9 de Octubre en Barcelona
Mails de contacto: Vanessa Ferreira: sindromecdg@gmail.com Carles Godall: info@asopitzc.org
El comitĂŠ organizador Vanessa Ferreira (Presidente de la APCDG) Carles Godall (Presidente de la A. Opitz C)
Organizan:
Las enfermedades raras o minoritarias son aquellas que afectan, según el criterio establecido en Europa, a menos de uno de cada 2.000 habitantes. La mayoría de ellas son de origen genético y muchas de ellas son altamente invalidantes. Hay descritas más de 5000 enfermedades raras. Aunque el número de personas que padecen cada una de estas enfermedades es muy bajo, en su conjunto representan más del 6% de la población (más de 300.000 personas en Catalunya). Los enfermos que sufren una enfermedad rara y sus familiares tienen una serie de problemas adicionales a los producidos por la enfermedad: • Dificultad en el diagnóstico, que a menudo no se produce hasta varios años después de presentarse la enfermedad • Desconocimiento por parte de la comunidad sanitaria, dado el elevado número de enfermedades y su complejidad. • Insuficiente investigación, especialmente en aquellas que afectan a un bajo número de personas. • Inexistencia de tratamientos, o dificultad de acceso a los mismos por su elevado coste La Associação Portuguesa CDG y la Associació Síndrome Opitz C organizan conjuntamente una jornada con el fin de exponer a todas las personas interesadas la situación actual en diversos aspectos relativos a las enfermedades raras. Para ello contamos con la inestimable colaboración de científicos e investigadores de primer nivel , así como de FEDER, entidad que agrupa a las asociaciones de pacientes de España.
09:30-09:50 h Recepción 09:50-10:00 h Presentación y moderacióna a cargo de Vanessa Ferreira, presidenta Associaçao Portuguesa CDG y Carles Godall, Presidente Associació Síndrome Opitz C. 10:00-10:35 h Investigación genética aplicada a las enfermedades minoritarias. (Dr Daniel Grinberg. Catedrático de Genética. Director del Departamento de Genética de la Facultad de Biología, Universitat de Barcelona). 10:40-11:15 h Estrategias terapéuticas para las enfermedades de acúmulo lisosomal. (Dra Lluïsa Vilageliu. Departamento de Genética. Facultad de Biología. Universitat de Barcelona). 11:20-11:55 h Medicamentos huérfanos. Consideraciones generales. (Dra Elvira Bel Prieto.Profesora Titular del Departamento de Farmacia y Tecnología Farmacéutica. Unidad de Historia de la farmacia, Legislación y Gestión farmacéuticas. Universidad de Barcelona). 11:55-12:15 h Descanso 12:20-12:55 h Las enfermedades raras una prioridad emergente en salud pública. (Dra Teresa Pampols. Institut de Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica i Genética Molecular. Hospital Clínico de Barcelona y Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). 13:00-13:35 h Enfermedades Raras. De la clemencia al derecho. Francesc Valenzuela i Benavent. Vicepresidente de la Federación Española de Enfermedades Raras – FEDER
La actividad tiene lugar en: Salón de Actos de La Casa del Mar C/ Albareda, 1-13 Zona: el Poble Sec , 08004, Barcelona Inscripción: Mediante el link DOODLE (es necesario inscribirse por razones de aforo, escribiendo el NOMBRE Y UN E-MAIL DE CONTACTO). http://www.doodle.com/ unb5x7edesd42ck4