Cuando tu hijo es un Angel

diariodepontevedra|domingo,

29 de abril de 2012

suplemento del domingo

Reportaje: Cuando tu hijo es un Angel [páginas 2-5]. Reportaje: [página 5]. Entrevista: Beatriz Manjón [páginas 67]. Mil Primaveras Máis. Cultural Popular: O día empeza con Abrente [páginas 8-9]. Anaquel dos Libros [páginas 10-11]. Lecturas: El puño invisible [página 12]. Álbum de Pontevedra [páginas 12-13]. Pasatiempos [página 14]. Artes [página 15]. En imágenes [página 16]

reviSta|516 Entre ángeles “Vivo en un mundo diferente, no peor”.

Cuatro familias de Pontevedra retratan el día a día de los niños que sufren el Síndrome de Angelman, considerado como una enfermedad rara

|david freire

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Manuel Pérez, de tres años, en brazos de su padre.

Lucas y Manuel utilizando un programa del iPad que les permite comunicarse por medio de imágenes.

Los miembros de la Asociación del Síndrome de Angelman (asa) durante un encuentro.

Giovanna, de 17 años, el pasado verano.

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Se acuestan sonriendo y se levantan sonriendo. Y es que si hubiera que ponerle cara al Síndrome de Angelman, esta debería tener, necesariamente, una sonrisa. La misma que regalan a todo aquel que se pone en su camino Manuel, Lucas, Giovanna y Sergio. Cuatro ‘ángeles’ pontevedreses que cada día enseñan a sus familias que en esta rara enfermedad neurogenética, caracterizada por un retraso en el desarrollo neurológico, motor e intelectual, no todo son sombras. Hoy sus sonrisas iluminan estas páginas.

Cuando tu hijo es un Angel Cuando, procedente de Cangas, Manuel entra en la redacción de Diario de Pontevedra, nadie resulta inmune a su sonrisa. Ni mucho menos a sus abrazos. “¡Hola, estoy aquí!”, grita su luminosa mirada azul. En apenas unos minutos su cabecita rubia revolotea por toda la sala, mientras sus manos se detienen en todas las puertas. Curioso e inquieto como cualquier niño de tres años, quiere saber qué se esconde detrás de cada una de ellas. Las de los aseos llaman poderosamente su atención y vuelve una y otra vez. “El agua le apasiona. Es como si tuviera un radar”, explican sus padres mientras se esfuerzan en seguirlo en sus carreras expeditivas.

Desde O Porriño, llega poco después su amigo Lucas. Zipi y Zape ya están juntos y la fiesta se duplica. Y las sonrisas, cada cual más

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[repOrtaje] Cuatro familias pontevedresas cuentan cómo vive un niño con Síndrome de Angelman, una enfermedad rara que afecta al cromosoma 15 [escribe Marta Balo | fotografía David Freire |dp] expresiva, también. Pero el recién llegado, que muy pronto cumplirá los cuatro años, es más comedido.

“Necesita un poquito más de tiempo”, señalan sus progenitores.

Ya sin tantos ‘plumillas’ a su alrededor, continúan su particular juerga. Ahora el que sufre es el fotógrafo. Manuel y Lucas se han propuesto dificultarle la tarea y lo están consiguiendo. Finalmente, tras no pocos disparos, la cámara desaparece. Es el momento de que Juan José Pérez y Cristina Vieitez, padres de Manuel, y Paula Fernandes y Miguel Giráldez, padres de

Padre de Manuel

“Vivo en un mundo con otro color, en el que que todo es diferente y no peor”

“Cuando Manuel nació fue el día más feliz de nuestras vidas. Ya había soñado con él, pero nunca me imaginé que fuera así. Manuel nació, como casi todos los ‘ángeles’, antes de lo acordado. A los ocho meses se presentó. Fue una cesárea y todo salió bien. Después de un mes en el hospital y muchas, pero que muchas vueltas, al final allí estaba: el Angel más rubio que jamás había visto”. Así describe Juan José Pérez el nacimiento de su hijo en el blog (angelmapevi. blogspot.com) con el que pretende acercar a la gente a esta enfermedad, desconocida incluso para muchos médicos -de ahí el retraso en su diagnóstico-, y, sobre todo, guiar a los padres que se enfrentan a ella por primera vez.

“Era muy chiquitín. Nació con 2.300 gramos, una cosita de nada.

Yo no podía darle de mamar, pero el biberón lo demandaba muy bien.

Luego ya se dedicaba a no dormir”, recuerda su esposa, Cristina, mientras observa con ternura el ir y venir de su hijo, que en agosto cumplirá los cuatro años.

Aparte de los problemas para conciliar el sueño, las alarmas no saltaron hasta que Manuel cumplió su primer año de vida. Así, aunque ya empezaba a andar con ayuda de un taca-taca y a decir sus primeras palabras, ‘mamá’ y ‘abu’, seguía sin imitar, “ni cinco lobitos, ni nada de nada”, y el perímetro craneal dejó de crecer, además de presentar un aplanamiento. “Fue su madre la primera que se dio cuenta. Para

mí Manuel era especial, algo me lo decía, pero nunca, ni en la peor de las pesadillas, podría imaginarme esto”, señala Juan.

“Como madre tienes ya un sexto sentido, me agobiaba tanto pensar que pasaba algo...”, cuenta Cristina.

“Mi pediatra decía que jamás había visto la morfología craneal de Manuel y creía que podía ser algo en el futuro. Fui cuatro veces al Hospital Xeral de Vigo, donde me vieron tres médicos distintos. Me llegaron a decir que yo era madre primeriza y que mi niño era muy guapo y muy rubio y que estaba obsesionada”, señala todavía con indignación.

Pero su insistencia no cesó hasta que, por fin, contactaron con el neurólogo Óscar Blanco. “Nada más verlo creo que supo que era un Angel”, asegura Juan. Después de una semana de pruebas, llegó la confirmación. Fue “el peor día” de sus vidas. “El 19 de mayo de 2010.

Imposible olvidarlo. Manuel tenía 21 meses”, precisa su esposa.

Empezar de cero|Desoyendo los consejos del médico, Internet fue el primer sitio al que recurrió Juan y el mundo se le echó encima. A todas las preguntas sobre la enfermedad, se unía un inevitable ¿por qué a mí? y, sobre todo, ¿por qué a mi pequeño? Contactó entonces con las asociaciones de Argentina, EE UU y de España, constituida por más de 130 familias y presidida en la actualidad por la pontevedresa Ana Belén Fernández Vila.

Lucas, cuenten, con las carcajadas de sus hijos de fondo, cómo es la vida con un Angel.

Tuvieron que pasar muchos meses de incertidumbre, de visitas a especialistas, de dudas y temores hasta que, un día de esos que no se olvidan, supieron que sus pequeños padecían una enfermedad de las catalogadas como raras, llamada Síndrome de Angelman. Años atrás, Mª Mar Quiroga y Fernando Melo y Emilio Jácome y Soledad González, padres de Giovanna, de 17 años, y de Sergio, de 23, respectivamente, recibieron la misma noticia.

La pérdida de un fragmento de ADN en el cromosoma 15 aportado por la madre es, en la mayoría de los casos, la causa de esta enfermedad descrita por primera vez en 1964 por el pediatra Harry Angelman y que, según la Asociación del Síndrome de Angelman (asa), afecta a uno de cada 20.000 ó 30.000 recién nacidos.

Imposible de detectar con una amniocentesis ordinaria, “algo -se queja Juan-, que solo sabes después”, tampoco se reconoce en los primeros meses de vida. Es alrededor del sexto mes cuando puede observarse un retraso en el desarrollo neurológico, motor e intelectual. No obstante, la sintomatología típica no aparece hasta después del primer año. Entonces se manifiestan, entre otros síntomas, graves problemas en el habla -dicen muy

pocas palabras-, descoordinación, temblores de las extremidades, aleteo de manos, déficit de atención y un aspecto feliz que derrocha sonrisas y carcajadas. También son frecuentes el crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, las convulsiones, los trastornos del sueño, el babeo, la fascinación por el agua y la hipersensibilidad al calor. En cuanto a sus características físicas, a menudo presentan la parte posterior de la cabeza aplanada, la lengua prominente y los dientes separados y aunque hay muchos rubios y de ojos azules, no todos los ‘ángeles’ lo son.

Pero todos tienen una sonrisa curativa y dan unos abrazos que obran milagros. Sus padres lo saben. Han aprendido a vivir con un Angel y ahora les es imposible hacerlo sin ellos.n Juan y Cristina se adentraban así en un nuevo mundo. Como alguien les dijo en una charla sobre autismo, tenían todo preparado para ir a Londres y resulta que su avión había volado a China. Ni lenguaje, ni ropa, ni costumbres, lo que habían aprendido no valía para nada.

Su vida empezaba de cero. Ahora tenían “un Angel en casa sin libro de instrucciones”. “Lo difícil -recalca Juan- no era que Manuel no pudiera comunicarse. El problema era que nosotros supiéramos comunicarnos con él”.

Dos años después, la agenda diaria de Manuel es de lo más apretada: guardería -una “normal” aclara su madre-, terapia, clases en el “cole de autistas” (Fundación Menela) para aprender a comunicarse -desde hace poco hace maravillas con un programa para el iPad que pone voz a las imágenes que él señala-, a veces piscina -donde mejor se lo pasa-, a veces música... Un no parar en el que no solo están inmersos sus padres, sino también parte de su familia. El único que no se cansa es Manuel. A él le sobra la energía. Al menos ahora, gracias a la medicación, duerme y “es un alivio”.

Y al día siguiente, vuelta a empezar.

“No tienes tiempo de pensar en el futuro porque tienes tantas cosas que pensar para mañana que el futuro se te olvida o tratas de olvidarlo”, reconoce Juan. “Si piensas, te mueres”, apostilla Cristina. Solo la confianza en las investigaciones que se están llevando a cabo pone un punto de luz. “En un año podría haber un medicamento, una proteína, que mejoraría muchas cosas. Pero hay que esperar”, explica Juan. “Esto no es una maravilla, es una putada. Te cambia la vida, pero no te la amarga. Ellos te dan mucha fuerza. Vivimos en otro mundo, con otro color, en el que todo es diferente y no peor”, concluye.n

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Madre de Lucas

suena mal. Era una manera de escapar. Yo sabía que algo bueno no era”, añade.

Después, a través de la Flauta Mágica, el centro vigués al que acude y donde Lucas conoció a Manuel, fue recibiendo información.

Empezaba entonces una “lucha” sin final. Tenían que aprender a ser los padres de un Angel: “Nadie sabe lo que pueden llegar a dar estos niños.

Cada uno es un mundo. Y depende del trabajo de todos: de la familia, del colegio, del centro... Yo hasta monté una sala de estimulación en el salón con piscina de bolas y todo.

Hay que aprender todos los días”, recalca Paula.

Las ayudas públicas también son importantes, pues los gastos mensuales de Lucas rondan los 600 euros, “sin contar la comida, la ropa y el calzado, que en su caso es especial”, aclara la madre al tiempo que alerta sobre el desconocimiento que hay sobre esta enfermedad.

“Los centros escolares no están preparados y hay médicos -señala- que ni siquiera saben qué es. Yo salí en ambulancia con Lucas con un ataque epiléptico y el médico me decía ‘por favor, dime qué es un Angelman que no llegamos a Vigo”.

Afortunadamente, hace un año que, con ayuda de medicación, Lucas ya no tiene crisis epilépticas y, desde hace casi un mes, duerme ocho horas seguidas, y lo hace en su propia cuna. “Acostarte y que los niños estén durmiendo es una sensación extraña. Yo ahora digo que estoy de vacaciones”, señala Paula entre risas.

Además de disfrutar de esos instantes de calma, ella, su esposo y su hija Ainhoa, la “mejor terapeuta” de su hermano, han aprendido a disfrutar también de los “momentos especiales” que les regala Lucas, como cuando salpica para escuchar el ruido del agua, cuando encuentra la imagen que busca en el iPad o cuando dice una palabra - ‘aquí’ o un polivalente ‘ai’-. “Cualquier detalle que haga -ahora es el padre el que habla- para nosotros es un mundo”.n

Arriba, Giovanna Melo, de 17 años, en Pontevedra.Abajo, sus padres, Mari Mar y Fernando, mostrando sus fotografías.

biaría por nada del mundo porque tengo un ángel. El problema es que no está conmigo. Me levanto y pienso en el día a día de Giovanna sin su madre”, dice Mari Mar con lágrimas en los ojos, mientras muestra una carta que ha escrito para su hija en la que agradece a sus cuidadores su labor.

No obstante, el objetivo es que Giovanna se reúna con su familia.

Para ello necesitan encontrar aquí un centro similar al de Cádiz, tarea que no les está resultando nada fácil. “En la Xunta me explicaron que tendría que valorarla una trabajadora social. Si tenemos un colegio, me dijeron, te la metemos, si no se queda en tu casa o va para el ‘Príncipe Felipe’. Mi hija no puede estar en el ‘Príncipe Felipe’ porque no hay condiciones. Ella tiene que estar las 24 horas con una persona y no puede estar encerrada”, explica Mari Mar. Porque nunca se han dado “por vencidos” y, sobre todo, porque, como todos los padres, quieren “lo mejor” para su hija, han conseguido que Giovanna vaya a recibir las visitas de la escritora gallega Lola Beccaria y dos cantantes, El Maki y La Morena, que anteriormente escribieron un tema para Mari Luz Cortés, la niña asesinada en Huelva. “Van a hacerle una canción y vamos a tratar de que Lola escriba un libro. Lo único que pretendemos es que desde las instituciones nos echen una mano con esta enfermedad para que de una vez se nos preste un poco de atención”, concluye Fernando.n

“Yo llegué a llorar porque yo no podía entender a Lucas y él a mí sí me entendía”

A Lucas le cuesta más que a Manuel caminar sin ayuda, pero no le va a la zaga en sonrisas. “Es buenísimo, superamoroso, muy dulce.

Le encanta recibir visitas y que le saluden. El agua le apasiona y tiene una memoria y una comprensión extraordinarias. Yo llegué a llorar porque yo no entendía a Lucas y él a mí sí”. Son las palabras de una madre, Paula Fernandes, a la que le cambió la vida un 16 de diciembre, cuando Lucas tenía dos años y medio. Ese día supo que su hijo era un Angel.

Hasta ese momento y tras la felicidad inicial, su historia, como la de otros padres cuyos hijos tienen una enfermedad poco común, se había escrito con dudas y temores. “El embarazo se complicó en el último mes porque gané muchísimo líquido, pero cuando nació, a los ocho meses y una semana de gestación, era muy grande y todo estaba normal. Lo único que traía los brazos de lado y eso es una característica de ellos. Pero lo supe después”, cuenta la madre de Lucas.

Cuando el bebé rondaba los seis

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meses, Paula, que ya tenía una niña cinco años mayor que Lucas, vio que algo no iba bien. “Noté que no reaccionaba a muchas cosas y no tenía equilibrio. Estaba acostado todo el día”, explica. Por aquel entonces, los médicos ya estaban en alerta.

“A los cinco meses ingresó con una infección muy grave que no correspondía a la edad que tenía y vieron que tenía cariotipo -cabeza cuadrada, boca sonriente, el labio inferior salido-, pero yo no lo supe hasta los siete meses. Me dijeron que tenía ‘algo”, recuerda.

Desde entonces hasta que oyó por primera vez el nombre de la enfermedad de su hijo, Paula y Miguel, su esposo, empezaron a caminar “a ciegas”. “Lo llevamos a terapias de estimulación y buscamos centros especiales. Una vez nos timaron: por media hora a la semana nos cobraban 180 euros y resulta que un día me encuentro a la chica hablando con otra en la sala de espera con el niño en el colo”, revela Paula.

Como en el caso de Manuel, fue el neurólogo Óscar Blanco el que les

Lucas caminando con un andador y en la piscina de bolas que tiene en su casa.

comunicó el diagnóstico. “Fue muy sutil. Primero nos dijo que tenía una enfermedad neurológica, que afectaba al nivel psicomotor, que tenía retraso mental, pero que no era de los peores, que iba a caminar y que tenía posibilidades de salir. Al final dijo el nombre”, recuerda Paula.

“Tranquilo, le dije a mi marido, no

Padre de Giovanna

“Queremos que desde las instituciones nos echen una mano con esta enfermedad”

Un día, cuando Giovanna tenía nueve meses se quedó dormida en el capazo. Dormía tan profundamente que no se despertaba. “Hasta ese momento fue una niña normal”, destaca su madre, Mari Mar Quiroga. Después de tres meses ingresada en el Hospital Materno-Infantil Cristal-Piñor de Ourense, donde le realizaron un vídeo que fue enviado a Inglaterra, llegó el diagnóstico.

“Nos reunieron a los dos en una sala y nos dijeron que Giovanna tenía una enfermedad muy rara, el ‘síndrome de la muñeca feliz’ -nombre que se utilizó inicialmente para describir el Síndrome de Angelman-, que no iba a caminar, que no iba a hablar y que iba a necesitar a papá y a mamá siempre”, cuenta Mari Mar bajo la atenta mirada de su esposo, Fernando Melo.

Por aquel entonces tenían 20 y 22 años, respectivamente, y nunca habían oído hablar de la enfermedad.

Ni ellos ni casi nadie. “Hace 17 años había muy pocos casos diagnosticados en el mundo. Nosotros salimos en el programa de Manuel Torreiglesias y vimos que en España había más familias, muy poquitas. Luego fuimos a una convención con más padres en Barcelona. De aquella aún no había la asociación. Y Giovanna también salió en la revista

Interviú”, cuenta Fernando.

Solos, sin el apoyo de sus famiias, empezaban así una cruzada que los llevaría a recorrer varias ciudades españolas -Lanzarote, Castellón, Madrid, Sevilla...-, “siempre -recalca Fernando- movidos por Giovanna”. En Canarias, donde vivieron cinco años, contactaron con el doctor Esquiroz. “No es especialista en la enfermedad, pero a él le debemos cómo está ahora mismo Giovanna.

Fue nuestra tabla de salvación porque mi hija tenía epilepsia y él nos proporcionó la medicación para controlarla”, subraya Fernando.

“Estos niños -prosigue- normalmente no hablan, pero mi hija aprendió a decir ‘mamá’ y ‘papá’. Y aprendió a andar porque yo dejé de trabajar dos años, cobrando el paro, para dedicarme por entero a mi hija. Y hoy, aunque no mucho porque se cansa, por un sitio llano y sin barreras anda perfectamente sin silla y sin ayuda”.

Además, “Giovanna te entiende. No tenemos problemas para comunicarnos”, interviene su madre.

Los problemas vienen ahora por la distancia. Y es que desde hace dos años Giovanna reside en Cádiz, separada de sus padres y sus hermanos pequeños, Shakira y Adrián, de 13 y 9 años, respectivamente. Por motivos laborales la familia se vio

obligada a trasladarse a Pontevedra, mientras que Giovanna se quedó en la ciudad andaluza, donde vive en una residencia y acude diariamente a un instituto para personas con discapacidad. “Ella está feliz. Quiere a todo el mundo y ellos la quieren a ella.

Es amor en estado puro”, señala el padre.

Cada seis meses, en verano y Navidad, Giovanna vuelve a casa, pero para su madre no es suficiente y padece una profunda depresión. “He estado sufriendo siempre, pensando por qué mi hija no puede decir ‘mamá, te quiero’. Pero no la cam-

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Padre de Sergio

“Hay que esperar las satisfacciones que nos puedan dar, que son muchas”

“Ahora mismo la evolución es mejor que hace unos años. El consejo que damos alos padres es que no den nada por hecho”

“Hay que intentarlo.

Son niños que siempre aprenden, más deprisa o más despacio, pero siempre aprenden. No hay retroceso”

María Teresa Cano Portavoz de la Asociación del Síndrome de Angelman [escribe M.B. | fotografía DP]

Sergio Jácome nació el 30 de agosto de 1988 en Pontevedra y “aparentemente -señala Emilio, su padre- todo estaba bien”. Fue su madre, Soledad González, la que empezó a notar los primeros síntomas de una enfermedad que hace 23 años era, si cabe, aún más desconocida. “Desde que nació siempre durmió mal y a los siete meses lloraba al sentarlo en el parque, se caía y al tocar las palmas no respondía. Tampoco parloteaba y siempre tenía las manos cerradas”, explica.

Aunque Soledad, que tenía un hijo trece años mayor que Sergio, sabía que no debía hacer comparaciones, no podía evitar preocuparse. “El mayor a los once meses ya andaba, pero el pediatra me decía que ya caminaría. Yo me preguntaba a mí misma si estaría preparada.

Pensaba que tal vez había pasado demasiado tiempo entre un hijo y otro”, cuenta.

Tras visitar a varios médicos, fue el doctor García Piñón el que determinó, cuando Sergio tenía quince meses, que, efectivamente, algo pasaba. “Lo vio, lo cogió en brazos, le enseñó un juego de construcción y me dijo que no coordinaba”, señala Soledad.

Inmediatamente, Sergio empezó a ser tratado en el Hospital de Montecelo, donde iba a sesiones de rehabilitación y también acudía a un psicólogo particular, aunque por aquel entonces aún no se sabía qué tenía el pequeño. “Hablaban de parálisis cerebral, de autismo..., pero no estaba claro”, apunta la madre.

Finalmente, el niño caminó y cuando ya tenía cinco años, con el apoyo del doctor García Piñón, la familia Jácome viajó a Barcelona, donde le realizaron pruebas genéticas. Poco después llegó el diagnóstico y con él, un nuevo mundo.

“Cuando Sergio era ya mayorcito fui conociendo más casos, un niño de A Estrada y otro de Vilagarcía.

También fuimos a una jornada a Barcelona y vimos a más niños”, indica Soledad.

Y Sergio crecía, disfrutando del agua -tanto que hasta llegó a pronunciar esa palabra con claridad-

y andando, “con los brazos abiertos”, pero andando. “Era un niño muy hiperactivo y apenas dormía.

Ahora sí, pero porque toma mucha medicación para la epilepsia”, indica Soledad.

Hasta los diez años acudía a un centro en A Caeira, pero a partir de esa edad “necesitaba espacios abiertos”, por eso ingresó en el Centro de Educación Especial San Francisco de Vigo, donde permanece en la actualidad, salvo los fines de semana, que vuelve a su casa, en Portonovo.

Futuro| Sobre lo que está por venir, como todas las familias de un Angel, los Jácome prefieren no pensar. Además, lamenta la madre, “el futuro de Sergio empezó a empeorar a los 16 años, cuando necesitó la silla de ruedas. Yo pensé que eso pasaría a los 40 y fue demasiado pronto. Hasta ese momento se veía una mejoría, lenta, pero mejoría. Después todo fue retroceder y ahora tiene muchos problemas de espalda. Si le quito la medicación, lo veo como un trapo”. “Hay que seguir luchando para sacarlo adelante”, interviene el padre.

Para ello toda ayuda es poca. “Se necesitan muchos apoyos. Sergio tiene un grado muy alto de minusvalía, pero no tenemos derecho a ninguna persona que nos eche una mano. Por eso, ahora estamos intentando solicitar el internado permanente”, explica Emilio.

Pero a pesar de las dificultades, el padre de Sergio no quiere desanimar a las familias que acaben de saber que tienen un Angel en casa. “Hay que esperar las satisfacciones que nos pueden dar, que son muchas. Son muy especiales”, asegura.

“Sergio es muy cariñoso y sonriente, aunque a veces también se enfada. Él conoce a la gente y sabe lo que quiere. Se comunica con la vista. Le gusta mucho ir en coche escuchando música porque la música le encanta. Y el colegio también le gusta, va muy contento”, cuenta su madre con orgullo.

“Hay que tener fuerza -añade- y el camino se va andando”.n

“Puedes tirarte años buscando un diagnóstico” nEn 1996 un conjunto de padres cuyos hijos habían sido diagnosticados con Síndrome de Angelman decidieron reunirse para velar por sus derechos. Nacía así, en Barcelona, la Asociación del Síndrome de Angelman (asa), que en 2004 pasaba a tener carácter nacional y hoy está formada por más de 130 familias de toda España. María Teresa Cano, cuyo hijo Mario, de seis años, fue diagnosticado en 2008, se unió hace dos años y, actualmente, desde Toledo ejerce de tesorera y portavoz. ¿En qué situación llegan las familias que por primera vez llaman a las puertas de asa? ­—Hay dos casos: por un lado, el que llega ya diagnosticado, después de haber pasado el susto, y, por otro, un porcentaje muy alto que llama cuando tiene la sospecha. En el primer caso, después del disgusto, ven que hay que trabajar con el niño, buscan otras

familias y se ponen en contacto con nosotros para preguntar por terapias y pedir consejo. Los que aún no tienen la confirmación son los que llaman más angustiados.­ ¿Qué es lo primero que se les dice en la asociación?

—A los que ya tienen el diagnóstico que no se desesperen porque nos lo pintan mucho peor los médicos de lo que luego es, aunque es cierto que cada niño es diferente. No obstante, ahora mismo la evolución es mejor que hace unos años. El mensaje que les damos a los padres es, sobre todo, que no den nada por hecho. A mí me dijeron que mi hijo no hablaría nunca, que no caminaría, que tendría crisis epilépticas... Si yo me quedo con eso, no hubiera intentado que mi hijo aprendiera. Y hoy mi hijo ha logrado grandes avances. Es el caso más raro dentro de lo raro que es el Síndrome de Angelman porque está empezando a hablar y

“En la Seguridad Social están poniendo cada vez más pegas para encargar las pruebas y los resultados tardan una media de seis meses”

a nivel motor está fenomenal. Hay que intentarlo siempre porque son niños que siempre aprenden, más deprisa o más despacio, pero siempre aprenden. La enfermedad no tiene retroceso ni a nivel motor ni a nivel cognitivo. Mi consejo es vivir el día a día, saber cómo está hoy y lo que consigue mañana y ya está, lo demás ya vendrá. A los que no tienen el diagnóstico y llaman buscando orientación, les dirigimos al neurólogo y les decimos las pruebas que deben pedir. ¿Qué pruebas son? ­—Hay varias porque el Síndrome de Angelman tiene varias causas.

Siempre está afectado el cromosoma 15, pero de distintas maneras.

El FISH diagnostica el 80% de los casos, que es cuando hay una deleción, es decir, una pequeña rotura en el cromosoma. Pero para el 20% restante hacen falta otras pruebas, normalmente, el Test de Metilación (PCR), que es un análisis a nivel molecular del cromosoma. Se ve si la parte materna está funcionando o está silenciada. El problema es que ahora en la Seguridad Social están poniendo cada vez más pegas para encargarlas.

Además, la espera media por los resultados es de seis meses, y si diera negativo y hubiera que hacer otra prueba, otros seis meses.

Y luego hay gente que después de pasar por todo eso, se le diagnostica como caso clínico: tienen las características del síndrome, pero la genética es normal. El grado de conocimiento de esta enfermedad no es mucho, salvo que tengas la suerte de que algún médico tenga otro caso, puedes tirarte años buscando un diagnóstico. ¿Cuentan con suficiente apoyo institucional? ­—Hay de todo, depende de las comunidades autónomas. Ahora están retirando muchos servicios, por ejemplo, hay niños que tienen escolarización compartida, que van dos o tres días a un colegio de educación especial y el resto a un colegio ordinario, y se están reduciendo los apoyos. También las ayudas de Dependencia. ¿Qué balance hace del funcionamiento de asa y qué iniciativas tienen previstas? ­—Después de unos años de abandono, ahora estamos intentando que los socios se conozcan más entre ellos y que nos conozcan más a nosotros. Nuestra labor se centra en dar orientación y apoyo porque al ser a nivel nacional no tenemos un centro en el que ofrecer otros servicios. También tenemos un encuentro anual, que este año será del 7 al 9 de septiembre en Murcia. Suelen ser ponencias, pero este año queremos hacerlo más familiar, que las familias pasen tiempo libre juntas, porque el 30 y el 31 de mayo en Valladolid ya vamos a tener unas jornadas profesionales dirigidas especialmente a todos los médicos que trabajan con nuestros niños.n