BioHeitor N.º 6 ABRIL 2021 by aefhp

Nº6 - ABRIL 2021

BIO HEITOR

REVISTA ESCOLAR DE DIVULGAÇÃO CIENTÍFICA BIOLOGIA 12ºANO

FICHA TÉCNICA:

Ideia original e Curadoria: Mónica Ramôa

Logótipo: Mélanie Matthey-Doret e Simão Gonçalves Capa: José Pedro Fernandes

Apoio técnico digital/informático: Sílvia Martins e José Pedro Fernandes

Responsável científico-pedagógico: Mónica Ramôa Entidade responsável: Escola Secundária Frei Heitor Pinto Autores: Alice Simões, Beatriz Gaspar, Beatriz Timóteo, Beatriz Conceição, Bruna Marques, Bruno Ferreira, Carolina Susana, Catarina Sousa, Célia Pires, Cláudia Gonçalves, Diana Droguete, Fernando Martins, Gonçalo Charro, Lara Lopes, Leonor Gomes, Maria Arsénio, Maria Nogueira, Mélanie Matthey-Doret, Nádia Duarte, Pedro Marques, Rafaela Bernardo, Rodrigo Sousa, Rute Ferreira, Sérgio Morais, Simão Gonçalves, Sofia Esteves, Sofia Pereira, Vanessa Sardinha, Vitória Simão. Local: Covilhã e ESFHP Data: Ano letivo 2020/2021 – Abril 2021

Índice

A transmissão da informação genética: Estudo de caraterísticas humanas e a sua expressão Lara Sofia Rogeiro Lopes Mélanie Alice Matthey-Doret Simão Jorge Cosme Gonçalves

Introdução: A extensão da genética pode aplica-se aos seres humanos, sendo crucial na deteção de determinadas patologias como anomalias genéticas que podem por em risco o indivíduo. Visto isto, com o avanço dos estudos da genética humana, é possível verificar se um determinado fenótipo está ou não numa situação de dominância ou recessividade. Como tal, este estudo tem como hipóteses de investigação:

Para poder visualizar o estudo completo, utilize a camera do seu smartphone neste código QR. Fotografias de dois exemplos de fenótipos em estudo derivadas dos participantes do mesmo.

(H1) A característica “covinhas da face” é um a caraterística dominante; (H2) A caraterística cabelo encaracolado é dominante. [1]

Enquadramento Teórico: Das particularidades selecionadas para a realização do estudo, as covinhas bilaterais na face foi uma. Segundo o Dicionário de Oxford, estas são definidas como “uma pequena depressão na face, que existe permanentemente ou que se forma nas bochechas quando se sorri” [5], podem ser causadas pela variação da estrutura de tecido, como o dos músculos, tecido conectivo, pele e tecido subcutâneo [2]. As covinhas da face são também um atributo hereditário, transmitindo-se à descendência e sendo classificadas como características de padrão dominante. [1] Sobre a característica do cabelo sabe-se que existem três formas de genoma capilar, liso, ondulado e encaracolado. O tipo de cabelo é uma das características mais evidentes da variação humana, o liso é mais comum na Ásia Oriental, nas populações africanas o que têm mais incidência é o encaracolado, os caucasianos apresentam uma maior variação em relação ao tipo de cabelo, sendo esta 50% liso, 37% ondulado e 15% encaracolado. A forma do cabelo pode também ser determinada por fatores externos como o local geográfico ou o clima [3]. Biologicamente o grau de encaracolamento está relacionado com a distribuição e com o tipo de célula que se encontra nas fibras capilares de cada pessoa [4]. [1]

Procedimento utilizado: O estudo iniciou-se com recolha de dados acerca dos fenótipos em estudo, perguntando aos 29 indivíduos o tipo ou a presença da característica referida para ser usada na seleção dos indivíduos para entrevistas. Após isto, foram recolhidas de forma anónima as informações sobre os parentes dos mesmos assim com fotografias de cada fenótipo para facilitar a sua representação. Com todas estas informações, procedeu-se então à elaboração de gráficos e tabelas de contagem estatística, de forma a fundamentar a construção argumentativa e comparativa do estudo. [1]

Conclusão: De encontro à hipótese 1, pelos dados apreendidos, foi observada uma coerência no tipo de transmissão desta característica, ou seja, esta transmite-se à descendência na presença de apenas um alelo que a configura, sendo possível confirmar a dominância desta. [1]

Gráfico 1 - Gráfico estatístico da presença de covinhas da face na comunidade em estudo

Figura 1 - Representação das respostas das entrevistas dos indivíduos selecionados para os fenótipos das covinhas da face

A cerca da hipótese 2, o estudo realizado não coincide com as informações adquiridas, das quais o fenótipo dominante não é o mesmo, sendo considerada pelas fontes de pesquisa o cabelo encaracolado, enquanto que neste estudo se verificou que o fenótipo mais adequado seria o cabelo liso. O facto do número reduzido de indivíduos em estudo, a predominância do cabelo curto nos indivíduos do sexo masculino poder não refletir o verdadeiro fenótipo, como também as poucas entrevistas realizadas e consequentemente os poucos dados retirados, pode levar a que surjam discrepâncias nos resultados como visto. [1]

Gráfico 2 - Gráfico estatístico da presença de cada tipo de cabelo na comunidade em estudo

Figura 1 - Representação das respostas das entrevistas dos indivíduos selecionados para os fenótipos do tipo de cabelo

Referências Bibliográficas: [1] - Lopes L. ; Matthey-Doret M. ; Gonçalves S. (2021). A transmissão da informação genética: Estudo de caraterísticas humanas e a sua expressão. Covilhã, Portugal. [2] - Kosif, R. (2015). Anatomical skin dimples. Innov J Med Health Sci, 5, 15-8. (2007). Worldwide diversity of hair curliness: A new method of assessment. International Journal Dermatology, 46, 2–6. [3] - Iyengar, B. (1998). The Hair Follicle: A specialised UV Recepter in the H uman Skin. Biological Signals and Receptors, 7, 188–194. [4] - Thibaut, S., Barbarat, P., Leroy, F., & Bernard, B. A. (2007). Human hair keratin network and curvature. International Journal of Dermatology, 46, 7–10. [5] - Definition of Dimple. Oxford Dictionaries. 5

Genética humana Gonçalo Charro e Maria Arsénio, 12ºA

A Genética é o estudo da hereditariedade, isto é, o modo como as características dos indivíduos passam de geração em geração, a base química que determina essas características e as causas das semelhanças e diferenças entre os indivíduos (Kindersley, 1990). Na espécie humana a implantação dos cabelos pode ser em linha reta ou em bico, denominado bico de viúva e o cruzamento das mãos pode ser feito com o polegar esquerdo por cima ou com o polegar direito. Segundo estudos, a implantação dos cabelos na cabeça em bico é uma característica dominante e a implantação dos cabelos na cabeça em linha reta é uma característica recessiva (Gómez, et al, 2016). Na característica cruzamento das mãos, colocar o polegar esquerdo por cima é uma característica dominante e colocar o polegar direito é uma característica recessiva (Carrajola, et al, 2007). O objetivo deste trabalho é compreender a transmissão das características hereditárias forma de implantação dos cabelos na cabeça e cruzamento das mãos e concluir quais são as características que apresentam maior e menor frequência numa determinada amostra. No final do trabalho será́ exposta uma conclusão, que responderá às seguintes hipóteses: (H1) A implantação em linha reta é a característica que apresenta menor frequência; (H2) O cruzamento das

Fig. 1- Cromossoma (https://www.spectrumnews. org/news/genetics-studyreexamines-role-of-16p11-2in-autism/)

mãos com o polegar esquerdo por cima é a característica que apresenta maior frequência (Charro, G., Arsénio, M., 2021). Os participantes neste estudo são os alunos da turma 12ºA. Quatro desses alunos foram entrevistados, dois por cada característica, de forma a compreender como se manifestam essas características nos seus familiares (Charro, G., Arsénio, M., 2021). Os instrumentos utlizados para a recolha de dados foram a observação direta e a entrevista semiestruturada. Esta entrevista era constituída por 2 perguntas para cada característica: Pergunta 1Como se manifesta a característica cruzamento das mãos/implantação dos cabelos nos seus progenitores?; Pergunta 2- Como se manifesta a característica cruzamento das mãos/implantação dos cabelos nos seus avós e, caso tenha, nos seus irmãos? (Charro, G., Arsénio, M., 2021). Para recolher os dados foram observadas e registadas as características a serem estudadas nos alunos da turma 12ºA. Cada entrevistado teve de registar como eram essas características nos seus familiares, pelo menos nos pais, nos avós e, caso tivessem, nos irmãos (Charro, G., Arsénio, M., 2021). Em seguida, vão ser apresentados os resultados obtidos neste estudo (Charro, G., Arsénio, M., 2021):

Para o estudo da característica cruzamento das mãos conclui-se que colocar o polegar esquerdo por cima é a característica que apresenta maior frequência nos alunos da turma 12ºA.

CRUZAMENTO DAS MÃOS 30% 70%

Polegar Direito por Cima Polegar Esquerdo por Cima Fig. 2-Gráfico representativo da característica cruzamento das mãos

Analisando o estudo feito aos alunos da turma do 12ºA concluiu-se que a característica implantação dos cabelos em linha reta é a característica que apresenta maior frequência na turma, o que não corresponde com a hipótese 1 apresentada acima (Charro, G., Arsénio, M., 2021). A característica colocação do polegar esquerdo por cima ao cruzar as mãos é a característica que apresenta maior frequência nos alunos da turma 12ºA, o que corresponde com a hipótese 2 apresentada acima (Charro, G., Arsénio, M., 2021).

Para o estudo da característica implantação dos cabelos na cabeça conclui-se que a implantação dos cabelos em linha reta é a característica que apresenta maior frequência nos alunos da turma 12ºA.

IMPLANTAÇÃO DOS CABELOS NA CABEÇA

Fig.4- Transmissão genética (https://www.blogdovestibular.com/questoes/questaocomentada-cromossomos-sexuais-heranca.html)

41% 59%

Implantação em Bico Implantação em Linha Reta Fig.3-Gráfico representativo da característica forma de implantação dos cabelos na cabeça.

Após uma análise às entrevistas feitas a quatro alunos da turma 12ºA foram elaboradas árvores genealógicas para cada um dos entrevistados.

Bibliografia Carrajola, C., Castro, M., Hilário, T., (2009). Planeta com vida, Editora Santillana Constância, Carnaxide. Charro, G., Arsénio, M., (2021). Estudo empírico sobre genética humana. Gómez, N., Morales, A., Morales, J., & Moreno, M. (2016). Características hereditarias en humanos. tuberculosis, 4, 10. Kindersley, D., (1990). Enciclopédia de Medicina, Seleções do Reader’s Digest, Lisboa. https://www.spectrumnews.org/news/genetics-studyreexamines-role-of-16p11-2-in-autism/ https://www.blogdovestibular.com/questoes/questao-comentadacromossomos-sexuais-heranca.html

Genética Humana Beatriz Timóteo, Carolina Susana, Vitória Simão, 12ºB

A genética é o ramo da biologia que estuda a hereditariedade e tudo o que esteja relacionado com a mesma. Como tal, a genética analisa o modo como a hereditariedade biológica é transmitida de geração em geração, e como é efetuado o desenvolvimento das características que controlam os respetivos processos desta hereditariedade (Araújo, A. 2001). O estudo da genética abrange desde as moléculas até as populações. São nas moléculas de DNA, a parte estrutural dos cromossomos, que se localizam os genes. São os genes que trazem as informações necessárias para a síntese de proteínas (Araújo, A. 2001). (H1) – a existência de sardas é uma característica dominante (Juan, A. 2004). (H2) – a curvatura do polegar é uma característica recessiva (Pacheco, M. 2000).

Característica sardas e polegar reto ou com curvatura

Foi realizado um questionário, cujo as respostas eram apenas “sim” ou “não”, para obter-se uma conclusão da frequência que estes fenótipos em estudo estão presentes nos alunos do 12ºB.

4 2 : s a d r a s e d a i c n ê Aus alunossardas: 5 e d a i c n ê t s i x E alunos17 alunos : : o a t r e u r t a r v a r g u e l c o P m o c r a Poleg 12 alunos 8

Resultados do questionário

Foi estudado na turma 12º B, da escola Frei Heitor Pinto, as seguintes características: existência de sardas e a curvatura do polegar. Número total de alunos: sexo masculino (♂): 16 alunos sexo feminino (♀): 13

GETTY IMAGES, revista "El País"

Distribuição dos resultados das características, sardas ou inexistência delas, na turma 12ºB

Fig1: ausência de sardas

Existência de sardas

Inexistência de sardas

Fig2: existência de sardas

Distribuição dos resultados das características, sardas ou inexistência delas, na turma 12ºB

Polegar com curvatura

Polegar reto

Quatro entrevistas relacionadas com as características em estudo Através das conclusões obtidas, apurou-se que, três dos casos entrevistados, a característica em questão, polegar reto, existência de sardas e inexistência das mesmas, é dominante. Apenas a entrevista feita ao aluno que possuía curvatura no polegar, deu num resultado recessivo, como também foi a única entrevista e o único estudo que se conclui que não passa de geração em geração. Coincidindo com os estudos feitos por Grasiela de Luca. (Timóteo, Susana, Simão. 2021).

Fig3: polegar reto

Fig4: polegar com curvatura

Bibliografia - Araújo, A. (2001), História, Ciência e Saúde, Ed Artmed Br - Juan, A. (2004), Genética humana, fundamentos e aplicações em medicina. Ed Médica Pan-americana - Pacheco, M. (2000), Notas de Aula em Computação Evolucionária, ICA

GENÉTICA HUMANA:

Características Fenotípicas Prença de rs na ra & Exie na de vinhas nas s Nádia Duarte

Rute Ferreira

A genética foi desde sempre um processo evolutivo que se diversificou em diferentes ramos sendo um deles a genética humana (Duarte, Ferreira, 2021). Assim neste estudo, realizado a uma turma de 12º ano, estudou-se duas características especificas do genótipo e fenótipo humano: a presença de sardas e covinhas na face. Com os resultados deste estudo alcançamos respostas às seguintes hipóteses:

H1: Será a presença de sardas e covinhas a caraterística dominante ou a característica recessiva H2: Qual a característica (sardas e covinhas na face) com maior predominância na amostra em estudo? As covinhas resultam de falhas no desenvolvimento do tecido conjuntivo subcutâneo, ou seja, as pessoas com esse defeito genético possuem o músculo menor do que aquelas que não tem, o que evidencia que isso é um erro genético. (Rocha, 2019)

As sardas são numerosas machas pigmentadas na cara (ou corpo) (Zhang, et al, 2004) em que o gene responsável pela pigmentação da pele é o gene do recetor de melanocortina 1 (MC1R, MIM 15555). (Yamaguchi, et al, 2012)

Tabela 1: Dominância/recessividade das características em estudo, segundo Carrajola (2009), Barbosa (2014), Maciel, et al. (2019) e Santos (2019).

Com o objetivo de dar resposta às hipóteses colocadas, foram estudados 28 alunos da turma A do 12º ano da Escola Secundária Frei Heitor Pinto. Entre os participantes, 16 são do sexo feminino (57.1%) e 12 do masculino (42.9%), sendo a média de idades de 17.4 ano. Em primeiro lugar, para se saber qual a frequência de cada um dos fenótipos, recorreu-se à observação direta e recurso a fotografias para se contabilizar as quatro características na turma A do 12º ano. Em segundo lugar, e de modo a concluir a dominância/recessividade das características, realizou-se uma entrevista semiestruturada.

Figura 1 – Dados relativos à presença das características em relação à família

Pergunta 1 “Devido à situação atual e com a necessidade do uso de máscara, vemonos obrigadas a perguntar-lhe se possui sardas e/ou covinhas?” Pergunta 2 “Considerando como seus parentes mais próximos, os pais, irmãos e avós. Existe, entre eles, a presença destas características?”

Figura 2 – Predominância das características na turma.

No que diz respeito à presença de sardas, os dados obtidos não contrariam os estudos desenvolvidos por Carrajola (2009), Barbosa (2014) e Santos (2019). Isto é, estes autores afirmaram que a presença de sardas é característica dominante e ao analisar a árvore genealógica obtida, essa afirmação não é contrariada.

Em relação às covinhas na face, os dados relativos à dominância/recessividade da característica, não contradizem os estudos elaborados por Maciel, Moreira, Schmidt, Carara, Floriano e Rocha em 2019. Estes disseram que a presença de covinhas na face é característica dominante e ao ser analisada a árvore genealógica relativa às covinhas, essa afirmação não é contrariada.

Figura 3 – Hereditariedade do alelo dominante S (presença de sardas)

Figura 4 – Hereditariedade do alelo dominante C (presença de covinhas na face)

Com este trabalho, conseguiu-se comprovar que as descobertas realizadas até aos dias de hoje sobre a dominância/ recessividade das duas características estudadas podem facilmente ser demonstradas de forma prática e por observação. Deste estudo podemos concluir, tal como outros autores referidos ao longo do projeto, que tanto a presença de sardas, como a de covinhas na face são características dominantes. O mais esperado, era que essas características, por serem dominantes, predominassem na amostra em estudo, mas obtevese o resultado contrário, ou seja, predominância dos alelos recessivos (ausência de covinhas e de sardas). Bibliografia: Carrajola, C., Castro, M. J., Hilário, T. (2009). Planeta com Vida, biologia. Santillana. Barcarena Maciel, J. C., de Lima Moreira, S., Carara, V. S., Schmidt, G. M., & Floriano, E. (2019). Gene das covinhas nas bochechas: Uma análise sobre recessivos e dominantes. Anais da Mostra Nacional de Iniciação Científica e Tecnológica Interdisciplinar. Rocha, L. (2019). Covinhas nas bochechas, sabia que são resultado de um erro genético? Segredo do mundo. Santos, J. (2019). A 1ª Lei de Mendel e a dominância completa. Blog do Enem. Yamaguchi, K., Watanabe, C., Kawaguchi, A., Sato, T., Naka, I., Shindo, M., & Kimura, R. (2012). Association of melanocortin 1 receptor gene (MC1R) polymorphisms with skin reflectance and freckles in Japanese. Journal of human genetics. Zhang, X. J., He, P. P., Liang, Y. H., Yang, S., Yuan, W. T., Xu, S. J., & Huang, W. (2004). A gene for freckles maps to chromosome 4q32– q34. Journal of investigative dermatology. 12

Características Morfológicas Formato dos Olhos e do Rosto Beatriz Gaspar . Leonor Gomes O que é a hereditariedade? A hereditariedade tem um importante lugar na biologia. Até meados do século XIX a existência de características individualizadas era geralmente explicada pela mistura de elementos, forças vitais ou espirituais, que ambos os pais fornecem aos filhos. (Gaspar e Gomes, 2021)

Hipóteses: Hipótese 1: A característica do formato do rosto, trata-se de um fenómeno de poliginia. Hipótese 2: A característica do formato do olho, trata-se de um fenómeno de poliginia.

O que os autores dizem:

Introdução:

Segundo alguns especialistas existem nove formatos de rostos, são eles: redondo, retangular, quadrado, triângulo invertido, coração, diamante, triângulo, oval e longo. Cada um desses tipos possuem características marcantes que facilitam a diferenciação. (Bezerra,2020) O formato dos olhos atualmente, influência vários estudos, que nada têm que ver com a ciência. Muitas pessoas definem personalidades através do formato de olhos, e utilizam o mesmo para revelar novas técnicas relacionadas com maquilhagem. Até à atualidade não se encontram estudos que relacionem o formato do olho com o do rosto, ou indiquem qual a evolução do mesmo na humanidade. (Gaspar e Gomes, 2021)

O trabalho apresenta uma análise do formato de rosto e de olhos dos alunos tendo em conta a hereditariedade. No estudo qualitativo foi realizada uma pesquisa aos alunos do 12ºA e do 12ºB da escola secundária Frei Heitor Pinto. Posteriormente realizou-se uma entrevista relacionada com questões sobre a herança das características. Após uma análise final, concluímos que o formato de rosto mais frequente, estudado no 12ºA foi o oval, já o formato de olhos mais frequente, estudado no 12ºB foi o amendoado arredondado. (Gaspar e Gomes, 2021)

Metodologia Objetivo O principal objetivo do estudo é perceber qual o formato de rosto e de olho mais frequente nas turmas do 12ºA e do 12ºB respetivamente.

Participantes: Este estudo foi realizado a alunos da escola Secundária Frei Heitor Pinto com idades entre os 16 e os 18 anos das turmas do 12ºA e 12ºB. Na turma A estudou-se o formato do rosto e na turma B o formato do olho.

Instrumentos: Realizou-se um questionário aos alunos para percebermos qual a frequência das características e qual o formato dominante. Figura 1 (Gráfico que representa os diferentes formatos de rosto e se o mesmo é frequente no sexo feminino ou no sexo masculino.)

Figura 2 (Gráfico que representa os diferentes formatos de formas de olhos e se o mesmo é frequênte no sexo feminino ou no sexo masculino

Resultados do estudo da forma do rosto:

Resultados do estudo da forma dos olhos:

Relativamente à primeira característica em estudo, o formato do rosto, a recolha efetuada mostra-nos que o formato mais frequente é o rosto oval que numa turma de vinte e sete alunos, doze deles apresentam rosto oval, mostra-nos também que esta forma de rosto é mais comum no sexo feminino. (Gaspar e Gomes,2021)

Relativamente à segunda característica, o formato de olhos, a recolha de dados foi analisada e verificou-se que o formato mais frequente é o amendoado arredondado, que numa turma de vinte e nove alunos, dez apresentam esse formato (Gaspar e Gomes, 2021).

Procedimento: Foi realizada uma recolha de dados em cada uma das turmas. Nesse questionário os alunos responderam qual o seu formato de rosto, na turma A, e qual o o formato de olhos na turma B. Após o questionário, fezse uma entrevista individual a 4 alunos da turma A e 5 alunos da turma B. (Gaspar e Gomes, 2021)

Principais Conclusões: Concluímos que ambas as hipóteses colocadas anteriormente são verdadeiras, uma vez que através do nosso estudo conseguimos verificar um formato mais frequente, mas existem muitos outros formatos num grupo de trinta pessoas aproximadamente. Assim, não podemos afirmar que existe um formato dominante e um formato recessivo, mas sim qual o formato mais frequente neste grupo de pessoas (Gaspar e Gomes, 2021)

Património Genético Alice Simões, 12ºA

Vanessa Sardinha, 12ºA

Introdução: A elaboração deste trabalho tem como principal objetivo apurar alguns aspetos da genética humana, nomeadamente no que diz respeito à cor dos olhos e tamanho das pestanas. Património Genético: Património genético é entendido como a informação de origem genética de espécies vegetais, animais, microbianas ou de outra natureza, incluindo substâncias oriundas do metabolismo destes seres vivos.

O que é a genética? A genética é a disciplina que, dentro da biologia, tem sofrido importantes mudanças nos últimos tempos, tanto em seus aspetos tecnológicos quanto conceituais. A transformação por que tem passado essa disciplina pode ser encarada como uma verdadeira revolução científica. Após ter causado profundas modificações em conceitos biológicos fundamentais, as suas contribuições ultrapassaram os círculos académicos e difundiram-se rapidamente, por amplos setores da sociedade, com sérias implicações de ordem social, moral e económica (Amabis, 1988).

LEIS DE MENDEL A primeira lei de Mendel ou monoibridismo aplica-se a indivíduos híbridos em relação a apenas uma característica. A segunda lei de Mendel aplica-se a dois tipos de características, alelos dominantes e recessivos, que no caso da experiência de Mendel foram as sementes de ervilhas amarelas e lisas com sementes verdes e rugosas, respetivamente. Por exemplo, a figura, ao lado, representa a experiência de Mendel, onde conjuga duas sementes com características distintas, sendo a semente amarela e lisas, as características determinadas por alelos dominantes e a semente verde e rugosa, as características determinadas por alelos recessivos.

Herança Autossómica Dominante: Normalmente, para que se manifeste, basta que o gene alterado esteja presente apenas uma vez no par de cromossomas correspondente (heterozigótico). As doenças autossómicas dominantes são mais comuns na população (Jorde, 2004). Herança Autossómica Recessiva: Em condições normais, são necessários dois alelos recessivos para que a doença se manifeste. As doenças recessivas são relativamente raras na população. Os heterozigóticos portadores de genes de doenças recessivas são muito mais comuns do que os homozigóticos afetados (Jorde, 2004). Herança quantitativa ou poligênica: É um tipo de interação génica, na qual dois ou mais pares de genes, apresentam os seus efeitos somados em relação a uma mesma característica, de maneira a ocasionar a manifestação de um fenótipo com diferentes intensidades (Paulino, 2007).

Fig.1 - Quando Mendeliano

Fig.2 - Herança autossómica dominante e Autossómica recessiva

OBJETIVO O objetivo deste estudo é apurar qual é o alelo recessivo e dominante de cada característica. Durante a realização deste estudo é necessário ter em consideração dois métodos, o método qualitativo que se utiliza quando o objetivo é uma compreensão detalhada da informação em questão (Bauer & Gaskell, 2002) e o método quantitativo que consiste em descobrir e classificar a relação entre variáveis. Foi realizado um estudo quantitativo para duas características, cor dos olhos e tamanhos das pestanas. Para estas características foram obtidos os seguintes dados: Em relação à cor dos olhos foram entrevistadas 36 pessoas; foi possível apurar que 30 têm os olhos castanhos. Sobre o tamanho das pestanas foram inquiridas 22 pessoas, das quais, 16 possuem pestanas grandes.

Fig. 3 - Dados referentes à cor

Fig. 4 - Dados referentes às pestanas

Fig. 8 - Olhos claros com pestanas grande - Olhos escuros com pestanas grandes

Na elaboração do estudo qualitativo foi possível apurar a transmissão de características genéticas de geração em geração.

Fig. 10 - Árvore genealógica de um entrevistado com pestanas grandes

Fig. 9 - Árvore genealógica de um entrevistado com olhos castanhos

Conclusão Com a realização deste estudo foi possível concluir qual o fenótipo e o possível genótipo dos participantes entrevistados. Constatou-se que a grande maioria apresentava o fenótipo castanho e pestanas grandes, e o genótipo mais obtido foi (Cc) e (Gg), respetivamente. Quanto à cor dos olhos e tamanho das pestanas, averiguouse que em relação à cor dos olhos, o alelo dominante é o que determina a cor castanha e o recessivo é o azul. Relativamente ao tamanho das pestanas, o alelo dominante é o que determina as pestanas grandes e o alelo recessivo é o que diz respeito às pestanas pequenas. O estudo foi realizado em dois grupos distintos para ser possível demonstrar que as características da descendência não têm qualquer influência com a idade do individuo, ou seja, um individuo que nasceu há 30 anos tem a mesma probabilidade de nascer com os olhos castanhos que um individuo que nasceu há 15 anos. Posto isto, conclui-se que a transmissão de características genéticas nada tem a ver com a faixa etária do individuo, mas apenas com a constituição genotípica da sua família (ascendentes). Bibliografia: Amabis, J.M. (1988). A revolução na genética: um tema para a escola secundária? In: III Encontro Perspetivas do Ensino de Biologia, São Paulo. Anais do Encontro Perspetivas do Ensino de Biologia. São Paulo: USP, 1988. vol. 3. p.19-24. Bauer, Martin W; Gaskell, George. (2002). Pesquisa qualitativa com texto, imagem e som: manual prático. Petrópolis: Vozes. Jorde, B. L. et al. (2004). Genética Médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan S.A. Paulino, W. R. (2007). Biologia. Genética Evolução Ecologia. Ensino Médio. Vol. 3. São Paulo: Editora Ática. Simões, A. Sardinha, V. (2021). Património Genético. Estudo empírico escolar. https://ufes.br/sites/default/files/anexo/foldersisgen.pdf http://educacao.globo.com/biologia/assunto/hereditariedade/leis-de-mendel.html

Implantação lóbulo da orelha Bruna Marques e Rafaela Bernardo 12ºB INTRODUÇÃO:

Já todos nos observamos semelhanças entre pais e filhos. Os seres humanos têm uma combinação única de fenótipos. A partir dessas combinações, podemos explicar a transmissão das características de pais para filhos e seus ancestrais. (Carrajola, Castro e Hilário, 2009) Neste trabalho estudou-se a transmissão de uma dessas características, que correspondem aos fenótipos do lóbulo da orelha solto e lóbulo da orelha preso, a fim de analisar quais deles são os alelos dominantes e quais são os recessivos. Estudos científicos já existentes dizem que a característica lóbulo solto é a característica dominante e a característica lóbulo preso é a recessiva.( Bernardo e Marques 2021) Para estes estudo elaborou-se duas hipóteses : (H1) A característica lóbulo preso é a característica dominante. (H2) A característica lóbulo solto é a característica dominante.

METEDOLOGIA:

Na turma analisamos as características correspondentes de cada aluno, com a ajuda de gráficos e também fotografias. Conclui-se através destes materiais que maioria da turma manifesta a característica para lóbulo da orelha preso. Posto isto fez-se um pequeno questionário procurando uma melhor precisão dos resultados obtidos e também como a característica se transmite de pais para filhos. (Bernardo e Marques, 2021) Figura 1: lóbulo preso

Figura 2: lóbulo solto

Fonte : Bernardo e Marques, 2021

RESULTADOS:

Tendo em conta todos os dados recolhidos para este estudo verificou-se que a característica mais frequente na turma é lóbulo da orelha preso embora os estudos científicos digam que a característica dominante é lóbulo da orelha solto. A elaboração das entrevistas permitiu concluir sobre a dominância da característica lóbulo da orelha solto. (Marques e Bernardo 2021) Entrevista ao aluno 1: Pergunta 1: Como a característica lóbulo solto / lóbulo preso se manifesta nos progenitores? Pai lóbulo da orelha preso (ss) e mãe lóbulo da orelha solto (SS) e o filho tem lóbulo solto.(SS) Entrevista ao aluno 2: Pergunta 1: Como a característica lóbulo solto / lóbulo preso se manifesta nos progenitores e nos avós ? Pai lóbulo da orelha solto (Ss) e mãe lóbulo da orelha preso (ss), aluno tem lóbulo preso (ss) e o irmão também lóbulo preso (ss) Avô paterno lóbulo solto ( SS ou Ss), Avó paterna lóbulo solto ( SS ou ss) , Avô materno lóbulo preso (ss), Avó materna lóbulo preso (ss)

CONCLUSÃO:

Conclui-se neste trabalho que a característica do lóbulo da orelha solto é a dominante, o que confirma a hipótese 2.

Figura 3: Características lóbulo solto e lóbulo preso nos alunos Fonte : Bernardo e Marques , 2021

BIBLIOGRAFIA:

Bernardo, R & Marques, B (2021). Genética Humana: Implantação lóbulo da orelha. Carrajola C, Castro Mª J e Hilário T (2009). Manual de biologia “Planeta com vida”- Santillana/Constância. Carnaxide.

Genética Humana

Genética Humana Pigmentação da íris e dos cabelos Genética Humana

Beatriz Conceição nº6, Maria Nogueira nº21, Rodrigo Sousa nº27

A espécie humana é relativamente nova quando comparada com o Universo e a Terra e, desde sempre acompanha a curiosidade em saber sobre seus ancestrais e sua hereditariedade. A Genética é o estudo da hereditariedade, ou seja, estudo da transmissão biológica de características físicas de um indivíduo para a sua descendência e além das características físicas como cor dos olhos e cabelo, as doenças e alterações genéticas também são passadas dos pais para os filhos através dos genes. Gene por sua vez é uma porção da molécula de DNA capaz de codificar a síntese de uma proteína. No núcleo das células eucariontes encontram-se vários cromossomas, cada um deles constituído por um longo filamento, sendo que na espécie humana há 46 cromossomas, em 23 pares de cromossomas homólogos. Genes alelos são localizados no mesmo lócus génico – posição ocupada por um gene no cromossoma – em cromossomas homólogos. Os cromossomas homólogos apresentam a mesma sequência de genes ocupando a mesma posição vindo um do pai e outro, da mãe (Fernandes, 2015). De acordo com Amabis (2004), o genótipo refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos tipos de alelos que ele possui. Existem aproximadamente 30.000 genes na espécie humana, o que torna cada pessoa única e diferente das outras. As características recessivas só aparecem se vierem dos dois lados (pai e mãe). Ao passo que o gene recessivo só se manifesta quando em homozigose, ou seja, quando está em dose dupla. O gene dominante determina o mesmo fenótipo, tanto em homozigose como em heterozigose.

Pigmentação da íris A cor dos olhos é determinada por um par de genes alelos. Alelo dominante: responsável pela cor preta ou castanha e alelo recessivo: responsável pela cor azul ou verde. A porção colorida do olho chama-se íris e a cor varia dos tons mais escuros – pretos e castanhos – aos mais claros – azuis e verdes. Não se encontra pigmento azul ou verde na íris humana, apenas um pigmento castanho-amarelado chamado melanina que é formado por um pequeno grau de variação no código genético. Essa melanina encontra-se no interior de células chamadas melanócitos, localizados na camada interior da íris do olho e imersos em tecido conjuntivo. A cor dos olhos depende da quantidade de melanina presente e de efeitos óticos (Fernandes, 2015). - Olhos escuros (pretos ou castanhos): há um acúmulo de melanócitos na porção interior da íris. Sendo assim, absorvem maior parte de luz incidente e refletem uma determinada quantidade de luz castanha-amarelado. - Olhos claros (azuis ou verdes): nos olhos azuis, a porção interior da íris, possui pouca quantidade de melanócitos e apenas uma parte da luz incidente é refletida como luz castanha-amarelado. Em olhos verdes, quando a íris tiver uma quantidade intermediaria de melanócitos, a luz refletida de cor castanho-amarelado, combinada com a luz azul, produzida pelo efeito Rayleigh, resultará na cor verde do olho (Fernandes, 2015). No caso de diminuição da quantidade de melanócitos da camada interior da íris, haverá a gradação de cores desde o castanho-escuro ao verde e com a falta quase total do pigmento provocará a gradação do azul ou cinza (Fernandes, 2015). A partir disso, podemos concluir que todos os indivíduos de olhos azuis estão ligados ao mesmo ancestral. Todos eles herdaram o mesmo desvio exatamente no mesmo local do seu DNA (Eiberg,2010). Nos últimos anos, têm havido alguns avanços científicos com estudos em modelos animais e descobertas através do estudo de desordens da pigmentação no ser humano que parecem demonstrar uma seleção natural para diferentes genes relacionados com a pigmentação, entre as populações africanas, europeias e asiáticas. A partir de estudos genómicos e funcionais, foi possível identificar os genes com impacto na biogénese dos melanossomas e na via biossintética da melanina, os quais podem explicar a diversidade encontrada na pigmentação humana.

Figura 1: alunos com pigmentação verde, castanho e verde

Pigmentação do cabelo Existem vários genes responsáveis pela pigmentação dos cabelos que estão envolvidos na síntese, transporte e distribuição de pigmentos, em especial, a melanina. Este pigmento é produzido pelas mesmas células que gera a cor dos nossos olhos, os melanócitos, que são transportados e armazenados nos queratinócitos, células diferenciadas que compõem o tecido epitelial e as invaginações da epiderme para a derme, responsáveis pela produção de queratina. (Fernandes,2015). Os melanócitos estão localizados na camada dermo-epidérmica e dentro dos bulbos capilares, que armazenam o pigmento em organelos membranosos, fixada à membrana celular chamada melanossomas. Esses organelos são transferidos aos queratinócitos e ficam em volta na haste do cabelo em crescimento. Sendo assim, a pigmentação do cabelo deve-se à presença de melanócitos que fornece melanina. Apenas dois pares de genes são responsáveis pela pigmentação do nosso cabelo, um gene de origem paterna e o outro gene de origem materna, o que dominar e atuar sobre o outro, determinará, dando origem à cor do cabelo (Fernandes,2015). A cor do cabelo depende da quantidade e do tipo de melanina produzidos. Há dois tipos de melanina natural: Eumelanina: Quando MC1R está na condição ativa, produz o eumelanina, que causa o cabelo escuro. Feomelanina: Quando MC1R está em uma condição inativa, os melanocytes produzirão o feomelanina, que causa o cabelo leve ou vermelho (Thomas L., 2016). Cabelos pretos: São a pigmentação natural mais comum. É predominante em indivíduos de descendência não europeia, mas ocorre em populações de todas as etnias. Os fios apresentam altos teores de eumelanina e é menos denso que outras cores. Pode ser completamente preto ou levemente preto com diferentes texturas, que variam de pessoa para pessoa. Cabelos castanhos: Predominam entre os descendentes de europeus. Este tipo de cabelo apresenta mais eumelanina que os cabelos loiros, mas também menos que os cabelos pretos, e os fios são espessos. O cabelo asiático é, geralmente, escuro e liso, mas não tão espesso quanto o cabelo preto. Cabelos loiros: É uma pigmentação natural relativamente rara e ocorre em aproximadamente 2% da população mundial, com origem na Escandinávia. Os cabelos loiros vão do loiro platinado (próximo ao branco) a loiro escuro dourado, com qualquer proporção de eumelanina e feomelanina, mas em pequenas quantidades. Quanto mais feomelanina, mais dourado será a cor do cabelo. Os loiros naturais têm o fio de cabelo mais fino que existe. Cabelos ruivos: são o tipo menos comum e é causado por uma mutação em um gene específico o qual se acredita ser recessivo. É o tipo de cabelo que mais apresenta feomelanina e geralmente os mais baixos níveis de eumelanina. Os ruivos naturais são os tipos de cabelos com os fios mais espessos. Assim apresentamos duas hipóteses para este trabalho: (H1): A pigmentação da íris castanha é uma característica dominante. (H2): A pigmentação do cabelo castanho escuro é uma característica dominante.

Metodologia Este trabalho tem como objetivo a utilização dos nossos conhecimentos sobre a transmissão dos alelos dos progenitores à descendência podendo assim tirar algumas conclusões acerca da genética humana e como ela esta presente em nós e nos restantes alunos da turma 12ºB da Escola Secundária Frei Heitor Pinto na Covilhã partir do fenótipo escolhido, a pigmentação da íris e a pigmentação do cabelo. Para a realização deste trabalho questionaram-se 29 alunos que frequentam a turma através de um questionário de modo a ser possível obter as informações necessárias sobre algumas caraterísticas como a cor dos olhos e a cor do cabelo dos respetivos alunos. De seguida, elaboraram-se dois gráficos de maneira a organizar melhor os dados e facilitar a compreensão dos resultados obtidos e também o estudo. Com a observação dos resultados obtidos e a organização de cada um dos estudos em gráficos, acabou-se por concluir que a maior parte da turma manifesta tendência para iris de cor castanho e para cabelo castanho, sendo estes os alelos dominantes.

Gráfico 1: Frequência dos tipos de pigmentação da íris da turma 12ºB

Conclusão Após o estudo da genética e o estudo específico da turma 12ºB da Escola Secundária Frei Heitor Pinto analisando o mesmo conclui-se que a pigmentação castanha na íris é a característica dominante na turma, portanto os resultados obtidos vão de encontro com a hipótese 1 apresentada na introdução, e também segundo o modelo genético clássico OCA2 – gene com traço dominante para olhos castanhos (Pinheiro, P, 2020). Por outro lado, a hipótese 2 não corresponde aos resultados obtidos, pois o alelo dominante na turma é o castanho como consta nos gráficos apresentados em cima, e não o castanho escuro que está presente na hipótese 2, porém o resultado obtido na turma coincide com o que foi provado por Leonel, C., 2018 onde diz que o gene dominante predomina e caracterizase por cabelo castanho. Pode-se concluir, que a pigmentação humana é uma característica fenotípica complexa que se encontra relacionada com a componente genética e o ambiente ao qual os indivíduos estão expostos, podendo influenciar o processo de melanogénese e por sua vez a pigmentação.

Bibliografia / referências bibliográficas Machado, A. (2019), Marcadores genéticos e determinação da cor dos olhos – Tese de mestrado de medicina legal da Universidade do Porto Fernandes, G. (2015), Genética: DNA e fenótipo – Tese de ensino médio do Centro de Ensino e Pesquisa Aplicada à Educação da Universidade Federal de Goiás Prochazka, L. (2018), A genética humana nos livros didáticos brasileiros e o determinismo genético - Universidade Federal do ABC (UFABC) Osório, B; Regina, M. (2013), Genética humana. 3. ed. Porto Alegre: Artmed. Boaventura, G. (2007), artigo: “um pouco sobre a cor dos cabelos”

GENÉTICA HUMANA DISTRIBUIÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO BRUNO FERREIRA Nº5 | SÉRGIO MORAIS Nº24 INTRODUÇÃO

METODOLÓGIA DO ESTUDO EMPÍRICO COMEÇOU-SE O TRABALHO COM UMA OBSERVAÇÃO EMPÍRICA, DE MODO A DETERMINAR QUAIS CARACTERÍSTICAS TINHAM CADA 1 DOS 26 ALUNOS. “POSTERIORMENTE FOI REALIZADO UM QUESTIONÁRIO PARA DESIGNAR QUAIS SÃO AS CARACTERÍSTICAS DOS PROGENITORES DESTES 4 ALUNOS SENDO NECESSÁRIO O RECURSO A FOTOGRAFIAS PARA TER CERTEZA DESSAS CARACTERÍSTICAS. DEPOIS DA RECOLHA DE DADOS REALIZOU-SE ENTÃO ESTE TRABALHO, TENDO OS DADOS RECOLHIDOS SERVIDOS DE RESPOSTA PARA AS NOSSAS HIPÓTESES. ( FERREIRA E MORAIS, 2021 ).

AO LONGO DE TODA A HISTÓRIA DA HUMANIDADE, SEMPRE HOUVE A GRANDE DÚVIDA DE ONDE A HUMANIDADE FOI CRIADA E COMO É QUE NÓS SERES HUMANOS SOMOS, GENETICAMENTE E PSIQUICAMENTE FALANDO, NÃO É POR ACASO QUE AO LONGO DOS SÉCULOS HOUVE DÚVIDAS ACERCA DA GÉNETICA E DO FENÓTIPO. EM 1866 GEORGE MENDEL PRIMEIRO GENETICISTA DA HUMANIDADE, AO REALIZAR SEUS ESTUDOS ACHOU MANEIRA DE CONSEGUIRMOS VER E CLASSIFICAR DIFERENÇAS NO FENÓTIPO. APARTIR DOS SEUS ESTUDOS, MUITOS OUTROS ESTUDOS VIERAM TAIS COMO A DEMONSTRAÇÃO DE COMO É FORMADA A ESTRUTURA MOLECULAR DO DNA ( WATSON J. E CRICK F. , 1953 ) OU A DESCOBERTA DE QUE OS GENES PODEM SER DIVIDIDOS EM SEGMENTOS ( ROBERTS R. E SHARP P. ,1977 ). O ESTUDO REALIZADO TEM COMO OBJETIVOS O ESTUDO DE CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS ESPECIFICAS, ISTO INCLUI A SUA EXPRESSÃO, A SUA TRANSMISSÃO, COMO SE EXPRESSAM HEREDITARIAMENTE E A DESCOBERTA DE QUAIS DAS CARACTERÍSTICAS SÃO DOMINANTES OU RECESSIVAS. ( FERREIRA E MORAIS , 2021 ).

HIPÓTESES (H1) = A CARACTERÍSTICA DOMINANTE É LÓBULO DESPEGADO E O NARIZ AQUILINO (H2) = AS CARACTERÍSTICAS DOMINANTES APARECEM COM MAIS FREQUÊNCIA NO GRUPO DE ESTUDO (H3) = O CARÁCTER DA CARACTERÍSTICA NÃO ESTA RELACIONADA AO SEXO

FONTE : (FERREIRA B. E MORAIS S., (2021). GENÉTICA HUMANA , DISTRIBUIÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO .)

RESULTADOS

BIBLIOGRAFIA FERREIRA B. E MORAIS S., (2021). GENÉTICA HUMANA , DISTRIBUIÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO .

DEPOIS DA ANALISE E DISCUSSÃO DOS RESULTADOS, OBTIVERAM-SE OS SEGUINTES RESULTADOS : “O LÓBULO DA ORELHA É ONDE SE VERIFICA GRANDE DISPARIDADE, SENDO QUE 80% DO SEXO FEMININO APRESENTA A CARACTERÍSTICA DE LÓBULO DESPEGADO EM CONTRAPARTIDA APENAS 36% DO SEXO MASCULINO POSSUI A MESMA. O FORMATO DO NARIZ É ONDE SE VERIFICA MAIOR SEMELHANÇA, SENDO CERCA DE 91% DO SEXO MASCULINO É POSSUIDOR DE UM NARIZ AQUILINO ENQUANTO 80% DO SEXO FEMININO APRESENTA A MESMA. ( FERREIRA E MORAIS , 2021 )

DINWIDDIE R., SMITH T., BOSANKO S., JOHNSON A., LAWTHER G., THOMAS J., REED J., BESSANT K., EVANS G., KINGSTON H., KERZIN-STORRAR L., (1993). BIBLIOTECA MÉDICA DA FAMÍLIA, GENES E HEREDITARIEDADE ,INGLATERRA, 1º VERSÃO TRADUZIDA (2000). EDITORA DO MINHO LAI L., WALSH R. (1966). OBSERVATIONS ON EAR LOBE TYPES. ACTA GENETICA ET STATISTICA MEDICA, 16(3), 250-257. QUELPRUD T., (1934) .:FAMILIENFORSCHUNGEN ÜBER MERKMALE DES ÄUSSEREN OHRES. Z. ABST. VERERB. 67: 296-299. RIDDELL W., (1942) : STUDIES IN THE CLASSIFICATION OF EYE COLOUR I. ANN. EUGEN. LOND. II: 245-259 SALDANHA P., (1962) .: THE GENETIC EFFECTS OF IMMIGRATION IN RURAL COMMUNITY OF SÃO PAULO, BRAZIL. ACTA GENET, MED., ROME 11 : 158-224

FONTE : (FERREIRA B. E MORAIS S., (2021). GENÉTICA HUMANA , DISTRIBUIÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO .)

DISCUSSÃO COM BASE NOS RESULTADOS, COM A ADIÇÃO DAS PERSPETIVAS E TRABALHOS DE OUTROS AUTORES COMO SALDANHA (1962), RIDDEL (1942), WALSH (1964)E QUELPRUD (1934), “ CHEGOU-SE Á CONCLUSÃO QUE AS CARACTERÍSTICAS DOMINANTES SÃO, NOMEADAMENTE, O LÓBULO DESPEGADO/SOLTO E O NARIZ AQUILINO E QUE O CARÁCTER DA CARACTERÍSTICA NÃO ESTA RELACIONADA AO SEXO. (FERREIRA E MORAIS , 2021

CONCLUSÃO EM SUMA, OBTIVEMOS AS RESPOSTAS DESEJADAS ÁS NOSSAS QUESTÕES/HIPÓTESES INICIAIS, ESTAS SENDO ; (H1) = A CARACTERÍSTICA DOMINANTE É LÓBULO DESPEGADO E O NARIZ AQUILINO “ TEMOS QUE O LÓBULO ADERENTE É UMA CARACTERÍSTICA RECESSIVA TAL COMO O NARIZ CURVADO.“ (FERREIRA E MORAIS, 2021 ).

(H2) = AS CARACTERÍSTICAS DOMINANTES APARECEM COM MAIS FREQUÊNCIA NO GRUPO DE ESTUDO “ CHEGAMOS A CONCLUSÃO QUE AS CARACTERÍSTICAS QUE TEM MAIOR ÍNDICE DE PRESENÇA DENTRO DO GRUPO DE ESTUDO SÃO NOMEADAMENTE AS CARACTERÍSTICAS DOMINANTES. “ (FERREIRA E MORAIS, 2021 ).

(H3) = O CARÁCTER DA CARACTERÍSTICA NÃO ESTA RELACIONADA AO SEXO “ COMO FOI REFERIDO ANTERIORMENTE NA DISCUSSÃO EXISTE SEGUNDO ALGUNS AUTORES QUE AFIRMAM QUE PODERIA SIM HAVER UMA LIGAÇÃO ENTRE GÉNERO E A CARACTERÍSTICA, PORÉM ESTUDOS MAIS RECENTES CONTRARIAM ESTAS AFIRMAÇÕES, PORTANTO NÃO EXISTEM LIGAÇÕES ENTRE GÉNERO/CARACTERÍSTICAS TAL COMO TAMBÉM NÃO EXISTE CORRELAÇÃO IDADE/CARACTERÍSTICA. “ (FERREIRA E MORAIS, 2021 ).

genética humana Diana Droguete & Sofia Esteves

12ºA

INTRODUÇÃO

O que têm os cabelos encaracolados, lisos, pretos ou loiros, a cor dos olhos, o ângulo dos dedos polegares e o formato do nariz em comum? Todas elas são características que podem ser transmitidas de uma geração para a outra e é desta forma que apresentamos todos nós semelhanças com os nossos familiares diretos. Se pensarmos bem na quantidade de características específicas que cada um de nós tem e a quantidade de diferenças que apresentamos entre nós verificamos a grande diversidade que a genética pode apresentar. Este trabalho surge dado o interesse e utilidade do estudo da genética uma vez que pode responder a perguntas sobre a natureza humana, compreender transmissão de certas doenças e desenvolvimento de um tratamento eficaz das mesmas (Casey, 2016).

OBJETIVO

Com este trabalho pretende-se avaliar quais as características dominantes e recessivas em relação ao tipo de cabelo e ao ângulo do dedo polegar na turma do 12º A da Escola Secundária Frei Heitor Pinto.

MÉTODOS

Foram avaliados 27 alunos dos quais 15 do género feminino e 12 do género masculino. Como instrumento de estudo recorreu-se à técnica de entrevista onde as perguntas foram elaboradas com o intuito de perceber a prevalência destas características em agregados e antecedentes familiares.

Perguntas da entrevista efetuada aos alunos da turma do 12º A da Escola Secundária Frei Heitor Pinto. Como é o cabelo dos teus pais? Tens irmãos? Se sim, como é o cabelo? Como é o cabelo dos teus avós? Qual o ângulo do dedo polegar dos teus pais? Como é o cabelo dos teus tios? Tens irmãos? Se sim, qual o ângulo do dedo polegar? Qual o ângulo do dedo polegar dos teus avós? Qual o ângulo do dedo polegar dos teus tios?

RESULTADOS Estudo Quantitativo: A. Características do Cabelo As características do cabelo foram divididas em 3 categorias: liso, encaracolado e ondulado (Figura 2A). Observou-se que as 3 características estavam presentes na turma e que não havia distinção entre género pois tanto os indivíduos do sexo masculino como do feminino apresentavam cabelo liso, encaracolado ou ondulado.

B. Ângulo do dedo polegar Para avaliar o ângulo do dedo polegar foram distinguidos 2 grupos: os que dobram e os que não dobram (Figura 3A). Foi possível observar também que não existiu diferenças entre géneros, sendo observadas as duas características em ambos.

Estudo Qualitativo: A. Características do Cabelo Foi feita a divisão das características do tipo de cabelo em relação ao género, como mostra a Tabela 1. Foi realizada também uma análise quantitativa total e percentual demonstrada na Tabela 3. Como se verifica o número de indivíduos cujo cabelo é ondulado é maior no género feminino (46,67%) enquanto o tipo liso é predominante no género masculino (83.33%). Em relação ao número total de alunos da turma, verificou-se que existe uma maior percentagem de alunos com cabelo liso (59.26% do total da turma). B. Ângulo do dedo polegar Após verificar que existiam os dois tipos de ângulos na turma foi feito um levantamento dos dados quantitativos. Os dados analisados foram separados por género como demonstrado na Figura 4B. Posteriormente foi feita uma análise quantitativa total e percentual demonstrada nas Tabelas 3 e 4. Como se verifica o número de indivíduos cujo dedo não dobra é maior no género feminino (73.33% do total do género) enquanto o que dobra é maior no género masculino (58.33% do total do género). Em relação ao número total de alunos da turma, verificou-se que existe uma maior percentagem de alunos que não dobram o polegar (59.26% do total da turma).

11,1% ENCARACOLADO 2 FEMININO - 1 MASCULINO

29,6% ONDULADO 7 FEMININO - 1 MASCULINO

59,2% LISO 6 FEMININO - 10 MASCULINO

40,7% DOBRA 4 FEMININO - 7 MASCULINO

59,2% NÃO DOBRA 11 FEMININO - 5 MASCULINO

Dominante vs Recessivo Hereditariedade das características do cabelo

I N D I V I D U O

EE ee

I N D I V I D U O

Analisando as diferentes árvores genealógicas verificou-se que quando o indivíduo apresenta cabelo do tipo ondulado (Fig. 4: Individuo 1 e 4), este apresenta um alelo dominante e um recessivo (Tipo “Ee”). Já quando apresenta um genótipo do tipo “ee”, o fenótipo do cabelo é liso (Fig. 4: Individuo 2 e 5). Por fim, quando o genótipo do indivíduo é de dois alelos dominantes (Tipo “EE”), o cabelo é encaracolado. Foi também possível verificar que não existe influência de género na hereditariedade e transmissão das características do cabelo.

Figura 5. Árvores genealógicas relativas à transmissão de características do tipo de cabelo. As formas quadradas representam o sexo masculino e as circulares, o sexo feminino. A letra “E” representa o alelo dominante e a letra “e” o alelo recessivo. Individuo 1 – cabelo ondulado; Individuo 2 – cabelo liso; Individuo 3 – cabelo encaracolado; Indivíduo 4 – cabelo ondulado; Individuo 5 – cabelo liso; Individuo 6 – cabelo encaracolado.

CONCLUSÕES Não existe distinção entre géneros no que diz respeito à presença de determinado tipo de cabelo; Em relação ao género feminino o mais abundante é o tipo ondulado; No género masculino, ocorre uma limitação no estudo que pode falsear os resultados, uma vez que o tamanho do cabelo dos rapazes não permite a correta avaliação do tipo de cabelo que apresentam; Em relação ao ângulo do dedo polegar, não há influência do género. O predominante na turma é o dedo que não dobra; Em relação ao genótipo dominante ou recessivo analisado do tipo de cabelo, concluiu-se que o alelo para o cabelo encaracolado é o dominante e o alelo para cabelo liso é o recessivo A hereditariedade desta característica não se encontra associada ao cromossoma X ou Y, uma vez que, mais uma vez, não ocorre distinção entre géneros.

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BIBLIOGRAFIA Casey, G. (2016). Genetics, epigenetics and disease. Nurs N Z, 22(9), 20-24.