BioHeitor N.º16 DEZEMBRO 2022 by aefhp

BioHeitor N.º16 DEZEMBRO 2022

REVISTA ESCOLAR DE DIVULGAÇÃO CIENTÍFICA BIOLOGIA 12ºANO

Material Genético ALZHEIMER

SÍNDROME DE DOWN

ALBINISMO

FICHA TÉCNICA: Título: BioHeitor Edição: Número 16 Ideia original e Curadoria: Mónica Ramôa monica.ramoa@sapo.pt (+351) 965 103 989

Logótipo: Mélanie Matthey-Doret e Simão Gonçalves Capa: José Pedro Fernandes Fotografia capa: Dimitris Christou por Pixabay

Apoio técnico digital/informático: Sílvia Martins e José Pedro Fernandes

Responsável científico-pedagógico: Mónica Ramôa Entidade responsável: Escola Secundária Frei Heitor Pinto www.aefhp.pt (+351) 275 331 228 gabinete-diretor@aefhp.pt Autores: Afonso Galvão, Ana Rita Sardinha, Augusto Meyrer, Beatriz Amaro, Beatriz Proença, Beatriz Taborda, Beatriz Dias, Bruna Passarinha, Carolina Antunes, Carolina Rato, Duarte Nunes, Francisca Aleixo, Francisco Sousa, Guilherme Silva, Hassan Youssef, Henrique Laia, Inês Freire, Inês Pinto, Isabella Mesquita, Joana Magalhães, João Nuno, Leonardo Russo, Leonor Duarte, Mafalda Gaudêncio, Mafalda Marques, Manuel Silva, Maria Freches, Maria Silva, Maria Manuel Silva, Mariana Massano, Martim Santos, Matilde Alves, Nicole Passarinha, Ricardo Nunes, Rita Lucas, Rodrigo Alves, Rodrigo Sequeira, Rosário Delgado, Sofia Gonçalves. Local: ESFHP - Covilhã Data: Ano letivo 2022/2023 – Dezembro 2022

Índice Síndrome de Waardenburg

Afonso Galvão e Maria Silva Síndrome de Down

Beatriz Silva e Beatriz Taborda Síndrome de Sanfilippo

Inês Pinto, Sofia Gonçalves e Leonardo Russo Síndrome de Patau

Henrique Laia, João Nuno e Martim Santos Albinismo: Uma questão genética

Inês Freire e Mafalda Marques Mutações cromossómicas – Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards

Carolina Rato e Matilde Alves Doença de Huntington

Augusto Meyrer, Hassan Youssef e Rodrigo Alves Alzheimer

Maria Manuel e Manuel Silva Daltonismo

Ana Sardinha, Beatriz Amaro e Mariana Massano Insensibilidade congénita à dor com anidrose

Francisco Sousa, Joana Magalhães e Rita Lucas Autismo

Nicole Passarinha, Rodrigo Sequeira e Rosário Delgado Mutações genéticas: Vitiligo

Leonor Duarte e Carolina Antunes Vitiligo

28 Guilherme Silva e Isabella Mesquita

Genética Mendeliana

Beatriz Dias e Mafalda Gaudêncio Clonagem

Bruna Passarinha e Ricardo Nunes Genética no comportamento canino Maria Freches

SÍNDROME DE WAARDENBURG

Afonso Galvão & Maria Silva

INTRODUÇÃO O estudo da genética é bastante importante para o conhecimento humano, isto porque pode ajudar na compreensão das diferenças individuais, aceitando a diversidade e reconhecendo-a como regra e não como exceção (Luca, et al, 2006). A síndrome de Waardenburg (SW) é uma destas diferenças individuais (Luca, et al, 2006), tendo características e genes associadas (Naia, 2012).

O QUE É A SÍNDROME DE WAARDENBURG? Indivíduos afetados por este têm maior risco de defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirschsprung (Silva, et al, 2011). PAX3 é o único gene conhecido associado à síndrome (Silva, et al, 2011).

Fig.1 Criança com síndrome de Waardenburg

Síndrome de Waardenburg (SW) é uma condição genética rara que consiste na perda auditiva neurossensorial (Polanski, et al, 2020) e alterações pigmentares (Pina, 2019). Esta síndrome é responsável por cerca de 2% a 5% dos casos de surdez congénita e estima-se que afete uma em cada 42.000 pessoas (Pina, 2019). Os tipos de SW que existem são herdados de forma dominante, por isso é normal que os estudos existentes sobre o mesmo incidam em grupos de familiares que partilham algumas características (Naia, 2012). Esta doença está atualmente dividida em 4 subtipos, a Síndrome de Waardenburg (SW) do tipo I (Naia, 2012) que é caracterizada como uma desordem auditivo-pigmentária (Silva, et al, 2011).

O SW do tipo II engloba um grupo heterogéneo, em que cerca de 15% dos que são heterozigotos por mutações no gene do fator de transcrição associado à microftalmia (MITF) (Naia, 2012). O tipo I é caracterizado, principalmente pelo deslocamento da dobra da pálpebra, enquanto que o SW do tipo II, não apresenta essa característica, em vez disso, apresenta uma maior frequência de surdez (Naia, 2012). O SW do tipo III é idêntico com o SW do tipo I mas mais severo, existindo pacientes que são homozigotos (Naia, 2012). O SW do tipo IV, denominado de Síndrome de Waardenburg-Shah, é o mais raro dos 4 tipos ( Barzotto, et al, 2004). Esta é causado por mutações nos genes da endotelina-3 (EDN3) ou um dos seus recetores (Naia, 2012). O tipo IV assemelha-se ao tipo II apresentando a doença de Hirschsprung.

SINTOMAS O Síndrome de Waardenburg (SW) é caracterizado principalmente pela surdez (Naia, 2012). Além disso, outras características usuais são nariz largo, anomalias na pigmentação, manchas de cabelo branco na zona frontal do crânio, pestanas brancas ou cinzentas e cabelo grisalho prematuro (Naia, 2012).

DIAGNÓSTICO O diagnóstico precoce é importantíssimo para o desenvolvimento psicológico e social da criança com Síndrome de Waardenburg, sendo que com a correção dos défices auditivos, estes doentes devem ser capazes de ter uma vida normal (Pina, 2019). Existem várias formas de diagnosticar esta doença utilizando medidas padrão nas distâncias dos olhos, entre os pontos médios, os cantos internos e os cantos externos (Naia, 2012). São calculadas as distâncias entre esses pontos e comparadas entre elas, através de uma fórmula universal (Naia, 2012). Para o diagnóstico de surdez tem como ponto inicial o Rastreio Auditivo Neonatal Universal (Matias, et al, 2022). Este é seguido de uma avaliação formal auditiva em consulta de otorrinolaringologia e avaliação multidisciplinar (Matias, et al, 2022).

TRATAMENTOS As formas de tratamento e/ou prevenção ainda são poucas, sendo que por vezes são de alto custo e estas não têm um resultado satisfatório (Naia, 2012). Este não tem tratamento específico efetivo para esta síndrome (Pina, 2019). O tratamento em crianças depende de diversos fatores como idade de implementação da terapêutica, tipo de reabilitação verbal e contextos social e familiar, bem como da presença de outras comorbilidades (Matias, et al, 2022). Os principais tratamentos utilizados em indivíduos que sofrem perda de audição são a utilização do dispositivo auditivo ou o implante coclear (Hocsman, et al, 2015). O impacto do implante coclear nas crianças surdas, para a sua vida adulta, provoca uma grande carga psicológica (Naia, 2012). Com um treino da linguagem e da dicção, as vias auditivas dos doentes aprendem a utilizar o implante estabelecendo interações entre o implante e o cérebro (Naia, 2012).

CONCLUSÃO Síndrome de Waardenburg (SW) é caracterizada por perda auditiva ou surdez e alterações pigmentares dos olhos, cabelo e pele (Torres, et al, 2019) com uma taxa muito alta da mesma e expressividade extremamente variável (Bocángel, et al, 2014). Atualmente, apesar de não haver muitos tratamentos eficazes (Naia, 2012), no que se trata a esta síndrome já existem alguns com maior sucesso tais como o dispositivo auditivo ou o implante coclear ( Hocsman, et al, 2015).

BIBLIOGRAFIA

Fig.2 Implante coclear

Casagrande, G. D. L. (2006). A genética humana no livro didático de biologia. Naia, M. Síndrome de Waardenburg: uma nova terapia. Polanski, J. F., Kochen, A. P., & de Oliveira, C. A. (2020, December). Desempenho de audição e linguagem pós implante coclear em crianças com síndrome de Waardenburg. In CoDAS (Vol. 32). Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Pina, R. L. T. D. (2020). Síndrome de Waardenburg (Doctoral dissertation). Silva, P. C. V. D., Rangel, P., & Couto Jr, A. (2011). Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso. Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, 74, 209-210. Barzotto, J. D. V., & Folador, M. F. (2004). Síndrome de Waardenburg: características audiológicas. Rev Cefac, 6(3), 306-11. Matias, A. M. D. A. F. (2022). A surdez neurossensorial na Síndrome de Waardenburg–qual o impacto do implante coclear no neurodesenvolvimento? (Doctoral dissertation, Universidade de Coimbra). Hocsman, E., Clara, M., Intaschi, M. J., & Saldaña, S. (2015). Implante coclear en síndrome de Waardenburg: nuestra experiencia. Rev Faso, 22(2). Torres, W. B., & Mingroni Netto, R. C. (2019). Sequenciamento de nova geração e sua aplicação no estudo genético da síndrome de Waardenburg. Bocángel, M. A. P. Estudo genético e molecular da síndrome de Waardenburg (Doctoral dissertation, Universidade de São Paulo). ácido Nucleico Dupla Hélice, Dna, Extração De Dna png transparente grátis (gratispng.com) Implante Coclear | Angela (draangelarubia.com.br) sindrome de wanderburg - Bing images

Síndrome de Down Beatriz Silva e Beatriz Taborda

Em 1866 John Langdon Down, médico pediatra inglês do Hospital John Hopkins em Londres, descreveu pela primeira vez a Síndrome de Down Mais tarde, em 1959, Jerome Lejeune, pediatra e geneticista, relatou o cromossoma extra, o 21. Atualmente a trissomia 21 é a anomalia cromossómica mais frequente em nados-vivos e uma das principais causas genéticas identificadas para perturbação do desenvolvimento intelectual (Adrião et al, 2019; Coelho, 2016). A síndrome de Down traduz-se numa alteração genética provocada pela presença de um cromossoma extra no par 21, dando origem ao nome Trissomia 21. Os portadores da Síndrome de Down possuem 47 cromossomas ao invés de 46, como a maioria da população (Vilela et al, 2018).

Fig.1 Cariótipo de uma pessoa com síndrome de down https://www.biologianet.com/doencas/sindrome-de-down.htm

Esta alteração acontece no momento da separação dos cromossomas dos pais na fase da meiose, provocando determinadas características como uma série de alterações orais relevantes para a sua qualidade de vida (Vilela et al, 2018). O nascimento de crianças com trissomia 21 aumenta com a idade da mãe. A grande parte dos casos deve-se à não disjunção dos cromossomas homólogos durante a meiose I no oócito (Carrajola et al, 2009). Fig.2 e 3 Crianças com trissomia 21

https://advancecare.pt/para-si/blog/artigos/trissomia-21criancas-especiais-a-conquista-da-felicidade/

https://avfarma.com.br/as-diferentes-formas-da-trissomiado-cromossomo-21/

A trissomia 21 caracteriza-se por défice cognitivo, hipotonia generalizada, dismorfia craniofacial, braquicefalia, malformação dos pavilhões auriculares, fendas palpebrais oblíquas, epicanto, base nasal achatada, cardiopatia congénita e membros curtos com prega palmar transversal. As características dento-maxilo-faciais alteram todo o sistema estomatognático, tendo implicações clínicas a nível da fala, da alimentação, da ventilação, da postura e da estética, entre outras, com grandes consequências no seu crescimento e desenvolvimento e na sua integração social (Macho et al, 2008).

Fig.4 Criança com trissomia 21 https://pt.infochretienne.com/trissomia-21-um-horm%C3%B4nio-abre-novos-caminhos-de-tratamento/

Adrião, M., Maia, A., Magalhães, A., Moura, C., Alegrete, N., de Andrade, D. C., ... & Guardiano, M. (2019). Trissomia 21: Uma Perspetiva Multidisciplinar: Trisomy 21: A Multidisciplinary Perspective. Gazeta Médica. Carrajola, C., Castro, M.J e Hilário, T. (2009). Planeta com Vida. Carnaxide: Santillana/Constância editora. Coelho, C. (2016). A síndrome de Down. Psicologia. pt, 1-14. Macho, V. M. P., Seabra, M., Pinto, A., Soares, D., & Andrade, C. D. (2008). Alterações craniofaciais e particularidades orais na trissomia 21. Acta Pediátrica Portuguesa, 39(5), 190-4. Vilela, J. M. V., Nascimento, M. G., Nunes, J., & Ribeiro, E. L. (2018). Características bucais e atuação do cirurgião-dentista no atendimento de pacientes portadores de Síndrome de Down. Caderno de Graduação-Ciências Biológicas e da Saúde-UNITPERNAMBUCO, 4(1), 89-89.

Síndrome de Sanfilippo

Inês Pinto, Sofia Gonçalves e Leonardo Russo

Introdução A Síndrome de Sanfilippo, também conhecida como mucopolissacaridose III, consiste numa “doença genética autossômica recessiva” (Salinas, 2022, pp 1). É uma doença rara e mortal, que pertence a um grupo de doenças genéticas “nas quais existe um distúrbio no metabolismo de mucopolissacarídeos” (Rossier et al, 2010, pp 1).

Qual é a sua causa? A mucopolissacaridose (MPS) consiste numa doença multissistêmica que decorre da incapacidade que o organismo possui em realizar "um processo metabólico específico da degradação lisossômica dos glicosaminoglicanos (GAGs)" (Rocha et al, 2012, pp 1). Há assim uma acumulação excessiva dentro das células, observável em tecidos e órgãos, que dá origem a uma série de sintomas que comprometem desde ossos e articulações, até mesmo certas capacidades cognitivas (Giugliani et al, 2010). "São reconhecidos 11 tipos de mucopolissacaridoses" (Cancino et al, 2016, pp 396), sendo que, a síndrome de Sanfilippo corresponde à mucopolissacaridose tipo III.

Sintomas Esta doença nem sempre é detetável clinicamente à nascença uma vez que os seus sintomas são, por norma, percecionados apenas no "decorrer dos primeiros anos de vida, à medida que os produtos tóxicos não eliminados se vão acumulando no organismo" (Gaspar et al, 2017, pp 15). De um modo geral e segundo Salinas (2022, pp 3) mesmo variando de indivíduo para indivíduo, existem alguns sintomas/ características específicas desta condição médica. Tais como: -Deformações ósseas; -Traços faciais grosseiros; -Macrocefalia (cabeça com dimensões acima das consideradas normais para a idade/ tamanho geral do indivíduo); -Sobrancelhas espessas; -Lábios carnudos;

-Língua volumosa; -Córnea opaca; -Estatura abaixo da média; -Prega nasolabial proeminente -Hirsutismo (consiste no crescimento excessivo de pêlos grossos em mulheres em zonas cujo desenvolvimento é mais comum nos homens. Ex: Barba); -Escoliose; -Pele espessa.

Complicações Associadas Apesar desta doença ser maioritariamente caracterizada "pela presença de demência rapidamente progressiva, distúrbios do sono e hiperatividade" (Gaspar et al, 2017, pp 15), de acordo com Salinas (2022, pp 3), existem muitas outras, tais como: -Perda do equilíbrio e consequente dificuldade crescente na movimentação; -Perda da habilidade de mastigação -Perda do controlo dos esfíncteres e daí, a necessidade de uso constante de fraldas; -Problemas referentes à linguagem e progressiva perda da fala; -Deterioração nervosa que dá origem a convulsões e crises epilépticas; -Espetro autista; -Deterioração das capacidades intelectuais; -Mudanças no ritmo intestinal, diarreia e obstipação; -Problemas cardiovasculares e na coagulação; -Hepatomegalia ( aumento anormal das dimensões do fígado).

Em Portugal... As Mucopolissacaridoses (nas quais se insere esta síndrome, como já referido) constituem "28% das Doenças Lisossomais de Sobrecarga" (Gaspar et al, 2017, pp 15).

Conclusão Esta é uma doença incurável, contudo, existem terapias de reabilitação cujo principal objetivo é retardar a progressão da doença e permitir uma melhor qualidade de vida aos seus portadores (Baldini et al, 2019, pp 4). Quanto mais rápida for diagnosticada, mais rapidamente se pode proceder ao seu tratamento, daí a necessidade de informação/ conhecimento geral sobre esta condição médica.

Baldini, G., Santanna, J. P., Santos, J. F. L., Carneiro, Z. A., & Lourenco, C. M. Síndrome de Sanfilippo: o desafio do diagnóstico precoce para o pediatra-relato de caso. Burrows, R., & Muzzo, S. (1980). Síndrome de San Filippo: tipificación de mucopolisacáridos en orina y determinación enzimática en plasma. Revista chilena de pediatría, 51(2), 129-133. Cancino, C. M. H., Sasada, I. N. V., de Souza, C. F. M., & Oliveira, M. (2016). Mucopolissacaridose: características e alterações bucais. Revista da Faculdade de OdontologiaUPF, 21(3). Gaspar, P., Alves, S., Teles, E. L., & Vilarinho, L. (2017). FIND: a importância do diagnóstico no tratamento das mucopolissacaridoses. Boletim Epidemiológico Observações, 6(18), 14-17. Giugliani, R., Federhen, A., Muñoz Rojas, M. V., Vieira, T. A., Artigalás, O., Pinto, L. L. C., ... & Martins, A. M. (2010). Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Revista da Associação Médica Brasileira, 56, 271-277. Rocha, J. S. D. M., Bonorandi, A. D., Oliveira, L. S. D., Silva, M. N. S. D., & Silva, V. F. D. (2012). Avaliação do desempenho motor em crianças com Mucopolissacaridose II. Cad. Ter. Ocup. UFSCar (Impr.). Rossier, V. F., Guaré, R. D. O., Haddad, A. S., & Ciamponi, A. L. (2010). Mucopolissacaridose Tipo III (Síndrome de Sanfilippo)–Revisão e Relato de Casos Clínicos. Revista Íbero-americana de Odontopediatria & Odontologia de Bebę, 7(38). Salinas, R. R. (2022). Síndrome de Sanfilippo. Revista Medica Sinergia, 7(11), e911-e911.

https://eldiario.com/wpcontent/uploads/2021/06/elcaminodedi ego.jpg https://www.google.com/url? sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.sanfil ippobrasil.org%2F&psig=AOvVaw1ZHc MolcjQps_kVMV-8Dw&ust=1670707388982000&source=imag es&cd=vfe&ved=0CBAQjRxqFwoTCPi GyZW87fsCFQAAAAAdAAAAABA0 https://www.sanfilippofighters.org/wpcontent/uploads/2022/03/clara.jpg Via instagram @haidynshope

SÍNDROME DE PATAU HENRIQUE LAIA, JOÃO NUNO E MARTIM SANTOS

O QUE É A SÍNDROME DE PATAU? A Síndrome de Patau, ou Trissomia do Cromossomo 13, é uma doença genética que é caracterizada por inúmeras malformações embrionárias envolvendo o sistema nervoso central, sistema cardiovascular, sistema urogenital, entre outros. Com frequência os fetos portadores da trissomia 13 não chegam a nascer, e os que vêm a nascer geralmente têm uma sobrevivência extremamente curta, com raríssimas exceções. Apenas 2,5% dos embriões com trissomia 13 nascem vivos, e a incidência desta síndrome entre os nascidos vivos é em torno de 1 para 7000 (Manica, et al, 2000). Os indivíduos podem ter os olhos pequenos, ausentes ou, ainda, um único olho no centro da face. O nariz apresenta malformações e podem ter fenda leporina. Ao nível de órgãos internos, pode existir um baço extra, fígado e pâncreas anormais e rotação intestinal. Esta síndrome consegue ser facilmente detetável nas ecografias que se realizam durante a gravidez. (Carrajola, et al, 2009, pp. 160).

Fig.1 (Feto com Sindrome de Patau) http://www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1018-130X2014000100009&script=sci_arttext

HISTÓRIA

A síndrome da trissomia do cromossoma 13 foi relatada por Patau em 1960, junto à descrição original da trissomia do cromossoma 18. Nesta primeira descrição da síndrome de Patau, observou-se a presença de um cromossoma acrocêntrico extra do grupo D, juntamente com microcefalia, anoftalmia ou microftalmia, fenda lábio-palatina bilateral e polidactilia. Extraordinariamente, a criança portadora desta anomalia, sobreviveu até os 13 meses de idade. O fenótipo desta síndrome é bastante rico e intrigante, tendo sido o foco de detalhes relatos de casos em séculos anteriores (Manica, et al, 2000).

Fig.2 Cromossomas e DNA) image from Canva

Fig.3 (Cromossomas) image from Canva

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E SISTÉMICAS Segundo (Silva, et al, 2021) As principais características dos portadores desta síndrome são graves malformações dos sistemas dos organismos podendo manifestar-se num ou mais sistemas: Sistema Nervoso Central As anormalidades mais frequentes são descritas como Arrinencefalia; Fronte obliqua; Má formação das estruturas cerebrais; Retardamento acentuado; Aplasia cútis (defeitos no couro cabeludo); Má formação ocular ou ausência de olhos; micro oftalmia bilateral; Hipertelorismo ocular; baixa - orelhas de implantação; Problemas auditivos; Fenda palatina ou lábio leporino. Sistema Respiratório Normalmente apresentam problemas como dificuldade respiratória, por haver comprometimento da área cardíaca. Sistema Cardíaco Os defeitos cardíacos congénitos são comuns, principalmente defeitos de comunicação inter atrial e ventricular, com má formação das estruturas cardíacas. Sistema Renal / urológico / excretor e reprodutor Apresentam Rins policísticos, criptorquídia nos meninos e útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas. Membros superiores e inferiores Tem como principal característica, má formação dos ossos da mão; Polidactilia; encurtamento dos membros e sindactilia (condição rara que atinge tanto os dedos das mãos quanto dos pés e provoca a junção desses membros). As anomalias podem ocorrer isoladas ou de forma agregadas e normalmente apresentam-se de forma severa e trazem consequências clínicas devastadoras que não possibilitam a manutenção da vida dos portadores da síndrome.

Fig. 4 (Fenda Leporina)

https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fview.genial.ly%2F609d31d627d12e0d77add89d%2Finteractive-content-sindrome-de-pataucaroline&psig=AOvVaw1Ofmapmx7XaBhFBdoBUjXs&ust=1670411373332000&source=images&cd=vfe&ved=0CBAQjRxqFwoTCKiOvLbt5PsCFQAAAAAdAAAAABAJ

Fig. 5 (Anomalia no cromossoma 13)

https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fgeneone.com.br%2Fblog%2Fsindrome-de-patau%2F&psig=AOvVaw31AC-tBvEJ9y9zTY1LVLQ&ust=1670411289070000&source=images&cd=vfe&ved=0CBAQjRxqGAoTCNjl6I7t5PsCFQAAAAAdAAAAABCFAw

CAUSAS A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossoma 13. A causa genética pode estar ligada a três formas distintas: mosaicismo da trissomia 13, translocação do cromossoma 13 ou trissomia completa do 13.(Amaral, et al, 2019). Ao invés de um par de cromossomas, como é o normal, eles são três (do mesmo tipo), e a esta condição genética dá-se o nome de Trissomia (quando o cromossoma 13 do óvulo se une ao cromossoma 13 do espermatozóide e forma o embrião) (Leme, et al, 2019, pp.105). Os fatores de risco estão associados à idade da mãe, que normalmente apresenta idade maior que 35 anos, e por mulheres que apresentaram algum caso de aborto anterior ou por hereditariedade da síndrome por trissomia resultante da translocação Robertsoniana (Silva, et al, 2021).

TRISSOMIA 13 VS TRISSOMIA 18 VS TRISSOMIA 21 A trissomia 13 é menos frequente que a 18 e que a 21. Um estudo feito para analisar diagnostico pré-parto de trissomias detetou 27 fetos portadores de trissomias, sendo 12 portadores da trissomia 21 (Síndrome de Down), 11 portadores de trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e apenas 4 portadores de trissomia 13 (Síndrome de Patau). Já um outro estudo que analisou diagnostico pré-parto através de amniocenteses identificou 96 fetos com trissomia 21; 33 fetos com trissomia 18; e 6 fetos com trissomia do cromossomo 13 (Manica, et al, 2000).

Fig. 6 (Bebé com Sindrome de Patau) https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fmvdeficiencia.comunidades.net%2Fsindrome-de-patau-ou-trissomia-13&psig=AOvVaw2MOyAznDkMTVtGqWb2iS5&ust=1670411948062000&source=images&cd=vfe&ved=0CBAQjRxqFwoTCMjoisjv5PsCFQAAAAAdAAAAABAT

Fig. 7 (Cromossomas e DNA) image from Canva

BIBLIOGRAFIA Manica, J. L. L., Machado, M. D., Júnior, L. C. A., & Balkey, M. J. D. Síndrome de Patau, (2000). Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre. Carrajola, C., Castro, M.J e Hilário, T. (2009). Planeta com Vida. Carnaxide: Santillana / Constância Editora Martínez, Stella Maris (1994). Manipulación genética y derecho penal. Buenos Aires: Editorial Universidad Moser (2004), A. Biotecnologia e Bioética. Para onde vamos? Petrópolis: Editora Vozes. Shiva (2001), Vandana. Biopirataria: a pilhagem da natureza e do conhecimento. Petrópolis: Vozes. Silva, C., Pinheiro, M., & Damasceno, A., (2021). Síndrome de Patau Aspectos Clínicos e características Orais. Amaral, A. C. A., Acioli, M. L. B., de Araújo Neto, M. F., de Souza, P. E., Alves, P. H. R. D. M., & de Carvalho, K. C. N., (2019). Síndrome de Patau: relato de um caso de trissomia completa do cromossomo 13. Leme, C. G., Lino, C. C. T. S., & Wellichan, D. S. P., (2019). A comunicação de uma criança acometida pela 12 Síndrome de Patau.

Mutações cromossómicas Carolina Rato e Matilde Alves

Numéricas Durante a divisão celular podem ocorrer fenómenos que levam a que as novas células sejam portadoras de um número anormal de cromossomas. Se este fenómeno ocorrer durante a meiose formam-se diferentes gametas, caso estes sejam usados na fecundação a anomalia será herdada pelo novo ser (Carrajola et al, 2009). Dentro das mutações cromossómicas numéricas estão incluídas as poliploidias e as aneuploidias (Carrajola et al, 2009).

Trissomia Uma trissomia é um caso de polissomia, tratando-se de dois ou mais cromossomas homólogos em um dos pares (Carrajola et al, 2009).

Trissomia 18 – Síndrome de Edwards A trissomia 18 (síndrome de Edwards) é caracterizada por diversas anomalias, como por exemplo doenças cardíacas em 60 a 90% dos casos que leva a uma taxa de mortalidade elevada (Claúdia de Almeida Fernandes et al, 2009). A síndrome de trissomia do cromossoma 18 foi descoberta pela primeira vez por Edwards em 1960, em vários recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental (Célia Koiffmann, 1992). Depois da síndrome de Down esta é a síndrome mais comum afetando cerca de 1/8000 nativos. Durante a gravidez a incidência é mais elevada, mas aproximadamente 95% das gestações com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos (Meneses et al, 2003). A maioria dos indivíduos afetados por esta síndrome não são viáveis, não chegando a nascer (Carrajola et al, 2009). As manifestações relatadas na gravidez são movimentos fetais fracos e hidrâmnios; muitas vezes a gestação é prologada, podendo durar 42 ou mais semanas; a placenta apresenta-se pequena e a artéria umbilical é única (Schinzel, 1984). Na maior parte destes casos é uma consequência da não disjunção no oócito durante a meiose II. Consegue-se facilmente detetar esta síndrome nas ecografias realizadas durante a gravidez (Carrajola et al, 2009). Figura 1- Cariótipo síndrome de Edwards (CCM Saúde)

Figura 1- Cariótipo síndrome de Edwards (CCM Saúde)

Características da Trissomia 18 Malformações Algumas das má formações congênitas podem afetar o cérebro, o coração, os rins e o aparelho digestivo. Entre estas, a cardíaca é a mais provável de levar á morte dos recém-nascidos principalmente devido á falha de comunicação entre a interventricular e à persistência do canal arterial (Koiffman & Gonzalez, 1992).

Mãos e Pés Estas crianças têm modificações problemáticas de crescimento e os punhos muito cerrados que estão colocados de uma maneira especial. (Carrajola et al, 2009). É também comum ter o pé torto e o calcanhar apresentar-se erguido, tendo assim o pé no formato numa cadeira de balanço (Koiffman & Gonzalez, 1992).

Figura 2- Punho cerrado na Trissomia 18 (Manual MSD Versão Saúde)

Figura 3- Pés na Trissomia 18 (Quero viver bem)

Crânio e Cara O crânio é dimórfico com diâmetro bifrontal diminuído e o occipital saliente. A face é triangular com a testa ampla e alta. As pálpebras são estreitas, o nariz e a boca pequenos com o palato ogival (Koiffman & Gonzalez, 1992). As orelhas têm forma anormal e uma implantação muito baixa (Carrajola et al, 2009).

Figura 4- Cérebro na síndrome de EdwardsMaestrovirtuale

Bibliografia ·de Almeida Fernandes, C., Gomes, S. M., Neves, C. I., Ramos, H., Fernandes, E., Santos, M., ... & Valido, M. “Uma boa morte”–Cirurgia paliativa na Trissomia 18. ·Carrajola, C., Castro, M.J e Hilário, T. (2009). Planeta com Vida. Carnaxide: Santillana/Constância editora. ·Koiffmann, C., & Gonzalez, H. C. (1992). Trissomia do 18 ou síndrome de Edwards. Instituto da criança “Professor Pedro de Alcantara” do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. São Paulo, 104-106.Meneses Costa, C., Resende, F., & Ferraresi, S. K. F. (2003). SÍNDROME DE EDWARDS. ·Shinzel,A.(1984) -catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. Berlin, Walter de Gruyter.

DOENÇA DE HUNTINGTON Augusto Meyrer, Hassan Youssef, Rodrigo Alves

O que é a doença de Huntington? A doença de Huntington é uma condição genética rara que causa uma degeneração progressiva dos neurónios do cérebro. Isso pode levar a uma variedade de sintomas, incluindo movimentos involuntários e anormais do corpo, alterações de personalidade e de comportamento, e perda de habilidades motoras e cognitivas. A doença geralmente começa no meio da vida e é progressiva, o que significa que os sintomas tendem a piorar com o tempo. Infelizmente, atualmente não há cura para a doença de Huntington e o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes [14],[15]..

Como a doença é transmitida? A doença de Huntington é causada por uma mutação em um gene específico, o que significa que é transmitida de pais para filhos através da herança genética. A chance de uma pessoa herdar a mutação é de 50% se um dos pais estiver afetado pela doença. No entanto, nem todas as pessoas que herdam a mutação desenvolverão a doença de Huntington, e a idade de início e a gravidade dos sintomas podem variar amplamente. É importante observar que a doença de Huntington não é contagiosa e não pode ser transmitida de uma pessoa para outra por meios comuns, como tocar ou compartilhar alimentos ou objetos.[1]

Qual é o gene mutante que causa isso?

É causada pela mutação no gene HTT, que é responsável por produzir uma proteína chamada huntingtina. É a mutação neste gene que leva à degeneração dos neurônios cerebrais e aos sintomas da doença. A mutação é um aumento anormal na repetição de uma sequência de três letras do DNA, CAG, na região do gene HTT. Quanto maior for o número de repetições desta sequência, mais provável é que a pessoa desenvolva a doença de Huntington e mais grave serão os sintomas [1],[2],[3],[4],[5],[6],[7],[8].

Quais os sintomas causados pela doença de Huntington? Os sintomas da doença de Huntington podem variar amplamente entre os indivíduos e podem mudar ao longo do tempo. Alguns dos sintomas mais comuns incluem movimentos anormais e involuntários do corpo, como tremores, balanços ou sacudidelas, alterações de personalidade e de comportamento, como irritabilidade, mudanças de humor ou agressividade, e perda de habilidades motoras e cognitivas, como dificuldade para falar, pensar ou realizar tarefas simples. Outros sintomas comuns incluem dificuldade para engolir, perda de peso, depressão e problemas de sono. É importante observar que os sintomas podem variar amplamente entre os indivíduos e podem mudar ao longo do tempo [9],[10],[11].

Imagem microscópica editada de neurónios espinhosos médios (amarelo) com corpúsculos de inclusão (laranja), que ocorrem como parte do processo da doença Imagem: Blamb / Shutterstock.com (adaptado)

Imagem: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2004-10-13). Retrieved on 2009-03-15.

Existe cura ou tratamentos? A doença de Huntington é uma enfermidade incurável, cuja progressão não pode ser interrompida, sendo que o tratamento é puramente sintomático. A terapia farmacológica, com drogas bloqueadoras dos receptores dopaminérgicos, como as fenotiazinas ou o haloperidol, pode controlar a discinesia e alguns dos distúrbios comportamentais. O tratamento com haloperidol, em geral, começa com uma dose de 1mg administrada uma ou duas vezes por dia. A dosagem pode ser aumentada a cada três ou quatro dias, conforme necessário [12]. Todavia, esses fármacos podem induzir um quadro de discinesia tardia superposta ao distúrbio crónico, devendo ser utilizados apenas se absolutamente necessários [13]. É sugerido que a doença só deve ser tratada quando funcionalmente incapacitante, utilizando-se, então, as menores doses possíveis de haloperidol e deixando de medicar em vários dias alternados [8].

Conclusão A Doença de Huntington é a mais comum doença neurodegenerativa hereditária. Apesar de ter sido descrita no século passado, os mecanismos moleculares envolvidos na génese desse distúrbio ainda não foram suficientemente esclarecidos. Sabe-se que ela é uma doença autossómica dominante com penetrância completa e que a anormalidade ocorre em um gene específico do cromossomo 4. A Doença de Huntington é uma moléstia que se caracteriza por aparecimento tardio, tendo manifestações clínicas severas que comprometem dramaticamente a qualidade de vida dos doentes. Trata-se de uma afecção de evolução progressiva , sendo que ainda não se dispõe de um tratamento específico, o que enaltece a importância de uma abordagem multidisciplinar do doente. O diagnóstico genético da Doença de Huntington, em verdade, envolve aspectos complexos que devem ser analisados e discutidos tanto com o doente quanto com seus familiares. O aconselhamento genético é imprescindível devido a potencial capacidade de modificar o planejamento familiar, especialmente nos casos em que um dos progenitores é portador da mutação genética causadora da Doença de Huntington.

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Por Ana Sardinha, Beatriz Amaro, Mariana Massano

HERANÇA GENÉTICA Denomina-se por herança genética o processo pelo qual a célula ou o organismo recebe e carrega informações adquiridas pelas células ou organismos que as geraram. Sendo assim, a herança genética caracteriza-se pela transmissão das características que são passadas de pais para filhos e que podem ser recorrentes por gerações. Tais características explicam-se pelas informações genéticas que recebemos e que são transmitidas pelos cromossomas X e Y (Casarin, 2015).

O QUE É O DALTONISMO? Aproximadamente 4,5% da população tem problemas na visão das cores. A maioria dos casos são hereditários, e, embora não representem uma ameaça, podem afetar profundamente o desempenho de certas atividades a nível escolar e também no trabalho (Newell, 1997). O daltonismo, também conhecido como discromatopsia ou cegueira parcial das cores, é um desses problemas e faz com que a visão das cores seja afetada e distorcida. O transtorno foi descrito pela primeira vez pelo físico John Dalton, no ano de 1794, quando este publicou um estudo onde falava sobre a dificuldade que ele e o irmão possuíam para distinguir certas cores, surgindo assim o termo daltonismo em sua homenagem (Casarin, 2015).

CARACTERÍSTICAS DO OLHO

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O processo da visão das cores depende de pigmentos que estão presentes nos três tipos de cones que possuímos. Cada tipo de cone, possui um tipo de pigmento. Os três tipos de cones são ativados separadamente pelo 1. comprimento de onda da luz, sendo um recetor da luz vermelha (R), outro da luz verde (G), e outro da luz azul (B). A perceção das mais distintas cores dá-se pela quantidade relativa de cada tipo de cone que é ativado, e assim todas as cores são construídas ao passar pela retina (Guimarães, 2004). Após cada cone ser ativado ele converte o sinal luminoso em sinal elétrico e envia, pelo nervo ótico, ao córtex cerebral, onde a visão cromática será interpretada (Fontanella, 2014). Em uma pessoa que possui daltonismo, esse processo é afetado pela falta de um ou mais tipos de cones, ou porque o indivíduo produz menor quantidade de algum dos pigmentos necessários para formular a visão das cores (Casarin, 2015).

QUAL É A MUTAÇÃO GENÉTICA QUE CAUSA O DALTONISMO? Como já foi referido anteriormente, o daltonismo é uma doença genética que é determinada por um gene recessivo ligado ao cromossoma X. Um gene recessivo, é aquele cujas as informações podem apenas ser expressas se estiverem em par com outro gene recessivo, ou seja, é necessário que ambos os progenitores possuam este gene para que o mesmo seja expresso em toda a descendência (Portela, 2017). Existem 23 pares de cromossomas no ser humano, um dos quais está ligado ao sexo, ou seja se o último par de cromossomas for XX, a pessoa é do sexo feminino e se o último par for XY a pessoa é do sexo masculino (Mascaro, 2020). No caso do daltonismo, o gene dominante que condiciona a visão normal é representado por XD, enquanto que o gene recessivo que causa o daltonismo é representado por Xd (Portela, 2017). 20

Um sujeito do sexo feminino precisa de herdar dos pais dois cromossomas Xd, para ser daltonica, ou seja, o pai precisa de ser obrigatóriamente daltonico e a mãe possuir esse gene, podendo não ser daltonica. Por outro lado, um individuo do sexo masculino basta possuir um cromossoma Xd vindo da mãe para ser daltonico, mesmo que a mãe não expresse esse gene (Vespucci, 2009). Por este motivo, é que a maior parte dos daltonicos são do sexo masculino.

Deste modo podemos concluir que a hereditariedade funciona da seguinte maneira: ( Gewandsznajder, 2010):

Com pai normal (XDY)

os descendentes não seram portadores do gene e serão normais, ou seja XD ou XDY

Com pai daltonico (XdY)

as filhas serão portadoras do gene mas todos os descententes serão normais, ou seja XDXd ou XDY.

Mãe normal e não portadora de gene

Com pai normal (XDY) Mãe normal mas portadora do gene (XDXd) Com pai daltonico (XdY)

há 50% de probabilidade de os filhos serem daltónicos ou normais, ou seja, estes possuirão cromossomas XdY ou possuirão cromossomas XDY , já as filhas serão sempre normais, mudando o facto de estas poderem ou não ser portadoras do cromossoma mutado, respetivamente XDXd ou XDXD;

há 50% de hipóteses de os descendentes serem daltónicos ou seja, de o seu último par de cromossomas e 50% de hipóteses de os descendenser ou tes serem normais, mas com filhas sempre portadoras, ou seja XDXd ou XDY.

Com pai normal (XDY)

todos os filhos serão daltónicos, possuindo obrigatoriamente o par de cromossomas XdY e todas as filhas serão normais mas portadoras, possuindo por sua vez o par de cromossomas XDXd

Com pai daltónico (XdY)

todos os descendentes, quer sejam do sexo masculino ou feminino serão daltonicos, possuindo respetivamente o par de cromossomas XdY e XdXd.

Mãe daltonica (XdXd)

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TIPOS DE DALTONISMO visão normal

MONOCROMÁTICO/ACROMÁTICO Este é um dos tipos mais raros de daltonismo, podendo se dever a doenças neurológicas ou fisiológicas do olho. Os indivíduos afetados por daltonismo acromático (Fig.1) (Fig.1) não conseguem ver nenhuma cor para além do preto e branco (Ramos, 2022).

DICROMÁTICO Neste tipo de daltonismo o paciente é incapaz de identificar uma das três cores básicas (Fig.2) e por isso, pode ocorrer de três maneiras diferentes, a deuteranopia, a tritanopia e a protanopia (Zaldua, 2021). A deuteranopia (Fig.2) consiste no facto de que existem células fotorrecetoras sensíveis á luz que estão ausentes e desta maneira, a pessoa não é capaz de identificar as cores verde. Já na tritanopia (Fig.3), não existem células sensíveis á cor azul, correspondendo a um dos tipos mais raros de daltonismo afetando apenas cerca (Fig.3) de 1% das pessoas (Filippo, 2021); E por fim, existe a protanopia (Fig.4), que ocorre quando o paciente não possui células fotorrecetoras á luz vermelha. Quem sofre desta condição vê a cor vermelha em tons de bege, dificultando muito o dia á dia das pessoas com esta condição (Vergés, 2019).

TRICROMÁTICO

(Fig.4)

Este é o tipo de daltonismo mais comum, os pacientes afetados pelo daltonismo tricromático possuem todos os cones recetores, no entanto, um deles não funciona devidamente. É possivel dividir este tipo de daltonismo em protanomalia, deuteranomalia e tritanomalia (Pereira, 2022). (Fig.5) Quando há dificuldades na perceção de tons vermelhos, que corresponde a uma deficiência nos recetores desta cor, estamos a falar de um caso de protanomalia (Fig.5). Se for no recetor de cores na escala dos verdes, estamos perante uma situação de deuteranomalia (Fig.6). Por último, quando a falha nos recetores ocorre ao nível da cor azul, identificar a mesma será uma tarefa difícil e estamos a falar então de tritanomalia (Fig.7) (Jampaulo, 2020). (Fig.6)

(Fig.7) by Freepik e Pilestone

Na maioria das vezes os “diagnósticos” de daltonismo são feitos por professores, colegas de escola ou até mesmo em casa por testes disponíveis na internet, mas quase nunca por um profissional de saúde, no entanto, o reconhecimento deste defeito na visão cromática é importante para que os que o possuem se possam adaptar, na escola, no transito, ou em qualquer outra atividade, na qual seja exigido algum reconhecimento de cores (Morijo, 2017). No que toca a tratamento ainda não foi conseguido ser desenvolvido nenhum no entanto é possível utilizar-se lentes de contato corretivas ou óculos que ajudam a neutralizar o daltonismo (Rodrigues, 2017). Bibliografia Morijo, D., Marcelino, V. & Mansano, N. (2020) in Daltonismo e as diferentes perceções de cores in Revista Eletrônica de Graduação do UNIVEM-ISSN Rodrigues, B. (2017) in Guia de boas práticas para acessibilidade de interfaces digitais para usuários daltônicos. Ribeiro, M. (2011) in As cores e a Visão e a Visão das Cores Barbosa, A. (2019) in Vendo o Mundo com outras cores, Um Estudo Sobre as Cores e o Daltonismo Vespucc, K. (2009) in Daltônicos ao volante Casarin, F. (2015) in O daltonismo: um exemplo de herança ligada ao cromossomo X Zaldua, J. (2021) in Os tipos de daltonismo que existem Pereira, C. (2019) in Quais os tipos de daltonismo que existem Jampaulo, M. (2020) in O que é Daltonismo? Como identificar e tratar?

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AUTISMO Nicole Passarinha Rodrigo Sequeira Rosário Delgado

mutações ligadas ao tea

Síndromes autísticas, em muitos casos, são causadas por problemas cromossómicos. Essas mutações podem ocorrer tanto em cromossomas sexuais como também em cromossomas autossomos [6].

Síndrome do X-Frágil

A Síndrome do Cromossoma X-Frágil é resultante da repetição do trinucleotídeo CGG no gene Xq27.3, que faz com que haja uma diminuição da produção de uma proteína responsável pela função normal do cérebro [7].

Figura 3: localização do gene Xq27.3

Fonte: https://www.researchgate.net/figure/Figura-1-Gene-Xq273-seta-localizado-no-braco-longo-docromossomo-X-Fonte-Amaral_fig1_321939997

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O autismo ou TEA (transtorno do espectro autista) é um transtorno de comportamento e cognição que, por norma, começa a demonstrar sintomas antes dos três anos de idade. Este distúrbio compromete três áreas específicas do neurodesenvolvimento: défice de habilidades sociais, défice de habilidades comunicativas (verbais e não verbais) e presença de comportamentos no meio social. Ao longos das últimas décadas os casos de autismo têm vindo a aumentar. As suas causas podem ser de dois tipos: idiopáticas (90/95% dos casos), onde estão envolvidos os genes da família SHANK, ou secundárias que abrangem fatores ambientais, anormalidades cromossómicas e doenças monogénicas [1] [2] [3].

1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007

Figura 1: desenvolvimento ao longo dos anos do número de casos de TEA por 10.000 nascimentos [4]

Proteínas SHANK As proteínas SHANK têm a função de codificar proteínas de suporte localizadas na densidade pós-sináptica de sinapses glutamatérgicas. Estão divididas em SHANK 1, responsável pelo alargamento das dendrites, SHANK 2 e SHANK 3 que maturam e induzem as espinhas dendríticas [5]. As mutações no SHANK 3 foram pioneiras nesta família e são as que melhor caracterizam o TEA. Este gene está localizado no cromossoma 22q13.3, cromossoma em anel [2].

Síndrome de Asperger

O aparecimento da Síndrome de Asperger deve-se a defeitos moleculares na proteína Shank3 que levam ao desaparecimento do cromossoma 22q13.3. Este transtorno pode manifestar-se de diversas formas e em muitos casos, associa-se à interação entre fatores genéticos e fatores ambientais, relacionados com os cuidados de saúde da mãe antes da criança nascer [8] [9] [10].

Síndrome de Angelman

Em 1965 Harry Angelman relatou pela primeira vez um caso de Síndrome de Angelman, que mais tarde foi relacionada com a perda de funções do gene UBE3A. O gene UBE3A codifica uma enzima responsável pela degradação das proteínas celulares. O mesmo, em conjunto com a proteína ligase E3A e com o complexo proteico proteassoma remove proteínas danificadas e regula o controle normal da célula. Se o gene UBE3A não faz a sua função corretamente nos neurónios, temse a Síndrome de Angelman [11].

Figura 4: parte do cariótipo de indivíduos com Síndrome de Angelman

Figura 2: diagrama esquemático do cromossoma 22

Fonte: https://pmsbrasil.org.br/o-que-e-a-sindrome-de-phelan-mcdermid/

Fonte: https://pt.dreamstime.com/cari%C3%B3tipo-da-s%C3%ADndrome-de-angelman-dilustra%C3%A7%C3%A3o-perturba%C3%A7%C3%A3o-gen%C3%A9tica-causada-pela-faltafunção-parte-do-cromossomo-herdada-image194151693

VARIAÇÕES CROMOSSÓMICAS ASSOCIADAS AO AUTISMO Numa reunião da International Society for Autism Research em 2018 na Holanda, investigadores apresentaram resultados de uma análise sobre o número de genes envolvidos diretamente com o autismo. A pesquisa constatou um aumento significativo no número dos genes principais, sendo eles associados ao desenvolvimento neuronal e ao atraso intelectual [12] [13]. Graças ao desenvolvimento dos métodos diagnósticos genéticos e das pesquisas científicas, formaram-se novas classificações, dividindo o transtorno em TEA sindrómico e não sindrómico [14] [15] [16] [17].

No TEA sindrómico, além das manifestações típicas do autismo, outros distúrbios genéticos são detetados. Entre as principais causas encontram-se Variantes do Número de Cópias (CNVs), ou seja, alterações cromossómicas caracterizadas por duplicações e inversões, anomalias cromossómicas, sendo as mais comuns a duplicação invertida no cromossoma 15 e a trissomia do cromossoma 21, e síndromes monogénicas, tais como a Síndrome de Asperger [14] [15] [18] [19] [20] [21].

Figura 6: Greta Thunberg, portadora da Síndrome de Asperger Fonte: https://www.herworld.com/women/women-now/greta-thunbergyouth-climate-change-activist/

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TEA SINDRÓMICO

TEA NÃO SINDRÓMICO

Por apresentar uma enorme diversidade genética o TEA não sindrómico é aquele cuja etiologia genética não é conhecida, permanecendo a sua causa incerta [15] [16]. Algumas das explicações possíveis para o TEA não sindrómico são genes relacionados à deficiência intelectual e distúrbios neuropsiquiátricos, alterações na expressão de genes e mutações em moléculas responsáveis pelas sinapses neuronais [19] [22] [23] [24].

Figura 7: Símbolo que representa o Autismo Fonte: https://www.portalsaudenoar.com.br/camara-aprova-inclusao-dosimbolo-de-autismo-em-placas-de-prioridade/

CAUSAS QUE INFLUENCIAM O APARECIMENTO DE TEA O autismo pode ser influenciado por fatores genéticos e ambientais que afetam o cérebro em desenvolvimento. Estudos contínuos aprofundam o nosso conhecimento de possíveis causas, mas atualmente nenhuma foi elucidada [25]. Fortes evidências contra a visão ilegítima de que o autismo resulta de pais negligentes, tal como o primeiro estudo detalhado de crianças gémeas em que pelo menos um tem autismo, vieram em 1977 de Folstein e Rutter. Neste estudo, 11 dos pares de crianças de gémeas eram monozigóticos (genética quase idêntica) e 10 eram dizigóticos (compartilhavam aproximadamente metade de seu genoma entre si). A principal descoberta foi que quatro dos pares de gémeos monozigóticos eram concordantes, ou seja ambos tinham autismo, enquanto nenhum dos gémeos dizigóticos o era [26]. Se os estudos de gémeos fornecem uma melhor evidência para uma base genética do autismo, então as exposições naturais a patógenos oferecem uma evidência mais forte de etiologia ambiental. O melhor exemplo é a infeção materna por rubéola (sarampo alemão) durante a gravidez. Stella Chess, psiquiatra infantil da Universidade de Nova York, estudou 243 crianças expostas à rubéola durante a gravidez e descobriu que a maior categoria de transtorno do neurodesenvolvimento era a deficiência intelectual, que afetou 37% dos casos [26].

CONCLUSÃO O transtorno do espectro autista tem como característica básica problemas na interação social. O autismo está relacionado com as mutações nos genes SHANK2 e SNANK3 e muitas vezes está associado a transtornos convulsivos (epilepsia), síndrome do X frágil, síndrome de Angelman, síndrome de Asperger e esclerose tuberosa [1] [27].

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BioHeitor Melhor Trabalho de Ciência no Concurso Nacional de Jornais Escolares 2020/2021 2021/2022

VITILIGO Guilherme Silva e Isabella Mesquita

o que é vitiligo? O vitiligo é uma doença que provoca despigmentação da pele, e que é caracterizada por máculas acrômicas devido à falta de melanócitos que são células produtoras de melanina responsáveis pela pigmentação da pele (Antelo, et al, 2008). Sendo “uma doença multifatorial, onde estão envolvidos fatores genéticos, hereditários, imunológicos e ambientais. Inúmeras são as teorias para explicar o seu surgimento.” (Antelo, et al, 2008, pp 125). O “Vitiligo é muitas vezes descartado como um problema cosmético, embora seus efeitos possam ser psicologicamente devastadores, muitas vezes com uma carga considerável na vida diária.” (Bergqvist, et al, 2020, pp 571). Tendo uma prevalência estimada de 0.5 a 2% na população de todo o planeta, podendo afetar qualquer tipo de pessoa tanto na idade adulta ou até mesmo antes na infância (Bergqvist, et al, 2020). É uma das dermatoides com efeito psicológico mais avassalador (Antelo, et al, 2008). E tendo nos últimos anos progressos a compreensão da patogênese do vitiligo, que neste momento é classificado como uma doença autoimune (Bergqvist, et al, 2020).

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O vitiligo é contagioso? E quais são as suas causas? O vitiligo não é contagioso, mas existem diversas teorias para explicar as suas causas. Evidências atuais reforçam a hipótese da autoimunidade, embora outras teorias como a indução de apoptose dos melanócitos, descolamento melanócito, melanocitorragia, defeito intrínseco do melanócito, teoria viral, alteração local das citocinas produzidas e a teoria convergente também tenham sido descritas (Antelo, et al, 2008). De acordo com a teoria autoimune, os melanócitos são destruídos pelas células de defesa que, por motivo desconhecido, passam a atacar os melanócitos, ou seja, agem contra. Dados da imunidade humoral são vastos. No entanto existem evidências recentes que têm enfatizado o papel da célula T citotóxica na eliminação dos melanócitos da epiderme. O que faz questionar sobre como a resposta imune é iniciada permanece, persistindo indefinido se as alterações imunológicas são a causa ou a consequência da doença, mas a sua descoberta e descrição destes fenômenos são importantes para entender o mecanismo de causas do vitiligo (Antelo, et al, 2008).

O vitiligo tem cura? Não existe uma cura conhecida para a doença, mas existem tratamentos, que irão depender da extensão da doença, da cor da pele e de uma avaliação psicológica (Luz, et al, 2014). O tratamento do vitiligo atualmente ainda é bastante enigmático, porque há várias teorias que tentam explicar a doença e muitas delas ainda estão a ser estudadas. Neste momento, como já foi referido, não se conhece a cura para o vitiligo mas existe um tratamento em que nas áreas pouco afetadas, é possível o uso de corantes para camuflar as manchas, cosméticos específicos indicados por dermatologistas, etc. Sendo o protetor solar também essencial para não agravar a doença. O vitiligo manifesta-se de diversos modos, graus e faixas etárias porque vária de individuo para individuo, logo, o tratamento da doença tem que ser individualizado para cada situação (Luz, et al, 2014).

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As pessoas que tem vitiligo ficam afetadas psicologicamente ?

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Conclusão Todos as pessoas com vitiligo merecem respeito, compreensão, e acesso a tratamentos eficazes; porém muitos não têm essa oportunidade e os motivos são diversos, incluindo a incapacidade de localizar um médico que ofereça o diagnóstico preciso e tratamentos mais atuais para o vitiligo, o que gera grandes expectativas acerca do futuro e transtornos emocionais, vindos de tentativas frustradas. Muitos enfrentam uma perda de autoconfiança neste processo e com muita frequência experimentam sentimentos negativos, deixando de reconhecerem-se frente ao espelho (Gupta, 2019).

O vitiligo pode afetar psicologicamente as pessoas onde cerca de 75% têm uma autoimagem depreciativa em relação a doença (Nogueira, et al, 2008). Muitos podem desenvolver alterações de personalidade, baixa autoestima, estresse, ansiedade, interferência nas relações sexuais e afastamento social devido ao constrangimento e outros motivos (Oliveira, et al, 2022). Em particular, alguns pacientes com manchas faciais e nos braços, ou seja, em regiões do corpo que sejam mais visíveis, as vezes enfrentam problemas como provocações e bullying em seus contextos sociais. (Ezzedine, et al, 2016). Mas ainda sim existem pessoas com o vitiligo que conseguem estabelecer uma boa relação consigo, e procuram utilizar as experiências que passam por ter esta doença como forma de crescimento pessoal. Outros encontram formas pacíficas de lidar com isto, sem precisar de sentir algum sentimento negativo, implementando nas suas rotinas hábitos como a utilização da maquilhagem e roupas que cubram as manchas que permitem a eles um convívio social mais dinâmico e confortável, melhorando significativamente a qualidade de vida e há aqueles também que não precisam destas coisas, aceitando a si mesmo sem se importar com o que os outros vão pensar (Correia, et al, 2013).

Bibliografia: Antelo, D. P., Filgueira, A. L., & Cunha, J. M. T. (2008). Aspectos imunopatológicos do vitiligo. Med Cutan Iber Lat Am, 36(3), 125-136. Bergqvist, C., & Ezzedine, K. (2020). Vitiligo: a review. Dermatology, 236(6), 571-592. Correia, K. M. L., Borloti, E. (2013) Convivendo com o vitiligo: uma análise descritiva da realidade vivida pelos portadores. v. 21, p. 14. Ezzedine, K., Silverberg, N. A. (2016). Practical Approach to the Diagnosis and Treatment of Vitiligo in Children. Pediatrics, v. 138, n. 1, p. e20154126– e20154126. Gupta, M. A., Gupta, A. K. (2019). The color of skin: psychiatric ramifications. Clinics in Dermatology, v. 37, n. 5, p. 437–446. Lamas, M. C. (2020). Avaliação da qualidade de vida de adultos com vitiligo. Luz, L. L., & Partata, A. (2014). Vitiligo e seu tratamento. Revista Científica do ITPAC, Araguaína, 7(3). Nogueira, L. S. C., Zancarano, P. C. Q., Azambuja, R. D. (2009). Vitiligo e emoções. Anais Brasileiros de Dermatologia, v. 84, n. 1, p. 41–45. Oliveira, E. D. G., Dias, U. R., de Melo Tavares, M., do Nascimento, J. C., Vieira, C. D. L. J., & da Silva, E. A. (2022). Vitiligo: o impacto na saúde mental. Revista Fluminense de Extensão Universitária, 12(1), 21-24.

Genética Mendeliana Beatriz Dias & Mafalda Gaudêncio

O termo “genética” pode traduzir-se como o ramo da Biologia responsável pelo estudo da hereditariedade, isto é, a transmissão das características de geração em geração. A genética Mendeliana, cujo título deriva dos estudos desenvolvidos por Gregor Mendel, é considerada o pilar da genética clássica, servindo como ponto de partida para a potencialização de estudos modernos.

Fig. 1- Gregor Mendel

Diversos tipos de genes Para possível compreensão dos estudos desenvolvidos por Mendel, através de trabalhos experimentais, insira-se a seguinte contextualização: Segundo Faria (2020), o ser humano tem, em cada célula diploide, 46 cromossomas distribuídos por 23 pares, cada um com um elemento de origem materna e um elemento de origem paterna. Se um gene ocupa o mesmo locus (lugar) em cada membro de um par de cromossomas, então esses genes serão denominados de genes alelos, assim como cromossomas homólogos, visto que possuem uma estrutura genética idêntica. [1] Faria (2020) também expõe que um organismo que tenha dois genes alelos, isto é, dois genes que ocupam o mesmo lugar no par de cromossomas e que tenham as mesmas instruções, diz-se homozigótico, enquanto que, se as instruções forem diferentes, o sujeito em questão é heterozigótico em relação ao gene. [1] Nem todos os genes que possuímos se manifestam, podendo ou não vir a ser transmitidos para um organismo da geração seguinte, no qual se podem manifestar ou não, e por aí em diante. [1] Assim, Faria (2020) conclui que, tendo em conta o comportamento dos genes alelos entre si, classificamos os genes como recessivos – se os alelos possuírem instruções contrárias, os genes não se manifestam –, dominantes – os genes que se manifestam mesmo que o gene alelo do homólogo tenha instruções contrárias –, e codominantes – quando ambos os alelos se manifestam. [1]

Leis de Mendel Mendel observou a repetição de padrões genéticos, o que o levou à elaboração de três regras, conhecidas como As Leis de Mendel ou Leis da Hereditariedade. 1ª Lei de Mendel, frequentemente apelidada de Lei da Segregação dos Caracteres, diz que “as células sexuais devem conter apenas um fator (ou unidade de herança) para cada característica a ser transmitida”. Por outras palavras, cada característica é condicionada por um par de fatores, um herdado da mãe e o outro do pai, que se separam na formação dos gâmetas, com a mesma probabilidade. [2]

Já de acordo com Souza (2022), 2ª Lei de Mendel, Lei da Dominância, afirma que, em condições heterozigóticas, o alelo cujos caracteres são expressos sobre o outro alelo é chamado de alelo dominante. Os caracteres desse alelo dominante são chamados de caracteres dominantes, impondo-se sobre os caracteres recessivos. [3] Souza (2022) apresenta também a 3ª Lei de Mendel, Lei da Segregação Independente, no momento da formação das gametas, os dois genes alelos isolam-se um do outro. Simultaneamente, ocorre a segregação dos cromossomas homólogos, também estes ficando independentes entre si. Essa lei também diz que, no momento da formação dos gâmetas e do zigoto, os genes são transmitidos independentemente dos pais para a descendência. [3]

A doutrina de Mendel aplicada ao albinismo Introduzindo como exemplo o caso do albinismo, Yenes (2015) descreve esta condição médica como uma doença congénita rara que se apresenta como falta de pigmentação da pele e dos olhos (albinismo oculocutâneo, OCA) ou apenas dos olhos (albinismo ocular, OA) como resultado da redução ou ausência de melanina, que também causa défices visuais. Pode ser completa, quando ocorre a ausência total de pigmentação, ou parcial, quando a despigmentação ocorre na pele ou em parte do corpo, sob a forma de manchas. [4] De acordo com Faria (2020), foi graças a estudos modernos realizados com base nas descobertas de Mendel acerca da Hereditariedade, que se conseguiu chegar à conclusão de que o gene albino é um gene recessivo. Deste modo, e por aplicação da 2ª Lei de Mendel, a Lei da Dominância, um indivíduo pode ser portador deste gene sem que este se chegue a manifestar. Para isto ocorrer, basta que o seu alelo seja um gene dominante responsável pela produção de melanina e que, subsequentemente, anule a atividade do gene albino. Para um indivíduo ser albino, tem de existir o gene causador desta característica em cada um dos cromossomas fornecidos pelos progenitores. [5]

Bibliografia [1] (Faria, D. &amp; Veríssimo, L. &amp; Abrunhosa, M. &amp; Leitão, M. (2020). Psicologia em Ação: As influências genéticas e epigenéticas no comportamento, p. 17) [2] (Evolução das Ciências, I. I. As 1ª E 2ª Leis de Mendel e conceitos básicos de citogenética) [3] (Souza, A. O., Santo, T. H. A., &amp; dos Santos Mendonça-Soares, A. (2022). Mendelian genetic characteristics: rediscovering Mendel&#39;s work. Brazilian Journal of Development, 8(3), 19483-19495) [4] (Yenes, D. (2015). El albinismo: tipos, etiología, tratamiento actual y perspectivas de nuevas terapias) [5] (Faria, D. &amp; Veríssimo, L. &amp; Abrunhosa, M. &amp; Leitão, M. (2020). Psicologia em Ação: As influências genéticas e epigenéticas no comportamento, p. 18)