Alcances y objetivos de la gai fq julio 2013

GUIA DE PRACTICA CLINICA PARA LA PREVENCIÓN, DIAGNOSTICO, TRATAMIENTO Y REHABILITACIÓN DE LA FIBROSIS QUISTICA

ALCANCES Y OBJETIVOS DE LA GUIA Los objetivos del Grupo Desarrollador (GDG) de esta guía son actualizar, revisar y difundir los aspectos más importantes que se presentan en el paciente con Fibrosis Quística, considerando las principales estrategias de la prevención primaria y secundaria de la enfermedad, precisando los criterios diagnósticos y generando recomendaciones basadas en la evidencia sobre los aspectos relevantes del tratamiento respiratorio, gastrointestinal, nutricional y metabólico de estos pacientes.

El fin último de la GAI es poder influir positivamente sobre la calidad y la expectativa de vida de los niños con fibrosis quística en Colombia.

OBJETIVOS DE LA GUIA Objetivo general Desarrollar una Guía basada en la mejor evidencia disponible, para promover el diagnostico precoz, la prevención y la atención Integral de la Fibrosis Quística en Colombia.

Objetivos específicos •

Fomentar la detección temprana de la enfermedad mediante el empleo de los criterios y las técnicas de diagnóstico adecuadas..

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Proporcionar las recomendaciones para la correcta referencia del paciente sospechoso o confirmado de poseer la enfermedad.

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Definir los estándares mínimos requeridos para la atención de los pacientes con fibrosis quística.

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Unificar y racionalizar las intervenciones terapéuticas para los pacientes con fibrosis quística en Colombia.

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Precisar cuál de las pruebas diagnósticas o intervenciones que han demostrado eficacia para el diagnóstico y/o tratamiento de la FQ es susceptible de tener una evaluación económica y realizarla.

•

Registrar los vacíos en el conocimiento que puedan surgir en la búsqueda de las respuestas a las preguntas de investigación.

Población a la que se dirige la Guía Esta guía considerará: •

Pacientes de ambos sexos, con diagnóstico de fibrosis quística incluyendo los diferentes grados de severidad de la enfermedad.

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Pacientes con sospecha de Fibrosis Quística

Esta guía no considerara la siguiente población: • • • • • • • •

Pacientes sin manifestaciones clínicas diagnosticados a través de tamizaje neonatal, por no contar con esta forma de diagnósticos en Colombia.

Pacientes de cualquier edad con complicaciones poco frecuentes relacionadas con la fibrosis quística.

Pacientes con fibrosis quística en estado crítico en la Unidad de Cuidados Intensivos.

Pacientes que requieren intervención con ventilación no invasiva Mujeres embarazadas con fibrosis quística Pacientes en estado terminal Pacientes con indicación de trasplante pulmonar.

Pacientes adultos o niños con Fibrosis quística atípica o no clásica

Ámbito asistencial Aspira a tener alcance nacional para en el ámbito ambulatorio, para los servicios de urgencias, y para el ámbito hospitalario, y convertirse en herramienta de referencia para los profesionales, los pacientes, los administradores de planes de beneficios y el Ministerio de Salud.

El contenido de la guía está dirigido a estudiantes de pre y postgrado, médicos generales, pediatras, internistas, neumólogos, gastroenterólogos, nutriólogos, psicólogos, trabajadores sociales, nutricionistas, terapeutas respiratorias y fisioterapeutas, enfermeras, infectólogos, endocrinólogos y genetistas quienes en su práctica clínica pueden colaborar en la prevención, diagnóstico, tratamiento multidisciplinario y rehabilitación del paciente con fibrosis quística.

También está dirigida a pacientes y/o cuidadores afectados por la enfermedad haciendo énfasis en la educación como herramienta principal para mejorar los conocimientos sobre la fibrosis quística y mejorar la adherencia al cuidado integral de su salud.

Los administradores de planes de beneficios, prestadores de servicios de salud y el Ministerio de Salud encontraran en esta guía un instrumento para precisar los mínimos estándares de atención con la mejor calidad que permita eliminar barreras para el diagnóstico y tratamiento integral, facilitando la coordinación entre las redes prestadoras que asisten pacientes.

Identificará vacíos en el conocimiento especialmente en relación con las necesidades propias de nuestro país fomentando líneas de investigación para el recurso humano en formación y para los profesionales involucrados en la atención de estos pacientes.

Aspectos clínicos que abordará la Guia: La presente guía estará enfocada a: Prevención: La Guia enfatizará la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad, en especial se evaluara el impacto del diagnóstico a través del tamización neonatal. De esta manera podría reducirse la morbilidad y mortalidad relacionadas con un diagnóstico tardío y la incidencia de la FQ. Detectando tempranamente los afectados es posible promover estudios moleculares a los familiares quienes se consideran población de alto riesgo para sufrir la enfermedad. En este contexto, sería posible realizar prevención primaria mediante consejería genética.

Como estrategias de prevención secundaria se abordaran recomendaciones para evitar la colonización primaria, intermitente y la infección crónica por Pseudomona aeruginosa, germen asociado con deterioro clínico y de la función pulmonar.

Diagnóstico. Teniendo en cuenta la heterogeneidad clínica de la enfermedad y su carácter progresivo, se revisaran las manifestaciones clínicas (signos y síntomas) de acuerdo con la edad de presentación y las formas clásica y no clásica de la fibrosis quística. Se definirán las pruebas necesarias para el diagnóstico, resaltando el impacto del diagnóstico temprano a través de la tamización neonatal, la utilidad de los electrolitos en sudor, del estudio molecular y de la determinación de disfunción pancreática.

Los pacientes con fibrosis quística que cursan con compromiso respiratorio presentan exacerbaciones pulmonares, es decir aumento de sus síntomas respiratorios, siendo fundamental especificar los criterios que hacen el diagnóstico y definen la severidad de la agudización, en virtud de sus implicaciones en la

decisión del tratamiento farmacológico y la adopción de otras medidas generales de cuidado.

Tratamiento. La guía hará recomendaciones farmacológicas y no farmacológicas acerca del tratamiento de los pacientes con fibrosis quística según el órgano afectado.

Desde el punto de vista respiratorio, se precisaran las indicaciones, tipo, dosis, via de administración y duración de la antibioticoterapia para el manejo de las exacerbaciones pulmonares de acuerdo al germen, con especial atención en el tratamiento de la erradicación e infección crónica por Pseudomona aeruginosa.

Otro componente esencial del cuidado es la higiene bronquial orientada al aclaramiento de secreciones de la vía aérea mediante técnicas estandarizadas de terapia respiratoria. La efectividad de otras medidas terapéuticas será contemplada, definiendo su indicación y uso (broncodilatadores, antiinflamatorios, fluidificantes de secreciones).

En el manejo de la fibrosis quística se reconoce el alto valor de la intervención nutricional sobre variables clínicas y funcionales del paciente, por lo cual se determinará un plan de atención inicial y de seguimiento que incluya la estimativa de las necesidades proteico calóricas, de vitaminas, ácidos grasos y minerales apropiadas para el paciente, además del abordaje en caso de riesgo o falla nutricional. El tratamiento de la insuficiencia pancreática comprende la administración de enzimas pancreáticas.

A través de los años se han venido desarrollando nuevas opciones terapéuticas que es necesario evaluar y racionalizar su uso con la mejor evidencia encontrada.

La perspectiva de abordaje interdisciplinario mediante programas de atención integral en centros especializados, se ha fortalecido, gracias a una rápida curva de aprendizaje con focalización del gasto, logrando mejor calidad, mayor eficiencia y disminución de eventos adversos.

Rehabilitación: Se centrara en la importancia del acondicionamiento físico en la vida diaria, para mejorar la calidad de vida y en las intervenciones psicológicas que brinden apoyo en las diferentes etapas de la enfermedad al paciente y a su familia.

Aspectos clínicos que no abordará la guía

El propio compromiso multisistémico derivado dela enfermedad, hace necesario que se establezcan algunos límites para el desarrollo de la guía. En este sentido, no se considerara: 1. El manejo del paciente asintomático diagnosticado por pesquisa neonatal.

2. El manejo del paciente con Fibrosis Quística atípica o no clásica en adultos

y niños.

3. El diagnóstico y manejo de

los pacientes

con complicaciones poco

frecuentes.

4. El manejo de la enfermedad en la UCI 5. El manejo del paciente en estado terminal 6. La atención para de las mujeres embarazadas con fibrosis quística.

7. El trasplante pulmonar 8. Métodos diagnósticos no disponibles en nuestro país y que no son

relevantes para el diagnóstico y no han mostrado un adecuado perfil de costo-efectividad en otros países.

9. Opciones terapéuticas no disponibles en la actualidad en nuestro país que no han mostrado ser efectivas, ni tener un adecuado perfil de costoefectividad en otros países 10. No se consideran intervenciones en fase de investigación (sin resultados de fase 3) ni terapias alternativas.