să petreacă mai mult timp în sarcină și au fost mai puţin rezistenţi în a participa la activitate în situația în care a fost folosită tableta, de asemenea au arătat mai mult entuziasm și au iniţiat mai frecvent gesturi spontane de comunicare.

“ABBA Find It“ este o aplicaţie în care copiii cu ajutorul lui “Stanley Elefantul “ pot indentifica obiecte din diferite categorii utilizând ca și tehnică încercarea discretă. La

33

fiecare răspuns corect copiii sunt recompensaţi de elefantul Stanley prin acţiuni animate și amuzante. De asemenea aplicaţia învaţă copilul să-și indentifice propriile erori. Aplicaţia este structurată pe nivele de dificultate și există posibilitatea de inregistrare a progresului, copii pot alege categoria de obiecte cu care vor să se joace. Această aplicaţie a fost testată într-un studiu în care s-a investigat eficacitatea unei metode interactive multimedia de ỉmbunătăţire a comportamentelor de ỉnvăţare a copiilor cu autism comparativ cu un program convenţional asistat de către un psihoterapeut (Wong & Tam, 2001). Rezultatele susţin ipoteza conform căreia ambele metode de invăţare sunt eficiente cu menţiunea că trebuie ţinut cont de particularităţile fiecărui copil .

“AutiPlan Pictoplanner” este o aplicaţie utilă copiilor cu TSA în organizarea activităţilor zilnice oferind stuctură cu ajutorul pictogramelor și a textului utilizat.

De asemenea aplicaţia oferă posibilitatea accesării unor planuri prestabilite, oferă notificări și alarme pentru a facilita menţinerea atenţiei în activităţile planificate.

Aplicaţia a fost testată într-un studiu în care obiectivul principal a fost testarea eficacităţi unui asistent personal digital în cazul perioadei de tranziţie la liceu al elevilor cu TSA (Gentry, 2010). Rezultatele au arătat îmbunătăţiri semnificative în activităţile de organizare ale elevilor cu TSA și le-a oferit un nivel mai mare de independenţă în îndeplinirea activităţilor.

34

Acestea sunt doar câteva exemple de aplicaţii care pot fi folosite de către persoanele cu TDA pentru a facilita procesul de învăţarea și de adaptare la diferite medii (pentru mai multe aplicaţii și informaţii vă recomandăm www.autismspeaks.org/ autism-apps.) Una dintre limitările majore în utilizarea acestor aplicații pentru copiii din România este limba în care au fost dezvoltate: limba engleză. În ceea ce privește aplicațiile în limba română amintim de la Kidsopia pentru android: “Curtea Animalelor “ pentru dezvoltarea abilităţilor matematice, ”Jocul Formelor”,”Petrecerea Culorilor” pentru însușirea conceptelor. De asemenea “Numește și Potrivește “ este disponibil și în limba română, acesta fiind un joc de memorie în care copilul învaţă să facă asocieri între imagini și denumirea acestora. O altă aplicaţie disponibilă în limba română este “Word Puzzle –Animals” cu ajutorul căreia copiii pot învăţa alfabetul și pronunţia diferitelor cuvinte într-un mod interactiv și plăcut .

Considerând toate aceste avantaje pentru folosirea instrumentelor tehnologice, mai specific a aplicațiilor pe tabletă în terapia copiilor cu TSA, adăugând faptul că aceasta ar putea crește angajamentul în sarcină și spori eficacitatea terapiei, considerăm că sunt necesare noi cercetări avansate în acest domeniu. b GZ[Zg^cŹZ W^Wa^d\gVÀXZ XdbeaZiZ ^c kZgh^jcZV dc"a^cZ

D eVgiZ Y^c Xde^^^ XVgZ Vj e^ZgYji Y^V\cdhi^Xja YZ Vji^hb Vj WZcZÀX^Vi YZ ^ciZgkZcŹ^Z i^bejg^Z ^ciZch^kĭ 0 /DXUD *HJJHO

Mulți dintre copiii cu autism care au pierdut diagnosticul au beneficiat de intervenție comportamentală intensivă pentru perioade lungi de timp în copilăria lor, a declarat un studiu publicat în luna mai în Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics.

Asta nu înseamnă însă că intervenția timpurie garantează recuperarea, susțin cercetătorii. Unii copii care au beneficiat de intervenție redusă cantitativ au pierdut diagnosticul, în timp ce alții care au avut parte de intervenție intensivă și l-au menținut.

Studiul respectiv este primul de acest fel care evaluează istoricul tratamentului celor cu așa-numita „recuperare optimă”. El se bazează, oricum, pe amintirile părinților, care nu sunt neapărat la fel de precise precum datele colectate pe parcursul intervenției aplicate copiilor.

Cercetătorii au avut în vedere 25 de persoane care au pierdut diagnosticul și 34 de persoane diagnosticate cu autism considerat a fi „înalt-funcțional”

– altfel spus, cu un coeficient de inteligență mai mare de 77. Participanții la studiul respectiv aveau vârsta cuprinsă între 8 și 21 de ani și au fost grupați în funcție de gen, scorurile obținute la testele de inteligență nonverbală și veniturile familiei.

Spre deosebire de grupul care a manifestat așa-numita „recuperare optimă”, participanții la studiu diagnosticați cu autism înalt-funcțional au înregistrat tendința de a li se fi administrat medicamente antipsihotice sau antidepresive în copilărie, probabil că din cauză că prezentau probleme de dispoziție sau de comportament, susțin cercetătorii.

35

Specialiștii au confirmat că persoanele aparținând grupului cu recuperare optimă au primit diagnosticul înainte de a împlini cinci ani și l-au pierdut între timp. În ansamblu, persoanele din grupul cu o recuperare optimă au prezentat încă din copilărie abilități sociale mai bune decât persoanele din grupul cu diagnostic de autism înalt-funcțional, abilități cum ar fi capacitatea de a dezvolta interacțiuni de tipul stimul-răspuns cu cei din jur. În orice caz, participanții la studiu din ambele grupuri au prezentat comportamente stereotipe și probleme de comunicare.

Interesant este faptul că părinții persoanelor care au pierdut diagnosticul de autism și-au împărtășit temerile unui medic pediatru atunci când copiii lor aveau în jur de 17 luni. S-au prezentat, de asemenea, cu copilul la un psihiatru sau genetician atunci când cel mic avea în jur de 26 de luni.

Părinții copiilor din grupul cu autism înalt-funcțional au procedat la fel, doar că ceva mai târziu: la 22 și, respectiv, la 44 de luni ale copilului.

Probabil că această consultație medicală de specialitate timpurie constituie diferența esențială dintre cele două grupuri. Mai mult de 80% dintre persoanele care au pierdut diagnosticul au beneficiat de servicii de logopedie și de kinetoterapie înainte de vârsta de

36

trei ani, iar mai mult de 90% dintre ele au frecventat grădinița.

Intervențiile alternative, cum ar fi dieta fără gluten și fără cazeină și administrarea unor suplimente alimentare, nu au prezentat variații semnificative de la un grup la altul, ceea ce sugerează că acest gen de intervenții nu modifică rezultatele pe termen lung în cazul persoanelor cu autism. b Sursa: www.sfari.org Traducere: Emanuela Jalbă Șoimaru

:meZgŹ^^ hjci gZ[gVXiVg^ aV ^YZZV jcj^ hijY^j Vbeaj VhjegV [dadh^g^^ XZajaZadg hiZb ^c Vji^hb 1LGKL 6XEEDUDPDQ

O echipă a Universității Duke din Durham (Carolina de Nord), se pregătește să lanseze un studiu clinic de amploare, în valoare de 40 de milioane de dolari pentru a explora efectul celulelor stem din sângele ombilical ca tratament pentru autism. Dar experții atenționează că demersul este prematur.

O bursă de 15 milioane de dolari de la Marcus Foundation, o organizație filantropică finanțatoare cu sediul în Atlanta, va susține financiar primii doi ani din cei cinci ai cercetării care, de asemenea, plănuiește să testeze eficiența terapiei cu celule stem pentru cazurile de infarct și paralizie cerebrală.

37

Componenta de autism a studiului intenționează să înroleze 390 de copii și adulți.

Cercetătoarea principală, Joanne Kurtzberg, are experiență extinsă în studierea eficacității transplantelor de sânge ombilical în tratarea diferitelor boli, cum ar fi leucemia sau siclemia.

Cel mai recent a demonstrat că transplantul de sânge ombilical poate mări șansele de supraviețuire ale bebelușilor privați de oxigen la naștere.

Un studiu randomizat asupra acestei abordări este în curs de desfășurare. „Ca să ne dăm seama dacă celulele [stem] pot trata cu adevărat acești copii, trebuie să facem studii clinice randomizate, controlate, bine proiectate și bine controlate, și intenționăm să facem exact acest lucru,” spune Kurtzberg, profesor de pediatrie și patologie la Duke. „Credem cu fermitate că ar trebui să avansăm în clinică.”

Studii timpurii pe animale au arătat că celulele stem izolate din sângele ombilical pot stimula celulele măduvei spinării să-și regenereze straturile de mielină, ajutând astfel la refacerea legăturilor cu celulele învecinate.

Se consideră că autismul rezultă din diminuarea conectivității cerebrale.

Datorită acestui lucru, câteva grupe de copii cu această tulburare ar putea beneficia de pe urma unui transplant de celule stem, spune Kurtzberg.

38

Dar alții sunt sceptici cu privire la această abordare. Autismul este o tulburare complexă cu multe cauze posibile. De asemenea, este neclar cum ar putea celulele stem din sângele ombilical să îmbunătățească conexiunile cerebrale. Date fiind aceste avertismente, e prea devreme să se realizeze un test de o asemenea anvergură și nivel de investiție, spun câțiva experți. „Este probabil prematur să derulăm cercetări mari fără dovada unui efect terapeutic pe care [noi] să îl înțelegem,” atenționează Arnold Kriegstein, director al Centrului General de Medicină Regenerativă și de Cercetare a Celulelor Stem al Universității din California, San Francisco.

Cercetări pilot: În iunie, Kurtzberg a lansat prima fază a cercetării, cu 20 de copii cu vârste între 2 și 5 ani. Echipa ei plănuiește să le administreze copiilor o singură doză de celule din propriul sânge ombilical, depozitat la naștere și păstrat prin congelare.

Pentru această fază a cercetării, echipa recrutează copiii care au un diagnostic de autism dar care nu au alte tulburări genetice, cum ar fi înruditul sindrom Rett. În fazele ulterioare, experimentul se va axa pe livrarea celulelor stem de la donatori la copii și adulți cu autism. În ce privește subiecții cu o cunoscută legătură genetică cu autismul,

Kurtzberg se așteaptă ca celulele stem de la donatori – care, se presupune, nu vor avea mutațiile care ar fi putut cauza autismul – să crească probabilitatea de a trata această tulburare, prin comparație cu celule proprii. De asemenea, celulele donate vor permite mai multor oameni să beneficieze de pe urma acestei proceduri, spune ea.

La modele animale – și prin analizarea postmortem a creierului unui singur copil tratat de o tulburare diferită – echipa lui Kurtzberg a constatat că sângele ombilical donat poate traversa bariera hematoencefalică ce are rolul de a împiedica marea majoritate a moleculelor și celulelor să pătrundă în creier. Celulele transfuzate se prind de țesutul cerebral și se transformă în celule specializate, cum ar fi microglia, spune Kurtzberg. Celulele stem ar putea, de asemenea, să transmită semnale chimice care călătoresc prin sânge și stimulează recuperarea zonelor inflamate sau rănite, sau să încurajeze formarea conexiunilor acolo unde nu existau în prealabil, spune ea. În funcție de necesitate, aceste semnale variază.

Cu toate acestea, Kriegstein e sceptic față de mecanismele propuse. „Acestea nu sunt celule care pot trata o listă largă de boli,” spune el. Deoarece celulele stem sunt similare cu cele care în mod normal se transformă în

celule sanguine, spune el, este puțin probabil ca acestea să repare sau să înlocuiască neuronii din creier. De asemenea, pentru că autismul este rezultatul unor erori în timpul dezvoltării, este puțin probabil ca celulele stem să inverseze aceste efecte. „Cred că ar fi nemaipomenit dacă această cercetare ar funcționa, dar pare mai mult o încercare disperată de a rezolva în ultimul moment o problemă serioasă decât o metodă rațională de terapie,” spune el.

Ce este clar până în acest moment este că tratamentul cel puțin nu dăunează celor tratați cu celulele proprii sau donate pentru o gamă de tulburări, conform studiilor pilot conduse de Kurtzberg și alții. Între timp, prima cercetare a eficienței celulelor stem pentru pacienți cu autism din SUA este aproximativ la mijlocul derulării. Studiul include 30 de copii cu autism cu vârste între 2 și 7 ani și a început în 2012. În această cercetare, copiii, care au un diagnostic de autism dar fără factori de risc genetici cunoscuți, primesc o transfuzie unică cu propriul sânge ombilical stocat în bancă.

După șase luni, cercetătorii înregistrează orice schimbare în comportamentul și abilitățile de învățare ale subiecților, precum și orice modificare a simptomelor de autism, măsurate

39

de teste cum ar fi Programul de Observare a Diagnosticului de Autism (ADOS). „Sperăm să le arătăm oamenilor [dacă] această metodă merită sau nu să fie investigată,” spune cercetărorul principal Michael Chez, un neurolog pediatric afiliat Institutului de Sănătate Sutter, o rețea de sănătate non-profit cu sediul în Sacramento.

Chez anticipează ca subiecții cu anumite subtipuri de autism să răspundă mai bine la această procedură, iar o parte a scopului studiului său pilot este identificarea acestor subtipuri.

Cercetarea lui Kurtzberg „va avea informație statistică superioară celei din studiul nostru, de dimensiuni mai mici,” spune Chez. „Sper doar să fie date acolo care să justifice această investiție, chiar înainte ca studii pilot ca ale noastre [să se fi încheiat].”

Câteva clinici din afara Statelor Unite oferă de asemenea tratamente cu celule stem din cordonul ombilical pentru pacienți cu autism. Părinții se deplasează pe distanțe mari pentru a asigura procedura pentru copiii lor cu autism, iar unii au raportat informal semne de ameliorare.

Kurtzberg își privește cercetarea ca pe un răspuns la solicitările cercetătorilor de a evalua mai riguros această procedură.

40

„Nu este nici o îndoială că Kurtzberg este persoana potrivită pentru a face asta,” spune Emanuel DiCicco-Bloom, profesor de neuroștiințe, biologie celulară și pediatrie la Școala Medicală Rutgers Robert Wood Johnson din New Jersey. Totuși, adaugă: „Eu cred că e încă devreme.”

Traducere Robert-Sebastian Plopeanu Colegiul Național Andrei Șaguna Brașov clasa a XI-a E „Toți fac fețe când mă văd și nu știu de ce .” Știrile și articolele de opinie de pe SFARI.org sunt independente din punct de vedere editorial de Fundația Simmons. b GZ[Zg^cŹZ W^Wa^d\gVÀXZ XdbeaZiZ ^c kZgh^jcZV dc"a^cZ

GZXjcdVŷiZgZV [ZŹZadg egZo^XZ hZkZg^iViZV Vji^hbjaj^ 1LFKROHWWH =HOLDGW

Copiii cu autism au dificultăți în a determina dacă o față pe care tocmai au văzut-o (stânga) apare într-o serie de alte patru fețe (dreapta) Copiii cu autism au adesea dificultăți în a recunoaște fețe și a interpreta expresii emoționale – abilități esențiale pentru a avea interacțiuni sociale de succes. Din acest motiv, rezultatele unui nou studiu sunt atât de uimitoare: copiii cu autism care au cele mai mari dificultăți în recunoșterea fețelor tind să prezinte simptome mai grave în adolescență.

Aceste descoperiri, publicate în jurnalul Autism Research, sugerează că dificultățile din copilărie în recunoașterea fețelor prezic severitatea autismului. Totodată, rezultatele indică o contribuție a acestora la deficitele sociale întâlnite în autism.

Dacă acest lucru se dovedește a fi adevărat, ar putea fi posibilă îmbunătățirea abilităților sociale a celor cu TSA oferindu-le instrumente care facilitează recunoașterea fețelor.

41

Cercetătorii au evaluat viteza și acuratețea în recunoașterea fețelor la 87 copii cu autism, cu vârste cuprinse între 6 și 12 ani. Aceștia au utilizat sarcinile de „recunoașterea fețelor” și „identificarea emoțiilor faciale” dintr-o baterie de teste computerizate care evaluează funcționarea creierului, Amsterdam Neuropsychological Tasks (n.tr., Sarcinile neuropsihologice Amsterdam).

Totodată, la începutul studiului, cât și șapte ani mai târziu, a fost măsurată severitatea simptomelor de autism cu ajutorul un test de diagnostic foarte cunoscut (Autism Diagnostic Observation Schedule). În timpul fiecărui test, pe monitorul calculatorului apărea fața unei persoane, pentru 2,5 secunde. În sarcina de recunoaștere a fețelor, copiii vizualizau o față lipsită de expresivitate (neutră) și erau întrebați dacă se regăsea într-o serie de patru fețe. În sarcina de recunoaștere a emoțiilor, copiilor li se arăta o față care exprima o emoție – fericire, tristețe, furie sau frică – și erau rugați să spună dacă era reprezentată o anumită emoție.

Studiul a arătat că o acuratețe redusă în recunoașterea fețelor prezice simptome de autism mai severe în adolescență. Aceste rezultate rămân valabile chiar și după ce oamenii de știință au luat în calcul diferențele în severitatea simptomatologiei în copilărie. Acuratețea în recunoașterea emoțiilor nu prezice severitatea autismului.

Aceste descoperiri se suprapun cu o teorie populară conform căreia dorința intrinsecă de a căuta experiențe sociale este afectată la persoanele cu autism. Astfel, dezvoltarea anumitor abilități sociale, precum recunoașterea fețelor, este împiedicată. Cercetătorii susțin că acest lucru ar putea întârzia dezvoltarea socială viitoare și posibil agrava simptomele de autism. Dacă aceste rezultate sunt susținute de studii viitoare, ar putea avea multiple implicații. De exemplu, medicii ar putea utiliza rezultatele testelor de recunoaștere a fețelor pentru a indica persoanele cu risc ridicat pentru autism sever și prioritiza tratamentul. Recunoașterea fețelor s-ar putea dovedi a fi o măsurătoare obiectivă sau un biomarker, care ar putea fi utilizată în evaluarea eficacității tratamentelor. Cu toate acestea, primul pas este, desigur, validarea testelor și confirmarea faptului că recunoașterea deficitară a fețelor poate agrava simptomele de autism – o sarcină deloc ușoară. b Articolele de știri și de opinie de pe SFARI.org sunt independente din punct de vedere editorial de Simons Foundation.

Traducere de Andreea Beciu, M.S.

42

6g ejiZV VkZV dg^\^c^ ^cYZeZcYZciZ igÄ­hÄ­ijg^aZ eg^cX^eVaZ VaZ Vji^hbjaj^4 Michele Solis 0BNFOJJ EF Ć™UJJOĆ›Ĺ? OV BV DĹ?[VU EF BDPSE DBSBDUFSJTUJDJMF QSJODJQBMF BMF BVUJTNVMVJ TVOU DBV[BUF EF VO TJOHVS EFGFDU TBV EF USFJ DĹ?J EJGFSJUF

T

amarack O’Donnell lucrează zilnic cu copii diagnosticaČ›i cu TSA. Unii bat din palme Č™i nu se pot angaja nici măcar ĂŽn cele mai simple interacČ›iuni sociale; alČ›ii sunt vizibil inteligenČ›i Č™i au doar excentricitÄƒČ›i uČ™oare, precum mâncatul exclusiv dintr-un bol verde.

După ce a lucrat cu peste 100 copii timp de mai bine de 8 ani, O’Donnell, specialist ĂŽn autism la Birth to Three Developmental Center, Washington susČ›ine că „este un adevărat amestecâ€?. Această observaČ›ie este una obiČ™nuită, iar oamenii de Č™tiinČ›Äƒ se luptă cu diversitatea cazurilor de TSA. Unii cercetători susČ›in, chiar, că nu există doar o singură explicaČ›ie pentru toate cazurile de autism.

Autismul este definit de trei simptome principale: probleme sociale, dificultÄƒČ›i de comunicare Č™i comportamente repetitive. ĂŽn ultima perioadă, cercetătorii susČ›in

43

că fiecare dintre aceste trăsături cardinale are o origine independentă si nu este rezultatul unei singure cauze primare. „Oamenii au presupus că autismul este un construct genetic unitar”, susține Angelica Ronald, lector în psihologie la Colegiul Birkbeck din Londra. „Nu avem dovezi în acest sens”.

Ronald și colegii săi susțin că simptomele sunt moștenite independent, iar autismul apare la intersecția acestor trei căi cauzale diferite (1). Pentru a strânge dovezi care să-i sprijine ipoteza, Ronald încearcă să descopere gene implicate în fiecare simptom principal al autismului, și nu în autism, privit ca întreg. >ckZhi^\VgZV igĭhĭijg^adg aV \ZbZc^/

Pericol dublu: Studiile gemelare arată că fiecare dintre cele trei simptome principale ale autismului este moștenit separat.

Pentru a grăbi căutarea genelor relaționate cu autismul, alți cercetători au încercat să identifice endofenotipuri (n.tr., trăsături care au o componentă genetică clară), definite aici ca trăsături specifice găsite la anumite cazuri de autism, care ar putea indica prezența unor cauze diferite.

Ronald duce această idee mai departe întrebând dacă trăsăturile comportamentale diferite care apar în toate cazurile de autism ar putea avea cauze diferite.

Utilizând observații de la 7000 perechi de gemeni din populația generală, Ronald a investigat ce poate dezvălui despre cauza sa fiecare dintre aceste trăsături comportamentale diferite. Logica este: dacă aceste trei trăsături asociate autismului au origini similare, ele ar trebui să apară împreună și în populația generală.

Deoarece severitatea trăsăturilor autiste variază continuu între indivizii neafectați și cei diagnosticați, aceste trăsături pot fi cuantificate în populația de gemeni investigată.

Utilizând Childhood Asperger Syndrome Test – CAST (n.tr., test de screening pentru sindromul Asperger la copii), ea și colegii săi au descoperit în grupul de gemeni că fiecare dintre cele trei trăsături – probleme sociale, dificultăți de comunicare si comportamente repetitive sau nonsociale – avea un grad ridicat de heritabilitate (2).

Dacă cele trei trăsături își au originea în aceleași gene, ele ar trebui să apară împreună. Totuși, acest lucru nu s-a întâmplat, susține Ronald.

44

Íc [Vb^a^Z/

Modelul autismului ca intersecție a celor trei căi genetice separate este sprijinit și de cercetări în domeniul fenotipului autist întins (BAP, engl., broad autism phenotype).

Cercetătorii caută trăsături comportamentale la rudele neafectate ale indivizilor cu autism, care ar putea reflecta predispoziția genetcă spre autism, susține Molly Losh, asistent universitar în psihiatrie la Universitatea North Carolina.

Losh și colegii săi au descoperit că trăsături de personalitate precum „distant” sau „lipsit de diplomație” sunt mai frecvente la părinții copiilor cu autism decât la părinții din grupurile de control (n.tr., părinți cu copii nediagnosticați cu autism) (4). Aceste trăsături de personalitate și alte comportamente formează baza trăsăturilor BAP, care includ rigiditate, anxietate, caracteristici sociale și de limbaj care corespund simptomelor principale ale autismului.

Majoritatea oamenilor care au aceste trăsături sunt doar moderat afectați și au căsnicii și cariere de succes. „De exemplu, caracteristicile sociale pe care le observăm la rude implică mai degrabă o reticiență socială decât probleme sociale”, susține Losh.

Ca și în studiile gemelare, trăsăturile BAP nu corelează puternic între ele, ceea ce sugerează că bazele lor genetice sunt independente. Mulți dintre acești părinți neafectați de autism au doar o trăsătura BAP. Totuși, acest studiu asupra părinților a descoperit și că aceste trăsături pot apărea împreună, rezultat care nu susține independența cauzelor. Aproximativ o treime dintre părinții copiilor cu autism și 56% dintre cei care au mai mult de un copil cu autism, au două sau mai multe trăsături BAP. Un alt studiu familial a descoperit o corelație ridicată la rudele neafectate între două trăsături relaționate cu autismul, caracterizate ca motivație socială – de exemplu, măsura în care te simți confortabil cu o persoană într-o situație socială – și interese – de exemplu, în ce măsura unei persoane îi place rutina (5).

Atunci când două sau mai multe dintre aceste trăsături par a fi moștenite împreună, acestea ar putea avea o cauză genetică comună.

Annette Estes, asistent universitar în psihiatrie și științe comportamentale la Universitatea Washington, co-autor al studiului, atenționează asupra acestei interpretări. „Încercăm să înțelegem cum sunt relaționate, dar acest lucru nu înseamnă că au aceeași etiologie genetică”, susține aceasta.

45

>chigjbZciZ YZ bĭhjgVgZ/

Rezultatele specifice ale acestor studii ar putea depinde de modul în care trăsăturile autiste sunt împărțite și cuantificate. Genele nu segregă neapărat conform categoriilor comportamentale alese de un cercetător.

De exemplu, Estes deține o dovadă nepublicată care arată că trăsăturile din categoria comportamentelor repetitive pot fi disociate.

La Intâlnirea Internațională a Cercetării în Autism, (engl., International Meeting for Autism Research) din Londra (n.tr., din anul 2008), Estes a prezentat dovezi din studii de imagistică care sugerează existența unor diferențe neuro-anatomice între copiii cu comportamente fizice repetitive (de ex., bătutul din palme) și cei cu comportamente repetitive non-fizice (de ex., limbaj repetitiv, interese repetitive).

Aceste diferențe pot avea surse genetice diferite, afirmă Estes.

Instrumentele utilizate pentru a măsura comportamente asociate autismului ar putea surprinde și trăsături nespecifice autismului și să conducă la o confuzie în ceea ce privește rezultatele, atenționează John Constantino, conferențiar universitar în psihiatrie și pediatrie la Facultatea de Medicină din cadrul Universității Washington.

De exemplu, cu testul CAST, deficitele de limbaj sau predispozițiile pentru tulburarea obsesiv-compulsivă „ar putea contribui la scorurile pentru probleme sociale, lingvistive sau de comportament repetitiv, chiar dacă nu au de-a face cu deficitele specifice autismului”, afirmă Constantino.

Aceste trăsături false ar putea conduce la concluzia unei împărțiri genetice a simptomelor autiste într-o triadă care de fapt nu există. Într-unul din studiile sale, Constantino se bazează pe Scala Sensibilității Sociale (SRS, engl, Social Responsiveness Scale). Acest instrument „nu este imun la confuzii, dar este mai specific deficitelor autiste”, susține acesta.

Utilizand acest instrument, Constantino a obținut una dintre cele mai puternice dovezi a existenței unei singure cauze pentru simptomele diverse ale autismului.

Utilizând o metoda statistică ce poate determina factorii care contribuie la variabilitate, a arătat că o mare parte a scorurilor SRS la copiii cu tulburări pervazive de dezvoltare și cei din grupul de control pot fi explicate de un singur factor (6).

46

D XVjoV kh# bV^ bjaiZ/

O singură cale cauzală a autismului ar putea contribui direct la fiecare simptom diferit.

Alternativ, o singură cauză ar putea acționa printr-un efect domino. Anumite gene pot iniția simpome de un singur fel, care pot declanșa deficite de altă natură, pe măsură ce creierul încearcă să facă față problemei originale. „Un deficit sever în motivația fundamentală de a interacționa social poate conduce la deficite sociale, întârziere în dezvoltarea limbajului și o tendință de a recurge la comportamente repetitive, ca principală arie de direcționare a interesului”, susține Constantino.

Aceste modele care susțin existența unei singure cauze pot fi atrăgătoare, dar realitatea ar putea fi undeva la mijloc între acestea și teoria cauzelor multiple a lui Ronald, susțin experții.

Până când vor ajunge la un consens, eforturile oamenilor de știință vor arăta ca povestea omului orb și a elefantului, afirmă Estes. „Fiecare cercetare individuală va atinge o parte a elefantului.” b GZ[Zg^cŹZ W^Wa^d\gVÀXZ XdbeaZiZ ^c kZgh^jcZV dc"a^cZ

47

:j ŵ^ eg^ZiZcV bZV! 6W^ O întâlnisem întâmplător.

Coada din magazinul de legume-fructe se întinsese considerabil; vânzătoarea lucra încet. EA era în faţa mea. Se întoarse brusc. Molfăia gumă în timp ce mă privea.

Hei. Pssst. Ăăăăm, eu?

Da, tu. Te ustură ochii?

Poftim?

EA ridică din umeri.

Ai două picături de mare în ochi și cum marea e sărată, mă gândeam că...

Se întrerupse. Ajunse în faţa tejghelei.

Plăti, apoi trecu pe lângă mine înghesuindu-se printre clienţii nehotărâţi.

Probabil aveam o figură nedumerită; vânzătoarea fu nevoită să îmi repete preţul iar după ce i-am dat banii, îmi îndesă nervoasă restul în palmă.

Două zile mai târziu am întâlnit-o în faţa bibliotecii. Mestecând gumă cu colţul stâng al buzelor ștrengar mai ridicat, mergea întorcându-și mereu capul în urma ei.

Hei! Trecu pe lângă mine fără să mă privească măcar. Am tușit zgomotos ca să-i atrag atenţia. Se opri. Dădea impresia unei păsări urmărite; privi în stânga, în dreapta, iar apoi își aţinti privirea în pământ.

48

"MMF %FBD

Șopti: Sunt urmărită!

Poftim?

Păpușa neagră! Nu pot rămâne!

Am rămas buimăcit, incapabil să merg după ea. Cine era? De ce vorbea atât de ciudat și ridicol?

A treia oară ne-am întâlnit în parc.

Căutam un loc liniștit în care să pot învăţa. EA stătea pe bancă; abia atunci am remarcat cât era de frumoasă.

CONCURS LITERAR

CASTIGATOR ALLE DEAC

Lumina soarelui de după masă îi dezmierda obrajii. Părul îi era puţin ondulat iar mâinile ţineau graţios o carte fără titlu. Bâţâia mereu din picioare. Șireturile dezlegate măturau asfaltul. Citea. M-am așezat lângă ea. N-a schiţat niciun gest. Ăăăm, începui eu stângaci. Cred că ne-am mai întîlnit.

Nimic. Și, ăăă, spuneai ceva despre ochii mei. Nu sunt sigur c-am înţeles.

Nu dădea semne că m-ar fi auzit, darămite să mă bage în seamă! Mi-am deschis caietul și am început să învăţ pasajele subliniate cu o culoare stridentă, impunătoare. Nu știu cât timp a trecut, de obicei pierd noţiunea timpului când învăţ, iar el trece fără să facă zgomot; o face subtil, fără să-ţi dai seama.

Brusc, am simţit o mână strângăndu-mă de braţ.

Shhht! Păpușa neagrăă!

Respira precipitat, iar degetele ei mă strângeau tot mai tare.

Unde?!

Degetele ei arătau în spatele nostru. Soarele apunea în faţa noastră iar umbrele ni se atingeau, devenind o formă uriașă, nedefinită.

Te referi la umbră??

Vorbește în șoaptă!

Scuze. Dar, sunt doar umbrele noastre!

Așa le cheamă?

49

Păi, să zicem.

M-am depărtat puţin pentru ca umbrele noastre să se despartă.

Uite, aia e a ta. Seamănă cu tine.

Privea cu nasul sprijinit de spătarul băncii înspre negreala din spatele ei. Își răsfiră degetele prin aer; umbra o imită. Nu părea foarte convinsă, dar cel puţin, se mai liniștise. Pentru o clipă, ochii ei măriţi de groază mă priviră. Citeam în ei spaima unui copil căruia i se spune pentru prima dată că Bau-Bau nu există.

E din cauza luminii. Toate corpurile opace capătă o umbră când sunt luminate.

Păpușa neagră, cum îi spui tu, nu e decât... hmm, hai să spunem, o reflecţie fără culoare.

Mă eliberă din strânsoare.

Cum te cheamă? am întrebat.

Făcu o pauză lungă, încât aproape mă pregăteam să-mi reiau definiţiile mele mâzgălite pentru Examen, nemaisperând într-un răspuns. Însă ea șopti: Abi. Încântat! Eu sunt...

Taci! Auzi?

Să aud ce?

Ploaia!

Dar nu plouă!

Va ploua, replică EA liniștită.

E ridicol! Cum poţi auzi ploaia înainte să plouă??

Reflectă puţin.

Pur și simplu știu. Am știut din totdeauna.

Mă pregăteam s-o întreb dacă nu cumva își bate joc de mine dar chiar atunci mă picură pe nas! EA se ridică de pe bancă, mă luă de mână și-mi spuse: Ai acoperiș?

Ce? Acoperiiiiș pentru apărare!

Vrei să spui umbrelă?

Mă rog, ai?

După cum vezi, nu prea..

Vino, nu putem sta în raza de acţiune a bătăliei!

Ce bătălie??

50

Norii!

E doar o ploaie!

O încăierare a norilooor!

M-am lăsat dus sub ciupercuţa care adăpostea deja câţiva oameni surprinși de ploaie fără umbrelă. Caietul rămase pe bancă. Dâre de cariocă se scurgeau pe margini, ruinând sursa mea de informaţii. Nu înţelegeam o iotă din ceea ce vorbea Abi. M-am răstit cu îmbufnare în glas: Care e problema ta? De ce vorbești așa ciudat? Îţi baţi joc de mine cumva?

Părea că nu mă aude. Privea înspre cer cu umerii cuprinși în palme. Avea unghiile vopsite cu un albastru calm, moale. Își puse degetul pe buze și șopti: Se încaieră norii deasupra noastră. Se ciocnesc și se zgârie între ei cu îndârjire.

Cerul are toane și sângerează a ploaie peste noi. Își făcu palmele căuș și le întinse în raza stropilor ce alunecau de pe ciupercuţă. Închise ochii: Melcii se nasc din picăturile de ploaie în cădere: partea din spate a stropilor se transformă în spirală și prind viaţă atunci când ating pământul.

Deschise ochii.

Paradă spiralată a picăturilor de ploaie care pe lângă cădere învaţă și să se târască.

O priveam fascinat. Nu era nebună. Era frumoasă! Fiinţă bizară pentru cei din jurul ei care o ignorau cu desăvârșire. Abi e prietena mea cea mai bună de atunci.

Merge pe vârfuri, vorbește în șoaptă și gesticulează mereu. În rarele momente în care mă privește în ochi, văd un univers care mi se descoperă picurând.

Tot Abi mi-a spus că artificiile sunt stele mari făcute de oameni. b

52

Eg^b^^ eVŵ^

1) Programaţi o consultaţie la medicul pediatru și solicitaţi o trimitere la un medic specialist în psihiatrie pediatrică sau la o clinică. Înainte de a pune un diagnostic, medicul specialist va exclude alte boli sau tulburări.

2) Medicul specialist va solicita o evaluare psihologică a copilului, de care puteţi beneficia într-un centru acreditat, spital sau în cabinetul unui psiholog clinician. 3) Dacă în urma acestor investigaţii primiţi diagnosticul de tulburare din spectrul autist, puteţi beneficia de încadrarea copilului într-un grad de handicap, în funcţie de severitatea sindromului, nivelul socializării și retardul mintal asociat. Astfel veţi beneficia de o indemnizaţie sau de un asistent personal care să vă ajute la îngrijirea copilului, de un buget complementar, și de alocaţie dublă, dar și la un anumit număr de călătorii gratuite cu tren și mijloace de transport în comun.

4) Consultaţi Serviciul de evaluare complexă a copilului cu dizabilităţi din cadrul Direcţiei de Asistenţă Socială și Protecţia Copilului din judeţul în care locuiţi, prezentând următoarele documente: 5) Pentru eliberarea certificatului de încadrare în grad de dizabiliatate: Certificat medical Tip A5 (copie și original) eliberat de medicul specialist din cadrul centrelor medicale acrediate (Ambulatorii de Specialitate sau Spitale) și alte documente medicale reprezentative pentru evaluarea stării de sănătate a copilului (bilete de ieșire din spital, tratamente, recuperare) în copie Certificat de naștere copil – copie BI/CI părinţi sau reprezentanţi legali – copie Certificat de căsătorie părinţi sau, în funcţie de caz, Certificat de deces, Sentinţa Judecătorească de divorţ, Hotărâre de plasament Adeverinţe de venit /taloane de pensie de la ambii părinţii Fișa psihologică – formular tip Fișa medicală sintetică – formular tip Dosar cu șină 6) Obţineţi detalii cu privire la serviciile de recuperare oferite în cadrul Direcţiilor de Asistenţă Socială și Protecţia Copilului din localitatea dvs.

7) Informaţi-vă cu privire la ONG-urile din zona dumneavoastră care oferă servicii de recuperare pentru persoanele cu autism și consiliere pentru familii.

8) Începeţi terapia!

9) Integrarea copilului într-o formă de învăţământ de masă este esenţială așa că nu uitaţi că are dreptul la învăţământul de masă ca și orice alt copil. Datorită lipsei personalului de sprijin, se recomandă însoţitor, cel puţin la început.

53

54

54

HjbVg -FHĭUVSB QFSQFUVĭ . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 "DDFOUVM QF HFOFUJDĭ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 "VUJTN BMFSU v$SFE DB PSJDF ÐOHSJKPSBSF B VOVJ QĭSJOUF USFCVJF MVBUĭ ÐO TFSJPTv . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .13

JOUFOTJWĭ ........................................................................................................................................................................................................ 35

&YQFSŹJJ TVOU SFGSBDUBSJ MB JEFFB VOVJ TUVEJV BNQMV BTVQSB GPMPTJSJJ DFMVMFMPS TUFN ÐO BVUJTN 37

$PMFDUJB 41&$536. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18 3FDVOPBŷUFSFB GFŹFMPS QSF[JDF TFWFSJUBUFB /FWPJB EF B FYQMPSB JOUFSWFOUJJ FlDJFOUF QFOUSV GSBŹJJ OFVSPUJQJDJ BJ DPQJJMPS DV "4% %FTQSF "#" DV BOBMTUVM DPNQPSUBNFOUBM 4PSJO *MJFŵ. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24 25

*OUFSWJV $BSNFO (IFSDB QSFTFEJOUF '&%3". . . . . . . . .28 %&#65 .BSB 1SVOĭ. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . .31 6UJMJ[BSFB EF JOTUSVNFOUF UFIOPMPHJDF QFOUSV DPQJJ EJO TQFDUSV BVUJTU. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32 0 QBSUF EJO DPQJJJ DBSF BV QJFSEVU EJBHOPTUJDVM EF BVUJTN BV CFOFlDJBU EF JOUFSWFOŹJF UJNQVSJF

BVUJTNVMVJ................................................................................................................................................................................................. 41

"S QVUFB BWFB PSJHJOJ JOEFQFOEFOUF USĭTĭUVSJMF QSJODJQBMF BMF BVUJTNVMVJ 43

&V TJ QSJFUFOB NFB "CJ ................................................................................................................................ 48

4FSWJDJJ JOEJWJEVBMJ[BUF PGFSJUF ÐO DBESVM $FOUSVMVJ QFOUSV 3FTVSTF ŵJ 3FGFSJOŹĭ ÐO "VUJTN u.JDVM 1SJOŹv #JTUSJŹB 52

1SJNJJ 1BŵJ 53

55

WWW.2ELEFANTI.RO ISSN & ISSN-L: 2344 – 0732

Parteneri

Revistă editată de Centrul de Referință în

Inspectoratul Școlar Județean

Autism „Micul Prinț” Bistrița, cu sprijinul Centrului

Bistrița Năsăud, Primăria

Județean pentru Cultură Bistrița Năsăud

Bistrița, Consiliul Județean Bistrița-Năsăud

Echipă: Ana Dragu (editor), Liviu Cotuțiu (editor), Paul Mureșan (ilustrații), Liviu Pop (DTP), Victor Jalba-Soimaru (graphic design).

Toate drepturile asupra articolelor le aparțin autorilor. Reproducerea integrală sau parțială a textului sau ilustrațiilor este posibilă numai cu acordul lor prealabil.

ASOCIAȚIA AUTISM EUROPA, BISTRIȚA

Centrul de Resurse și Referință în Autism

Cod fiscal: 23395040 Cod IBAN: RO77 RNCB 0038 0983 1139 0001 Bistrița, Spitalul Județean Bistrița-Năsăud, Str. Independenței, nr. 30 CONTACT Ana Dragu, 0751 917407, anadragu@gmail.com Liviu Cotuțiu, 0763 633 185, liviu.cotutiu@gmail.com

56